李小钧；刘靖；吴宝铮
目的 探讨葡萄糖6磷酸异构酶(GPI)检测对幼年特发性关节炎(JIA)的诊断价值.方法 对2009年3月至2012年7月西安市儿童医院和西安市第五医院50例JIA患儿(JIA组)、30例非JIA住院患儿(非JIA组)及35例健康儿童(对照组),采用双抗体夹心(ELISA)法,检测其血清中GPI、抗环瓜氨酸肽抗体(抗-CCP)和抗RA33抗体,比较3种指标的诊断敏感性和特异性.结果 JIA组血清GPI质量浓度为(1.07±0.19)mg/L,明显高于非JIA组及对照组(0.09±0.01)、(0.17±0.02) mg/L,差异有统计学意义(P＜ 0.01);GPI诊断JIA敏感度为68.0％,特异度为83.0％.结论 JIA患儿血清GPI具有良好的敏感性和特异性,可作为JIA诊断的一种新指标.
作者：周南；黄惠梅；丁景春；李小明；包瑛；夏玉静 刊期： 2013年第02期
目的 总结儿童普通变异性免疫缺陷病(CVID)临床及免疫特点.方法 2000年1月至2012年5月北京儿童医院根据CVID诊断标准收治的9例CVID患儿被纳入本研究,分析其临床及免疫学特点.结果 男女比例为1∶3.5.起病年龄6个月至11岁,中位数2岁；诊断年龄4岁5个月至12岁,中位数9岁9个月.IgG 0.33～3.69 g/L,中位数2.07 g/L;IgA 0～1640 mg/L,中位数67 mg/L; IgM 0～840 mg/L,中位数130 mg/L.B细胞比例正常8例,减低1例.至少发生1次肺炎8例(可疑淋巴间质肺炎1例)、支气管扩张2例、上颌窦炎1例、化脓性中耳炎1例、腹泻3例、关节炎3例、甲状腺功能低下1例、免疫性溶血性贫血1例、肉芽肿1例、非霍奇金淋巴瘤1例(皮肤γδT细胞型).脾大4例(1例脾内有多发点状钙化)、肝大3例、明显淋巴结肿大2例.结论 呼吸系统感染是CVID儿童感染的主要受累部位,其次为肠道,脾、肝淋巴结肿大,自身免疫性疾病及肉芽肿是常见并发症,出现淋巴瘤须高度关注.
作者：贺建新；刘秀云；徐保平；赵顺英；胡英惠；申昆玲；江载芳 刊期： 2013年第02期
睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)是一种特殊的脑电图(EEG)现象,也见于其他一些癫痫综合征,主要指睡眠中持续棘慢波发放,于1971年由Patry等[1]首先报道并提出诊断标准.根据2001年国际抗癫痫联盟(ILAE)定义,ESES为一种年龄相关的自限性疾病,具有以下特征:不同发作形式的癫痫,不同程度神经心理损伤及典型EEG表现[2].ESES起病年龄3～ 14岁,发生率占所有儿童癫痫的0.2％ ～ 0.5％[3].近年来,随着动态EEG (AEEG)和视频EEG(VEEG)的广泛应用,ESES可以得到早期的确诊,对治疗和预后判断提供了帮助.
作者：张玮娜；邹丽萍 刊期： 2013年第02期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是根据典型孤独症核心症状扩展定义的一组疾病,既包括典型孤独症,也包括不典型孤独症、Asperger综合征、未特定的广泛性发育障碍(PDD)等.其中以儿童孤独症和Asperger 综合征常见.其中,睡眠障碍是ASD患儿父母经常报告的问题之一.探讨ASD共患睡眠障碍与其他症状间关系,对充分了解和干预ASD具有重要意义.目前,国外已有部分研究探讨了ASD儿童伴睡眠障碍.本文将对此内容做一综述.
作者：李小钧；刘靖；吴宝铮 刊期： 2013年第02期
1 我国儿童饮食行为问题现状1.1 流行病学 儿童饮食行为问题是全球关注的一个临床现象,国外一系列研究均显示其较高的流行趋势[1-5].我国素以饮食文化为美誉,但儿童饮食行为问题流行率高又反映了我国文化背景下一定的行为特征,这些问题已引起儿科医生,尤其儿童保健、发育行为儿科及消化科医生的重视.
作者：金星明 刊期： 2013年第02期
目的 探讨糖皮质激素受体(GR)基因Bcl Ⅰ、N363S、ER22/23EK、TthⅢ1多态性在汉族人群中分布及其与汉族儿童哮喘的关系.方法 2011-2012年上海交通大学医学院附属新华医院儿童呼吸科就诊的哮喘儿童285例为哮喘组,同期上海交通大学医学院的健康学生自愿者223名为正常对照组,标准方法从口腔黏膜脱落细胞中提取DNA,采用Taqman探针法对两组GR基因Bcl Ⅰ、N363S、ER22/23EK、TthⅢ1多态性进行单核苷酸多态位点分型,比较两组各基因型和等位基因频率.结果 两组GR基因Bcl Ⅰ、N363S、ER22/23EK、TthⅢ1等4个位点基因型分布比较发现,哮喘组Bcl Ⅰ位点CC基因型为4.2％、CG基因型为31.6％、GG基因型为64.2％,TthⅢ1位点CC基因型为84.6％、CT基因型为14.7％、TT基因型为0.7％;对照组BclⅠ位点CC基因型为4.5％、CG基因型为29.1％、GG基因型为66.4％；TthⅢ1位点CC基因型为83.9％、CT基因型为16.1％、TT基因型为0.两组差异无统计学意义(P＞0.05).两组均未发现N363S和ER22/23EK多态性存在.结论 GR基因Bcl Ⅰ、N363S、ER22/23EK、TthⅢ1多态性与汉族儿童哮喘可能无明显相关性.且N363S和ER22/23EK在汉族人群中可能无多态性,此二基因存在明显种族差异.
作者：范飞；鲍一笑；刘全华；华丽 刊期： 2013年第02期
目的 评价托吡酯(TPM)与左乙拉西坦(LEV)单药治疗儿童癫痫的疗效及安全性.方法 2008年1月至2010年12月唐山市妇幼保健院小儿神经内科住院及专家门诊确诊的120例癫痫患儿,分为两组,每组60例,分别予TPM、LEV治疗并随访,观察两组1年药物保留率、总有效率及副反应.结果 治疗1年药物保留率:TPM组98.3％、LEV组96.7％,两组差异无统计学意义(P＞0.05);治疗总有效率:TPM组89.8％、LEV组87.9％,两组差异无统计学意义(P＞0.05)；副反应:TPM组15例(25.4％),以神经系统(思维迟钝、嗜睡、手颤)为主,其次为泌汗障碍；LEV组16例(27.6％),以情绪异常(易怒和攻击行为)为主,其次为无力、嗜睡、食欲差、恶心,两组发生率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TPM与LEV单药治疗儿童癫痫疗效及安全性等同.
作者：张双；庞保东；彭建霞；曹丽华；刘寅；董琰；张琰 刊期： 2013年第02期
目的 分析膜周部室间隔缺损(PMVSD)大小及分流情况与自然闭合关系.方法 2001年9月至2006年12月在上海交通大学附属新华医院小儿心脏中心接受心脏超声检查并进行随访的PMVSD患儿1873例,记录所有病例缺损直径、缺损处分流情况、膜周部瘤样组织(ATVMS)形成情况.了解PMVSD自然闭合率及闭合年龄.研究缺损大小、缺损处分流情况与自然闭合关系.对于分流非弥散者计算分流比值(分流口直径/缺损直径)并研究其与自然闭合的关系.对于分流弥散者,研究不同年龄组与自然闭合的关系.结果 343例(18.3％)PMVSD患儿发生自然闭合,大多数发生年龄≤4岁.自然闭合者与未闭合者缺损直径间差异有统计学意义[(0.62±0.19)cm、(0.79±0.25)cm,P＜0.01].分流弥散者自然闭合率明显较分流非弥散者低(12.4％vs.27.6％,P＜0.01).分流非弥散者,分流比值与自然闭合可能性(P)的关系可用方程式:P=[1+e(-0.797+4.554分流比值)]-1来表示,随分流比值增大,自然闭合可能性减低.分流弥散者,随着年龄增高自然闭合率显著降低,但初次就诊年龄小于1岁患儿中仍有16.1％终发生自然闭合.结论 PMVSD缺损直径及分流情况与自然闭合具有重要相关性.
作者：孙晶；孙锟；陈笋 刊期： 2013年第02期
睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus in sleep,ESES)在儿童癫痫病例中并非罕见.随着临床对疾病认识不断提高,特别是长程视频脑电图(VEEG)的普遍开展,ESES儿童病例发现或报告逐渐增多,仅复旦大学附属儿科医院神经科的VEEG读图中每周20余例中均可发现有ESES患儿.
作者：周水珍；潘岗 刊期： 2013年第02期
就术语字面含义来看,儿童睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)仅指在特定年龄出现的一种特殊脑电图(EEG)现象,并未直接涉及其他临床特征和综合征.ESES早由Patry等[1]于1971年报道,后来由Tassinari等[2]命名为儿童睡眠中癫痫性电持续状态;此后有关报道日渐增多,国内由刘晓燕等[3]早报道.目前认为,ESES是涉及多种癫痫综合征的特殊EEG现象[4];但迄今为止,有关ESES的定义、诊断标准及与其他癫痫综合征之间的关系仍未达成共识[5].
作者：刘晓燕 刊期： 2013年第02期
ESES不是一个独立的癫痫综合征,而是一种特殊脑电现象,占癫痫患儿的0.5％.作为一种特殊的脑电现象,ESES可在数种儿童癫痫综合征病程的某一时间出现,也可同时见于多种脑发育畸形或继发性脑损伤性疾病.ESES的病因有多种,包括特发性、隐源性和症状性.大约50％的ESES患儿发病前有脑损伤病史或神经影像检查异常,因此,ESES不仅可出现在多种癫痫性脑病、儿童良性癫痫综合征,而且多见于各种脑发育畸形、孤独症、继发性脑损伤和脑积水外科手术后患儿.
作者：王华 刊期： 2013年第02期
目的 通过总结分析中国儿童白血病协作组(CCLG)-08方案标危型(SR)的治疗效果,探讨进一步提高儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)无事件生存率(EFS)的方法.方法 分析2008年4月至2011年3月华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科首诊并全程接受CCLG-08方案治疗的62例SR-ALL患儿临床资料.采用Kaplan-Meier方法评估患儿EFS,全部数据用SPSS软件分析.结果 62例患儿诱导治疗完全缓解率(CR)96.8％；失访4例(6.5％)；1、2、3年总EFS率分别为(95.2±2.7)％、(93.5±3.1)％、(93.5±3.1)％.复发2例(3.2％),均为CNSL,无睾丸白血病复发和第二肿瘤发生.死亡3例,病死率(4.8％),其中化疗相关死亡2例(3.2％).结论 CCLG-08方案治疗儿童SR-ALL的EFS接近发达国家水平.规范分型诊断及阶段疗效评估有利于患儿个体化治疗,降低复发率,减少副反应,提高生存质量.
作者：王方；肖胜军；林鸣；金润铭 刊期： 2013年第02期
目的 了解癫痫患儿诊治情况.方法 连续录入2009年10月至2010年3月西安两家儿童癫痫专科门诊随诊的284例目标癫痫患儿治疗及控制情况,并对调查数据进行统计处理.结果 284例中188例(66.2％)单药治疗,73例(25.7％)口服两种抗癫痫药物,23例(8.1％)使用多种药物抗癫痫治疗.抗癫痫新药与传统药物使用例次比为226:175.在调查之日前6个月内:186例(65.5％)无癫痫发作,其中男113例(60.4％)；98例(34.5％)仍有1次或多次发作,其中男60例(62.3％)；性别与控制情况无关联(x2=0.1,P＞0.05)；124例(43.7％)单药治疗得到控制,47例(16.5％)二联方案治疗后无发作,15例(5.3％)三联方案维持无发作状态.结论 单药治疗方案可使43.7％患儿发作得到控制,合理联合应用2～3种药物能使21.8％患儿无发作.新型抗癫痫药物的使用稍高于传统药物.
作者：姜永生；黄绍平；王雪莹；汪利群 刊期： 2013年第02期
目的 探讨婴儿晚发型维生素K缺乏症致颅内血肿微创术预后的相关因素.方法 总结2007年1月至2012年3月山东省菏泽市立医院30例重症出血患儿在综合治疗基础上加用微创手术治疗婴儿晚发型维生素K缺乏致颅内血肿临床资料.结果 30例均治愈,随访3个月至5年,其中24例给予综合性干预措施神经精神发育均接近或达到同龄正常儿水平,3例智力发育落后,2例偏瘫,1例癫痫.结论 婴儿晚发型维生素K缺乏症致颅内血肿微创术预后与出血量、出血部位、手术时机的选择相关.
作者：周志远；周晓恒 刊期： 2013年第02期
目的 探讨影响肝母细胞瘤患儿预后的因素.方法 收集2002年1月至2011年6月青岛大学医学院附属医院小儿血液科42例肝母细胞瘤患儿临床资料,其中未手术组8例,手术组34例,对其实验室检查、病理分型、治疗前病变范围(PRETEXT)分期及预后情况进行回顾性分析及随访.Kaplan-Meier法计算5年生存率并绘制生存曲线,Log-rank检验进行各因素亚组间生存率比较；Cox多因素回归对差异有统计学意义的因素进行多因素分析.结果 42例中存活29例,5年生存率为64.4％,其中手术组34例中死亡5例,5年生存率81.4％.血C反应蛋白(CRP)、甲胎蛋白(AFP)、乳酸脱氢酶(LDH)、病理分型及PRETEXT分期的不同亚组患儿生存率间的比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),其中CRP升高、LDH升高、AFP＞ 10 000 μg/L、胚胎型、PRETEXTIV期及转移组的生存率明显降低(P＜0.05)；手术组Cox多因素分析示病理分型、分期及AFP水平对患儿生存率的影响差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 病理分型、PRETEXT分期及血清AFP水平为影响肝母细胞瘤患儿预后的独立因素.熟悉肝母细胞瘤临床和实验室检查特点并尽早明确诊断及分期,积极手术及规范化疗有利于改善患儿预后.
作者：李丹妮；于新生；赵爱芝；孙立荣 刊期： 2013年第02期
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)是世界各地尤其是发展中国家常见的感染性病原体之一,HP感染与胃肠道疾病密切相关,HP作为慢性胃炎、消化性溃疡、胃黏膜相关淋巴样组织(MALT)淋巴瘤、胃癌的病因已得到医学界较多认同[1-2].由于HP感染后机体产生不同免疫反应,其异常免疫反应可能参与多种胃肠外疾病的发生发展.近年来越来越多研究资料表明,HP感染可能参与心脏疾病、血液性疾病、肝胆系统疾病、内分泌代谢性疾病、风湿性疾病等的发生发展[3-5];也有HP感染与儿童过敏性紫癜(anaphylactoid purpura,又称Henoch-Schonlein purpura,HSP)发病相关的研究报告[6-7].本文就HP感染与HSP相关性研究进展做一综述评价.
作者：蔡华波；李永柏；赵晓东 刊期： 2013年第02期
目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子区C-509T多态性对儿童哮喘易感性及对气道重塑的影响.方法 收集2008年3月至2010年10月新乡医学院第一附属医院呼吸内科和儿科住院及门诊哮喘患儿110例为哮喘组,其中男61例、女49例；选择同期住院非呼吸系统疾病患儿144例为对照组.采用以医院为基础的病例对照研究方法,C-509T多态性用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术进行基因分型；运用高分辨率CT(HRCT)扫描并测量能显示支气管横截面的气道壁内外径、内外腔面积,通过公式计算出气道壁厚度与外径比(T/D)、气道壁面积占气道总横截面积百分比(WA％).结果 哮喘组C-509T位点T等位基因频率显著高于对照组(P=0.006,OR=1.66,95％CI:1.16～2.37).相比较TT和TC基因型,CC基因型携带者哮喘患病危险性明显降低(P=0.004,OR=0.46,95％CI:0.27～0.79).轻中度哮喘组WA％为(67.41±10.72)％、重度哮喘组为(73.65±9.94)％,与对照组(63.26±8.12)％比较,差异有统计学意义(P＜0.05)；重度哮喘组T/D值显著高于轻中度组.携带CT和TT基因型患儿的T/D、WA％显著高于CC基因型(P＜0.05).结论 TGF-31基因启动子区C-509T位点多态性与儿童哮喘发病相关,同时该位点多态性亦可能是哮喘气道重塑的影响因素之一.
作者：李宏彬；冯宪军；张清琴；徐光翠；席景砖 刊期： 2013年第02期
睡眠中癫痫性电持续状态(electrical status epilepticus during sleep,ESES)作为一种特殊的脑电现象与癫痫发作、语言及认知障碍、行为异常等临床表现相关.具有ESES特征的癫痫综合征包括:Landau-Kleffner综合征(LKS)、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes,BECT)变异型、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(epilepsy with continuous spike and wave during slow-wave sleep,CSWS)[1].少数文献报道,ESES现象也可见于早发型儿童良性枕叶癫痫[2].
作者：张月华 刊期： 2013年第02期
新生儿声带麻痹(vocal cord paralysis,VCP)较为少见,新生儿医生对其认识不足,导致这些患儿的临床处理困难.国内即使儿科的耳鼻喉科医生对其病因、发病机制和处理也缺乏相应的了解.但随着新生儿监护和抢救技术不断提高,危重新生儿存活率逐渐增加,新生儿VCP及其导致喂养和呼吸困难逐渐增多[1].现将国内外有关新生儿VCP病因、临床表现、诊断和治疗等的新进展综述如下.
作者：王惠娟；汪吉梅 刊期： 2013年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
