学术投稿

Alzheimer病相关基因及其分子生物学诊断的研究进展

陈辉;汪华侨

关键词:Alzheimer病, 载脂蛋白E, 淀粉样前体蛋白, 早老素1和2, 荧光定量聚合酶链式反应
摘要:与Alzheimer病有密切关系的基因有载脂蛋白E基因、淀粉样蛋白前体基因、早老素1和2基因、α2巨球蛋白基因、低密度脂蛋白受体相关基因、α1抗凝乳蛋白酶基因等,这些基因本身的频率、突变、多态性或表达对Alzheimer病的发病机制和基因诊断有重要意义.近年来,从实验方法中寻找一种无创性的生前诊断方法已初见成效,荧光定量PCR法将有望成为更有效的检测Alzheimer病的诊断方法.
解剖学研究杂志相关文献
  • 湖南侗族的容貌特征观察

    目的探讨湖南侗族的容貌特征.方法对湖南侗族头面部眼、耳、口、鼻、面部及毛发等31项指标进行活体观察分析.结果湖南侗族的容貌特征主要是:发浓密、黑直,前额发际多呈三角形,眉毛中等;大多数人有蒙古褶和双眼皮;鼻根低平,鼻基上翘,鼻背直形或凹形,鼻翼宽阔且凸出;口裂中等,红唇较厚;颧骨体多不突出,颏部多后斜或直型,面宽,多为卵圆面形;多数人有达尔文结节,耳壳外展且多为椭圆形和卵圆形,耳垂为三角形或方形.结论湖南侗族鼻的形态是区别于其它民族的主要容貌特征.

    作者:皮建辉;吴亿中;佘朝文;舒孝顺 刊期: 2002年第03期

  • 国人眼眶容积及骨性径线测量

    目的为眼眶手术安全和眼眶重建术提供形态学资料.方法应用摩立逊定位仪、游标卡尺等工具对30例骨性眼眶进行解剖测量.结果眶外侧缘点至眶上裂距离为35.25 mm;眶外侧缘点至视神经孔外侧缘距离为48.40 mm;眶下点至眶上裂距离为45.62 mm;眶下点至眶下裂距离为19.58 mm;眶下点至视神经孔外侧缘距离为52.08 mm;眶内侧缘点至筛前孔距离为18.59 mm;眶内侧缘点至筛后孔距离为32.49 mm;眶内侧缘点至视神经孔内侧缘距离为41.15 mm;眶上切迹至眶上裂距离为39.04 mm;眶上切迹至视神经孔上缘距离为45.93 mm;眶上缘中点至视神经孔上缘距离为47.13 mm;眶下点至眶上裂距离为45.35 mm;眶下缘中点至视神经孔外缘距离为49.64 mm;眶深为49.64 mm;颅大长度为175.34 mm;眶容积为27.00 ml.结论同一个体双侧眼眶除了眶下点至视神经孔外侧缘距离右眼大于左眼(P=0.016)外,其他无显著差异;眶深与颅大长度无直线相关关系.

    作者:任同明;宋念东;宋艳梅;冯志博 刊期: 2002年第03期

  • 内耳骨迷路的磨制与雕刻

    内耳骨迷路埋藏在颞骨岩部内,其形态不规则,方位不规范,示教较为困难.我们用干骨磨制和湿骨雕刻的方法,制作了一些内耳骨迷路的标本.由于标本真实,立体感强,用于课堂教学后,效果好.现将内耳骨迷路的干骨磨制和湿骨雕刻的方法步骤介绍如下.

    作者:陈洪斌;张聚兵 刊期: 2002年第03期

  • 雌激素对去卵巢大鼠基底前脑胆碱能神经元及一氧化氮合酶阳性神经元的影响

    目的探讨雌激素补充治疗对去卵巢大鼠胆碱能神经元及一氧化氮合酶(NOS)阳性神经元表达的影响及剂量效应关系.方法 20只去卵巢SD大鼠分成4个不同剂量组:0 μg(对照组)、20 μg(0.08 mg/kg)、50 μg(0.20 mg/kg)、100 μg(0.40 mg/kg)组;1周后,用乙酰胆碱转移酶(ChAT)免疫化学方法及尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸黄递酶(NADPH-d)组织化学方法研究.结果 NOS阳性神经元在内侧隔核(MS),其数目在各组间无明显差异(P>0.05).在斜角带垂直支(VDB),50 μg剂量组与对照组相比有明显差异(P<0.05);ChAT阳性神经元在内侧隔核(MS),其20 μg、50 μg剂量组数目出现剂量递增效应,与对照组比较有明显差异(P<0.05),但100 μg剂量组与对照组比较没有明显差异(P>0.05),同时50 μg与100 μg剂量组比较有明显差异(P<0.05).ChAT阳性神经元在斜角带水平支(HDB),各组间均无明显差异(P>0.05).结论雌激素补充治疗能选择性影响基底前脑各亚区NOS和胆碱能神经元,并有可能影响学习和记忆能力.

    作者:刘进师;郭开华;林国英;徐杰 刊期: 2002年第03期

  • 肌皮神经终支合并正中神经分支替代桡神经浅支一例

    前臂外侧皮神经替代桡神经浅支,根据中国人体质调查第1集统计216例中,此种变异有6例,占28%±1.2%.但肌皮神经终支合并正中神经在臂部的1分支替代桡神经浅支却未见报道,在临床上对上肢肘部手术时,应考虑到此种变异的存在,尽量避免损伤此神经,现报道如下.

    作者:黄振文;王兴海 刊期: 2002年第03期

  • 人体正中神经源雪旺细胞培养技术

    雪旺细胞(SC)是周围神经系统中一种功能特殊的胶质细胞,它不仅与周围神经发生、发育以及形态、功能密切相关,而且在周围神经受损后修复与再生过程中起重要作用.研究表明SC一方面能产生多种神经营养因子,这些神经营养因子在神经受损后能维持神经元存活;另一方面SC可以产生细胞外基质、细胞粘着分子,对神经轴突再生起支持和引导作用,为神经轴突提供适宜再生的微环境[1].

    作者:胡华麟 刊期: 2002年第03期

  • 督脉电针对脊髓损伤大鼠神经干细胞的作用

    目的观察督脉电针对脊髓损伤后大鼠脊髓巢蛋白(Nestin)表达和后肢功能的影响.方法于术后1、7、14、21和28 d分别对大鼠进行Tarlov评分和斜板试验检查后肢功能后处死动物,应用免疫组织化学技术检测神经上皮干细胞蛋白(Nestin)的表达,采用计算机图像分析仪进行定量分析,观察督脉电针对脊髓损伤后神经上皮干细胞蛋白的影响.结果脊髓损伤后第1 d,在督脉电针组和单纯脊髓损伤组的损伤脊髓灰质中都可见到Nestin的表达.单纯脊髓损伤组在术后第7、14、21和28 d,Nestin阳性细胞数分别为21.48±7.83、11.78±4.38和9.18±3.26,而督脉电针组分别为30.69±6.16、39.24±6.83、26.49±5.87和22.30±6.61,两组在4个时间段上均有显著性差异(P<0.05).增加的Nestin阳性细胞数与神经功能的改善平行.结论提示督脉电针可减轻神经损伤症状和促进脊髓损伤后神经干细胞的增殖.

    作者:崔晓军;李伊为;陈东风;张进;黎晖;沈逸萍 刊期: 2002年第03期

  • 腓神经交通支异常一例

    在解剖一具成年男性尸体时发现其右侧腓神经交通支变异,现报道如下:

    作者:曲永松;吕美玲;刘润涛 刊期: 2002年第03期

  • 大鼠海马和颞叶一氧化氮合酶阳性神经元在学习记忆时的表达

    目的对获得空间辨别性学习记忆大鼠的海马结构和颞叶皮质内一氧化氮合酶(NOS)免疫阳性神经元系统的观察,为一氧化氮(NO)在学习记忆活动中的作用提供形态学依据.方法以经水迷宫训练获得空间辨别性学习记忆的大鼠为模型组,建立游水对照组和空白对照组.用免疫组化的方法观察3组大鼠海马和颞叶的NOS阳性神经元的形态学特征及测定免疫反应阳性产物的光密度值(OD).结果 (1)NOS阳性神经元在3组大鼠海马和颞叶呈散在分布.在海马CA1、CA2、CA3、CA4及龄状回(DG)都有少量分布,颞叶以Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅵ层分布为主.神经元胞体形态有锥体形,圆形或椭圆形,梭形3种.(2)模型组大鼠海马和颞叶皮质NOS阳性神经元较对照组明显增多.(3)其免疫反应阳性产物的OD值也较对照组明显增大.结论 NOS阳性神经元形态发生了可塑性变化,参与了学习记忆.

    作者:王芳;宿宝贵;潘三强;韩辉 刊期: 2002年第03期

  • 葡萄胎中c-myc和ras癌基因表达及其意义

    目的研究探讨葡萄胎中c-myc、ras基因表达情况及其意义.方法采用免疫组织化学染色对42例葡萄胎和10例早孕绒毛标本中c-myc、ras基因表达进行检测,并采用图像分析技术,对正常早孕绒毛组和葡萄胎不同病理分级组间c-myc、ras的表达情况进行对比分析.结果 c-myc、ras阳性信号表达在正常早孕绒毛和葡萄胎Ⅰ-Ⅲ级各组间均无明显统计学差异(P>0.05).结论葡萄胎中c-myc、ras癌基因表达情况与病理学分级无关,与正常绒毛也无统计学差异,支持以下观点:即大多数葡萄胎只是流产的一种形式而非真正的肿瘤.

    作者:李玉红;赵向阳;梅立新;郑纪宁;王德文 刊期: 2002年第03期

  • 二仙汤加减对急性不完全性脑缺血大鼠脑含水量和SOD活力的影响

    目的探讨中药干预剂二仙汤对急性不完全脑缺血大鼠脑含水量及超氧化物岐化酶(SOD)活力的影响及其形态学证据.方法中老年Wistar大鼠,采用双侧颈总动脉夹闭2 h后去夹再通的方法,制作脑缺血模型.实验组鼠在手术前给予干预剂,各组鼠于手术后6 h、24 h、3 d及7 d处死取脑,用于脑含水量及SOD的检测及电镜观察.结果实验组脑含水量明显低于对照组,SOD活力明显高于后者,统计结果显示有显著性差异(P<0.05,P<0.01);形态学研究结果显示,对照组脑组织损伤严重,主要表现为毛细血管渗出或闭锁,脑细胞皱缩甚缺失等,而实验组损伤明显减轻.结论中药干预剂二仙汤加减对脑缺血损伤有明显的保护作用.

    作者:王洪海;高慧英;安蔚;刘桂秋;李善刚;崔海庆;孟庆华 刊期: 2002年第03期

  • 大鼠下丘脑大细胞分泌系统内一氧化氮合酶与催产素的共存

    目的为进一步阐明一氧化氮(NO)与催产素(OT)在下丘脑神经内分泌调节中的作用提供形态学资料.方法用NADPH-d组织化学方法,并结合免疫组织化学相结合技术,观察大鼠下丘脑大细胞分泌系统内一氧化氮合酶(NOS)与OT免疫阳性神经元的分布与共存关系.结果 NOS与OT在下丘脑室旁核、视上核等下丘脑各大神经分泌核区内的分布基本类似,并呈部分共存关系.并且初次在第三脑室室周区内观察到NOS/OT双重反应阳性触液神经元.结论研究结果提示NO与OT在有关下丘脑生殖与性行为的神经内分泌调节活动中起着重要的介质作用.

    作者:丁炯;肖明;吴凌霞;左国平;韩群颖;颜艳;王鹤鸣 刊期: 2002年第03期

  • 肝段铸型组装标本的设计与制作

    肝内有四套管道,形成两个系统,即Glisson系统(肝门静脉、肝动脉、肝管)及肝静脉系统.通过对肝全管道铸型及肝门静脉或肝静脉单一铸型标本的研究发现,肝段或肝叶间存在一些明显的裂隙,它们是肝段或肝叶相互间的界线,是肝外科手术选择切口途径的依据或涉及的位置.

    作者:石瑾;李晓平;李长征;石琳;易剑;李民 刊期: 2002年第03期

  • 桡神经在臂部的应用解剖

    目的研究桡神经在臂部的走行关系,为X线下肱骨骨折手术入路提供解剖学基础.方法解剖30具60侧成年人上肢防腐标本,观察、测量桡神经与肱骨的有关距离.结果各主要结构的平均距离及其所占肱骨大长的百分比分别为:肱骨近端到肱骨肌管入口处(118.49±6.61)mm和38.64%;肱骨近端到外侧肌间隔(177.75±11.86)mm和57.59%;肱骨大长(306.65±17.48)mm.结论桡神经在肱骨中1/5段为危险区域,从术前和术中的影像,能测量和计算出神经的大概位置,从而决定进针位置和固定方法的较好方案.

    作者:武志兵;王俊生;孙长英;侯燕红;李德明;李学敏 刊期: 2002年第03期

  • 树突状细胞的分离扩增与培养技术研究进展

    树突状细胞(Dendritic cells,DC)因其成熟时伸出许多树突样或伪足样突起而得名.目前一致认为,具有典型树突状形状,膜表面高表达MHC Ⅱ类分子,能移行至淋巴器官和刺激初始型T细胞增殖活化,并具有一些相对特异性表面标志的一类细胞,方能称之为DC.有髓系来源DC与淋巴系干细胞来源DC之分,大多数DC来源于骨髓,DC前体细胞由骨髓进入外周血,再分布到全身各组织.DC是目前已知的功能强的抗原呈递细胞,参与抗原的识别、加工处理和提呈,是机体免疫反应的始动者.其大的特点是能够显著刺激处女型或初始型T细胞增殖,并能过其表面大量的MHC与抗原联合,以膜结合的方式递呈抗原,DC与T细胞聚合成簇,为抗原递呈和T细胞增殖提供稳定的微环境,从而参与多种自身免疫疾病、肿瘤、免疫缺陷病及某些炎症反应的病理过程,在免疫应答的诱导中具有独特地位.从直接分离提取到添加细胞因子诱导扩增,DC的研究获得很大进展,成为当今国内外免疫学及其相关学科的研究热点.

    作者:周燕琼;刘小辉 刊期: 2002年第03期

  • 脑缺血对昆明小鼠大脑动脉环结构的影响

    目的探讨昆明小鼠是否具有大脑动脉环(Willis环)结构.方法结扎昆明小鼠双侧颈总动脉,经升主动脉灌注甲苯胺蓝,观察脑染色区域.结扎双侧颈总动脉4、7和10 min,存活48 h后观察海马CA1区神经元Caspase-3的表达.结果双侧颈总动脉结扎后,双侧大脑半球未染色,而小脑、脑干染色,双侧海马冠状切面均未染色,而对照组全脑染色.结扎双侧颈总动脉10 min组,小鼠于术中或术后短时间内死亡.结扎双侧颈总动脉4、7 min存活48 h海马CA1区神经元Caspase-3免疫染色阳性,且7 min组阳性神经元数明显多于4 min组,差异有显著性(P<0.01).对照组未见阳性神经元.结论昆明小鼠Willis环不完善,双侧颈总动脉结扎能引起严重的大脑皮质和海马缺血,这为脑缺血的研究提供了一种新的动物模型.

    作者:金道忠;刘正清;马志健;张志君;蔡维君;文晓丹 刊期: 2002年第03期

  • 广西壮族人脑室的CT解剖

    目的获取广西壮族人脑室系统的CT解剖数据.方法对200名健康壮族(男100,女100)的头部CT片进行了测量,测量项目为6项,统计其平均值,对4项脑室指数进行男女均值比较,并做u检验.用方差分析对壮族与其他民族进行比较.结果头部6项指标平均值男大于女,性别差异有高度显著性.4项脑室指数,男女差异无显著性.壮族与其他民族的脑室测量值,男性除5项、女性除3项外,其余16项民族间差异有高度显著性.结论壮族人脑室系统解剖数据男大于女,性别差异有高度显著性,与其他民族比较,既有相同,又有差异.

    作者:黄秀峰;唐军;滕少康 刊期: 2002年第03期

  • 兔心肌缺血及缺血再灌注模型的制备

    目的探讨制备兔心肌缺血及缺血再灌注损伤模型的佳选择血管.方法 30例兔心脏乳胶灌注后解剖观察左冠状动脉及分支的走行.活体观察左冠状动脉分支的位置和形态,制备模型并验证模型效果.结果典型左室支22例,占73.3%.前降支呈现三种类型:Ⅰ型17例占57%,Ⅱ型10例占33%,Ⅲ型3例占10%.结论在制备兔心肌缺血及缺血再灌注损伤模型时应以左冠状动脉的左旋支发出的左室支为模型制备的首选血管,具有操作简便效果可靠的优点.

    作者:李国营;田素民;于连发;郭志坤 刊期: 2002年第03期

  • 咽七个开口瓶装标本的制作

    咽是消化道与呼吸道的共同通道,咽的交通情况复杂:在鼻咽部,通过左右鼻后孔与鼻腔相通、通过左右咽鼓管与中耳相通;在口咽部,通过咽峡与口腔相通,在喉腔部,通过喉口与喉相通,通过食管口与食管相通.为了让学生弄懂咽的七个开口,我们设计制作了咽后壁冠状切面瓶装标本.

    作者:刘伟聪;李根源;姚明媛 刊期: 2002年第03期

  • 成人心传导系统的增龄性超微结构

    目的观察成人心传导系统超微结构的增龄性变化.方法采用纵切法分别对窦房结、房室结及房室束取材;以横切法取房室束,透射电镜观察.结果 (1)从28岁开始、随年龄增长窦房结和房室结的P细胞发生退行性变,表现为线粒体肿胀、空泡及髓鞘样变性、细胞体积变小,脂褐素大量增大,肌节紊乱、肌丝溶解,细胞出现脂肪变性、萎缩、凋亡等变化.T细胞见电子密度有明显区别呈明细胞和暗细胞两种,暗细胞线粒体大,嵴增多,显示功能活跃状态,明细胞反之;(2)间质纤维、脂肪组织也伴随逐渐增多;(3)房室束的增龄性变化主要表现为束细胞线粒体萎缩及纤维组织逐渐增多,束带增宽.结论采用电镜技术,发现心传导系统的细胞分子水平的增龄性变化比光镜下细胞水平提前约10年.

    作者:姚青松;王慧君;宋一璇;石河;汪冠三;许心舒;罗质人 刊期: 2002年第03期

解剖学研究杂志

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主管:广东省科学技术协会

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