赵子文；李晓岩
目的:研究精子顶体相关基因DKKL1在正常人和男性不育患者睾丸组织中的表达差异.方法:采用RT-PCR和Western Blot方法检测DKKL1基因在人多组织中的表达特征,并比较其在正常人和男性不育患者睾丸组织中的表达差异.采用免疫组化方法分析DKKL1蛋白在正常和男性不育患者睾丸组织中的表达差异.结果:人多组织RT-PCR和Western Blot结果显示DKKL1基因为睾丸组织特异性表达,与正常人睾丸组织比较,DKKL1基因在男性不育患者睾丸组织中表达减弱或消失.免疫组化结果显示DKKL1蛋白主要定位在正常男性睾丸的精母细胞和圆形精子细胞,而在唯支持细胞综合征(SCOS)和隐睾患者睾丸组织中不表达,在各种生精细胞阻滞患者的睾丸中观察到不同的表达特征.结论:DKKL1基因在男性不育患者睾丸组织中对精子发生可能具有重要作用,其表达降低或消失可能是男性不育症发生的重要原因之一.
作者：颜秋霞；唐爱发；来永庆；蔡志明；桂耀庭 刊期： 2014年第01期
腹腔粘连是腹膜在遭受创伤或者炎症、异物等刺激之后发生在腹腔脏器之间或腹腔脏器与腹壁之间形成的范围不定的粘连或纤维索带.多见于盆腔、腹部外科术后,常见的并发症有慢性疼痛、局部贫血,严重者甚至导致肠梗阻、不孕等,是临床外科的棘手问题[1].根据近年来的研究[2]显示:手术技巧的提高和微创设备的应用并不能有效预防术后粘连的形成.腹腔粘连通过二次手术改善程度不明显,且二次术后复发率高达90％以上[3].腹腔粘连的发生不仅与腹膜间皮细胞的完整性有关,与其所处的腹腔微环境中细胞因子、缺氧以及免疫炎性反应等亦密切相关.现对近年来国内外开展腹腔微环境与腹腔粘连相关性的研究进行述评.
作者：颜帅；李文林 刊期： 2014年第01期
目的:研究云南地区人群CDKN2A基因rs1412829多态性与鼻咽癌的相关性.方法:随机抽取无血缘关系鼻咽癌患者95例和健康人100例,抽提基因组DNA,采用TaqMan探针基因分型法检测多态性.结果:(1) CDKN2A等位基因G在鼻咽癌组和对照组中的分布频率差异有显著性(P=0.023),G等位基因携带者患鼻咽癌的风险为A等位基因携带者的2.497倍(OR=2.497,95％CI=1.107～5.632,P=0.031);(2)鼻咽癌组与对照组AA、AG及GG的基因型频率分布有统计学差异(P=0.031);(3)鼻咽癌组含有G等位基因的个体病理分期较晚(Ⅳ期),差异有显著统计学意义(P＜ 0.001).结论:CDKN2A基因rs1412829基因多态性中G等位基因可能是鼻咽癌的危险因素.该多态性与病理分期Ⅳ期间存在相关性,可以认为G等位基因突变较易出现在NPC病情发展的晚期.
作者：韩明睿；蒋永新；孙传政；陈灿；刘岑 刊期： 2014年第01期
目的:探讨TLR-1 rs4.833095基因多态性与幽门螺杆菌(H.pylori)易感性的关系.方法:选取13C-尿素呼气试验确诊的H.pylori阳性与阴性病例各200例,应用测序方法检测TLR1 rs4833095基因型.结果:病例TLR1 rs4833095基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).H.pylori阳性组AA基因型频率(16.5％)明显高于H.pylori阴性组(9.5％),差异有统计学意义(0R=1.88,95％ CI:1.03-3.44,X2=4.332,P=0.037).结论:TLR1 rs4833095基因多态性能够影响H.pylori易感性,AA基因型可能是患者感染H.pylori的易感因素.
作者：王正强；于新娟；王莉莉；贾盛佼；董全江 刊期： 2014年第01期
目的:探讨索法酮(sofalcone,SFN)对幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)感染的胃上皮细胞的体外抗炎效应.方法:体外培养胃上皮细胞系AGS,加入SFN和培养的Hp感染不同时间.Western blot检测AGS细胞中IκBα,环氧化酶2(cyclooxygenase-2,COX-2)蛋白表达情况;实时定量PCR检测COX-2和MUC-2mRNA表达;荧光探针和ELISA分别检测ROS的和IL-8的产生.结果:SFN处理后,IκBα表达显著增加,且能抑制NF-κB活化,并降低COX-2、ROS和IL-8表达水平.同时也能增加黏蛋白MUC-2 mRNA表达.结论:SFN能抑制了NF-κB的活化以及相关炎症因子的产生,并能增加黏蛋白的表达显示出强大的预防Hp感染的胃上皮细胞炎症潜能.
作者：胡杨；刘朝霞；吴清；傅念；阳学风 刊期： 2014年第01期
皮下气肿是腹腔镜术后比较常见的并发症,可使患者术后不适,使患者康复延迟,甚至可能发展为高碳酸血症和呼吸性酸中毒.严重的皮下气肿可引起气栓,如果气栓进入肺循环,引起肺动脉高压,将导致右心衰,甚至心跳骤停[1].腹膜后腔镜手术由于充气介质C02与组织接触面积较大,同时手术侧膈肌的运动影响气腹压力,需要较高的充气压力以维持稳定的操作空间,易发生皮下气肿和高碳酸血症[2-3].因此,筛选腹膜后腔镜手术患者的危险因素有重要临床意义,本研究拟对此进行研究.
作者：朱小兵；石翊飒；刘志群；彭学强；吴论 刊期： 2014年第01期
目的:提高对粒细胞肉瘤(GS)的临床特征、诊断、鉴别诊断的认识.方法:收集我院从1993年1月至2013年1月期间确诊的直肠粒细胞肉瘤及其他部位粒细胞肉瘤患者的临床资料及免疫组化进行分析.结果:本组患者发病年龄为7 ～ 62岁,男8例,女4例.多数以局部疼痛为主,少数以发病部位出血等为首发症状.4例白血病性GS,分别发生于骶尾部、鼻根、双眼、牙龈.3例为独立性GS,分别发生于左肺、骶骨、胸椎.5例未行骨髓穿刺.免疫组化染色显示10例瘤细胞表达髓过氧化物酶(MPO),6例瘤细胞表达CD99,4例表达CD68,4例表达CD43,4例表达LCA,3例淋巴细胞抗体阳性.结论:GS少见,各个部位均可发病,缺乏特异性的临床表现,免疫标记物联合检测可以提高该疾病的诊断.
作者：徐艳松；赵波；刘刚；李辉；唐卫中 刊期： 2014年第01期
目的:介绍后腹腔镜解剖性肾上腺醛固酮瘤切除术的手术方法及临床效果.方法:2011年8月至2012年12月,对13例患者采取后腹腔镜解剖性肾上腺醛固酮瘤切除术,其中左侧病变7例,右侧病变6例,均为单侧单发腺瘤,肿瘤大小0.6～3.0(1.65±0.62)cm.常规制备后腹腔操作空间,切开Gerota筋膜后,按顺序分别进入3个相对无血管解剖层面进行分离.第一分离层面位于肾脏内上方脂肪囊与前层Gerota筋膜之间;第二分离层面位于肾外上方脂肪囊与后层Gerota筋膜之间;第三分离层面位于肾上腺下方与肾上极之间,行肾上腺全切或部分切除术.结果:手术均成功完成,平均手术时间(63±20)min,平均术中出血量66±29 mL.恢复饮食和下床活动时间分别为1.2 d和1.0 d.1例出现术后引流液增多,1周后拔管.术后1个月复查电解质和醛固酮水平基本恢复正常,6个月后复查血压均正常.结论:后腹腔镜解剖性肾上腺微小肿瘤手术解剖层次清楚,术野清晰.肾上腺部分切除可以治愈醛固酮瘤,疗效确切.解剖性肾上腺部分切除手术为肾上腺醛固酮疾病的治疗提供了更加安全的选择.
作者：王恒兵；牛晓兵；王功成；刘坤；孟峻嵩；庄海军；徐宗源；候佩金；杨晓松 刊期： 2014年第01期
患者男,57岁,因“咳嗽、咯痰、腹泻5d”入院.患者为非刺激性咳嗽,可咳出较多白黏痰,间有咳血丝痰,量少,伴有黄色水样便,5～7次/d,未予治疗,4d后晨起时发现痰中带血块,颜色鲜红,量较前明显增多,咳嗽、咯血均以晨起时明显,次日至我院门诊就诊,当时查胸片示:右下肺占位,肺脓肿?血常规未见异常.遂拟“咯血查因:肺脓肿?”收入我科住院治疗.起病以来患者精神、睡眠可、胃纳差、小便正常,1个月内体重下降约5 kg.既往体健.无毒物及放射线接触史;吸烟40年,15支/d,无酗酒史;否认冶游史.人院查体:T 36.6℃,P80次/min,R 20次/min,BP 125/74mmHg,神清,呼吸平稳,唇甲无发绀,皮肤黏膜无黄染、瘀点、瘀斑及出血点及皮下结节,未见肝掌、蜘蛛痣.
作者：李玉群；黎振兴；林敏；魏立平 刊期： 2014年第01期
目的:调查万古霉素耐药基因和5种毒力基因在临床分离肠球菌中的分布特点,探讨万古霉素耐药与毒力因子之间的相关性.方法:E-test法检测122株肠球菌对万古霉素和替考拉宁的低抑菌浓度(MIC),多重PCR法检测vanA、vanB及粪、屎肠球菌的菌种特异基因,同样采用多重PCR法检测常见毒力基因esp、hyl、gelE、asa1以及cylA在上述肠球菌中的分布.结果:共检出76株万古霉素耐药肠球菌(VRE)(屎肠球菌69株,粪肠球菌7株)和46株万古霉素敏感肠球菌(VSE)(屎肠球菌28株,粪肠球菌18株);所有VRE耐药表型与基因型一致,属vanA型;粪肠球菌毒力基因检出率明显高于屎肠球菌,并表现为多基因携带;屎肠球菌仅esp和hyl阳性.屎肠球菌VRE的esp携带率显著高于其VSE.结论:我院肠球菌耐药问题严重,esp基因分布广泛,且与万古霉素耐药显著相关.加强肠球菌耐药与毒力基因的监测有利于为预防和控制耐药菌的流行与传播提供重要的基础信息.
作者：杨靖娴；刘静；邵冬华；王树琴；孙娜；吴富炜；梁国威 刊期： 2014年第01期
目的:以门诊患者为对象,研究高血压与睡眠障碍之间的相关性.方法:对2012年春季在上海市普陀区甘泉社区门诊就诊的患者进行随机抽样,设立高血压组和非高血压组,采用问卷形式调查一般情况、文化程度、婚姻家庭情况、既往史以及睡眠障碍情况.统计高血压与睡眠障碍的相关性及相关危险因素.结果:本次研究共收集调查677例,男375例,女302例;高血压组457例,非高血压组220例.经年龄标化后,高血压组睡眠障碍发生率为65.34％,非高血压组睡眠障碍发生率为47.85％,高血压组睡眠障碍发生率明显高于对照组,差异有统计学意义.多因素logistic回归分析结果显示,年龄、体质量指数、高血压家族史、睡眠情况与高血压相关(P＜0.01),睡眠障碍程度每升高1个级别,高血压患病率将增加1.39倍;同时,血压情况亦与睡眠障碍相关(P＜ 0.01),血压每升高1个组别,睡眠障碍患病人数增加1.62倍.结论:通过对门诊人群初步研究调查,提示高血压与睡眠障碍相关,且睡眠障碍是高血压病的危险因素,同时血压值也与睡眠障碍相关.
作者：朱伟芳；孙嘉曦 刊期： 2014年第01期
目的:观察针刺和神经生长因子(NGF)对脑瘫模型幼鼠智力恢复以及脑海马组织BCL-2、BAX、Casp3基因mRNA表达的影响.方法:采用缺血缺氧(HIBD)的方法制备幼鼠脑瘫的模型,幼鼠出生后7d称重、实验分组、造模.实验分为5组:正常组、假手术组、模型组、单纯针刺组、针刺+NGF组.术后3～ 15d按计划给予相应干预.术后18d取材,用荧光定量PCR(SYBRGreen Ⅰ染料法)检测其脑海马组织BCL-2、BAX、Casp3基因mRNA表达;用TUNEL法检测其脑皮质神经细胞凋亡情况.结果:与模型组相比,单纯针刺组和针刺+NGF组幼鼠的脑细胞抗凋亡BCL-2基因mRNA表达A值均数更高;BAX、Casp3基因mRNA表达A值均数更低;脑皮质组织细胞凋亡指数均数更低,且针刺+NGF组凋亡指数比单纯针刺组更低.结论:在抗脑神经细胞凋亡方面,针刺对HIBD幼鼠都有明显的治疗作用,加用NGF后效果更好.
作者：林世坚；祁岩超；柴铁劬 刊期： 2014年第01期
目的:利用杂交芯片技术筛选宫颈鳞癌发病相关微小RNA(miRNA).方法:本研究为双盲实验,选择2011年10月在广西医科大学附属肿瘤医院妇瘤科接受检查、治疗的9例患者为研究对象,其中,晚期宫颈浸润癌(A组)3例,中早期浸润癌(B组)3例,正常对照(C组)3例.留取治疗前宫颈组织,分组用杂交芯片检查1 450种miRNA,分析组间差异表达的miRNA.采用实时荧光定量PCR测定miR-16、miR-21、miR-34a水平,对芯片结果进行初步验证.结果:(1)在表达水平较高的miRNA中,共有90种miRNA在三组间存在差异表达,其中,在癌组织中高表达的有miR-1275、hsa-miR-1290、miR-2392、miR-3149、miR-3934、miR-3945、miR-4299、miR-4455、miR-4484、miR-4653-3p、miR-4667-5p、miR-4725-3p、miR-4792、miR-513a-5p、miR-574-5p、miR-765等;低表达的有:miR-100、miR-125a-5p、miR-125b、miR-126、miR-143、miR-145、miR-203、miR-26a、miR-3185、miR-4324、miR-4467等.(2)实时荧光定量PCR检测miR-21、miR-34a相对表达水平(内参miR-16),结果与杂交芯片一致,两种检测方法无统计学差别.结论:miRNA在宫颈鳞癌组织与正常宫颈组织间存在差异表达,miRNA表达谱分析将为宫颈癌的诊断和治疗提供新的依据.
作者：陈军莹；姚德生；贺婵娟；卢艳；欧婷瑜 刊期： 2014年第01期
IgG4相关性疾病(IgG4RD)是一组与IgG4淋巴细胞密切相关的慢性、进行性自身免疫性疾病,常累及胆管、胆囊、泪腺、唾液腺、后腹膜、肺、肝脏、胃肠道、肾脏、中枢神经系统等[1].IgG4RD疾病谱相当广泛,其共同的临床特征为[2]:(1)单个或多个组织器官存在特征性弥漫性肿胀或局限性肿胀或肿块;(2)显著的淋巴细胞及浆细胞浸润组织且伴有严重的纤维化;(3)血清IgG4水平升高(≥135 mg/dL),IgG4阳性浆细胞浸润(＞10个/HPF)和(或)IgG4阳性淋巴细胞占淋巴细胞的40％以上;(3)对糖皮质激素治疗敏感.此外,IgG4RD临床表现也具有组织或器官特异性.近的研究[3]发现,IgG4RD也可引起冠状动脉病变,且临床表现与冠心病类似.因此,阐明IgG4RD导致冠脉病变的特点及其可能的机制将有助于临床鉴别冠状动脉粥样硬化等疾病引发的冠脉病变.
作者：范致星；杨简 刊期： 2014年第01期
目的:探讨耳内镜下双人四手操作行外耳道皮瓣法治疗鼓膜大穿孔的效果.方法:收集鼓膜穿孔＞4 mm者20例(20耳)为试验组,在耳内镜下进行双人四手操作,通过外耳道皮瓣内植法进行鼓膜修补术.设对照组23例,在传统显微镜下用内植法行鼓膜修补术.所有病例记录手术时间、术中出血量,术后3个月耳内镜检查鼓膜修补情况,术后6个月纯音听阈测定,对两组数据进行统计学分析.结果:试验组与对照组的手术时间分别为(38.3±10.2)min、(58.4±15.5)min,术中出血量分别为(10.3±2.1)mL、(25.2±3.6)mL,两组数据经t检验差异有显著性.两组穿孔愈合成功率为95.0％与91.3％,差异无显著性.两组术后听力比较差异无显著性.结论:耳内镜下双人四手操作,能够缩短手术时间,减少术中出血,使手术更加微创,提高了术者的操作效率,使耳内镜在中耳手术中得到更加广泛的应用.
作者：周丰；张盛金；张耀明；卓庆博 刊期： 2014年第01期
目的:初步了解老年(≥60岁)急性冠脉综合征(ACS)合并非瓣膜性房颤(NVAF)的患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后抗栓治疗的现状 方法:对2006年1月至2013年4月在广东省心血管病研究所住院的341例ACS合并NVAF行PCI术的患者的临床资料进行回顾性分析,研究该类患者的临床特点,并统计抗栓治疗的应用情况结果:341例患者年龄(72.07±6.16)岁;其中29例(9.0％)进行规范的三联抗栓治疗,270例(83.9％)进行双重抗血小板治疗,HAS-BLED评分≥3分的患者中进行三联抗栓治疗的仅有7例(2.17％),CHA2DS2-VASc评分≥2分且HAS-BLED评分＜3分的261例患者中进行三联抗栓治疗的有22例(6.83％) 此外,三联抗栓治疗组与双重抗血小板组之间,心力衰竭(35.48％ vs 32.75％,P＞ 0.05)、高血压病(61.29％vs 69.69％,P＞0.05)等并存症的分布无差异结论:老年ACS合并NVAF行PCI术的患者绝大多数为血栓栓塞风险高危而出血风险相对较低的人群,抗栓方案多样,但普遍选用双重抗血小板治疗而三联抗栓治疗的应用率极低,对出血风险的过分担心严重制约了三联抗栓方案的应用.
作者：胡良巧；黄俊；李寰；吴书林 刊期： 2014年第01期
目的:探讨肾损伤分子-1(KIM-1)对脓毒症急性肾损伤(AKI)的诊断价值.方法:收集2011年1月至2012年6月入住绍兴市人民医院ICU的脓毒症患者73例,分别测定血清肌酐(Scr)、尿KIM-1(uKIM-1),计算APACHEⅡ评分、SOFA评分,随访记录28 d病死率.依据AKIN定义的AKI诊断标准判断患者是否发生AKI,将患者分为AKI组和非AKI组.检测两组患者入科后0、1、6、24、48 h的uKIM-1及SCr水平,运用ROC曲线评价uKIM-1诊断脓毒症AKI的效能.结果:73例脓毒症患者中,非AKI组38例,AKI组35例,AKI组的APACHEⅡ评分、SOFA评分、Scr、28 d病死率均高于非AKI组(P＜0.05).AKI组患者SCr水平在入科48 h时达入科时(0 h)的1.81倍,可诊断AKI.AKI组患者uKIM-1水平在入科后6h高于非AKI组(P＜0.05).uKIM-1与SCr呈正相关(r=0.621,P＜0.05).ROC曲线分析,uKIM-1的曲线下面积为0.835,95％的可信区间为0.736～0.934,以2.86 ng/mL为截断值,其敏感度为82.8％,特异度为77.5％.结论:uKIM-1能预测脓毒症AKI的发生,uKIM-1可作为脓毒症AKI的早期诊断标志物.
作者：何捷；李达；严一核；孙雪东；周蕾；应利君；邢海波 刊期： 2014年第01期
慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是重要的公共卫生问题.2011及2013 COPD 全球防治创议(Global Initiative for Chronic Obstructive Pulmonary Disease,GOLD)在对COPD评估方面做了重要调整,转向为症状、气流受限的严重程度、急性加重风险及合并症情况进行多个维度的综合评估(combined assessment)[1].COPD综合评估的目标在于决定患者疾病的严重程度、疾病对患者生活质量的影响,以及未来发生远期事件(比如急性加重、住院或者死亡)的风险[1].为了达到这些目标,必须分别评估以下几个方面:当前患者的症状、气流受限的严重程度、急性加重的风险和存在的合并症/共患疾病,见图1.
作者：郭禹标 刊期： 2014年第01期
目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与广西红水河流域长寿人群血脂水平及长寿的相关性.方法:采用PCR-RFLP技术对该地区521名壮族长寿老人(≥90岁,长寿组)和496名普通健康人(40 ～69岁,对照组)进行ApoE基因分型,并检测血压、血糖及血脂(TC、TG、HDL-C和LDL-C)等指标.结果:(1)在研究人群中,ApoE基因型频率以E3/3为高,E2/3、E3/4次之,E2/2、E4/4低;长寿组等位基因ε2和基因型E2/X的频率均高于对照组,而ε4和E4/X的频率均低于对照组,这些趋势无性别差异.(2)长寿组的TC、HDL-C和LDL-C水平均高于对照组,而TG水平低于对照组;组内分析发现,无论是长寿组或对照组、男性或女性,当基因型从E2/X向E3/3和E4/X变化时,血清TC及LDL-C水平逐渐增加,而TG水平逐渐减少.结论:广西红水河流域长寿人群富集ApoE优势基因型,并与血脂水平密切相关,可能是该流域长寿现象的分子遗传学基础之一.
作者：魏贞；吕泽平；潘尚领；刘承武；罗桓；胡才友；彭均华 刊期： 2014年第01期
目的:回顾总结6例颧部基底细胞癌行血管化皮瓣转移整复二期修复手术方案和护理方法.方法:一期手术后做好颞部血管化皮瓣制备术后创面护理.二期手术后做好血管化皮瓣观察与护理.结果:6例血管化皮瓣转移成活,手术切口愈合,随访0.5-2年无复发.术后面部外观形象无影响.结论:充分的术前准备、术后创面及皮瓣护理,是血管化皮瓣转移存活的重要保证.
作者：江琳艳；刘翠兰；沈美琴 刊期： 2014年第01期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
