李侗曾；姜太一；梁连春
MYO1E基因位于染色体15q21-22,编码非肌源性肌球蛋白I,即myosin 1e。 myosin 1e与基于肌动蛋白纤维的细胞骨架关系密切,对于维持肾小球足细胞的形态和运动功能以及肾小球滤过屏障的完整性具有重要作用。 MYO1E基因突变所致激素耐药型肾病综合征呈常染色体隐性遗传,儿童期发病,对激素耐药。但是,部分携带MYO1E基因突变的SRNS患儿对环孢霉素A有部分效应。 MYO1E基因突变分析有助于指导SRNS的治疗和判断预后。
作者：赵锋(综述)；余自华(审校) 刊期： 2014年第04期
目的：探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥（ benign infantile convulsion with mild gastroenteri-tis ，BICE）的临床特点和诊治经验。方法对2012年8月至2013年11月该院收住的符合BICE诊断标准的20例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 BICE患儿全身症状不重，脱水轻～中度或无，惊厥呈大发作形式，每次惊厥发作持续时间短，在一次病程中可发作多次，无神经系统阳性体征。绝大多数患儿伴有代谢性酸中毒，阴离子间隙位于正常范围的高限，个别有轻度电解质异常，轮状病毒检测阳性率并不高，血常规、脑脊液、CT/MRI、脑电图等无明显异常。 BICE患儿经补液处理后惊厥容易控制，预后好。结论 BICE发病的原因可能与呕吐腹泻、进食不佳导致内环境酸碱失衡（常见为代谢性酸中毒）有关。
作者：郑菊映；陈晓东；陈勇明；陈莹莹 刊期： 2014年第04期
目的：从免疫平衡（ Tc1/Tc2）角度探索CD8＋T细胞在咳嗽变异型哮喘（ CVA）患儿发病机制的作用。方法收集CVA患儿及健康儿童各32例作为观察对象，采用流式细胞术检测两组外周血CD8＋CD28＋及CD8＋CD28-T细胞及其胞内细胞因子TNF-α及IFN-γ的频率。结果与健康组儿童比较，CVA患儿 CD8＋CD28-T 细胞频率明显降低，而 CD8＋CD28＋T 细胞频率及 CD8＋CD28＋/CD8＋CD28-T细胞比值明显升高（ P＜0.05）；CVA患儿IFN-γ明显降低而TNF-α明显升高（ P＜0.05）。结论 CD8＋CD28＋/CD8＋CD28-T细胞平衡及其细胞因子失调是儿童CVA的一个重要免疫学特征。
作者：陈淼浦；李薇；钟顺平 刊期： 2014年第04期
目的：研究儿科重症监护病房中呼吸道感染患儿博卡病毒感染的临床特点。方法收集2010年6月至2011年12月因急性呼吸道感染入住本院儿科重症监护病房的患儿咽拭子标本450份。应用多重PCR技术对博卡病毒和呼吸道常见病毒进行检测，博卡病毒PCR阳性结果进行基因测序确定，并分析阳性病例的临床资料。结果450份咽拭子标本中，检出博卡病毒30例（检出率6.7％）。30例博卡病毒阳性标本中，16例为单独感染，占总阳性标本的53.3％；14例为混合感染，占总阳性标本的46.7％。根据小儿危重病例评分，16例单独感染患儿中13例为＞80分（非危重），2例为80～71分（危重），1例为＜70分（极危重）；14例混合感染患儿中12例为＞80分（非危重），2例为80～71分（危重）；单纯感染和混合感染所致疾病的危重程度差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论博卡病毒能够引起儿童重症呼吸道感染，混合感染不会增加疾病的严重程度。
作者：林创兴；陆学东；林广裕；蔡志伟；蔡晓莹；陈洁玲；周晓华；陈派镇 刊期： 2014年第04期
目的探讨造血干细胞移植（ HSCT）相关毛细血管渗漏综合征（ CLS）的发病机制及临床表现、诊断标准、治疗原则、预后情况，以提高临床医生对此病的认识。方法分析3例儿童异基因造血干细胞移植（ allo-HSCT）相关CLS患者的诱因、发病情况、诊断、治疗、预后等情况。结果该研究中移植相关CLS发病率为6.38％，其发生多与预处理过程中大剂量化疗、全身放疗及某些药物的使用导致内皮细胞损伤有关。3例移植相关CLS均发生于移植预处理过程中，以体重增加、全身浮肿为初发表现，后出现严重水肿及低血压，甚至休克，均伴肝功能和胆红素异常、白蛋白快速下降。1例为顽固性低血压，1例血压升高，1例血压下降但纠正后很快维持平稳；2例存在肺水肿；2例存在脏器水肿（腹腔、心包）；1例进展为肾功能不全；3例均存在血液浓缩表现。在监测中心静脉压（ CVP）及体重变化、维持电解质平衡的基础上进行补液，以补充胶体液为主，维持各脏器血流灌注。经以上治疗后1例因顽固性低血压伴多脏器衰竭死亡，1例予适当减低预处理强度后好转，1例病情很快控制并较好耐受预处理，顺利完成造血干细胞移植全过程。结论 HSCT相关CLS发生的早期是可逆的，早诊断、早治疗是决定CLS疗效和预后的关键。
作者：杜振兰；陈鹏；罗荣牡；刘全华；窦凌松；封志纯 刊期： 2014年第04期
足月新生儿缺氧缺血性脑病因早期无特异性临床体征，早期诊断困难，如果该类患儿未能及时得到干预，将影响患儿远期预后及生存质量。振幅整合脑电图是一种简便有效的无创脑功能监测及评价方法，可为足月新生儿缺氧缺血性脑损伤早期诊断及预后评估提供确切依据。
作者：蒙丹华(综述)；韦秋芬；潘新年(审校) 刊期： 2014年第04期
目的：观察过敏性紫癜患儿血清白细胞介素-17（interleukin-17，IL-17）、基质金属蛋白酶-9（ matrix metalloproteinase-9，MMP-9）的水平变化及其相关性，进一步探讨两者在过敏性紫癜及紫癜性肾炎中的发病机制。方法采用ELISA法检测74例过敏性紫癜初期患儿和30例健康体检儿童血清IL-17与MMP-9的水平。结果（1）过敏性紫癜组患儿血清 IL-17[（86.59±35.50） fg/L ]高于健康对照组[（62.38±14.65） fg/L]（P＜0.01）。（2）过敏性紫癜患儿血清MMP-9[（201.82±105.87） pg/L]高于健康对照组[（89.27±27.99） pg/L]（P＜0.01）。（3）密切随访过敏性紫癜组患儿6个月。6个月时，根据是否有肾脏受累分为非紫癜肾组和紫癜肾组，紫癜肾组在病初血清IL-17[101.67±39.55] fg/L]高于非紫癜肾组[（81.38±32.79） fg/L]（P＜0.05）；紫癜肾组在病初血清MMP-9[（249.63±97.57） pg/L]高于非紫癜肾组[（185.30±104.39） pg/L]（P＜0.05）。（4）过敏性紫癜组血清IL-17与MMP-9无相关性（r ＝0.184，P＞0.05）。结论 IL-17与MMP-9均参与过敏性紫癜、紫癜性肾炎的发病过程。
作者：徐丽娟；刘玲；杨艳君；李春珍；刘福娟；张东风 刊期： 2014年第04期
遗传代谢病常以肝大或肝功能不全为主要表现。溶酶体病及金属代谢异常疾病多伴有肝大或肝功能不全。婴儿胆汁淤积性肝病也是一大类以肝功能损害为主要表现的疾病。加深对这类疾病的认识，有助于早期诊断、早期干预、改善预后。
作者：丁瑛雪；崔红 刊期： 2014年第04期
近年随着婴幼儿体描仪设备和方法学相关推荐的发布，商业化婴幼儿体描仪逐渐应用于临床和科学研究。它是测量气道阻力和肺容量有价值的仪器，并能获得多种有价值的肺功能指标，对于评估婴幼儿肺的生长和发育、呼吸力学机制、协助疾病诊断及随访、药物疗效有重要意义。然而由于该设备的有效性及相关参考值的缺乏使其在临床和生理测量方面受到一定限制。该文主要描述婴幼儿体描仪，阐释常用的测量肺功能的指标，并探讨其潜在的临床价值及参考值的可用性。
作者：汪雪梅(综述)；罗健；符州(审校) 刊期： 2014年第04期
作者：《国际儿科学杂志》编辑部 刊期： 2014年第04期
目的：研究手足口病患儿的血清细胞因子水平的变化情况，并探讨免疫球蛋白治疗的临床意义。方法对我院2012年5月至2013年6月收治的262例手足口病患儿临床资料进行回顾性分析，将其分为普通组和重症病例组，总结HFMD患儿的临床特点，进行病原学检测，同时采用Luminex液相芯片方法检测2组患儿血清中的5种细胞因子，包括IL-2、IL-6、IL-10、TNF-α和IFN-γ，对于部分危重患儿给予免疫球蛋白治疗，并观察细胞因子水平变化。结果普通组109例，重症组153例。与普通组相比，重症组IL-2、IL-6、IL-10和TNF-α明显升高（18.02 ng/L vs 22.71 ng/L、28.42 ng/L vs 53.76 ng/L、17.92 vs 42.37 ng/L、102.29 vs 207.99 ng/L，P＜0.05），而IFN-γ在两组无统计学差异（325.51 vs 373.78 ng/L，P＞0.05）。对于符合危重病例标准的40例患者给予免疫球蛋白治疗后，检测发现IL-2、IL-6、IL-10、TNF-α和IFN-γ水平均明显下降（ P＜0.05）。结论手足口病重症病例存在细胞因子水平的异常变化，而静脉给予免疫球蛋白治疗可以降低细胞因子水平，可能有助于改善预后。
作者：李侗曾；姜太一；梁连春 刊期： 2014年第04期
早产儿心功能不全是新生儿重症监护室中常见的急危重症，伴随着较高的病死率，可引起严重的近期和远期后遗症。因此了解早产儿血流动力学的主要特点，并准确应用相应的临床监测方法进行早期心功能的评估至关重要。该文将对早产儿血流动力学的主要问题及心功能评估方法作一综述。
作者：董慧茹(综述)；何少茹(审校) 刊期： 2014年第04期
目的：提高对系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征的认识。方法报道1例系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征，并复习2002年以来文献报道的17例，总结其临床表现、实验室检查、治疗及转归。结果共18例患儿，临床特征主要包括发热（占94％），肝肿大（占39％），脾肿大（占50％），皮疹（占44％），淋巴结肿大（占39％），关节痛（占22％），肾损害（占67％），神经系统异常（占28％），心脏受累4例（占22％）。实验室检查示血细胞减少，其中全血细胞减少（占67％），血铁蛋白升高（占100％），肝功能异常（占83％），其中乳酸脱氢酶升高（占67％），抗核抗体升高（占83％），纤维蛋白原下降（占36％），C3水平降低（占63％），血甘油三酯升高（占60％），骨髓细胞学检查示噬血现象（占94％）。确诊患者都接受了大剂量皮质激素、免疫抑制剂和大剂量静脉注射免疫球蛋白治疗。18例中有1例死亡，1例放弃治疗，其余预后良好。结论系统性红斑狼疮并发巨噬细胞活化综合征是一种少见但有潜在致命性的疾病，临床主要特征是发热、肝脾肿大、血细胞减少。在临床工作中应提高认识，及时诊治。
作者：姜敏；张志泉；余慧；王可欣；杨玉瑶；韩娟；金润铭 刊期： 2014年第04期
目的：探讨婴幼儿反复喘息与血清25-羟维生素D水平之间的相关性，并探讨婴幼儿反复喘息的相关危险因素。方法收集2012年10月至2013年3月在我院哮喘门诊就诊的反复喘息婴幼儿（6～36个月）61例为研究对象；另随机选取同期保健门诊健康婴幼儿（6～36个月）97例为对照组。采用化学发光免疫法测定各组儿童血清25羟-维生素 D的水平，完成病史采集、查体和实验室检查。结果反复喘息组患儿血清25-羟维生素D平均水平（14.38±4.35）μg/L，低于对照组血清25-羟维生素D平均水平（24.07±11.05）μg/L（F＝33.39，P＜0.001）；反复喘息组血清25-羟维生素D≤20μg/L的发生率90％，而对照组11％，前者明显高于后者（ P＜0.001）；多因素回归分析显示特应性过敏体质、吸烟接触史和血清25-羟维生素D≤20μg/L是婴幼儿反复喘息的危险因素（ OR＝9.89，95％CI 3.15～23.11）。结论婴幼儿反复喘息与血清低水平的25-羟维生素D相关。
作者：王红；兰常肇；马少杰；张倩倩 刊期： 2014年第04期
肺炎链球菌是儿童侵袭性细菌感染的主要病原菌，可以引起肺炎、脑膜炎和脓毒症等危及生命的疾病。作为上呼吸道常见定植菌，了解其感染过程中机体的免疫反应对于疾病的治疗至关重要。该文综述肺炎链球菌抗原结构、肺炎链球菌结合疫苗及主要毒力因子，并重点描述肺炎链球菌感染后机体的免疫反应，包括固有免疫、巨噬细胞、中性粒细胞和T细胞的作用。
作者：赵冰(综述)；潘家华(审校) 刊期： 2014年第04期
小儿青春发育启动与下丘脑-垂体-性腺轴的发动有关,而下丘脑促性腺激素释放激素( gona-dotropin-releasing hormone,GnRH)神经元的激活是青春期启动的关键。青春期启动过程是一个复杂的过程,GnRH又受到许多相关神经肽调节的影响。近来研究发现促性腺激素抑制激素( gonadotropin-inhibitory hormone,GnIH)和 Kisspeptin 分别能够抑制和促进哺乳类动物的下丘脑 GnRH 的分泌,提示 GnIH 和Kisspeptin对生殖内分泌轴起着非常重要的调节作用。因此,GnIH/GPR147和Kisspeptin/GPR54两条通路可能与小儿青春发育启动密切相关。
作者：李素环(综述)；汪永红(审校) 刊期： 2014年第04期
Ⅱ型固有淋巴细胞是固有淋巴细胞家族中近发现的一个新成员。这些细胞起源于骨髓淋巴祖细胞，受转录调节器和Gata3控制，产生IL-5、IL-9和IL-13是其成熟的标志。它们是蠕虫感染固有免疫应答的关键部分，且与支气管哮喘的发病机制有关。该文就Ⅱ型固有淋巴细胞在哮喘发病机制及在哮喘治疗中的研究现状作一综述。
作者：邢朝凤(综述)；钱俊(审校) 刊期： 2014年第04期
小儿脑性瘫痪的康复治疗是一个世界性难题，随着现代科技的高速发展，一些新的理念和技术成功应用于脑性瘫痪的康复治疗，其中阿德里装治疗法就是利用太空衣技术，结合密集训练建立的一种脑性瘫痪新疗法，目前在欧美国家临床得到了初步开展。该文重点综述阿德里装治疗法的原理、方法和疗效，为脑性瘫痪治疗提供一种新的康复方法。
作者：周自云(综述)；吴德(审校) 刊期： 2014年第04期
为顺应当今期刊网络化、数字化的发展趋势，更好地为广大作者提供高质量的服务，本刊从2011年2月起，开通网上投稿、审稿系统。欢迎广大作者通过中华医学会《国际儿科学杂志》稿件远程处理系统为我刊投稿。网址：http：//www． cma． org． cn/ywzx/ywzx． asp。
作者： 刊期： 2014年第04期
高血压作为一个全球性的问题，同时困扰着发达国家和发展中国家。近年来儿童青少年高血压的发病率逐年增加。儿童高血压可造成心血管、肾脏、中枢神经和眼底等多个靶器官损害。在临床工作中，利用简单易行的识别方法，对相应器官损害可进行早期识别，从而阻止成年期高血压可能出现的严重后果。
作者：刘杨(综述)；石琳(审校) 刊期： 2014年第04期
国际儿科学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中华医学会,中国医科大学
