学术投稿

HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究

石文;黄景春;肖倩;尚陈宇;罗福东;邱峰

关键词:β-地中海贫血, HbA2, HbF, 儿童
摘要:目的 评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中HbA2、HbF含量.结果 β-地贫组HbA2、HbF水平明显高于对照组(P<0.01).HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%.Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大.结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 复苏周期中单囊胚评分与助孕结局的关系

    目的 从胚胎学角度探讨囊胚内细胞团、滋养层细胞与助孕结局的关系,为开展选择性单囊胚移植提供理论依据.方法 回顾性分析福建省妇幼保健院生殖中心共391个单囊胚解冻周期,比较囊胚滋养层细胞分级、内细胞分级与妊娠率、流产率的关系.结果 优质囊胚妊娠率为52.46%,非优质囊胚妊娠率为37.31%,两者比较,差异具有统计学意义(P<0.05),流产率无统计学意义;内细胞团评分A级的妊娠率显著高于评分B级、C级(P<0.01),流产率无统计学差异;滋养层评分A级的妊娠率与B、C级的妊娠率比较,差异有统计学意义(P<0.01),但是滋养层细胞C级的占流产总人数的13.04%,内细胞评分C级的无流产发生.结论 优质囊胚移植可以获得高的妊娠率;囊胚内细胞团质量和滋养细胞质量与妊娠结局有关,滋养层细胞的质量可能与早期流产有关.

    作者:杜生荣;林运鸿;林典梁;陈永艳;陈清汾;孙艳;林元;康跃凡 刊期: 2016年第10期

  • 杭州市母乳喂养现状调查及对婴儿生长发育的影响

    目的 了解杭州市母乳喂养情况以及母乳喂养在婴儿生长发育方面的作用.方法 随机选择杭州市产妇共462例,随访调查12个月,总结现阶段杭州市母乳喂养情况,并在不同时间段,比较不同喂养方式婴儿身长、体重、头围等生理指标变化情况.结果 杭州市母乳喂养率为52.31%,混合喂养率为33.77%,人工喂养率为13.92%.常规生理指标测量比较,母乳喂养以及非母乳喂养两种方式,婴儿身长、体重、头围以及胸围均无统计学差异(P>0.05).运动能力比较,母乳喂养组婴儿抬头、撑上半身、独坐、爬行、扶走以及独走六项能力出现均比非母乳喂养组早(P<0.05).母乳喂养婴儿肺炎、腹泻、高热惊厥以及婴儿湿疹的发生率分别为9.28%,7.17%,12.24%和16.03%,非母乳喂养组则分别为18.05%,26.85%,22.22%和21.30%,母乳喂养组婴儿肺炎、腹泻、高热惊厥疾病的发生率均较非母乳喂养组低(P<0.05).结论 母乳喂养在帮助婴儿运动能力发育以及预防婴儿疾病方面有较好的作用,建议产妇产后尽量母乳喂养.

    作者:卢琴红;何婷婷;季钗 刊期: 2016年第10期

  • 子宫肌瘤患者血清Ang-2和VEGF水平变化及其意义

    目的 探讨子宫肌瘤患者血清血管生成素2(Ang-2)和血管内皮生长因子(VEGF)水平变化及其临床意义.方法 以2012年2月-2015年6月在该院接受治疗的240例子宫肌瘤患者为观察对象,同时选取200例子宫正常的成年女性患者作为对照组.观察两组患者血清Ang-2和VEGF水平的差异.比较临床特征的子宫肌瘤患者Ang-2和VEGF水平的差异,分析影响Ang-2和VEGF水平的因素.结果 研究组患者Ang-2和VEGF水平高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);年龄≥30岁、肌瘤数目≥2个、肌瘤直径≥5 cm、合并糖尿病、合并高脂血症的患者其Ang-2和VEGF水平较高,差异具有统计学意义(P<0.05);将单因素分析有意义的年龄、肌瘤数目、肌瘤直径、合并糖尿病、合并高脂血症作为自变量,将患者的Ang-2和VEGF水平作为因变量进行多重逐步回归分析.结果肌瘤数目、肌瘤直径和合并高脂血症进入回归方程,说明以上因素是影响患者Ang-2和VEGF水平的因素.结论 子宫肌瘤患者Ang-2和VEGF水平较高,且肌瘤数目、直径及是否合并高脂血症为影响其水平的因素.

    作者:杨会娟;程玲 刊期: 2016年第10期

  • 长方案超促排卵过程中晚卵泡期黄体生成素/Gn启动前黄体生成素比值对体外受精妊娠结局的预测价值

    目的 探讨卵巢储备功能正常的不孕症患者在长方案控制性超促排卵(COH)周期中卵泡发育晚期血清LH/降调节后Gn启动前的LH(LH晚/LH0)比值对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的预测价值.方法 回顾性分析118例首次接受长方案COH且卵巢储备能力正常患者的临床资料,采用受试者工作特征曲线(ROC)筛选LH晚/LH0比值对妊娠结局预测的佳阈值并根据该阈值进行分组即LH晚/LH0≤1组(A组)和LH晚/LH0>1组(B组),比较组间的临床参数,采用Logistic回归分析研究LH晚/LH0比值和临床妊娠之间的关系.结果 长方案中LH晚/LH0比值佳阈值为1.0,B组临床妊娠率明显高于A组,差异有统计学意义(x2=19.34,P<0.01).Logistic回归分析结果显示LH晚/LH0比值可以作为一个独立的临床妊娠结局的预测指标.结论 对卵巢储备能力正常且采用长方案COH治疗的患者,LH晚/LH0比值>1.0者临床妊娠率明显增高,该比值对IVF妊娠结局具有一定的预测价值.

    作者:苏雁;赵纯;董丽;鲁玉霞;凌秀凤 刊期: 2016年第10期

  • 血Free-β-hCG水平与HCMV宫内感染的相关性研究

    目的 探讨血Free-β-hCG水平与巨细胞病毒(HCMV)宫内感染的相关性.方法 选取2012年1月-2015年1月孕中期妇女520例,检测孕中期妇女血清与羊水中HCMV-DNA含量,以血清HCMV-DNA阳性和(或)HCMV-IgM阳性且羊水HCMV-DNA阳性者为感染组,血清HCMV-DNA阳性和(或)HCMV-IgM阳性,但羊水HCMV-DNA为阴性者为非感染组,其他血清HCMV-DNA阴性和HCMV-IgM阴性孕妇为对照组,通过对三组孕妇血Free-β-hCG水平的检测,以分析血Free-β-hCG水平与HCMV宫内感染的相关性.结果 经检测,520例孕中期妇女中血清HCMV-DNA阳性且羊水HCMV-DNA阳性共12例,HCMV宫内感染率为2.31%.与对照组、非感染组比较,感染组血Free-β-hCG水平明显降低(P<0.05).结论 HCMV宫内感染能够降低血Free-β-hCG的分泌.

    作者:孙莉丽;陈惠君;屈英;李涵;席红;范明威 刊期: 2016年第10期

  • B型流感病毒肺炎患儿混合感染的调查研究

    目的 探讨B型流感病毒肺炎患儿混合感染的临床特征及预后治疗情况.方法 选取2013年1月-2015年2月在该院接受治疗的B型流感病毒肺炎患儿96例为研究对象,收集患儿的临床资料,分析其混合感染率、病原谱构成,比较混合感染和单纯感染患儿治疗后的疗效及免疫功能.结果 96例B型流感病毒肺炎患儿中混合感染69例(71.88%),其中单一病原混合感染51例(53.13%),包括细菌29例(30.21%)、病毒12例(12.50%)、肺炎支原体10例(10.42%);混合细菌感染47例(48.96%),主要包括肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、卡他莫拉菌、金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌;混合病毒感染21例(21.88%),主要包括呼吸道合胞病毒、柯萨奇病毒和腺病毒;混合感染组白细胞数(WBC)高于单纯感染组(P<0.05);混合感染组与单纯感染组的临床疗效指标及细胞免疫指标比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 儿童B型流感病毒肺炎混合感染率高,混合感染以细菌和病毒单一病原混合感染为主,混合感染与否对患者的治疗效果无明显影响.

    作者:廖先辉 刊期: 2016年第10期

  • 淋巴细胞主动免疫在复发性流产治疗中的效果及血液流变学的临床意义

    目的 探讨淋巴细胞主动免疫在复发性流产(RSA)治疗中的应用价值.方法 选取接受治疗的80例封闭抗体缺乏所致RSA患者随机分为对照组36例给予传统保胎治疗,观察组44例给予淋巴细胞主动免疫治疗,比较两组妊娠结局及血液流变学指标变化情况.另选取同期体检的80例正常妊娠孕妇为正常妊娠组,比较RSA患者与正常妊娠孕妇血液流变学指标.结果 RSA组患者全血黏度中高切、低切及血浆黏度均明显高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组妊娠成功率84.1%,对照组47.2%,两组差异有统计学意义(P<0.05).观察组44例患者中,36例封闭抗体阳性患者妊娠的成功率为91.7%,8例封闭抗体阴性患者妊娠成功率为50.0%,两者差异有统计学意义(P<0.05).经治疗,观察组血液流变学指标恢复正常比例显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 RSA患者血液黏度明显增高,采用淋巴细胞主动免疫治疗可对患者妊娠结局及血液流变学予以有效改善,值得推广.

    作者:张振武;刘津 刊期: 2016年第10期

  • 人体微生物和产科并发症关系研究新进展

    微生物群是指在特定环境下微生物之间以及微生物和宿主之间的关系,2007年人类微生物群项目[1].提出:人体微生物群特征性的基因组序列主要位于人体5个区域,泌尿生殖道就是其中之一.下面介绍目前人体微生物和产科并发症研究的新进展.

    作者:李会琴;于燕;范静;任利容 刊期: 2016年第10期

  • 晚期早产儿临床特点的研究

    目的 了解晚期早产儿各种合并症发生率,探讨晚期早产儿的临床特点,为建立有效的临床防治方案提供依据.方法 选取2012年6月-2015年3月体重在1 000 ~2 500 g的无感染新生儿及健康足月儿共200例,根据出生时胎龄将晚期早产儿(34~36+6周)100例作为观察组;足月儿(37~41+6周)100例作为对照组.动态观察3~4周,并在出院后1个月进行随访,观察两组患儿呼吸系统并发症、晚发型败血症、病理性黄疸、贫血、颅内出血、低血糖症、动脉导管未闭、喂养不耐受等合并症的发生率、死亡率及再入院率的差异.结果 晚期早产儿呼吸系统并发症发生率22.0%、晚发型败血症发生率11.0%、颅内出血发生率9.0%、动脉导管未闭发生率18.0%、病理性黄疸发生率43.0%、贫血发生率13.0%、低血糖症发生率28%、喂养不耐受发生率7.0%、再入院率10.0%,死亡率1.0%,均高于足月儿(P<0.05).晚期早产儿的住院时间长于对照组(P<0.05).结论 晚期早产儿各系统发育不成熟,合并症发生率、住院时间、死亡率、再入院率均高于足月儿,需引起广大儿科医师的重视.

    作者:李燕;韦秋芬;潘新年;蒙丹华;许靖 刊期: 2016年第10期

  • 妊娠期低T4血症与血脂关系的研究

    目的 分析低T4血症孕妇的血脂变化,为改善妊娠期低T4血症患者的妊娠结局积累资料.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院的2 056例汉族孕妇进行筛查,筛查出亚临床甲状腺功能减退症孕妇406例(低T4血症186例、TSH异常220例、TPOAb阳性30例),选取低T4血症186例为病例组,非亚甲减孕妇1 650例为对照组进行研究.比较两组的血脂水平.结果 孕早期两组血脂比较无统计学差异(P>0.05);孕中、晚期病例组TC、TG、LDL水平高于对照组(P<0.05).孕中、晚期病例组HDL低于对照组(P<0.05).结论 低T4血症孕妇血脂水平增高,存在血脂紊乱.

    作者:李妤;冯颖;肖辉 刊期: 2016年第10期

  • 孕期体重管理对母儿的影响

    目的 对孕期妇女进行体重管理、干预,观察和评估对母婴结局的影响,分析其干预方法和临床意义.方法 选择成都市第七人民医院妇产科2013年1月~ 2015年3月孕妇300例,随机分为对照组和干预组,两组各150例,对照组进行常规管理;干预组孕妇在常规管理基础上进行体重综合干预.结果 干预组孕妇体重、BMI增长及新生儿体重分别为(12.76±3.15)kg、(27.18±5.02) kg/m2、(3 384.52±410.17)g,均低于对照组(P<0.05);干预组孕妇妊娠期疾病、生产状况及剖宫产分别为7.33%、3.33%和46.67%,低于对照组(P<0.05);干预组胎儿(新生儿)发育状况(早产、胎儿生长受限、胎儿宫内窘迫和新生儿窒息)和巨大儿分别为5.33%和13.33%,均低于对照组(P<0.05).结论 孕期加强对孕妇的体重管理和干预,能够显著降低孕妇和新生儿的体重,减少妊娠期高血压和糖尿病的发病率,降低巨大儿的出生率,减少产后大出血等各种并发症的发生,改善母婴结局.

    作者:周娟 刊期: 2016年第10期

  • 妊娠剧吐相关危险因素的研究新进展

    孕早期约有70%~80%的孕妇会出现食欲不振、恶心呕吐等早孕反应症状,多数孕妇无需特殊治疗,在8周左右自行消失,少数孕妇反应严重,发展为妊娠剧吐(Hyperemesis Gravidarum,HG)即在孕22周前,排除其他明显病因后,出现持续严重恶心、呕吐、脱水,体重短时间内下降超过5%,并伴有大量酮尿症状即为HG[1].据国外文献报道,HG发病率约为0.3% ~ 3.6%[2],不同国家之间差异较大,瑞典为0.3%,美国是1.2%,东亚地区发病较高为3.6%[3],由于我国对该病的认识不足,发病率尚不明确.HG发病率虽然不高,但尚无有效治疗手段、重复住院率高、经济损失重大;不良妊娠结局(早产、低体重儿)的发生率是正常孕妇的4倍[4];易发生韦尼克脑病等严重并发症甚至死亡[5].

    作者:杨蕊;胡洁蔓;朴丽;张秀敏 刊期: 2016年第10期

  • 肺表面活性物质和吸入一氧化氮治疗36例足月儿呼吸窘迫综合征的疗效观察

    目的 探讨足月新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点及观察吸入一氧化氮(NO)和肺表面活性物质(PS)在足月儿重症NRDS的疗效比较.方法 回顾性选取该院2012年10月-2015年12月给予PS(实验组)治疗的36例足月儿NRDS病例的临床特征,均常规使用机械通气,观察使用PS后的疗效,同时选取符合条件的对照组36例予以NO吸入治疗,NO与机械通气同步使用,两者比较.结果 实验组治疗后(4h、12 h、24 h),pH值较治疗前(0 h)改善,氧分压(PO2)升高、二氧化碳分压(PCO2)降低、吸入氧浓度(FIO2)下调、吸气峰压(PIP) (cm H2O)下调、R-way胸片分级改善,对照组治疗后(4h、12h、24 h),pH值较治疗前(0 h)改善,PO2升高、PCO2降低、FIO2下调、PIP (cm H2O)下调、R-way胸片分级改善,与治疗前比较差异均有统计学意义(均P<0.01),且指标改善情况与使用(吸入)时间相关;对照组优于实验组,除治疗前0h、治疗后24 h差异无统计学意义(P>0.05)外,治疗后4h、12 h各项指标差异均有统计学意义(P<0.05);对照组在预防并发症(感染,气胸,脑损伤)的发生率均低于实验组,差异有统计学意义(均P<0.05),在治愈、死亡率、住院时间和住院费用差异无统计学意义(P>0.05).结论 吸入NO和使用PS治疗NRDS均有效,能够显著改善氧合功能,增加通气/血流比值,从而明显缓解临床症状,改善患儿的预后,在4~12h时,吸入NO改善氧合和胸片情况,降低PCO2,下调机械通气参数PIP方面优于PS治疗;同时在减少患儿感染、气胸和脑损伤方面优于PS治疗.

    作者:黄斌;彭小明;颜卫群;张帆 刊期: 2016年第10期

  • 利川市土家族与汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR的SNPs分布研究及与其他地区少数民族女性的比较

    目的 研究利川市土家族与汉族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,以利川市209名土家族和253名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较.结果 该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性比较,差异无统计学意义(P>0.05);土家族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、南宁壮族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族、柳州苗族女性比较,差异有统计学意义,(P均<0.05).MTRRA66G的基因型和等位基因频率与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均<0.05).结论 利川市土家族女性具有不同于其他地区少数民族的MTH-FR和MTRR基因多态性分布特征.

    作者:许敏;鲁衍强;李瑛;王德刚;叶凤梅;石倩;余倩;牟丹;牟耀华 刊期: 2016年第10期

  • 抑郁症状和孕晚期睡眠质量的相关性研究

    目的 了解孕晚期孕妇抑郁和睡眠质量现状并分析抑郁症状与睡眠质量及其各维度的关系.方法 采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)及流调用抑郁自评量表(CES-D)对上海市第一妇婴保健院随访的孕28周之后的260名妇女进行问卷调查.采用卡方检验和非条件Logistic回归分析探讨抑郁症状与孕晚期孕妇睡眠质量的关系.结果 被调查孕妇中,56.15%有抑郁症状,20.77%有睡眠障碍.有抑郁症状的妇女中,28.08%有睡眠障碍.在考虑了孕妇年龄、调查孕周、文化程度、户籍地、有无妊娠史、孕前体重指数(BMI)和孕晚期工作时间后,统计学分析表明抑郁症状对PQSI总分有影响(OR=3.229,95%CI:1.531 ~6.810).有抑郁症状的孕妇主观睡眠质量(OR=3.903,95% CI:1.253 ~ 12.158)、睡眠潜伏期(OR=4.846,95% CI:1.574~14.920)、睡眠功能紊乱(OR=7.869,95%CI:2.576 ~ 24.036)及白天功能紊乱(OR=6.395,95% CI:2.328 ~ 17.565)4个维度的危险值比没有抑郁症状的孕妇高.结论 抑郁症状是孕晚期孕妇睡眠质量的危险因素,应加强相关方面的保健工作.

    作者:罗婷;花静;李瑜;曹志娟;吴擢春 刊期: 2016年第10期

  • 腹部加压配合经阴道超声诊断早期异位妊娠的价值分析

    目的 研究腹部加压配合经阴道超声在诊断早期异位妊娠中的价值,分析腹部加压方式的优势.方法 随机选择132例明确诊断为早期异位妊娠的患者,所有患者开始的检查手段均为经腹部超声,根据检查结果,行腹部加压配合经阴道超声诊断,检查腹部异位妊娠的部位、大小、性质,观察包块的内部结构,分析两种方法检查结果的准确性、诊断率以及病灶情况.结果 经腹部超声的诊断率明显低于腹部加压配合经阴道超声,腹部加压配合经阴道超声诊断胚囊型异位妊娠共67例、包块型63例、漏诊2例,经腹部超声则分别检出34例、39例、59例,腹部加压配合阴道超声的异位妊娠检出率明显高于经腹部超声(P<0.05).经腹部超声仅查出7例直径<25 mm的包块,明显低于腹部加压配合经阴道超声的48例(P<0.05),对于直径25~35 mm的包块两种方法的检出率差异无统计学意义(P>0.05).结论 腹部加压配合经阴道超声诊断早期异位妊娠具有显著优势,尤其是包块型<20 mm和胚囊型异位妊娠,诊断率高,漏诊率低,对身体无辐射、无伤害,可应用于临床.

    作者:韩红蓉;曲亚风;尚英英 刊期: 2016年第10期

  • 宫内环境与成年代谢综合征表观遗传学研究进展

    代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群,以胰岛素抵抗为病理基础,是导致糖尿病、心脑血管疾病的危险因素.早期英国Barker教授进行大量临床流行病学研究发现,孕期营养缺乏会导致胎儿宫内生长受限,从而导致胎儿低出生体重及代谢改变,而这一改变会与成年期一系列代谢性疾病相关.近来已有许多流行病学研究证实宫内生长迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)与成人代谢综合征之间的相关性.

    作者:刘晓琳;赵正言 刊期: 2016年第10期

  • 线粒体融合蛋白2低表达诱导绒毛滋养层细胞自噬的发生

    目的 观察线粒体融合蛋白2 (Mfn2) siRNA转染人绒毛滋养细胞后自噬的发生情况.方法 构建Mfn2 siRNA真核表达载体,电穿孔法将Mfn2 siRNA稳定转染人绒毛滋养层细胞并进行培养,获得Mfn2表达抑制的滋养层细胞.设立实验组(转染Mfn2 siRNA序列)、阴性转染组(转染Cy3 siRNA序列)、空白对照组(未转染序列).采用Western Blot检测3组细胞转染后Mfn2及自噬相关基因Beclin1和Atg5的表达水平;采用免疫荧光化学染色检测LC3Ⅱ在3组绒毛滋养层细胞中的表达率.结果 相对比阴性转染组和空白对照组,实验组Mfn2蛋白水平显著降低,Beclin1和Atg5蛋白表达水平增加;免疫荧光化学染色显示,LC3Ⅱ荧光光点表达率增加.结论 Mfn2低表达诱导Beclin1和Atg5的表达增加,进而诱导绒毛滋养层细胞自噬小体出现和自噬的发生,提示Mfn2可能通过调控绒毛滋养层细胞自噬参与胚胎发育.

    作者:白鸽;汪玲娟;相文佩;徐晓燕 刊期: 2016年第10期

  • 妊娠期血小板减少症98例围产结局分析

    目的 讨论妊娠期血小板减少的原因、围生期处理及分娩方式选择.方法 回顾性分析98例妊娠合并血小板减少患者的临床资料(包括产后出血率、新生儿患病率、产后血小板恢复状况及分娩方式的选择).结果 妊娠合并血小板减少的原因常见的是妊娠相关性血小板减少(PAT)、妊娠合并特发性血小板减少性紫癜(PCITP)、妊娠期高血压疾病及妊娠合并免疫系统疾病、血液系统疾病,其产后出血发生率高,分娩方式由产科指征决定.结论 对于妊娠合并血小板减少应明确病因,针对病因、血小板减少的程度及有无症状采取不同的处理方法.由PAT引起的重度血小板减少患者妊娠结局较好,血小板减少绝大多数均可在较短时间内恢复正常,结局较好.

    作者:李毅;杨敏;李燕;秦英 刊期: 2016年第10期

  • 串联质谱技术在山东鲁中地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用

    目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助.方法 利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组.结果 早产儿较足月儿除丙氨酸、蛋氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P<0.01),低体重较正常体重的除瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P<0.01),采血日龄3~7d较>7 d的除脯氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P<0.01),新生儿出生四季间各种氨基酸比较指标差异有统计学意义(P<0.01).结论 在应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查结果判读时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、出生季节的不同选择适宜的参考值范围.

    作者:董丽萍;牟凯;许佳;王建明;华俊杰 刊期: 2016年第10期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社