郭履
临床资料：1997年以来我院漏诊先天性结核病5例，其中男4例，女1例。年龄小26天，大56天。发病时间：短出生后15天，长出生后40天。就诊时间：症状出现后10～15天。转归：5例均死亡。家族史：5例母亲在妊娠后期患肺结核，因接受治疗，未直接哺乳。 临床表现：发热5例，咳嗽3例，气促3例，黄疸3例，重度贫血1例，拒乳5例，反应差3例，面色青灰3例，鼻扇3例，肺部湿性*!口罗音3例，肝脾肿大5例，颈部淋巴结肿大1例，四肢肌张力增高1例，注射部位渗血1例，皮肤紫癜2例。
作者：陈林趾；邹音 刊期： 2000年第02期
原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系5代54人中有13例患病，现报告如下。 先证者(图1中V2)男，3岁。因多饮、多尿近3年于1998年11月19日入院。患儿生后3个月开始喜饮水，饮水量随年龄增长而逐渐增多，现日饮水量6000～7000ml，尿量多，尿色清亮，食欲不振，曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12.5mg，每日2次口服，症状明显改善，日饮水约2000ml，停服后症状又加重。患儿系第1胎第1产，足月顺产，产后1分钟Apgar评分10分，智力正常，头部无外伤史，无中枢神经系统病史。
作者：李宏向；张纪芸；孙念政 刊期： 2000年第02期
近年来我们遇到一家族3例患儿同患Louis－Bar综合征，现报告如下。 例1.男，10岁，因发热、咳嗽3个月于1995年4月就诊。患儿自幼经常发热、咳嗽，曾在某医院诊断IgA缺乏症。患儿系第2胎，第1产，孕8个月早产，2岁始会走路，步态不稳，进行性加重，6岁时完全不能走路。体检：体温38℃，呼吸36/min，脉搏120/min，身高103cm，发育营养差，表情痴呆，言语不清，对方向、数量概念不清，不能站立。双手持物震颤，背部可见色素脱失斑。球结膜血管扩张，牙齿排列不整，左外耳道溢脓。双肺满布湿性啰音。
作者：焦建平；曹嵘；袁朝芝 刊期： 2000年第02期
我们对60例肺炎患儿在综合治疗的基础上，其中30例加用前列腺素E1(PGE1)治疗，疗效满意。现报告如下。 临床资料：本文60例为1997年3～6月住院患儿。诊断标准根据《诸福棠实用儿科学》第6版(上册)肺炎有关章节。年龄＜1岁32例，～2岁15例，～3岁10例，～5岁3例。分为一般治疗组(对照组)和PGE1治疗组各30例。
作者：刘艳阳；陈翔 刊期： 2000年第02期
现将我院母婴同室中1995年9月至1998年9月间出现的13例新生儿脱水热报告如下。 一般资料：所有患儿均符合新生儿脱水热诊断条件：生后2～4天出现发热，母亲乳汁量不足，婴儿水分摄入少，环境温度较高(室温32～38℃)，并除外围产期感染性疾患和颅内出血等。13例患儿中男5例，女8例；足月儿9例，早产儿4例；剖宫产8例，自然分娩5例；出生时Apgar评分8～10分。出生时间为5～9月份；发病日龄2～4天。母孕期无患病史。 喂养情况：按爱婴医院母乳喂养正规方法及程序操作，几乎无母乳3例，其余母乳量少，手法挤奶和(或)吸奶器吸双侧乳汁每次10～25ml，每日2次；均喂少许葡萄糖水，每日20～30ml。 临床表现：所有患儿都有发热，体温38.5～39.8℃，烦躁不安，哭闹，皮肤潮红，唇干燥，尿量减少，不腹泻，无呕吐，无惊厥，无感染中毒症状；2例前囟稍凹陷，张力不高。8例查电解质，2例血钠＞145mmol/L，血钾、血氯正常，余例均正常。 治疗及转归：7例静脉补充1/5张含钠液(葡萄糖液4份、生理盐水1份)50ml/kg，6例喂5%温糖水每2小时1次，每次15～30ml，共200～300ml。经治疗4～12小时，所有病例体温降至正常，上述症状消失。24小时复查2例血钠恢复正常，鼓励继续母乳喂养，对母乳仍不足者，加母乳化奶粉喂养，未再出现发热等症状。 讨论：近年来，母乳喂养的优越性越来越被认识。母婴同室为促进母乳喂养的先决条件，但对初生数天的新生儿，不能因母乳不足而又过分强调纯母乳喂养致水分等摄入不足。对于母婴同室者，医务人员应经常巡视，了解母亲的乳汁量是否充足，不足者应及时在人乳库中取奶或以其他方式喂养，注意掌握室内温度，预防脱水热的发生。
作者：幸娟；曾小平 刊期： 2000年第02期
现将1998年11～12月我院收治的24例甲型副伤寒的临床特点及治疗情况报道如下。 临床资料：男13例，女11例。发病年龄：3～6岁4例，～12岁20例。入院时病程：2～3天5例，～6天9例，～10天10例。高热23例，中等热1例；弛张热型13例，稽留热型8例，不规则热型3例。有消化道症状13例，表现为腹痛、腹泻、呕吐、厌食等。有呼吸道症状5例，表现为咳嗽、咽痛等。有精神症状12例，表现为头痛、精神萎靡等。体格检查中肝脾同时肿大8例，单纯肝肿大6例，单纯脾肿大4例，肝脾无肿大6例。心音低钝7例。相对缓脉6例。全部病例未见玫瑰疹。
作者：夏玉华 刊期： 2000年第02期
巨细胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)是由人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，CMV)引起的人类感染性疾病。CMV感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV属疱疹病毒科，具有潜伏－活化的生物学特征。病毒在受染细胞内复制时，可产生典型的巨细胞包涵体(cytomegalic inclusion)。CMV在复制早期(1～3小时内)产生前早期抗原(immediate early antigen，IEA)，3小时后产生早期抗原(early antigen，EA)，然后于6～24小时产生晚期抗原(late antigen，LA)即结构蛋白，如pp65等。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体，胎儿和幼小婴儿可出现明显病症。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿。婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。
作者：中华医学会儿科学分会感染消化学组 刊期： 2000年第02期
研究对象：为1998年6～9月我院新生儿监护室收治的窒息新生儿40例，采用Apgar评分诊断新生儿窒息［1］：轻度组20例，男12例，女8例，体重1500～4100g，胎龄36～43周；重度组20例，男16例，女4例，体重1400～4000g，胎龄36～43周，全部窒息新生儿均在生后24小时内收治新生儿监护室。对照组20例为我院产科病房正常新生儿，男11例，女9例，体重1500～4200g，胎龄36～42周，1、5分钟Apgar评分均≥9分。
作者：吴蓉洲；李伟；吴起朝；张园海；张丹茹 刊期： 2000年第02期
肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是因近端肾小管HCO-3再吸收和(或)远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。自从1935年Lightwood首先报道以来，随着诊断技术的提高，发现其并非罕见。RTA如得不到及时的诊断和治疗，可产生许多并发症，如生长发育障碍、肾钙化、严重电解质紊乱甚至死亡。但RTA并非不治之症，只要早期诊断，施以正确的治疗，大部分病例的症状可以得到缓解，电解质紊乱得到纠正。因此，早期诊断、合理分型和正确应用碱剂和其他药物，是RTA诊断和治疗的关键。
作者：沈惟堂 刊期： 2000年第02期
临床免疫学萌芽于牛痘预防天花的年代，是近40余年来才发展起来的一门新兴学科。1952年Bruton报道了首例免疫缺陷病——X连锁无丙种球蛋白血症，引起了人们对原发性免疫缺陷病(PID)的关注。60年代后，随着对“免疫应答”的组织解剖学基础，即免疫系统的组成成分、结构及功能等认识的深化，不少基础免疫学的概念和理论急剧更新，构筑了现代免疫学。此后，医学界不仅不断地发现新的免疫缺陷病种，而且发现不少疾病的发病机制和临床表现与免疫相关，从免疫学角度为这类疾病的诊断、防治和预后判断提供了新思路和新措施；同时也为开创器官(细胞)移植、亲子或人种鉴定等工作奠定了理论基础和提供了可能的方法，从而大大拓宽了临床免疫学的内容，并使之向纵深迅速发展，作为儿科医学领域中的一个亚专业也在20世纪60年代后期应运而生。
作者：郭履 刊期： 2000年第02期
1998年11月于湖北省宜昌市举行的第四届全国小儿感染疾病及第二届全国小儿巨细胞病毒感染学术会议上制订了《巨细胞病毒感染诊断方案》，已刊于中华儿科杂志1999年第7期上，中国实用儿科杂志在本期也予转载，希望通过《诊断方案》的刊出，能对小儿巨细胞病毒(CMV)感染的临床和科研工作有所规范。我们在此还想就诊治CMV感染时应注意的几个问题强调如下。 a.实验室检查是诊断CMV感染和判明抗CMV治疗效果的基础，因此无论采用什么方法，必须试剂可靠、操作严格、结果可信。尤其做血清学检测抗CMV抗体及PCR法检测CMV基因时更需注意。
作者：方峰；董永绥 刊期： 2000年第02期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)常伴有多个系统的损害。我们对32例HIE患儿进行了血中胃动素(MTL)和胃泌素(GAS)水平的测定。现报道如下。 研究对象：1996年1月至1997年6月新生儿科收治的符合HIE诊断标准［中华儿科杂志，1997；35(2)：99］的HIE患儿，共32例。其中男21例，女11例；轻度15例，中度12例，重度5例。经阴道分娩19例，剖宫产13例。对照组为同期妇产科无窒息正常新生儿，共15例，其中男8例，女7例。两组均为足月新生儿，生后<24小时。两组间性别，分娩方式，出生体重无显著性差异(P>0.05)。
作者：吴成；刘光辉；曲皖君 刊期： 2000年第02期
目的研究呼吸道感染伴腹泻患儿的病原体。方法以200例呼吸道感染伴腹泻的患儿为实验组，对照组为50例只有呼吸道感染而无腹泻的患儿。用直接血凝法检测两组患儿的咽部分泌物与粪便轮状病毒(RV)抗原。结果实验组患儿咽部分泌物存在RV36例，占18%，粪便存在RV51例，占25.5%，咽部分泌物与粪便同时存在RV有33例，占16.5%；而对照组50例咽部分泌物存在RV2例，占4%，粪便存在RV1例占2%，无咽部分泌物与粪便同时存在RV者。结论轮状病毒除侵犯消化道外还侵犯呼吸道，为引起呼吸道感染的病原体之一。
作者：周弘；吕进泉 刊期： 2000年第02期
目的探讨聚合酶链反应(PCR)加反相杂交技术在细菌DNA 检测中的应用。方法以16SrRNA基因为靶序列，设计引物及寡核苷酸探针，采用PCR法加反相杂交检测标准菌株及临床标本细菌NDA。结果对20种标准菌株进行PCR扩增，均出现371bp长度的DNA片段，敏感性试验可检测出1×10-12g的细菌DNA，与人基因组及病毒无交叉反应；22份血培养阳性标本及4份脑脊液培养阳性标本均扩增出371bp长度DNA条带，反相杂交区分革兰阳性或阴性细菌与培养结果相符。结论 16SrRNA基因PCR加反相杂交技术检则细菌DNA，具有特异、敏感、快速、准确的特点，可为细胞感染的临床诊断提供依据。
作者：俞惠民；尚世强；洪文澜；孙眉月；滕懿群；金益人 刊期： 2000年第02期
患儿女，9个月。因发热10余天，右侧肢体软弱无力1周而就诊。10余天前，先有发热，体温38～39℃，无流涕、咳嗽、腹泻等病史，在当地用青霉素、病毒唑、氨基比林等治疗，5天后热退，此后无发热，但逐渐出现右侧上、下肢软弱无力，不能站立，右手不能持物。左侧肢体活动正常。饮食、尿便均正常。既往无发热、抽搐及腹泻史。按规定服用过脊髓灰质炎糖丸。第1胎、足月顺产，出生体重3000g。母乳喂养。患儿母亲分娩前1个月曾做PCR弓形虫DNA检查为阴性，分娩后3个月时，双侧乳头根部有条状皲裂，乳头周围10cm范围内散在分布表浅性皮肤溃疡，按一般抗炎治疗6个月溃疡未愈。经PCR弓形虫DNA检查为阳性，又经乙胺嘧啶和磺胺嘧啶治疗，溃疡很快痊愈。患儿母亲患有皮肤弓形虫病。
作者：杨健生 刊期： 2000年第02期
本文对85例新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿进行血阴离子间隙(AG)测定。现报道如下。 一般资料：选择1996年10月至1998年10月我院儿科NICU的HIE患儿85例，诊断按《新生儿缺氧缺血性脑病诊断依据和临床分度》标准［中华儿科杂志1997；35(2)：99］，入院前未作正规治疗。其中男56例，女29例，平均日龄8.6小时，平均胎龄39.2周，平均出生体重3580g。临床分度：轻度20例，中度37例，重度28例。呼吸次数：轻度平均38.6/min，中度平均40.4/min，重度平均81.2/min 。
作者：林新祝；刘学艺；郑淑敏；蔡东贵 刊期： 2000年第02期
遗传代谢病又称先天代谢异常，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病，多数为酶缺陷所致，属单基因遗传。随着医学遗传学，特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高，越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”。1 治疗原则 治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿，母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗。如苯丙酮尿症(PKU)可通过新生儿筛查早期发现、早期治疗，防止患儿的脑损伤。
作者：喻唯民 刊期： 2000年第02期
目的探索适合中国国情的危重新生儿转运模式与方法。方法对我院转运的1210例危重新生儿进行回顾性研究，并对新生儿转运系统(NETS)内的19家基层医院新生儿病死率进行分析。结果本组病例转运单程多在5～100公里(占97.7%)，远200公里；往返时间一般0.5～4.0小时，长12小时。转运成功率、转运途中病死率、转运病死率、总治愈率和病死率分别为93.2%、0.3%、1.4%、96.4%和6.7%。19家基层医院新生儿病死率由1994年的17.9%降低至1997年的9.3%。结论在新生儿加强医疗病房基础上，与基层医院密切联系，建立NETS，采用地面双程转运方式进行新生儿转运，是适合我国国情的危重新生儿转运模式。
作者：周晓光；陈运彬；罗先琼；王晓东 刊期： 2000年第02期
免疫系统受到抗原刺激，开始活化并清除抗原的过程为免疫应答或免疫反应。这一过程与神经系统的反射弧相似。免疫应答可分为三个阶段：“抗原递呈过程”相当于神经反射的传入阶段(上行性传导)，“淋巴细胞增殖过程”相当于神经反射的中枢分析阶段，“效应过程”相当于神经反射的传出阶段(下行性传导)。正常的免疫应答维持机体内在衡定；免疫应答发生障碍，则可引起疾病；免疫应答过度时，可致过敏性和自身免疫性疾病；免疫应答无力时，则出现免疫缺陷病。因此，了解免疫应答及其调节因素对掌握某些疾病的发病机制、临床表现和寻找新的治疗手段均极为重要。
作者：杨锡强 刊期： 2000年第02期
患儿女，1天。系第1胎第1产，孕38+6周顺产，出生体重3500g，身长50c m，羊水Ⅱ度混浊，胎盘脐带正常，胎膜早破23小时，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，10 分钟10分。孕母23岁，农民，孕期体健，无阴道流血、流水史。于产前4天B超检查提示羊水偏少。非近亲结婚，家族中无遗传性疾病史。 体检：精神佳，反应好，呼吸平稳，营养良好，前囟平软，心肺正常，腹软，肝脾未触及，四肢肌张力正常，各项生理反射正常。双手腕部及右足踝部皮肤呈被束扎状，形成环形凹陷，酷似橡胶带缠绕；右手手心部皮肤附着一直径约0.3cm、长约2.5cm的纤维索与右手中指根部相连，右手中指与无名指并指且短小，伴皮肤缺损；左手食指、中指、无名指、小指均短小变形，粘连合并，伴皮肤缺损。右足呈马蹄内翻足畸形。出生后暂将右手附着的羊膜带剪除，住院5天随母亲出院。 讨论：新生儿羊膜粘连带综合征是一种少见的新生儿畸形。发病可能与妊娠早期羊膜破裂有关。当绒毛膜完整而羊膜破裂，羊水潜行剥离羊膜，胎儿进入绒毛膜腔，松脱的羊膜形成纤维带，呈环状包绕胎儿肢体、指、趾等部位，随着胎儿生长形成缩窄环，造成远端肢体缺血、坏疽，终形成畸形或截断。畸形多为多发性及非对称性，多数累及肢体，但也可累及身体的其他部位，造成相应的畸形。本例患儿主要累及双手及右足，造成肢体多发性畸形。本例可行外科手术矫形治疗。
作者：王华；樊莉娅 刊期： 2000年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
