学术投稿

轻表型家族性腺瘤性息肉病

楼征;于恩达;孟荣贵

关键词:表型, 家族性腺瘤性息肉病, 显性遗传病, 常染色体, 外显率
摘要:家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP)是一种常染色体显性遗传病,其外显率近 100%.
中华胃肠外科杂志相关文献
  • 口服谷氨酰胺对化疗患者肠屏障功能的保护作用

    目的观察谷氨酰胺对胃肠肿瘤术后化疗患者肠黏膜的保护作用.方法将胃肠道肿瘤手术后准备行化疗的 39例患者分成观察组 (22例 )和对照组 (17例 ),化疗方案为氟尿嘧啶( 5-FU)加四氢叶酸( CF),连续 5 d.观察组化疗同时口服谷氨酰胺颗粒 30 g/d,分 3次服,连续 7d;对照组仅化疗.检测两组患者化疗前后血浆中谷氨酰胺浓度和尿中乳果糖 /甘露醇( L/M)比值.结果观察组化疗后血浆中谷氨酰胺浓度为( 594.44± 81.26)μ mol/L,较对照组的( 535.42± 53.75)μ mol/L明显增高 (P< 0.01);尿中 L/M比值治疗组 (0.0321± 0.0052)较对照组 (0.0453± 0.007)明显降低 (P< 0.01).结论 口服谷氨酰胺颗粒能够提高胃肠肿瘤术后化疗患者血谷氨酰胺浓度,减轻化疗后肠黏膜损伤程度,维护肠黏膜屏障功能.

    作者:姜海平;刘春安 刊期: 2006年第01期

  • 胰高糖素样肽2对肠道缺血再灌注小鼠黏膜免疫变化的影响

    目的观察胰高糖素样肽 2(GLP-2)对小鼠肠道缺血再灌注后肠黏膜免疫和相关细胞因子的影响.方法 70只 ICR小鼠被随机分为正常组( N组)、缺血再灌注组( C组)和 GLP-2治疗组( T组) (200 μ g/kg皮下注射, 2次 /d).于术后 1、 3、 5 d处死动物,检测肝脏、脾脏和肠系膜淋巴结细菌易位率、血浆内毒素水平和肠道灌洗液免疫球蛋白( Ig) A水平,并测定肠黏膜 Th1/Th2因子的变化.结果 缺血再灌注后, C组动物的细菌易位率( 100%)和血浆内毒素水平 [( 0.753± 0.044) EU/m]明显高于 T组,也显著高于 N组 (均 P=0.000).C组 IgA水平在 I/R后 1 d降至低谷, 3、 5 d仍处于低值.T组 IgA水平下降后, 3、 5 d迅速回升至正常范围,显著高于 C组水平.C组 Th1因子( IFN γ、 IL-2)在 I/R后持续升高, Th2因子 (IL-4、 IL-10)先明显下降后逐渐回升.T组 Th1/Th2细胞因子的时间变化曲线和 C组相似,但是 Th1因子的升幅小于 C组, Th2因子的降幅小,并在 5 d恢复或接近正常.结论 GLP-2在一定程度上可以保护缺血再灌注后的肠黏膜免疫功能,这可能和它维护肠黏膜 Th1/Th2因子平衡有关.

    作者:李杭;吴国豪;陈吉 刊期: 2006年第01期

  • 胃癌根治术的规范与实施

    虽然强调,胃癌的早期诊断和治疗是提高我国胃癌整体治疗水平的重要一环.但在我国以进展期胃癌占主要比例的现状下,胃肠道肿瘤外科医生如何做到规范的实施胃癌根治性手术,是改善胃癌手术疗效和预后的关键.充分切除胃癌原发病灶、合理进行淋巴结清扫和彻底消除肿瘤脱落细胞是胃癌手术过程中强调的基本原则.然而,当前国内外从事胃癌研究的外科学者们对合理的淋巴结清扫的范围和标准还存在着不同的意见和争论,现结合国内外研究进展,重点讨论胃癌根治术中淋巴结清扫的问题.

    作者:陈凛 刊期: 2006年第01期

  • 原发性胃恶性纤维组织细胞瘤一例

    患者男性, 57岁.上腹疼痛伴黑便 7 d于 2003年 6月 4日入院.查体:贫血貌,全身浅表淋巴结不大,腹部平软,上腹可触及 6 cm肿物,边界不清,压痛.血常规:血红蛋白 64 g/L,白细胞 27.7× 109/L,中性粒细胞 0.84.骨髓穿刺:大致正常骨髓象.

    作者:张汝鹏;梁寒;李强;王殿昌;郝希山 刊期: 2006年第01期

  • 肠道灌洗法在急性梗阻性左半结肠癌一期手术患者的应用

    1994-2003年,我院对31例并发急性梗阻性左半结肠癌一期手术患者采用术中肠道灌洗法,并与同期27例采用远端减压法去除结肠内积粪患者进行比较.现报告如下.

    作者:胡永均;施金怡 刊期: 2006年第01期

  • 内镜介入治疗胃肠道癌性梗阻

    目的探讨经内镜介入治疗胃肠道癌性梗阻的可行性与临床疗效.方法总结分析在 X线辅助下经内镜介入治疗 32例胃肠道癌性梗阻患者的临床资料.结果 32例患者梗阻部位分别为胃出口 8例、十二指肠 7例、直肠 13例、乙状结肠 4例.30例( 93.7%)放置支架成功,术后 1- 3 d梗阻症状均得到缓解或消除.其中 15例胃出口及十二指肠梗阻均为永久性姑息治疗; 15例结直肠梗阻中, 12例为姑息治疗, 3例经内镜治疗解除梗阻后行Ⅰ 期肿瘤切除术.1例直肠癌术后复发伴盆腔广泛转移者治疗失败, 1例乙状结肠癌广泛转移者术中穿孔而急诊行 Hartmann术.随访期间,未发现支架移位;有 1例放置十二指肠支架者,术后 2个月肿瘤浸润支架远端导致梗阻复发,置入第 2根支架后缓解.结论 经内镜介入治疗胃肠道癌性梗阻是一种简单可行、经济有效、并发症少的方法.

    作者:徐美东;姚礼庆;钟芸诗;高卫东;周平红;何国杰 刊期: 2006年第01期

  • 应用齿状线上直肠黏膜瓣切除法处理痔上黏膜环形切除钉合术后残余外痔或皮赘

    1998年由 Longo首次介绍了痔上黏膜环形切除钉合术( procedure for prolapsed hemorrhoids, PPH),目前已成为外科治疗Ⅲ度或Ⅳ度脱垂痔的佳选择 [1].但是 Longo所描述的 PPH手术有时不能有效处理较大的重度脱垂痔,特别是巨大环状痔.

    作者:许宝琨;彭慧;萧俊 刊期: 2006年第01期

  • 轻表型家族性腺瘤性息肉病

    家族性腺瘤性息肉病( familial adenomatous polyposis, FAP)是一种常染色体显性遗传病,其外显率近 100%.

    作者:楼征;于恩达;孟荣贵 刊期: 2006年第01期

  • 腹腔镜辅助下早期远端胃癌根治术七例

    目的探讨腹腔镜辅助下行早期远端胃癌根治的手术方法和手术适应证.方法对 7例早期胃癌患者行腹腔镜辅助下胃癌根治术的临床资料进行回顾性分析.结果 7例患者均顺利完成手术,无中转开腹.手术时间平均 190 min;术中出血量平均 150 ml;术后排气时间平均 51 h.均于术后 6- 9 d出院.无手术及术后并发症.术后随访平均 10个月,未见肿瘤复发迹象.结论腹腔镜辅助下早期远端胃癌根治安全、可行,近期效果满意.

    作者:张雪峰;李瑾;金红旭;吴国强;王希泽;李永双;宗修锟 刊期: 2006年第01期

  • 成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗

    目的探讨成人先天性巨结肠症的诊断和外科治疗.方法回顾性分析 1985年 5月至 2005年 5月收治的成人先天性巨结肠症 10例患者的临床资料.结果男性 7例,女性 3例.年龄 14~ 40岁.10例均有便秘史,均经钡灌肠检查确诊, 5例肛门直肠测压均未引出直肠肛门抑制反射.无神经节细胞段在乙状结肠远端和直肠 2例,直肠 7例,未明 1例.手术方法:乙状结肠造口 1例, Ikeda法 6例, Rehbein法 2例,改良 Swenson法 1例.根治手术后排便功能:优 7例,良 1例,差 1例.结论 成人先天性巨结肠症的诊断主要依据便秘史、钡灌肠检查和 /或肛门直肠测压.拖出型手术是有效的手术治疗方法,手术方式应个性化.

    作者:丁曙晴;陈永田;丁义江;刘飞;叶辉 刊期: 2006年第01期

  • 保留迷走神经的食管贲门癌切除胃底重建术后胃功能研究

    目的研究保留迷走神经的食管、贲门癌切除并胃底重建术后胃功能的变化,以探讨其应用前景.方法对 68例无外侵的早、中期食管和贲门癌患者施行根治性切除,术中保留迷走神经加胃底重建(观察组);随机选择 68例未保留迷走神经、未加胃底重建的常规手术者作对照组.术后观察对比两组患者手术前后的自觉症状和电子胃镜检查结果及上消化道压力、 24 h胃 pH值及基础胃酸分泌量、胃排空时间、血清胃泌素含量检测结果.结果 (1)临床症状:在厌食、嗳气、反流、烧心、恶心、腹泻、餐后饱胀感方面,观察组患者较对照组明显改善( P< 0.01).(2)24 h胃 pH 值、基础胃酸分泌量、空腹血清胃泌素和胸腔胃排空检测结果:观察组手术前、后比较差异无统计学意义.术后 1个月与术前比较,均 P >0.05;术后 1年与术前比较,也均 P >0.05.(3)上消化道压力:观察组吻合口上方食管静息压增加,术后 1个月和 1年时与术前比较, P< 0.01;而对照组则没有增加,术后 1个月和 1年时与术前比较, P >0.05;观察组吻合口上方食管体部收缩压高于对照组,术后 1个月和 1年时与对照组比较, P< 0.05.(4)观察组患者术后胃萎缩性胃炎和反流性食管炎的发生率与对照组比较,明显降低( P< 0.01).结论 对于早期无周围外侵的食管贲门癌患者保留迷走神经的食管、贲门癌切除并胃底重建术能防止术后胃的消化功能紊乱.

    作者:王国范;张百江;杨文锋;王绍平;申洪明;于素娟 刊期: 2006年第01期

  • 老年胃癌患者术后出现精神障碍四例

    术后精神障碍是老年人手术后一种较为常见的术后并发症,发生率约 17.9% [1].

    作者:王海斌;王黔;于扬;谢海涛;沈祖楹 刊期: 2006年第01期

  • 胃癌根治术前后患者外周血Big内皮素1水平检测的临床意义

    目的探讨胃癌患者手术前后外周血 Big内皮素 (endothelin,ET)1水平变化的临床意义及其与胃癌复发的关系.方法应用 ELASA法检测 106例胃癌手术前后患者及 20例健康对照者的血浆 Big ET-1水平.并对进展期胃癌患者术后进行 5- 30个月随访,期间每 3个月复查 1次血浆 Big ET-1直至复发,比较患者手术后与复发前的 Big ET-1水平.结果 106例胃癌患者中,有淋巴结转移及癌浸润突破浆膜者的血浆 Big ET-1水平均高于无淋巴结转移及未突破浆膜者( P< 0.05),差异有统计学意义.进展期(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期)胃癌患者的血浆 Big ET-1水平均显著高于正常对照组及早期胃癌(Ⅰ期)者( P< 0.01,P< 0.05),早期胃癌与对照组间差异无统计学意义.各期患者的血浆 Big ET-1水平在胃癌手术后第 1天均显著升高,第 3天下降至术前水平.术后第 10天,在Ⅰ、Ⅱ期患者, Big ET-1水平与术前相比显著下降( P=0.010,P=0.000),Ⅲ、Ⅳ期患者的 Big ET-1水平无显著性变化.在随访期间, 41例Ⅱ期患者中 14例复发,其复发前后 1次的平均 Big ET-1水平与手术后第 10天相比显著升高( P=0.011).结论胃癌根治术前后血浆 Big ET-1水平的变化可作为一个判定肿瘤恶性程度的指标.监测胃癌根治术后Ⅱ期患者血浆 Big ET-1水平对于其复发具有预警作用.

    作者:滕小军;沈志祥;向进见;沈磊;袁林;郭洁;王晓玲 刊期: 2006年第01期

  • 老年胃癌患者全胃切除的危险因素分析

    目的分析影响老年胃癌患者全胃切除的危险因素.方法对胃癌数据库中 1994年 8月至 2004年 8月 60岁以上的 131例胃癌患者行全胃切除的资料进行回顾性分析,确定影响老年胃癌患者全胃切除的危险因素.结果术前有并存疾病、血红蛋白低于 80 g/L、白蛋白低于 35 g/L、体重指数( BMI)低于 18.5 kg/m2、术中失血量大于或等于 1000 ml、手术时间 5 h以上和联合脏器切除(脾 /胰体尾切除)是老年胃癌患者全胃切除的危险因素,发生死亡的相对危险度分别为 1.57、 1.74、 2.97、 4.23、 2.21、 2.28和 3.80,发生并发症的相对危险度分别为 1.50、 1.90、 2.38、 2.12、 2.45、 1.66和 3.41.结论 老年胃癌患者行全胃切除时应综合考虑上述危险因素,以提高手术的安全性.

    作者:赵刚;詹文华;彭俊生;何裕隆;马晋平;严燕国;董文广;蔡世荣;汪建平 刊期: 2006年第01期

  • 结肠巨大黄色瘤一例

    患者女, 59岁.无明显诱因出现右下腹部疼痛 3 d于 2005年 6月 4日急诊入院.疼痛呈持续性,逐渐加重,伴发热,有里急后重感,但无黏液脓血便.检查:体温 38.2℃,心率 74次 /分,血压 135/85 mmHg(18/11.3 kPa),腹部稍膨隆,未见肠型及蠕动波,右侧腹部压痛明显,以右下腹部为主,并伴有明显的肌紧张和反跳痛,肠鸣音稍弱,直肠指检未及肿块.

    作者:刘连新;宋宣;薛东波;姜洪池 刊期: 2006年第01期

  • 胃癌缩小手术与扩大手术的选择与评价

    当今,胃癌手术可分为缩小手术 (用于治疗早期胃癌 )、标准根治术与扩大根治术 (主要用于治疗进展期胃癌 )和非治愈手术 (为晚期胃癌的姑息治疗方法 ),本文重点介绍缩小手术与扩大手术的适应证与术式.为此,应先弄清标准根治术的定义,比其小者谓之缩小手术,比其大者谓之扩大手术.

    作者:陈峻青 刊期: 2006年第01期

  • 进展期胃癌腹主动脉旁淋巴结转移规律及其清扫对临床结局的影响

    目的分析进展期胃癌腹主动脉旁淋巴结转移规律,评价该区域淋巴结清扫对临床结局的影响.方法根据 1994- 2004年胃癌数据库资料, 按 1999年日本第 13版胃癌规约的淋巴结清扫分类,行 D3或 D3+淋巴结清扫( D3组)共 126例,分析其淋巴结转移的规律.从同一数据库中选择同一手术组施行 D2手术的患者 146例( D2组),对两组患者的临床结局进行比较.结果 16a2区及 16b1区是 No16淋巴结转移常见部位.腹主动脉周围淋巴结转移率 T1为 3.8%, T2为 22.3%, T3为 46.8%, T4为 32.1%;腹膜播散阴性者其转移率为 16.3%,腹膜播散阳性者则为 69.5%;浆膜无侵犯者转移率为 16.3%,浆膜侵出阳性者则为 69.5%.D2和 D3组患者手术死亡各 2例,并分别有 4例和 6例出现并发症( P >0.05).D3组 No16淋巴结转移 3枚以下与 4枚以上者与 D2清扫组的平均生存期、中位生存及生存率比较,差异均有统计学意义 (P< 0.01);胃癌 D3与 D2手术后Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ a期、Ⅲ b期、Ⅳ期患者平均生存期、中位生存及生存率曲线比较,差异均有统计学意义 (P< 0.01).结论 胃癌淋巴结转移率与肿瘤侵犯深度和浆膜侵出程度密切相关.腹主动脉周围淋巴结清扫可以提高 No16转移淋巴结在 3枚以内和阴性患者的 5年生存率.

    作者:詹文华;韩方海;何裕隆;李玉明;彭俊生;蔡世荣;马晋平 刊期: 2006年第01期

  • 痔上黏膜环形切除钉合术后并发肛门狭窄一例

    患者男, 75岁.以反复肛门部不适 30年,加重伴排便时肿物脱出、疼痛半个月于 2004年 6月 7日入院.

    作者:张德枫;赵顺;赵乐平 刊期: 2006年第01期

  • 胃癌扩大切除术的现状

    现今,胃癌的手术原则是:缩小与扩大切除并存,提高疗效与保存良好的生活质量并重.

    作者:刘宁;梁寒;郝希山 刊期: 2006年第01期

  • 口服甘露醇进行肠道准备引发急性肠梗阻三例

    口服甘露醇进行肠道准备具有方便、准备时间短等优点,但甘露醇使用不当会造成严重并发症,甚至造成死亡.

    作者:万厚民;李海;李强;赵丽花;刘志芳;王震宇 刊期: 2006年第01期

中华胃肠外科杂志

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