俞惠民；尚世强；洪文澜；孙眉月；滕懿群；金益人
绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。
作者：施惠平；黄尚志 刊期： 2000年第02期
目的探讨儿童肥胖所至动脉粥样硬化(AS)的早期报警指标。方法对32例中重度肥胖及20例健康正常体重儿童内皮素(ET)及氧化低密度脂蛋白(OX－LDL)进行测定。结果肥胖组ET及OX－LDL值分别高于对照组，P均＜0.01；肥胖组收缩压及舒张压均大于对照组，但P均＞0.05。其中10例肥胖儿童经6周综合减肥治疗，自身对比体重下降，P＜0.01；ET水平降低，P＜0.05；OX－LDL水平下降，P＜0.01。结论肥胖症儿童血ET与OX－LDL增高并随体重减低而减少；ET可作为早期AS的示警指标。
作者：卢静鸣；王郁文；王柳；袁柏香；丁文军 刊期： 2000年第02期
目的探索适合中国国情的危重新生儿转运模式与方法。方法对我院转运的1210例危重新生儿进行回顾性研究，并对新生儿转运系统(NETS)内的19家基层医院新生儿病死率进行分析。结果本组病例转运单程多在5～100公里(占97.7%)，远200公里；往返时间一般0.5～4.0小时，长12小时。转运成功率、转运途中病死率、转运病死率、总治愈率和病死率分别为93.2%、0.3%、1.4%、96.4%和6.7%。19家基层医院新生儿病死率由1994年的17.9%降低至1997年的9.3%。结论在新生儿加强医疗病房基础上，与基层医院密切联系，建立NETS，采用地面双程转运方式进行新生儿转运，是适合我国国情的危重新生儿转运模式。
作者：周晓光；陈运彬；罗先琼；王晓东 刊期： 2000年第02期
原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系5代54人中有13例患病，现报告如下。 先证者(图1中V2)男，3岁。因多饮、多尿近3年于1998年11月19日入院。患儿生后3个月开始喜饮水，饮水量随年龄增长而逐渐增多，现日饮水量6000～7000ml，尿量多，尿色清亮，食欲不振，曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12.5mg，每日2次口服，症状明显改善，日饮水约2000ml，停服后症状又加重。患儿系第1胎第1产，足月顺产，产后1分钟Apgar评分10分，智力正常，头部无外伤史，无中枢神经系统病史。
作者：李宏向；张纪芸；孙念政 刊期： 2000年第02期
据欧美流行病学调查统计，肝豆状核变性(HLD)的发病率约为3/10万，杂合子为1/4000；日本资料发病率约1.9/10万～6.8/10万，杂合子高达6.6‰～13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料，但笔者单位1994年10月至1999年10月间住院HLD(或称为Wilson病，WD)患者已达2000余例，可见本病在我国并不少见。 正常成人每天食物中含铜约2～5mg，其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，然后90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆管排泄，极少数由尿中排出
作者：杨任民 刊期： 2000年第02期
目的观察低剂量辐射对儿童T－淋巴细胞DNA、蛋白质合成能力的影响。方法通过体外细胞培养，用14C－胸腺嘧啶脱氧核苷(14C－TdR)、3H－酪氨酸(3H－Tyr)掺入法观察。结果在5及10cGy低剂量辐射下14C－TdR、3H－Tyr掺入均有显著增加。婴幼儿组在5cGy辐射下增加为显著。学龄前及学龄儿童则在10cGy辐射下增加为显著。营养不良患儿与婴幼儿组相比较在自然状态下14C－TdR掺入明显下降，不同低剂量辐射作用趋势相似，但强度偏低。结论适宜的低剂量辐射可刺激儿童T－淋巴细胞DNA、蛋白质合成。对营养不良患儿的刺激效应低于正常儿童。
作者：张建华；盛锦云；苏燎原；刘芬菊；杜泽吉；田海林；孔向蓉 刊期： 2000年第02期
小儿多囊肾又称常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)，国外报道很少，国内罕见报道。现将我院1992～1998年收治的10例报告如下。 一般资料：本文10例中男6例，女4例。确诊年龄7天至11岁(中位数7岁)。此10例的父母均非近亲结婚。10例中3例有家族史：例6的父母及患儿姐妹3人均有腰痛、肾炎史；例1的姐姐现年12岁，1岁时发现肝脾大，10岁起每年呕血1次；例2的姐姐6个月时发现腹部膨大，12岁时因肝大、呕血死亡。
作者：吴敏媛；张永红；赵敏；贾立群；胡亚美 刊期： 2000年第02期
现将我院母婴同室中1995年9月至1998年9月间出现的13例新生儿脱水热报告如下。 一般资料：所有患儿均符合新生儿脱水热诊断条件：生后2～4天出现发热，母亲乳汁量不足，婴儿水分摄入少，环境温度较高(室温32～38℃)，并除外围产期感染性疾患和颅内出血等。13例患儿中男5例，女8例；足月儿9例，早产儿4例；剖宫产8例，自然分娩5例；出生时Apgar评分8～10分。出生时间为5～9月份；发病日龄2～4天。母孕期无患病史。 喂养情况：按爱婴医院母乳喂养正规方法及程序操作，几乎无母乳3例，其余母乳量少，手法挤奶和(或)吸奶器吸双侧乳汁每次10～25ml，每日2次；均喂少许葡萄糖水，每日20～30ml。 临床表现：所有患儿都有发热，体温38.5～39.8℃，烦躁不安，哭闹，皮肤潮红，唇干燥，尿量减少，不腹泻，无呕吐，无惊厥，无感染中毒症状；2例前囟稍凹陷，张力不高。8例查电解质，2例血钠＞145mmol/L，血钾、血氯正常，余例均正常。 治疗及转归：7例静脉补充1/5张含钠液(葡萄糖液4份、生理盐水1份)50ml/kg，6例喂5%温糖水每2小时1次，每次15～30ml，共200～300ml。经治疗4～12小时，所有病例体温降至正常，上述症状消失。24小时复查2例血钠恢复正常，鼓励继续母乳喂养，对母乳仍不足者，加母乳化奶粉喂养，未再出现发热等症状。 讨论：近年来，母乳喂养的优越性越来越被认识。母婴同室为促进母乳喂养的先决条件，但对初生数天的新生儿，不能因母乳不足而又过分强调纯母乳喂养致水分等摄入不足。对于母婴同室者，医务人员应经常巡视，了解母亲的乳汁量是否充足，不足者应及时在人乳库中取奶或以其他方式喂养，注意掌握室内温度，预防脱水热的发生。
作者：幸娟；曾小平 刊期： 2000年第02期
近年来我们遇到一家族3例患儿同患Louis－Bar综合征，现报告如下。 例1.男，10岁，因发热、咳嗽3个月于1995年4月就诊。患儿自幼经常发热、咳嗽，曾在某医院诊断IgA缺乏症。患儿系第2胎，第1产，孕8个月早产，2岁始会走路，步态不稳，进行性加重，6岁时完全不能走路。体检：体温38℃，呼吸36/min，脉搏120/min，身高103cm，发育营养差，表情痴呆，言语不清，对方向、数量概念不清，不能站立。双手持物震颤，背部可见色素脱失斑。球结膜血管扩张，牙齿排列不整，左外耳道溢脓。双肺满布湿性啰音。
作者：焦建平；曹嵘；袁朝芝 刊期： 2000年第02期
目的探讨一种简便安全的新生儿溶血病换血治疗方法。方法对5例重症新生儿溶血病患儿实施双通道同步换血治疗，并监测心电图、血氧饱和度、脉搏、呼吸频率、肛门温度、中心静脉压。结果全部病例同步换血过程中，体温随手术时间的延长和换血量的增多而逐渐下降，中心静脉压随换血量增加呈上升趋势，换血前后电解质、血糖无明显变化。结论①安定、氯胺酮静脉复合麻醉可满足换血治疗的要求；②经脐静脉插管及外周套管针双通道配合三通装置，方便安全；③监测换血过程中中心静脉压的变化具有指导换血速度及换血量的作用。
作者：骆明恩；刘菊英；肖峰；罗强 刊期： 2000年第02期
1998年11月于湖北省宜昌市举行的第四届全国小儿感染疾病及第二届全国小儿巨细胞病毒感染学术会议上制订了《巨细胞病毒感染诊断方案》，已刊于中华儿科杂志1999年第7期上，中国实用儿科杂志在本期也予转载，希望通过《诊断方案》的刊出，能对小儿巨细胞病毒(CMV)感染的临床和科研工作有所规范。我们在此还想就诊治CMV感染时应注意的几个问题强调如下。 a.实验室检查是诊断CMV感染和判明抗CMV治疗效果的基础，因此无论采用什么方法，必须试剂可靠、操作严格、结果可信。尤其做血清学检测抗CMV抗体及PCR法检测CMV基因时更需注意。
作者：方峰；董永绥 刊期： 2000年第02期
现将1998年11～12月我院收治的24例甲型副伤寒的临床特点及治疗情况报道如下。 临床资料：男13例，女11例。发病年龄：3～6岁4例，～12岁20例。入院时病程：2～3天5例，～6天9例，～10天10例。高热23例，中等热1例；弛张热型13例，稽留热型8例，不规则热型3例。有消化道症状13例，表现为腹痛、腹泻、呕吐、厌食等。有呼吸道症状5例，表现为咳嗽、咽痛等。有精神症状12例，表现为头痛、精神萎靡等。体格检查中肝脾同时肿大8例，单纯肝肿大6例，单纯脾肿大4例，肝脾无肿大6例。心音低钝7例。相对缓脉6例。全部病例未见玫瑰疹。
作者：夏玉华 刊期： 2000年第02期
目的研究呼吸道感染伴腹泻患儿的病原体。方法以200例呼吸道感染伴腹泻的患儿为实验组，对照组为50例只有呼吸道感染而无腹泻的患儿。用直接血凝法检测两组患儿的咽部分泌物与粪便轮状病毒(RV)抗原。结果实验组患儿咽部分泌物存在RV36例，占18%，粪便存在RV51例，占25.5%，咽部分泌物与粪便同时存在RV有33例，占16.5%；而对照组50例咽部分泌物存在RV2例，占4%，粪便存在RV1例占2%，无咽部分泌物与粪便同时存在RV者。结论轮状病毒除侵犯消化道外还侵犯呼吸道，为引起呼吸道感染的病原体之一。
作者：周弘；吕进泉 刊期： 2000年第02期
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿QT间期离散度(QTcd)和肌酸激酶同功酶(CK－MB)的动态变化及相关性。方法对41例新生儿HIE发病24～48小时和治疗10～14天后QTcd和CK－MB值进行检测。并与20例无窒息新生儿对照组比较。结果发病48小时内与对照组比较，新生儿HIE各组QTcd和CK－MB值显著上升(P＜0.05，P＜0.01)。与轻、中度HIE比较，重度HIE QTcd和CK－MB值显著上升(P＜0.01)，但轻度HIE与中度HIE比较，亦有显著性差异(P<0.05)。治疗后，轻度、中度HIE QTcd和CK－MB值均有显著下降，与治疗前比较均有显著性差异(P＜0.01)，重度HIE治疗前后比较无显著性差异(P＞0.05)。QTcd与CK－MB呈正相关(r=0.69，P＜0.01)。结论 QTcd可作为判断新生儿HIE病情轻重，评价心脏损害的一项客观指标。
作者：谷晓枫；刘新建；刘枫 刊期： 2000年第02期
例1.男，15天。因高热、咳喘4天，伴皮疹3天于1998年5月15日入院。患儿为第1胎，足月，剖宫产娩出。母乳喂养。其母26岁，未接种麻疹疫苗，否认麻疹病史，产后第5天出现发热，第8天周身皮肤出现较密的充血性皮疹，卡他征(+)，经本溪市传染病医院确诊为麻疹。患儿入院体检：T39.5℃，发育及营养正常，精神状态良，周身皮肤满布充血性皮疹，腹股沟区融合成片状，颊粘膜见Koplik's斑，双肺有痰鸣及少许湿口罗音，腹软，肝脾未及，神经系统未见异常。实验室检查：白细胞计数13.1×109/L，中性0.41，淋巴0.59。1周后采静脉血查麻疹特异性抗体阳性(酶法检验，试剂盒购自北京高达公司)。治疗8天热退，皮疹消失，遗有轻度色素沉着及糠皮样脱屑。
作者：郭素义 刊期： 2000年第02期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)常伴有多个系统的损害。我们对32例HIE患儿进行了血中胃动素(MTL)和胃泌素(GAS)水平的测定。现报道如下。 研究对象：1996年1月至1997年6月新生儿科收治的符合HIE诊断标准［中华儿科杂志，1997；35(2)：99］的HIE患儿，共32例。其中男21例，女11例；轻度15例，中度12例，重度5例。经阴道分娩19例，剖宫产13例。对照组为同期妇产科无窒息正常新生儿，共15例，其中男8例，女7例。两组均为足月新生儿，生后<24小时。两组间性别，分娩方式，出生体重无显著性差异(P>0.05)。
作者：吴成；刘光辉；曲皖君 刊期： 2000年第02期
小儿高氨血症是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征。由于其发病率较低、临床表现缺乏特异性，因而易造成误诊、漏诊，部分患儿直到临床死亡尚不能得出正确的诊断。为了引起临床医师对高氨血症的重视、加强对该病症的监控，现将有关的诊断及治疗问题简述如下。1 高氨血症的诊断1.1 血氨的代谢血氨主要来自于肠道，外源性蛋白质经细菌作用后产生氨并由门静脉吸收入血，体内氨基酸分解代谢后也可产生少量氨游离入血，因此血氨是体液的正常成分。
作者：金润铭；杨爱德 刊期： 2000年第02期
临床免疫学萌芽于牛痘预防天花的年代，是近40余年来才发展起来的一门新兴学科。1952年Bruton报道了首例免疫缺陷病——X连锁无丙种球蛋白血症，引起了人们对原发性免疫缺陷病(PID)的关注。60年代后，随着对“免疫应答”的组织解剖学基础，即免疫系统的组成成分、结构及功能等认识的深化，不少基础免疫学的概念和理论急剧更新，构筑了现代免疫学。此后，医学界不仅不断地发现新的免疫缺陷病种，而且发现不少疾病的发病机制和临床表现与免疫相关，从免疫学角度为这类疾病的诊断、防治和预后判断提供了新思路和新措施；同时也为开创器官(细胞)移植、亲子或人种鉴定等工作奠定了理论基础和提供了可能的方法，从而大大拓宽了临床免疫学的内容，并使之向纵深迅速发展，作为儿科医学领域中的一个亚专业也在20世纪60年代后期应运而生。
作者：郭履 刊期： 2000年第02期
患儿女，7岁，因抽搐7年，面部皮损3年于1997年10月7日入院。该患儿系足月剖宫产，生后10个月无明显诱因反复抽搐，表现为短暂意识丧失，头后仰，口吐白沫，四肢抽动，数分钟后自行缓解，发作时无热或低热，多次脑电图检查正常。3岁后未再发作。1岁5个月后，在体检时心脏听诊发现心律不齐，无颜面苍白、多汗等症状，心电图多次示“频发房性早搏”、“短阵室上速”，早期心脏彩超未发现异常。3岁半开始出现鼻翼两侧红斑，渐波及至额部、颈部、胸前部。父母身体均健康，非近亲结婚。否认家族中有类似疾病患者。
作者：詹娜萍；陈运美 刊期： 2000年第02期
研究对象：为1998年6～9月我院新生儿监护室收治的窒息新生儿40例，采用Apgar评分诊断新生儿窒息［1］：轻度组20例，男12例，女8例，体重1500～4100g，胎龄36～43周；重度组20例，男16例，女4例，体重1400～4000g，胎龄36～43周，全部窒息新生儿均在生后24小时内收治新生儿监护室。对照组20例为我院产科病房正常新生儿，男11例，女9例，体重1500～4200g，胎龄36～42周，1、5分钟Apgar评分均≥9分。
作者：吴蓉洲；李伟；吴起朝；张园海；张丹茹 刊期： 2000年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
