学术投稿

FV Leiden突变检测方法在新疆维吾尔族冠心病人群中的应用

杨忠伟;冯秀丽;梁晓安;吕月萍

关键词:因子V, 突变, 冠状动脉疾病
摘要:目的 建立FV Leiden突变的检测方法,研究分析新疆维吾尔族冠心病人群中FV Leiden突变的发生率.方法 应用聚合酶链反应(PcR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区136例维吾尔族个体(其中76例冠心病,60例健康人)和82例汉族健康个体进行FV kiden基因突变研究分析.结果 新疆维吾尔族冠心病个体检出FV kiden基因突变杂合子1例,检出率1.32%.结论 FV Leiden突变可能不是新疆地区维吾尔族和汉族健康人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素,但维吾尔族冠心病人群不能除外,可能与其相关.
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    作者:江洁华;谭获;徐军;廖伟娇;易健云;张还珠;李翊泉;郑贵星;许志晟;朱伯平 刊期: 2009年第01期

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    作者:周艳;彭道泉;丁家崇 刊期: 2009年第01期

  • 蛋白质组学及其在脑科学研究中的应用

    蛋白质组(proteome)是指细胞或组织所表达的全部蛋白质的集合体,而蛋白质组学(proteomics)则是指研究蛋白质组的科学.2001年人类基因组计划的顺利完成,标志着后基因组时代的到来,转录组学、蛋白质组学以及代谢组学蓬勃发展.但是,蛋白质才是生物体执行功能的直接载体,使得蛋白质组学的研究尤显重要.而脑在解剖、组织、细胞以及分子水平的复杂性,为利用蛋白质组学的高通量、高效率分析技术提供了良好的切入点.

    作者:胡胜利;冯华 刊期: 2009年第01期

  • 以乳腺肿块为首发症状的急性粒细胞白血病一例报告

    患者,女,33岁.因发现双乳肿块2月,近3 d排便困难于2003年11月6日入院.患者2月前无意发现双乳肿块,不伴疼痛,未予处理.近3 d出现排大、小便困难,起病以来伴头痛,无呕吐、发热、咳嗽,无骨关节疼痛,无月经过多,无皮肤黏膜淤斑、淤点、无腰痛等不适.既往体健.

    作者:肖劲军;张莉;曹永清 刊期: 2009年第01期

  • 糖皮质激素吸入与全身用药治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重的比较研究

    目的 探讨雾化吸入布地奈德混悬液治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)患者的临床疗效.方法 84例住院的AECOPD住院患者随机分为吸入激素组30例、静脉激素组26例和口服激素组28例.3组患者均给予吸氧、抗感染及茶碱等常规治疗.吸入激素组加用布地奈德混悬液2 mg,2次/d;静脉激素组加用甲泼尼龙40 mg,1次/d静脉滴注;口服激素组加用强的松10 mg,3次/d,口服.治疗后:三组患者肺功能与动脉血气分析指标较治疗前有明显改善(P<0.05);三组患者肺功能与动脉血气分析各指标均值问差异无统计学意义(P>0.05);空腹血糖治疗前后比较,吸入激素组无明显差异(P>0.05),而静脉激素组与口服激素组治疗后明显升高(P<0.05).结论 布地奈德雾化吸入可以取代全身应用糖皮质激素,能改善AEC0PD患者的肺功能.

    作者:陈国忠;曹霞;余昌平;胡克;胡苏萍 刊期: 2009年第01期

  • 重度子宫内膜异位症术后辅助米非司酮的疗效观察

    目的 观察重度盆腔子宫内膜异位症(内异症)腹腔镜术后辅助米非司酮(Ru486)治疗的疗效,探讨病情程度与血清CA125的关系.方法 将294例重度内异症患者分成2组,A组(129例)用腹腔镜术治疗,B组(165例)腹腔镜术治疗后采用Ru486治疗,分析其疗效及术后复发率与血清CA125的关系.结果 联合治疗组有效率(67.3%)高于单纯手术组(46.3%)(P<0.05);联合治疗组6例转氨酶升高,血清CA125明显下降,不易复发,而单一手术组血清CA125有下降缓慢.易复发.结论 重度盆腔子宫内膜异位症腹腔镜术后辅助米非司酮治疗较单一手术治疗,能降低内异症的复发率及血清CA125水平.

    作者:朱新儿;吴云燕 刊期: 2009年第01期

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    目的 通过对老年急性白血病患者采用粒细胞集落刺激因子(G-GSF)联合化疗的治疗,寻求老年急性白血病较好治疗方案.方法 4例急性淋巴细胞白血病采用VDP方案,13例急性髓细胞白血病采用DA方案或MA方案.化疗前1d外周血白细胞<10.0×109/L的骨髓增生明显活跃以下的患者均加用G-CSF 300μd皮下注射.白细胞≥10.0×109/L的患者在化疗后白细胞<2.0×109/L时加用G-CSF 300μg/d至化疗外周血中性粒细胞水平>1.0×109/L.结果 17例患者化疗后CR率58.8%,总有效率76.4%.2例患者治疗早期分别死于急性心梗和消化道大出血,早期死亡率11.7%.中性粒细胞持续<0.5×109/L中位时间18.5 d,平均缩短4.5 d.结论 早期加用G-csF增加化疗药物对白血病细胞的毒性,提高缓解率,并且缩短中性粒细胞减少或缺乏的时间,减少感染的机会.

    作者:金洁萍;孙园园;李斌;潘静 刊期: 2009年第01期

  • FV Leiden突变检测方法在新疆维吾尔族冠心病人群中的应用

    目的 建立FV Leiden突变的检测方法,研究分析新疆维吾尔族冠心病人群中FV Leiden突变的发生率.方法 应用聚合酶链反应(PcR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区136例维吾尔族个体(其中76例冠心病,60例健康人)和82例汉族健康个体进行FV kiden基因突变研究分析.结果 新疆维吾尔族冠心病个体检出FV kiden基因突变杂合子1例,检出率1.32%.结论 FV Leiden突变可能不是新疆地区维吾尔族和汉族健康人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素,但维吾尔族冠心病人群不能除外,可能与其相关.

    作者:杨忠伟;冯秀丽;梁晓安;吕月萍 刊期: 2009年第01期

  • DN-JNK基因重组腺病毒的构建和鉴定

    目的 制备表达人c-jun氨基末端激酶(JNK)复制缺陷型重组腺病毒(Ad-DN-JNK).并通过动物实验进行功能鉴定.方法 将重组穿梭载体pAdTraek-CMV-DN-JNK线性化后,与pAdEasy-1共转化大肠杆菌BJ5138,进行同源重组得到重组腺病毒载体.将重组腺病毒栽体转染入包装细胞HEK293内制备复制缺陷型重组腺病毒,并经PCR及DNA测序鉴定.Western blot检测Ad-DN-JNK在SD大鼠肝组织中JNK1蛋白表达情况,及胰岛素受体底物1丝氨酸307(IRS-1Ser307)磷酸化水平.结果 JNK重组腺病毒载体能有效转染HEK293细胞并在细胞内成功包装,5 d后观察到绿色荧光蛋白(GFP)明显表达,搜集的病毒经过PCR扩增得到了特定JNK基因片段并测序鉴定.所制备的Ad-DN-JNK滴度为2.5×1010pfu/ml,动物实验证实构建的Ad-DN-JNK能有效在肝组织表达.结论 该研究成功构建了DN-JNK重组腺病毒载体及相应重组腺病毒颗粒,动物实验证明Ad-DN-JNK能有效介导DN-JNK基因蛋白表达并下调IRS-1Ser307磷酸化水平.为进一步研究JNK的作用及应用DN-JNK进行相关疾病的基因治疗奠定基础.

    作者:张佳妮;刘慧霞;陈金虎;郭敏;全养雅;谭莺 刊期: 2009年第01期

  • 红细胞压积对重症急性胰腺炎早期识别的临床价值

    目的 评估红细胞压积(HCT)对重症急性胰腺炎早期识别的临床价值.方法 收集急性胰腺炎首次发作的住院病人155例,选取病人住院24 h内的HCT值(男性HCT>43.0%;女性HCT>39.6%)作为重症急性胰腺炎识别的指标.结果 155例急性胰腺炎,重症26例(16.77%),HCT判别重症胰腺炎的敏感性、特异性分别为50.0%和87.6%,阳性预测值、阴性预测值分别为44.83%和89.68%.轻型急性胰腺炎的HCT值与重症急性胰腺炎的HCT值比较,差异有统计学意义(P<0.01).结论 HCT值可作为重症急性胰腺炎的早期识别指标,有较高的阴性预测值和特异性,提示HCT不高者发生重症的可能性较小.

    作者:陈坛辀;黄智铭 刊期: 2009年第01期

  • 可吸收肋骨钉在多发性肋骨骨折治疗中的应用

    目的 探讨可吸收肋骨钉内固定治疗多发性肋骨骨折的临床应用价值.方法 使用可吸收肋骨钉,对38例多发性肋骨骨折病人行内固定治疗.结果 所有骨折均愈合,无置入物感染.围手术期疗效优良率81.2%.术后3个月疗效优良率92.1%.结论 可吸收肋骨钉作为一种新的生物内固定材料,为肋骨骨折的治疗提供了一种新型内固定物.

    作者:邓宏军;曾慰;曾和平;郑达扬 刊期: 2009年第01期

  • 整合素αvβ3在IgA肾病肾组织中的表达和意义

    目的 探讨整合素αvβ3在IgA肾病(IgAN)患者肾组织中表达及其临床意义.方法 免疫组化法检测53例IgAN患者肾组织整合素αvβ3、纤维连接蛋白(Fn)和结缔组织生长因子(CTGF)的表达,并与病理和临床指标进行相关性分析.结果 αvβ3表达:随病变程度加重,肾小球毛细血管袢表达逐渐增强,并在系膜细胞,上皮细胞,部分肾小球新月体表达;I-Ⅳ级病变肾小球avβ33表达的阳性率分别为(16.18±0.98,19.58±0.99,28.35±1.99,17.72±2.17)%,Ⅲ级达峰值.Ⅳ级反而降低(P<0.05);表达强度与血IgA水平呈正相关(r=0.52~0.79,P<0.05).I-Ⅲ级病变时,肾小球内αvβ3与尿蛋白、肾小球硬化率、肾间质CTGF及小球内Fn表达呈正相关(P均<0.05).纤维蛋白相关抗原(FRA)阳性、IgA或Fn毛细血管袢和系膜区沉积组肾小球内αvβ3表达高于、eGFR低于单纯系膜区沉积组(P均<0.05).结论 整合素αvβ3与IgAN细胞外基质的异常沉积和肾小球硬化有关,其高表达可能示预后不良.

    作者:任瑞华;傅淑霞;杨林;王建荣 刊期: 2009年第01期

  • 经鼻胃镜放置空肠营养管10例临床分析

    目的 探讨传统胃镜不能通过的上消化道狭窄患者予经鼻胃镜下放置空肠营养管的临床应用价值.方法 选择传统胃镜不能通过的上消化道狭窄伴有营养不良的患者10例予经鼻胃镜下放置空肠营养管.结果 10例患者均成功放置空肠营养管.整个过程病人耐受良好,无并发消化道出血和穿孔.结论 上消化道狭窄患者经鼻胃镜放置空肠营养管简单易行、成功率高、并发症少、安全有效,优于传统胃镜,具有临床应用价值.

    作者:金捷;潘杰;朱丽明 刊期: 2009年第01期

  • 急性肠系膜血管栓塞15例诊治分析

    目的 探讨急性肠系膜血管栓塞的早期诊断及治疗方法.方法 对15例病人的临床资料进行回顾性分析.结果 本组病例14例经肠系膜上动脉造影和或手术病理检查确诊,1例进行腹部彩色B超诊断,其中肠系膜上动脉栓塞14例,肠系膜上静脉栓塞1例.手术治疗13例,死亡2例,自动出院1例,病死率为13.3%.结论 增加对本病的认识,早期诊断,及时有效治疗是提高治愈率的关键.

    作者:楼春福 刊期: 2009年第01期

  • 热性惊厥患儿血清免疫球蛋白的测定及临床意义

    目的 进一步探讨热性惊厥的发病机制、更有效地防治热性惊厥.方法 热性惊厥组患儿32例,其中单纯性热性惊厥20例,复杂性热性惊厥12例;对照组40例;采用单向免疫扩散法检测各组患儿血清免疫球蛋白IgA、IgG、IgM含量.结果 热性惊厥组与对照组比较,血清IgA、IgG含量明显降低,差异有统计学意义(P<0.01);单纯性热性惊厥组血清IgG含量高于复杂性热性惊厥组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 免疫反应参与了热性惊厥的发病机制,导致患儿体内IgA、IgG降低,应适量应用丙种球蛋白,以更有效地预防热性惊厥的复发及发展为癫痢.

    作者:孙清梅;赵凤杰;管秀红;陈玉松;张雯 刊期: 2009年第01期

  • 支撑喉镜声门暴露困难时的处理

    目的 探讨支撑喉镜下声门暴露困难时的手术方法技巧.方法 对22例术中支撑喉镜暴露困难的声带病变的病例,在麻醉科充分配合下,借助于纤维喉镜、鼻内镜、膀胱镜进行手术.结果 22例手术均顺利完成,术后声嘶改善,随访半年无复发.结论 对支撑喉镜下声门暴露困难的病例,术前应充分评估,在麻醉科的配舍下,可借助于纤维喉镜、鼻内镜、膀胱镜顺利地完成手术.

    作者:朱海;艾有琴 刊期: 2009年第01期

  • 石胎六例临床分析

    目的 探讨石胎的临床表现及诊断.方法 对塞国的6例石胎患者进行回顾性分析.结果 6例石胎病理结果示胎骨(颅骨)残骸,临床表现不典型,常有月经紊乱,继发性不孕症状、不规则子宫增大,尿HcG阴性,B超均有图象.结论 石胎无特殊的临床表现,病情隐匿易误诊.加强病史的采集,注意与其他疾病的鉴别,结合B超检查有助于诊断,确诊依靠手术和病理检查.

    作者:杨玉皎 刊期: 2009年第01期

  • 428例急性胰腺炎致病因素特征分析

    目的 探讨急性胰腺炎(AP)致病因素分布特点,为防治AP提供依据.方法 回顾性分析428例急性胰腺炎发病年龄及致病因素的特征.结果 AP致病因素前三位依次为胆石症、不明原因、酗酒.随着年龄增大,AP发病呈增加趋势,30岁以上数量明显增加,但70岁以上数量明显减少.胆石性胰腺炎随着年龄的增大,发病增加.而不明原因胰腺炎随着年龄增大成下降的趋势.酒精性胰腺炎和高脂血症性胰腺炎发病基本集中在20-50岁之间.AP致病因素有性别差异.胆石性胰腺炎女性比男性明显多.而不明原因胰腺炎男性多.酒精性胰腺炎者基本均是男性.但高脂血症女性比男性比例略高.致病因素不是影响AP病情轻重的因素.结论 AP致病因素前三位依次为胆石症、不明原因、酗酒.AP发病随年龄增大也成增加趋势.AP致病因素有性别差异.致病因素不是影响AP病情轻重的因素.

    作者:高虎云;丁小;陈加;吕少敏;汪平凡;杨新叶;范勇;胡建国 刊期: 2009年第01期

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    目的 通过观察蛛网膜下腔出血(sAH)后迟发性脑血管痉挛(DCVs)患者血浆、脑脊液中神经肽Y(NPY)的动态变化,探讨NPY与蛛网膜下腔出血后迟发性脑血管痉挛的关系.方法 血浆和脑脊液中NPY的浓度采用放免方法测定;脑血管痉挛程度运用TCD测量大脑中动脉平均血流速度来评价.结果 SAH后DCVs患者血浆.脑脊液中NPY在第1~3天,第4-7天,第8~10天较对照组明显升高(P<0.05),第4~7天达高峰,第11~14天接近正常水平;第4~7天血浆和脑脊液中NPY与脑血管痉挛呈正相关(血浆r=0.86.P<0.01;脑脊液r=0.46,P<0.05).结论 SAH后DCVs患者血浆,脑脊液中NPY参与了脑血管痉挛的发生发展过程,NPY浓度反应脑血管痉挛的程度.

    作者:涂汉明 刊期: 2009年第01期

  • 瘦素对结肠癌HT-29细胞增殖及c-myc基因表达的影响

    目的 观察瘦素(Leptin)对结肠癌HT-29细胞的数量及c-myc mRNA表达水平的影响;探讨瘦素对HT-29细胞增殖的作用及相关机制.方法 体外分组培养的HT-29细胞分别加入不同浓度的瘦素作用72 h后,四甲基偶氮唑盐比色法(MTT)检测细胞生长情况;逆转录多聚酶链反应(RT-PCR)检测各组细胞c-myc mRNA表达情况.结果 经不同浓度的瘦素作用后,结肠癌HT-29细胞增殖水平及c-myc mRNA表达水平较对照组均有明显提高,在一定范围内呈现浓度依赖性.结论 瘦素不但能够促进结肠癌HT-29细胞的增殖,还可提高HT-29细胞c-myc基因的表达水平.瘦素提高c-myc基因表达水平的作用可能是其促癌机制之一.

    作者:刘春英;李明强;于庆功;舒敏;夏允 刊期: 2009年第01期

中国医师杂志

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