学术投稿

同卵双胎女性一个Kallmann综合征另一个正常1例报道

徐根儿;史娅萍;宁玉明

关键词:双胎, 染色体核型分析, 子宫大小, 嗅觉缺失, 卵巢, 发育, 促黄体激素释放激素, 氯化钠注射液, 月经初潮, 兴奋试验, 三碘甲状腺原氨酸, 激素水平, 超声检查, 孕激素, 有毒有害物质, 序贯疗法治疗, 性激素, 体重, 孪生, 激素序贯治疗
摘要:患者女,17岁。因“原发性闭经、嗅觉缺失”于2012年8月就诊。查体:身高160cm,体重39.5kg,智力正常,发育状况欠佳,第二性征未发育,自幼嗅觉完全缺失(实验课无法分辨浓硫酸和盐酸)。母亲自然妊娠双胎,经指纹图谱证实系同卵双胎。孪生姐姐于14岁月经初潮,经期规律,经量中等,身高160cm,体重43kg,无嗅觉缺失,身体发育良好,第二性征发育正常。父母及近三代无近亲婚配,无类似疾病史。母亲15岁月经初潮,无嗅觉缺失,孕期无药物服用史,无有毒有害物质接触史,无类似疾病家族史。出生史:孕39周时双胎顺产,两婴体重均为2500g,孪生姐姐出生时无窒息,行人工喂养;患者出生时因新生儿重度窒息(Apgar评分不详)住院治疗1周,母乳喂养1年。双胎生长发育期间,均无严重感染、中毒、损伤、手术、放射治疗等病史。性激素测定:催乳素(PRL)128nmol/L,卵泡刺激素(FSH)0.64U/L,黄体生成素(LH)<0.10U/L,雌二醇(E2)84.41pmol/L,孕酮(P)0.70nmol/L,睾酮(T)<0.09nmol/L;促甲状腺激素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、生长激素水平在正常范围;染色体核型分析:46XX;超声检查提示子宫大小25mm×21mm×15mm,内膜未显示,左侧卵巢14mm×11mm×10mm,右侧卵巢15mm×11mm×10mm;头颅MRI颅内垂体及鞍区未见异常;垂体兴奋试验:促黄体激素释放激素(LHRH)100mg溶于0.9%氯化钠注射液5ml中,30s内静脉注射完毕,注射前、注射后15、30、60、120、180min分别采血测定LH值,呈正常反应曲线,兴奋试验阳性。诊断:Kallmann综合征。以雌、孕激素序贯疗法治疗3个月,每月有月经来潮,量少,行经2~3d。复查B超:子宫大小39mm×26mm×18mm,宫腔线可见,左侧卵巢18mm×17mm×10mm,右侧卵巢29mm×23mm×11mm,继续雌、孕激素序贯治疗。孪生姐姐性激素6项、TSH、T3、T4、生长激素水平均在正常范围内;染色体核型分析:46XX;超声检查提示子宫大小41mm×40mm×30mm,左侧卵巢22mm×21mm×13mm,右侧卵巢36mm×25mm×13mm,内膜2.5mm。
浙江医学杂志相关文献
  • 化疗前后CEA水平变化在晚期非小细胞肺癌患者疗效评价和预后判断中的价值

    目的:探讨晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者2周期化疗前后CEA水平变化评价影像学肿瘤疾病控制的效能和预后的价值,为2周期后是否调整治疗方案提供依据。方法回顾性分析53例NSCLC患者化疗前、2周期化疗后血液中CEA水平变化;应用ROC曲线评价CEA水平变化对于化疗后影像学疗效达疾病控制(DC)的评价效能;探讨CEA水平变化与预后的关系。结果 CEA水平变化率评价DC的ROC曲线下面积为0.794,CEA水平变化率阈值为-34.0%,此时敏感度和特异度分别为80.0%和87.5%。CEA水平变化与DC呈明显正相关(r=0.526,P<0.01)。CEA变化阳性的患者肿瘤无疾病进展时间(PFS)明显长于阴性患者(中位值分别为6.87和2.77个月,P<0.05)。CEA水平变化及化疗周期数、体重变化均是预测PFS的独立预后因子(均P<0.05)。结论在CEA水平升高的晚期NSCLC患者中,2周期化疗前后CEA水平变化可以有效评价影像学DC和预测PFS,CEA水平变化可作为影像学评价的重要辅助工具,有利于全面评估疗效。

    作者:赵同伟;卢丽琴;钦志泉;袁国荣;高亮;陈永健;孙馨;陈韵;洪朝金;杨思福 刊期: 2014年第01期

  • 本刊可直接用缩写的常用词汇

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 血清PSA值升高的BPH患者前列腺液中白细胞状态的研究

    目的:了解血清前列腺特异性抗原(PSA)值升高的良性前列腺增生(BPH)患者前列腺液中白细胞的状态,探讨血清PSA值升高与前列腺液中白细胞的关系。方法获取53例病理证实BPH患者的前列腺液,并分别计数、分析前列腺液体积、前列腺液中白细胞密度和白细胞总数与患者年龄、PSA值、前列腺总体积的相关性。结果患者的白细胞密度、白细胞总数与PSA值呈明显正相关(均P<0.01)。结论血清PSA值升高可能与前列腺液中白细胞数升高有关,对于血清PSA值升高的BPH患者可先行抗炎治疗,再行PSA复查,这样可以减少一些不必要的前列腺穿刺。

    作者:陶水祥;何建松;李王坚;钱卫良;李雨林;叶利洪 刊期: 2014年第01期

  • 老年人低骨密度与冠心病的相关性探讨

    目的:探讨老年人低骨密度与冠心病的相关性,为临床冠心病的防治提供新的途径。方法选取213例老年患者进行选择性冠状动脉造影。根据造影结果将患者分为冠心病组和对照组,对所有患者的腰椎(L1~4)及左侧股骨颈进行骨密度(BMD)测定;同时测定两组患者的年龄、BMI、血压、血钙、血磷、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等指标,并采用多因素非条件logistic回归分析低骨密度与冠心病的相关性。结果两组患者的L1~4及左侧股骨颈BMD值的差异均有统计学差异(均P<0.05),且冠心病组BMD值低于对照组。同时冠心病组的低骨密度(包括骨量减少和骨质疏松)发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic回归分析显示低骨密度与冠心病存在明显的相关性。结论老年人低骨密度与冠心病之间存在相关性,是冠心病的独立预测因素。

    作者:周忠洁;官学强;陈梅魁;赵晓君;蔡志胜 刊期: 2014年第01期

  • 年龄及性别对股骨近端解剖参数的影响及其临床意义

    目的:探讨正常国人股骨近端参数的特点,为设计出更好的符合国人解剖特点的假体提供解剖学依据。方法随机挑选40~60岁及61~90岁的男性及女性成人共80名,按年龄及性别分成4组,每组各20名,拍摄标准髋关节前后位CR片,由PACS医学图像处理系统测量出股骨头直径、颈长、颈干角、偏心距、股骨头垂直高度、干骺端宽度T+20、T、T-20、峡部直径、髓腔扩张指数、干骺端扩张指数等参数,总体数据与Noble等所测量的西方人相关数据进行比较,再在各组之间相互进行比较。结果正常成人股骨近端解剖数据与欧美人数据有多处存在差别,特别是偏心距、髓腔宽度、股骨头直径、CFI等方面。按性别及年龄进行比较,发现性别对解剖数据影响较大,另外年龄对女性的影响更加明显。结论建立股骨近端参数数据库,并依此设计出符合中国成人,特别是符合不同年龄及性别的国人的假体对提高假体使用寿命是十分必要的。

    作者:陈成旺;温宏;潘孝云;张宇 刊期: 2014年第01期

  • 小剂量他达拉非治疗器质性勃起功能障碍的疗效观察

    器质性勃起功能障碍(erectile dysfunction,ED)是指过去3个月中阴茎持续不能达到和维持足够的勃起以进行满意的性交。他达拉非是一种用于治疗器质性ED的强效、高选择性5型磷酸二酯酶(PDE5)抑制剂。笔者近年来采用小剂量他达拉非(5mg/2d)治疗器质性ED患者235例,在改善患者夜间勃起功能(NPT)及国际勃起功能指数(IIEF-5)评分方面取得明显疗效,现报道如下。1对象和方法1.1对象本院门诊2009-09-2012-02诊治的器质性ED患者235例,年龄19~69岁,平均30.7岁。自诉病史0.5~10年不等,平均4.62年。患者近1个月内均无相关药物应用史,有稳定性伴侣,均诉性交时阴茎不能有效勃起至性交满意;均经过详细询问病史,无吸毒史及接触有毒物质史。体格检查:生殖器、第二性征等无异常。实验室检查:性腺激素、肝和肾功能、血糖均无异常。经 NPT 检测并结合IIEF-5评分确诊为器质性ED,其中轻度135例,中度55例,重度45例。

    作者:陈小敏;张孝旭 刊期: 2014年第01期

  • 腹腔镜直肠癌全直肠系膜切除术50例临床分析

    1990年Jacobs等成功实施世界首例腹腔镜右半结肠切除术,为腹腔镜在结直肠癌手术中的应用开辟了道路。随着腔镜技术的不断完善,特别是超声刀、内镜切割闭合器等高新科技器械的问世,使腹腔镜结直肠癌手术有了长足的进步。前几年美国关于腹腔镜结直肠癌手术的随机对照试验证实了手术的安全性、可行性、肿瘤根治性及近远期疗效[1]。近年来,我院采用腹腔镜直肠癌全直肠系膜切除术(totalmesorectalexcision,TME)治疗直肠癌50例,疗效满意,现报道如下。

    作者:朱建和;兰雷钧;王启斌;兰伟峰;吴东梅;周方萍;袁菊明 刊期: 2014年第01期

  • 原发性高血压患者血尿酸水平与左室舒张功能关系的研究

    目的:探讨原发性高血压患者血尿酸水平的变化及其与左室舒张功能的关系。方法选择原发性高血压患者62例,按是否有左室舒张功能不全分为两组,均检测血尿酸、甘油三酯、总胆固醇等水平。心脏超声检测评估二尖瓣舒张早期血流速度(E)与二尖瓣舒张晚期血流速度(A)的比值(E/A)及E值与组织多普勒瓣环速度(Ea)的比值(E/Ea)以评价左室舒张功能。结果两组患者性别、年龄、病程、体重指数、收缩压、舒张压、空腹血糖、肌酐、总胆固醇及甘油三酯比较差异均无统计学意义(均P>0.05);左室舒张功能不全组血尿酸水平明显高于左室舒张功能正常组(P<0.01)。左室舒张功能不全组患者血尿酸水平与E/A呈明显负相关(r=-0.779,P=0.000),与E/Ea呈明显正相关(r=0.611,P=0.002)。结论原发性高血压伴左室舒张功能不全患者血尿酸水平升高。高尿酸血症可能是原发性高血压患者左室舒张功能不全的一个标志。

    作者:斯红萍;卢亮;胡丽艳;徐婉萍 刊期: 2014年第01期

  • 急性职业性手外伤患者生活质量现状及影响因素研究

    目的:通过调查急性职业性手外伤患者的生活质量现状及影响因素,为制定合理科学的护理措施提供理论依据。方法采用生活质量评定量表和简明损伤定级标准中的上肢损伤评分表作为测查工具,对绍兴市两所医院194例手外伤患者进行问卷调查,所得数据作统计分析。结果手外伤患者生活质量得分显著低于常模;不同损伤程度、文化程度、婚姻状况患者生活质量的差异具有统计学意义(P<0.05或0.01)。结论急性职业性手外伤患者的生活状态堪忧,不同文化程度、损伤状态及婚姻状况的患者在生理和心理健康方面存在严重问题,医护人员应为患者提供适当的心理支持和健康教育,提高患者的生活质量,以促进其身心健康并早日康复。

    作者:季邦菊;周菊珍;姜丽萍 刊期: 2014年第01期

  • 2- BFI对EAE大鼠中枢神经系统内小胶质细胞及MCP-1的影响

    目的:观察2-(2-苯并呋喃基)-2-咪唑啉[2-(-2- benzofuranyl)-2- imidazoline,2- BFI]对实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)大鼠中枢神经系统内小胶质细胞及MCP-1的影响,并探讨其保护EAE大鼠的作用机制。方法50只雌性SD大鼠随机分为EAE组、2- BFI低剂量组、2- BFI中剂量组、2- BFI高剂量组及对照组,每组10只,采用豚鼠脊髓匀浆免疫诱导SD大鼠建立EAE模型,观察每组大鼠发病情况并进行临床症状评分;采用HE染色和LFB髓鞘染色观察中枢神经系统的病理变化,对其炎症浸润程度加以评分;用免疫组化法测定脑干中激活的小胶质细胞及MCP-1阳性细胞数量。结果与EAE组比较,大、中、小剂量2- BFI干预组大鼠EAE发病率下降,临床症状减轻,潜伏期延长,中枢神经系统内炎性细胞浸润减少,2- BFI中剂量组在EAE临床症状和病理学改变方面差异有统计学意义(P<0.05);免疫组化结果显示,与EAE组比较,2- BFI中剂量组的活化的小胶质细胞数及MCP-1阳性细胞数均减少(P<0.05)。结论中剂量2- BFI对EAE大鼠具有神经保护作用,其作用机制可能与2- BFI抑制小胶质细胞的激活,减少MCP-1的表达有关。

    作者:朱振国;陈艳艳;黄艳君;张元涛;王新施;郑荣远 刊期: 2014年第01期

  • 不同染色方法检测HBsAg阳性患者肾组织中乙肝抗原的效果比较

    目的:探讨不同染色方法检测HBsAg阳性患者肾组织中乙肝抗原的效果。方法收集血清HBsAg阳性的肾穿刺患者77例,分别采用免疫荧光法和改良免疫组化法检测肾组织HBsAg及HBcAg阳性表达情况。结果继发于乙肝病毒感染相关的肾小球肾炎(HBV- GN)中,HBsAg免疫荧光法及改良免疫组化法敏感性为48.1%及100%;HBcAg免疫荧光法及改良免疫组化法敏感性为22.2%及70.4%,差异均有统计学意义(均P<0.01)。非乙肝相关性肾小球肾炎(NHBV- GN)中,HBsAg免疫荧光法及改良免疫组化法特异性为98%及96%;HBcAg免疫荧光法及改良免疫组化法特异性为100%及96%,两种方法特异性均较高,差异均无统计学意义(均P>0.05)。乙肝抗原血症者肾组织HBsAg及HBcAg改良免疫组化法平均阳性强度明显高于免疫荧光法(P<0.01)。血清乙肝“大三阳”、DNA复制者HBsAg改良免疫组化法检测阳性强度均明显高于“小三阳”及DNA不复制者(P<0.05或0.01)。结论改良免疫组化染色法提高了乙肝抗原血症者肾组织乙肝抗原的检出率及肾小球疾病尤其是HBV- GN诊断的准确性,同时HBsAg阳性强度还可预测乙肝感染严重程度。

    作者:汤绚丽;孙琳;朱晓玲;胡云琴;闵曼 刊期: 2014年第01期

  • 改良超声介入无水乙醇注射法治疗肾囊肿的临床应用

    肾囊肿是泌尿外科的常见病,当囊肿增大时,患者常出现一些临床症状,若压迫周围肾小管或肾单位则影响肾功能。介入性超声技术已在肾囊肿的治疗中广泛应用,但各人的方法不同,效果也各异。我们在工作中对各个环节进行了改良,总结了一套适宜的技术方法,取得了较好的效果,报道如下。1对象和方法1.1对象2006-03-2011-01共对644例肾囊肿患者实施超声介入治疗,其中男356例,女288例;年龄13~90岁,平均(55.74±13.4)岁;肾囊肿共767个,直径5~12cm,平均(6.32±3.63)cm。采用单纯随机抽样法将患者分为传统组、保留组、改良组,术前均向患者进行治疗方案及治疗相关问题的告知,签署知情同意书。传统组154例,其中男87例,女67例;年龄15~85岁,平均(53.78±12.02)岁;囊肿位于左侧68例,右侧66例,双侧20例;直径5.2~11.6cm,平均(6.33±3.32)cm。保留组210例,其中男110例,女100例;年龄15~83岁,平均(55.42±14.11)岁;囊肿位于左侧100例,右侧93例,双侧17例;直径6.0~12.0cm,平均(6.52±3.55)cm。改良组280例,其中男159例,女121例;年龄13~90岁,平均(55.41±13.60)岁;囊肿位于左侧129例,右侧123例,双侧28例;直径5.0~12.0cm,平均(5.92±3.02)cm。3组性别、年龄、囊肿分布部位、囊肿大小的差异均无统计学意义(均P>0.05)。

    作者:郑宁;章健全;刘志聪;舒耀明;陈佳斌 刊期: 2014年第01期

  • IL-11治疗重度放射性直肠炎的临床研究

    放射治疗是治疗宫颈癌、直肠癌等盆腔恶性肿瘤的主要手段之一,而放射性直肠炎是治疗后的常见并发症。随着放射治疗在盆腔恶性肿瘤治疗中应用的增加,放射性直肠炎的发病率有增加的趋势[1],但目前尚无公认有效的治疗药物和治疗手段。近几年随着越来越多的细胞因子被发现,以及对其研究的深入,有些细胞因子在辐射损伤的预防和治疗中取得了令人瞩目的成就,如IL-11对受照射小鼠肠隐窝干细胞及上皮组织具有保护作用,能减轻辐射对肠黏膜造成的损伤[2-4]。为探索放射性直肠炎较优治疗方案,我们采用重组人IL-11联合蒙脱石散(商品名:思密达)、地塞米松保留灌肠治疗重度放射性直肠炎,并与单纯思密达加激素保留灌肠方案进行对比,现将结果报道如下。

    作者:彭政;廖小方;郑勤红;何慧娟 刊期: 2014年第01期

  • 小切口微型锁定钢板与传统切口钢板内固定治疗跟骨关节内骨折的对照研究

    目的:比较小切口微型锁定钢板内固定与传统L形切口钢板内固定治疗跟骨关节内骨折的临床疗效。方法对20例跟骨骨折患者采用小切口微型锁定钢板内固定术治疗(A组),其中SandersⅡ型14例,Ⅲ型4例,Ⅳ型2例;18例跟骨骨折患者采用传统L形切口手术入路钢板内固定术治疗(B组),其中SandersⅡ型9例,Ⅲ型6例,Ⅳ型3例。统计并比较两组患者手术时间、切口长度、住院天数、术后第1天的VAS评分、术后切口愈合情况、植骨例数、出血量、术后末次随访时影像学检查及术后半年的足部功能[按美国足踝外科协会(AOFAS)踝后足评分评定]。结果所有患者均获6~15个月(平均10.3个月)随访,A组患者手术时间、切口长度、住院天数及VSA评分均少于B组,切口甲级愈合所占的比例大于B组,差异均有统计学意义(P<0.05或0.01);两组植骨例数、术后影像学检查所见及AOFAS踝后足评分的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论对SandersⅡ型及部分Ⅲ型跟骨骨折患者,采用小切口微型锁定钢板内固定治疗,具有手术切口小、创伤小、手术时间短、住院时间短、切口并发症少、疗效确切等优点。

    作者:祝海炳;李哲民;施忠民;薛剑锋;王庆丰;武理国 刊期: 2014年第01期

  • 单侧椎弓根螺钉固定结合椎间融合治疗腰椎退行性疾病的疗效观察

    目的:探讨单侧椎弓根螺钉固定结合椎体间植骨融合治疗腰椎退行性疾病的临床疗效。方法采用旁正中入路单侧椎弓根螺钉固定结合经椎间孔椎体间融合治疗腰椎退行性疾病患者31例。均为单节段病变,其中L3~46例,L4~517例,L5 S18例。记录手术时间、术中出血量及并发症发生情况。术前、术后3个月及末次随访时对腰部和下肢疼痛采用视觉模拟评分(VAS)与Oswestry功能障碍指数(ODI)进行评定,评价临床疗效。结果31例患者均顺利完成手术,未发生严重手术并发症。平均手术时间110min,术中出血量165ml。术后随访31例患者,平均随访时间22个月,无椎弓根螺钉断裂、松动及Cage移位等内植物失败发生。手术前后及随访期间腰部、下肢VAS和ODI分值的差异有统计学意义(P<0.05)。结论单侧椎弓根螺钉固定结合椎体间融合手术具有创伤小、出血少、恢复快等优点,在合理选择适应证的情况下,可取得良好的临床疗效。

    作者:俞武良;陆建猛;韦勇力;王兴武;方明;欧阳甲 刊期: 2014年第01期

  • 《浙江医学》对图表的要求

    稿件中若有图表,分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每幅图应冠有图题。说明性的文字应置于图下方注释中,并在注释中标明图表中使用的全部非公知公用的缩写。线条图应墨绘在白纸上,高宽比例以5∶7为宜。以计算机制图者应提供激光打印图样。照片图要求有良好的清晰度和对比度;图中需标注的符号(包括箭头)请用另纸标上,不要直接写在照片上。每幅图的背面应贴上标签,注明图号、方向及作者姓名。若刊用人像,应征得本人的书面同意,或遮盖其能被辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和放大倍数。图表中如有引自他刊者,应注明出处。电子版投稿中图片建议采用JPG格式。表格建议采用三横线表(顶线、表头线、底线),如遇有合计和统计学处理内容(如值、值等),则在此行上面加一条分界横线;表内数据要求同一指标有效位数一致,一般按标准差的1/3确定有效位数。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第01期

  • 股骨近端螺旋髓内钉和螺杆髓内钉内固定治疗股骨转子间骨折疗效比较

    目的:分析比较股骨近端螺旋髓内钉(HPFN)和螺杆髓内钉(SPFN)内固定治疗股骨转子间骨折的手术疗效和安全性。方法83例股骨转子间骨折的患者中43例采用HPFN内固定治疗,40例采用SPFN内固定治疗。记录并比较两组患者平均手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、骨折愈合时间、颈干角改变及并发症等情况,并对患者进行影像学评估、随访及术后功能性及活动性评估。结果 HPFN组患者社会功能评分及活动性评分均明显高于SPFN组患者,而并发症发生率低于SPFN组患者,差异均有统计学意义(P<0.05或0.01)。两组患者平均手术时间、术中出血量、骨折愈合时间、术后下床活动时间及颈干角改变等的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论 HPFN和SPFN均是治疗股骨转子间骨折的合适内固定器材,而HPFN在患者术后功能恢复及减少并发症方面优于SPFN。

    作者:刘敏波;朱宝华;王俊;朱立华;崔永锋 刊期: 2014年第01期

  • 《浙江医学》对计量单位的要求

    本刊执行GB 3100~3102-1993《量和单位》中有关量、单位和符号的规定及其书写规则,具体执行可参照中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用》。注意单位名称与单位符号不可混用。组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时应采用负数幂的形式表示,组合单位中斜线和负数幂亦不可混用,如ng/kg/min应采用ng·kg-1·min-1的形式,不宜采用ng/kg-1·min-1的形式。在叙述中应先列出法定计量单位数值,括号内写旧制单位数值;如果同一计量单位反复出现,可在首次出现时注出法定与旧制单位换算系数,然后只列法定计量单位数值。量的符号一律用斜体字,如吸光度(旧称光密度)的符号“”。血压仍以mmHg表示。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第01期

  • 同卵双胎女性一个Kallmann综合征另一个正常1例报道

    患者女,17岁。因“原发性闭经、嗅觉缺失”于2012年8月就诊。查体:身高160cm,体重39.5kg,智力正常,发育状况欠佳,第二性征未发育,自幼嗅觉完全缺失(实验课无法分辨浓硫酸和盐酸)。母亲自然妊娠双胎,经指纹图谱证实系同卵双胎。孪生姐姐于14岁月经初潮,经期规律,经量中等,身高160cm,体重43kg,无嗅觉缺失,身体发育良好,第二性征发育正常。父母及近三代无近亲婚配,无类似疾病史。母亲15岁月经初潮,无嗅觉缺失,孕期无药物服用史,无有毒有害物质接触史,无类似疾病家族史。出生史:孕39周时双胎顺产,两婴体重均为2500g,孪生姐姐出生时无窒息,行人工喂养;患者出生时因新生儿重度窒息(Apgar评分不详)住院治疗1周,母乳喂养1年。双胎生长发育期间,均无严重感染、中毒、损伤、手术、放射治疗等病史。性激素测定:催乳素(PRL)128nmol/L,卵泡刺激素(FSH)0.64U/L,黄体生成素(LH)<0.10U/L,雌二醇(E2)84.41pmol/L,孕酮(P)0.70nmol/L,睾酮(T)<0.09nmol/L;促甲状腺激素(TSH)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、生长激素水平在正常范围;染色体核型分析:46XX;超声检查提示子宫大小25mm×21mm×15mm,内膜未显示,左侧卵巢14mm×11mm×10mm,右侧卵巢15mm×11mm×10mm;头颅MRI颅内垂体及鞍区未见异常;垂体兴奋试验:促黄体激素释放激素(LHRH)100mg溶于0.9%氯化钠注射液5ml中,30s内静脉注射完毕,注射前、注射后15、30、60、120、180min分别采血测定LH值,呈正常反应曲线,兴奋试验阳性。诊断:Kallmann综合征。以雌、孕激素序贯疗法治疗3个月,每月有月经来潮,量少,行经2~3d。复查B超:子宫大小39mm×26mm×18mm,宫腔线可见,左侧卵巢18mm×17mm×10mm,右侧卵巢29mm×23mm×11mm,继续雌、孕激素序贯治疗。孪生姐姐性激素6项、TSH、T3、T4、生长激素水平均在正常范围内;染色体核型分析:46XX;超声检查提示子宫大小41mm×40mm×30mm,左侧卵巢22mm×21mm×13mm,右侧卵巢36mm×25mm×13mm,内膜2.5mm。

    作者:徐根儿;史娅萍;宁玉明 刊期: 2014年第01期

  • Girdin蛋白在乳腺癌组织中的表达及临床意义

    目的:探讨Girdin蛋白在乳腺癌组织中的表达及其意义。方法采用免疫组化Envision二步法检测128例浸润性乳腺癌、38例导管内癌、30例单纯性导管上皮增生及30例正常乳腺组织中Girdin蛋白的表达情况,并分析其临床病理意义。结果 Girdin蛋白在正常乳腺组织、单纯性导管上皮增生、导管内癌及浸润性乳腺癌中的阳性表达率分别为10.0%、23.3%、42.1%、51.6%,呈逐级上升趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。浸润性乳腺癌组织中Girdin蛋白的表达与TNM分期、淋巴结转移及人表皮生长因子受体2(HER-2)表达明显相关,并与患者的生存时间也明显相关(均P<0.05)。结论 Girdin蛋白在乳腺癌的发生、演变过程中起重要作用。其表达与患者的生存期密切相关,可作为预测乳腺癌预后的参考指标。

    作者:丁耘峰;平金良;王晓红;马志红 刊期: 2014年第01期

浙江医学杂志

浙江医学杂志

主管:浙江省卫生厅

主办:浙江省医学会