丘国琨；何启志；周炯英；黄卫良；刘俊；熊怀民
由中国实用儿科杂志编委会和中华儿科学会呼吸学组南片协作组联合举办、广西医科大学协办的《全国儿科临床用药学术会议》第5次会议，于1999年10月14～19日在广西南宁南鹰宾馆召开，200多位与会代表在会上充分地交流了临床用药的经验与教训，专心地听取专家们所作的学术报告，部分代表还获得了杨森制药有限公司关于普瑞博思征文活动的奖励。应邀在会上作学术报告的专家有吴季俭、黄绍平、董宗祈、夏经、方鹤松、卢竟、杨锡强、赵祥文、胡皓夫和马贤才等教授。
作者： 刊期： 2000年第02期
据欧美流行病学调查统计，肝豆状核变性(HLD)的发病率约为3/10万，杂合子为1/4000；日本资料发病率约1.9/10万～6.8/10万，杂合子高达6.6‰～13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料，但笔者单位1994年10月至1999年10月间住院HLD(或称为Wilson病，WD)患者已达2000余例，可见本病在我国并不少见。 正常成人每天食物中含铜约2～5mg，其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，然后90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆管排泄，极少数由尿中排出
作者：杨任民 刊期： 2000年第02期
例1.男，15天。因高热、咳喘4天，伴皮疹3天于1998年5月15日入院。患儿为第1胎，足月，剖宫产娩出。母乳喂养。其母26岁，未接种麻疹疫苗，否认麻疹病史，产后第5天出现发热，第8天周身皮肤出现较密的充血性皮疹，卡他征(+)，经本溪市传染病医院确诊为麻疹。患儿入院体检：T39.5℃，发育及营养正常，精神状态良，周身皮肤满布充血性皮疹，腹股沟区融合成片状，颊粘膜见Koplik's斑，双肺有痰鸣及少许湿口罗音，腹软，肝脾未及，神经系统未见异常。实验室检查：白细胞计数13.1×109/L，中性0.41，淋巴0.59。1周后采静脉血查麻疹特异性抗体阳性(酶法检验，试剂盒购自北京高达公司)。治疗8天热退，皮疹消失，遗有轻度色素沉着及糠皮样脱屑。
作者：郭素义 刊期： 2000年第02期
小儿多囊肾又称常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)，国外报道很少，国内罕见报道。现将我院1992～1998年收治的10例报告如下。 一般资料：本文10例中男6例，女4例。确诊年龄7天至11岁(中位数7岁)。此10例的父母均非近亲结婚。10例中3例有家族史：例6的父母及患儿姐妹3人均有腰痛、肾炎史；例1的姐姐现年12岁，1岁时发现肝脾大，10岁起每年呕血1次；例2的姐姐6个月时发现腹部膨大，12岁时因肝大、呕血死亡。
作者：吴敏媛；张永红；赵敏；贾立群；胡亚美 刊期： 2000年第02期
目的探索血氧深入图像分析技术对患儿组织缺氧的判断作用。方法按照氧的摄入、运送、释放功能的变化，采用各类血氧状态指标分类方法，对220例患儿动脉血氧深入图像分析资料进行统计。结果发生氧摄入功能障碍74例次(33.6%)，氧运送功能障碍135例次(61.4% )，氧释放功能障碍123例次(55.9%)，氧效应分析判断组织缺氧144例次(65.5%)。结论血氧深入图像分析技术能反映氧的摄入、运送、释放功能变化；综合氧摄入、运送、释放功能的代偿效应，能准确判断组织氧供状态。
作者：朱宁强；吉芸；葛传生 刊期： 2000年第02期
近年来我们遇到一家族3例患儿同患Louis－Bar综合征，现报告如下。 例1.男，10岁，因发热、咳嗽3个月于1995年4月就诊。患儿自幼经常发热、咳嗽，曾在某医院诊断IgA缺乏症。患儿系第2胎，第1产，孕8个月早产，2岁始会走路，步态不稳，进行性加重，6岁时完全不能走路。体检：体温38℃，呼吸36/min，脉搏120/min，身高103cm，发育营养差，表情痴呆，言语不清，对方向、数量概念不清，不能站立。双手持物震颤，背部可见色素脱失斑。球结膜血管扩张，牙齿排列不整，左外耳道溢脓。双肺满布湿性啰音。
作者：焦建平；曹嵘；袁朝芝 刊期： 2000年第02期
巨细胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)是由人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，CMV)引起的人类感染性疾病。CMV感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV属疱疹病毒科，具有潜伏－活化的生物学特征。病毒在受染细胞内复制时，可产生典型的巨细胞包涵体(cytomegalic inclusion)。CMV在复制早期(1～3小时内)产生前早期抗原(immediate early antigen，IEA)，3小时后产生早期抗原(early antigen，EA)，然后于6～24小时产生晚期抗原(late antigen，LA)即结构蛋白，如pp65等。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体，胎儿和幼小婴儿可出现明显病症。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿。婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。
作者：中华医学会儿科学分会感染消化学组 刊期： 2000年第02期
原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系5代54人中有13例患病，现报告如下。 先证者(图1中V2)男，3岁。因多饮、多尿近3年于1998年11月19日入院。患儿生后3个月开始喜饮水，饮水量随年龄增长而逐渐增多，现日饮水量6000～7000ml，尿量多，尿色清亮，食欲不振，曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12.5mg，每日2次口服，症状明显改善，日饮水约2000ml，停服后症状又加重。患儿系第1胎第1产，足月顺产，产后1分钟Apgar评分10分，智力正常，头部无外伤史，无中枢神经系统病史。
作者：李宏向；张纪芸；孙念政 刊期： 2000年第02期
为探讨黄疸患儿血清总胆汁酸(TBA)的变化及其临床意义，1996年9月至1998年6月我们对本院收住的94例黄疸患儿进行了有关检测，报道如下。 研究对象：黄疸患儿94例，其中男62例，女32例。出院诊断为新生儿高胆红素血症31例，婴儿肝炎综合征(婴肝)34例，各类感染29例。根据胆红素测定情况分为3组。A组：仅间接胆红素(间胆)升高［血清总胆红素(总胆)90～320μmol/L，直接胆红素(直胆)＜10μmol/L］，其中新生儿21例，婴儿6例。
作者：丘国琨；何启志；周炯英；黄卫良；刘俊；熊怀民 刊期： 2000年第02期
现将我院母婴同室中1995年9月至1998年9月间出现的13例新生儿脱水热报告如下。 一般资料：所有患儿均符合新生儿脱水热诊断条件：生后2～4天出现发热，母亲乳汁量不足，婴儿水分摄入少，环境温度较高(室温32～38℃)，并除外围产期感染性疾患和颅内出血等。13例患儿中男5例，女8例；足月儿9例，早产儿4例；剖宫产8例，自然分娩5例；出生时Apgar评分8～10分。出生时间为5～9月份；发病日龄2～4天。母孕期无患病史。 喂养情况：按爱婴医院母乳喂养正规方法及程序操作，几乎无母乳3例，其余母乳量少，手法挤奶和(或)吸奶器吸双侧乳汁每次10～25ml，每日2次；均喂少许葡萄糖水，每日20～30ml。 临床表现：所有患儿都有发热，体温38.5～39.8℃，烦躁不安，哭闹，皮肤潮红，唇干燥，尿量减少，不腹泻，无呕吐，无惊厥，无感染中毒症状；2例前囟稍凹陷，张力不高。8例查电解质，2例血钠＞145mmol/L，血钾、血氯正常，余例均正常。 治疗及转归：7例静脉补充1/5张含钠液(葡萄糖液4份、生理盐水1份)50ml/kg，6例喂5%温糖水每2小时1次，每次15～30ml，共200～300ml。经治疗4～12小时，所有病例体温降至正常，上述症状消失。24小时复查2例血钠恢复正常，鼓励继续母乳喂养，对母乳仍不足者，加母乳化奶粉喂养，未再出现发热等症状。 讨论：近年来，母乳喂养的优越性越来越被认识。母婴同室为促进母乳喂养的先决条件，但对初生数天的新生儿，不能因母乳不足而又过分强调纯母乳喂养致水分等摄入不足。对于母婴同室者，医务人员应经常巡视，了解母亲的乳汁量是否充足，不足者应及时在人乳库中取奶或以其他方式喂养，注意掌握室内温度，预防脱水热的发生。
作者：幸娟；曾小平 刊期： 2000年第02期
目的观察低剂量辐射对儿童T－淋巴细胞DNA、蛋白质合成能力的影响。方法通过体外细胞培养，用14C－胸腺嘧啶脱氧核苷(14C－TdR)、3H－酪氨酸(3H－Tyr)掺入法观察。结果在5及10cGy低剂量辐射下14C－TdR、3H－Tyr掺入均有显著增加。婴幼儿组在5cGy辐射下增加为显著。学龄前及学龄儿童则在10cGy辐射下增加为显著。营养不良患儿与婴幼儿组相比较在自然状态下14C－TdR掺入明显下降，不同低剂量辐射作用趋势相似，但强度偏低。结论适宜的低剂量辐射可刺激儿童T－淋巴细胞DNA、蛋白质合成。对营养不良患儿的刺激效应低于正常儿童。
作者：张建华；盛锦云；苏燎原；刘芬菊；杜泽吉；田海林；孔向蓉 刊期： 2000年第02期
免疫系统受到抗原刺激，开始活化并清除抗原的过程为免疫应答或免疫反应。这一过程与神经系统的反射弧相似。免疫应答可分为三个阶段：“抗原递呈过程”相当于神经反射的传入阶段(上行性传导)，“淋巴细胞增殖过程”相当于神经反射的中枢分析阶段，“效应过程”相当于神经反射的传出阶段(下行性传导)。正常的免疫应答维持机体内在衡定；免疫应答发生障碍，则可引起疾病；免疫应答过度时，可致过敏性和自身免疫性疾病；免疫应答无力时，则出现免疫缺陷病。因此，了解免疫应答及其调节因素对掌握某些疾病的发病机制、临床表现和寻找新的治疗手段均极为重要。
作者：杨锡强 刊期： 2000年第02期
患儿女，1天。系第1胎第1产，孕38+6周顺产，出生体重3500g，身长50c m，羊水Ⅱ度混浊，胎盘脐带正常，胎膜早破23小时，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，10 分钟10分。孕母23岁，农民，孕期体健，无阴道流血、流水史。于产前4天B超检查提示羊水偏少。非近亲结婚，家族中无遗传性疾病史。 体检：精神佳，反应好，呼吸平稳，营养良好，前囟平软，心肺正常，腹软，肝脾未触及，四肢肌张力正常，各项生理反射正常。双手腕部及右足踝部皮肤呈被束扎状，形成环形凹陷，酷似橡胶带缠绕；右手手心部皮肤附着一直径约0.3cm、长约2.5cm的纤维索与右手中指根部相连，右手中指与无名指并指且短小，伴皮肤缺损；左手食指、中指、无名指、小指均短小变形，粘连合并，伴皮肤缺损。右足呈马蹄内翻足畸形。出生后暂将右手附着的羊膜带剪除，住院5天随母亲出院。 讨论：新生儿羊膜粘连带综合征是一种少见的新生儿畸形。发病可能与妊娠早期羊膜破裂有关。当绒毛膜完整而羊膜破裂，羊水潜行剥离羊膜，胎儿进入绒毛膜腔，松脱的羊膜形成纤维带，呈环状包绕胎儿肢体、指、趾等部位，随着胎儿生长形成缩窄环，造成远端肢体缺血、坏疽，终形成畸形或截断。畸形多为多发性及非对称性，多数累及肢体，但也可累及身体的其他部位，造成相应的畸形。本例患儿主要累及双手及右足，造成肢体多发性畸形。本例可行外科手术矫形治疗。
作者：王华；樊莉娅 刊期： 2000年第02期
我们对60例肺炎患儿在综合治疗的基础上，其中30例加用前列腺素E1(PGE1)治疗，疗效满意。现报告如下。 临床资料：本文60例为1997年3～6月住院患儿。诊断标准根据《诸福棠实用儿科学》第6版(上册)肺炎有关章节。年龄＜1岁32例，～2岁15例，～3岁10例，～5岁3例。分为一般治疗组(对照组)和PGE1治疗组各30例。
作者：刘艳阳；陈翔 刊期： 2000年第02期
绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。
作者：施惠平；黄尚志 刊期： 2000年第02期
临床免疫学萌芽于牛痘预防天花的年代，是近40余年来才发展起来的一门新兴学科。1952年Bruton报道了首例免疫缺陷病——X连锁无丙种球蛋白血症，引起了人们对原发性免疫缺陷病(PID)的关注。60年代后，随着对“免疫应答”的组织解剖学基础，即免疫系统的组成成分、结构及功能等认识的深化，不少基础免疫学的概念和理论急剧更新，构筑了现代免疫学。此后，医学界不仅不断地发现新的免疫缺陷病种，而且发现不少疾病的发病机制和临床表现与免疫相关，从免疫学角度为这类疾病的诊断、防治和预后判断提供了新思路和新措施；同时也为开创器官(细胞)移植、亲子或人种鉴定等工作奠定了理论基础和提供了可能的方法，从而大大拓宽了临床免疫学的内容，并使之向纵深迅速发展，作为儿科医学领域中的一个亚专业也在20世纪60年代后期应运而生。
作者：郭履 刊期： 2000年第02期
肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是因近端肾小管HCO-3再吸收和(或)远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。自从1935年Lightwood首先报道以来，随着诊断技术的提高，发现其并非罕见。RTA如得不到及时的诊断和治疗，可产生许多并发症，如生长发育障碍、肾钙化、严重电解质紊乱甚至死亡。但RTA并非不治之症，只要早期诊断，施以正确的治疗，大部分病例的症状可以得到缓解，电解质紊乱得到纠正。因此，早期诊断、合理分型和正确应用碱剂和其他药物，是RTA诊断和治疗的关键。
作者：沈惟堂 刊期： 2000年第02期
目的探讨儿童肥胖所至动脉粥样硬化(AS)的早期报警指标。方法对32例中重度肥胖及20例健康正常体重儿童内皮素(ET)及氧化低密度脂蛋白(OX－LDL)进行测定。结果肥胖组ET及OX－LDL值分别高于对照组，P均＜0.01；肥胖组收缩压及舒张压均大于对照组，但P均＞0.05。其中10例肥胖儿童经6周综合减肥治疗，自身对比体重下降，P＜0.01；ET水平降低，P＜0.05；OX－LDL水平下降，P＜0.01。结论肥胖症儿童血ET与OX－LDL增高并随体重减低而减少；ET可作为早期AS的示警指标。
作者：卢静鸣；王郁文；王柳；袁柏香；丁文军 刊期： 2000年第02期
目的探索适合中国国情的危重新生儿转运模式与方法。方法对我院转运的1210例危重新生儿进行回顾性研究，并对新生儿转运系统(NETS)内的19家基层医院新生儿病死率进行分析。结果本组病例转运单程多在5～100公里(占97.7%)，远200公里；往返时间一般0.5～4.0小时，长12小时。转运成功率、转运途中病死率、转运病死率、总治愈率和病死率分别为93.2%、0.3%、1.4%、96.4%和6.7%。19家基层医院新生儿病死率由1994年的17.9%降低至1997年的9.3%。结论在新生儿加强医疗病房基础上，与基层医院密切联系，建立NETS，采用地面双程转运方式进行新生儿转运，是适合我国国情的危重新生儿转运模式。
作者：周晓光；陈运彬；罗先琼；王晓东 刊期： 2000年第02期
患儿女，9个月。因发热10余天，右侧肢体软弱无力1周而就诊。10余天前，先有发热，体温38～39℃，无流涕、咳嗽、腹泻等病史，在当地用青霉素、病毒唑、氨基比林等治疗，5天后热退，此后无发热，但逐渐出现右侧上、下肢软弱无力，不能站立，右手不能持物。左侧肢体活动正常。饮食、尿便均正常。既往无发热、抽搐及腹泻史。按规定服用过脊髓灰质炎糖丸。第1胎、足月顺产，出生体重3000g。母乳喂养。患儿母亲分娩前1个月曾做PCR弓形虫DNA检查为阴性，分娩后3个月时，双侧乳头根部有条状皲裂，乳头周围10cm范围内散在分布表浅性皮肤溃疡，按一般抗炎治疗6个月溃疡未愈。经PCR弓形虫DNA检查为阳性，又经乙胺嘧啶和磺胺嘧啶治疗，溃疡很快痊愈。患儿母亲患有皮肤弓形虫病。
作者：杨健生 刊期： 2000年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
