学术投稿

大骨节病家庭聚集性和同胞对遗传度分析

史晓薇;郭雄;任峰玲;吕爱莉;张永忠

关键词:大骨节病, 同胞对, 遗传, 流行病学
摘要:目的 探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用.方法 采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-Grart法计算大骨节病分离比,用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度.结果 大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围(P<0.001),即大骨节病有明显的家庭聚集性;病例组同胞对患病率为19.41%(59/304),与病区的10.90%(1180/10823)比较,差异有显著性(x2=1.62,P<0.0001);大骨节病分离比为0.061,同胞对的遗传度为28.61%.结论 :大骨节病有明显的家庭聚集性,符合环境-基因交互作用的复杂性疾病,大骨节病发病的危险因素中,遗传易感性因素约占1/4.
南方医科大学学报杂志相关文献
  • 卵裂胚发育与染色体异常的关系

    目的 探讨卵裂胚发育与染色体异常的关系.方法 2005年9月~2006年3月对需要行胚胎植入前遗传学诊断的7例病人.用13、18、21、X、Y五色染色体探针筛查这些病人种植前胚胎的非整倍体,同时分析胚胎发育与染色体异常的关系.结果 共对52个胚胎进行活检,51个胚胎有FISH诊断结果.随着胚胎碎片比例的增加,染色体正常胚胎的比例下降,胚胎的碎片比例与正常胚胎的比例呈密切负相关,(r=0.835,P<0.01);在8细胞胚胎、9细胞以上胚胎(含9细胞)、7细胞以下(含7细胞)胚胎中,正常的胚胎比例分别为55%、50%、30.4%,其中8细胞胚胎组显著高于7细胞以下胚胎组(P<0.05);在卵裂球数目为偶数的胚胎中,正常胚胎的比例为48.4%(15/31),高于卵裂球数目为奇数胚胎的35%(7/20),但无统计学意义(P>0.05).卵裂球大小均匀的胚胎中,正常胚胎所占比例为54.8%(17/31),显著高于卵裂球大小不均匀的胚胎的25%(5/25)(P<0.05);优质胚胎中,正常胚胎的比例为55.6%,显著高于非优质胚胎的29.2%(P<0.05).结论 在种植前胚胎中,染色体异常胚胎广泛存在;依据现有的形态学评估标准,可以选择部分染色体正常的胚胎,但是形态学评价方法存在一定的局限性.

    作者:刘见桥;庄广伦;龙晓林;杜红姿;石宇;黄玉玲;刘凤华;黄艳仪 刊期: 2008年第07期

  • 大骨节病家庭聚集性和同胞对遗传度分析

    目的 探讨大骨节病(KBD)家族聚集性,了解遗传因素在大骨节病发病中的作用.方法 采用分层抽样法对麟游县14个自然村进行KBD的诊断和家系的调查,分析家庭聚集性;225例KBD先证者为按照抽样比为1/2的系统抽样法获得,对304例同胞用Li-Mantel-Grart法计算大骨节病分离比,用Falconer回归法估算不同年龄段同胞对遗传度和加权平均遗传度.结果 大骨节病家族中实发病数超过了二项分布的理论概率范围(P<0.001),即大骨节病有明显的家庭聚集性;病例组同胞对患病率为19.41%(59/304),与病区的10.90%(1180/10823)比较,差异有显著性(x2=1.62,P<0.0001);大骨节病分离比为0.061,同胞对的遗传度为28.61%.结论 :大骨节病有明显的家庭聚集性,符合环境-基因交互作用的复杂性疾病,大骨节病发病的危险因素中,遗传易感性因素约占1/4.

    作者:史晓薇;郭雄;任峰玲;吕爱莉;张永忠 刊期: 2008年第07期

  • 中华眼镜蛇膜毒素和碘-131协同免疫导向对体外鼻咽癌细胞的抑制作用

    目的 为探索鼻咽癌新的特异性治疗方法,制备了中华眼镜蛇膜毒素(CT)和碘-131(131I)与抗鼻咽癌单克隆抗体BAC5的偶联物,观察其对体外鼻咽癌细胞CNE2的抑制作用.方法 采用氯胺T法将131I标记于BAC5,Iodogen法将125I标记于CT,用异型双功能交联剂SPDP偶联BAC5和125I-CT,并用噻唑蓝法观察抑瘤效应.结果 125I-CT-BAC5的IC<50>为9.17×10-8mol/L,131I-BAC5的IC50为5.83×108Bq/L,联合用药后抑制率明显提高.结论 125I-CT-BAC5和131I-BAC5对体外培养的CNE2细胞均有抑制作用,二者联合应用则抑制作用更为明显.

    作者:赵永胜;杨惠玲;刘长征 刊期: 2008年第07期

  • 东京大学的医学教育改革

    近年来,日本的医学教育取得了迅速发展….东京大学医学部作为日本医学教育的一员.在医学教育改革方面也进行了许多尝试.日本医学教育存在的问题与我们中国医学教育存在的问题有共性.因此.现将东京大学近年来的医学教育改革介绍给大家.供各位同仁参考.

    作者:耿景海;邢晓珲;周增桓 刊期: 2008年第07期

  • 实时PCR和cycling probe技术检测母血浆游离胎儿DNA筛选重型β地中海贫血胎儿

    目的 通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA来筛选重型β-地中海贫血胎儿.方法 选择行产前基因诊断的夫妇6对,孕妇孕周23~26周.血液学检查:胎儿的父亲均为β-地中海贫血17M/N型,孕妇本人为携带除17M/N型之外的另一β-地中海贫血突变类型.针对CD17(A→T)无义突变,设计β-珠蛋白肽链上该等位基因的一对特异性引物和通过cycling probe法分别设计检测正常基因序列和基因突变位点的两条荧光探针,分别用FAM和HEX荧光标记.结合RT-PCR技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA,诊断胎儿是否遗传了其父亲的β地中海贫血17M/N碱基突变位点.同时与脐血血液学检查所诊断的胎儿地贫基因型对照.结果 提取的6例孕妇血浆DNA模板中有3例同时显示FAM和HEX荧光信号值阳性结果,即这3例孕妇的胎儿遗传了父亲β-珠蛋白肽链上CD17位点的突变碱基(A→T).另外3例孕妇血浆DNA模板的FAM信号值阳性,HEX信号值阴性,即所孕胎儿没有遗传父亲的CD17位点的突变碱基.结论 利用RT-PCR和cycling probe技术检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA可用来筛选患重型地中海贫血的胎儿.

    作者:陈熙;任景慧;郭辉;林琳华;姚秋璇 刊期: 2008年第07期

  • 慢性体外反搏对高脂饲养猪动脉内皮细胞基因表达的影响

    目的 探讨慢性体外反搏对高脂饲养猪动脉内皮细胞基因表达的影响.方法 选雄性乳猪22头用高脂喂养建立动脉粥样硬化模型,对模型猪进行36 h体外反搏治疗.对冠状动脉作透射电镜检查.对腹主动脉作苏丹Ⅲ染色,分析脂质浸润阳性率.用基因芯片分析猪的胸主动脉内皮细胞基因的表达.结果 透射电镜显示,高脂组冠状动脉内皮细胞下层可见巨噬细胞和分化的泡沫细胞,正常组、高脂加反搏组内皮细胞下层完整.正常组和高脂加反搏组与高脂组腹主动脉苏丹Ⅲ染色阳性率有显著差异(P<0.05).芯片检测显示,与正常组相比,高脂组整合素β1、CTGF上调;与高脂组相比,反搏组整合素β1、CTGF,和VCAM-1下调,eNOS上调.结论 慢性体外反搏可以下调动脉内皮细胞整合素β1、CTGF和VCAM-1基因的表达,降低动脉内皮细胞对脂质的摄取,改善动脉内皮功能,起到抗动脉粥样硬化的作用.

    作者:何小洪;伍贵富;张焰;陈小林;郑振声;詹澄扬;柳俊;何建桂;熊艳;方典秋;梁陆光;钱月桃;凌桂芳;戴刚;冯铭喆;王奎健;朱振宇;马虹 刊期: 2008年第07期

  • p38MAPK在Aβ25-35诱导AD大鼠海马CA1区表达的研究

    目的 探讨p38MAPK在AD大鼠发病中的变化及其可能机制.方法 采用Aβ25-35单次侧脑室注射诱导AD大鼠模型,Y迷宫实验测定大鼠行为学变化,免疫组化法检测建模后4、7和14 d时痴呆组、生理盐水组、抑制剂组和抑制剂对照组大鼠海马CA1区磷酸化p38MAPK的表达.结果 Aβ注射7、14 d后,痴呆组的大鼠达到学习标准的训练次数(N)、错误次数(EN)和全天总反应时间(TRT)较生理盐水组均明显增加(P<0.05);抑制剂组N,EN,TRT均比痴呆组明显减低(P<0.05).免疫组化结果:痴呆组Aβ注射4 d起,海马CA1区磷酸化p38MAPK表达即增高(P<0.01),且随着观察时点的延长,这种表达进一步增高(P<0.01);抑制剂组p38MAPK的表达比痴呆组明显减低(P<0.01).结论 大鼠侧脑室注射Aβ 7d可成功诱导AD大鼠模型;p38MAPK的激活贯穿Aβ诱导AD大鼠模型的全过程;SB203580可抑制p38MAPK的表达,改善痴呆大鼠的学习记忆能力.

    作者:张桂莲;姚丽;杜赟;张茹;卜宁;刘璟洁;袁海峰;吴海琴 刊期: 2008年第07期

  • 人胰岛新生相关蛋白基因的克隆及在毕赤酵母中的表达

    目的 在毕赤酵母中分泌表达具有生物学活性的重组人胰岛新生相关蛋白(rhINGAP),用于INGAP的生理功能研究和动物试验.方法 通过PCR扩增INGAP基因,插入到重组质粒α/pUC18的α因子信号序列的Xho Ⅰ和EcoR Ⅰ酶切位点处,再将融合基因αINGAP重组到表达质粒pPIC9K的BamH Ⅰ和EcoR Ⅰ之间,Sal Ⅰ酶切线性化重组质粒INGAP/pPIC9K,电穿孔转化毕赤酵母,营养缺陷型培养基MD和G418筛选含高拷贝表达盒的酵母转化子,PCR鉴定是否含有目的 基因INGAP,甲醇诱导rhINGAP的表达,SDS-PAGE和Western blotting鉴定目的 蛋白,用ELISA定量测定生物学活性.结果 成功构建了重组表达质粒INGAP/pPIC9K,筛选得到3个阳性转化子,表达产物具有良好的抗原活性.结论 实现了rhINGAP在毕赤酵母中的高效分泌性表达.

    作者:沙建平;薛耀明;陈炫;曾展军;魏民;罗祥蓉;何飞英;王玲;卓凤婷 刊期: 2008年第07期

  • 血管内皮生长因子基因对人骨髓基质细胞增殖及代谢的影响

    目的 观察血管内皮生长因子(VEGF)基因对人骨髓基质细胞(hBMSc)增殖、代谢的影响.方法 实验分为3组:①VEGF165和eGFP基因转染hBMSc组;②空腺病毒载体转染hBMSc组;③单纯hBMSc组.培养细胞,进行MTT检测,流式细胞仪分析细胞周期.取各组生长状态良好的第3代细胞,转染后,进行ALP含量检测,骨钙蛋白和层粘连蛋白榆测.结果 各组细胞数量随培养时间的延长都有所增加,各时间点经VEGF165基因转染的hBMSc吸光度值无显著性差异(p>0.05).经转染基因的hBMSc与转染空载体、未转染的hBMSc相比较,DNA合成前期细胞所占百分比无显著性差异,反应增殖活力的增殖指数PrI(包括DNA合成期、DNA合成后期和有丝分裂期)也无显著性差异(P>0.05).经转染的hBMSc碱性磷酸酶、骨钙蛋白和层粘连蛋白合成与转染空载体、未转染的hBMSc相比较有显著性差异(P<0.05),证实经转染的hBMSc碱性磷酸酶、骨钙蛋白和层枯连蛋白合成明显高于其他两组.结论 本实验证实了构建的Ad-VEGF165感染哺乳动物细胞后具有分泌VEGF165的能力,并获得了转VEGF165基因hBMSc.转染VEGF165对hBMSc体外增殖明显影响,同时可以显著提高BMSc分泌ALP,骨钙素(OC)和层粘连蛋白(LN),说明VEGF165对hBMSc体外向成骨细胞分化起到了促进作用.

    作者:陈滨;宋艳斌;李玉华;裴国献 刊期: 2008年第07期

  • 慢性心力衰竭患者外周血中sCD14水平的变化

    目的 分析慢性心力衰竭患者(CHF)外周血可溶性CD14(sCD14)、C-反应蛋白(CRP)水平变化特点,探讨sCD14水平与CHF患者病因、临床症状及单核细胞数量的关系.方法 选取入院CHF患者246例,按病因、临床症状进行分组,并以107例健康人作为对照.入院次日清晨抽取静脉血,用ELISA法测定血清中的sCD14含量,速率散射比浊法测CRP浓度.结果 CHF组外周血CRP、sCD14水平较同年龄健康对照组显著性升高(P<0.01),不同临床症状组间有显著性差异(F=3.787,P=0.024),中重度临床症状组较无临床症状组显著性升高(P<0.05).病因不同的CHF组间sCD14水平有显著性差异(P<0.05),其中冠心病病因组与风湿病病因组均较高血压病因组显著性增高(P=0.009,P=0.016).CHF组sCD14水平与CRP水平及临床症状成显著正相关(r=0.396,P=0.000;r=0.206,P=0.001),而与单核细胞的绝对数及相对数无关.结论 sCD14和CRP水平在CHF患者外周血中明显升高,受病因及临床症状的影响,但sCD14水平的增高并非由单核细胞数量增加引起.

    作者:吴雷;许顶立;邓烈华;叶桃春;邓翰;李杨 刊期: 2008年第07期

  • 青蒿琥酯抗中暑内毒素血症的机制探讨

    目的 探讨中药青蒿衍生物青蒿琥酯抗中暑内毒素血症的机制.为该药物在重症中暑治疗中的运用打下基础.方法 在干球温度(34.5±0.5)℃,相对湿度(60±5)%的条件下建立小鼠中暑模型,将40只小鼠随机分为青蒿琥酯组、生理盐水组、高温对照组和止常对照组.用黄嘌呤氧化酶法检测血中SOD的含量.用TBA法检测MDA的含量,用电镜观察肝脏的病理变化.结果 青蒿琥酯组小鼠血中SOD含量和MDA含量分别高于生理盐水组,低于高温对照组(P<0.05),而与正常对照组相近;青蒿琥酯组的肝组织损伤明显轻于生理盐水及高温对照组.结论 青蒿琥酯具有抗脂质过氧化,保护重要脏器功能的作用,是其抗中暑内毒素血症的机制之一.

    作者:郭进强;李莉;万为人;谭非 刊期: 2008年第07期

  • 老年股骨颈骨折治疗效果评价

    目的 分析57例老年股骨颈骨折患者治疗1年随访结果,讨论治疗方案选择,提供预后参考资料.方法 从2006年1月~2006年12月期间广东省中医院创伤骨科全年收治老年股骨颈骨折患者共57例,统计治疗方式、早期并发症,1年后进行随访.统计1年死亡率、存活患者患髋功能恢复程度.结果 38例行关节置换手术患者,疗效满意,预后良好.9例行内固定治疗患者6例获得骨折愈合.10例非手术治疗患者预后差,伤后1年死亡率高.结论 对大多数移位股骨颈骨折主张行人工关节置换手术,并发症发生率低,1年随访髋关节功能恢复良好.无移位股骨颈骨折主张进行内固定治疗,多数可以获得骨折愈合.保守治疗患者预后差,伤后1年死亡率高.

    作者:王海洲;谢杰伟;许树柴;庄义杰 刊期: 2008年第07期

  • 前S1抗原和HBV-DNA与HBV血清标志物之间的相关性探讨

    目的 探讨前S1抗原和HBV-DNA与HBV血清标志物之间的关系.方法 对1158例慢性乙型肝炎患者用酶联免疫吸附试验(EUSA)检测HBV血清标志物和PreS1,聚合酶链反应(PCR)方法检测HBV-DNA.结果 1158例慢性乙型肝炎患者中HBV-DNA总阳性率68.9%,PreS1总阳性率54.8%,有显著性差异(X2=53.24,P<0.005).HBV-DNA、PreS1在HBeAg(+)组的阳性率均明显高于HBeAg(-)组(HBV-DNA:X2=226.24,P<0.005;PreS1:X2=49.64,P<0.005).PreS1和HBeAg与HBV-DNA的总符合率分别为56.9%和63.3%,PreS1的敏感性高于HBeAg,但特异性则相反.随着HBV-DNA拷贝数的升高,PreS1和HBeAg的阳性率亦随之升高,HBV-DNA含量低时PreS1的阳性率明显高于HBeAg.结论 联合检测HBV血清标志物、PreS1,并动态监测HBV-DNA的含量,在观察慢性乙肝患者HBV复制、疗效时具有重要的临床应用价值.PreS1可作为HBeAg阴性、无条件开展HBV-DNA检测时的补充指标.

    作者:周晖;江楚文;钱靖琳;李世坚;梁洁玲;陈学福 刊期: 2008年第07期

  • 复方丹参合剂对长期脂肪乳剂灌胃诱发的大鼠非酒精性脂肪肝病的影响

    目的 用长期脂肪乳剂灌胃的方法建立大鼠高脂血症动物模型,探讨长期脂肪乳剂灌胃可否诱发大鼠非酒精性脂肪肝病.观察其肝脏病理学改变,探讨复方丹参合剂(DSC)对长期脂肪乳剂灌胃造成的大鼠高脂血症及非酒精性脂肪肝病是否有防治作用.方法 取清洁级3 m龄未交配SD大鼠27只,随机分成3组,1组为普通饲料对照组(普通饲料喂养.蒸馏水5 ml/kg·d灌胃共20周),2组为脂肪乳剂组(脂肪乳剂5 ml/kg·d灌胃连续20周),3组DSC组(上午脂肪乳剂灌胃5 ml/kg·d,下午予DSC 5.0g生药/kg·d灌胃,连续20周).实验结束时剪鼠尾采未梢血测血糖(BG),大鼠心脏取血处死,分离血清测定谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)活力及总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白一胆固醇(HDL-c)含量;肝组织称乖,石蜡包埋制片进行组织学观察.结果 与普通饲料组相比,脂肪乳剂组大鼠BG、TC、LDL-c和动脉粥样硬化指数(AI)均明显升高(P<0.01),HDL-c降低(P<0.01),TG无明显差异;脂肪乳剂组大鼠肝湿重和盯指数升高(P<0.01),血清ALT、AST明显升高(P<0.01),肝脏切片出现肝细胞脂肪变、水样变及坏死和炎症细胞浸润等病理表现:与脂肪乳剂组比较.大鼠DSC组BG、AI降低(P<0.01),但还没达到正常组的水平,HDL-c明显升高(P<0.01),肝湿重和肝指数、ALT、AST降低(P<0.05),但还没达到普通饲料组水平,肝脏切片显示肝细胞脂肪变、水样变及坏死和炎症细胞浸润等病理表现均有所减轻.结论 脂肪乳剂长期灌胃可引起大鼠出现TC升高、HDL-c降低为特征的脂质代谢紊乱及非酒精性脂肪肝病,复方丹参合剂可提高长期脂肪乳剂灌胃的大鼠血清HDL-c,对长期脂肪乳剂灌胃引起的非洒精性脂肪肝病有一定的防治作用.

    作者:张志平;尤婷婷;邹丽宜;吴铁;吴怡;崔燎 刊期: 2008年第07期

  • 腔镜辅助保留乳房乳腺癌切除加腋窝淋巴结清扫术喉罩通气可行性研究

    目的 分析探讨喉罩通气用于腔镜辅助保留乳房的乳腺癌切除加腋窝淋巴结清扫术可行性和安全性.方法 24例年龄28~50岁、ASA Ⅰ~Ⅱ级择期行腔镜辅助保留乳房的乳腺癌切除加腋窝淋巴结清扫术女性患者随机分为喉罩组(L组)和气管导管组(T组).每组12例.观察记录患者入室后、插管前即刻、插管时、插管后2 min、拔管时和拔管后2 min的平均动脉压和心率,CO2充气前和充气后15、30和60 min时的气道峰压(Ppeak)、潮气量(Ⅵ)和呼气末CO2分压(PETCO2).结果 两组间CO2充气前和充气后15、30和60min时的Ppeak、VT和PETCO2无统计学差异(P>0.05).L组插管时、插管后2min、拔管时和拔管后2min的平均动脉压和心率较T组低(P<0.05).拔管时T组75%出现呛咳或挣扎反应,术后24 h咽痛发生率为66.7%,而L组均无拔管反应,仪有2例术后咽痛.结论 喉罩通气较气管捕管对患者生理功能影响小,通气可靠,可减少术后咽喉部并发症,可安全用于腔镜辅助保留乳房的乳腺癌切除加腋窝淋巴结清扫术麻醉.

    作者:曾婉华;郑文博 刊期: 2008年第07期

  • 雌激素对血管内皮细胞线粒体的保护作用

    目的 探讨雌激素对人脐静脉内皮细胞(HUVEC)线粒体的保护作用.方法 采用过氧化氢(H2O2)作用于HUVEC制备氧化应激细胞模型,观察17β-雌二醇(E2)对氧化应激内皮细胞线粒体的保护作用.实验分A组(空白组)、B组(250 μmol/L H2O2刺激组)、C组(250 μmol/L H2O2+0.1 μmol/L E2组)及D组(250 μmol/L H2O2+0.1 μmol/L E2+10μmol/L ICI182780组).刺激4 h后,检测细胞线粒体细胞色素C氧化酶活性、细胞内ATP水平、细胞内活性氧(ROS)水平及细胞活力.结果 与A组比较,B组细胞中线粒体细胞色素C氧化酶活性下降,ATP水平下降,细胞内活性氧增加,细胞活力下降;C组细胞上述指标与B组细胞相比程度减轻;D组细胞上述指标与B组细胞变化相似.结论 E2可通过受体机制对氧化应激HUVEC的线粒体产生保护作用.

    作者:陈国栋;吴赛珠;阮云军;彭慧茹;邢晓雯;银孟卓;简政威;王玉筵 刊期: 2008年第07期

  • 大鼠坐骨神经切除后人发角蛋白诱导的神经的再生机制

    目的 观察人发角蛋白(HHK)诱导坐骨神经再生时的形态学变化,以揭示神经再生机制,方法制备坐骨神经损伤动物模型,植入HHK丝束桥接体,手术后2天、1、2、3、6、9、12周进行组织学观察.结果 术后第2天到2周,大量新生微血管长入HHK植入部位,切除后近远端的施万细胞发生去分化.去分化后的施万细胞沿着HHK丝束表面纵向分裂增殖.术后第3周人发开始降解,HHK周围可见很多巨噬细胞和多核巨细胞,大量增生的施万细胞有规则地排列于HHK丝间,有轴突和大量的微血管出现.术后第6周,在HHK丝周围可见大量新生的神经纤维,其间有微血管分布.术后第9周,人发角蛋白降解显著,再生神经纤维增多,有明显的神经外膜和束膜.术后第12周,实验组人发角蛋白基本完全降解,其部位被新的神经纤维所取代,并已贯通缺损部位,且外观形态接近正常神经.结论 1,HHK对缺损的坐骨神经修复具有良好的桥接作用.2、受损后高度分化的施万细胞通过去分化形成幼稚的施万细胞,其中胞质脱落起着关键作用.3、受损轴突立即发生保护性封闭、脱落.健康轴突形成膨大的带突起的生长锥,生长锥突起上伸出许多丝状生长芽.并与1到多个施万细胞嵌合,它们通过竞争性选择,后只有一条生长芽可发育成完整的轴突.4、神经纤维屏障膜(神经外膜、束膜及内膜)是由外侧的血管屏障膜中和束内的微血管间充质细胞演变而成的.总之,施万细胞、神经轴突、神经膜三者的再生模式是自身器官化过程所要求的,它们是同步进行的协调行为.

    作者:胡莲美;朴仲贤;王启伟;王万山;顾为望;朴英杰 刊期: 2008年第07期

  • 陕南安康地区大竹园镇砷中毒患者血清PICP、PINP与COL1α1序列检测

    目的 研究陕南安康地区大竹园镇高砷高氟高硒地区的砷皮肤损伤患者体内Ⅰ型胶原代谢状况.方法 采用病例对照研究,选取安康大竹园镇燃高砷高氟高硒石煤区29例砷皮肤损伤患者为病例组,西安市非砷中毒区30例为对照组.用石墨炉原子吸收光谱法测定砷和硒含量.氟离子选择性电极法测定氟含量,ELISA检测血清中Ⅰ型前胶原羧基前肽(PICP)和Ⅰ型前胶原氨基前肽(PINP)的含量,高保真PCR扩增-美国ABI3100测序仪作正反向直接测序检测Ⅰ型胶原α1多肽链(COL1α1)碱基突变.结果 在偏相关分析中控制其他影响因素后,PICP与血清氟呈弱负相关r=-0.4,P≤0.05),PINP与发氟呈中度负相关(r=-0.5,P<0.05),与发硒呈中度正相关(r=0.5,P<0.05).但血清PICP、PINP与COL1α1序列在病例组和对照组间无统计学显著性差异(P>0.05).结论 发氟和发硒是影响PINP代谢的主要影响因素,且发氟升高可使PINP降低而发硒升高町使PINP增高.但在陕南安康地区大竹园镇砷、氟和硒三元素联合性增高地区的砷皮肤损伤患者体内的PICP、PINP含量和Ⅰ型胶原α1基因序列却无显著性改变.提示在该地区,发硒增高引起PINP的升高可能抑制了由发氟升高引起PINP的降低.

    作者:王芝芳;郭雄;白广禄;王立新;雷艳霞 刊期: 2008年第07期

  • 骨桥蛋白mRNA在口腔鳞癌与正常黏膜中的表达及临床意义

    目的 探讨骨桥蛋白(OPN)mRNA在口腔鳞状细胞癌(OSCC)及配对正常口腔黏膜组织中的表达及临床意义.方法 用SYBR Green I荧光定量RT-PCR方法检测30例OSCC患者肿瘤组织及其配对的正常口腔粘膜中OPN mRNA的表达.结果 Real time RT-PCR检测结果表明,OPN mRNA在OSCC和配对正常粘膜的表达水平分别为4.17±0.51和0.97±0.12,上调4.3倍(P<0.001).在30例OSCC标本中,OPN mRNA在高分化鳞癌中的表达为2.16±0.17,中/低分化鳞状细胞癌中的表达为6.80±0.72,下调3.1倍,P<0.05;在颈淋巴结阳性组表达为6.38±0.56,颈淋巴结阴性组为2.89±0.32,上调2.2倍,P<0.05;在临床早期表达为2.34±0.17,临床晚期表达为4.73±0.35,下调2.0倍,P<0.05.结论 在OSCC的癌变过程中OPN基因的表达水平显著上凋,可能是OSCC诊断、治疗及预后判断的一个靶点基因;OPN在OSCC分类诊断中有应用价值.

    作者:吕晓智;殷学民;冯元勇;段丽琼;陈万涛;张陈平 刊期: 2008年第07期

  • 胃癌染色体1q21等位基因杂合性缺失的精细定位

    目的 精细定位胃癌染色体1q21等位基因杂合性缺失及其常见缺失区域,并初步探讨1q21等位基因杂合性缺失在胃癌发生发展中的作用.方法 采用1q21区域7个高密度微卫星多态性标志结合PCR技术.精细分析了30例配对新鲜胃癌手术标本中胃癌染色体等位基因杂合性缺失的情况,利用X2检验和四格表确切概率法初步探讨了1q21等位基因杂合性缺失与胃癌临床特征的关系.结果 30例胃癌标本中,有18例存在等位基因杂合性缺失,占60%(18/30),7个微卫星位点D1S514、D1S2696、D1S498、D1S305、D1S2624、D1S2635和D1S2707的杂合性缺失频率分别为13.3%、10%、20%、23.3%、33.3%、40%和23.3%.常见高频率杂合性缺失区域位于D1S2624-D1S2707之间,即共同缺失区在D1S2635附近;胃癌染色体1q21等位基因杂合性缺失与病人的年龄、性别、胃癌原发灶的部位、癌细胞分化程度及临床分期比较差异没有湿著性意义(P>0.05);但是,胃癌染色体1q21等位基因杂合性缺失与胃癌有无淋巴结转移比较差异有显著性意义(P<0.05).结论 胃癌细胞染色体1q21存在较高频率的等位基因杂合性缺失,D1S2635附近可能存在与胃癌发生密切相关的肿瘤抑制基因.

    作者:刘腾飞;尹志华;甘润良;赵强;董琳;周建国;冬毕华 刊期: 2008年第07期

南方医科大学学报杂志

南方医科大学学报杂志

主管:广东省教育厅

主办:南方医科大学