辜楠；胡平；邱玉芳；吴丹青；余章斌；韩树萍
T淋巴细胞在肿瘤免疫应答中起主要作用,基于T细胞的过继性细胞免疫治疗(adoptive cellular immunotherapy,ACI)在血液肿瘤中取得了一定的效果.由于治疗特异性差,早期ACI对血液肿瘤进行免疫治疗的疗效并不十分理想.近年发展起来的嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)基因修饰的T淋巴细胞(以下简称CAR T细胞)技术是一种非常有前景的新的ACI,其突出特点是高度特异性、非组织相容性抗原(MHC)限制性及强烈而持久的杀瘤效应.多种血液肿瘤细胞表面表达特异性抗原,这也就为CAR T细胞技术提供了良好的免疫治疗靶点.CD19和CD20可以作为B淋巴细胞白血病的治疗靶点,CD33可以作为髓细胞白血病的治疗靶点,CD30和CD22可以作为淋巴瘤的治疗靶点.近年来对恶性血液肿瘤的CAR T细胞技术的研究进展很快,本文就CAR结构及CAR T细胞技术在血液肿瘤治疗中的作用做一综述.
作者：徐云云；金润铭 刊期： 2013年第08期
目的 探讨原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)患儿隔日使用激素治疗时肾上腺皮质功能的状态.方法 选取2012年1月至2013年1月北京军区总医院附属八一儿童医院肾脏和免疫科17例PNS患儿(肾病组,激素隔日用量＜1 mg/kg)和7例仅有镜下血尿患儿(对照组)为研究对象,进行小剂量促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验评价肾上腺皮质功能.不服激素日14:00静脉注射ACTH 1-39,分别在0、10、20、30、40、50、60 min分别取血测皮质醇.ACTH1-39注射后任意时间点皮质醇＞497 nmol/L为正常反应.观察比较肾病组和对照组小剂量ACTH1-39兴奋试验检测出肾上腺皮质功能正常和低下的例数,肾病组和对照组在0、10、20、30、40、50、60 min各点时血皮质醇.结果 17例PNS患儿中,肾上腺皮质功能低下7例,正常10例；对照组7例均显示肾上腺皮质功能正常.肾病组血皮质醇基础值低于对照组,但差异无统计学意义(P＞ 0.05)；20、30、50及60 min时,肾病组明显低于对照组(P＜0.05)；肾病组ACTH注射后30 min皮质醇均值＞497 nmol/L,而对照组10 min即已超过该值.与对照组各个时间点比较,肾上腺皮质功能低下的7例患儿皮质醇均低(P＜0.05),肾上腺皮质功能正常的10例患儿皮质醇也均降低,但差异无统计学意义(P＞0.05).ACTH注射后10 min肾病组皮质醇均值仍＜ 497 nmol/L,对照组已超过此值；30 min时58.82％患儿达到正常反应,对照组100％达到正常.结论 隔日使用激素的PNS患儿也会存在肾上腺皮质功能低下,评价为肾上腺皮质功能正常的肾病患儿对ACTH的快速反应较弱,达到正常反应的时间延迟.
作者：赵晓艳；都娟；黄建萍；王硕；肖丽丽 刊期： 2013年第08期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组较为严重的儿童神经发育障碍性疾病,一般在3岁前发病,主要表现为不同程度的社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣及重复刻板行为等.按照精神疾病诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)的诊断标准,ASD主要包括典型孤独症、未分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)和阿斯伯格综合征(Asperger综合征)[1].
作者：武丽杰 刊期： 2013年第08期
虽然迄今为止尚无治愈孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的特效方法,但是早期干预,应用以学校为基地的干预以及必要的药物治疗可以显著改善ASD症状,增加患儿的学习和生活能力.因此,临床医生除了具备临床诊断能力之外,更应能为ASD儿童制定个体化的综合干预方案并适时调整,以大限度地改善预后.
作者：柯晓燕 刊期： 2013年第08期
目的 总结婴儿胆汁淤积症的病因及临床表现.方法 对2002年7月至2012年7月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童感染消化科住院治疗的1106例婴儿胆汁淤积症患儿病因及临床表现进行分析,对比胆道闭锁与肝内胆汁淤积症临床表现,以及婴儿淤胆性巨细胞病毒(CMV)肝炎、希特林蛋白(Citrin)缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC1、PFIC2、PFIC3)与胆汁淤积的关系.结果 胆道闭锁368例(33.27％),未明确病因肝内胆汁淤积性肝病312例(28.21％),CMV肝炎228例(20.61％),遗传代谢病91例(8.23％),其中包括NICCD22例(1.99％),PFIC48例(4.34％).胆道闭锁主要临床表现为持续性黄疸,肝脏肿大伴质地改变和粪便颜色白色或浅黄色.淤胆性CMV肝炎临床表现为持续性黄疸,肝脏肿大,部分病例伴脾脏肿大,病程中粪便颜色浅黄甚至白色,听力损害等.NICCD主要表现为黄疸伴胖圆脸、肝脏肿大、肝功能异常、低蛋白血症、高氨血症、低血糖、凝血机能障碍及血多种氨基酸升高.PFIC1和PFIC2血清γ-GT值正常或降低,临床表现为持续性黄疸、粪便颜色浅黄、皮肤瘙痒、肝脏肿大,但PFIC2以胆汁淤积性肝病更为严重,PFIC3则以胆汁性肝硬化为突出表现.未明确病因的肝内胆汁淤积性肝病有待进一步研究探讨.结论 胆道闭锁、CMV肝炎及遗传代谢病是引起我国婴儿胆汁淤积症常见的原因,未明确病因的肝内胆汁淤积性肝病须进一步深入研究,以提高对本病的认识.
作者：刘圣烜；黄志华；董琛 刊期： 2013年第08期
孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)是一组严重影响儿童健康、具有显著临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病.ASD由美国儿童精神病学家Kanner教授于1943年首次报道.该病一般3岁前发病,男女发病比例约为4∶1,其典型的临床症状包括社会交往障碍,语言交流障碍以及重复、刻板的行为.美国精神病学诊断手册第4版(DSM-Ⅳ),国际疾病分类第10版(ICD-10)和中国精神障碍诊断与分类标准第3版(CCMD-3)将ASD分为5个亚类,即:孤独症(autistic disorder)、阿斯伯格综合征(Asperger's syndrome)、其他待分类的广泛发育障碍(pervasive developmental disorder-not otherwise specified,PDD-NOS)、雷特综合征(Rett's syndrome)以及童年瓦解综合征(childhood disintegrative disorder).
作者：郭辉；李颖；许晓娟；夏昆 刊期： 2013年第08期
Wolf-Hirschhorn综合征,又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病[1].该综合征在1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道,发病率约为1/50 000[3],男女患者比例1∶2,是一种非常罕见的染色体异常综合征.本文1例临床表现为宫内生长受限、面容特殊的新生儿,应用常规细胞遗传学方法进行染色体核型分析,结果为罕见的4号染色体短臂缺失,进一步运用微阵列-比较基因组杂交技术对缺失片段进行分析,显示为Wolf-Hirschhorn综合征典型类型.通过检索CNKI数据库(1990-2012年),国内仅有8例Wolf-Hirschhorn综合征报道,其中新生儿3例,本文综合有关文献,分析并讨论Wolf-Hirschhorn综合征的临床表现、影像特征及病因机制.
作者：辜楠；胡平；邱玉芳；吴丹青；余章斌；韩树萍 刊期： 2013年第08期
目的 探讨枯草杆菌二联活菌颗粒改善儿童功能性便秘的临床效果.方法 2010年7月至2012年7月成都市妇女儿童中心医院儿童保健并儿童与青少年生长发育诊治中心的75例功能性便秘患儿随机分为对照组(37例)和治疗组(38例).对照组采用基础疗法,治疗组在对照组治疗基础上口服枯草杆菌二联活菌颗粒.两组患儿治疗前后分别进行便秘症状评分和Bristol粪便性状分级评分,并评估治疗有效率.结果 与对照组比较,治疗组便秘症状评分总分及分项评分均明显下降(P＜0.05),而Bristol粪便性状分级明显提高(P＜0.05).治疗组总有效率为78.9％,显著高于对照组的56.8％(P＜ 0.05).结论 枯草杆菌二联活菌颗粒不仅可提高便秘患儿治疗总有效率,并可显著改善临床表现和主观症状.
作者：陈科；程昕然；章岚；罗红裔；高宁；王劲；毛萌 刊期： 2013年第08期
目的 探讨儿童急性髓性白血病(AML)强烈化疗粒细胞缺乏(以下简称粒缺)期采用预防性应用抗生素的临床疗效,以期减少细菌性感染发生率,降低感染相关病死率.方法 回顾性分析2011年1月至2012年2月在南方医科大学南方医院儿科住院治疗的22例儿童AML强烈化疗共76疗程中感染性发热的发生情况,其中预防组在粒缺时给予万古霉素联合头孢吡肟,或单用哌拉西林/三唑巴坦预防细菌感染,观察30疗程；未予预防性应用抗生素的46疗程为对照组.比较两组感染发生率及平均住院天数等指标.结果 预防组中12疗程发生感染性发热(40.0％),对照组中41疗程发生(89.1％),且感染相关死亡1例,两组比较差异有统计学意义(P＜ 0.05).预防组平均住院天数为(21.93±4.93)d,对照组为(29.17±12.96)d(P＜0.05).使用抗生素预防期间未见抗生素相关的严重毒副反应.结论 对儿童AML强烈化疗粒缺期预防性应用抗生素能有效降低感染性发热发生率,缩短平均住院时间,使患儿受益.
作者：阮永胜；李春富；何岳林；张玉明；冯晓勤 刊期： 2013年第08期
高IgM综合征用来描述一组异质性遗传异常,表现为正常或升高的IgM,但IgG、IgA和IgE明显降低,分子机制为B细胞不能通过免疫球蛋白类别转换重组和体细胞高频突变来完成自身的成熟,包括X连锁和常染色体遗传方式,其中X连锁为常见[1].本文报道1例基因诊断明确的以卡氏肺孢子菌肺炎(PCP)起病的X连锁高IgM综合征(XHIGM)婴儿,复习文献,探讨二者关系,为更好地诊治此类疾病提供帮助.
作者：贺建新；王荃；刘秀云；徐保平；申昆玲；江载芳 刊期： 2013年第08期
目的 检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用.方法 检测2010-2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸.分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性.酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测.结果 MMA组脑脊液C3(5.74 μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)；血C3(12.80 μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性.MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P＜0.05).结论 血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断.
作者：韩凤；宋小青；韩连书；高晓岚；王瑜；李筱燕；许浩；季文君；金晶 刊期： 2013年第08期
目的 探讨儿童毛细血管内增生性肾小球肾炎(EPGN)的临床表现、病理特点、治疗方法及预后,为儿童EPGN的治疗提供参考.方法 收集2007年1月至2011年5月于中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科住院期间经肾活检确诊为EPGN患儿45例临床资料.发病年龄3～14岁(男26例,女19例),对其临床、病理表现、治疗方法、预后进行回顾性分析.结果 45例EPGN患儿中,临床表现为急性肾小球肾炎28例(62.2％),肾病综合征5例(11.1％),紫癜性肾炎3例(6.7％),急性肾小球肾炎伴急性肾功能不全6例(13.3％),肾病综合征伴急性肾功能不全2例(4.4％),紫癜性肾炎伴急性肾功能不全1例(2.2％),病理表现以肾病综合征(肾炎型)、感染后肾炎(肾病型)以及急性肾功能不全为重,有不同程度新月体形成及肾小球硬化.免疫荧光显示以IgG和C3沉积为主.对7例急性肾小球肾炎患者给予对症治疗,对伴有大量蛋白尿、紫癜性肾炎、急性肾功能不全的患者给予激素治疗,部分加用免疫抑制剂,均完全缓解.结论 儿童EPGN临床上表现多样.对伴有大量蛋白尿和肾病综合征表现的患者给予激素,部分患者加用免疫抑制剂,取得较好疗效,长期预后尚须进一步观察.
作者：田启运；吴玉斌 刊期： 2013年第08期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)被公认为是一种脑发育异常疾病,主要表现有语言功能缺失、社会交往能力下降、重复刻板的动作与兴趣爱好等.当前对ASD的诊断主要基于这三方面的行为,并没有一种公认可的生物学标记物可提供更科学可靠的标准.脑电图、磁共振成像和正电子断层成像等影像学手段能有效揭示孤独症的一些重要影像学特征,特别是磁共振成像,可以检测到孤独症功能、结构神经纤维连接以及反映代谢变化的磁共振波谱信息,进一步通过多模态功能和结构信息数据挖掘和统计分析,从而揭示孤独症脑局部形态学体积、功能活动信息变化和神经纤维连接变化,以及全脑功能和结构网络变化,能够利用影像学手段探测孤独症脑功能和结构失连接的假说.本文主要介绍近年来国内外ASD神经影像学方面研究进展,以期为ASD的诊断标准的完善提供一些帮助.
作者：陈恒；陈华富 刊期： 2013年第08期
目的 探讨全程C-反应蛋白(CRP)[常规CRP和超敏CRP(hsCRP)]在儿童急性细菌性脑膜炎临床诊治中的应用价值.方法 2008年10月至2011年10月于河北省张家口市崇礼县医院就诊的43例急性细菌性脑膜炎患儿,分别于开始治疗前及治疗后第1、5天检测外周血白细胞计数、中性粒细胞计数和全程CRP,并行脑脊液常规和生化检查,对治疗前后外周血象、全程CRP和脑脊液中白细胞、蛋白、糖检测结果进行比较.结果 细菌性脑膜炎患儿经积极有效治疗后,全程CRP在短期内迅速下降,变化显著,而外周白细胞计数、中性粒细胞计数、脑脊液各项指标的变化滞后于全程CRP.结论 全程CRP在小儿急性细菌性脑膜炎诊治中有很高敏感性,对疾病早期诊断有临床意义.
作者：宋亚娟；石磊；张志昱 刊期： 2013年第08期
目的 分析种痘水疱病样淋巴瘤3例患儿特点,探讨该病的诊断与治疗,提高临床医生对其认识.方法 总结2007年11月至2011年10月中南大学湘雅医院诊治的3例种痘水疱病样淋巴瘤患儿的临床表现、实验室检查、诊治经过,并结合相关文献进行分析.结果 (1)主要临床表现为多形性皮疹、间歇性发热、肝脾淋巴结肿大及凹陷性水肿.(2)实验室检查:3例患儿血象分类均以淋巴细胞为主,2例免疫组化示CD45RO(+)、CD56(+)、TIA-1(+)、Ki67(＞ 30％),1例免疫组化示CD3ε(+)、CD56(+)、TIA-1(+)、Ki67(＞30％)、EBER(原位杂交)(+).皮肤活检:2例示皮肤种痘水疱病样T细胞淋巴瘤,1例示皮肤T细胞非霍奇金恶性淋巴瘤,倾向外周T细胞性.(3)治疗及预后:病例1放弃治疗；病例2丙种球蛋白及激素治疗2周后皮疹明显改善,予以化疗(柔红霉素+门冬酰胺酶+地塞米松+长春新碱),骨髓抑制期后因消化道出血死亡；病例3因侵犯多器官致全身衰竭死亡.结论 种痘水疱病样淋巴瘤确诊主要依据皮损部位组织病理活检及免疫组化,发病与EB病毒感染有关.不同疗法的治疗反应存在个体差异,应综合患儿对治疗的反应及其他因素,采取个性化治疗.本病病情进展迅速,恶性程度高,预后差.
作者：曾佩；周建华；刘保安；杨明华；俞燕；曹励之 刊期： 2013年第08期
目的 分析异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)治疗儿童高危急性髓系白血病(AML)临床疗效,寻找可能的影响预后的因素.方法 回顾性分析2001年4月至2011年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心接受异基因造血干细胞移植治疗的高危AML患儿28例的长期随访资料.结果 28例患者中12例死亡,其中9例复发,1例移植后严重感染,1例移植后严重肝静脉闭塞综合征(VOD)、多器官功能衰竭,1例严重肺部慢性移植物抗宿主病(cGVHD),复发患者占死亡病例数的75.0％(9/12)；总3年无病存活率(DFS)为(56.4±9.5)％.移植时疾病为第一次缓解(CR1)患者与第二次缓解(CR2)患者3年DFS分别为(70.7±12.4)％和(42.9±13.2)％,差异无统计学意义(P=0.106).CR2组中大年龄(≥10岁)患者预后明显差于小年龄(＜10岁)患者,3年DFS分别为0和(60.0±15.5)％(P=0.03),CR2组中4例大年龄患者全部在移植后2年内死亡.CR1组中≥10岁患者和＜10岁患者3年DFS分别为(66.7±19.2)％和(75.0±15.3)％,差异无统计学意义(P=0.163).结论 Allo-HSCT治疗能有效改善高危AML患儿预后,复发仍是移植失败的主要原因；对于临床高危AML患者,特别是大年龄者,应在具有合适供体情况下,在合适时机优先选择移植治疗,以尽量减少在CR2时即使接受移植后仍面临的高复发风险.
作者：江华；缪艳；陈静；罗长缨；王坚敏 刊期： 2013年第08期
儿童孤独症及其相关障碍是一组对儿童精神健康有严重影响的发育行为疾病.自1943年Leo Kanner首次报道儿童孤独症以来,有关孤独症及其相关障碍的诊断标准一直是存在诸多争议的话题.2013-05-18,美国精神病学会正式发布精神疾病诊断统计手册第5版(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-fifth edition,DSMV)[1].DSM-V正式提出了孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorders,ASD)的概念,对原有孤独症及其相关障碍诊断标准做出了较大修订.鉴于当前ASD日益增多的患病率和较高的致残率,新标准的公布无疑会对ASD流行病学、筛查、诊断、干预、治疗和预后等方面带来重要变化,也将导致公共卫生领域的相应变化,因此,非常值得关注.本文对这一新标准进行解读.
作者：邹小兵；邓红珠 刊期： 2013年第08期
孤独症(autism)又称自闭症,由美国精神病学家Kanner于1943年首次报道,典型特征表现为语言交流障碍、社会交往障碍、重复或刻板行为和兴趣.孤独症多见于男性患儿,男女比例高于4∶1,虽各地孤独症发病率报道差异很大,但数据统计结果显示,其发病率呈上升趋势,如1976年对英国、威尔士、美国和丹麦孤独症儿童调查发现,孤独症发病率约为4/万,当时认为孤独症是一种罕见疾病;1988年对加拿大孤独症儿童流行病学调查结果显示,孤独症发病率上升到10/万;1992年美国6岁儿童诊断孤独症的发病率为19/万;而到2006年,美国疾病控制和预防中心(CDC)对美国8岁儿童调查结果统计显示,孤独症发病率已超过了90/万;近对世界不同地区孤独症流行病学调查结果表明,孤独症发病率约为1/100[1].
作者：贾秋利；曾序春；谷学英；林圣；段山 刊期： 2013年第08期
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组以社交障碍、语言交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍,是目前全球患病人数增长快的严重疾病之一.根据精神疾病诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断标准,ASD主要包括经典孤独症(autistic disorder,AD),阿斯伯格综合征(Asperger syndrome,AS)和广泛性发育障碍未注明(pervasive developmental disorder-not otherwise specified,PDD-NOS).
作者：徐秀 刊期： 2013年第08期
随着儿科疾病诊治进展及影像诊断技术的进步,血栓栓塞性疾病在儿童中的发病率有所上升,故抗凝药物在儿童疾病中被广泛应用.抗凝药物在儿童中主要被用于以下几种情况:静脉血栓栓塞性疾病、先天性高凝状态、蛋白C或蛋白S缺乏的纯合子、动脉血栓栓塞性疾病、川崎病、心脏瓣膜修复术后、其他心血管异常(Fanton手术、血管内支架、心肌梗死、房颤等)、体外循环、体外膜氧合、持续血液透析、青斑血管炎、溶血尿毒综合征、弥散性血管内凝血以及肿瘤等[1-2].抗凝药物按照用法主要分为静脉用及口服两种.目前儿童疾病治疗中广泛应用的静脉用抗凝药物主要包括肝素和低分子肝素[3],口服抗凝药主要为香豆素提取物,如华法林、醋硝香豆醇、苯丙香豆素等维生素K拮抗剂.
作者：郑远征；杜忠东 刊期： 2013年第08期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
