张辉；高婷婷；马燕琼；郭伟；杨晓玲；金少举；杨晓明；张鸣号；姜怡邓
甲髌综合征(nail-patella syndrome,NPS)是一种多基因常染色体显性遗传性疾病.又称遗传性指甲骨发育不良,或Turner-Kieser综合征.病变在四肢、眼睛、肾脏和指甲[1-2],表现为指甲缺失或发育不良、髌骨缺失或发育不良、肘关节异常或桡骨头半脱位、髂骨突出.发病率为1:50 000[1].该病早在19世纪被发现,是由于LMX1B基因变异所致,该基因是一个重要的调控指甲、骨和肾小球基底膜生长的转录因子[3-4],对肾小球足细胞的正常功能的维持非常重要,主要维持足细胞肌动蛋白骨架正常结构[5],该基因表达异常将影响肾功能和引发青光眼.NPS伴有肾脏改变者达36％,表现为高血压,无症状性蛋白尿或镜下血尿,其中20％的患者表现为肾病综合征,10％发展为肾衰竭[2].本文主要综述NPS的肾脏表现.
作者：陈丽君；卢宏柱 刊期： 2016年第22期
目的:分析拟诊肺结核的肺血栓栓塞症(PTE)患者的临床特点和被误、漏诊原因,以提高临床早期诊断率.方法:回顾性分析2010-2016年广州市胸科医院55例收治的PTE病例的资料,从易患因素、临床表现、辅助检查、影像改变等方面进行统计,并与肺结核相对比.结果:55例PTE在易患因素,咳嗽、发热、胸痛、肺部啰音等临床表现和普通影像学中与肺结核表现相似,而在以下方面具有明显特异性:83.6％存在难以解释的呼吸困难,20.0％下肢肿胀,56.4％存在低氧血症,87.3％血浆D-.二.聚体明显升高,78.2％心脏彩超提示肺动脉高压,65.6％下肢深静脉彩超异常,100％CTPA提示血栓形成.结论.PTE的患病因素、临床表现和普通影像大多缺乏特异性,容易被误、漏诊为肺结核,需高度关注两种疾病间的差异,才能帮助早期诊断PTE.
作者：张琳；张言斌；汤春梅；刘志辉；肖海浩 刊期： 2016年第22期
目的:研究生酮饮食对人肺癌裸鼠皮下移植瘤生长的影响及机制.方法:20只雌性BALB/C裸鼠皮下注射人肺癌A549细胞,随机均分为标准饮食组(SD组)和生酮饮食组(KD组).1个月后,测量体重、瘤重、肿瘤体积;检测血糖和血酮体;对肿瘤、肺、肝脏、脑和心采用HE染色;IHC检测肿瘤组织中Ki-67、AMPK、p-AMPK和p-mTOR蛋白表达.结果:两组体重无显著差异(P＞0.05);第10、25、30天KD组肿瘤体积明显变小(P＜0.05),其中第25天尤其显著(P＜0.01),抑瘤率为36％;与SD组相比,第30天KD组血糖降低(P＜0.05);第10、20、30天KD组血酮上调(P＜0.05),其中第20、30天更为显著(P＜0.01);HE染色显示KD组肿瘤组织坏死面积显著增加,其他脏器无明显差异;免疫组化结果显示KD组肿瘤组织Ki-67和p-mTOR蛋白表达下降(P＜0.05),p-AMPK表达上调(P＜0.01),而AMPK蛋白表达无明显差异.结论:生酮饮食可明显抑制人肺癌裸鼠皮下移植瘤的生长,其抗癌作用可能与AMPK/mTOR信号通路的激活有关.
作者：陈良才；陈纪涛；冯笑；刘浩；刘季芳；方向明；易高 刊期： 2016年第22期
目的:探讨衰老对大鼠脂肪组织FABP4表达改变的影响及可能机制.方法:10只SD成年大鼠(4个月)和10只SD老年大鼠(22个月)均给予普通饮食饲养.取大鼠脂肪组织,采用qRT-PCR检测FABP4和DNMT1 mRNA表达水平,Western blot检测FABP4和DNMT1蛋白表达水平,采用巢式降落式甲基化特异性PCR(nMS-PCR)检测FABP4 DNA甲基化水平的改变.结果:与成年大鼠比较,老年大鼠脂肪组织FABP4 mRNA和蛋白表达水平分别下降了70％和68％(P＜ 0.01),而老年大鼠脂肪组织中FABP4 DNA甲基化水平升高了0.2倍(P＜0.05),DNMT1 mRNA和蛋白表达水平分别升高了1.73、1.55倍(P＜0.05).结论:衰老可引起大鼠脂肪组织FABP4表达降低,且FABP4 DNA甲基化程度升高,DNMT1表达升高可能参与其甲基化改变的调控过程.
作者：王楠；杨安宁；杨松昊；刘现梅；和杨杨；张辉；朱光荣；杨晓玲；姜怡邓 刊期： 2016年第22期
脊髓损伤(spinal cord injuries,SCI)是严重的中枢神经系统损伤,通常源于交通伤、坠落伤、暴力或运动损伤等.脊髓损伤会导致损伤平面以下运动和感觉功能丧失,其极高的致残率为患者及其家庭造成严重的负担.由于神经元的不可再生性,目前对于脊髓损伤造成的神经功能障碍尚无有效疗法.近期已有研究证实细胞移植疗法能够促进脊髓损伤修复,然而国内尚缺乏对于本领域的研究.为总结目前细胞疗法治疗脊髓损伤的研究进展,促进国内研究人员对本领域的深入研究,本文将对脊髓损伤的细胞移植疗法进行综述.
作者：崔进；陈晓；张荣佳；曹烈虎；纪方；苏佳灿 刊期： 2016年第22期
患者女,42岁,体重61 kg,因发现盆腔包块半月余人院,拟行腹腔镜卵巢囊肿剥除术.术前三大常规、肝肾功能、凝血功能及心电图未见明显异常.既往体健,否认麻醉手术史,否认手术输血史,否认食物药物过敏史.查体:生命体征平稳,皮肤、黏膜正常,腹软、无压痛,右侧附件可及大小约7 cm×6 cm包块,无压痛,活动尚可,左侧附件无压痛,未及肿块.
作者：倪旭青；汪炜健 刊期： 2016年第22期
目的:探讨小剂量普通肝素对老年感染性休克患者血清降钙素原及肝素结合蛋白表达的影响及临床意义.方法:选取感染性休克患者80例,随机分为对照组和小剂量普通肝素治疗组,每组各40例患者,对照组给予常规抗休克治疗,小剂量普通肝素治疗组在常规抗休克治疗的基础上给予患者小剂量普通肝素治疗,治疗1周内动态检测两组患者血清降钙素原与肝素结合蛋白变化及进行APACHEⅡ评分.结果:对照组治疗后第1、3天血清降钙素原、肝素结合蛋白及APACHEⅡ评分逐渐升高(P＜0.05),于治疗后第5天逐渐下降,治疗后第7天血清降钙素原、肝素结合蛋白及APACHEⅡ评分低于治疗前水平(P＞0.05).与对照组比较,小剂量普通肝素治疗组治疗前及治疗后第1天血清降钙素原、肝素结合蛋白及APACHEⅡ评分无明显变化,差异无统计学意义(P＞0.05),小剂量普通肝素治疗组于治疗后第3、5、7天血清降钙素原、肝素结合蛋白及APACHEⅡ评分均低于对照组(P＜0.05),同时小剂量普通肝素治疗组治疗后第3、5、7天血清降钙素原、肝素结合蛋白及APACHEⅡ评分均低于治疗前水平(P＜0.05).结论:小剂量普通肝素能有效降低老年感染性休克患者血清降钙素原及肝素结合蛋白的表达水平,在老年感染性休克的治疗中具有临床价值.
作者：赵雪峰；孟庆玲 刊期： 2016年第22期
目的:对比经典与非经典抗精神病药物对精神分裂症患者的疗效、社会功能及安全性影响.方法:选取460例服用药物维持治疗的精神分裂症患者,进行为期5年的随访观察,随访结束时将剩余的205例患者根据所用抗精神病药物的种类分为经典药物组95例和非经典药物组110例,并应用阳性与阴性症状量表(PANSS)、个人和社会功能量表(PSP)及副反应量表(TESS)对两组患者基线期、随访第2年和第5年的疗效、社会功能及药物副反应进行评估.结果:随访2年及5年时两组PANSS总分及大部分因子分较基线期有下降,且差异有统计学意义,但同期两组间对比显示仅阴性因子、焦虑/抑郁、认知因子差异有统计学意义.对比基线期,随访2年及5年时两组PSP分均有升高,但仅非经典组差异有统计学意义.结论:非经典药物在改善精神分裂症患者的阴性症状、情感症状、认知功能及社会功能方面优于经典药物,且安全性更高.
作者：朱文静；陈致宇；梁燕 刊期： 2016年第22期
目的:探讨经尿道输尿管软镜下钬激光内切开引流术治疗肾囊性疾病的临床疗效,并与后腹腔镜下肾囊肿去顶术进行比较.方法:选取52例肾囊性疾病患者(囊肿紧邻肾盂),随机分为输尿管软镜下内切开引流术(软镜组,25例)和后腹腔镜下肾囊肿去顶术(后腹腔镜组,27例),比较两组手术时间、术中出血量、术后肠道恢复时间及住院时间、术后下床活动时间、术后囊肿复发率等.结果:两组手术均成功,软镜组与后腹腔镜组的手术时间分别为(28.47±6.45)和(57.04±24.19) min,差异有统计学意义(P＜0.05);术中出血量分别为(8.73±4.15)和(57.52±8.61) mL,差异有统计学意义(P＜0.05);术后肠道恢复时间分别为(11.00±1.81)和(24.00±4.15)h,差异有统计学意义(P＜0.05);住院时间分别为(2.47±0.64)和(5.37±1.11)d,差异有统计学意义(P＜0.05);术后下床活动时间分别为(5.47±2.10)和(19.93±3.87)h,差异有统计学意义(P＜0.05).两组术后恢复顺利,随访3～22个月,软镜组无复发,后腹腔镜组有2例复发,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:与后腹腔镜去顶术相比,输尿管软镜下钬激光内切开引流术具有手术时间短,创伤小,出血少,恢复快等优点.
作者：魏磊；赵兴华；许长宝；王晓甫；李武学；黄垂国 刊期： 2016年第22期
颅内皮样囊肿是起源于外胚层的先天性良性病变,初期常无明显症状,多在青少年时期起病.临床表现多样且无特异性,影像学表现多变,误诊率高.近年来,随着影像诊断技术的进步和显微神经外科技术的成熟,颅内皮样囊肿的术前诊断率和手术切除率明显提高,并发症发生率则显著下降.
作者：潘渊博；孙兆良；冯东福 刊期： 2016年第22期
目的:探讨血清肿瘤标志物人附睾蛋白4(HE4)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)和组织多肽特异性抗原(rPS)联合检测在非小细胞肺癌(NSCLC)早期诊断中的应用价值.方法:应用电化学发光法和ELISA分别测定NSCLC患者、肺部良性病变患者及健康对照组人员血清中HE4、CYFRA21-1和TPS水平,比较3组间HE4、CYFRA21-1和TPS水平与阳性率的差异,以及联合检测诊断NSCLC的敏感性及特异性.结果:(1)肺癌患者整体TPS、CYFRA21-1和HE4水平及Ⅰ～Ⅱ期NSCLC患者HE4水平显著高于肺部良性病变患者及健康体检者(P＜0.05);Ⅲ～Ⅳ期NSCLC患者TPS、CYFRA21-1和HE4水平高于Ⅰ～ⅡNSCLC患者(P＜0.05).(2)HE4、CYFRA21-1和TPS联合检测诊断NSCLC的敏感性较单项检测敏感性明显增高(P＜0.05).结论:血清HE4检测比CYFRA21-1和TPS对于NSCLC有更高的早期诊断价值,血清HE4、CYFRA21-1和TPS联合检测对于NSCLC的诊断较单一指标具有更高的诊断价值.
作者：陈波；吴国荣；杨万勇；程奎山；阮富旺；陈小珑；郑媛媛；甘慧虹 刊期： 2016年第22期
随着腹腔镜肝胆外科手术技术的进步,肝胆管结石的治疗手段不断发展.部分肝胆管结石患者手术后结石残留率和复发率高,需要反复多次手术.我院2014年1月至2015年12月腹腔镜左半肝切除治疗肝内胆管结石共32例,其中11例为再次腹腔镜手术治疗,取得了满意的疗效,报道如下.
作者：邓国明；张耀明；周臻涛；罗宇峰 刊期： 2016年第22期
目的:评价同种异体骨关节移植并钢板治疗桡骨远端巨细胞瘤方法及效果.方法:2011年3月至2015年12月对10例患者进行异体骨关节合并内固定治疗桡骨远端骨巨细胞瘤节段切除后骨缺损,男4例,女6例,年龄35～58岁,平均38.2岁,左侧7例、右侧3例.按改良Campanacci影像学分级,本组Ⅱ级2例,Ⅲ级8例.用肌肉骨骼肿瘤学会保肢评分标准评定术后功能.结果:所有患者均获得随访,术后无局部复发或远处转移、感染、明显排异反应及骨不连等并发症,异体骨与自体骨平均愈合时间6.5个月.所有异体骨出现局部骨质疏松及少量骨吸收.腕关节活动范围:背伸15.～ 45.,掌屈25.～45.,桡偏5.～15.,尺偏20.～25°,前臂旋前30.～ 40.,旋后25.～75..功能评价:优7例,良2例,可1例.结论:同种异体骨关节移植并钢板治疗桡骨远端巨细胞瘤节段切除后骨缺损术后复发率低,腕关节活动明显改善,是一种良好的治疗方法.
作者：谢志平；郭卫中；唐焕章；刘寿坤 刊期： 2016年第22期
目的:比较分析卡马西平(CBZ)和拉莫三嗪(LTG)所致皮疹的临床特征,探寻两者所致皮疹的临床危险因素.方法:收集近7年在我院癫痫专科就诊并首次接受CBZ和LTG规范治疗的癫痫患者的临床资料,比较分析二者所致皮疹的发生率、临床特点和临床危险因素.结果:共有992例癫痫患者规范服用CBZ,其中38例(3.8％)出现皮疹;613例服用LTG,18例(2.9％)发生皮疹,两组皮疹发生率比较差异无显著性(P＞0.05).CBZ皮疹组中,重型皮疹SJS/TEN占比34.2％(13/38);而LTG皮疹组中仅1例表现为SJS/TEN(5.6％,1/18),差异具有统计学意义(P=0.023).CBZ皮疹组的平均潜伏期为13.5 d,而LTG皮疹组为17.7 d,两组比较差异有显著性(P=0.007).CBZ皮疹组和LTG皮疹组中具有过敏史的患者比例均明显高于CBZ非皮疹组(P=0.001)和LTG非皮疹组(P=0.002).其他因素如年龄、性别、起始剂量、合并药物等在两组间比较差异无统计学意义.结论:过敏史是CBZ和LTG所致皮疹的共同危险因素.因此,临床上对具有过敏史的患者应慎重选择CBZ和LTG,减少或避免皮疹的发生.
作者：何娜；民福利；石奕武；刘晓蓉；黎冰梅；廖卫平 刊期： 2016年第22期
胃癌在我国的发病率和死亡率逐年增高.虽然“正常胃黏膜-慢性浅表性胃炎-慢性萎缩性胃炎-小肠型肠上皮化生-大肠型肠上皮化生-异型增生-胃癌”这一胃癌进展模式已被广泛接受[1].但人们对胃癌的发生、发展机制缺乏认识,尤其是早期胃癌的诊断率低下导致胃癌的总体疗效至今仍不令人满意.如何发现一种简单,有效,痛苦小的胃癌相关因子检测体系以提高胃癌的早期诊断及预防意义重大.研究已发现了许多与胃癌相关的因子,其中DNA氧化损伤产物8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)和谷胱甘肽转移酶(GST)是近年来研究的热点,本文将围绕8-OHdG和GST-π的生理学功能及其各自代表的临床意义,探讨是否可以将两者作为早期胃癌筛查的指标[1].
作者：彭昭；房利荣；张亚娟；高会斌 刊期： 2016年第22期
目的:比较治疗前列腺增生症两种经尿道术式的临床效果差异.方法:选取2014年1月至2015年4月收治的119例前列腺体积＜ 80 mL的前列腺增生症患者,其中行经尿道前列腺绿激光选择汽化术59例(PVP组),经尿道前列腺电切术60例(TURP组),对两组患者在手术时间、手术前后血红蛋白变化、术后平均住院时间、术后留置导尿时间、住院费用及术后早期并发症发生率等方面的情况进行统计学比较分析.结果:两组患者术前临床资料数据对比,差异无统计学意义.两组手术均顺利完成,无中止或中转开放手术.PVP组的手术时间及住院费用方面较TURP组为多,分别为(75.6±5.8)min和(54.6±5.2)min,19113.56(16 449.24,22 197.59)元和8 345.34(7 117.62,9 876.68)元,而在手术前后血红蛋白变化、术后平均住院时间、术后留置导尿时间方面,PVP组则少于TURP组,分别为(1.2±0.2) g/L和(3.6±0.3)g/L,(4.0±0.6)d和(6.5±0.9)d,(3.0±0.5)d和(5.0±0.6)d,差异均具有统计学意义.两组在术后早期并发症发生率方面差异无统计学意义(分别为6.7％和6.8％).结论:PVP与TURP治疗前列腺增生症均安全有效,二者各有优缺点.而从经济效益来看,TURP更适合目前我国的基本国情.
作者：杨金辉；白铁男；孙建涛；郝彤彤；康延杰 刊期： 2016年第22期
目的:探讨颈椎单开门椎管扩大术后再手术的原因及术式选择.方法:回顾性分析颈椎单开门手术后再手术的患者资料,采用日本骨科协会(JOA)评分评价神经功能.结果:2005-2015年期间,共218例患者行颈椎单开门手术,其中18例(8.2％)接受再次手术.平均年龄59.5岁(44 ～ 73岁),平均手术间隔时间为7.4个月(15 d～30个月).17例与治疗不充分相关,1例与自然病程进展相关.再手术时均经前路手术,未出现硬膜撕裂等并发症.术后13例获得随访,平均随访时间57.4个月(3～ 115个月).末次随访时JOA评分较术前明显增加(P＜0.01).结论:颈椎单开门手术后部分患者因治疗不充分或自然病程进展而接受再次手术,经前方入路再手术是安全有效的.
作者：姚欣强；刘俊豪；蒋晖；郑明辉；瞿东滨；王吉兴；江建明；陈建庭 刊期： 2016年第22期
目的:测定下肢后伸定点按压法不同相段的压力,为林氏正骨手法的传承、教学、推广、基础研究提供量化依据.方法:应用多点薄膜压力测试系统,检测并记录术者进行手法操作过程中的动态图形,并保存分析相应的压力数据.结果:预加载力基本保持在90～160 N,持续时间为35～60 ms,大冲击力在350～700N之间,大多分布在500 N左右,冲击力的持续时间基本在40 ms左右,冲击力的冲量基本在85～170 N·s范围,且大部分控制在120 N·s左右,冲击力的拟合函数的上升和下降的斜率的绝对值都较大,且上升的斜率远大于下降的斜率绝对值.结论:该术者手法操作收放自如、刚柔相济,能体现林氏正骨手法的特征,手法准确,该试验方法对于纠正临床初学者手法操作、林氏手法的传承具有重要意义.
作者：郭汝松；范志勇；李黎；王金玲；吴山；赖淑华 刊期： 2016年第22期
目的:探讨三维打印技术在Schatzker Ⅴ、Ⅵ型胫骨平台骨折手术治疗中的临床指导价值.方法:回顾性分析30例闭合性Schatzker Ⅴ、Ⅵ型胫骨平台骨折患者临床资料,根据不同治疗方案进行分组,试验组15例,对照组15例,分析比较两组患者胫骨手术切口长度、手术时间、术中出血量、膝关节功能及影像学评估.结果:与对照组患者对比,治疗组患者平均手术切口长度较短、手术时间较短、出血量较少(P＜0.05),治疗组术后膝关节HSS功能评分及Rasmussen放射评均高于对照组(P＜0.05).结论:运用三维打印技术制作骨折模型,有助于缩短手术切口长度、减少手术时间及出血量,提高术后关节功能.
作者：刘伟；苏伟；程建文；胡峰；赵劲民 刊期： 2016年第22期
目的:研究N-MYC下游调控基因4在宫颈癌细胞中的表达及其对宫颈癌细胞增殖、凋亡及周期的影响.方法:通过荧光实时定量聚合酶链反应和免疫印迹检测HeLa细胞中NDRG4的表达,构建NDRG4稳转细胞系HeLa-NDRG4.CCK-8法检测NDRG4对Hela细胞增殖的影响,流式细胞术检测NDRG4对Hela细胞凋亡及周期的影响.结果:宫颈癌细胞中NDRG4mRNA和蛋白表达水平均较人正常宫颈内皮细胞显著降低,HeLa-NDRG4细胞的增殖能力显著低于HeLa-MOCK细胞,而凋亡能力显著高于HeLa-MOCK细胞.与HeLa-MOCK细胞相比,HeLa-NDRG4细胞周期被阻滞于G1期.HeLa-NDRG4细胞中p-Akt的蛋白水平较HeLa-MOCK细胞显著降低,而PTEN的蛋白水平较HeLa-MOCK细胞显著升高.结论:NDRG4在宫颈癌中作为抑癌基因发挥作用.
作者：罗会芳；张勇 刊期： 2016年第22期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
