原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

黄志卓

关键词：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症, 原发性, 基因突变

摘要：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里塞利综合征2和X连锁淋巴组织增殖性疾病.这些原发性HLH分别由不同的基因突变引起.随着原发性HLH遗传学、基因筛查和基因及其编码蛋白质的功能研究,人们对这些基因和蛋白质在HLH发病机制中的作用有了进一步的认识.

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染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内分泌系统,甚至语言发育、精神等多方面.荧光原位杂交能够检测到染色体22q11.2缺失.目前国内对本病认识尚不足,尚未建立规范的临床筛查体系,确诊率亦低.已报道的22q11DS病例中,先天性心血管畸形尤其是圆锥干畸形和主动脉弓畸形发生率很高,也确切.该文拟综述22q11DS,并分析如何在临床工作中从心血管畸形入手早期发现22q11DS,从而早期干预治疗、综合评估、长期随访及遗传咨询,提高患者及后代生活质量.

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脑肠肽Ghrelin对围生期新生儿的影响

Ghrelin是一种脑肠肽,在脑-肠轴上对机体的消化功能和能量代谢起着整合作用.近年来研究表明在母乳中能检测到Ghrelin.来自母体的Ghrelin与围生期新生儿自身产生的Ghrelin对其生长发育所具有的特殊生物学效应正日益成为研究热点,如刺激胎儿皮肤细胞的生长及骨骼形成,帮助宫内发育迟缓胎儿出生以后的生长追赶,调节早产儿糖代谢和促进早产儿脂肪合成,促进新生儿免疫系统的发育成熟等.该文就Ghrelin的结构、生理功能及对胎儿、新生儿生长发育和体质量调控的影响作一综述.

作者：殷张华刊期： 2011年第03期
婴幼儿术后疼痛管理的研究进展

大部分手术婴幼儿经历着中度或重度的术后疼痛,如何有效地对婴幼儿术后疼痛进行评估,并在准确评估的基础上进行药物和非药物方法干预,是未来疼痛管理关注和研究的热点.而疼痛管理指南的建立和医护人员以及家长对婴幼儿疼痛的认知是影响婴幼儿术后疼痛管理的关键因素.

作者：钱丽冰刊期： 2011年第03期
先天性巨结肠症的病因学研究进展

先天性巨结肠症病因学主要研究进展是遗传因素及胚胎早期微环境改变.遗传因素包括RET-GDNF系统、EDNRB-EDN3系统及其参与调控的基因(SOX10、NRG-1、FoxD3、PHOX2B、HOXB5、ZFHX1B等),为神经嵴细胞迁移和分化所必需.胚胎早期微环境变化包括Cajal质细胞、细胞黏附分子L1、Ca2+等.细胞黏附分子L1可能是神经嵴来源细胞迁移与分化的基础,Ca2+依赖途径的表达减少造成平滑肌收缩活性异常.

作者：李露露；刘研雨刊期： 2011年第03期
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人类鼻病毒(HRV)是引起呼吸道感染的常见病原体,研究显示HRV感染不仅是引起哮喘急性发作的常见诱因,而且对婴幼儿的早期感染在儿童哮喘形成过程中也起着重要作用.HRV主要通过感染呼吸道上皮细胞、促使炎症介质释放、引起免疫反应及造成气道重塑等机制引起哮喘相关症状.进一步了解HRV感染对哮喘的影响及相关机制,可为降低哮喘发病率及减少哮喘急性发作提供有效的预防和治疗.

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脑源性神经营养因子及信号传导通路与缺氧缺血性脑损伤

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作者：金宝刊期： 2011年第03期
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作者：王琳轶刊期： 2011年第03期
环磷酰胺药理学及其在儿童恶性肿瘤的应用进展

环磷酰胺是临床广泛应用的细胞周期非特异性氮芥类细胞毒性药物,主要用于恶性肿瘤的化疗和自身免疫性疾病的治疗.近年研究发现,环磷酰胺个体代谢差异源于基因学水平的差异,与某些药物配伍可增强其抗肿瘤作用.环磷酰胺治疗小儿急性白血病及恶性淋巴瘤等疾病已取得一些新进展.

作者：李兴军刊期： 2011年第03期
儿童急性白血病微小残留病检测方法与评价

白血病的微小残留病常成为白血病复发的根源,定量检测微小残留病对指导临床治疗具有重要意义.目前常用的定量检测方法有三种,包括检测异常抗原表型的流式细胞技术、抗原受体基因重排的PCR扩增技术、融合基因的PCR扩增技术.每种方法原理及特点不同导致I临床应用范围不同.根据患者自身特点,选择合适的检测方法,能使微小残留病定量更准确.

作者：王丽刊期： 2011年第03期
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作者：刘秀丽刊期： 2011年第03期
蛋白质组学在SIRS和脓毒症中的应用

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作者：许煊刊期： 2011年第03期
特异性免疫治疗机制的研究进展

特异性免疫治疗是治疗过敏性疾病的有效方法,至今已有90多年的历史.其机制尚未明确,早期的研究重点集中于循环抗体和效应细胞,目前主要集中于免疫治疗对T细胞的作用及由此引起的一系列细胞因子的变化、CD4+调节性T细胞亚群、修饰抗原递呈细胞诱导免疫耐受、免疫效应细胞募集机制、单克隆技术支持下的重组变应原、变应原DNA疫苗、变应原耦联佐剂.

作者：胡亚琼刊期： 2011年第03期
先天性肾病综合征研究进展

先天性肾病综合征的发病率尽管不高,却是导致儿童终末期肾病的常见病因,该病的诊断与治疗甚为棘手.近年来,随着分子生物学等技术的快速发展,该病的病因、诊断和治疗等均取得了一定进展.该文详细阐述了先天性肾病综合征的新分型和诊治方法.

作者：康郁林刊期： 2011年第03期
阿片类药物在新生儿镇痛中的应用

阿片类药物是新生儿常用的镇痛药,与年长儿和成年人相比,其在新生儿的药物分布容积更大,半衰期更长,且与胎龄、出生体质量、日龄相关.阿片类药物主要用于机械通气、围手术期及其他中重度或持续性疼痛.研究表明,阿片类药物可缓解疼痛,减轻应激反应,但需严密监测药物不良反应及综合考虑药物的远期作用.

作者：姜红华刊期： 2011年第03期
原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症遗传学研究进展

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的威胁生命的综合征,分为原发性和继发性.原发性HLH主要包括家族性HLH和免疫缺陷综合征相关性HLH.目前家族性HLH可分为5型,免疫缺陷综合征相关性HLH包括Chediak-Higashi综合征、格里塞利综合征2和X连锁淋巴组织增殖性疾病.这些原发性HLH分别由不同的基因突变引起.随着原发性HLH遗传学、基因筛查和基因及其编码蛋白质的功能研究,人们对这些基因和蛋白质在HLH发病机制中的作用有了进一步的认识.

作者：黄志卓刊期： 2011年第03期
幼年皮肌炎诊治进展

幼年皮肌炎是一种以皮肤与肌肉组织病变为主的系统性自身免疫性疾病.该文总结了幼年皮肌炎的特异性临床表现、实验室诊断方法如MRI的应用价值,并对皮肌炎诊断标准提出了建议,介绍了近期应用于该病的免疫抑制剂与生物制剂的治疗进展.

作者：周文静刊期： 2011年第03期
IgE高亲和力受体与哮喘的研究进展

儿童哮喘是Ⅰ型变态反应性疾病,IgE在其发病过程中具有极其重要的作用.IgE与其高亲和力受体(FcεR Ⅰ)结合,可以引起肥大细胞的脱颗粒、白三烯的合成和细胞因子的分泌,进而引起气道慢性炎症和气道平滑肌痉挛.目前的研究认为Src激酶家族对FeeR Ⅰ信号传导途径有重要作用.该文综述了关于FcεR Ⅰ的表达调节、信号传导、FcεR Ⅰ与哮喘发病之间的关系及如何应用FcεR εⅠ进行哮喘诊断和治疗.

作者：储毅刊期： 2011年第03期
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作者：金蕊刊期： 2011年第03期
γ-氨基丁酸转运体与癫(癎)

根据γ-氨基丁酸转运体(γ-amino butyric acid transporter,GAT)5种不同亚型的脑区及亚细胞分布特点,GAT1和GAT3两者与癫(癎)的发生和发展关系为密切.GAT表达异常或功能受损是癫(癎)发作时神经元高兴奋性的原因之一.γ-氨基丁酸能抑制性回路减少及其表达的GAT下降,原发性GAT表达上调,是癫(癎)发生的反应性改变或者癫(癎)发生的原因.

作者：董文涛刊期： 2011年第03期
KISS1-GPR54基因与儿童性早熟

儿童性早熟是由下丘脑-垂体-性腺轴提前发动所致,近年来研究发现,下丘脑促性腺激素释放激素神经元被激活是青春期启动的关键.KISS1及其受体G蛋白耦联受体54(G protein-coupled receptor 54,GPR54)基因对青春期的正常启动具有重要作用,KISS1-GPR54基因在脑部的表达被认为是青春期启动的催化剂.青春期开始前后,下丘脑KISS1和GPR54mRNA水平很高,KISS1基因产物Kisspeptins通过激活GPR54增加促性腺激素释放激素的释放,GPR54基因突变可导致促性腺激素依赖性性早熟.

作者：乔丽丽刊期： 2011年第03期