邱丽浈；吴共发；刘钰君；黄绮亭；曾宇婷；李海刚
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常性疾病,目前定义发病年龄>l岁为迟发型[1-3].既往报道早发型多见,近年来临床表现异质的迟发型患者明显增多,但缺乏大样本量的分析.现总结我院的22例迟发型患者资料,并结合常见的钴胺素C(cobalamin C, cblC)型[4]分析其临床及影像特点以指导诊治.
作者：王赏；刘艳茹；胡文涛；刘宇；彭涛；卢宏 刊期： 2018年第21期
目的 研究慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者脑白质疏松及认知功能改变的情况.方法 收集确诊为COPD的患者100例作为观察组,同时选取42例作为年龄-疾病对照组,两组均完善头颅MRI及认知功能评分,评估两组脑白质疏松及认知功能改变情况,同时进一步分析两组脑白质疏松部位的差异.结果 观察组脑白质疏松比例较对照组明显升高(P<0.05),且认知功能损害明显(P<0.05);观察组认知功能损害以空间执行功能、言语能力、记忆力损害为主(P<0.05);观察组中深部白质损害出现比例明显高于对照组(P<0.05),侧脑室周围白质损害与对照组相差不明显(P>0.05).结论 COPD患者脑白质疏松及深部白质损害比例明显高于对照组,其执行功能、言语能力及记忆力较对照组下降明显.
作者：闫俊；朱葛敏；屈晓一；柴旭兵；刘立平；叶楠；杨莹；曹团平 刊期： 2018年第21期
功能性消化不良(FD),是一种临床常见的胃肠道功能性疾病.笔者通过剖析近年来研究FD中枢响应特征的国内外发表文献,基于fMRI、PET技术,从FD患者大脑结构和功能的改变以及针刺治疗FD中枢响应特征等3个角度切入,探索针刺治疗FD的可行性以及其中枢响应特征,以期为后续研究提供借鉴与参考.
作者：赵映；王亚楠；龙涛；张璞玥；胡幼平；陈媛 刊期： 2018年第21期
目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者外周血血浆血管内皮生长因子(VEGF)、白细胞介素10(IL-10)的表达与OSAHS病情严重程度的关系.方法 根据夜间多导睡眠图监测结果将80名研究对象分为单纯鼾症组(18例),轻度OSA组(17例),中度OSA组(19例),重度OSA组(26例).ELISA检测外周血血浆VEGF、IL-10的浓度.结果 OSAHS病情越重,血浆VEGF浓度越高,四组间(两两比较差异均有统计学意义均P<0.01).OSAHS病情越重,血浆IL-10浓度越低,四组间两两比较差异均有统计学意义(均P<0.05).多元逐步回归分析结果显示VEGF浓度与低SaO2呈负相关关系,与ESS评分呈正相关(P<0.01);IL-10浓度与低SaO2呈正相关,与年龄、AHI呈负相关(P<0.01).结论 OSAHS病情越严重,患者夜间缺氧越明显,上调VEGF表达,抑制IL-10表达,易导致异常血管形成,加重机体炎症反应,使心血管疾病越容易发生.
作者：刘远灵；高兴林；李东风 刊期： 2018年第21期
目的 探讨血清外泌体miR-193b在阿尔茨海默病(AD)早期诊断的应用价值.方法 以2015年9月至2016年8月就诊于首都医科大学宣武医院的患者为研究对象,使用荧光定量PCR法检测主观认知障碍(SCD)、轻度认知障碍(MCI)、痴呆期(DAT)患者及正常对照组血清外泌体miR-193b水平并进行组间比较,用ROC曲线来评价分析miR-193b对SCD的诊断能力.结果 SCD、MCI和DAT患者血清外泌体内miR-193b水平均低于对照组,且DAT组低于MCI组,MCI组低于SCD组,差异有统计学意义(P<0.05).诊断SCD时,AUC为0.947(95％CI:0.886～0.981),当诊断临界值为1.83时,特异度为94.7％,灵敏度为83.3％.结论 血清外泌体miR-193b有望成为AD早期诊断的生物标志物.
作者：刘辰庚；杨婷婷；王培昌 刊期： 2018年第21期
前列腺特异性抗原(prostate spe-cific antigen,PSA)是目前列腺癌早期诊断的重要指标,但PSA是组织特异性而非肿瘤特异性,一些前列腺良性疾病如前列腺增生、前列腺炎亦可导致PSA升高.本文回顾分析了2013年1月-2017年12月在我院泌尿外科门诊或住院部就诊的833例经超声引导下前列腺穿刺活检病理确诊为前列腺增生或前列腺癌患者的PSA值,现分析总结如下.
作者：钟婉媚；杨其运；黎桂源；潘金成；蒋双键 刊期： 2018年第21期
目的 调查农村社区成年人肾小球滤过率异常率,并探讨其与血脂异常的相关性.方法调查对象来自于2005-2008年城乡心脑血管疾病前瞻性流行病学研究(PURE),江苏省常州市武进区项目点基线资料.采用分层整群抽样的方法,随机抽取常州市武进区农村人群为调查对象,调查内容包括问卷调查、体格检查、实验室检测.结果共计调查4205人,平均年龄(51.47±9.45)岁,其中男1822人(43.33％),女2383人(56.67％).按照MDRD公式估算,肾小球滤过率异常775例(18.43％),按照CKD-EPI公式估算,异常616例(14.65％),差异有统计学意义(χ2=21.503,P<0.001).eGFR异常组较正常组具有较高的年龄、腰围、BMI、SBP、DBP、TC、TG、LDL-C、UA、eGFR、TC异常率、TG异常率和血脂异常率(均P<0.05).多因素Logistic回归结果显示,在调整年龄、吸烟、饮酒、收入水平、文化程度、婚姻状况和体力活动水平后,男性人群中高TG、低HDL-C和血脂异常均是eGFR异常的危险因素,而在女性人群中,仅低HDL-C和血脂异常是eGFR异常的危险因素;高TC和高LDL-C与eGFR异常的相关性差异均无统计学意义(P>0.05).结论低HDL-C和血脂异常均是eGFR异常的危险因素,而高TG仅在男性人群是eGFR异常的危险因素.
作者：樊志华；许敏锐；强德仁；周义红；钱祎冠；陶源 刊期： 2018年第21期
目的 探讨彩超联合血管CT成像在终末期肾脏病患者动静脉瘘成形术中的应用价值.方法选取2015年6月至2017年6月于石家庄市第三医院收治的201例终末期肾脏病患者作为研究对象,均行动静脉瘘成形术,按照随机数字表法划分为3组,各组67例.彩超组在术前术后仅行彩超检查,血管CT成像组仅行血管CT成像检查,联合组行彩超与血管CT成像检查,观察各组患者术后内瘘成功率与通畅率、血流速度与血流量及并发症发生率.结果彩超与血管CT成像联合应用内瘘成功率与通畅率显著高于单一指标检查(P<0.05);各组术后血流速度与血流量均显著高于术前,且彩超与血管CT成像联合血流速度与血流量显著高于单一指标检查(P<0.05);彩超与血管CT成像联合应用并发症发生率显著低于单一指标检查(P<0.05);联合检查组中有26例患者表现正常,其中9例为吻合口近端静脉狭窄,11例为单纯流出静脉狭窄,6例为单纯流入动脉狭窄,5例为吻合口狭窄,8例为流入动脉、吻合口、流出静脉狭窄,2例为窃血.结论在终末期肾脏病患者动静脉瘘成形术中联合应用彩超与血管CT成像可促使内瘘成熟,逐步恢复血管功能,降低并发症发生率,对动静脉瘘成形术提供准确信息,,可在临床中广泛应用以提高治疗效果.
作者：张晓玲；宣之东；郭卫东；王娇 刊期： 2018年第21期
子宫内膜异位症(EMs)是一种好发于育龄期妇女的激素依赖性疾病,严重影响广大女性的生存质量.目前EMs的治疗方法主要包括手术和激素类药物治疗,但术后易复发,长期使用激素的副作用明显.因此寻求更安全、更有效、依从性更好的药物显得尤为重要.本文将对EMs药物新疗法的研究进展进行综述,期待未来有更合理的治疗方案可应用于临床.
作者：黄梨；夏良斌；龙佑梅 刊期： 2018年第21期
溃疡性结肠炎(UC)是一种炎症性肠病,其特点是直肠出血、持续的血性腹泻和腹部绞痛,临床过程典型的特点是无症状性缓解期.近年,继症状缓解之后,黏膜愈合(MH)逐渐被纳入了UC的疗效评估,与MH有关的生物标志物也成了研究热潮.笔者搜索了PubMed网站以及知网近几年关于UC中MH生物标志物作出以下综述.
作者：胡艺丽；李媛媛；杨勤 刊期： 2018年第21期
目的 探讨连续肾脏替代疗法(CRRT)不同剂量选择治疗重症肺炎合并急性肾损伤(AKI)的临床效果.方法 按照CRRT剂量不同将70例重症肺炎合并AKI患者分为观察组39例和对照组31例,两组患者均在常规综合治疗基础上给予CRRT治疗,对照组置换液剂量为50 mL/(kg·h),观察组置换液剂量为100 mL/(kg·h),观察两组患者治疗效果.结果 两组患者治疗后HR水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者治疗后血清CRP水平显著低于对照组,淋巴细胞CD4+/CD8+水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者治疗后SCr水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);观察组患者治疗后PMN吞噬率和吞噬指数均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者治疗后APACHEⅡ评分、SOFA评分均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者CRP、SCr清除率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者病死率显著低于对照组,肺部阴影吸收良好率和4周出院率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 高剂量CRRT治疗重症肺炎合并AKI效果显著优于低剂量,在清除肌酐、改善免疫功能、增强PMN吞噬功能和改善临床症状方面优势明显.
作者：谢媛；刘子梦；郑粉双；许宗明 刊期： 2018年第21期
2018年流行病学数据显示我国40岁以上慢性阻塞性肺疾病患病率为13.7％,较2007年总人数增加约一倍,达9990万,而不足1％患者知晓自己患有慢阻肺,仅5.9％曾接受过肺功能检查,显示慢阻肺早期诊治的紧迫性和重要性.部分重度抽烟者、轻度至中度慢阻肺患者已经存在明显的气道结构和生理功能障碍.研究发现早期慢阻肺肺功能下降速度更快,而一旦病程发展为重度功能障碍,病情往往不可逆转.因此适时建立适合基层的慢阻肺防控体系,在基层医院大力推广肺功能检查规范化建设,全社会重视对慢阻肺高危人群筛查将大大利于慢阻肺早期诊断和治疗.期待基于我国大样本的循证医学证据,促进慢阻肺的早防早治.
作者：赵海金；赵文驱；彭显如 刊期： 2018年第21期
目的 探讨低剂量CT灌注成像(CTPI)在早期评估抗血管生成治疗非小细胞肺癌(NSCLC)中的应用及盐酸安罗替尼的疗效.方法 收集我院38例NSCLC患者,分别于治疗前、治疗1个周期后行低剂量CTPI检查,分别对比治疗前与治疗1个周期后,实验组与对照组各个CT灌注参数(CTPP)的差异,并根据治疗2个周期后的疗效,将实验组患者分为进展组、控制组;分别对比进展组和控制组治疗前后各个CTPP的差异.结果 治疗第1个周期后,所有患者均为疾病稳定,在治疗第2个周期后,实验组疾病控制率为88.00％,而对照组为8.33％,两组疗效有差异(P<0.05);治疗前,实验组与对照组各个CTPP无差异,治疗1个周期后,实验组的perfusion、PEI较对照组减低(P<0.05);控制组治疗1个周期后perfusion、PEI、BV较治疗前减低(P<0.05),而进展组治疗前后各个CTPP无差异.所有低剂量CTPI图像均符合诊断要求,终受检者中位有效辐射剂量为13.3 mSv.结论 低剂量CTPI可以早期评估抗血管生成治疗NSCLC的疗效,盐酸安罗替尼疗效值得肯定.
作者：云游；陈学军；王立峰；魏晓艳；夏威利；张孝先；赵妍；吴越；刘文涛；黎海亮 刊期： 2018年第21期
目的 研究肝郁脾虚证胃溃疡大鼠经安胃汤治疗后胃窦组织蛋白质组学的变化,探讨肝郁脾虚证胃溃疡发病及安胃汤可能的作用机制.方法 将45只大鼠随机分为正常组、模型组和安胃汤组,每组各15只,以多因素复合模拟中医病因并结合乙酸法建立肝郁脾虚证胃溃疡大鼠模型,造模成功后安胃汤组大鼠以成人等效剂量的6.17倍灌服,正常组与模型组大鼠予等量生理盐水,21 d后处死大鼠,取大鼠的胃窦组织行病理检查;采用大鼠胃窦组织样本通过同位素标记相对和绝对定量(iTRAQ)方法分析得到差异蛋白,探索差异蛋白表达.结果 共鉴定出90种差异蛋白,经生物信息学分析共显著富集出40个生物学过程,10个细胞组分,9个分子功能,62条通路,其中,本次结果预测出的PI3K-AKT通路及其下游信号通路与安胃汤前期研究机制存在部分切合.结论 安胃汤对肝郁脾虚证胃溃疡大鼠具有明显的治疗作用,其机制可能通过调控差异表达的蛋白及信号通路发挥作用,本次实验为后续进一步探究提供了理论基础.
作者：朱梓铭；唐友明；吴德坤；陈夏；韩叶芬；牛豫杰；郑景辉 刊期： 2018年第21期
目的 分析早产儿脐血碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)浓度水平和尿液S100B蛋白浓度与新生儿神经发育的关联.方法 选取2013年10月至2016年10月于我院产科进行分娩早产儿共180例.依据NBNA评分分组,NBNA≤35分为早产脑损伤组(67例),NBNA>35分为早产无脑损伤组(113例),另选取健康足月儿60例作为对照.对比3组中的脐血BFGF水平及尿S100B蛋白水平.结果 早产脑损伤组与早产无脑损伤组各时间点的S100B水平均显著高于健康足月组(P<0.05).早产脑损伤组脐血BFGF浓度水平较早产无脑损伤组和健康足月组更低(P<0.05);早产无脑损伤组BFGF脐血水平低于健康足月组(P<0.05).结论 早产儿脐血BFGF与尿S100B可在一定程度反映早产儿神经发育水平,对于早产儿脑损伤的早期诊断具有十分积极的意义.
作者：李敏遐；钟苏梅；杨丽 刊期： 2018年第21期
目的 探讨肽基脯氨酰异构酶(Pin1)调节动脉粥样硬化及血管平滑肌细胞(VSMCs)衰老的机制.方法 收集正常及动脉粥样硬化病变的股动脉组织标本,并分别对其原代培养得到正常及动脉粥样硬化的VSMCs.运用免疫组化技术分别检测人体正常和动脉粥样硬化的股动脉组织中Pin1的表达;运用改良的TRAP法分别检测正常和动脉粥样硬化病变的股动脉组织中VSMCs的衰老情况;运用蛋白质印迹分析法检测VSMCs和过表达Pin1的动脉粥样硬化VSMCs中pRb通路以及cyclin通路关键蛋白的表达.结果与正常情况相比,动脉粥样硬化股动脉组织中Pin1蛋白表达明显下调(P<0.05);动脉粥样硬化的VSMCs端粒酶活性被抑制(P<0.05);动脉粥样硬化的VSMCs中p-pRb的蛋白表达水平增加(P<0.05),Pin1及细胞周期蛋白B、D和E的表达水平明显下调(P<0.05).反之,腺病毒介导的Pin1过表达下调p-pRb(P<0.05),上调细胞周期蛋白B、D和E(P<0.05).结论 Pin1通过影响pRb通路以及cyclin通路调控VSMCs衰老,是VSMCs衰老调节机制中的关键因子,同时可能提供了一个调控动脉粥样硬化病理过程的新靶点.
作者：张雪；吕磊；王鹏；袁凯；李茂然；张纪蔚；孟秋蓉；梁卫 刊期： 2018年第21期
目的 探讨咽喉反流与喉部占位性病变的关系.方法 回顾性分析2016年2月至2017年2月在解放军第306医院耳鼻咽喉头颈外科诊断存在喉占位病变的85例患者咽部pH检测(Dx-pH)结果,所有患者均有电子喉镜资料,并进行反流症状指数量表和反流体征量表评分.结果 85例患者中反流症状指数量表和(或)反流体征量表评分阳性率为68％,喉癌及癌前病变组较良性占位病变组量表阳性率及症状、体征评分差异均无统计学意义.咽部pH监测pH<6.5反流阳性率(存在≥1次的反流事件)88％,pH<6.0反流阳性率66％,喉癌及癌前病变组pH<6.5反流阳性率及pH<6.0反流阳性率均较良性占位病变组高.结论 咽部pH检测证明喉占位性病变患者具有一定咽喉反流共患率,咽喉反流可能是导致喉部恶性病变的原因之一.本研究中喉癌及癌前病变组病例数有限,还有待于进一步积累数据加以验证.
作者：王磊；吴玮；王刚；房居高；徐小杭；刘红丹 刊期： 2018年第21期
目的 探讨干扰素调节因子8(IRF-8)对气道再生的影响及其机制.方法 收集健康受试者和慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的人支气管上皮细胞(HBEC)和痰液,检测IRF8的表达并分析IRF8表达与FEV1占预计值的百分比(FEV1％)的相关性.实验分为4组:Control组(健康受试者HBEC),COPD组(COPD患者HBEC),NC组(COPD+IRF8-NC),IRF8-siRNA组(COPD+IRF8-siRNA).分析培养上清中IL-6,IL-8和TNF-α水平,HBEC增殖能力,及p65的蛋白表达水平.荧光素酶报告实验测定IRF8的靶向调控microRNA.结果 与健康对照者相比,COPD患者的HBEC和诱导痰中IRF8均显著升高.COPD患者IRF8表达水平与FEV1％呈负相关.IRF8-siRNA组IL-6,IL-8和TNF-α明显降低,细胞增殖被显著抑制,p-p65蛋白水平明显降低.同时,miR-218靶向调控IRF8的表达.结论 IRF8基因敲除能够抑制COPD患者HBEC细胞的炎症反应和细胞增殖,且miR-218靶向调控IRF8的表达.
作者：周淼；焦莉；孙俊波 刊期： 2018年第21期
目的 探讨大黄素对腹膜透析大鼠腹膜纤维化的抑制作用及机制.方法 腹膜纤维化大鼠分为3周模型组(B组)、6周模型组(C组)、大黄素治疗组(D组),每组10只,选取10只未造模大鼠为空白对照组(A组).观察各组大鼠超滤量、血糖转运量、PⅢNP水平及腹膜厚度.比较模型大鼠与治疗组大鼠Notch1、Jagged-1、Hes-1蛋白及mRNA的表达.结果 B组、C组大鼠的超滤量低于A组,血糖转运量、PⅢNP水平及腹膜厚度明显升高(P<0.05);D组与C组相比,超滤量明显升高,血糖转运量、PⅢNP水平及腹膜厚度明显降低(P<0.05);C组大鼠Notch1、Jagged-1、Hes-1蛋白及mRNA表达均明显高于D组大鼠(P<0.05).结论 大黄素治疗能明显增加腹膜纤维化大鼠超滤量,降低腹膜间胶原沉积,抑制腹膜增厚,其机制可能与抑制Notch1通路信号蛋白表达相关.
作者：程锦绣；郝军荣；刘翠兰；王琳琳；卫志锋；刘圣君；刘华 刊期： 2018年第21期
血清免疫球蛋白E(IgE)介导的过敏性疾病已成为全球性的社会卫生问题,变应原的识别是过敏性疾病诊断的重点.目前常用的过敏性疾病的诊断方法是皮肤测试和IgE检测.随着越来越多的变应原分子结构的发现,诊断工作逐渐向分子水平接近,IgE生物芯片技术的发展使过敏性疾病分子诊断更加高效和精确.本文描述了过敏性疾病诊断的背景、变应原提取物的发展、特异性IgE检测新的工具以及变应原在生物技术领域的新进展,并阐述了IgE生物芯片检测的特点,为过敏性疾病特异性分子诊断的相关研究提供一定的理论支撑.
作者：卢兵；万君；姜文锋；崔洁 刊期： 2018年第21期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
