学术投稿

CDKN2A基因多态性与云南地区人群鼻咽癌的相关性研究

韩明睿;蒋永新;孙传政;陈灿;刘岑

关键词:鼻咽肿瘤, CDKN2A基因, 单核苷酸多态性
摘要:目的:研究云南地区人群CDKN2A基因rs1412829多态性与鼻咽癌的相关性.方法:随机抽取无血缘关系鼻咽癌患者95例和健康人100例,抽提基因组DNA,采用TaqMan探针基因分型法检测多态性.结果:(1) CDKN2A等位基因G在鼻咽癌组和对照组中的分布频率差异有显著性(P=0.023),G等位基因携带者患鼻咽癌的风险为A等位基因携带者的2.497倍(OR=2.497,95%CI=1.107~5.632,P=0.031);(2)鼻咽癌组与对照组AA、AG及GG的基因型频率分布有统计学差异(P=0.031);(3)鼻咽癌组含有G等位基因的个体病理分期较晚(Ⅳ期),差异有显著统计学意义(P< 0.001).结论:CDKN2A基因rs1412829基因多态性中G等位基因可能是鼻咽癌的危险因素.该多态性与病理分期Ⅳ期间存在相关性,可以认为G等位基因突变较易出现在NPC病情发展的晚期.
实用医学杂志相关文献
  • 慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床路径的效果评价

    目的:评价慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床路径的效果.方法:选取我科收治住院的慢性阻塞性肺疾病急性加重期的临床病例共120例,分为实验组与对照组,每组60例.对照组按普通流程进行住院管理;实验组按制定的临床路径实施住院管理.记录与比较分析两组的疗效、住院时间、住院总费用、药品费用、住院期间出现并发症的情况以及患者对此次住院的满意度.结果:实验组的治疗效果优于对照组,两组间差异有统计学意义(P<0.05).实验组的平均住院时间为(10.66±2.16)d,少于对照组的(11.65±2.57)d,两组间差异有统计学意义(P<0.05).实验组的平均住院费用与平均药品费用分别为(7 670.83±1 109.98)、(3 191.30±139.43)元,均低于对照组的(81 167.83±1 131.45)、(3 358.80±153.54)元,两组间差异均有统计学意义(均P< 0.05).结论:慢性阻塞性肺疾病急性加重期临床路径的开展对提高疗效、缩短住院时间、节约住院费用和控制药品使用均有积极的作用,具备较好的社会与经济效益,值得临床推广.

    作者:陈泉芳;邹小英;陈一强;覃寿明;姚冬芳;巫艳彬;吴易;石昌荆;王可 刊期: 2014年第01期

  • miR-23a对肺腺癌细胞95-D迁移和侵袭能力的影响

    目的:研究miR-23a对人肺腺癌细胞95-D增殖、侵袭和迁移能力的影响.方法:常规培养人肺腺癌细胞95-D,经脂质体转染miR-23a mimic和inhibitors片段后,通过MTT、流式、Transwell实验,观察对95-D细胞增殖、侵袭和迁移能力的影响.结果:MTT结果表明miR-23a mimic可促进细胞生长(P<0.05),miR-23ainhibitors可抑制细胞生长(P<0.05),但抑制率不高;流式结果表明miR-23a对细胞周期影响不大;Transwell实验结果表明miR-23a mimic可以促进细胞侵袭和迁移(P<0.01),而miR-23a inhibitors可以减弱细胞侵袭和迁移能力(P<0.01).结论:miR-23a可促进肺癌细胞的侵袭转移.

    作者:李杰;刘惟优;袁小亮;赖庆文;罗耀玲 刊期: 2014年第01期

  • CDKN2A基因多态性与云南地区人群鼻咽癌的相关性研究

    目的:研究云南地区人群CDKN2A基因rs1412829多态性与鼻咽癌的相关性.方法:随机抽取无血缘关系鼻咽癌患者95例和健康人100例,抽提基因组DNA,采用TaqMan探针基因分型法检测多态性.结果:(1) CDKN2A等位基因G在鼻咽癌组和对照组中的分布频率差异有显著性(P=0.023),G等位基因携带者患鼻咽癌的风险为A等位基因携带者的2.497倍(OR=2.497,95%CI=1.107~5.632,P=0.031);(2)鼻咽癌组与对照组AA、AG及GG的基因型频率分布有统计学差异(P=0.031);(3)鼻咽癌组含有G等位基因的个体病理分期较晚(Ⅳ期),差异有显著统计学意义(P< 0.001).结论:CDKN2A基因rs1412829基因多态性中G等位基因可能是鼻咽癌的危险因素.该多态性与病理分期Ⅳ期间存在相关性,可以认为G等位基因突变较易出现在NPC病情发展的晚期.

    作者:韩明睿;蒋永新;孙传政;陈灿;刘岑 刊期: 2014年第01期

  • 粒细胞肉瘤临床及病理特征观察

    目的:提高对粒细胞肉瘤(GS)的临床特征、诊断、鉴别诊断的认识.方法:收集我院从1993年1月至2013年1月期间确诊的直肠粒细胞肉瘤及其他部位粒细胞肉瘤患者的临床资料及免疫组化进行分析.结果:本组患者发病年龄为7 ~ 62岁,男8例,女4例.多数以局部疼痛为主,少数以发病部位出血等为首发症状.4例白血病性GS,分别发生于骶尾部、鼻根、双眼、牙龈.3例为独立性GS,分别发生于左肺、骶骨、胸椎.5例未行骨髓穿刺.免疫组化染色显示10例瘤细胞表达髓过氧化物酶(MPO),6例瘤细胞表达CD99,4例表达CD68,4例表达CD43,4例表达LCA,3例淋巴细胞抗体阳性.结论:GS少见,各个部位均可发病,缺乏特异性的临床表现,免疫标记物联合检测可以提高该疾病的诊断.

    作者:徐艳松;赵波;刘刚;李辉;唐卫中 刊期: 2014年第01期

  • 广州市青年会计从业人员与健康有关的生存质量状况及其影响因素研究

    目的:了解广州市青年会计从业人员生存质量的现状及其影响因素.方法:采用整群抽样的方法,应用SF-36量表对广州市40多家企业的600名会计从业人员进行现场调查.结果:问卷回收率99.17%,该人群在生理机能方面的得分为90.75±13.79,生理职能方面的得分为73.19±36.23,躯体疼痛方面的得分为77.35±17.74,社会功能方面的得分为79.63±16.43,情感职能方面的得分为59.57±41.87,精神健康方面的得分为67.76±14.78,活力方面的得分为64.79±15.55,总体健康状况方面的得分为62.18±17.52.生存质量的影响因素有学历、睡眠时间、体育锻炼情况及医疗付费方式等.结论:广州市青年会计从业人员的生存质量不理想,主要是因为情感职能方面状况较差,精神健康方面相对不好所致.

    作者:杨宇花;吴晓翔;赵晔;丘金彩;徐华丽;许军;吴娴波 刊期: 2014年第01期

  • 综合序贯疗法治疗原发性冻结肩的临床研究

    目的:观察综合序贯疗法治疗原发性冻结肩的疗效.方法:随机将116例原发性冻结肩患者分为序贯组61例和康复组55例,序贯组采用关节内药物注射配合常规康复理疗方案进行治疗,康复组采用的康复理疗方案同序贯组,两组患者分别按照Constant-Murley评分评定.结果:序贯组平均改善幅度优于康复组(P<0.01),说明序贯组疗效优于康复组.序贯组平均费用为574元,康复组平均费用为1 624元,说明序贯组费用少于康复组.结论:综合序贯疗法治疗原发性冻结肩有较好的临床疗效,而且费用少.

    作者:丁清和;谢杰 刊期: 2014年第01期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者mMRC症状评估与CAT症状评分对病情严重程度评估差异的研究

    目的:应用改良版英国医学研究会呼吸问卷(mMRC)和慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)自我评估测试(CAT)问卷对慢阻肺患者进行症状评估,观察两者病情严重分组是否一致.方法:选择慢阻肺稳定期患者90例,收集研究对象的一般临床资料,进行肺功能检测定,采用mMRC和CAT对患者症状进行评估,根据2011年版慢阻肺全球策略对病情严重程度进行A、B、C、D分组.结果:病情严重程度分组情况:以mMRC症状评估,A组30例(占33.3%),B组11例(占12.2%),C组22例(占24.5%),D组27例(占30.0%);以CAT症状评估,A组21例(占23.3%),B组20例(占22.2%),C组7例(占7.8%),D组42例(占46.7%);mMRC和CAT评估一致性Kappa系数为0.547;以mMRC≥1级为症状评估分界点,A组15例(占16.7%),B组26例(占28.9%),C组2例(占2.2%),D组47例(占52.2%),mMRC和CAT评估一致性Kappa系数升高至0.642.结论:选择mMRC或CAT不同的评估方法会导致慢阻肺症状评估不同,从而导致病情严重程度分组不同.

    作者:熊小明;童国强;吴健卫;冯徐俊;付云杰;王熠 刊期: 2014年第01期

  • 腹膜后腔镜手术患者术后皮下气肿的危险因素

    皮下气肿是腹腔镜术后比较常见的并发症,可使患者术后不适,使患者康复延迟,甚至可能发展为高碳酸血症和呼吸性酸中毒.严重的皮下气肿可引起气栓,如果气栓进入肺循环,引起肺动脉高压,将导致右心衰,甚至心跳骤停[1].腹膜后腔镜手术由于充气介质C02与组织接触面积较大,同时手术侧膈肌的运动影响气腹压力,需要较高的充气压力以维持稳定的操作空间,易发生皮下气肿和高碳酸血症[2-3].因此,筛选腹膜后腔镜手术患者的危险因素有重要临床意义,本研究拟对此进行研究.

    作者:朱小兵;石翊飒;刘志群;彭学强;吴论 刊期: 2014年第01期

  • 他克莫司与环磷酰胺比较治疗特发性膜性肾病的系统评价

    目的:客观评价他克莫司与环磷酰胺比较治疗特发性膜性肾病的疗效及安全性.方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、维普中文科技期刊、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库、PubMed、MEDLINE、SCIE、Cochrane Library等数据库,手工检索相关文献、专业资料和网络信息,检索年限从建库至2013年7月,对符合标准的同质资料进行研究,采用RevMan 5.1软件对纳入的研究文献进行Meta分析.结果:纳入8篇前瞻性研究(包括6篇随机对照试验和2篇队列研究),Meta分析结果显示,他克莫司组完全缓解率优于环磷酰胺组(P<0.05);部分缓解率两组差异无统计学意义(P>0.05);他克莫司组总缓解率优于环磷酰胺组(P<0.05);他克莫司组肝功能损伤发生率低于环磷酰胺组(P<0.05);感染、血糖代谢异常、白细胞减低等不良反应发生率两组间差异无统计学意义.结论:他克莫司的疗效和安全性优于环磷酰胺,可考虑作为用药首选,但由于受文献资料质量限制,仍需要更多大规模、多中心、高质量且随访时间长的前瞻性研究验证.

    作者:江罗佳;冯益宇;房向东;涂卫平 刊期: 2014年第01期

  • 转化生长因子-β1基因T869C多态性与腔隙性脑梗死的关系

    目的:探讨转化生长因子-β1 (TGF-β1) T869C基因多态性与腔隙性脑梗死(lacunar infarction,LI)的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测143例LI患者(LI组)及138例正常人(对照组)TGF-β1基因T869C的多态性.结果:LI组CC基因型频率(36.3%,52/143)显著高于对照组(21.0%,29/138,OR=2.18,P=0.002),LI组C等位基因频率显著高于对照组(58.1% vs 46.7%,OR=1.57,P=0.004).结论:TGF-β1基因T869C位点的基因多态性与LI有关,C等位基因是LI的危险因素.

    作者:彭忠兴;刁胜朋;黄叶青;程静;刘爱群;危智盛;余青云;苏全喜;洪铭范 刊期: 2014年第01期

  • 上颌窦骨分隔及骨瘤患者锥形束CT影像学分析

    目的:通过头颅锥形束CT检查,分析上颌窦骨分隔/骨瘤的解剖情况,为上颌窦相关手术提供解剖学指导.方法:收集400例拍摄头颅锥形束CT的患者,通过三维重建,观察上颌窦骨分隔/骨瘤的发生、形态、位置,使用专用测量软件测量骨分隔的高度及其与腭中缝的夹角,采用SPSS软件进行统计学分析.结果:以检查者人数为对象,上颌窦骨分隔发生率为32.25%,骨瘤为4.50%;以上颌窦数为对象,骨分隔发生率为22.75%,骨瘤为2.38%;52例(13.00%)出现多个骨分隔/骨瘤,36例(9.00%)双侧上颌窦同时出现骨分隔/骨瘤,不同缺牙分型上颌窦骨分隔/骨瘤的发生率差异无显著性;骨分隔形状中以锯齿状为主(39.4%);骨分隔/骨瘤主要发生在上颌窦中部(分别为51.52%、71.43%),上颌窦骨分隔的平均高度为(5.88±3.08)mm,与腭中缝的平均夹角为(66.36±16.17)..结论:应用锥形束CT能较准确地观察上颌窦骨分隔/骨瘤的情况.

    作者:卿玲;连珊;王险峰;谢宇;刘天涛;黄建生 刊期: 2014年第01期

  • 症状性颈内动脉系统狭窄或闭塞患者的侧支循环特点及其与神经功能的关系

    目的:探讨症状性颈内动脉系统狭窄或闭塞患者的侧支循环开放特点及其与神经功能缺损的关系.方法:通过脑血管造影术评估288例症状性颈内动脉系统重度狭窄或闭塞患者的侧支循环开放特点,并比较侧支开放与患者入院时神经功能缺损(NIHSS评分)的关系.结果:288例患者共出现侧支循环开放166例,其中颈内动脉颅外段病变111例出现侧支74例(66.7%);颈内动脉颅内段病变45例出现侧支27例(60.0%);大脑中动脉病变125例出现侧支63例(50.4%);大脑前动脉病变7例出现侧支2例(28.5%).在颈内动脉重度狭窄或闭塞的患者中,存在Willis环代偿或多侧支联合代偿者入院时神经功能缺损较无侧支代偿者轻(P<0.05);在颈内动脉及大脑中动脉重度狭窄或闭塞的患者中,仅靠软脑膜代偿者入院时神经功能缺损与无侧支代偿者间差异无统计学意义(P>0.05).结论:症状性颈内动脉系统狭窄或闭塞患者可通过多种侧支代偿途径减轻神经功能损害,软脑膜侧支多见而初级侧支Willis环代偿更有效.

    作者:钟维章;黄光坚;陈渊;范秉林;肖继东;李燕华;吴永钧 刊期: 2014年第01期

  • 手足口病预防新进展:肠道病毒71型疫苗研制与应用

    手足口病(hand-foot-mouth disease,HFMD)于1941年开始在全球流行[1],近几年在人群中的流行趋势逐步上升,尤其以儿童为主.据我国卫生部统计[2],2012年发病数2 168 737人,死亡数567人,与2011年同期比发病率升高33.26%,死亡率增加10.79%.2013年1-9月,HFMD发病率及死亡率依然呈上升趋势情况,死亡病例达221人.HFMD临床症状主要表现为手、足、口腔疱状病变,少数重症感染者还可引起严重的脑炎、无菌性脑膜炎、脑脊髓炎、循环障碍等症状,引起患儿死亡,致死原因主要包括脑干脑炎和神经源性肺水肿.引起HFMD的肠道病毒有多种[1],如肠道病毒71型(enterovirus 71,EV71)、柯萨奇病毒A组的16、4、5、9型及B组的2、5型,在中国大陆的主要病原体是EV71型的C4型[3].由于重症HFMD目前尚无特效治疗方式,所以EV71疫苗成为预防HFMD的首要选择.本文对EV71疫苗的种类、作用机制、生产纯化、评价标准、检验及临床研究新进展进行综述.

    作者:潘红波;吴美;罗殿中;陈罡 刊期: 2014年第01期

  • 吡嗪酰胺耐药对初治菌阳肺结核疗效的影响

    目的:探讨吡嗪酰胺(PZA)耐药对初治菌阳肺结核治疗效果的影响.方法:对2011年11月至2013年3月入我院治疗满2个月的81例初治菌阳肺结核患者进行回顾性分析,根据结核分枝杆菌药物敏感试验结果分组,对PZA敏感并采用PZA治疗者为治疗组,对PZA敏感但未采用PZA治疗者为对照Ⅰ组,对PZA耐药并采用PZA治疗者为对照Ⅱ组.结果:(1)PZA敏感64例(79.0%),其中采用PZA治疗53例(82.8%);PZA耐药17例(21.0%).(2)治疗组、对照Ⅰ组、对照Ⅱ组2个月末痰菌阴转率分别为81.1%、70.6%、45.5%,治疗组与对照Ⅱ组痰菌阴转率比较有显著差异(P<0.05),治疗组与对照Ⅰ组比较无明显差异(P>0.05).(3)3组患者2个月末肺部病灶吸收好转率分别为84.9%、82.4%及36.4%,其中治疗组与对照Ⅱ组病灶吸收情况比较有显著差异(P<0.05),治疗组与对照Ⅰ组比较无明显差异(P>0.05).结论:PZA在初治菌阳肺结核患者中耐药率较高;在初治肺结核中,采用PZA治疗2个月末痰菌阴转率和肺部病灶吸收率较不采用PZA治疗高.

    作者:饶运帷;谭耀驹;谭守勇;蔡杏珊 刊期: 2014年第01期

  • 腹腔微环境与腹腔粘连相关性的研究进展

    腹腔粘连是腹膜在遭受创伤或者炎症、异物等刺激之后发生在腹腔脏器之间或腹腔脏器与腹壁之间形成的范围不定的粘连或纤维索带.多见于盆腔、腹部外科术后,常见的并发症有慢性疼痛、局部贫血,严重者甚至导致肠梗阻、不孕等,是临床外科的棘手问题[1].根据近年来的研究[2]显示:手术技巧的提高和微创设备的应用并不能有效预防术后粘连的形成.腹腔粘连通过二次手术改善程度不明显,且二次术后复发率高达90%以上[3].腹腔粘连的发生不仅与腹膜间皮细胞的完整性有关,与其所处的腹腔微环境中细胞因子、缺氧以及免疫炎性反应等亦密切相关.现对近年来国内外开展腹腔微环境与腹腔粘连相关性的研究进行述评.

    作者:颜帅;李文林 刊期: 2014年第01期

  • 索法酮在幽门螺杆菌感染的胃上皮细胞中的体外抗炎效应

    目的:探讨索法酮(sofalcone,SFN)对幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染的胃上皮细胞的体外抗炎效应.方法:体外培养胃上皮细胞系AGS,加入SFN和培养的Hp感染不同时间.Western blot检测AGS细胞中IκBα,环氧化酶2(cyclooxygenase-2,COX-2)蛋白表达情况;实时定量PCR检测COX-2和MUC-2mRNA表达;荧光探针和ELISA分别检测ROS的和IL-8的产生.结果:SFN处理后,IκBα表达显著增加,且能抑制NF-κB活化,并降低COX-2、ROS和IL-8表达水平.同时也能增加黏蛋白MUC-2 mRNA表达.结论:SFN能抑制了NF-κB的活化以及相关炎症因子的产生,并能增加黏蛋白的表达显示出强大的预防Hp感染的胃上皮细胞炎症潜能.

    作者:胡杨;刘朝霞;吴清;傅念;阳学风 刊期: 2014年第01期

  • 宫颈鳞癌MicroRNA差异表达的研究

    目的:利用杂交芯片技术筛选宫颈鳞癌发病相关微小RNA(miRNA).方法:本研究为双盲实验,选择2011年10月在广西医科大学附属肿瘤医院妇瘤科接受检查、治疗的9例患者为研究对象,其中,晚期宫颈浸润癌(A组)3例,中早期浸润癌(B组)3例,正常对照(C组)3例.留取治疗前宫颈组织,分组用杂交芯片检查1 450种miRNA,分析组间差异表达的miRNA.采用实时荧光定量PCR测定miR-16、miR-21、miR-34a水平,对芯片结果进行初步验证.结果:(1)在表达水平较高的miRNA中,共有90种miRNA在三组间存在差异表达,其中,在癌组织中高表达的有miR-1275、hsa-miR-1290、miR-2392、miR-3149、miR-3934、miR-3945、miR-4299、miR-4455、miR-4484、miR-4653-3p、miR-4667-5p、miR-4725-3p、miR-4792、miR-513a-5p、miR-574-5p、miR-765等;低表达的有:miR-100、miR-125a-5p、miR-125b、miR-126、miR-143、miR-145、miR-203、miR-26a、miR-3185、miR-4324、miR-4467等.(2)实时荧光定量PCR检测miR-21、miR-34a相对表达水平(内参miR-16),结果与杂交芯片一致,两种检测方法无统计学差别.结论:miRNA在宫颈鳞癌组织与正常宫颈组织间存在差异表达,miRNA表达谱分析将为宫颈癌的诊断和治疗提供新的依据.

    作者:陈军莹;姚德生;贺婵娟;卢艳;欧婷瑜 刊期: 2014年第01期

  • 艾拉莫德:治疗类风湿关节炎的一种新选择

    类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种慢性全身心性关节炎症疾病,以关节破坏、畸形、致残后严重影响患者生活质量、丧失劳动能力为特点[1].随着生物制剂的使用,明显地改善了RA患者的疾病活动,然而大约有40%患者疗效仍达不到ACR70,另外,原发性和继发性耐药在相当一部分患者中表现出来[2],同时高额的费用亦限制了生物制剂在普通RA患者中的推广.

    作者:张琼;刘锦华 刊期: 2014年第01期

  • 慢性阻塞性肺疾病的危险因素与社区综合防治

    我国40岁以上人群慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)患病率为8.2%[1].在被诊断出的慢阻肺患者中仅有67.7%有咳嗽、咳痰、气急等症状,35.1%的慢阻肺患者曾经被诊断[2].慢阻肺患者中42%现仍吸烟,6%仍然接触职业粉尘,无临床症状的慢阻肺患者基本未曾就诊接受宣教和诊治,仅6.5%的慢阻肺患者进行过肺功能检查.社区人群对慢阻肺和吸烟危害知晓率分别约为20%和40%,基层医务人员和卫生行政主管部门对慢阻肺危害性的认识不够,缺乏适合我国实际情况的综合防治模式和防治网络[3-4].基于此,加强针对慢阻肺患病因素的综合防治对提高该病的防治水平非常重要.

    作者:冉丕鑫 刊期: 2014年第01期

  • 二甲双胍对糖尿病患者黎明现象的治疗效果

    黎明现象(DP)是糖尿病常见的临床表现之一,其高血糖毒性的危害在于白天三餐后,尤其是早餐后血糖难以控制.研究发现高血糖是糖尿病各种慢性并发症的主要原因,因此,有效控制高血糖对防止糖尿病并发症非常重要[1].而治疗DP可通过控制好夜间葡萄糖毒性来改善白天胰岛素分泌和胰岛素敏感性[2].本研究采用睡前口服二甲双胍治疗DP,探讨其对DP治疗的效果及安全性.

    作者:李芝 刊期: 2014年第01期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所