学术投稿

CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病易感性的关系

何雪梅;李娟;唐小平;何永萍;胡传飞;陈枫;万沁;陈庄

关键词:糖尿病, 2型, 半胱氨酸蛋白酶8, 多态性
摘要:目的:分析半胱氨酸蛋白酶8(CASP 8)基因-6526N I/D 多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP技术结合DNA测序检测414例正常人和410例2型糖尿患者 CASP 8基因-6526N I/D 的多态性。结果:对照组和糖尿病组I/I、I/D和 D/D的基因型频率分别为56.5%、38.9%、4.6%和58.0%、32.9%、9.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。D/D基因型发生T2DM的风险为I/I基因型的1.916倍(95%CI=1.199~3.054,P<0.05)。 D/D 基因型的空腹血糖高于I/D和I/I基因型(P<0.05)。结论:CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病的发生相关。
实用医学杂志相关文献
  • 七氟醚对果蝇蛹认知功能的影响

    目的:探讨果蝇蛹吸入七氟醚对羽化后果蝇认知功能的影响。方法:取果蝇蛹暴露于七氟醚后,待果蝇羽化后在整体动物水平上进行果蝇行为学研究,分别检测各组果蝇的嗅觉短期记忆能力、攀爬能力和平均寿命,观察七氟醚对果蝇行为的影响。结果:在巴普洛夫嗅觉相关短期记忆测试、攀爬能力试验、平均寿命测试中,与对照组相比,七氟醚各浓度组果蝇的嗅觉记忆能力、攀爬能力均明显降低,平均寿命虽有下降但差异无统计学意义。结论:七氟醚对发育期果蝇具有神经毒性作用。

    作者:修欢欢;邝立挺;林世清;单智铭;温婧;徐康清 刊期: 2014年第19期

  • 烧伤创面感染耐药分析及防治进展

    烧伤创面的感染与脓毒血症、炎症反应综合征(SIRS)和多脏器功能衰竭密切相关,而抗生素耐药菌株的出现对烧伤感染用药提出了严峻的考验。为了更有效合理地使用抗生素,降低感染的几率,现将烧伤创面感染的耐药性分析及诊治新进展综述如下。

    作者:宋梅(综述);陈忠勇(审校) 刊期: 2014年第19期

  • 血清降钙素原和C反应蛋白在重症急性胰腺炎并感染性胰腺坏死中的变化及意义

    重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)起病急、发展迅速、并发症多、病死率高,继发胰腺感染坏死是影响 SAP 发生及转归的重要环节,早期发现及控制继发胰腺感染坏死,有助于降低病死率。降钙素原(PCT)和C 反应蛋白(CRP)作为细菌感染炎症的实验室指标,已广泛应用于感染性疾病的诊断和鉴别诊断[1-3]。已有相关研究探讨PCT和CRP在重症胰腺炎合并感染的临床诊断价值,但鲜有动态监测重症急性胰腺炎并感染性胰腺坏死患者血清 PCT 和 CRP 水平的研究,本实验拟动态观察比较重症急性胰腺炎并感染性胰腺坏死与单纯重症急性胰腺炎患者血清PCT和CRP的差异。

    作者:郭湖坤;倪晓斌;彭启全;吴苏武 刊期: 2014年第19期

  • 青年特发性膜性肾病临床病理及预后59例分析

    目的:探讨青年特发性膜性肾病的临床、病理特点和并发症及预后影响因素。方法:回顾性分析我院近16年经肾活检确诊的具有完整临床美晨理资料的59例青年特发性膜性肾病患者,并与同期住院的经肾活检确诊的115例中老年特发性膜性肾病患者比较,分析其临床病理特点及预后。结果:青年特发性膜性肾病患者发病率呈上升趋势(约占特发性膜性肾病的33.91%),与中老年患者相比,女性较多(51.32%vs 33.56%, P<0.05),病程短(P<0.05),起病时血压高、血糖高者比例低(P<0.05);病理特点为肾小管间质病变、肾血管病变轻,肾小球球性或者节段硬化较少(P<0.05);治疗完全缓解率高(79.66%vs 53.19%, P<0.01),治疗中并发血糖高、血压高、血肌酐高的风险低(P<0.05),但亦容易感染及复发。生存分析提示:青年组2年肾生存率与中老年患者相比差异无统计学意义(96.61%vs 82.61%,P>0.05),但5年及随访终点时肾生存率高(96.61%vs 77.39%, P<0.05)。单因素Cox回归分析提示:青年组患者短期预后与肾活检时是否有血肌酐高、血压升高、超大量蛋白尿、肾小管间质、肾血管病变及肾小球硬化等无相关性。结论:青年特发性膜性肾病患者临床表现较轻,治疗反应较好,短期总体预后相对尚可。

    作者:张玲;李益明;王志芳;祝亮;姜金孝;鲁庆红 刊期: 2014年第19期

  • 神经节苷脂联合纳美芬治疗急性一氧化碳中毒迟发性脑病的疗效

    目的:观察神经节苷脂联合纳美芬治疗急性一氧化碳中毒迟发性脑病(DEACMP)的临床疗效。方法:将DEACMP患者80例随机分为治疗组和对照组,对照组予以常规营养神经、脑保护、活血化瘀药物和高压氧疗,治疗组在此基础上,予以神经节苷脂100 mg/d,静滴,1次/d。纳美芬0.3 mg/次,静注,1次/d,连续14 d。检测治疗前及治疗后一氧化氮(NO)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平和简易精神状态检查量表(MMSE)评分变化。观察两组的临床疗效。结果:治疗组和对照组的总有效率分别为82.5%、60.0%,两组比较有差异。两组治疗后 NO 及 hs-CRP 均有明显降低,但治疗组明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后治疗组MMSE评分明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早期神经节苷脂联合纳美芬治疗DEACMP ,治疗效果显著,不良反应少。

    作者:李敬;孔繁托;彭晔;李伟;李佳;王岚;王维展 刊期: 2014年第19期

  • 十一酸睾酮联合血府逐瘀片对中老年男性代谢综合征患者睾酮水平与糖脂代谢的影响

    目的:观察十一酸睾酮联合血府逐瘀片对男性代谢综合征(MS)患者睾酮水平与糖脂代谢的影响作用。方法:选择符合纳入病例标准的86例MS伴勃起功能障碍患者随机分为观察组(45例,十一酸睾酮胶丸联合血府逐瘀片治疗)、对照组(41例,只服用十一酸睾酮胶丸),6个月后分别进行组内组间比较糖脂代谢指标(TG、HDL、LDL、FBG、FIns、HOMA-IR)以及性激素(TT、TSI、FT、SHBG、E2、E2/T)的变化情况,及对患者肝肾功能、PSA、IPSS的影响作用。结果:观察组与对照组TT、TSI、FT、SHBG、HDL均有不同程度的提高,TG、LDL、FBG、FIns、HOMA-IR、E2、E2/T 不同程度的降低(P<0.001或 P<0.05),观察组治疗后 TT、TSI、FT、SHBG 与 TG、LDL、HOMA-IR 、FBG、FIns 呈负相关,而与 HDL 呈正相关(P<0.001),观察组疗效明显优于对照组,差异有极显著性(P<0.001)。结论:睾酮联合血府逐瘀片治疗MS能改善患者睾酮水平与糖脂代谢、提高胰岛素的敏感性,未见明显的补充睾酮的副作用,为MS患者的治疗带来新方法。

    作者:蒋毅;易正金;王勇;梁华;张蜀武 刊期: 2014年第19期

  • 血清中TIgE与SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎2个亚型中的表达及意义

    目的:探讨血清中TIgE与SIgE在非侵袭性真菌性鼻窦炎2个亚型中的表达及临床意义。方法:回顾性分析我院收治的46例非侵袭性真菌性鼻窦炎患者的临床资料,患者血清中TlgE、SIgE的表达水平采用Unicap法检测,统计分析血清中TIgE、SIgE的表达水平与非侵袭性真菌性鼻窦炎2个亚型的关系。结果:本组46例非侵袭性真菌性鼻窦炎患者中,真菌球型28例,变态反应型18例。28例真菌球型患者中,血清 TIgE 呈阳性4例,SIgE 呈阳性2例;18例变态反应型患者中,血清 TlgE 呈阳性16例,SIgE 呈阳性12例。TIgE、SIgE在变态反应型真菌性鼻窦炎患者血清中的表达水平明显高于真菌球型真菌性鼻窦炎患者,差异具有统计学意义(χ2=24.81、18.33,P<0.05)。结论:变态反应型真菌性鼻窦炎血清TIgE、SIgE表达水平明显高于真菌球型,对临床分型有一定参考价值。

    作者:刘兆辉;张春林;李江民;李春雷 刊期: 2014年第19期

  • 缺血性修饰蛋白和心型脂肪酸结合蛋白在急性心肌梗死早期诊断和严重程度评估中的应用

    目的:探讨缺血性修饰蛋白(IMA)和心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)在急性心肌梗死(AMI)早期诊断及严重程度评估中的临床意义。方法:患者组92例,其中AMI组54例,不稳定性心绞痛(UAP)组21例,稳定性心绞痛(SAP)组17例。同期健康体检人群20例作为对照组。所有病例在入院第一时间进行肌酸激酶同工酶(CK-MB)、肌钙蛋白 T(cTnT)以及 H-FABP 和 IMA 的检测。结果:AMI 组患者血清 H-FABP 和IMA高于UAP组、SAP组和对照组(P<0.05)。H-FABP和IMA的ROC曲线下面积分别为0.967和0.904,诊断AMI的敏感性分别为92.6%和96.3%。 H-FABP和IMA血清水平在Gensini积分≥40亚组明显高于20~40积分亚组和0~20积分亚组,在冠状动脉三支病变组显著高于双支病变组和单支病变组(P<0.05)。结论:H-FABP和IMA在AMI的早期诊断中敏感性和特异性较高,且与AMI患者冠状动脉病变严重程度有关。

    作者:徐永庆;吴春健 刊期: 2014年第19期

  • 栓子保护装置预防冠状动脉远端栓塞的研究进展

    冠状动脉远端栓塞(DE),即不稳定斑块的侵蚀或破裂继而斑块碎片或血栓性碎屑流入远端微循环导致栓塞。DE 可呈自发性或由术中机械性操作引起,是经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术中常见且棘手的并发症,可导致心肌损伤标志物升高、心脏收缩功能障碍、严重心室重构,与患者远期预后不良有关。防治DE 是当前介入心脏病学研究的重点之一。现就DE 的发生及栓子保护装置在 PCI 术中的应用研究进展作一综述。

    作者:刘涛;李浪 刊期: 2014年第19期

  • 抗反流的回肠代输尿管术治疗长段输尿管狭窄的疗效

    输尿管长段狭窄在临床上不常见,但引起的后果较严重,且处理较为棘手,虽然有多种手术方式可用于修复[1-4],但利用回肠替代病变的长段输尿管仍为一种常用的手术方法。笔者从2002年5月至2012年7月间共治疗6例单侧输尿管长段狭窄,采用了带血管蒂的游离回肠替代单侧输尿管,同时在回肠输尿管吻合处采用回肠壁与腰大肌间隧道抗反流技术,术后对其进行随访,疗效较好,现报告如下。

    作者:应向军;郭晓;白志强;金轶刚;汤志灵;张宏;吴云涛 刊期: 2014年第19期

  • CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病易感性的关系

    目的:分析半胱氨酸蛋白酶8(CASP 8)基因-6526N I/D 多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP技术结合DNA测序检测414例正常人和410例2型糖尿患者 CASP 8基因-6526N I/D 的多态性。结果:对照组和糖尿病组I/I、I/D和 D/D的基因型频率分别为56.5%、38.9%、4.6%和58.0%、32.9%、9.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。D/D基因型发生T2DM的风险为I/I基因型的1.916倍(95%CI=1.199~3.054,P<0.05)。 D/D 基因型的空腹血糖高于I/D和I/I基因型(P<0.05)。结论:CASP 8基因-6526N I/D多态性与2型糖尿病的发生相关。

    作者:何雪梅;李娟;唐小平;何永萍;胡传飞;陈枫;万沁;陈庄 刊期: 2014年第19期

  • 胆固醇酯转运蛋白基因I405V多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系及意义

    目的:检测胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因 I405V 多态性与颈动脉粥样硬化斑块稳定性之间的相关性及临床意义。方法:2013年1-12月河北省人民医院功能科首次发现有颈动脉斑块者2756例为研究组,以同期无动脉斑块者2100例为对照组。应用聚合酶链反应(PCR)分析技术结合 DNA 直接测序技术,对研究对象CETP基因I405V(A/G)多态位点进行分型,按等位基因 A 和 G 的出现情况分为 II、IV、VV 3种基因型。采用非条件Logistic 分析统计CETP基因多态位点与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系。同时检测研究对象的血脂水平及BMI等指标。结果:研究组血脂指标中TC、TG、LDL-C、家族史与对照组比较明显升高,而 HDL-C 则明显低于对照组(均 P <0.05)。 II、IV、VV 基因型在研究组中的分布频率分别为71.8%、19.2%、9.0%,在对照组中分别为90.1%、9.1%、1.0%,两组间基因型频率分布差异有显著性(χ2=8.324,P=0.007)。多因素回归分析研究发现,CETP基因I405V(A/G)多态位点 G变异等位基因与颈动脉粥样硬化斑块稳定性有显著的相关性(OR=8.27,95%CI=5.43~32.57,P<0.01)。结论:CETP基因 I405V (A/G)位点基因突变可能是影响颈动脉粥样硬化斑块稳定性的重要原因。

    作者:刘欣;张明明;牛慧敏;李丽;赵荣梅;薛红元 刊期: 2014年第19期

  • 右室流出道间隔部和右室心尖部起搏对病窦综合征心功能的影响

    目的:探讨病态窦房结综合征(SSS)患者右室流出道间隔部(RVOTs)和右室心尖部(RVA)起搏对心功能的影响。方法:选取62例确诊为SSS 的患者,术前随机分为AAI组、RVOTs组和RVA 组,均植入DDD/DDDR起搏器。术后1个月、6个月、1年随访,使用组织多普勒测定Tei指数、E/E ’,同时测定传统超声参数,比较其差异。结果:术后1年, LV Tei和RV Tei指数在AAI组数值小,RVOTs组其次,RVA组高;E/E’在RVA 组数值高,AAI 组低,差异有统计学意义(P<0.05);术后1年,LVEF 在 AAI 组高, RVA组低,差异有统计学意义(P<0.05)。术后1年,SV在AAI组数值高,RVA组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SSS患者RVOTs起搏比RVA起搏可获得更好的心功能及血流动力学效应,但仍不如AAI起搏。

    作者:龙曼云;吴海;朱立光;吴棘 刊期: 2014年第19期

  • 头部周围神经阻滞对颅脑手术中瑞芬太尼用量及术后疼痛的影响

    目的:观察术前头部周围神经阻滞对颅脑手术中瑞芬太尼用量及术后疼痛的影响。方法:选择择期全麻下行幕上颅脑手术患者80例,随机分为两组,头部周围神经阻滞联合全麻组(S组)和单纯静脉全麻组(C组),每组40例。麻醉诱导插管后S组用0.596%甲磺酸罗哌卡因行眶上、滑车、耳颞、枕大和枕小神经以及对侧头钉所在的位置相应的神经阻滞。记录两组术中血流动力学相关指标、麻醉镇痛药的用量以及清醒拔管后0.5、2、6、12、24、48 h 的VAS值。结果:与C 组比较,上头架、关颅时S 组SBP、DBP、HR 明显降低(P<0.05);S组瑞芬太尼用量和手术清醒后0.5、2、6、12、24、48 h VAS S组均低于C组(P<0.05),差异有统计学意义。结论:全身麻醉辅助术前头部周围神经阻滞在颅脑手术中能减少瑞芬太尼用量,减轻术后疼痛。

    作者:庞德春;廖振南;梁友君;杜林;陈铎鑫;张济源 刊期: 2014年第19期

  • CD4+CD25+调节性T细胞及细胞因子在甲亢性肝损害发生中的作用

    目的:探讨CD4+CD25+调节性 T 细胞及细胞因子 IL-10、IL-6在甲亢性肝损害发生机制中的作用。方法:采用化学发光法测定30例甲亢患者,30例甲亢性肝损害患者,30例正常对照者血清中甲状腺激素及抗体水平,放射免疫方法测定细胞因子(IL-6、IL-10),用流式细胞仪分析外周血单个核细胞(PBMC)中CD4+T细胞及CD4+CD25+Tregs 的数量,并对结果进行分析。结果:甲亢性肝损害组与甲亢组及对照组外周血CD4+T细胞、CD4+CD25+Tregs的比较差异有显著性(P<0.05或P<0.01);甲亢组与对照组外周血CD4+T细胞的比较差异无显著性(P>0.05),CD4+CD25+Tregs 的比较差异有显著性(P<0.05)。 IL-6、IL-10水平在甲亢性肝损害组高,和其他组比较差异有显著性(P<0.01)。甲亢组IL-6、IL-10水平高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。CD4+CD25+Tregs 与IL-6、IL-10、T3、T4、FT4、TRAb呈负相关性。结论:甲亢性肝损害患者CD4+T 细胞、CD4+CD25+Tregs 数量降低,IL-6、IL-10水平升高可能是甲亢性肝损害发生免疫紊乱的重要机制,有助于对发病机制的进一步认识。

    作者:卢亚敏;张明明 刊期: 2014年第19期

  • 线粒体糖尿病1例

    患者男,37岁,因“多饮多食消瘦1年,乏力2个月余”入院。患者1年前因多饮多食消瘦(体重下降约5 kg )就诊于当地医院,诊断为“糖尿病”,主要以口服药控制血糖。2个月前出现乏力,无头晕、头痛,无肌肉酸痛,无恶心、呕吐,无视物旋转。既往:双耳听力下降,母亲、外婆、舅舅和姨妈均有糖尿病病史和听力下降病史,母亲和外婆均死于“脑梗死”。查体:身高165 cm,体重49 kg,BMI 17.4 kg/m2,神清流利,双瞳孔等大等圆,左∶右=2.5∶2.5,光反射(+),眼球活动充分,无眼震,视野检查不合作,额纹及鼻唇沟均对称,双耳听力减退,伸舌居中,咽反射(+),四肢肌力Ⅴ级,肌张力正常,共济检查协调,深浅感觉正常,四肢腱反射(++),双侧巴氏征(-)。实验室检查:血乳酸1.7 mmol/L (1.0~2.5 mmol/L),β-羟丁酸262μmol/L(30~300μmol/L),胰岛素释放实验:空腹胰岛素5.6μU/mL,C 肽0.61 nmol/L,餐后0.5 h胰岛素10.11μU/mL,C 肽0.66 nmol/L,餐后1 h 胰岛素21.83μU/mL,C 肽1.02 nmol/L,餐后2 h 胰岛素20.41μU/mL,C肽1.42 nmol/L。血生化空腹葡萄糖7.03 mmol/L,果糖胺2.26 mmol/L,糖化血红蛋白10.3%,胰岛素抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)均阴性,血常规、免疫5项、血黏度和尿肾功能未见明显异常。眼底照相:未见视网膜色素变性。头颅 MRI:桥脑,橄榄核,小脑萎缩。 B超:肝脏、胆囊、胰腺、脾脏、双肾未见明显异常。基因检测:线粒体DNA点突变3243A-G 突变。线粒体糖尿病诊断明确。

    作者:章晓芳;俞灵莺;张险峰 刊期: 2014年第19期

  • 颅内脑膜血管周细胞瘤临床病理观察

    血管周细胞瘤(hemangioperieytoma, HPC )是Stout 首先提出并报道的一组来源于血管周细胞的软组织肿瘤[1]。脑膜血管周细胞瘤(M-HPC)较少见,约占中枢神经系统肿瘤的0.4%及脑膜肿瘤的1%~7%,是极具侵袭性、复发及远处转移特性的肿瘤[2]。笔者通过对5例颅内 M-HPC 患者的影像学、组织形态学及免疫表型进行观察,并复习相关文献以提高对该病的认识。

    作者:淳彩璞;淳采雯;袁伟军;张向东 刊期: 2014年第19期

  • 宫颈鳞癌中血管生成拟态检测及其临床意义

    目的:探讨宫颈鳞癌组织中血管生成拟态(vasculogenic mimicry,VM)存在现状及其临床意义。方法:采用CD34/PAS双重染色方法,检测90例手术切除经病理组织学明确诊断的宫颈鳞癌存档石蜡标本和30例因子宫肌瘤手术切除的正常宫颈组织石蜡标本中是否存在 VM ,分析VM与宫颈鳞癌患者临床病理因素的关系。结果:在90例宫颈鳞癌组织中,11例存在VM(12.2%);VM阳性表达与患者的年龄、肿瘤大小无关(χ2=0.005和0.027,均P>0.05),而与肿瘤临床分期、病理学分级和有无淋巴结转移密切相关(χ2=9.414、13.733、11.590,均P<0.05)。结论:中低分化宫颈鳞癌组织中存在VM,有VM的宫颈鳞癌临床分期晚、细胞分化低,易发生淋巴结转移,推测患者临床预后比无VM者差。

    作者:王蓓蓓;武世伍;承泽农 刊期: 2014年第19期

  • 放化疗联合胸腔镜手术治疗ⅢA N2期非小细胞肺癌的临床效果

    目的:观察放化疗联合胸腔镜手术治疗ⅢA N2期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的临床效果。方法:ⅢA期N2 NSCLC患者80例,40例行胸腔镜手术为研究组,40例行传统开胸手术为对照组。术后均予诺维本联合顺铂化疗4个周期,每3周为1个周期。化疗后7~14 d 给予6 MV-X 线适形放疗50 Gy/25次/35 d。比较2组的1、2年生存率、完成总疗程时间及毒副反应。结果:研究组患者总疗程时间明显缩短(χ2=9.45,P=0.002),术后化疗开始时间明显缩短(χ2=41.32,P=0.00),治疗后KPS评分明显升高(χ2=15.12,P =0.002)。2组患者的骨髓抑制、消化道反应及1、2年生存率无明显差异。结论:ⅢA期N2 NSCLC患者胸腔镜术后化放疗可以达到较好疗效,且手术创伤小,住院时间短,术后恢复快,可以缩短术后辅助化疗开始的时间及总的疗程时间,值得进一步研究及推广。

    作者:翟小明;顾科;俞家华;王建平;张军宁 刊期: 2014年第19期

  • 卵巢浆液性囊腺瘤致急性腹膜炎1例

    患者女,36岁。未婚,无性生活史,0-0-0-0,既往月经尚规则5/30 d,量中,痛经(-),智障。 LMP:2014-04-23。因“上腹部疼痛2周,加重1 d”于2014年5月10日入我院。患者入院2周前无明显诱因出现上腹部疼痛,未经治疗,入院前1d 疼痛加重,并呈持续性加重,并扩大至中上腹及右侧腹部,伴恶心、呕吐,无阴道出血,无发热、呕血、腹泻、黑便、尿频尿急等症状。否认肛门停止排气、排便。急至外院就诊,血压100/60 mmHg ,心率85次/min ,尿HCG阴性。腹部CT示:腹部大量积液,右侧附件区可疑囊实性团块影。遂急诊收入病房。入院后妇科查体:宫颈口稍偏向阴道左侧后穹窿,举痛(+)。宫体、附件:触诊不满意。下腹部可及巨大包块,直径约15 cm ,边界不清,活动度差,有压痛。阴道后穹窿穿刺及脓性液体。入院诊断:急性腹膜炎,右附件占位。急诊行剖腹探查术。

    作者:柴红娟;杜光烨 刊期: 2014年第19期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所