学术投稿

多伴有神经性耳聋的中国人线粒体基因突变 糖尿病特点分析

陆惠娟;林辛;吴松华;张国栋;贾伟平

关键词:神经性耳聋, 中国人, 线粒体基因突变, mitochondrial gene, Hearing Loss, Clinical characteristics, diagnosis and treatment, early onset, statistical analysis, cell function, in order
摘要:Objective To detect mitochondrial gene 3243 A to 1507 Chinese and analyze their clinical characteristics.Methods Classical PCR- RFLP was used to detect the mutation and statistical analysis was performed on the data after stratification in accordance with presence or absence of diabetes.Results (1)In this study,prevalence of mitochondrial gene 3243 A to G mutation was 1.16~ 1.20% .(2)Compared with MDM(mitochondrial diabetes),M- NGT(normal glucose to lerance with mutation)showed no significant difference in body fat parameters,blood lipid and C- peptide except for early onset and hearing loss(P=0.0028).(3)Compared with type 2 DM,MDM presented characteristics of early onset,weight loss,hearing loss,islet cell function decrease and maternal hereditary.Conclusion Follow- up should be given to the carrying the mitochondrial gene 3243 A to G mutation but presenting generally normal clinical manifestation in order to give the patient in- time diagnosis and treatment.
中国组织工程研究杂志相关文献
  • 针刺结合上田法治疗脑性瘫痪的临床观察

    1999年本科在针刺方案基础上配合上田法治疗痉挛型脑性瘫痪 38例,取得较好疗效。现将临床观察结果报告如下。 1 对象与方法 本组观察病例全经本院神经科确诊,类型为单纯痉挛型脑性瘫痪病儿。 76例随机分成综合组与针刺组,综合组 38例, 7个月~ 1岁 8例, 1+~ 3岁 23例, 3岁以上 7例。针刺组 38例, 8个月~ 1岁 10例, 1+~ 3岁 22例, 3岁以上 6例。依据《实用儿科学》第 6版中的脑性瘫痪诊断标准确诊。

    作者:张敏 刊期: 2001年第21期

  • 太极拳健身作用探讨

    太极拳是个具有中国传统健身特色的运动项目,是以拳术与导引、吐纳相结合的方法;以心静体松、连贯圆活、柔缓均匀、上下相随、虚实分明、意识动作和呼吸紧密配合达到延年益寿,祛病强身的功能,中医认为“气血”与精构成人体的基本物质,气血又是人体生命活动的动力并有维持人体生理平衡的功能。经络是气血运行的主要通道。而太极拳锻炼即可保持经络通畅、气充血旺,具有祛病强身的作用。

    作者:褚宇帆 刊期: 2001年第21期

  • 脑卒中与短暂性脑缺血发作后焦虑抑郁障碍发生及相关因素的对比研究

    目的探讨脑卒中及短暂性脑缺血发作 (TIA)焦虑抑郁情感障碍的发生及影响因素。方法 TIA组 76例及卒中组 70例患者采用汉密顿抑郁量表 (HAMD)和汉密顿焦虑量表 (HAMA)进行测查。结果 TIA和卒中后患者都会产生焦虑抑郁症状,焦虑发生率两组无显著性差异,抑郁发生率两组有显著性差异。结论焦虑抑郁障碍也是 TIA发作后和各种卒中危险因素相关疾病常见的并发症状。

    作者:刘芳;李鹏 刊期: 2001年第21期

  • 生活行为模式在脑梗死发病中的意义

    目的探讨生活行为模式对脑梗死发病的重要作用。方法测定 57 例脑梗死患者的血脂和血糖,并对其身高、体重、既往病史、生活行为进行回顾性问卷调查,然后将两者进行统计分析。结果( 1) 57例患者中肥胖有 23例 (约 40.3% ),高血压者 36例 (约 69.23% );患糖尿病者 14例 (24.56% )。( 2)体重指数 (BMI) 与总胆固醇 (TC)正相关 (P<0.05);血糖与高密度脂蛋白 (HDL)负相关;( 3)吸烟对血脂有显著性影响,饮酒对 HDL、低密度脂蛋白 (LDL)影响显著,饮食只对载脂蛋白- AI(Apo- AI) 有影响(以上结果 P< 0.05)。结论肥胖、慢性病、生活行为模式(摄食高脂、高盐膳食,吸烟,饮酒)对脑梗死的发生具有重要意义。

    作者:孙志慧;窦若兰;胡若梅 刊期: 2001年第21期

  • 心理调适对肠易激综合征的康复治疗效果观察

    本文对 38例确诊肠易激综合征 (IBS)患者,在用药物治疗的基础上进行康复治疗,使 IBS治疗总有效率明显提高,现报告如下。 1 对象与方法 1997~ 1998年门诊住院病人 74例,男 24例,女 50例,年龄 28~ 50岁,均符合 1994年河南省卫生厅编发《病种质量控制标准》中 IBS的诊断标准。病程 2~ 24年,随机分两组,治疗组 38例,对照组 36例,两组在用药、性别、年龄、病情上无明显差异,治疗组同时加上综合性康复治疗。

    作者:曾西;彭予忠;姜丽;王丹 刊期: 2001年第21期

  • 痛风性关节炎关节肿胀疼痛的药物治疗效果观察

    痛风性关节炎的关节肿胀、疼痛影响到患者的日常生活活动能力,故成为康复治疗的重点。用非甾体抗炎药物与青霉素治疗急性痛风性关节炎,缓解关节功能障碍,取得了较好的效果。

    作者:窦存瑞;钱鹏林;陈雁飞 刊期: 2001年第21期

  • 康复之路,康和相助

    作者: 刊期: 2001年第21期

  • 30例正常新生儿听力筛查的分析

    目的应用 GSI- 70全自动便携式耳声发射仪进行新生儿听力筛查佳时机的研究,分析影响听力筛查的因素。方法应用 GSI- 70耳声发射仪,对 30例正常新生儿出生后的 1~ 5 d逐日进行听力筛查。结果随着新生儿天龄的增加,筛查通过率逐渐增加,至出生后第 3天,筛查通过率较高且趋于稳定。结论利用 GSI- 70全自动耳声发射仪,进行新生儿畸变产物耳声发射听力筛查的佳时机宜在出生后第 3天或 3 d后进行。

    作者:白亮;徐廷贵;杨丽;梁晨 刊期: 2001年第21期

  • 基因治疗骨质疏松、骨转移癌的可行性研究

    目的研究人骨保护素 (OPG)转染小鼠胚胎成肌细胞 C2C12后细胞形态及细胞周期的变化。方法采用 Western blot方法证实 OPG在真核细胞中表达。对稳定转染 OPG基因的 C2C12细胞的形态、细胞周期等进行检测。结果成功克隆了人 OPG编码区基因并构建了真核表达载体 pcDNA3- OPG。结论人 OPG编码区基因稳定转染的小鼠胚胎成肌细胞生长状态良好, DNA合成旺盛,无诱导细胞凋亡现象,为采用 OPG基因治疗骨质疏松、骨转移癌等的可行性提供了依据。

    作者:刘继中;纪宗玲;胡蕴玉;陈苏民;陶惠人 刊期: 2001年第21期

  • “十五”期间我国残疾人社区康复发展原则初探

    社区康复 (Community- based- rehabilitation,CBR)适应我国残疾人、老年人和慢性病人数量大、分布广、经济条件有限的状况,就地就近、经济适用,顺应康复服务向社区延伸的方向,也符合国际发展趋势。经过 10余年努力,许多地区在开展普及知识,组织残疾人在社区和家庭开展康复训练,提供技术指导、咨询、转介等康复服务中,探索总结出许多成功的经验。 (1)在《中华人民共和国残疾人保障法》中明确要求“各级人民政府和有关部位应

    作者:傅克礼 刊期: 2001年第21期

  • 康复医学的教学实践经验总结

    如何使医学院校的学生在短短的二三十个学时教学中,全面的认识康复医学、并对康复医学留下深刻、整体的印象,一直是康复医学教学的重点和难点。通过对我科多年来的教学实践和反馈信息进行分析归纳,总结出以下儿点经验。

    作者:尹清 刊期: 2001年第21期

  • P300潜伏期对达纳康的疗效反应及其在阿尔茨海默病诊断中的作用

    目的探讨 P300潜伏期 (P3PL) 对达纳康的疗效反应及其药物治疗前后的变化在阿尔茨海默病 (Alzheimer Disease, AD)诊断中的作用。方法 AD 15例,神经衰弱患者 7例,达纳康 80 mg 2次 /d,治疗 3个月,在治疗前后分别进行简易智力状态检查 (MMSE)和 P300检查。结果两组患者在达纳康治疗后 MMSE评分均有明显改善( P<0.05), AD患者 P3PL较治疗前明显缩短( P< 0.05),而神经衰弱组无显著变化。判别分析表明,以治疗前 P3PL及其治疗前后变化量共同区分 AD和神经衰弱,其特异性可提高 14%,准确率提高 7% (P=“0.0213)。“ 结论达纳康可明显改善痴呆患者和神经衰弱患者所伴有的认知功能减退症状,并对 AD患者的 P300潜伏期也有明显的改善作用;而达纳康治疗后的 P3PL改变可提高 AD诊断的特异性及准确率。

    作者:王晓红;解恒革;刘军生;王鲁宁 刊期: 2001年第21期

  • 新型动力式踝足矫形器在脑性瘫痪患儿中的应用

    目的研究动力式踝足矫形器对痉挛性脑性瘫痪患者步态和稳定性的影响。方法 10例曾配戴标准式踝足矫形器患者使用动力式踝足矫形器,用目测法观察动力式踝足矫形器对患者行走时步态周期的影响。结果动力式踝足矫形器可在矢状面允许踝足有背屈和跖屈活动,患儿的步态更接近正常。结论使用动力式踝足矫形器能更好地改善步态,增加稳定性。

    作者:易南;王冰水;李玲;牟翔;王晓莉;王焱 刊期: 2001年第21期

  • 左心室功能不全患者冠状动脉搭桥术后的康复治疗

    冠心病尤其合并严重左心室功能不全( LVD)患者往往对内科药物治疗疗效不满意,预后差,通常死于心肌梗死、心力衰竭或严重心律失常。冠状动脉搭桥术( CABG)是目前冠心病治疗的主要手段之一,采用 CABG重建血运后,能提高 LVD患者长期生存率。

    作者:高平;吴海燕;段万玲 刊期: 2001年第21期

  • 目次

    作者: 刊期: 2001年第21期

  • 多伴有神经性耳聋的中国人线粒体基因突变 糖尿病特点分析

    Objective To detect mitochondrial gene 3243 A to 1507 Chinese and analyze their clinical characteristics.Methods Classical PCR- RFLP was used to detect the mutation and statistical analysis was performed on the data after stratification in accordance with presence or absence of diabetes.Results (1)In this study,prevalence of mitochondrial gene 3243 A to G mutation was 1.16~ 1.20% .(2)Compared with MDM(mitochondrial diabetes),M- NGT(normal glucose to lerance with mutation)showed no significant difference in body fat parameters,blood lipid and C- peptide except for early onset and hearing loss(P=0.0028).(3)Compared with type 2 DM,MDM presented characteristics of early onset,weight loss,hearing loss,islet cell function decrease and maternal hereditary.Conclusion Follow- up should be given to the carrying the mitochondrial gene 3243 A to G mutation but presenting generally normal clinical manifestation in order to give the patient in- time diagnosis and treatment.

    作者:陆惠娟;林辛;吴松华;张国栋;贾伟平 刊期: 2001年第21期

  • 氩激光视网膜光凝治疗视网膜分支静脉阻塞改善视功能的作用

    视网膜分支静脉阻塞 (Branch Retinal Vein Occlusion,BRVO)在视网膜静脉阻塞中占 36.9%~ 69.4% [1],目前尚无有效的药物治疗措施。氩激光视网膜光凝术是近年来治疗视网膜静脉阻塞的有效手段。我们对 35例氩激光治疗的视网膜分支静脉阻塞患者进行了随访分析,现总结如下。

    作者:胡琦;徐锦堂;冯广忠;崔浩 刊期: 2001年第21期

  • 肥胖的药物疗法

    肥胖的治疗除饮食治疗与运动疗法外,药物治疗可作为肥胖治疗的一种辅助手段。药物治疗适用于: (1)经过 12周低脂饮食、有规律的运动和行为改变等治疗减重 <2 kg。 (2)因易饥和明显多食引起的肥胖。 (3)有与肥胖相关的疾病如糖耐量降低、高血压、高血脂等。 (4)有肥胖的严重并发症存在如睡眠呼吸暂停综合征、严重的骨关节炎、返流性食管炎等。治疗肥胖的理想药物应能有效地减轻体重,副作用小,无成瘾性,且有助于调整生活方式。目前常用减肥药物有两大类。

    作者:盛志业 刊期: 2001年第21期

  • Bobath技术对病毒性脑炎偏瘫患儿的康复疗效

    目的观察病毒性脑炎患儿应用 Bobath技术对运动功能的康复疗效。方法恢复期病毒性脑炎患儿 34例 (康复组 ),应用 Bobath技术对偏瘫肢体进行康复训练,并与对照组比较。结果康复组患儿 Fugl- Meyer评分明显好于对照组。结论 Bobath技术可明显改善偏瘫患儿的肢体功能。

    作者:李哲志;冯晶 刊期: 2001年第21期

  • 低频脉冲电刺激对眼外肌麻痹的疗效研究

    目的研究麻痹性斜视的低频脉冲电刺激治疗临床效果。方法对 100例麻痹性斜视的患者采用低频脉冲电刺激,治疗组及药物对照组作治疗观察。结果低频脉冲电刺激对麻痹性斜视、尤其是外伤性麻痹性斜视的疗效显著,其他病因引起的麻痹性斜视的疗效也明显优于对照组( P<0.05)。结论麻痹性斜视应及早行低频脉冲电刺激治疗,对恢复眼球运动、改善复视症状和纠正斜视方面有肯定的疗效。

    作者:潘翠环;郭露萍 刊期: 2001年第21期

中国组织工程研究杂志

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主办:中国康复医学会,《中国组织工程研究与临床康复》杂志社