学术投稿

Leber's遗传性视神经病变3460A点突变及临床预后

杜利平;金学民;孙大光;马旭

关键词:Leber's遗传性视神经病变, 线粒体, 聚合酶链反应
摘要:目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系及其临床预后.方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯化并双向测序,对三个原发突变位点G3460A、G11778A、T14484C进行检测.结果所有母系成员均携带G3460A点突变,家系内对照未携带该突变;所有的家系成员未携带其他两个原发突变.结论携带G3460A点突变的患者有较好的视力预后.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 急性特发性黄斑病变

    急性特发性黄斑病变(acute idiopathic maculopathy,AIM)是一组由于原因不明的黄斑区损害急性发展而出现视力急剧下降,继之以视力逐渐恢复的特点为自然病程的症候群.自Yannuzzi等[1]1991年首先报道此病变以来,目前全球已报道30余例.该症侯群具有以下特征:发生于青年人;在眼部症状出现之前有流感样症状;单眼或双眼中央视力急骤下降;黄斑区视网膜浆液性脱离和该区域灰黄色或白色的视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelium,RPE)或外层视网膜水平的增厚,急性期过后患者视力可自然恢复.该病的病因与发病机理尚不清楚,目前缺乏有效的治疗手段.

    作者:杜磊;邢怡桥;陈长征 刊期: 2006年第05期

  • 巩膜池成形联合小梁切除术+MMC临床评价

    目的探讨巩膜池成形联合小梁切除术+MMC治疗原发性青光眼的临床效果并进行评价.方法采用前瞻随机对照实验.将68例68眼随机分为A、B两组,A组行小梁切除术+MMC术,B组行巩膜池成形联合小梁切除术+MMC术,术后随访6个月,比较观察术后并发症和眼压变化情况.结果术后6个月A组平均眼压为19.7mmHg,B组平均眼压为14.5mmHg,差异有统计学意义(p<0.05),术后一周内浅前房低眼压,A组18.8%、B组5.5%;脉络膜脱离,A组22.2%、B组8.3%.结论巩膜池成形联合小梁切除术+MMC降压效果、安全性均优于单纯小梁切除术+MMC术,并且术后早期并发症发生率低.

    作者:刘增业;安良宝;邸新;雷琼;郑春晖;何伟 刊期: 2006年第05期

  • mf-ERG检测糖尿病视网膜病变

    多焦视网膜电图(multifocal electroretinogram,mf-ERG)应用m-序列刺激技术,在4~16分钟的短时内可使大约60°直径的中心视野范围内产生61~241个局部ERG信号,这一记录提供了较全视野ERG更为完善、更精确反映后极部视网膜功能的局部信息[1].

    作者:严良;李海生 刊期: 2006年第05期

  • 糖尿病视网膜病变合并视神经病变的临床分析

    目的探讨糖尿病视网膜病变合并糖尿病性视乳头病变和缺血性视神经病变两类疾病的发病特点及其发生与DR分期的相关性.方法回顾性分析诊断为DR的1126例患者2034只眼的眼底彩照、FFA与视野等资料,筛选出糖尿病性视乳头病变11例15眼,糖尿病缺血性视神经病变24例27眼,分析两组患者的年龄、眼别、视力、糖尿病病程、主诉等临床资料,并分析两类疾病的发生与DR分期的相关性.结果(1)DR合并DP发病率为0.74%,合并ION的发病率为1.33%,两类疾病在视力下降程度、糖尿病病程等方面都有不同.(2)背景期DR合并DP和ION的发病率高于增殖期DR.结论DR合并视神经病变并不少见,对于DR患者不明原因的视力下降,应考虑合并视神经病变的发生,以免延误患者病情.

    作者:李漫丽;庞利民;张小猛;聂黎黎;张天资 刊期: 2006年第05期

  • Leber's遗传性视神经病变3460A点突变及临床预后

    目的报道一个携带线粒体G3460A点突变的Leber's遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系及其临床预后.方法对一LHON家系10母系成员进行临床检查,应用聚合酶链反应扩增目的基因、琼脂糖凝胶电泳、切胶纯化并双向测序,对三个原发突变位点G3460A、G11778A、T14484C进行检测.结果所有母系成员均携带G3460A点突变,家系内对照未携带该突变;所有的家系成员未携带其他两个原发突变.结论携带G3460A点突变的患者有较好的视力预后.

    作者:杜利平;金学民;孙大光;马旭 刊期: 2006年第05期

  • 高度近视准分子激光原位角膜磨镶术后干眼症临床分析

    目的了解高度近视患者行准分子激光原位角膜磨镶术(LASIK)术后干眼症状及相关指标的变化.方法84例(168只眼)高度近视患者行LASIK手术,分别观察术前、术后1周、1个月、2个月、3个月及6个月的干眼症状,包括干涩感、异物感等,并行角膜荧光素染色,记录泪液分泌量(Schirmer Ⅰ试验)和泪膜破裂时间(BUT),对数据进行统计学分析.结果术后1周至2个月干眼症状明显加重(p<0.01),直至3个月角膜荧光素染色仍较术前明显增加(p<0.05).术后1周至3个月泪液分泌量较术前明显减少(p<0.01),术后1周至2个月BUT较术前明显缩短(p<0.01).而术后1周有56眼(33.33%)达到干眼症诊断标准,术后一个月为61眼(40.39%),术后3个月恢复正常.结论高度近视LASIK术后发生干眼症为常见并发症,临床上应采取相应预防和治疗措施,降低干眼症发生率,减少其危害.

    作者:金玲;郭晟;王菁洁;谢冬倩;郝宇 刊期: 2006年第05期

  • 眼球缺血综合症患者眼部血流动力学研究

    目的检测眼球缺血综合征(OIS)患者颈总动脉、颈内动脉狭窄程度及眼动脉、视网膜中央动脉收缩期血流速峰值(peak systolic velocity,PSV),了解其眼部血供特点,通过与正常对照组比较,对其眼血流动力学改变进行探讨.方法应用彩色多谱勒超声成像技术对比研究OIS患者组和正常对照组颈总动脉、颈内动脉、眼动脉、视网膜中央动脉收缩期血流速峰值(PSV).结果研究组患侧眼动脉PSV为(24.36±5.80)cm/秒,对侧PSV为(30.74±11.00)cm/秒,正常对照组(29.59±4.15)cm/秒,患侧眼动脉PSV明显降低(P<0.05).研究组患侧视网膜中央动脉PSV为(6.83±2.22)cm/秒,对侧为(10.84±1.00)cm/秒,正常对照组为(11.28±2.42)cm/秒,患侧视网膜中央动脉PSV明显降低(P<0.05).结论1.眼动脉、视网膜中央动脉收缩期血流速峰值降低是眼球缺血综合征发病的重要机制.2.彩色多谱勒超声成像技术对于定量评价眼球缺血综合征眼部主要血管的血流动力学改变有重要意义.

    作者:张斌;马景学;张彤迪;李涛 刊期: 2006年第05期

  • 介入溶栓治疗视网膜血管阻塞性疾病

    视网膜血管阻塞性疾病,包括视网膜动脉阻塞(retinal artery occlusion,RAO)和视网膜静脉阻塞(retinal vein occlusion,RVO)是临床上常见的眼底疾病,很多患者因此丧失视力,严重影响生活质量.以往的传统治疗效果往往不甚理想.近年来,视网膜血管介入溶栓疗法给此类疾病的治疗带来新的希望.

    作者:黄黎黎;陈辉 刊期: 2006年第05期

  • Ⅱ型糖尿病患者角膜细胞形态学特征的共焦显微镜观察

    目的探讨Ⅱ型糖尿病患者的角膜在共焦显微镜下各层细胞形态学特征.方法应用Confoscan3.0共焦显微镜对120例(146只眼)Ⅱ型糖尿病患者和36例(36只眼)同年龄对照组的中央角膜进行检查,依据双目间接眼底镜和眼底荧光血管造影检查的结果,将糖尿病患者分为三组:糖尿病无眼底改变(NDRP)组、非增生性糖尿病视网膜病变(NPDR)组、增生性糖尿病视网膜病变(PDR)组,记录角膜各层细胞的图像,并对其进行分析.结果共焦显微镜下可以观察到糖尿病引起的角膜神经营养性上皮病变;和对照组比较,2型糖尿病患者角膜上皮下神经丛神经分支密度减少,神经纤维的密度在PDR组明显减少,NPDR组、NDRP组的减少不明显.角膜基质中形态异常的神经纤维在糖尿病组中出现的机率也明显高于对照组;角膜前基质细胞密度在PDR组有明显减少,后基质细胞在NPDR组和PDR组均明显降低,NDRP组减少不明显;糖尿病组的后弹力膜层病变表现为特征性的皱折形成;糖尿病各组角膜内皮细胞密度较对照组无显著性差异,但糖尿病各组的细胞面积变异系数高于对照组,六角形细胞所占的百分比在糖尿病各组均较对照组减少,且随着糖尿病视网膜病变的进展,六角形细胞的百分比亦逐渐减少,差异有统计学意义.结论共焦显微镜检查是一种有效、无创的角膜检查方法,糖尿病对角膜每一层结构均有重要影响,角膜上皮层、角膜神经、基质细胞密度、内皮细胞密度和形态均存在改变.

    作者:王伟;李筱荣;袁佳琴 刊期: 2006年第05期

  • 5.5mm无缝线不同部位切口白内障超声乳化吸除人工晶体植入术比较

    目的评价不同部位手术切口白内障超声乳化吸除非折叠式人工晶体植入术的方法和临床疗效.方法对110例(110眼)白内障患者,随机分A、B、C 3组行白内障超声乳化非折叠式人工晶体植入术,其中A组38眼为上方巩膜隧道切口,B组44眼为上方角巩膜缘切口,C组28眼为上方透明角膜切口.并于术后第1天、1周、1个月、3个月观察术后裸眼视力、角膜散光及手术并发症发生情况.结果3组术后近期及远期裸眼视力无显著差异.A组、B组术后散光无显著差异.C组术后散光大,有统计学意义,其术后并发症多.结论巩膜隧道切口、角巩膜缘切口优于透明角膜切口,安全可靠.

    作者:李春玲 刊期: 2006年第05期

  • 自然复瓣法在LASIK手术中的应用

    目的观察准分子激光原位角膜磨镶(Lasik)手术中自然复瓣法的应用效果.方法对自然复瓣法在1836眼Lasik手术中的应用效果进行回顾性研究.结果与棉签复瓣组相比,自然复瓣组术后角膜瓣的透明性增加,而角膜瓣移位的发生率明显降低,且未见严重的并发症发生.结论自然复瓣法是一种安全、有效的Lasik手术角膜瓣复位方法.

    作者:顾宝文;胡建荣;严宗辉;孙勉;董爱蕊 刊期: 2006年第05期

  • 局限性蚕蚀性角膜溃疡羊膜移植治疗的疗效观察

    目的探索角膜缘球结膜切除联合羊膜移植治疗局限性蚕蚀性角膜溃疡的临床疗效及安全性.方法对24例(30眼)局限性蚕蚀性角膜溃疡患者,采用环形球结膜切除加羊膜移植术治疗.术后随访5至30月.结果手术后所有病例眼部疼痛等症状迅速减轻,拆线后基本消失;角膜融解得到控制.手术后2~3月,溃疡区的角膜厚度增加约1/3角膜厚度,角膜的透明性和视力均有不同程度改善.随访期间未发现严重的并发症,也未出现复发.结论球结膜切除联合羊膜移植术是治疗局限性蚕蚀性角膜溃疡的有效、安全方法.对药物疗效不显,可积极采用.

    作者:姜冬玲;张明昌;胡燕华 刊期: 2006年第05期

  • 荧光素染色观察确定1ASIk术后角膜上皮内生的手术时机

    角膜上皮内生作为lasik的术后并发症之一相关报道较多.多数学者均把角膜上皮内生超过2mm作为手术干预的标志[1],我中心采用角膜荧光素染色观察法,来确定手术干预时间,获得满意疗效,现将结果报道如下:

    作者:简瑞;解万新 刊期: 2006年第05期

  • 线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变

    1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)的线粒体脱氧核糖核酸(mitochondrial DNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病[1].2000年发现显性视神经萎缩(dominant optic atrophy,DOA)即Kier's视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关.同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能[2].因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinal ganglion cell,RGC)凋亡中起主要作用.

    作者:王慧博;韦企平;孙艳红 刊期: 2006年第05期

  • 小瞳孔白内障的超声乳化及折叠式人工晶状体植入术

    目的探讨小瞳孔白内障的超声乳化及折叠式人工晶状体的手术技巧和临床效果.方法临床确诊的小瞳孔白内障患者46例54眼,经透明角膜隧道切口,采用钝性分离的方法扩大瞳孔,行环行撕囊、双手原位超声乳化及折叠式人工晶体囊袋内植入手术.结果术后随访5~12月,术后视力提高46眼占85.19%,视力≥0.5者34眼占62.96%,所有患者的瞳孔保持生理性圆形或是近圆形.手术并发症主要有角膜水肿、前房纤维素性渗出、后囊破裂.结论掌握合理的手术技巧,小瞳孔白内障的超声乳化术同样可以取得良好的手术效果.

    作者:吴勇;陈银;黄振平;田农;卢玉文 刊期: 2006年第05期

  • 颈动脉狭窄致眼缺血性疾病初探

    目的对颈动脉狭窄导致的眼缺血性疾病进行分析.方法62名颈动脉狭窄患者,男性56例,女性6例,年龄31~82岁,经彩色多普勒及DSA检查,明确了颈动脉狭窄的诊断,单侧21例,双侧41例,全部进行颈动脉支架置入+血管成形术治疗.对这些患者的发病原因、发病程度、相关危险因素、表现出的眼缺血性疾病进行总结分析.结果颈动脉狭窄的主要发病原因是动脉粥样硬化;颈动脉狭窄的发病与年龄、性别、高血压、高血脂等因素相关;25.81%的患者出现了眼部症状,包括一过性黑朦、复视、视力下降、甚至失明,一过性黑朦是常见的眼部症状(占16.13%).结论颈动脉狭窄造成的眼部供血下降可以导致多种眼缺血性疾病,通过对颈动脉狭窄的正确诊断和治疗可以迅速缓解眼部的病情.

    作者:赵军;魏世辉 刊期: 2006年第05期

  • 多发性脑梗塞致棋盘格样视野缺损一例

    患者男66岁以双眼视力下降1月之主诉来诊.患者神志意识清楚,行动自如,血压22.67/14.67kPa.眼科检查:视力:OD0.1,OS0.4,不能矫正.结膜无充血,角膜透明,前房清.双眼瞳孔等圆,光反射存在.

    作者:罗光伟;龙时先;江福钿 刊期: 2006年第05期

  • 眼外伤迟发性继发青光眼的临床分析

    目的探讨眼外伤迟发性继发青光眼的分类和治疗方法.方法收集125例(125眼)眼外伤迟发性继发青光眼患者的临床资料,根据临床表现进行分型,分别采用小梁切除和术中应用丝裂霉素C(mitomycin C,MMC)或同时联合玻璃体切除术,以及睫状体光凝治疗.结果根据临床表现将眼外伤迟发性继发青光眼分为五种类型:房角后退型、粘连增殖型、无晶状体型、新生血管型和虹膜缺损型.手术成功率标准为:一次或多次抗青光眼手术后,不用或用抗青光眼药物,眼压6~21mmHg,无严重并发症.随访6~30月,平均(13.33±5.54)月.后本组125例中98例的眼压被控制,成功率为78.40%,20例(16.00%)眼压>21 mmHg,7例(5.60%)眼压<6 mmHg.手术成功率:房角后退型为88.10%,粘连增殖型为86.11%,无晶状体型为73.91%,新生血管型为53.33%,虹膜缺损为55.56%.本组95例(76.00%)视力与术前相同或提高,其余30例(24.00%)视力下降.术后出现晶状体浑浊或晶状体浑浊加重(白内障)7例,眼球萎缩3例,低眼压黄斑病变1例,脉络膜脱离1例,视网膜脱离1例和薄壁滤过泡感染1例.结论眼外伤迟发性继发青光眼临床表现多种多样,治疗比较困难,根据临床表现进行分型有利于了解和治疗这种眼病.

    作者:王卫群 刊期: 2006年第05期

  • 瞳孔大小对LASIK手术患者波前像差的影响

    目的研究在标准LASIK手术前及术后1月波前像差与瞳孔大小的关系,认识LASIK术后出现眩光、暗视力下降、光晕等视觉质量下降的原因.方法采用WFA1000型主观像差仪得到37例(72眼)近视眼患者LASIK手术前和术后1月大瞳(>6.5mm)和小瞳(2-4mm)的波前像差变化数据;然后用Matlab软件分析其结果,并做统计分析.结果像差与瞳孔大小密切相关,瞳孔越大,像差越大(p<0.01).术后小瞳到大瞳的像差变化比术前更明显.在手术前,随瞳孔的增大,高阶像差中以彗差增加为主;手术后,随瞳孔的增大,球差的增加变得显著.结论随着瞳孔的增大,无论在术前还是术后,都带来了更大的像差,而且术后像差的变化更大,这与病人夜间视力下降和眩光的临床表现相符.瞳孔大小在像差的形成中具有重要作用.

    作者:王大庆;邓应平 刊期: 2006年第05期

  • 限定地区人群为基础的视盘旁萎缩弧形态学研究

    目的评估限定地区人群为基础的视盘旁萎缩弧情况.设计限定地区人群为基础的横断面研究.人群5324个参与者中4439个人入选到本研究中,应答率为83.4%.低年龄在40岁以上.其中农村人群为1973人(44.4%),城市人群为2466人(55.6%).方法应用佳能彩色眼底照相机对眼底视盘拍照后,进行视盘形态学的评估.眼底照相机的放大倍数通过计算视盘的面积得到矫正.结果4163张清晰的眼底照片入选到本研究中,其中2955人(70.98%)有α区,平均面积为(0.729±0.629)mm2(0.053~13.719mm2).α区的大小和年龄相关(r=0.194,p=0.000<0.001).同时和近视的程度相关(r=-0.094,p=0.000<0.001).男性和女性之间萎缩弧α区大小无明显统计学差异(p=0.045,95%CI:0.706,0.752).而872人有β区(20.95%),平均值为(1.985±2.223)mm2(0.102~14.999)mm2.β区的大小和年龄相关(r=0.144,p=0.000<0.001).和近视的程度相关(r=-0.556,p=0.000<0.001).男性和女性之间的β区大小无明显差异(p=0.096,95%CI:-0.548,0.045).α区和β区面积大小与人群的裸眼视力,佳矫正视力有关.两种萎缩弧均易发于视盘的颞侧,其次为颞下、颞上,少发生在视盘鼻侧.结论α区和β区各自在人群中的发生率为70.98%和20.95%.由于β区多发于青光眼人群,β区的正常人群研究资料可能对青光眼的早期发现有重要意义.

    作者:王赟;徐亮;杨桦;马英楠 刊期: 2006年第05期

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