伴胼胝体发育不良的家族性痉挛性截瘫1例报告

杨任民；胡文彬

关键词：胼胝体, 发育不良, 家族性, 遗传性痉挛性截瘫, 报告, 染色体显性, 脊髓小脑束, 缓慢进行性, 隐性遗传, 遗传方式, 临床症状, 家系, 个案报道, 病理变化, 锥体束, 锁遗传, 双下肢, 复合型, 组成, 学者

摘要：家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP)又称遗传性痉挛性截瘫或Strümpell病,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性,临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征.遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传,也可为性链锁遗传.临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异,因此,有人认为FSP可能是由几个疾病单元组成的一个综合征[1].近代日本学者发现一组FSP并发胼胝体菲薄的复合型FSP患者[2～5],欧美亦有同样个案报道[6～7].但尚未见于国内文献,故报告如下.

中国实用儿科杂志相关文献

儿童甲状腺功能减退性心脏病误诊心肌炎1例

患儿女,13岁.因便秘5年,心悸、乏力、水肿1年半于2000年2月29日入院.1年半前在当地医院ECG提示:ST段压低,T波低平.心脏B超示左室收缩功能呈降低趋势.心肌酶:肌酸激酶、乳酸脱氢酶轻度升高,诊断病毒性心肌炎,予参麦注射液、Vit C、辅酶Q治疗1年余,患儿症状无好转,心悸、乏力加重.入我院后追问病史,近3年患儿有较明显的畏寒,少汗表现.既往史健康,家族史无异常记载.

作者：王晓芳；何艳燕刊期： 2001年第07期
舒喘灵佐治小儿毛细支气管炎的疗效观察

1998～2000年2个冬季期间我们用舒喘灵治疗小儿毛细支气管炎186例,现总结如下. 临床资料:本文病例符合:①临床诊断为毛细支气管炎的病例(排除哮喘及哮喘性支气管炎病例)且有类似哮喘样发作的喘憋症状和双肺满布呼气相哮鸣音及肺气肿的阳性体征.②无下列并存症:先心病、支气管肺发育不良、中度以上的贫血及严重的佝偻病.具备以上条件者共计186例,其中男112例,女74例,年龄2～36个月.

作者：崔凤成；孔慧君刊期： 2001年第07期
机械通气时呼吸参数的监护与调节

需要机械通气的患儿,正确选择和调整呼吸机参数和通气模式,是取得通气疗效、减少通气并发症的关键.呼吸机常规参数需根据患儿的疾病、病情加以设置,以后根据呼吸机监护,血气检测、X线、呼吸力学等监测进行调整.现代常规呼吸机可供选择调节的参数有:潮气量(VT)、吸气峰压(PiP)、频率(f)、吸气流速(V1)、吸气时间(Ti),或吸呼比(I:E)、吸入氧浓度(FiO2)、呼气末正压(PEEP)、触发敏感度、通气模式、报警范围等.

作者：孙眉月刊期： 2001年第07期
呼出气二氧化碳的监测及其临床意义

10年前,监测吸入和呼出气二氧化碳(CO2)的装作者单位:首都医科大学附属北京儿童医院ICU(100045置即开始应用于临床,现已应用于手术室、监护病房和急诊室,为提高临床监测水平提供了独特的信息.现就CO2测定的原理、方法和临床应用进行介绍.1 CO2的产生、转运和清除发热、剧烈活动、败血症、创伤或食入过多碳水化合物可使CO2产生增多;反之,低体温、镇静或应用骨骼肌松弛剂后CO2产生减少.

作者：崔玉涛；樊寻梅刊期： 2001年第07期
呼吸力学监测在儿科监护室中的应用

床旁呼吸力学监测是儿科监护室中新开展的一种呼吸功能监测项目.该监测可对患儿的肺组织弹性、气道阻塞和机械通气效率作出更明确的判断,监测时不需患儿主动配合,监测结果还可指导机械通气的治疗和调整.监测项目主要有呼吸时限、流速、容量、顺应性,气道阻力,呼吸功,气道时间常数等.

作者：陆铸今；张灵恩刊期： 2001年第07期
预防和治疗呼吸道合胞病毒感染的研究进展

呼吸道合胞病毒(RSV)是婴幼儿和小年龄儿急性下呼吸道感染的常见病原.几乎所有2岁以下儿童都有过RSV感染,如以需要住院来定义严重RSV感染,则患儿通常为1～3个月的婴儿[1].到目前为止,对RSV的治疗仍无有效的药物,但许多研究已有了一定的进展.以下对近年来这些方面的研究作一综述.

作者：刘国荣；申昆玲刊期： 2001年第07期
急性肾功能衰竭的监测

急性肾功能衰竭(简称急性肾衰)是儿科较为常见的危重病症,如果不进行及时和有效的处理,病死率高;而有效地监测急性肾衰的病情变化,能够为及时、准确地诊断和治疗提供必要的依据.1 急性肾衰的临床表现根据尿量减少与否,临床上将急性肾衰分为少尿型和非少尿型两种类型.其中,少尿型急性肾衰较常见,其临床过程人为地分为少尿期、利尿期和恢复期三个阶段;而非少尿型急性肾衰无少尿表现,临床表现较少尿型急性肾衰症状轻、并发症少、病死率低.急性肾衰的诊治过程中应重点观察患儿如下临床表现.

作者：易著文；何庆南刊期： 2001年第07期
急性肾小球肾炎患儿血浆C型利钠肽含量的动态变化及临床意义

C型利钠肽(CNP)是1990年由 Sudoh[1]等从猪的脑组织中分离出的一种新的利尿利钠肽,它广泛存在于人和动物的肾脏、心脏、消化道等处.本文测定了小儿急性肾小球肾炎(AGN)血浆中CNP的含量,以探讨它在AGN发病机制中的作用.研究对象:正常对照组:30例,为来我院体检的小学生,经检查无心血管疾病,肝肾功能正常,男性20例,女性10例,年龄6～12岁.

作者：薛良荣；周名雄；茅双根；张新路刊期： 2001年第07期
流行性腮腺炎继发胰岛素依赖性糖尿病2例

例1.男,7岁.因多饮、多尿、多食1周于1998年3月27日就诊.2周前有明确的腮腺炎病史及流行病学史,否认家族性糖尿病史.体检:消瘦,双腮腺区无肿胀、无压痛,心肺未见异常,上腹部稍压痛.实验室检查:尿糖(+++),空腹血糖19.00mmol/L,空腹胰岛素2.8mU/L,尿淀粉酶500U/L,血淀粉酶280U/L.B超腹部探查未见异常.诊断:继发胰岛素依赖性糖尿病(继发于流行性腮腺炎).治疗:饮食指导,胰岛素皮下注射(NPH和RI按2:1混合),每日0.8U/kg,2/3在早餐前30min皮下注射,1/3在晚餐前30min皮下注射,依尿糖每3日调整剂量1次,3周后,多饮、多食、多尿症状消失,维持治疗.

作者：陈永丰刊期： 2001年第07期
早产儿心率变异性的临床研究

目的评价早产儿心脏自主神经功能发育情况.方法根据胎龄将90例早产儿分为A、B、 C三组(胎龄分别为27～31周、～34周、～37周),以Compas XM Holter系统检测90例早产儿及21例足月儿的心率变异性时域指标.结果 A、B、C三组24h窦性RR间期标准差的均值(SDNN)、每5min窦性RR间期标准差的均值(SDN-NIDX)、50ms间隔以上邻近周期的比例(PNN50)与对照组比较差异有显著性意义(P＜0.05).A组SDNNIDX与B、C组比较,差异有显著性意义(P＜0.05).SDNN与胎龄正相关(r=0.55,P＜0.01),PNN50与日龄正相关(r=0-23,P＜0.05).结论早产儿自主神经功能随胎龄增大逐渐成熟.胎龄大于34周早产儿交感神经功能接近足月儿.大于34周龄早产儿交感神经功能较稳定,副交感神经功能随日龄增加而增强.

作者：吴本清；徐位仁；黄若谷刊期： 2001年第07期
早产儿脑室周围白质软化

1 病因脑室周围白质软化(PVL)主要是一种缺血性损伤,偶有报道感染和细胞因子的参与亦能引起.在早产儿的患病率为8%～26%.在应用呼吸机的早产儿中,患病率可高达38%～60%. 应用胶体注射放射显影技术,可清晰显示早产儿的脑室周围系大脑前、中、后动脉的终末供血区域.

作者：陈惠金刊期： 2001年第07期
经胃管母乳喂养早产儿的效果观察

产儿吸吮力差,容易溢乳,常发生喂养困难,造成营养不良,我们对这一部分息儿给予经胃管母乳喂养,效果较好,总结报告如下. 临床资料:对于1998年1～12月住院,不能吸吮的65例早产儿随机分为治疗组和对照组.所有患儿均在生后12h内入院.治疗组30例,其中男19例,女11例,孕龄(31±3)周,出生体重(1528±225)g,Apgar评分≥8分18例,4～7分9例,≤3分3例.对照组35例,其中男22例,女13例,孕龄(32.5±2)周,出生体重(1664±312)g,Apgar评分≥8分17例,4～7分16例,≤3分2例.两组患儿具有可比性.

作者：张宝华；孔令侠刊期： 2001年第07期
诱发畸变耳声发射法对4996例新生儿听力筛查结果分析

目的探讨早期发现小儿听力障碍的筛查方法.方法采用诱发畸变耳声发射法(DPOAE)对4996例新生儿进行听力筛查,连续监测异常者,后由脑干听觉诱发电位(ABR)确诊.结果 DPOAE法筛查阳性36例(0.72%)经ABR确诊10例听觉障碍,其中单耳聋4例,双耳聋6例;轻度听觉障碍1例,中度4例,重度5例.结论 DPOAE测试法适合于新生儿听力筛查,是可靠、有效、快速、简便的好方法;新生儿科工作者必须重视小儿听力筛查,早期干预,以达聋而不哑.

作者：顾筱琪；石丽娥；钱惠萍刊期： 2001年第07期
可乐定透皮控释制剂治疗抽动秽语综合征的临床观察

为了解可乐定透皮控释制剂(Catapres-TTS)对儿童精神心理疾病的疗效,我们选择可乐定贴片,对19例临床确诊的抽动秽语综合征(即Tourette综合征)患儿进行治疗,现将结果报告如下. 临床资料:选择1999年1～10月我院专科门诊及住院息儿19例,病例筛选严格按照DSM-Ⅲ-R的五条诊断标准执行.

作者：周延安；饶立德；黄新芳刊期： 2001年第07期
儿童反复呼吸道感染与纤毛结构异常相关性研究

目的探讨反复呼吸道感染(RRI)与纤毛结构异常的关系,统计此特殊人群中原发纤毛运动障碍(PCD)的发生率.方法在纤维支气管镜直视下对临床诊断为RRI的入选患儿行支气管粘膜活检并电镜观察纤毛结构后诊断,统计各项异常结构的发生率.结果有45.0%(18/40)的RRI患儿电镜结果存在不同程度的纤毛结构异常,结合病史、胸部和副鼻窦X线片有22.5%(9/40)的患儿诊断为P CD.结论呼吸道纤毛结构异常是导致儿童RRI的另一重要原因,其发生机率远超过原有估计程度,其中原发纤毛运动障碍发生率虽低,但并非罕见,应引起临床重视.

作者：马渝燕；刘玺诚；江沁波；郎志奇刊期： 2001年第07期
危重患儿的营养监测

对危重儿进行营养监测是指导营养治疗,保证患儿早日康复,疾病痊愈的重要条件.危重儿由于营养摄入不足,体内贮存减少,加上疾病时体内代谢及营养需求明显增加,发生营养缺乏和病死率增加的危险显著增加.通过营养监测可及时了解患儿的营养状况,为制订营养治疗方案、观察治疗效果提供科学依据. 危重儿的营养监测包括体格测量和实验室检查,并需进行连续的动态观察,还要结合患儿的病史及营养摄入情况进行综合分析.

作者：张伟利刊期： 2001年第07期
特发性中枢性性早熟女孩血清瘦素和胰岛素样生长因子Ⅰ水平的测定及意义

目的研究特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩青春各期血清瘦素(leptin)和胰岛素样生长因子I(IGF-FⅠ)的变化规律.方法测定39例(49例次)处于青春各期的ICPP女孩以及其中9例接受促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)治疗开始和6个月末的血leptin和IGF-Ⅰ水平,并行阴道涂片检查计算阴道上皮成熟指数(MI),同时以15例正常青春前期女孩作为对照.结果 ICPP女孩青春早、中和晚期血leptin、IGF-Ⅰ水平均高于对照组(P＜0.05或P＜0.01).青春中期血leptin与早期无差异,晚期高于早期(P＜0.05).青春中期血IGF-Ⅰ较早期有增加趋势,青春晚期显著高于早、中期(均P＜0.01).青春期血leptin与体重指数(BMI)正相关(r=0.50,P＜0.01),而与青春分期、MI及IGF-Ⅰ不相关.IGF-Ⅰ与青春分期、BMI和MI正相关.血leptin和IGF-Ⅰ不相关.GnRH-a治疗6个月前后,血leptin和IGF-Ⅰ无显著改变.结论 ICPP女孩血leptin和IGF-Ⅰ水平均在青春早期显著增加,并与青春发育进程平行.6个月的GnRH-a治疗对血leptin和IGF-Ⅰ水平无明显影响.血leptin水平和BMI正相关,而与雌激素水平、IGF-Ⅰ水平没有直接的联系.

作者：马华梅；杜敏联刊期： 2001年第07期
重组人生长激素治疗生长激素缺乏症的不良反应

在身材矮小的病因中,相当多的是由于生长激素所造成,定义为生长激素缺乏症(GHD),其发病率约为1/10000～1/4000. 通过生长激素(GH)治疗儿童GHD已近半个世纪.初人们从人垂体纯化提取GH(phGH),20世纪80年代后发现phGH可导致儿童发生早老性痴呆(Creutzfeldt-Jacob综合征),截止1997年底全世界已报道60例,因而被禁止临床应用.1985年基因工程体外重组人生长激素(rhGH)合成成功,被称为GHD治疗史上又一次革命.

作者：牛彦锋；王莉霞；梁英仪刊期： 2001年第07期
Seip-Lawrence综合征1例

患儿男,9岁.进行性皮下脂肪消失8年,口渴、遗尿1周.于1997年4月18日入院.患儿自7个月开始,首先出现面部皮下脂肪对称性萎缩,逐渐波及颈、肩、胸部,病情进展缓慢.于入院前1周,患儿出现口渴、遗尿,未诊治.患儿父母身体健康,近亲结婚.患儿祖母18岁时,出现颈部皮下脂肪变薄,渐累及胸、腰部,48岁时因糖尿病、尿毒症死亡.

作者：朱建秀刊期： 2001年第07期
危重患儿阴离子间隙与渗透间隙同步监测的临床意义

1977年Emmett等[1]提出了阴离子间隙(aniongap,AG)概念.近20余年来已被广泛接受并应用于临床.AG值升高是混合型酸碱紊乱中潜在代酸的可靠指标,并认为AG值升高实质上就是代酸的同义词. AG是血清Na+与Cl-、HC03-之间的浓度差,即AG=Na+-(HCO3-+Cl-),正常值定为8～16mmol/L.Anderson分析8691例血标本[2],AG值为(11.8±3.6)mmol/L.从上式可见其中任一成分的增加或减少对AG值均有直接影响.

作者：张钟灵刊期： 2001年第07期