学术投稿

福州地区58例Turner综合征的临床表现与核型分析

薛会丽;何德钦;吴小青;安刚;徐两蒲;王林铄;林元;刘合焜

关键词:Turner综合征, X染色体, 核型, 闭经, 身材矮小
摘要:目的:探讨Turner综合征(TS)不同核型与临床特征的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体检查方法,G,C显带技术对58例TS患者进行回顾性分析核型与临床表型的关系.结果:TS患者临床表现多样,核型复杂.其核型主要有X单体型、嵌合型、X染色体结构异常、含有Y染色体等.结论:X染色体数目和结构异常是导致TS的主要原因.临床表现取决于核V异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例.染色体检查为其临床诊断提供重要依据.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 敦煌市2007名已婚农村妇女生殖健康普查结果分析

    目的:了解敦煌市35~59岁已婚农村妇女生殖健康状况.方法:采用<宫颈癌检查技术操作手册>中规范的宫颈痛检查个案登记表和宫颈癌防治知识问卷等统一普查表,对本市七里镇10个行政村2 007名已婚妇女进行免费临床检查和常规宫颈涂片巴氏染色细胞学检查,必要时进行阴道镜检查及镜下宫颈活组织检查.结果:在该次普查中未见宫颈癌,宫颈涂片巴氏染色细胞异常检出率为5.73%(115/2 007),阴道炎患病率为31.19%(626/2 007);宫颈炎患病率为54.51%(1 094/2007).普查对象两种生殖道疾病感染发生率为13.35%(268/2 007),3种及以上生殖道疾病感染者发生率为4.14%(83/2007):对宫颈癌防治知识问卷的知晓率为12.66%(254/2 007),部分知晓率为49.43%(992/2 007),不知晓率为37.92%(761/2 007).结论:敦煌市农村妇女对生殖道感染性疾病和宫颈癌相关知识的重视程度低.全民行动起来充分利用现有资源宣传和普及妇女保健常识,以此提高农村妇女自我保健意识,定期实施普查,提高普查受检率和普查质量,做好农村妇女妇科疾病的早发现、早诊断、早治疗,以此提高广大农村妇女整体生活质量.

    作者:祁亚男;潘存勇;刘秀兰 刊期: 2010年第35期

  • 分娩穴位按摩镇痛法对新生儿血气分析的研究

    目的:探讨分娩时应用穴位按摩镇痛法对新生儿的影响.方法:选择正常分娩妇200例随机分成两组,观察组100例在产程进入活跃期时,应用穴位按摩镇痛法;对照组100例按常规分娩进行.观察比较两组新生儿脐动脉血PH,PO,,PCO:等指标的含量.结果:观察组与对照组相比pH值、PO:明显增高(P<0.05),PCO:则明显降低(P<0.05),差异有统计学意义.结论:正常分娩中应用穴位按摩法的干预可以降低新生儿酸中毒及窒息的发生.

    作者:白华;蒋秋燕;唐玉婷;文卉;宋琪;黄清 刊期: 2010年第35期

  • 内皮型一氧化氮合酶基因多态性与神经管畸形的关系

    目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bp长度的可变数目串联重复序列(VNTR)4a/bVNTR基因多态性和第7外显子单核苷酸多态性G894T与神经管畸形的关系.方法:提取2008年1月~2009年9月间生育神经管畸形儿的30名妇女和同期生育正常儿的60名健康妇女基因组DNA,用PCR-RFLP方法测定G894T和4&/bVNTR的多态性.结果:①eNOS基因G894T位点在本次研究中有3种基因型,即野生型GG、纯合突变型TT和杂合突变型GT.其基因型频率(GG,GT,TT)在病例组中的构成分别为46.67%,40.00%,13.33%,在对照组中的构成分别为73.33%,21.67%,5.00%,两组间的差异有统计学意义(χ2=6.413,P<0.05);其等位基因G的频率在病例组和对照组中的构成分别为66.7%和84.2%,T等位基因的频率分别为33.3%和15.8%,差异有统计学意义(X=7.218,P<0.01)②eNOS基因4a/bVNTR位点在本次研究中有两种基因型,即bb型和ab型.其基因型频率(bb,ab)在病例组中的构成分别为63.33%和36.67%,在对照组中的分布频率分别为80.00%和20.00%,在两组中的差异无统计学意义(P>0.05);其等位基因b的频率在病例组和对照组中的构成分别为81.7%和90.0%,a等位基因在病例组和对照组中的分布频率分别为18.3%和 10.0%,差异无统计学意义(P>0.05);结论:母亲eNOS基因894位点G→T突变是出生神经管畸形儿的独立遗传学因素,而第4内含子27 bpVNTR基因突变不足以构成导致神经管畸形发生的独立遗传学因素.

    作者:谷强;崔志利;罗小平 刊期: 2010年第35期

  • 布地奈德与地塞米松治疗小儿急性喉炎的疗效比较

    目的:观察雾化吸入布地奈德混悬液与雾化吸入地塞米松在治疗小儿急性喉炎中的临床疗效.方法:将长春市儿童医院2008年6月~2009年6月期间住院的120例急性喉炎患儿随机分为治疗组和对照组,每组60例,治疗组给予雾化吸人布地奈德混悬液,对照组给予雾化吸人地塞米松,除雾化吸入外,两组均给予综合治疗.结果:治疗组雾化吸人布地奈德12 h,24 h的临床疗效明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:雾化吸人布地奈德混悬液起效快,可以快速缓解喉梗阻症状,临床疗效优于地塞米松.

    作者:肖新波 刊期: 2010年第35期

  • 已婚农村妇女妇科疾病患病状况及相关因素调查

    目的:了解彭阳县20~60岁已婚农村妇女妇科疾病患病状况及相关因素.方法:采用随机整群抽样方法对14714名调查对象按照调查方案设计内容进行调查.结果:共查出各类妇科疾病15种13758例,总患病率93.50%,妇科炎症占93.57%,因妇科疾病就诊占11.03%.与妇科疾病患病相关的因素有:个人卫生习惯、家庭经济收入、疾病严重性认识、就医行为、个人文化程度、性生活、孕产次、卫生知识、避孕措施和家庭环境因素等.结论:妇科疾病患病率高,其中妇科炎症所占比例高,涉及面广、危害大、就诊率低、相关因素多.

    作者:陈志斌 刊期: 2010年第35期

  • 肌内注射安定治疗不协调子宫收缩94例的临床观察

    应用利凡诺羊膜腔内注射用于中期妊娠引产是目前在基层医院常用的一种方法,具有操作简便、成功率高的优点[1].利凡诺用于中期引产安全有效,但受术者常出现子宫收缩过强或不协调宫缩,此时宫颈不够成熟、宫口扩张缓慢.临床观察发现存在引产产程长、胎盘胎膜残留率高及宫颈裂伤等缺点,也易引起宫颈裂伤,给受术者带来痛苦.安定具有使宫颈平滑肌松弛作用[2],为了弥补其不足,提高引产临床效果,将肌内注射安定用于治疗不协调子宫收缩94例,结果发现效果好,并发症减少.现将其临床观察报道如下.

    作者:戈戎;陈安娜 刊期: 2010年第35期

  • 妊娠期高血压疾病患者血栓素B2和6-酮-前列腺素水平与季节型气候的关系及其临床意义

    目的:探讨妊娠期高血压疾病(HDCP)患者血栓素B:(TXB2)、6-酮-前列腺素(6-keto-PGF1a)水平及6-keto-PGF1a/TXB2值在不同季节型气候的变化及临床意义.方法:收集冬季型组(11~2月)、夏季型组(6~8月)及过渡季型组(3~5月及9~10月)HDCP患者各25例和同期正常孕妇各20例,应用放射免疫分析法测定其血浆中TXB2、6-keto-PGF1a水平并计算6-keto-PGF1a/TXB2(P/T)值.结果:①3个季节型妊娠期高血压组、重度子痫前期组TXB2水平均显著高于相应对照组(P<0.05,P<0.001),且随病情加重而升高(P<0.05);血浆6-keto-PGF1a水平及P/T值均低于相应对照组(P<0.05,P<0.01),且随病情加重而降低.②冬季型对照组6-keto-PGF1a的水平低于夏季型对照组及过渡季节型对照组(P<0.001),而血浆TXB2浓度及P/T值则无组间差异.③冬季型及夏季型妊娠期高血压组及重度子痫前期组TXB2水平高于过渡季节型组(P<0.01,P<0.05),而6-keto-PGF1a水平及P/T值则低于过渡季节型组(P<0.001,P<0.01).结论:HDCP患者血管内皮收缩因子TXB2合成、释放增加,血管舒张因子6-keto-PGF1a分泌减少,P/T值失调.季节性气候变化可以影响正常孕妇的6-keto-PGF1a水平,而对HDCP患者的TXB2、6-keto-PGF1a水平影响更大,可加重病情,应做好防护和监测.

    作者:刘淮;程海燕 刊期: 2010年第35期

  • 妊娠期高血压疾病孕妇及其所分娩新生儿血内皮素-1和一氧化氮水平的变化

    目的:探讨内皮素-1(ET-1)、一氧化氮(NO)在妊娠期高血压疾病孕妇及其所分娩新生儿间的变化.方法:用酶联免疫吸附试验法和放免法分别测定妊娠期高血压孕妇及其所分娩新生儿ET-1、NO水平.结果:①妊娠期高血压疾病孕妇血ET-1水平与正常孕妇组比较明显升高、N0水平明显降低.②妊娠期高血压孕妇所分娩的新生儿血ET-1水平较正常新生儿组均明显升高.妊娠期高血压疾病孕妇所分娩的新生儿血NO水平较正常新生儿组明显降低.结论:妊娠期高血压疾病孕妇及其所分娩的新生儿血ET-1水平均出现异常升高、NO生成减少,提示其有共同的病理生理变化.对其新生儿的病理意义有待进一步探讨.

    作者:文伟;王晨虹;李智泉;罗敏;张瑜君 刊期: 2010年第35期

  • 宫血宁胶囊减少药物流产后阴道出血的有效性和安全性研究

    目的:观察宫血宁胶囊治疗药物流产后阴道出血的有效性和安全性.方法:2006~2008年监测全国19个省市医疗机构的药物流产妇女,利用开放、多中心、非对照、临床前瞻性观察研究方法在常规药物流产同时或已行药物流产后,有异常出血时,加服宫血宁胶囊,每日3次,2粒/次,共9天,按药物流产常规进行随访,观察止血时间和转经情况及不良反应.结果:共接纳对象43 568例.服宫血宁胶囊后,9天内止血者33 156例,按要求服药9天者占79.15%;服药不满9天者占20.85%,其中因出血停止而停药者占77.4%.服药后不良事件的发生率为0.34%,与药物相关或可能相关的不良事件的发生率仅为0.18%,无严重不良事件发生.结论:药物流产及药流后异常出血服用宫血宁胶囊,安全性高、无严重不良事件发生,依从性良好,有较好的止血作用.

    作者:范光升;庄留琪 刊期: 2010年第35期

  • 综合物理疗法治疗近视和弱视的研究

    目的:观察和研究在传统方法基础上应用脊椎矫正健身器为主的综合物理疗法治疗近视、弱视疗效.方法:将209例(402眼)随机分为治疗组111例((213眼),对照组98例(189眼);对照组采用传统弱视综合治疗(遮盖、弱视治疗仪),治疗组在对照组基础上同时给予脊柱矫正健身器牵引、医疗体操及穴位按摩等物理治疗;连续治疗1年后比较两组总疗效、不同年龄组、不同弱视程度疗效.结果:治疗组治愈率78.4%,对照组治愈率61.8%,两组均以7.-12岁组治愈率高(治疗组83.1%,对照组74.1%),且治疗组治愈率均明显高于对照组(P<0.05);两治疗组中弱视治愈率均高于近视,其中近视、弱视程度均以轻度治愈率高.结论:颈椎、脑眼供血不足是近视、弱视的重要根源,在传统方法基础上应用脊椎矫正健身器为主的综合物理疗法能显著提高近视、弱视疗效.

    作者:刘国家;袁毅;吕雪漫;王作霞;郑锦华;张丽杰 刊期: 2010年第35期

  • 中西医结合治疗霉菌性阴道炎103例疗效观察

    霉菌性阴道炎是妇科门诊常见病,主要为念珠菌感染[1].近年来发病率仍然很高,医疗市场上治疗霉菌性阴道炎的药物也应运而生,疗效不一,较大地阻碍了临床治疗工作.东昌区妇幼保健院经过几年的临床探索及临床经验,总结出一套中西医相结合治疗霉菌性阴道炎方法,通过中药方剂达到清热解毒、利湿、凉血之功效,西药达到抑制念珠菌生长,既有口服,又有外洗、阴道上药,取得了较好疗效.本文就中西医结合,采用中药方剂外阴洗浴、坐浴,西药克霉唑栓、达克宁栓阴道上药,外阴涂抹皮康王,口服制霉菌素片的临床疗效进行分析和评价.

    作者:白云岩 刊期: 2010年第35期

  • 彩色多普勒超声在异位妊娠中的诊断价值

    目的:探讨彩色多普勒超声在异位妊娠中的诊断价值.方法:选取术前经彩色多普勒超声诊断的异位妊娠患者120例,总结分析超声诊断符合率、声像特征等.结果:120例患者经手术、病理证实为异位妊娠者114例,准确率为95.00%.80例患者子宫轻度增大;输卵管妊囊型36例,表现为较完整胎囊强回光环,部分见胚芽;输卵管包块型69例,表现为边界不规则的包块回声,内部回声不均匀;输卵管妊娠破裂出血时盆腔可见少或中量积液等.彩色多普勒超声检查显示在囊实肿块内或周边见到点状或条状彩色血流信号,呈动脉样血流频谱,包络线不清楚,呈单相或双向低阻力.结论:彩色多普勒超声在诊断异位妊娠中具有其他检查方式无法比拟的优势,值得临床应用.

    作者:刘焕玲;梁莹莹 刊期: 2010年第35期

  • 两种方法治疗新生儿缺氧缺血性脑病的效果观察

    目的:评价早期干预和早期干预联合高压氧(HBO)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE )对患儿预后的影响.方法:将88例中度HIE患儿随机分为干预组A、干预组B和对照组.干预组A,B进行触、听、视觉刺激和前庭功能训练至3个月.干预组A除上述治疗,加用高压氧治疗.每疗程7次,每月1疗程,共3疗程.结果:3月龄、6月龄时智力发育指数(MDI)和心理运动发育指数(PDI) 3组比较干预组A高,干预组B次之,对照组低.1岁时干预组A,B的发育商无明显差异,但均高于对照组.干预组A,B的后遗症发生率低于对照组.结论:在早期于预基础上配合高压氧治疗对提高患儿3月、6月时发育指数有一定协同作用,但对HIE患儿的远期智能发育的影响尚有待于进一步随访评估.

    作者:许白叶;陈燕惠 刊期: 2010年第35期

  • 女性生殖道支原体感染耐药趋势

    目的:探讨女性生殖道支原体感染率及耐药趋势,为临床诊断和治疗提供依据,指导临床合理用药.方法:采用支原体分离、鉴定、药敏一体化检测试剂盒对云南省妇幼保健院5年来妇科门诊的标本进行支原体(Uu、Mh)培养及药敏试验.结果:支原体近5年的总感染率为62.68%,对红霉素(97.44%)、罗红霉素(87.18%)和环丙沙星(76.92%)耐药率高,对强力霉素、美满霉素敏感(>80%);Uu和Mh复合感染比单纯感染耐药率明显增高.结论:支原体对常用抗生素的耐药性呈上升趋势,Mh和Uu复合感染比单纯感染有较高耐药性,因此,临床诊治前应尽可能做支原体培养及药敏试验,合理、规范用药以延缓耐药株的快速增加.

    作者:王兴田;邹团标 刊期: 2010年第35期

  • 腹腔镜在48例输卵管性不孕患者诊治中的应用

    目的:探讨腹腔镜诊治输卵管不孕的临床效果及技术特点.方法:收集2006年6月~2009年10月仙桃市第一人民医院行腹腔镜诊治输卵管不孕48例患者的资料,回顾性分析患者的腹腔镜诊断和手术治疗的情况.结果:48例患者均在腹腔镜下顺利完成手术,无1例中转开腹.手术时间20~70 min,平均42.62 min;术中出血5~55 ml,平均 28.98 ml,所有患者无并发症发生,术后受孕率达87.50%,取得满意的临床效果.结论:腹腔镜诊治输卵管不孕具有创伤小、出血少、恢复快、住院时间短、并发症少等优点,术后受孕率高,是诊治输卵管性不孕的佳术式.

    作者:吴华 刊期: 2010年第35期

  • 妊娠糖尿病及母婴风险的研究

    目的:早期诊断妊娠糖尿病(GDM),有效控制血糖,减少母婴并发症的发生.方法:分析2006年1月~2008年12月期间的GDM患者31例及同期健康孕妇30例的妊娠结局.结果:GDM组中病理妊娠的发生率为58.1%,胎婴儿并发症的发生率为54.8%,剖宫产率为77.4%;对照组病理妊娠的发生率为16.7%,胎婴儿并发症的发生率为20.0%,剖宫产率为20.0%.GDM组母婴并发症的发生率明显高于正常孕妇(P<0.01),随血糖升高发病率呈上升趋势.结论:GDM对母婴造成的不良影响与血糖控制水平密切相关,早期诊断GDM及控制血糖是减少母婴并发症的关键.

    作者:郭玉萍;阎晓阳 刊期: 2010年第35期

  • 压力性尿失禁危险因素流行病学调查研究

    目的:探讨影响压力性尿失禁(SUI)发生的危险因素.方法:选取上海地区确诊压力性尿失禁且已手术的女性患者100例,对照组100例,设计统一流行病学问卷进行调查,采用单因素和多因素Logistic回归分析.结果:单因素分析结果:病例组与对照组体重指数(BMI)、结婚年龄、怀孕次数、分娩次数、经阴道分娩次数、初产或阴道分娩有会阴撕裂或感染史、会阴切开次数、初产后体力劳动开始时间、产褥期有尿失禁史、反复尿路感染、习惯性便秘、职业的体力劳动程度、工作时平均站立时间、被动吸烟方面差异有统计学意义(P<0.01).在初产前有尿失禁史、老年性慢性支气管炎、慢性咳嗽、糖尿病、经常感冒、开腹全子宫(+附件)切除术方面差异有统计学意义(P<0.05).多因素分析结果:BMI、会阴撕裂史、产褥期有尿失禁史、习惯性便秘、经常感冒、开腹全子宫(+附件)切除术、结婚年龄、初产后体力劳动开始时间与SUI有显著相关性(P<0.01).患老年性慢性支气管炎与SUI有相关性(P<0.05).结论:肥胖、怀孕次数、分娩次数、经阴道分娩次数、会阴切开次数、阴道分娩或初产有会阴撕裂或感染史、初产前或产褥期有尿失禁史、患老年性慢性支气管炎、慢性咳嗽、糖尿病、反复尿路感染、习惯性便秘、经常感冒、全子宫切除术、从事重体力劳动的职业、工作时平均站立时间长是压力性尿失禁的危险因素;而结婚年龄晚、初产后体力劳动开始时间晚是压力性尿失禁的保护因素.

    作者:宋昱;华克勤 刊期: 2010年第35期

  • 船营区2005~2009年5岁以下儿童死亡原因分析

    目的:了解船营区5岁以下儿童死亡情况及主要死因,为制定儿童生存、保护战略措施提供科学依据.方法:对2005~2009年全区98例0~4岁儿童死亡情况、死亡年龄构成、死因构成及相关因素进行回顾性分析.结果:5年间共出生活产儿12 372例,5岁以下儿童死亡率为7.92%o,婴儿死亡率为7.03%o,新生儿死亡率5.58‰.船营区5岁以下儿童死亡率逐年降低,城市5岁以下儿童死亡率低于农村,5岁以下儿童的死因顺位前3位是早产低出生体重、出生窒息、先天性心脏病.结论:应将农村作为妇幼保健工作的重点,同时加强对新生儿的监护,加强围产期保健和儿童保健服务质量.

    作者:彭艳华;郭英;赵艳 刊期: 2010年第35期

  • 47例新生儿心律失常临床分析

    目的:探讨新生儿心律失常的病因、临床表现、类型、治疗及预后.方法:对2005 -2009年临床心电监护及门诊收住的47例新生儿心律失常进行临床分析.结果:窒息缺氧及感染为主要病因,占55.3%;临床表现无特异性或无临床表现.类型以早搏为主,共32例,占68.1%;房室传导阻滞6例,占12.8%;室上性心动过速4例,占8.5%.治疗以原发病治疗为主,死亡1例.结论:早搏、I度房室传导阻滞、窦性心律失常不需用抗心律失常药物,快速性心律失常及严重房室传导阻滞需用抗心律失常药治疗,预后大多良好.

    作者:骆秋龙;李红妩 刊期: 2010年第35期

  • 赠卵体外受精供受双方临床疗效及影响因素分析

    目的:探讨赠卵体外受精-胚胎移植(IVF-ET)供受双方的治疗结局和影响因素.方法:回顾分析2005年4月至2009年12月在河北医科大学第二医院生殖中心行IVF-ET并自愿捐卵的17例供卵患者及同期接受赠卵的16例受卵患者,共19周期的临床资料.供卵组(17例)采用控制性超排卵行IVF-ET;受卵组(16例)采用自然周期或激素替代治疗准备子宫内膜,并分析供、受双方的受精率、妊娠率和种植率.结果:16例患者19周期共接受赠卵108枚,平均每周期接受卵子(5.68±0.82)枚,21个解冻移植周期,8周期妊娠,周期妊娠率为38.1%,累计妊娠率50.0%.供卵的17例患者,10个新鲜胚胎移植周期,2周期妊娠;19个解冻胚胎移植周期,12周期妊娠,冷冻移植周期的妊娠率为63.16%,累计妊娠率64.71%.供、受双方受精率、冷冻胚胎移植周期的妊娠率、累积妊娠率均无统计学差异(P>0.05).结论:受卵IVF-ET是治疗卵巢功能不良等不能生育健康后代妇女的有效方法;自然周期、激素替代周期可使种植率和临床妊娠率可以达到良好的结局;供卵者提供6个左右的卵子既不影响供卵者的妊娠,也能为受卵者提供一个良好的妊娠机会.

    作者:李爱民;赵志明;崔娜;郝桂敏;曹金凤;徐素欣 刊期: 2010年第35期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社