学术投稿

CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病易感性的关系

何雪梅;李娟;唐小平;何永萍;胡传飞;陈枫;万沁;陈庄

关键词:糖尿病, 2型, 半胱氨酸蛋白酶8, 多态性
摘要:目的:分析半胱氨酸蛋白酶8(CASP 8)基因-6526N I/D 多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP技术结合DNA测序检测414例正常人和410例2型糖尿患者 CASP 8基因-6526N I/D 的多态性。结果:对照组和糖尿病组I/I、I/D和 D/D的基因型频率分别为56.5%、38.9%、4.6%和58.0%、32.9%、9.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。D/D基因型发生T2DM的风险为I/I基因型的1.916倍(95%CI=1.199~3.054,P<0.05)。 D/D 基因型的空腹血糖高于I/D和I/I基因型(P<0.05)。结论:CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病的发生相关。
实用医学杂志相关文献
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    目的:探讨血清中TIgE与SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎2个亚型中的表达及临床意义。方法:回顾性分析我院收治的46例非侵袭性真菌性鼻窦炎患者的临床资料,患者血清中TlgE、SIgE的表达水平采用Unicap法检测,统计分析血清中TIgE、SIgE的表达水平与非侵袭性真菌性鼻窦炎2个亚型的关系。结果:本组46例非侵袭性真菌性鼻窦炎患者中,真菌球型28例,变态反应型18例。28例真菌球型患者中,血清 TIgE 呈阳性4例,SIgE 呈阳性2例;18例变态反应型患者中,血清 TlgE 呈阳性16例,SIgE 呈阳性12例。TIgE、SIgE在变态反应型真菌性鼻窦炎患者血清中的表达水平明显高于真菌球型真菌性鼻窦炎患者,差异具有统计学意义(χ2=24.81、18.33,P<0.05)。结论:变态反应型真菌性鼻窦炎血清TIgE、SIgE表达水平明显高于真菌球型,对临床分型有一定参考价值。

    作者:刘兆辉;张春林;李江民;李春雷 刊期: 2014年第19期

  • 本刊对如何鉴定重复发表论文的声明

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第19期

  • 显微镜或直视下手术对改善动静脉内瘘早期通畅率的影响

    目的:探讨显微镜下行动静脉内瘘(AVF)手术能否提高其早期通.率。方法:回顾性分析广州市第一人民医院2006年1月至2009年12月初次行 AVF 手术的维持血透患者212例,收集其人口学资料、合并症及药物使用情况、手术资料。按手术时是否使用显微镜分为显微镜手术组和直视下手术组,比较两组AVF早期通.率。结果:显微镜手术组107例,直视下手术组105例,除了直视下手术组的年龄大于显微镜手术组[(65.2±12.4)岁 vs (62.3±12.6)岁,P=0.00]外,两组基线资料基本一致。显微镜手术组比直视下手术组手术耗时更长[(95.5±44.8)min vs(77.8±30.6)min,P=0.00]。两组AVF早期通.率相近,分别为83.2%和81.9%,P=0.807;围手术期通.率(96.3%vs 92.4%,P=0.222)、术后3个月成熟率(97.1%vs 94.8%,P=0.419)和术后6个月通.率(89.0%vs 93.5%,P=0.275)亦相当。结论:与直视下手术相比,显微镜下手术耗时长,且不增加AVF早期通.率。

    作者:刘日光;傅君舟;李剑文;林志鑫;陈林;陈浩雄 刊期: 2014年第19期

  • 正念训练对中青年冠心病患者元情绪的影响

    目的:观察正念训练对中青年冠心病患者元情绪的影响,为加强患者对情绪的控制和疏导提供方法参考。方法:将65例中青年冠心病患者按住院时间先后次序分为对照组(n=32)和观察组(n=33),两组患者均给予常规护理,观察组在常规护理的基础上给予正念训练,观察干预前后两组患者元情绪的变化。结果:干预后观察组患者在元情绪各维度和总体上得分显著增高(P<0.01)。结论:在加强中青年冠心病患者对情绪的控制和疏导作用上,正念训练干预优于常规护理,此训练可应用于冠心病患者的情绪干预中。

    作者:杨茜;郑川燕;马静;王秀梅;郑淑梅 刊期: 2014年第19期

  • 神经节苷脂联合纳美芬治疗急性一氧化碳中毒迟发性脑病的疗效

    目的:观察神经节苷脂联合纳美芬治疗急性一氧化碳中毒迟发性脑病(DEACMP)的临床疗效。方法:将DEACMP患者80例随机分为治疗组和对照组,对照组予以常规营养神经、脑保护、活血化瘀药物和高压氧疗,治疗组在此基础上,予以神经节苷脂100 mg/d,静滴,1次/d。纳美芬0.3 mg/次,静注,1次/d,连续14 d。检测治疗前及治疗后一氧化氮(NO)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平和简易精神状态检查量表(MMSE)评分变化。观察两组的临床疗效。结果:治疗组和对照组的总有效率分别为82.5%、60.0%,两组比较有差异。两组治疗后 NO 及 hs-CRP 均有明显降低,但治疗组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后治疗组MMSE评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早期神经节苷脂联合纳美芬治疗DEACMP ,治疗效果显著,不良反应少。

    作者:李敬;孔繁托;彭晔;李伟;李佳;王岚;王维展 刊期: 2014年第19期

  • 血清降钙素原和C反应蛋白在重症急性胰腺炎并感染性胰腺坏死中的变化及意义

    重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)起病急、发展迅速、并发症多、病死率高,继发胰腺感染坏死是影响 SAP 发生及转归的重要环节,早期发现及控制继发胰腺感染坏死,有助于降低病死率。降钙素原(PCT)和C 反应蛋白(CRP)作为细菌感染炎症的实验室指标,已广泛应用于感染性疾病的诊断和鉴别诊断[1-3]。已有相关研究探讨PCT和CRP在重症胰腺炎合并感染的临床诊断价值,但鲜有动态监测重症急性胰腺炎并感染性胰腺坏死患者血清 PCT 和 CRP 水平的研究,本实验拟动态观察比较重症急性胰腺炎并感染性胰腺坏死与单纯重症急性胰腺炎患者血清PCT和CRP的差异。

    作者:郭湖坤;倪晓斌;彭启全;吴苏武 刊期: 2014年第19期

  • GADD153和Bcl-2在贲门腺癌中的表达及临床意义

    目的:探讨GADD153和Bcl-2在贲门腺癌(GCA)中表达的诊断及预后价值。方法:采用免疫组化SP法检测40例GCA及对应的癌旁组织中GADD153和Bcl-2的表达,分析两者表达与GCA临床恶性生物学特性及预后的关系。结果:与贲门癌旁组织相比,GADD153和Bcl-2在GCA组织中的阳性表达率显著下调(P<0.01)。 GADD153的表达随 GCA 临床分期、病理分级的升高及淋巴结的转移而明显下调(P <0.05),而Bcl-2仅与GCA分化程度呈负相关性(P<0.05),与GCA的临床分期及淋巴结转移无关(P>0.05);GAD153和Bcl-2的表达与患者的性别及年龄均无关(P>0.05)。此外,Kaplan-Meier 生存分析显示, GADD153的表达下调可作为 GCA 预后不良的重要指标(P<0.05),而 Bcl-2表达阳性和阴性的患者生存率的差异无显著性(P>0.05)。相关性分析发现 GADD153和 Bcl-2的表达呈正相关(P<0.05)。结论:GADD153和Bcl-2可能参与了GCA的发生、发展过程,有望成为GCA早期诊断及治疗的新靶点;GADD153还可作为GCA预后判断的重要指标。

    作者:朱小娟;高社干;时振国;梁硕;朱珊珊 刊期: 2014年第19期

  • 慢性髓系白血病SOX17基因表达及甲基化的临床研究

    目的:分析慢性髓系白血病(CML)患者SOX17基因表达、启动子甲基化及其临床的相关性。方法:使用RQ-PCR和RQ-MSP 技术分别检测SOX17转录本及启动子甲基化水平。结果:34例CML患者中SOX17转录本含量明显低于30例对照(P=0.001);接收者操作特征曲线显示 SOX17表达的 CML 曲线下面积为0.748(P=0.001);SOX17和bcr/abl转录本水平呈正相关趋势(r=0.439,P=0.068)。3例(4%)CML患者出现SOX17启动子高甲基化改变,与32例对照无统计学差异。 SOX17表达与启动子甲基化程度无相关性。结论:SOX17表达下调是CML的一个常见分子事件、对CML疾病诊断具有辅助价值;SOX17表达下调不是启动子甲基化所致。

    作者:唐春艳;安翠;姚冬明;刘清;郭竑;闻向梅;林江;马吉春;张铭;肖高飞;杨磊;钱军 刊期: 2014年第19期

  • ERCC1在中晚期鼻咽癌组织中的表达及临床意义

    目的:探讨中晚期鼻咽癌组织中核苷酸切除修复交叉互补基因1(excision repair cross-complementing 1,ERCC1)的表达及临床意义。方法:采用免疫组化方法检测107例中晚期鼻咽癌组织及48例癌旁组织中的ERCC1的表达情况。结果:ERCC1在鼻咽癌组织中低表达55例(51.4%),高表达52例(48.6%),而在癌旁组织中,ERCC1低表达30例(62.5%),高表达18例(37.5%),两组表达的差异无统计学意义。 ERCC1表达与鼻咽癌患者临床综合分期有关,与年龄、性别、组织学类型、T分期、N分期均无关。结论:ERCC1表达可能成为鼻咽癌个体化治疗的分子检测指标,ERCC1检测对鼻咽癌的预后、疗效预测、制定化疗方案均具有一定的指导意义。

    作者:李文华;孙奇;陆妹英 刊期: 2014年第19期

  • 七氟醚对果蝇蛹认知功能的影响

    目的:探讨果蝇蛹吸入七氟醚对羽化后果蝇认知功能的影响。方法:取果蝇蛹暴露于七氟醚后,待果蝇羽化后在整体动物水平上进行果蝇行为学研究,分别检测各组果蝇的嗅觉短期记忆能力、攀爬能力和平均寿命,观察七氟醚对果蝇行为的影响。结果:在巴普洛夫嗅觉相关短期记忆测试、攀爬能力试验、平均寿命测试中,与对照组相比,七氟醚各浓度组果蝇的嗅觉记忆能力、攀爬能力均明显降低,平均寿命虽有下降但差异无统计学意义。结论:七氟醚对发育期果蝇具有神经毒性作用。

    作者:修欢欢;邝立挺;林世清;单智铭;温婧;徐康清 刊期: 2014年第19期

  • 轻度认知障碍患者脑脊液中β-淀粉样蛋白42及磷酸化Tau蛋白的水平检测及意义

    目的:探讨轻度认知障碍(MCI)患者脑脊液中β-淀粉样蛋白42(Aβ42)与磷酸化Tau蛋白(P-tau)水平变化及其意义。方法:采用ELISA法检测25例MCI患者和14例认知功能正常者脑脊液标本中Aβ42和P-tau水平,并对MCI患者脑脊液中P-tau和MMSE评分进行相关统计学分析。结果:MCI组脑脊液中Aβ42水平低于对照组,P-tau水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。简单相关分析及校正受教育程度后的偏相关分析显示MCI组脑脊液中P-tau水平与MMSE评分呈负相关(P<0.05)。结论:脑脊液中Aβ42和P-tau水平可能为MCI诊断提供依据。 MCI患者中脑脊液P-tau水平可能与认知障碍的严重程度有关。

    作者:韩丽珠;王文静;褚忠海;吴元波;吴蕾;程昭昭;孙安源 刊期: 2014年第19期

  • 组织因子对非小细胞肺癌微血管生成的影响

    目的:检测非小细胞肺癌(NSCLC)标本中组织因子(TF)、CD34的表达,探讨 TF 在 NSCLC 血管新生中的作用。方法:应用免疫组织化学检测TF、CD34在30例NSCLC患者肺癌组织、癌旁组织、正常组织中的表达。结果:肺癌组TF表达阳性率显著高于癌旁组和正常对照组,差异均具有显著性(P<0.01)。TF在3组中的阳性表达率分别为83.33%、43.33%、16.67%。微血管密度(MVD)在肺癌组织、癌旁组织及正常组织分别为28.97±4.17、53.95±6.07、101.33±19.84,3组间两两比较差异均有统计学意义(P<0.05)。肺癌组织中 TF 阳性表达的 MVD 与TF 阴性表达的 MVD 之间差异均具有显著性(P<0.05);癌旁组织中 MVD 在TF阴、阳性表达间差异不具显著性(P>0.05);正常组织中MVD在TF阴、阳性表达间差异不具显著性(P>0.05)。 TF的表达及MVD在年龄、性别、是否吸烟、组织病理类型及有无淋巴结转移间的差异无显著性(P>0.05)。结论:(1)NSCLC 癌细胞可产生表达 TF;(2)NSCLC 组织中 TF 与肿瘤血管新生密切相关;(3)TF 及MVD与患者年龄、性别、吸烟与否、组织病理类型及是否伴淋巴结转移无关。

    作者:张燕;夏曙华 刊期: 2014年第19期

  • MRI/MRS在不同(Cho+Cre)/Cit比值区间对前列腺癌诊断准确性的比较

    目的:综合磁共振成像(MRI)及磁共振波谱(MRS)检查,分析 MRS 对前列腺癌(PCa)诊断的准确性。方法:回顾性分析88例有完整影像及病理资料的PCa 和良性前列腺增生(BPH)患者的MRI前列腺形态、信号改变及MRS 波谱变化,将前列腺代谢产物胆碱+肌酸与枸橼酸盐的比值[(Cho+Cre)/Cit]分3个区间分析,计算并比较每个区间MRI+MRS 诊断PCa 的准确性,并加以比较。结果: MRI+MRS 诊断 PCa 的总准确率为86.4%。当(Cho+Cre)/Cit 比值<0.99时,MRI+MRS 诊断 PCa 的准确率为96.4%;当比值为0.99~2.0时,准确率为67.9%;当比值>2.0时,准确率为93.8%。区间0.99~2.0分别与区间<0.99和>2.0比较,准确率明显降低,差异具有统计学意义(χ2值分别为7.79、8.40,P<0.05)。结论:MRI+MRS检查诊断PCa时,当(Cho+Cre)/Cit比值<0.99及>2.0时,其准确性较高。而当比值在0.99~2.0时,MRI+MRS检查尚需联合其他检查以提高PCa诊断的准确性。

    作者:顾鹏;何晓亮;阳东荣 刊期: 2014年第19期

  • NIHSS评分与SSS评分对脑梗死急诊溶栓后出血转化的预测价值

    目的:评估美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分与斯堪的那维亚卒中量表(SSS)评分对脑梗死急诊溶栓后出血转化的预测价值。方法:选择我院69例临床诊断脑梗死并接受急诊溶栓治疗的患者,依据溶栓后有无出血将患者分为:出血组,共24例,发生不同程度的脑出血;未出血组,共45例,未发生脑出血。分析脑梗死急诊溶栓后出血转化的危险因素。结果:24例出现溶栓后出血转化,其出血转化率为34.78%。单因素分析发现,与未出血组相比,发生出血转化的患者伴有糖尿病的比例高、发病至静脉溶栓时间延长、溶栓前 NIHSS 评分高、溶栓前 SSS 评分低、血糖水平高、血钠水平高、CT 低密度病灶多,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素 Logistic 回归分析结果显示,发病至静脉溶栓时间、溶栓前 NIHSS 评分及 SSS评分等是静脉溶栓后出血转化的独立危险因素(P<0.05)。结论:延迟溶栓、NIHSS评分高及SSS 评分低能有效预测脑梗死急诊溶栓后出血的危险性,为临床护理提供预警。

    作者:欧艳 刊期: 2014年第19期

  • 外伤后左肾缺如1例

    患者男,29岁,因车祸致胸腹部联合损伤,腹壁破裂,部分肠管外露,无意识,后就诊于当地医院,考虑腹部开放性损伤、左侧胸腔积液,急诊行剖腹探查术,术中发现膈肌撕裂、部分小肠坏死、部分降结肠坏死,行膈疝修补术+肠部分切除术+结肠造瘘术+左侧胸腔闭式引流术,术中输浓缩红细胞及血浆,因病情危重,术后3d 转入我院进一步治疗。平素体健,无食物、药物过敏史,无肝炎、结核等传染病病史。入院查体:结肠造瘘口排便通畅,全身多处瘀斑、瘀点,多处皮肤软组织擦伤,左腰背部皮下血肿,可及肿块,伴有波动感。入院查泌尿系CT (图1):考虑有左肾挫伤。入院后给予监测生命体征、抗感染、保肝、补液、纠正电解质紊乱及酸碱失衡等对症支持治疗;因左腰背部皮下血肿积液行切开引流,持续有脓液渗出,并坏死组织脱出(图2),给予定期换药期间腹部伤口不愈合,遂行清创缝合术。入院2个月后病情平稳复查 CT (图3)示左肾缺如,肾窝局部有渗出。建议行肾动态显像检查,患者及家属不同意行该检查。同时,本例患者左腰背部瘘口间断仍有脓液渗出,不愈合,行造影检查(图4)考虑与后腹腔行通,建议行探查或清创术,患者及家属暂不同意。目前患者病情平稳,肾功能正常,已办理出院。

    作者:任瑞民;成建军;程伟;张雁钢;米振国 刊期: 2014年第19期

  • 转化生长因子β激活酶1在食管癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨转化生长因子β激活酶1(TAK1)在人食管癌组织中的表达及临床意义。方法:收集2002年9月至2008年2月在我院接受手术治疗的食管癌患者80例,所有患者术后经病理结果证实,通过免疫组织化学方法检测TAK1蛋白在食管癌及其癌旁组织中的表达,并探讨TAK1表达量与临床病理特征及患者预后的相关性。结果:TAK1在食管癌组织中阳性表达率为80%,明显高于癌旁正常组织中的阳性表达率11.25%;TAK1的阳性率与食管癌患者的年龄、性别、分化程度及肿瘤大小无关(P>0.05),而与临床分期和淋巴结转移呈正相关性(P<0.05)。此外,研究还发现TAK1的表达量与患者的5年生存率呈反比,高表达TAK1的患者5年生存率显著低于低表达的患者(P=0.0085)。结论:TAK1可能是食管癌发病机制中的重要参与者,靶向TAK1的治疗有可能改善食管癌患者的预后。

    作者:乔飞;TONG Qiang 刊期: 2014年第19期

  • 宫颈鳞癌中血管生成拟态检测及其临床意义

    目的:探讨宫颈鳞癌组织中血管生成拟态(vasculogenic mimicry,VM)存在现状及其临床意义。方法:采用CD34/PAS双重染色方法,检测90例手术切除经病理组织学明确诊断的宫颈鳞癌存档石蜡标本和30例因子宫肌瘤手术切除的正常宫颈组织石蜡标本中是否存在 VM ,分析VM与宫颈鳞癌患者临床病理因素的关系。结果:在90例宫颈鳞癌组织中,11例存在VM(12.2%);VM阳性表达与患者的年龄、肿瘤大小无关(χ2=0.005和0.027,均P>0.05),而与肿瘤临床分期、病理学分级和有无淋巴结转移密切相关(χ2=9.414、13.733、11.590,均P<0.05)。结论:中低分化宫颈鳞癌组织中存在VM,有VM的宫颈鳞癌临床分期晚、细胞分化低,易发生淋巴结转移,推测患者临床预后比无VM者差。

    作者:王蓓蓓;武世伍;承泽农 刊期: 2014年第19期

  • 中国广东地区汉族人群载脂蛋白E基因型与糖尿病肾病的相关性研究

    目的:探究中国广东地区汉族人群中载脂蛋白E(ApoE)基因型与糖尿病肾病(DN)之间的关系。方法:将63例DN 患者作为甲组;将57例糖尿病未并发 DN 患者作为乙组;同时选择健康者55例作为丙组。3组均为中国广东地区汉族人。分别对所有对象的ApoE基因型进行测定。结果:ApoE2在甲组出现率高(P<0.05),在乙组和丙组比较差异无显著性。ApoE3、ApoE4在3组中出现率比较差异无显著性。ε2组的甘油三酯(TG)水平高;ε4组的总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白LDL-C水平高。结论:中国广东地区汉族人群中,ApoE基因型与DN的发生有着密切的联系;等位基因ε2的出现率与DN的发生率成正比。

    作者:王艳;肖正华;黄萍 刊期: 2014年第19期

  • CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病易感性的关系

    目的:分析半胱氨酸蛋白酶8(CASP 8)基因-6526N I/D 多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP技术结合DNA测序检测414例正常人和410例2型糖尿患者 CASP 8基因-6526N I/D 的多态性。结果:对照组和糖尿病组I/I、I/D和 D/D的基因型频率分别为56.5%、38.9%、4.6%和58.0%、32.9%、9.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。D/D基因型发生T2DM的风险为I/I基因型的1.916倍(95%CI=1.199~3.054,P<0.05)。 D/D 基因型的空腹血糖高于I/D和I/I基因型(P<0.05)。结论:CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病的发生相关。

    作者:何雪梅;李娟;唐小平;何永萍;胡传飞;陈枫;万沁;陈庄 刊期: 2014年第19期

  • 320层CT四维数字减影血管成像技术诊断脑发育性静脉异常的价值

    目的:评价320层 CT 四维数字减影血管成像技术(4D CT DSA )诊断脑发育性静脉异常(developmental venous anomalies,DVA)的价值。方法:39例DVA患者行颅脑320层CT容积扫描,并行脑血管4D CT DSA 成像,8例经手术及术后病理证实,13例经 DSA 证实。结果:39例中38例4D CT DSA 均能清晰显示细小扩张的髓静脉及引流静脉,呈典型的“水母头状”,1例仅显示扩张的引流静脉;4D CT DSA显示扩张的引流静脉13支, DSA 对引流静脉显示率85%。4D CT DSA 对 DVA 的定位及立体显示优于DSA ,但在一些细节显示上不如 DSA;另外,2例4D CT DSA 发现位于丘脑区的 DVA ,但 DSA 未见。结论:4D CT DSA 技术可作为脑 DVA 患者,尤其是脑深部 DVA 的首选影像检查方法。但在显示细小的髓静脉时不如 DSA 检查。

    作者:史震山;庄茜;涂占海;游瑞雄;李坚;李跃明;江飞;曹代荣 刊期: 2014年第19期

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主办:广东省医学情报研究所