学术投稿

串联质谱技术在山东鲁中地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用

董丽萍;牟凯;许佳;王建明;华俊杰

关键词:新生儿遗传代谢病筛查, 串联质谱, 氨基酸, 参考值
摘要:目的 了解山东省鲁中地区新生儿体内氨基酸水平变化特点,为临床判读提供帮助.方法 利用串联质谱技术非衍生法对在鲁中地区出生且自愿接受筛查的新生儿47 916例进行新生儿遗传代谢病筛查,剔除确诊阳性病例33例,入选样本47 883例,根据胎龄、出生体重、采血时间、季节进行分组.结果 早产儿较足月儿除丙氨酸、蛋氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P<0.01),低体重较正常体重的除瓜氨酸、蛋氨酸、鸟氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P<0.01),采血日龄3~7d较>7 d的除脯氨酸之外体内各种氨基酸指标差异有统计学意义(P<0.01),新生儿出生四季间各种氨基酸比较指标差异有统计学意义(P<0.01).结论 在应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查结果判读时应根据胎龄、出生体重、采血日龄、出生季节的不同选择适宜的参考值范围.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血筛查中的应用研究

    目的 评价HbA2和HbF检测在儿童β-地中海贫血(β-地贫)筛查中的应用价值.方法 选取β-地中海贫血患儿98例以及健康儿童105例作为研究对象,分别检测血浆中HbA2、HbF含量.结果 β-地贫组HbA2、HbF水平明显高于对照组(P<0.01).HbA2、HbF及联合诊断β-地贫受试者工作特征曲线下面积分别为0.921,0.900,0.951,cutoff值分别为3.3%,0.6%.Logistic回归分析表明,与HbF相比,HbA2诊断价值更大.结论 HbA2和HbF检测对β-地贫诊断具有较高的灵敏度和特异性,是大规模筛查β-地贫比较理想的方法;且HbA2的诊断价值优于HbF;HbA2和HbF联合检测可提高儿童β-地贫的诊断符合率.

    作者:石文;黄景春;肖倩;尚陈宇;罗福东;邱峰 刊期: 2016年第10期

  • 孕期体重管理对母儿的影响

    目的 对孕期妇女进行体重管理、干预,观察和评估对母婴结局的影响,分析其干预方法和临床意义.方法 选择成都市第七人民医院妇产科2013年1月~ 2015年3月孕妇300例,随机分为对照组和干预组,两组各150例,对照组进行常规管理;干预组孕妇在常规管理基础上进行体重综合干预.结果 干预组孕妇体重、BMI增长及新生儿体重分别为(12.76±3.15)kg、(27.18±5.02) kg/m2、(3 384.52±410.17)g,均低于对照组(P<0.05);干预组孕妇妊娠期疾病、生产状况及剖宫产分别为7.33%、3.33%和46.67%,低于对照组(P<0.05);干预组胎儿(新生儿)发育状况(早产、胎儿生长受限、胎儿宫内窘迫和新生儿窒息)和巨大儿分别为5.33%和13.33%,均低于对照组(P<0.05).结论 孕期加强对孕妇的体重管理和干预,能够显著降低孕妇和新生儿的体重,减少妊娠期高血压和糖尿病的发病率,降低巨大儿的出生率,减少产后大出血等各种并发症的发生,改善母婴结局.

    作者:周娟 刊期: 2016年第10期

  • 产后缺乳治疗研究进展

    母乳是全球公认天然无污染、理想的哺育后代的食品,它能为婴儿提供生长发育所需的全部营养物质.母乳喂养能增加母婴感情,对婴儿建立和谐、健康的心理有重要作用,其还能够促进产妇子宫收缩,减少产后出血,降低母亲患卵巢癌和乳腺癌的风险.然而近年来,伴随剖宫产率上升、高龄产妇增加、产妇妊娠期营养不均衡、精神过度紧张等情况的发生,导致不少产妇母乳不足或完全缺失,中医称之为“缺乳”,又称“产后乳汁不行”.世界卫生组织已将保护、促进和支持母乳喂养作为卫生工作的重要环节.近年来关于产后缺乳治疗的文献报道较多,现综述如下.

    作者:王彩珊;王朝红 刊期: 2016年第10期

  • 抑郁症状和孕晚期睡眠质量的相关性研究

    目的 了解孕晚期孕妇抑郁和睡眠质量现状并分析抑郁症状与睡眠质量及其各维度的关系.方法 采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)及流调用抑郁自评量表(CES-D)对上海市第一妇婴保健院随访的孕28周之后的260名妇女进行问卷调查.采用卡方检验和非条件Logistic回归分析探讨抑郁症状与孕晚期孕妇睡眠质量的关系.结果 被调查孕妇中,56.15%有抑郁症状,20.77%有睡眠障碍.有抑郁症状的妇女中,28.08%有睡眠障碍.在考虑了孕妇年龄、调查孕周、文化程度、户籍地、有无妊娠史、孕前体重指数(BMI)和孕晚期工作时间后,统计学分析表明抑郁症状对PQSI总分有影响(OR=3.229,95%CI:1.531 ~6.810).有抑郁症状的孕妇主观睡眠质量(OR=3.903,95% CI:1.253 ~ 12.158)、睡眠潜伏期(OR=4.846,95% CI:1.574~14.920)、睡眠功能紊乱(OR=7.869,95%CI:2.576 ~ 24.036)及白天功能紊乱(OR=6.395,95% CI:2.328 ~ 17.565)4个维度的危险值比没有抑郁症状的孕妇高.结论 抑郁症状是孕晚期孕妇睡眠质量的危险因素,应加强相关方面的保健工作.

    作者:罗婷;花静;李瑜;曹志娟;吴擢春 刊期: 2016年第10期

  • 射频热凝固疗法与LEEP术在宫颈创面止血中的作用比较

    目的 观察射频热凝固疗法(RFT)在宫颈环形电切术(LEEP)中止血及减少术后愈合期出血的优势,探讨LEEP和射频热凝固疗法止血的机制.方法 回顾性分析2014年5月-2015年5月于济南军区总医院行LEEP术的宫颈上皮内瘤变患者122例,其中研究组(69例)术中采用射频止血,对照组(53例)采用常规LEEP球形电极止血,观察两组施术时间、术中出血量及术后4周愈合期间异常出血等并发症的发生率.结果 研究组与对照组平均手术时间分别为(3.5±0.5)min与(5.5±1.1)min,研究组明显短于对照组(P<0.05),平均出血量分别为(12.2±3.9) ml与(14.6±6.0)ml,研究组明显少于对照组(P<0.05).术后4周愈合期间异常出血发生率,研究组为8.7% (6/69),对照组为32.1%(17/53),其中对照组中6例多次出现并发出血终需行射频止血.结论 RFT应用于LEEP术后止血效果显著,明显减少手术时间及术后异常出血发生率.

    作者:张忠刚;尹格平 刊期: 2016年第10期

  • 基质金属蛋白酶16在儿童骨肉瘤组织中的表达及临床意义

    目的 研究儿童骨肉瘤组织中基质金属蛋白酶16的表达情况,探讨其在骨肉瘤发生、浸润中的作用.方法 对2010-2013年医院收治的27例骨肉瘤患儿的骨肉瘤组织和12例正常骨组织行免疫组织化学方法检测基质金属蛋白酶16的表达,对27例骨肉瘤患儿进行随访并进行统计分析.结果 正常骨组织中4例基质金属蛋白酶16弱阳性表达,阳性率为33.3%;在骨肉瘤组织中21例基质金属蛋白酶16阳性表达,阳性率为77.8%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05).随访2年发现,复发及转移11例,发生率为40.7%;复发及转移患儿基质金属蛋白酶16阳性表达率高于未复发转移患儿,差异有统计学意义(P<0.05).结论 骨肉瘤组织中基质金属蛋白酶16高表达,可作为骨肿瘤恶性表型的标志,是潜在的骨肉瘤细胞浸润、分化的标志.

    作者:解光越;侯晓华;张志勇;高雯;高慧丽 刊期: 2016年第10期

  • 重组人干扰素α-2b凝胶治疗慢性宫颈炎的临床疗效

    目的 考察重组人干扰素α-2b凝胶治疗慢性宫颈炎的临床疗效.方法 收集2013年1月-2014年10月该院收治的慢性宫颈炎患者153例为研究对象,按就诊时间随机分为对照组72例和观察组81例.对照组给予微波治疗,观察组在对照组基础上给予重组人干扰素α-2b凝胶治疗.结果 与对照组比,观察组术后阴道流血和排液持续时间均较短,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前,两组IgA、IgM和IgG差异无统计学意义(P>0.05),治疗后与对照组比,观察组IgA、IgM和IgG显著增加,差异有统计学意义(P<0.05).对照组72例治疗后转阴59例,转阴率为81.9%,观察组81例治疗后转阴75例,转阴率为92.6%,观察组转阴例数较对照组多,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).两组在治疗期间,未发生明显不良反应.与对照组比,观察组的痊愈和总有效例数较多,差异有统计学意义(P<0.05).结论 慢性宫颈炎患者在患病期间自身免疫能力较低,重组人干扰素α-2b凝胶不仅可以抗HPV病毒,还可促进机体产生免疫球蛋白IgA、IgG、IgM,提高机体抗病能力,提高疗效.

    作者:胡静 刊期: 2016年第10期

  • 人工绝经术后性激素水平变化研究

    目的 探讨妇科恶性肿瘤患者人工绝经术后性激素下降至绝经状态的时间,为人工绝经患者绝经相关症状的管理和干预提供参考数据.方法 用化学发光法测定45例妇科恶性肿瘤患者人工绝经术前、后的性激素水平,统计其下降至绝经状态的时间.结果 45例人工绝经患者中,卵泡刺激素(FSH)水平从术前的(9.12±6.48) IU/L上升至术后7d的(44.20±16.99) IU/L,黄体生成素(LH)水平从术前的(7.59±6.59) U/L上升至术后7d的(21.06±11.35) U/L,雌二醇(E2)水平从术前的(488.14±305.44) pmol/L下降至术后7d的(41.98±26.12) pmol/L.FSH和LH水平持续升高,各时间点比较差异均有统计学意义(P<0.05),E2水平下降并于术后4~5d到达绝经水平的平台期.结论 妇科恶性肿瘤患者人工绝经术后性激素约在术后4~5d下降至绝经水平,建议对该类患者术前1~2周开始干预.

    作者:郭婷;柏家英;杨英捷;何丽萍;姚世惠;李姣;周波 刊期: 2016年第10期

  • 钼靶X线诊断乳腺低密度病变的价值分析

    目的 探究钼靶X线对乳腺低密度病变的诊断价值.方法 选取行乳腺低密度病变治疗的女性52例,将患者随机分为A、B两组,每组24例,A组用钼靶X线检查,B组用B超检查,后再通过临床病理来确诊乳腺低密度病变.比较各种方法的诊断准确率.结果 A组检测到的乳腺低密度病变25例,检出率92.31%;B组检测到的乳腺低密度病变18例,检出率69.23%,终通过临床病理确诊乳腺低密度病变52例,所以A组的诊断结果与临床病理的验证结果比较相近.结论 相对B超而言,钼靶X线对乳腺低密度病变有更好的诊断价值,可以在临床上进行推广.

    作者:付彩文;王文兰 刊期: 2016年第10期

  • 妊娠期低T4血症与血脂关系的研究

    目的 分析低T4血症孕妇的血脂变化,为改善妊娠期低T4血症患者的妊娠结局积累资料.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院的2 056例汉族孕妇进行筛查,筛查出亚临床甲状腺功能减退症孕妇406例(低T4血症186例、TSH异常220例、TPOAb阳性30例),选取低T4血症186例为病例组,非亚甲减孕妇1 650例为对照组进行研究.比较两组的血脂水平.结果 孕早期两组血脂比较无统计学差异(P>0.05);孕中、晚期病例组TC、TG、LDL水平高于对照组(P<0.05).孕中、晚期病例组HDL低于对照组(P<0.05).结论 低T4血症孕妇血脂水平增高,存在血脂紊乱.

    作者:李妤;冯颖;肖辉 刊期: 2016年第10期

  • 妊娠期血小板减少症98例围产结局分析

    目的 讨论妊娠期血小板减少的原因、围生期处理及分娩方式选择.方法 回顾性分析98例妊娠合并血小板减少患者的临床资料(包括产后出血率、新生儿患病率、产后血小板恢复状况及分娩方式的选择).结果 妊娠合并血小板减少的原因常见的是妊娠相关性血小板减少(PAT)、妊娠合并特发性血小板减少性紫癜(PCITP)、妊娠期高血压疾病及妊娠合并免疫系统疾病、血液系统疾病,其产后出血发生率高,分娩方式由产科指征决定.结论 对于妊娠合并血小板减少应明确病因,针对病因、血小板减少的程度及有无症状采取不同的处理方法.由PAT引起的重度血小板减少患者妊娠结局较好,血小板减少绝大多数均可在较短时间内恢复正常,结局较好.

    作者:李毅;杨敏;李燕;秦英 刊期: 2016年第10期

  • 孕晚期诊断子痫前期孕妇孕中期母体成分分析

    目的 比较孕晚期诊断的子痫前期(PE)孕妇孕中期母体成分与正常孕妇的差异,明确其孕中期是否已经出现体重及母体成分的异常变化.方法 选取2012年10月-2013年9月在该院建卡并分娩,且孕28周以后诊断为PE的单胎孕妇42例为PE组,另选取同期在该院建卡、足月分娩的单胎健康孕妇42例为正常组,按照孕前身高、体重与PE组配对,回顾性分析孕中期(20~28周)体重及体重增长,同时比较使用生物电阻抗技术(BIA)测得的总体水、细胞内外液含量及蛋白质、矿物质、脂肪的差异,并比较两组孕28周及32周体重及体重增长有无差异.结果 孕中期母体成分总体水、细胞内外液含量、蛋白质、矿物质、脂肪,两组比较差异无统计学意义(P>0.05),孕中期体重及体重增长均PE组高于正常组,但差异无统计学意义(P>0.05);孕28周体重PE组高于正常组,差异无统计学意义(P>0.05);孕32周体重及体重增长均PE组明显高于正常组,差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01).结论 孕晚期诊断的PE孕妇在孕中期体重及体成分均未发生明显变化,但自孕晚期开始,PE组的体重增长开始异于正常组,且随着孕周进展体重增长的差异更加显著.

    作者:陈晓甜;许萍;李洁;王志群;戴毅敏;余洪松;许碧云 刊期: 2016年第10期

  • 人体微生物和产科并发症关系研究新进展

    微生物群是指在特定环境下微生物之间以及微生物和宿主之间的关系,2007年人类微生物群项目[1].提出:人体微生物群特征性的基因组序列主要位于人体5个区域,泌尿生殖道就是其中之一.下面介绍目前人体微生物和产科并发症研究的新进展.

    作者:李会琴;于燕;范静;任利容 刊期: 2016年第10期

  • GnRHa治疗女性中枢性性早熟疗效及安全性观察

    目的 探讨促性腺激素释放激素类药物(GnRHa)治疗女性中枢性性早熟(ICPP)的临床疗效与安全性.方法 采用醋酸曲普瑞林对80例中枢性性早熟患儿进行治疗,探讨其临床疗效及安全性.结果 治疗后1年、2年身高均逐年增高,体重逐年增加,骨龄(BA)逐年增加,骨龄差值/年龄差值(△BA/△CA)逐年减低,成年终身高(PAH)逐年增高,生长速率(GV)逐年降低(P<0.01);另外,患儿血清E2水平、FSH、LH基础值与峰值均显著降低(P<0.01);治疗过程中未见明显不良反应与副作用.结论 GnRHa在女性中枢性性早熟的治疗中,能有效降低患儿的性激素水平,增加预测成年终身高,并未出现明显严重不良反应,安全有效,值得推广.

    作者:刘毓;江超;高爱民;蔡琴 刊期: 2016年第10期

  • 线粒体融合蛋白2低表达诱导绒毛滋养层细胞自噬的发生

    目的 观察线粒体融合蛋白2 (Mfn2) siRNA转染人绒毛滋养细胞后自噬的发生情况.方法 构建Mfn2 siRNA真核表达载体,电穿孔法将Mfn2 siRNA稳定转染人绒毛滋养层细胞并进行培养,获得Mfn2表达抑制的滋养层细胞.设立实验组(转染Mfn2 siRNA序列)、阴性转染组(转染Cy3 siRNA序列)、空白对照组(未转染序列).采用Western Blot检测3组细胞转染后Mfn2及自噬相关基因Beclin1和Atg5的表达水平;采用免疫荧光化学染色检测LC3Ⅱ在3组绒毛滋养层细胞中的表达率.结果 相对比阴性转染组和空白对照组,实验组Mfn2蛋白水平显著降低,Beclin1和Atg5蛋白表达水平增加;免疫荧光化学染色显示,LC3Ⅱ荧光光点表达率增加.结论 Mfn2低表达诱导Beclin1和Atg5的表达增加,进而诱导绒毛滋养层细胞自噬小体出现和自噬的发生,提示Mfn2可能通过调控绒毛滋养层细胞自噬参与胚胎发育.

    作者:白鸽;汪玲娟;相文佩;徐晓燕 刊期: 2016年第10期

  • 妇女宫内节育器放置的影响因素及研究进展

    宫内节育器(IUD)是一种放置在子宫腔内的避孕装置,通过一定的放置技术将其放置于女性子宫腔内达到一种长期高效的避孕目的.宫内节育器早在1959年就开始在我国推广应用,作为一种经济、简便、安全、长效、可逆的避孕方法被我国计划生育政策大力提倡,是我国已婚妇女常用的避孕方式之一.近年来,我国育龄妇女的避孕方法呈现多样化,在整个避孕方式结构中,宫内节育器的使用呈下降趋势.因为其没有提升育龄妇女的避孕效果,避孕失败、意外妊娠,人工流产率及不安全人工流产造成孕产妇死亡率增加,严重影响育龄女性生殖健康和生活质量.现对影响宫内节育器放置的因素综述如下.

    作者:武向飞;黎荔 刊期: 2016年第10期

  • 热性惊厥患儿肠道病毒检测的临床价值

    目的 分析热性惊厥患儿肠道感染常见的病毒,探讨肠道病毒感染与热性惊厥的相关性.方法 选择热性惊厥患者81例为研究对象.采集患儿的粪便,用胶体金法进行轮状病毒和肠腺病毒的检测,用PCR法进行诺如病毒和星状病毒的检测,分析病毒感染后的临床特征.比较各种肠道病毒在单纯热性惊厥和复杂热性惊厥的感染比例.结果 4种肠道病毒中,热性惊厥患儿轮状病毒的感染比例高,且轮状病毒的感染比例在单纯热性惊厥组和复杂性热性惊厥之间存在统计学差异(P<0.05).未发现其他3种病毒在两组之间的差异(P>0.05).结论 单纯热性惊厥组患儿更容易合并轮状病毒的感染.我们应注意热性惊厥患儿肠道病毒的检测.

    作者:赵玉萍;冯颖;赵丽梅;肖凤艳;杜潘艳;高翠红 刊期: 2016年第10期

  • 宫内环境与成年代谢综合征表观遗传学研究进展

    代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群,以胰岛素抵抗为病理基础,是导致糖尿病、心脑血管疾病的危险因素.早期英国Barker教授进行大量临床流行病学研究发现,孕期营养缺乏会导致胎儿宫内生长受限,从而导致胎儿低出生体重及代谢改变,而这一改变会与成年期一系列代谢性疾病相关.近来已有许多流行病学研究证实宫内生长迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)与成人代谢综合征之间的相关性.

    作者:刘晓琳;赵正言 刊期: 2016年第10期

  • 肺表面活性物质和吸入一氧化氮治疗36例足月儿呼吸窘迫综合征的疗效观察

    目的 探讨足月新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的临床特点及观察吸入一氧化氮(NO)和肺表面活性物质(PS)在足月儿重症NRDS的疗效比较.方法 回顾性选取该院2012年10月-2015年12月给予PS(实验组)治疗的36例足月儿NRDS病例的临床特征,均常规使用机械通气,观察使用PS后的疗效,同时选取符合条件的对照组36例予以NO吸入治疗,NO与机械通气同步使用,两者比较.结果 实验组治疗后(4h、12 h、24 h),pH值较治疗前(0 h)改善,氧分压(PO2)升高、二氧化碳分压(PCO2)降低、吸入氧浓度(FIO2)下调、吸气峰压(PIP) (cm H2O)下调、R-way胸片分级改善,对照组治疗后(4h、12h、24 h),pH值较治疗前(0 h)改善,PO2升高、PCO2降低、FIO2下调、PIP (cm H2O)下调、R-way胸片分级改善,与治疗前比较差异均有统计学意义(均P<0.01),且指标改善情况与使用(吸入)时间相关;对照组优于实验组,除治疗前0h、治疗后24 h差异无统计学意义(P>0.05)外,治疗后4h、12 h各项指标差异均有统计学意义(P<0.05);对照组在预防并发症(感染,气胸,脑损伤)的发生率均低于实验组,差异有统计学意义(均P<0.05),在治愈、死亡率、住院时间和住院费用差异无统计学意义(P>0.05).结论 吸入NO和使用PS治疗NRDS均有效,能够显著改善氧合功能,增加通气/血流比值,从而明显缓解临床症状,改善患儿的预后,在4~12h时,吸入NO改善氧合和胸片情况,降低PCO2,下调机械通气参数PIP方面优于PS治疗;同时在减少患儿感染、气胸和脑损伤方面优于PS治疗.

    作者:黄斌;彭小明;颜卫群;张帆 刊期: 2016年第10期

  • 不同核磁共振成像方式在早产儿颅脑损伤诊断中的应用

    目的 观察不同核磁共振成像方式对早产儿颅脑损伤的诊断结果,探讨有效诊断早产儿颅脑损伤的核磁共振成像方式.方法 对453例早产儿进行核磁共振成像检查,观察不同成像方式对颅脑损伤的检出结果.结果 453例早产儿核磁共振成像检查诊断为颅脑损伤者共287例,占63.35%,其中出血性颅脑损伤132例,缺血性颅脑损伤108例,脑出血合并缺血47例;共检出病灶596个,其中缺血性病灶305个、出血性病灶291个.T1WI、T2WI、DWI检出的早产儿缺血性颅脑损伤病灶数分别为168、128、305个,3种方式的检出率比较有统计学差异(x2=6.002,P<0.05).T1WI、T2WI、DWI、SWI检出的早产儿颅脑出血性病灶数分别为139、101、216、291个,四种方式的检出率比较有统计学差异(x2=22.981,P<0.01).结论 不同的核磁共振成像方式对早产儿颅脑损伤病灶的检出情况有差异,其中DWI对缺血性颅脑损伤的检出率高,而SWI对出血性颅脑损伤的检出率高,DWI和SWI的联合应用可以提高早产儿颅脑损伤的检出率.

    作者:阎丽 刊期: 2016年第10期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社