谷晓枫；刘新建；刘枫
我们对60例肺炎患儿在综合治疗的基础上，其中30例加用前列腺素E1(PGE1)治疗，疗效满意。现报告如下。 临床资料：本文60例为1997年3～6月住院患儿。诊断标准根据《诸福棠实用儿科学》第6版(上册)肺炎有关章节。年龄＜1岁32例，～2岁15例，～3岁10例，～5岁3例。分为一般治疗组(对照组)和PGE1治疗组各30例。
作者：刘艳阳；陈翔 刊期： 2000年第02期
巨细胞病毒感染(cytomegalovirusinfection)是由人巨细胞病毒(human cytomegalovirus，CMV)引起的人类感染性疾病。CMV感染在我国广泛流行，且多在婴幼儿时期发生。CMV属疱疹病毒科，具有潜伏－活化的生物学特征。病毒在受染细胞内复制时，可产生典型的巨细胞包涵体(cytomegalic inclusion)。CMV在复制早期(1～3小时内)产生前早期抗原(immediate early antigen，IEA)，3小时后产生早期抗原(early antigen，EA)，然后于6～24小时产生晚期抗原(late antigen，LA)即结构蛋白，如pp65等。CMV一旦侵入人体，将长期或终身存在于体内，在绝大多数免疫正常个体，常呈无症状感染；但在免疫抑制个体，胎儿和幼小婴儿可出现明显病症。CMV感染的靶器官与宿主年龄密切相关，中枢神经系统损害和各种先天畸形仅见于先天性宫内感染的胎儿。婴幼儿以肝炎、肺炎多见，而较大儿童多无症状。
作者：中华医学会儿科学分会感染消化学组 刊期： 2000年第02期
本文对85例新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿进行血阴离子间隙(AG)测定。现报道如下。 一般资料：选择1996年10月至1998年10月我院儿科NICU的HIE患儿85例，诊断按《新生儿缺氧缺血性脑病诊断依据和临床分度》标准［中华儿科杂志1997；35(2)：99］，入院前未作正规治疗。其中男56例，女29例，平均日龄8.6小时，平均胎龄39.2周，平均出生体重3580g。临床分度：轻度20例，中度37例，重度28例。呼吸次数：轻度平均38.6/min，中度平均40.4/min，重度平均81.2/min 。
作者：林新祝；刘学艺；郑淑敏；蔡东贵 刊期： 2000年第02期
患儿女，1天。系第1胎第1产，孕38+6周顺产，出生体重3500g，身长50c m，羊水Ⅱ度混浊，胎盘脐带正常，胎膜早破23小时，Apgar评分1分钟8分，5分钟10分，10 分钟10分。孕母23岁，农民，孕期体健，无阴道流血、流水史。于产前4天B超检查提示羊水偏少。非近亲结婚，家族中无遗传性疾病史。 体检：精神佳，反应好，呼吸平稳，营养良好，前囟平软，心肺正常，腹软，肝脾未触及，四肢肌张力正常，各项生理反射正常。双手腕部及右足踝部皮肤呈被束扎状，形成环形凹陷，酷似橡胶带缠绕；右手手心部皮肤附着一直径约0.3cm、长约2.5cm的纤维索与右手中指根部相连，右手中指与无名指并指且短小，伴皮肤缺损；左手食指、中指、无名指、小指均短小变形，粘连合并，伴皮肤缺损。右足呈马蹄内翻足畸形。出生后暂将右手附着的羊膜带剪除，住院5天随母亲出院。 讨论：新生儿羊膜粘连带综合征是一种少见的新生儿畸形。发病可能与妊娠早期羊膜破裂有关。当绒毛膜完整而羊膜破裂，羊水潜行剥离羊膜，胎儿进入绒毛膜腔，松脱的羊膜形成纤维带，呈环状包绕胎儿肢体、指、趾等部位，随着胎儿生长形成缩窄环，造成远端肢体缺血、坏疽，终形成畸形或截断。畸形多为多发性及非对称性，多数累及肢体，但也可累及身体的其他部位，造成相应的畸形。本例患儿主要累及双手及右足，造成肢体多发性畸形。本例可行外科手术矫形治疗。
作者：王华；樊莉娅 刊期： 2000年第02期
所谓单亲双体(uniparental disomy,简称UPD)是指在一染色体核型中，某一对同源染色体均来源于双亲中的一方，而没有另一方该染色体存在［1］。例如，某病人诊断为15号染色体父源性单亲双体(UPDpat)是指此病人的两条15号染色体均来源于父亲，也就是说没有母源性15号染色体存在。随着新的分子遗传学技术的发展和新的病例的发现，这一概念又进一步扩展。目前单亲双体不仅仅是指整条染色体而言，而可能是指某号染色体的长臂或短臂，或染色体上的某一片段(segmental UPD)来源于双亲中的一方［2］。
作者：李孟蓉 刊期： 2000年第02期
目的探讨聚合酶链反应(PCR)加反相杂交技术在细菌DNA 检测中的应用。方法以16SrRNA基因为靶序列，设计引物及寡核苷酸探针，采用PCR法加反相杂交检测标准菌株及临床标本细菌NDA。结果对20种标准菌株进行PCR扩增，均出现371bp长度的DNA片段，敏感性试验可检测出1×10-12g的细菌DNA，与人基因组及病毒无交叉反应；22份血培养阳性标本及4份脑脊液培养阳性标本均扩增出371bp长度DNA条带，反相杂交区分革兰阳性或阴性细菌与培养结果相符。结论 16SrRNA基因PCR加反相杂交技术检则细菌DNA，具有特异、敏感、快速、准确的特点，可为细胞感染的临床诊断提供依据。
作者：俞惠民；尚世强；洪文澜；孙眉月；滕懿群；金益人 刊期： 2000年第02期
目的探索适合中国国情的危重新生儿转运模式与方法。方法对我院转运的1210例危重新生儿进行回顾性研究，并对新生儿转运系统(NETS)内的19家基层医院新生儿病死率进行分析。结果本组病例转运单程多在5～100公里(占97.7%)，远200公里；往返时间一般0.5～4.0小时，长12小时。转运成功率、转运途中病死率、转运病死率、总治愈率和病死率分别为93.2%、0.3%、1.4%、96.4%和6.7%。19家基层医院新生儿病死率由1994年的17.9%降低至1997年的9.3%。结论在新生儿加强医疗病房基础上，与基层医院密切联系，建立NETS，采用地面双程转运方式进行新生儿转运，是适合我国国情的危重新生儿转运模式。
作者：周晓光；陈运彬；罗先琼；王晓东 刊期： 2000年第02期
例1.男，15天。因高热、咳喘4天，伴皮疹3天于1998年5月15日入院。患儿为第1胎，足月，剖宫产娩出。母乳喂养。其母26岁，未接种麻疹疫苗，否认麻疹病史，产后第5天出现发热，第8天周身皮肤出现较密的充血性皮疹，卡他征(+)，经本溪市传染病医院确诊为麻疹。患儿入院体检：T39.5℃，发育及营养正常，精神状态良，周身皮肤满布充血性皮疹，腹股沟区融合成片状，颊粘膜见Koplik's斑，双肺有痰鸣及少许湿口罗音，腹软，肝脾未及，神经系统未见异常。实验室检查：白细胞计数13.1×109/L，中性0.41，淋巴0.59。1周后采静脉血查麻疹特异性抗体阳性(酶法检验，试剂盒购自北京高达公司)。治疗8天热退，皮疹消失，遗有轻度色素沉着及糠皮样脱屑。
作者：郭素义 刊期： 2000年第02期
遗传代谢病的诊断 遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，早期发现症状前患者，对杂合子进行诊断，对不能治疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。1 遗传代谢病的临床诊断1.1 常见遗传代谢病的临床特点 新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、嗜睡为主要症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢神经系统症状：如苯丙酮尿症(PKU)、高丙酸尿症、粘多糖贮积病(MPS－Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型)、脂质代谢异常、岩藻糖贮积症、肝豆状核变性、Lesch－Nyhan综合征等。
作者：董贵章 刊期： 2000年第02期
遗传代谢病又称先天代谢异常，是一组先天性人体生化紊乱所致的疾病，多数为酶缺陷所致，属单基因遗传。随着医学遗传学，特别是分子遗传学的发展和临床诊治水平的提高，越来越多的遗传代谢病已由“不治之症”变成“可治之症”。1 治疗原则 治疗的关键是尽早发现、尽快治疗。①出生前确诊后进行产前治疗或产后立即治疗。如患先天性非溶血性黄疸的胎儿，母亲于分娩前服用小剂量苯巴比妥可防止患儿发病。②典型症状出现前予以确诊，并尽早治疗。如苯丙酮尿症(PKU)可通过新生儿筛查早期发现、早期治疗，防止患儿的脑损伤。
作者：喻唯民 刊期： 2000年第02期
1998年11月于湖北省宜昌市举行的第四届全国小儿感染疾病及第二届全国小儿巨细胞病毒感染学术会议上制订了《巨细胞病毒感染诊断方案》，已刊于中华儿科杂志1999年第7期上，中国实用儿科杂志在本期也予转载，希望通过《诊断方案》的刊出，能对小儿巨细胞病毒(CMV)感染的临床和科研工作有所规范。我们在此还想就诊治CMV感染时应注意的几个问题强调如下。 a.实验室检查是诊断CMV感染和判明抗CMV治疗效果的基础，因此无论采用什么方法，必须试剂可靠、操作严格、结果可信。尤其做血清学检测抗CMV抗体及PCR法检测CMV基因时更需注意。
作者：方峰；董永绥 刊期： 2000年第02期
目的探讨不同病情新生儿硬肿症的出凝血功能改变，为合理治疗提供理论依据。方法比较观察组100例和对照组50例5项出凝血指标检测结果。结果观察组不同病情之间比较：凝血酶原时间、3P试验、血小板计数和外周血红细胞形态无显著性差异(P均＞0.05)；试管法凝血时间比较，有显著性差异(P ＜0.05)。观察组与对照组5项指标比较有显著性差异(P＜0.01)。结论新生儿硬肿症存在出凝血功能改变，病情越重改变越明显，越易合并DI C、肺出血，病死率也越高。硬肿症早期血液多呈现高凝状态，晚期多呈现低凝状态。早期肝素治疗，不仅可改变血液的出凝血状态(高凝状态)，而且是防治DIC、肺出血，提高治愈率的有效途径。
作者：郭铭玉；郭杰；常克萍；赵德安；高丽；姜秀菊；郭学鹏 刊期： 2000年第02期
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)患儿QT间期离散度(QTcd)和肌酸激酶同功酶(CK－MB)的动态变化及相关性。方法对41例新生儿HIE发病24～48小时和治疗10～14天后QTcd和CK－MB值进行检测。并与20例无窒息新生儿对照组比较。结果发病48小时内与对照组比较，新生儿HIE各组QTcd和CK－MB值显著上升(P＜0.05，P＜0.01)。与轻、中度HIE比较，重度HIE QTcd和CK－MB值显著上升(P＜0.01)，但轻度HIE与中度HIE比较，亦有显著性差异(P<0.05)。治疗后，轻度、中度HIE QTcd和CK－MB值均有显著下降，与治疗前比较均有显著性差异(P＜0.01)，重度HIE治疗前后比较无显著性差异(P＞0.05)。QTcd与CK－MB呈正相关(r=0.69，P＜0.01)。结论 QTcd可作为判断新生儿HIE病情轻重，评价心脏损害的一项客观指标。
作者：谷晓枫；刘新建；刘枫 刊期： 2000年第02期
患儿女，7岁，因抽搐7年，面部皮损3年于1997年10月7日入院。该患儿系足月剖宫产，生后10个月无明显诱因反复抽搐，表现为短暂意识丧失，头后仰，口吐白沫，四肢抽动，数分钟后自行缓解，发作时无热或低热，多次脑电图检查正常。3岁后未再发作。1岁5个月后，在体检时心脏听诊发现心律不齐，无颜面苍白、多汗等症状，心电图多次示“频发房性早搏”、“短阵室上速”，早期心脏彩超未发现异常。3岁半开始出现鼻翼两侧红斑，渐波及至额部、颈部、胸前部。父母身体均健康，非近亲结婚。否认家族中有类似疾病患者。
作者：詹娜萍；陈运美 刊期： 2000年第02期
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)常伴有多个系统的损害。我们对32例HIE患儿进行了血中胃动素(MTL)和胃泌素(GAS)水平的测定。现报道如下。 研究对象：1996年1月至1997年6月新生儿科收治的符合HIE诊断标准［中华儿科杂志，1997；35(2)：99］的HIE患儿，共32例。其中男21例，女11例；轻度15例，中度12例，重度5例。经阴道分娩19例，剖宫产13例。对照组为同期妇产科无窒息正常新生儿，共15例，其中男8例，女7例。两组均为足月新生儿，生后<24小时。两组间性别，分娩方式，出生体重无显著性差异(P>0.05)。
作者：吴成；刘光辉；曲皖君 刊期： 2000年第02期
肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是因近端肾小管HCO-3再吸收和(或)远端肾小管H+分泌障碍引起的临床综合征。自从1935年Lightwood首先报道以来，随着诊断技术的提高，发现其并非罕见。RTA如得不到及时的诊断和治疗，可产生许多并发症，如生长发育障碍、肾钙化、严重电解质紊乱甚至死亡。但RTA并非不治之症，只要早期诊断，施以正确的治疗，大部分病例的症状可以得到缓解，电解质紊乱得到纠正。因此，早期诊断、合理分型和正确应用碱剂和其他药物，是RTA诊断和治疗的关键。
作者：沈惟堂 刊期： 2000年第02期
为探讨新生儿高胆红素血症的脑电图变化，自1996年以来，我们对46例高胆红素血症患儿进行了脑电图监测，现将结果报道如下。 临床资料：1996年7月至1997年11月我院新生儿室及NICU收治的高胆红素血症患儿共46例(称高胆组)，其中男27例，女19例，日龄≤3天22例，4～7天24例，胎龄38～42周，体重2500～4000g。血清总胆红素水平在216～388μmol/L，其中≤342μmol/L33例，＞342μmol/L13例。
作者：李树青；王福民；徐爱晶；张成元 刊期： 2000年第02期
绝大部分遗传代谢病无有效的治疗方法，因此预防则更为重要。产前诊断是防止遗传代谢病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。遗传代谢病的产前诊断是生化遗传、分子遗传与临床实践相结合的产物，具有很强的实际应用价值。
作者：施惠平；黄尚志 刊期： 2000年第02期
据欧美流行病学调查统计，肝豆状核变性(HLD)的发病率约为3/10万，杂合子为1/4000；日本资料发病率约1.9/10万～6.8/10万，杂合子高达6.6‰～13‰。国内虽缺乏本病的流行病学调查资料，但笔者单位1994年10月至1999年10月间住院HLD(或称为Wilson病，WD)患者已达2000余例，可见本病在我国并不少见。 正常成人每天食物中含铜约2～5mg，其中一部分被吸收。进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，然后90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆管排泄，极少数由尿中排出
作者：杨任民 刊期： 2000年第02期
免疫系统受到抗原刺激，开始活化并清除抗原的过程为免疫应答或免疫反应。这一过程与神经系统的反射弧相似。免疫应答可分为三个阶段：“抗原递呈过程”相当于神经反射的传入阶段(上行性传导)，“淋巴细胞增殖过程”相当于神经反射的中枢分析阶段，“效应过程”相当于神经反射的传出阶段(下行性传导)。正常的免疫应答维持机体内在衡定；免疫应答发生障碍，则可引起疾病；免疫应答过度时，可致过敏性和自身免疫性疾病；免疫应答无力时，则出现免疫缺陷病。因此，了解免疫应答及其调节因素对掌握某些疾病的发病机制、临床表现和寻找新的治疗手段均极为重要。
作者：杨锡强 刊期： 2000年第02期
中国实用儿科杂志
主管:中华人民共和国卫生部
主办：中国医师协会、中国实用医学杂志社
