戎留成
22q11缺失综合征(22q11DS)是常见的染色体微缺失疾病.它的临床表现复杂多样,可表现为心脏、颅面、四肢、免疫和内分泌等多系统的异常.其患病率约为1/2500～1/4000.22q11缺失的发病机制是缺失区域内的低拷贝重复序列之间的不对称重组,TBX1基因等被认为是其相关致病基因.
作者：朱莹 刊期： 2010年第03期
目的 探讨脐血脂联素、瘦素水平与胎儿生长发育的关系.方法 选择2006年10月至2007年10月在我院产科出生的新生儿86例,根据不同出生体质量分为小于胎龄儿(SGA)组16例,适于胎龄儿(AGA)组41例,大于胎龄儿(LGA)组29例.胎儿娩出后立即断脐留脐血20ml,采用放射免疫分析法测定血清脂联素、瘦素水平,同时检测其血脂水平,测量新生儿生长参数,计算体质量指数(BMI).结果 (1)3组脐血瘦素和脂联素水平差异有统计学意义(P<0.001),LGA组明显高于AGA及SAG组(P<0.01);(2)脐血瘦素水平与体质量、胎龄、头围、身长、足长及胎盘重量呈正相关(P<0.01),脐血脂联素水平与出生体质量、头围、足长、BMI水平呈正相关(P<0.05).(3)脐血瘦素与脂联素水平呈显著正相关(P<0.01).(4)3组血脂水平比较差异无统计学意义;脐血脂联素、瘦素水平与血脂各指标间无明显相关性(P>0.05).结论 瘦素与脂联素在胎儿宫内生长和发育过程中起重要的调节作用.
作者：张亚京；孙妍；李俊利；王鑫；马春燕；宁丽华 刊期： 2010年第03期
儿童生长发育是一个复杂的过程,受到众多因素的影响,目前研究认为芳香化酶是影响因素之一.芳香化酶由CYP19A1基因编码,能催化雄激素转变为雌激素.有研究显示CYP19A1多态性变异部分是导致身高差异的基因学机制,芳香化酶相关基因多态性与青春发育亦有关联.该文主要综述芳香化酶及其相关基因的结构和功能、与青春发育的关系、基因缺陷所导致的青春发育异常,探讨儿童生长发育异常的发病机制.
作者：常国营 刊期： 2010年第03期
支气管哮喘是一种多基因与环境共同参与的复杂疾病,其发病机制和治疗策略的研究越来越受到人们的关注.Toll样受体(TLR)及其信号传导途径可调节哮喘相关的免疫细胞,并诱导或抑制哮喘的发生发展.它是一种模式识别受体,能依赖基因编码的保守序列识别病原微生物,同时激活固有免疫,调节获得性免疫和诱导免疫耐受.
作者：王坤 刊期： 2010年第03期
Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器官损害.Fabry病虽然不能治愈,但早期诊断,及时给予酶替代治疗可明显改变其预后.
作者：邹敏书；余健 刊期： 2010年第03期
肌酸激酶(cK)是一种细胞内激酶,在肌细胞能量贮存、转移中起重要作用.临床上通过CK检测,可以早期发现假肥大型肌营养不良患者.该文就CK分布、同工酶、亚型、CK检测对假肥大型肌营养不良的诊断价值及新生儿期CK筛查意义作一综述.
作者：卢田天 刊期： 2010年第03期
特发性血小板减少性紫癜(ITP)是以自身抗体介导的血小板破坏为特征的一组疾病,近年来许多研究显示部分成年人ITP的发生与幽门螺杆菌(Hp)感染密切相关,清除Hp后ITP患者的血小板数量有明显提高.研究认为Hp相关的ITP与抗原交叉反应有关,但其确切机制目前尚不明确;儿童ITP是否需要清除Hp治疗,国内外也存在争议.
作者：刘巧 刊期： 2010年第03期
一些遗传性或某些药物引发的先天性疾病,通常伴有各种颅面、皮肤、肢体畸形.及早发现这些畸形,可以为临床诊断提供有效的帮助.该文主要探讨颅面、皮肤、肢体可以被观察到的畸形及与常见综合征、代谢性疾病或基因有关疾病相关的特殊体征.
作者：李敏 刊期： 2010年第03期
类风湿关节炎是一种累及关节的慢性自身免疫性疾病.蛋白质组学是研究细胞内所有蛋白质及其动态变化规律的科学.双向电泳、质谱技术和蛋白质信息学是蛋白质组学的三大支撑技术.近年来,类风湿关节炎在蛋白质组学方面的研究取得了一些新进展,应用蛋白质组学技术旨在从蛋白质水平研究疾病的发病机制,筛选出标志蛋白,从而协助疾病的诊断、治疗及判断预后.
作者：霍乐颖 刊期： 2010年第03期
肾小管间质纤维化几乎是所有慢性肾脏疾病进行性发展的共同通路,是导致慢性肾功能衰竭的病理学基础.近年来,有关组织型转谷氨酰胺酶(tissue transglutaminase,tTG)在肾间质纤维化形成过程中的生物学作用越来越受到关注.们是转谷氨酰胺酶家族成员之一,是一种Ca2+依赖的具有转酰胺基作用的酶.研究证实,tTG可以通过催化蛋白分子内或分子间形成难降解的ε-(γ谷氮酰基)赖氨酸肽键使细胞外基质蛋白交联而过度沉积,在肾间质纤维化中发挥重要作用.
作者：赵晓华 刊期： 2010年第03期
随着免疫学、基因诊断学研究以及流式细胞技术的发展,新生儿感染性疾病的诊断有了许多新的进展.血清淀粉样蛋白A、干扰素-诱导蛋白-10、髓样细胞表达触发受体-1等对新生儿细菌感染的诊断有较高价值;细菌基因诊断等方面的研究可用于快速诊断新生儿脓毒症,增加基因芯片杂交方法还可明确菌种.由于每个诊断感染的指标均具有各自的临床及实验室特性,综合了解每一个感染指标的生物学特性、敏感度、特异度,连续并且联合监测几种指标可以提高诊断的敏感度和阴性预测值,是今后诊断感染性疾病的方向.
作者：沈云琳；张丽梅；唐文娟 刊期： 2010年第03期
5-羟色胺(5-HT)及其受体广泛分布于胃肠道.5-HT3受体属于配体门控阳离子通道家族.现已分离5-HT3A、5-HT3B、5-HT3D和5-HT3E5种受体亚基.5-HT3受体基因型与肠易激综合征发病机制紧密联系,5-HT转运体基因型多态性影响肠易激综合征-D患者对5-HT3受体调节剂治疗效果.阿洛司琼、雷莫司琼为新一代选择性5-HT3受体拮抗剂,具有调节肠道动力及内脏感觉的药理作用,是治疗腹泻型肠易激综合征的有效药物;雷莫司琼和5-HT3受体具有更强的亲和力、更慢的解离速度和更强的拮抗活性.
作者：杨帆 刊期： 2010年第03期
RGC-32(response gene to complement-32)为重要的补体应答基因,同时也参与了其他生物学功能.近来研究发现许多因子如膜攻击复合物、皮质激素、生长因子、黄体生成素及转化生长因子β等均可诱导RGC-32表达,并在细胞增殖分化、炎症反应、肿瘤转移等过程中起关键作用,从而参与人类许多疾病的发生发展过程.但RGC-32确切的细胞生物学功能、亚细胞定位、基因调控机制等尚有待阐明.
作者：张秀玲 刊期： 2010年第03期
自20年前Ronco等将持续性肾替代疗法(continuous renal replacement therapy,CRRT)用于急性肾功能衰竭新生儿以来[1] ,CRRT已被广泛应用于急性肾功能衰竭、药物中毒、先天性代谢障碍以及多器官功能障碍综合征等危重症患儿的抢救中.
作者：胡勇；裘刚；龚小慧；张育才 刊期： 2010年第03期
青春期是性成熟并获得生殖能力的重要发育阶段.遗传因素是对个体青春期启动时间影响大的因素.近来分子遗传学的分析逐渐阐明了一些青春发育时间异常疾病的遗传学基础,例如特发性低促性腺激素性性功能减退症和Kallmann综合征.一般人群青春启动时间变异的遗传学基础成为目前研究的热点,然而迄今为止却没有一个基因位点被证实与性发育时间有关.该文主要阐述与青春期启动时间异常有关的基因学研究进展,并讨论与正常青春期启动时间有关的基因.
作者：马晓宇 刊期： 2010年第03期
肠三叶因子是三叶肽家族中重要的小分子多肽,主要分布于肠道.近年研究发现,肠三叶因子还分布于脑、呼吸道、眼部等其他部位.研究基因重组肠三叶因子,将对胃肠道、呼吸道、眼科等疾病的治疗产生深远的影响.
作者：张妮 刊期： 2010年第03期
手卫生工作是目前普遍公认的防止和控制医院感染的重要方法之一,但国内外医护人员手卫生执行情况却并不乐观,以致在实施医疗工作时其双手往往成了传播病原菌常见的媒介,直接或者间接导致医院感染率的上升.总结分析医护人员洗手依从性差的原因,探讨一系列科学、可行的加强手卫生实施的方法,以期减少医院感染的发病率,减少医疗成本.
作者：袁维荣 刊期： 2010年第03期
钙离子的代谢和跨细胞转运在机体的多种基本生理过程中起重要作用,如神经传递、兴奋收缩耦联、囊泡分泌等.胎盘是母体胎儿间联系的纽带,胎儿需要的全部营养物质需经胎盘进行转运.胎盘滋养层细胞表达多种与钙离子转运相关的通道,如:电压依赖性通道、瞬时型受体电位通道、钙池操纵钙通道、钙结合蛋白、血浆膜和钠钙交换体等.这些通道的组织分布和功能性质各不相同.
作者：刘强 刊期： 2010年第03期
MicroRNAs(miRNAs)是一类通过转录后调控机制对基因进行调控的非编码的短链RNA.它们以完全或者不完全互补的方式结合到靶mRNA的3'端非编码区发挥基因调控作用.研究发现,miRNAs的功能涉及多种生物学过程,参与了正常造血分化的调节,与肿瘤的发生有密切关系.因此推测,其与白血病的发生、发展、分型和预后密切相关.
作者：庄泳 刊期： 2010年第03期
作者： 刊期： 2010年第03期
国际儿科学杂志
主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
主办：中华医学会,中国医科大学
