学术投稿

不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道

陈克春;杨洋;廖世煌;胡建斌;陈斌;林婴;杨正林

关键词:不典型, 遗传性疾病, 现报道如下, 生育, 近亲婚配, 患者父母, 先天性, 同胞, 发病
摘要:Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下:患者父母均正常,为表兄妹近亲婚配,生育4儿1女.只有一个儿子完全正常,并生育2女.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 1069例新生儿眼底检查结果及分析

    目的 了解新生儿眼底特点及随年龄变化的规律,筛查新生儿中眼底病变发生发展情况.方法 对1069例新生儿进行眼底检查,观察眼底特点及随年龄变化趋势,及新生儿中永存性原始玻璃体增生症、视乳头水肿、视神经萎缩,视网膜出血、早产儿视网膜病变的发生发展情况.结果 ①新生儿眼底随年龄呈现规律性改变;②发现玻璃体动脉残留37例(3.46%);永存性原始玻璃体增生症8例(7.48%);视乳头水肿25例(2.34%);视神经萎缩14例(1.31%);早产儿视网膜病变33例(3.09%);视网膜出血97例(146眼,9.07%);结论 ①新生儿眼底改变具有一定特点,并随年龄发生规律性变化;②新生儿视乳头水肿多见于脑缺氧缺血,严重的视乳头水肿往往提示颅内压增高;③新生儿不能根据乳头颜色来轻易诊断视神经萎缩,必须要随访其随年龄变化颜色改变情况;④新生儿眼底出血预后较好;周边视网膜出血提示早产儿视网膜病变.

    作者:王平;陶利娟;杨慧玲;王曦琅;熊师;肖志刚;郭艳;杨俊芳;唐晓容;漆争燕 刊期: 2007年第10期

  • 荧光血管造影用于国人棕色虹膜新生血管诊断的初步观察

    目的 观察国人虹膜新生血管(NVI)患者的虹膜荧光血管造影(IFA)表现,与裂隙灯检查对比,探讨IFA在NⅥ诊断上的临床应用价值.方法 对国人40例(40眼)正常者和27例(28眼)各种病因继发NVI患者及24例(27眼)可疑NVI患者,进行了裂隙灯、虹膜彩照和IFA检查.结果 正常对照组IFA不显影,呈色素遮蔽荧光,部分(22.2%)大于60岁正常老年人瞳孔缘可见轻微荧光素渗漏.所有NVI患者(100%)IFA显示瞳孔缘和虹膜表面出现小团状、细线状或不规则交叉网状强荧光,充盈迅速,伴有不同程度的荧光素渗漏.对于部分(11.1%)严重眼底缺血患者,IFA可提前于裂隙灯发现NVI.结论 IFA在国人棕色虹膜病变特别是NVI的诊断中有应用价值,能够更敏感地显示NVI的形态和位置,并判断其活动性,为NVI的诊断及疗效判断提供了客观依据.

    作者:崔颖;罗光伟;刘杏;文峰;黄时洲;吕林;刘彩娇;关天芹 刊期: 2007年第10期

  • 高能量大光斑532nm眼底激光治疗孤立性脉络膜血管瘤一例

    患者 女 60岁 右眼视力逐渐下降1y,伴视物扭曲变形,于2004年4月就诊.患者体健,无其他眼病史,无结核病史,无眼痛眼胀畏光流泪.

    作者:陆融;胡甸萍 刊期: 2007年第10期

  • 不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道

    Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下:患者父母均正常,为表兄妹近亲婚配,生育4儿1女.只有一个儿子完全正常,并生育2女.

    作者:陈克春;杨洋;廖世煌;胡建斌;陈斌;林婴;杨正林 刊期: 2007年第10期

  • 眼眶巨大肿瘤的诊断与治疗对策

    目的 探讨和分析眼眶内巨大肿瘤术前定性诊断和有关手术治疗方案的制定原则.方法 2001.1-2005.1月共32例,其中,男14例,女18例,年龄5岁-80岁,平均38.40岁.眼球突出两眼差3cm-15cm,平均6.0cm,病程6m至30y,平均5.5y.入选标准:眼眶巨大肿瘤为医学影像学或术中测量肿瘤直径>2.5cm,范围2.5cm-4.5cm,平均2.95cm,甚至充满眶腔(4例).术前确诊者27例;其中,海绵状血管瘤12例,神经鞘瘤4例,静脉性血管瘤4例,脑膜瘤4例,视神经胶质瘤、皮样囊肿和骨瘤各1例.术中操作:海绵状血管瘤行穿刺或切开放血减少体积,神经鞘瘤行囊内切除,皮样囊肿切开吸出内容物再切除囊膜,静脉性血管瘤放出血液后紧贴瘤组织切除.注意因肿瘤巨大使正常结构移位,解剖不清造成意外出现并发症.结果 术前确诊的27例经病理诊断符合率为100%,其他为横纹肌肉瘤、间叶软组织肉瘤、纤维肉瘤、恶性血管外皮瘤和神经纤维瘤.术后视力提高者7例,不变者16例,视力下降者9例;上睑下垂6例,眼球运动障碍5例,眼球内陷4例.结论 对于大部分眼眶肿瘤(27/31)术前均得到定性诊断,有利于术前制定的治疗方案,保证术中操作安全,避免盲目手术带来的各种并发症,提高了手术的成功率和病人的生活质量.

    作者:唐东润;孙丰源;赵红;宋国祥 刊期: 2007年第10期

  • 糖尿病患者早期荧光眼底血管造影的意义——附67例临床报告

    近年来,我国糖尿病的发病率有逐年上升的趋势,糖尿病导致的视网膜病变也是眼科临床的常见病之一.

    作者:冯绍鸿;吴培兰;赵黎 刊期: 2007年第10期

  • 视网膜切开暴露区色素上皮层光凝对玻璃体切割术后低眼压等并发症的影响

    目的 探讨视网膜切开切除后暴露区视网膜色素上皮层激光凝固术对玻璃体切割术后低眼压,增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)发生的影响.方法 33例33眼玻璃体切割手术中需对视网膜做广泛切开切除,其中严重PVR所致视网膜脱离22眼,包括视网膜再脱离6眼,巨大裂孔8眼;外伤性视网膜脱离8眼;糖尿病视网膜病变Ⅵ期3眼.所有病例均在手术中对视网膜缺损,色素上皮暴露区作广泛密集激光光凝.33眼中硅油填充25眼,C3F8填充8眼.术后定期复查眼底,追踪观察术眼眼压和PVR发展情况,平均追踪期21m.结果 硅油填充25眼中21眼手术后3m~26m取出硅油.33眼中视网膜解剖复位30眼.3眼视网膜再脱离,其中PVR再增殖2眼,糖尿病性视网膜病变1眼.视网膜复位30眼中26眼压(9.2-22)mmHg,平均16.4mmHg,4眼眼压>28mmHg,给予抗青光眼药处理,无一例发生术后低眼压.结论 对视网膜切开切除后暴露区视网膜色素上皮激光凝固术有防止玻璃体切割术后低眼压发生及一定程度上减少PVR发展的疗效.

    作者:吴又凯;张清;曹建琴;张洁 刊期: 2007年第10期

  • 糖尿病相关眼病与防治

    近年来随着人民生活水平的提高,糖尿病的发病率也逐年增多.目前我国糖尿病发病率高达3%~4%,约5000万人.

    作者:支洪峰;王旭飞;吴娜 刊期: 2007年第10期

  • 透明质酸在角膜保存及干眼病治疗方面的研究进展

    透明质酸(Hyaluronan acid HA)又名玻璃酸,其钠盐为透明质酸钠(SH),是由葡糖醛酸和乙酰氨基己糖组成的双糖单位聚合而成的直链高分子粘多糖,广泛存在于动物组织细胞间质中.

    作者:杨月;赵敏 刊期: 2007年第10期

  • 双手法微切口白内障超声乳化手术的初步临床观察

    目的 探讨双手法微切口白内障超声乳化手术的疗效.方法 将40例(40眼)年龄相关性白内障患者随机分为两组,每组20例(20眼),分别行双手法微切口白内障超声乳化摘除并人工晶体植入术及常规的白内障超声乳化摘除并人工晶体植入术.观察两组术中有效超声乳化时间、术后视力和角膜屈光状态变化等至3个月到6个月.结果 双手法组术中有效超声乳化时间(EPT)为0.9~22.1s,平均5.91±4.70s.术后1周平均散光度数为0.65±0.24D,术后1个月为0.67±0.22D,术后1个月角膜内皮细胞计数为2590.6±243个/mm2.常规组术中有效超声乳化时间为1.2~23s,平均7.1±2.30s.术后1周平均散光度为2.05±0.54D,术后1个月为1.45±0.75D.术后1个月角膜内皮细胞计数为2623±287个/mm2.两组患者术后手术性散光1天时差异有统计学意义(P<0.01);术后1周对比仍有统计学意义(P<0.05);1个月时无统计学意义(P>0.05);术后矫正视力1周,1个月,3个月两组均有明显提高,比较视力变化无统计学意义(P>0.05).结论 双手微切口超声乳化白内障吸除术可安全、有效地通过<1.9mm的切口摘除白内障并植入人工晶体,术后早期视功能恢复优于常规白内障超声乳化手术.

    作者:肖伟;柳维艳;濮伟;赵岱新;高殿文 刊期: 2007年第10期

  • 球壁金属异物存留31年致虹膜睫状体炎继发青光眼

    刘××女 53岁 工人 2007年2月5日,因右眼红,视物不清2天,来我院.右眼视力指数/眼前,左眼视力1.0,右眼睫状充血,角膜浑浊,但无铁锈沉着.

    作者:马德贵;刘华;龚蕤 刊期: 2007年第10期

  • 波前像差引导的LASIK与普通的LASIK对角膜Q值影响的对比分析

    目的 观察波前像差引导的LASIK手术与普通的LASIK手术对角膜Q值的影响并作对比分析.方法 对73例(145眼)近视患者行准分子激光屈光性角膜手术.其中对35例70眼行波前像差引导的LASIK手术,对38例75眼行普通的LASIK手术.手术前后应用Orbscan眼前节分析系统测量角膜,并用其自带软件测量Q值(非球面形状因子),观察两组手术前后Q值变化的情况.结果 术后3m,波前像差引导组手术前后Q值差平均为+0.27±0.14;普通手术组手术前后Q值的差平均为+0.57±0.25;两组差异有统计学意义(P<0.05).结论 两组均导致角膜原有的非球面性发生改变,应用波前像差引导的LASIK变化小于普通手术,波前像差引导下的手术方案更合理.

    作者:王泽欧;年越;赵丽 刊期: 2007年第10期

  • 近视眼与正常眼Q值的分析

    目的 探讨Q值及其与屈光状态的关系,为角膜屈光手术的个体化切削提供理论依据.方法 随机选取150只近视及近视散光眼和30例正视眼,近视眼根据其屈光状态分为低、中、高3组,各组的散光度数均在-2.00D以下.分别测量角膜地形图和屈光度,将所得到的结果 进行统计学分析.结果 平均Q值大约为-0.172,其中低度近视组为-0.136,中度近视组为-0.191,高度近视组为-0.192,正视眼组为-0.168.低度近视组和中度近视组(p=0.117,p>0.05),低度近视组和高度近视组(p=0.115,p>0.05)以及中度近视组和高度近视组(p=0.983,p>0.05)之间的Q值间差异无统计学意义.Q值与球镜度数的相关分析(r=0.137,p=0.047<0.05),说明Q值与球镜度数存在线性相关关系.而Q值与柱镜的相关分析显示两者无相关性(r=-0.025,p=0.383>0.05).结论 影响Q值的主要因素为球镜的度数,两者呈正相关,对Q值的研究还需要更大样本量的病例,以期获得更详尽的数据.

    作者:容维宁;盛迅伦;王娟;冯雅莉;孙瑞磊 刊期: 2007年第10期

  • 再次小梁切除手术眼的临床分析

    目的 通过对青光眼滤过手术后眼压不降需要再次手术治疗眼,其手术前后情况的分析,寻找出其临床特点和内在规律,从而更加有效地提高手术成功率.方法 对2000~2002年间本中心青光眼专科收治的294例330眼小梁切除术后眼压不降且经药物治疗眼压仍无法控制,而再次接受小梁切除的196例206眼原发性青光眼进行分析.结果 手术后眼压不降的294例(330眼)其中原发性青光眼为196例(206眼),其它类型青光眼共98例(124眼).初次手术至失败时间为2m至12y不等.330眼的滤过泡的类型分别为:瘢痕化273眼,囊状包裹泡14眼,滤过泡面积太小43眼.再次接受小梁切除的206眼原发性青光眼中156眼获得成功,成功率75.73%,其中完全成功为108眼,条件成功48眼,且这156眼全为功能性滤过泡.结论 在接受滤过手术后眼压不降的原发性青光眼中,绝大部分是由于手术质量的原因而致;理想滤过泡的形成是青光眼滤过手术后眼压控制的根本条件;小梁切除仍是再次手术的首选术式.

    作者:彭寿雄;林妙丽;杜驰 刊期: 2007年第10期

  • 玻璃体腔曲安奈德注射联合黄斑格栅样光凝治疗糖尿病性弥漫性黄斑水肿

    目的 观察玻璃体腔曲安奈德注射(intravitrealal triamcinolone acetonide,IVTA)联合黄斑格栅样光凝(macular laser grid photocoagulation,MLG)治疗糖尿病性弥漫性黄斑水肿(diffuse diabetic macular edema,DME)的疗效.方法 对24例(26眼)DME患者行IVTA治疗,1m后联合MLG治疗.观察联合治疗前和联合治疗后(1、3、6、9、12)m时患者的视力、眼压、眼内炎性反应、晶体及眼底改变,同时应用光相干断层成像术(optic coherent tomography,OCT)测量黄斑区视网膜厚度.随访6m~18m(平均12m).结果 所有26眼中,有23眼(88.5%)视力提高,3眼(11.5%)视力不变.黄斑中心凹平均厚度联合治疗前为(556±189)μm,联合治疗后(1、3、6、9、12)m时分别为:(285±151)μm;(205±87)μm;(209±107)μm;(216±76)μm;(220±93)μm.联合治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.001).在本研究随访期间,所有患者未发生黄斑水肿复发.26眼中4眼(15.4%)术后暂时性眼压轻度升高,1眼(3.8%)白内障加重.结论 IVTA联合MLG可以有效地治疗DME,提高视力并减少黄斑水肿的复发.

    作者:喻晓兵;戴虹;龙力 刊期: 2007年第10期

  • 孤立性脉络膜血管瘤的共焦激光扫描吲哚青绿血管造影

    目的 探讨孤立性脉络膜血管瘤在共焦激光扫描(confocal scanning laser ophthalmoscopy,cSLO)吲哚青绿血管造影(indocyanine green angiography,ICGA)中的临床表现特征.方法 采用眼底彩色照相,共焦激光扫描(cSLO)同步完成眼底荧光血管造影(fundus fluorescein angiogra-phy,FFA和ICGA),对6例6眼孤立性脉络膜血管瘤患者进行检查.结果 接受ICGA检查的6眼中,5眼瘤体周围有脉络膜毛细血管萎缩区;5眼瘤体晚期有明显排空.3眼可见瘤体下方有带状RPE萎缩;1眼FFA合并黄斑囊样水肿.结论 cSLO的ICGA检查,对孤立性脉络膜血管瘤的诊断与鉴别诊断有重要的临床价值.

    作者:张苑苑;郭自元;李瑞峰;杨荣 刊期: 2007年第10期

  • LASEK治疗RK术后近视回退的临床观察

    80年代初期,角膜放射状切开术(Radial keratotomy,RK)治疗近视曾在我国开展,大部分病人取得了较好效果,部分RK手术患者发生了近视回退.

    作者:王立东;郭小东;吴斌斌;高汝龙;邓奋刚 刊期: 2007年第10期

  • 先天性上直肌异常纤维增殖一例

    患者 女 2岁 生后不久即发生歪头,头向左肩倾,面向右转.散瞳验光右+2.50S,左+1.50S-0.75C×80°,视力及双眼视觉不会.

    作者:闫丽娟;吴晓 刊期: 2007年第10期

  • 自发性双侧海绵窦动静脉瘘致右眼上睑下垂一例

    海绵窦动静脉瘘为临床少见疾病.我们偶遇一例,现报告如下:患者 男 60岁 因左眼胀痛3个月右眼睁眼困难视力下降一月.

    作者:储俐;郑燕林;马素红;任丽娟;马宏杰 刊期: 2007年第10期

  • 高危视网膜母细胞瘤患者的术后辅助化疗

    目的 探讨术后辅助化疗对高危视网膜母细胞瘤(Rb)患者生存及预后的影响.方法 收集1997~2004年于中山眼科中心诊治的268例Rb患者资料,随访了135例,其中男80例,女55例;单眼107例,双眼28例.分析患者的一般状况、病理结果 、治疗情况、生存率等.用SPSS13.0软件包进行统计学分析.结果 135例患者中经治疗但未行化疗75例,曾行化疗51例,未行治疗9例;存活111例(其中1例双眼患者的未摘除眼肿瘤仍有进展),死亡24例,主要死亡原因为肿瘤颅内蔓延.51例化疗患者中存活46例,死亡5例.未经化疗的患者总体生存率略低于经过化疗的患者,两者间无统计学差异(P=0.369).眼外期患者中化疗组生存率明显高于未经化疗组,两者间有统计学差异(P=0.000).未行化疗的患者与经过化疗的患者Ⅰ期义眼座植入后暴露率无统计学差异(P=0.815).结论 术后辅助化疗对有复发和转移高危因素的视网膜母细胞瘤患者可提高其生存和预后,多数患者可耐受化疗的副作用,建议对此类患者术后辅以化疗.

    作者:张浩;颜建华;陈智聪;吴中耀;李永平;杨华胜;毛羽翔;艾思明;张平;钟秀凤 刊期: 2007年第10期

中国实用眼科杂志

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主管:中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 中国医科大学