神经纤维瘤病 II 型1例并文献复习

摘要：1病例摘要患者，女，22岁，因双下肢无力3+月于2013年7月22日入院。既往无慢性病史，其父在我院确诊为神经纤维瘤病（混合型），已去世。体格检查：生命体征平稳，皮肤黏膜无黄染，全身淋巴结未扪及肿大，眼球无外突，巩膜无黄染，角膜透明，双侧瞳孔不等大，左侧瞳孔3mm，右侧瞳孔直径3.5mm,对光反应灵敏。右侧 Horner 征（+），耳郭无畸形，双耳听力减退，无颈静脉怒张，肝颈静脉征阴性，胸廓无畸形，双侧呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音，心肺（-），腹部查体未见异常，神经系统查体：神清，言语清楚，对答切题，无理解力、记忆力、定向力减退，颈阻（+），克氏征（-），布氏征（-），双眼视力正常，无眼睑下垂，无眼球震颤，右侧眼裂变小，双侧鼻唇沟对称，无口角低垂，双侧 Bell 征（-），双耳听力减退，无肌肉萎缩，无肌肉肥大，无肌束颤动，无不自主运动，左上肢肌力4+级，肌张力正常，左下肢肌力1级，肌张力正常，右上肢肌力5级，肌张力正常，右下肢肌力2级，肌张力正常，左侧腱反射亢进（+++），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，双侧快复轮替动作稳准；颈7-胸2段脊柱叩击痛（++），颈段以下痛觉减退，左侧病理征（+），右侧病理征（+）。辅查：三大常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、电解质均未见异常，胸片：心肺未见异常，腰椎+腰底段 MRI：未见异常，头颅 CT：双侧桥小脑脚区占位性病变，左侧三叉神经走行区多发结节，考虑多发神经纤维瘤累及双侧听神经瘤及左侧三叉神经瘤可能性大；颈胸段 MRI 示平颈2-胸6平面后方椎管内脊髓占位性病变，考虑脊髓肿瘤可能性大；MRI 示：右侧桥小脑脚区可见占位性病变，大小分别约1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信号，T2W1呈等高混杂信号，左侧听神经可见增粗，左侧桥小脑角区可见一占位性病变，大小约0.8cm x 0.9cm， T1W1呈等信号，T2W1呈稍高信号，左侧迈克尔腔显示增宽，左侧三叉神经根部增粗。右侧迈克尔腔显示不清，第四脑室可见扩张；平颈2-胸6平面，相应后方椎管内可见囊实性占位性病变，脊髓形态不规则，肿胀，T1W1呈等、低混杂信号，T2W1呈等、高混杂信号，其中位于胸2椎体后方见类圆形长 T1长 T2信号，相应该范围内脊髓外蛛网膜下隙变窄。注射 Gd-DTPA 增强扫描：上述病灶明显强化。MRI 诊断：多发性神经纤维瘤病Ⅱ型。予营养神经、脱水降颅压等对症支持治疗，请脑外科会诊建议可行手术，但手术风险大，效果差。患者以经济原因为由，拒绝进一步治疗，签字出院。