吴成；刘光辉；曲皖君
由中国实用儿科杂志编委会和中华儿科学会呼吸学组南片协作组联合举办、广西医科大学协办的《全国儿科临床用药学术会议》第5次会议，于1999年10月14～19日在广西南宁南鹰宾馆召开，200多位与会代表在会上充分地交流了临床用药的经验与教训，专心地听取专家们所作的学术报告，部分代表还获得了杨森制药有限公司关于普瑞博思征文活动的奖励。应邀在会上作学术报告的专家有吴季俭、黄绍平、董宗祈、夏经、方鹤松、卢竟、杨锡强、赵祥文、胡皓夫和马贤才等教授。
作者： 刊期： 2000年第02期
患儿女，9个月。因发热10余天，右侧肢体软弱无力1周而就诊。10余天前，先有发热，体温38～39℃，无流涕、咳嗽、腹泻等病史，在当地用青霉素、病毒唑、氨基比林等治疗，5天后热退，此后无发热，但逐渐出现右侧上、下肢软弱无力，不能站立，右手不能持物。左侧肢体活动正常。饮食、尿便均正常。既往无发热、抽搐及腹泻史。按规定服用过脊髓灰质炎糖丸。第1胎、足月顺产，出生体重3000g。母乳喂养。患儿母亲分娩前1个月曾做PCR弓形虫DNA检查为阴性，分娩后3个月时，双侧乳头根部有条状皲裂，乳头周围10cm范围内散在分布表浅性皮肤溃疡，按一般抗炎治疗6个月溃疡未愈。经PCR弓形虫DNA检查为阳性，又经乙胺嘧啶和磺胺嘧啶治疗，溃疡很快痊愈。患儿母亲患有皮肤弓形虫病。
作者：杨健生 刊期： 2000年第02期
小儿多囊肾又称常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)，国外报道很少，国内罕见报道。现将我院1992～1998年收治的10例报告如下。 一般资料：本文10例中男6例，女4例。确诊年龄7天至11岁(中位数7岁)。此10例的父母均非近亲结婚。10例中3例有家族史：例6的父母及患儿姐妹3人均有腰痛、肾炎史；例1的姐姐现年12岁，1岁时发现肝脾大，10岁起每年呕血1次；例2的姐姐6个月时发现腹部膨大，12岁时因肝大、呕血死亡。
作者：吴敏媛；张永红；赵敏；贾立群；胡亚美 刊期： 2000年第02期
目的探讨脑室改变与脑性瘫痪(脑瘫)高危因素、病情、病型及并发症的关系。方法对42例脑瘫婴儿的超声表现进行分析，并与头颅CT比较。结果脑瘫患儿脑室扩张率81.0%(34/42)，且与病情程度密切相关(P＜0.01)，脑室扩张与病型及并发症无关，但与高危因素有关，有颅内出血高危因素的患儿脑室扩张率达100%，且多为重度扩张。超声与头颅CT诊断符合率为87.0%。结论超声检查婴儿脑室系统是早期诊断脑瘫较灵敏的辅助手段。
作者：张玉兰；潘玉琴；姜维广 刊期： 2000年第02期
巨细胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)是由人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，CMV)引起的人类感染性疾病。CMV感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV属疱疹病毒科，具有潜伏－活化的生物学特征。病毒在受染细胞内复制时，可产生典型的巨细胞包涵体(cytomegalic inclusion)。CMV在复制早期(1～3小时内)产生前早期抗原(immediate early antigen，IEA)，3小时后产生早期抗原(early antigen，EA)，然后于6～24小时产生晚期抗原(late antigen，LA)即结构蛋白，如pp65等。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体，胎儿和幼小婴儿可出现明显病症。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿。婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。
作者：中华医学会儿科学分会感染消化学组 刊期： 2000年第02期
患儿女，1天。系第1胎第1产，孕38+6周顺产，出生体重3500g，身长50c m，羊水Ⅱ度混浊，胎盘脐带正常，胎膜早破23小时，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，10 分钟10分。孕母23岁，农民，孕期体健，无阴道流血、流水史。于产前4天B超检查提示羊水偏少。非近亲结婚，家族中无遗传性疾病史。 体检：精神佳，反应好，呼吸平稳，营养良好，前囟平软，心肺正常，腹软，肝脾未触及，四肢肌张力正常，各项生理反射正常。双手腕部及右足踝部皮肤呈被束扎状，形成环形凹陷，酷似橡胶带缠绕；右手手心部皮肤附着一直径约0.3cm、长约2.5cm的纤维索与右手中指根部相连，右手中指与无名指并指且短小，伴皮肤缺损；左手食指、中指、无名指、小指均短小变形，粘连合并，伴皮肤缺损。右足呈马蹄内翻足畸形。出生后暂将右手附着的羊膜带剪除，住院5天随母亲出院。 讨论：新生儿羊膜粘连带综合征是一种少见的新生儿畸形。发病可能与妊娠早期羊膜破裂有关。当绒毛膜完整而羊膜破裂，羊水潜行剥离羊膜，胎儿进入绒毛膜腔，松脱的羊膜形成纤维带，呈环状包绕胎儿肢体、指、趾等部位，随着胎儿生长形成缩窄环，造成远端肢体缺血、坏疽，终形成畸形或截断。畸形多为多发性及非对称性，多数累及肢体，但也可累及身体的其他部位，造成相应的畸形。本例患儿主要累及双手及右足，造成肢体多发性畸形。本例可行外科手术矫形治疗。
作者：王华；樊莉娅 刊期： 2000年第02期
遗传代谢病的诊断 遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。1 遗传代谢病的临床诊断1.1 常见遗传代谢病的临床特点 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。
作者：董贵章 刊期： 2000年第02期
为了解催乳素(Prolactin,PRL)水平与新生儿惊厥的关系，本文观察了新生儿惊厥患儿血浆PRL水平变化，并探讨其临床意义。 对象：惊厥组36例，为我院新生儿室1997年1月至1998年10月收治的36例新生儿惊厥患儿，男21例，女15例，入院日龄4小时至14天。基础疾病为围产儿脑损伤21例(其中缺氧缺血性脑病16例、新生儿颅内出血5例)，代谢紊乱7例(低血钙4例、低血糖3例)，感染5例(新生儿化脓性脑膜炎3例、破伤风2例)，其它原因3例(核黄疸2例、原因不明1例)。惊厥持续时间从1分钟至1.5小时。惊厥发作类型：轻微型18例、多灶性阵挛型6例、强直型5例、局灶性肌阵挛型4例、全身性肌阵挛型3例。对照组：为15例生理性黄疸新生儿，男8例，女7例。
作者：李占魁；李瑞林；黄绍平；宋厂义 刊期： 2000年第02期
患儿男，1小时。因生后即发现右下肢皮肤缺损而于1998年6月16日收入院。患儿系第2胎、第1产，孕40周枕左前位阴道顺产。出生时Apgar评分10分。母孕期体健，否认性病史，否认服药史及放射性物质接触史。入院时体检：体温36.3℃，脉搏135/min，呼吸42/min，体重2800g，右下肢从足背起经过小腿前面直至膝关节处皮肤缺如。缺损呈带状，境界清楚，易出血，创面低于周围正常皮肤，尼氏征(-)。右足趾甲缺如，左足趾甲基本正常。右手除小拇指、左手除无名指外，其余手指指甲板均增厚变形，呈黄褐色。患肢X线检查示骨骼未见异常。皮肤缺损创面渗液细菌培养(-)。
作者：池美珠；帅茨霞；陈云琴 刊期： 2000年第02期
目的观察低剂量辐射对儿童T－淋巴细胞DNA、蛋白质合成能力的影响。方法通过体外细胞培养，用14C－胸腺嘧啶脱氧核苷(14C－TdR)、3H－酪氨酸(3H－Tyr)掺入法观察。结果在5及10cGy低剂量辐射下14C－TdR、3H－Tyr掺入均有显著增加。婴幼儿组在5cGy辐射下增加为显著。学龄前及学龄儿童则在10cGy辐射下增加为显著。营养不良患儿与婴幼儿组相比较在自然状态下14C－TdR掺入明显下降，不同低剂量辐射作用趋势相似，但强度偏低。结论适宜的低剂量辐射可刺激儿童T－淋巴细胞DNA、蛋白质合成。对营养不良患儿的刺激效应低于正常儿童。
作者：张建华；盛锦云；苏燎原；刘芬菊；杜泽吉；田海林；孔向蓉 刊期： 2000年第02期
现将我院母婴同室中1995年9月至1998年9月间出现的13例新生儿脱水热报告如下。 一般资料：所有患儿均符合新生儿脱水热诊断条件：生后2～4天出现发热，母亲乳汁量不足，婴儿水分摄入少，环境温度较高(室温32～38℃)，并除外围产期感染性疾患和颅内出血等。13例患儿中男5例，女8例；足月儿9例，早产儿4例；剖宫产8例，自然分娩5例；出生时Apgar评分8～10分。出生时间为5～9月份；发病日龄2～4天。母孕期无患病史。 喂养情况：按爱婴医院母乳喂养正规方法及程序操作，几乎无母乳3例，其余母乳量少，手法挤奶和(或)吸奶器吸双侧乳汁每次10～25ml，每日2次；均喂少许葡萄糖水，每日20～30ml。 临床表现：所有患儿都有发热，体温38.5～39.8℃，烦躁不安，哭闹，皮肤潮红，唇干燥，尿量减少，不腹泻，无呕吐，无惊厥，无感染中毒症状；2例前囟稍凹陷，张力不高。8例查电解质，2例血钠＞145mmol/L，血钾、血氯正常，余例均正常。 治疗及转归：7例静脉补充1/5张含钠液(葡萄糖液4份、生理盐水1份)50ml/kg，6例喂5%温糖水每2小时1次，每次15～30ml，共200～300ml。经治疗4～12小时，所有病例体温降至正常，上述症状消失。24小时复查2例血钠恢复正常，鼓励继续母乳喂养，对母乳仍不足者，加母乳化奶粉喂养，未再出现发热等症状。 讨论：近年来，母乳喂养的优越性越来越被认识。母婴同室为促进母乳喂养的先决条件，但对初生数天的新生儿，不能因母乳不足而又过分强调纯母乳喂养致水分等摄入不足。对于母婴同室者，医务人员应经常巡视，了解母亲的乳汁量是否充足，不足者应及时在人乳库中取奶或以其他方式喂养，注意掌握室内温度，预防脱水热的发生。
作者：幸娟；曾小平 刊期： 2000年第02期
为探讨黄疸患儿血清总胆汁酸(TBA)的变化及其临床意义，1996年9月至1998年6月我们对本院收住的94例黄疸患儿进行了有关检测，报道如下。 研究对象：黄疸患儿94例，其中男62例，女32例。出院诊断为新生儿高胆红素血症31例，婴儿肝炎综合征(婴肝)34例，各类感染29例。根据胆红素测定情况分为3组。A组：仅间接胆红素(间胆)升高［血清总胆红素(总胆)90～320μmol/L，直接胆红素(直胆)＜10μmol/L］，其中新生儿21例，婴儿6例。
作者：丘国琨；何启志；周炯英；黄卫良；刘俊；熊怀民 刊期： 2000年第02期
目的探讨一种简便安全的新生儿溶血病换血治疗方法。方法对5例重症新生儿溶血病患儿实施双通道同步换血治疗，并监测心电图、血氧饱和度、脉搏、呼吸频率、肛门温度、中心静脉压。结果全部病例同步换血过程中，体温随手术时间的延长和换血量的增多而逐渐下降，中心静脉压随换血量增加呈上升趋势，换血前后电解质、血糖无明显变化。结论①安定、氯胺酮静脉复合麻醉可满足换血治疗的要求；②经脐静脉插管及外周套管针双通道配合三通装置，方便安全；③监测换血过程中中心静脉压的变化具有指导换血速度及换血量的作用。
作者：骆明恩；刘菊英；肖峰；罗强 刊期： 2000年第02期
据欧美流行病学调查统计，肝豆状核变性(HLD)的发病率约为3/10万，杂合子为1/4000；日本资料发病率约1.9/10万～6.8/10万，杂合子高达6.6‰～13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料，但笔者单位1994年10月至1999年10月间住院HLD(或称为Wilson病，WD)患者已达2000余例，可见本病在我国并不少见。 正常成人每天食物中含铜约2～5mg，其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，然后90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆管排泄，极少数由尿中排出
作者：杨任民 刊期： 2000年第02期
免疫系统受到抗原刺激，开始活化并清除抗原的过程为免疫应答或免疫反应。这一过程与神经系统的反射弧相似。免疫应答可分为三个阶段：“抗原递呈过程”相当于神经反射的传入阶段(上行性传导)，“淋巴细胞增殖过程”相当于神经反射的中枢分析阶段，“效应过程”相当于神经反射的传出阶段(下行性传导)。正常的免疫应答维持机体内在衡定；免疫应答发生障碍，则可引起疾病；免疫应答过度时，可致过敏性和自身免疫性疾病；免疫应答无力时，则出现免疫缺陷病。因此，了解免疫应答及其调节因素对掌握某些疾病的发病机制、临床表现和寻找新的治疗手段均极为重要。
作者：杨锡强 刊期： 2000年第02期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)常伴有多个系统的损害。我们对32例HIE患儿进行了血中胃动素(MTL)和胃泌素(GAS)水平的测定。现报道如下。 研究对象：1996年1月至1997年6月新生儿科收治的符合HIE诊断标准［中华儿科杂志，1997；35(2)：99］的HIE患儿，共32例。其中男21例，女11例；轻度15例，中度12例，重度5例。经阴道分娩19例，剖宫产13例。对照组为同期妇产科无窒息正常新生儿，共15例，其中男8例，女7例。两组均为足月新生儿，生后<24小时。两组间性别，分娩方式，出生体重无显著性差异(P>0.05)。
作者：吴成；刘光辉；曲皖君 刊期： 2000年第02期
所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中，某一对同源染色体均来源于双亲中的一方，而没有另一方该染色体存在［1］。例如，某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲，也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现，这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言，而可能是指某号染色体的长臂或短臂，或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方［2］。
作者：李孟蓉 刊期： 2000年第02期
原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系5代54人中有13例患病，现报告如下。 先证者(图1中V2)男，3岁。因多饮、多尿近3年于1998年11月19日入院。患儿生后3个月开始喜饮水，饮水量随年龄增长而逐渐增多，现日饮水量6000～7000ml，尿量多，尿色清亮，食欲不振，曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12.5mg，每日2次口服，症状明显改善，日饮水约2000ml，停服后症状又加重。患儿系第1胎第1产，足月顺产，产后1分钟Apgar评分10分，智力正常，头部无外伤史，无中枢神经系统病史。
作者：李宏向；张纪芸；孙念政 刊期： 2000年第02期
目的探讨聚合酶链反应(PCR)加反相杂交技术在细菌DNA 检测中的应用。方法以16SrRNA基因为靶序列，设计引物及寡核苷酸探针，采用PCR法加反相杂交检测标准菌株及临床标本细菌NDA。结果对20种标准菌株进行PCR扩增，均出现371bp长度的DNA片段，敏感性试验可检测出1×10-12g的细菌DNA，与人基因组及病毒无交叉反应；22份血培养阳性标本及4份脑脊液培养阳性标本均扩增出371bp长度DNA条带，反相杂交区分革兰阳性或阴性细菌与培养结果相符。结论 16SrRNA基因PCR加反相杂交技术检则细菌DNA，具有特异、敏感、快速、准确的特点，可为细胞感染的临床诊断提供依据。
作者：俞惠民；尚世强；洪文澜；孙眉月；滕懿群；金益人 刊期： 2000年第02期
为探讨新生儿高胆红素血症的脑电图变化，自1996年以来，我们对46例高胆红素血症患儿进行了脑电图监测，现将结果报道如下。 临床资料：1996年7月至1997年11月我院新生儿室及NICU收治的高胆红素血症患儿共46例(称高胆组)，其中男27例，女19例，日龄≤3天22例，4～7天24例，胎龄38～42周，体重2500～4000g。血清总胆红素水平在216～388μmol/L，其中≤342μmol/L33例，＞342μmol/L13例。
作者：李树青；王福民；徐爱晶；张成元 刊期： 2000年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
