学术投稿

PNPLA3基因I148M多态性与肝脏疾病炎症发展相关性研究

耿宁;辛永宁;姜曼;宣世英

关键词:基因, 多态性, 肝脏疾病, 炎症, 脂肪合成, 磷脂酶, 脂肪水解, 酰基转移, 家族, 合成功能, 酶活性, 氨基酸, 组成, 体内, 蛋白
摘要:PNPLA3(patatin-like phospholipase domain-containing 3)是由481个氨基酸组成的脂肪滋养蛋白(adiponutrin),属于patatin样磷脂酶域(PNPLA)家族,此家族主要具有磷脂酶/酰基转移酶活性。研究发现PNPLA3具有脂肪水解和脂肪合成功能,且更多地参与了体内的脂肪合成[1]。
实用医学杂志相关文献
  • 妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中的HIF-1α表达及意义

    目的:探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)在妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中的表达及其可能在发病中的作用。方法:收集在徐州市妇幼保健院住院分娩的90例妊娠期高血压疾病患者为妊娠期高血压疾病组(妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组各30例),同期健康孕妇30例为对照组。用免疫组化法检测胎盘组织中HIF-1α蛋白表达水平并进行定位、半定量分析;用逆转录聚合酶链法(RT-PCR)检测胎盘组织中HIF-1αmRNA的表达水平。结果:HIF-1α蛋白主要定位于胎盘合体滋养细胞细胞质,部分胞核也有染色。胎盘组织中HIF-1α蛋白、HIF-1αmRNA表达:轻度、重度子痫前期组均高于对照组和妊娠期高血压组(P<0.05);重度子痫前期组高于轻度子痫前期组(P<0.05);妊娠期高血压组较对照组升高,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HIF-1α在妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中表达增强,且随疾病严重程度的加重表达明显增强,可能在妊娠期高血压疾病发病的病理生理过程中起一定的作用。

    作者:朱锦明;李敏;李蕾 刊期: 2014年第20期

  • PNPLA3基因I148M多态性与肝脏疾病炎症发展相关性研究

    PNPLA3(patatin-like phospholipase domain-containing 3)是由481个氨基酸组成的脂肪滋养蛋白(adiponutrin),属于patatin样磷脂酶域(PNPLA)家族,此家族主要具有磷脂酶/酰基转移酶活性。研究发现PNPLA3具有脂肪水解和脂肪合成功能,且更多地参与了体内的脂肪合成[1]。

    作者:耿宁;辛永宁;姜曼;宣世英 刊期: 2014年第20期

  • 一氧化氮吸入对脓毒症幼猪血流动力学和氧合功能的影响

    目的:研究脓毒症幼猪吸入一氧化氮(N0)后心脏指数(CI)与氧合指数的变化。方法:静脉注入革兰氏阴性杆菌内毒素(LPS)诱导脓毒症幼猪模型。随机分为两组:NO组(n=8)为脓毒症模型建立后,在容量控制通气基础上持续吸入80 ppmNO 30 min;对照组(n=4)为脓毒症模型建立后单纯容量控制通气,观察30 min以确定模型的稳定性并与NO组比较。利用脉波指示剂连续心排血量监测(PICC0)技术和动脉血气分析,测定各组血流动力学参数和肺气体交换。结果:静脉注射内毒素能够诱导稳定的脓毒症幼猪模型。该模型血气分析指标pH、HCO3-、股动脉血氧分压(PaO2)、平均动脉压(MAP)及心脏指数(CI)均较基础值明显降低(P<0.01)。NO组PaO2及CI均较吸入前和同时点对照组明显升高(P<0.01)。NO组及对照组心率(HR)、中心静脉压(CVP)、全心舒张末容积指数(GEDI)及胸腔内血容积指数(ITBI)均无明显变化。结论:吸入NO气体可以改善脓毒症幼猪的心功能及氧合功能。

    作者:龙鼎;喻莉;武晓灵;胡波;项辉;许涛 刊期: 2014年第20期

  • PKP 在椎体血管瘤治疗中的应用

    血管瘤可发生在包括骨骼在内的任何部位,这种良性血管病变在正常人群的发生率为10%~12%,约有0.9%~1.2%的椎体血管瘤有轻微不适或顽固性胸腰椎疼痛不适症状,有症状的血管瘤需要进行积极治疗,治疗的方法也较多,本文回顾分析2010年5月至2012年1月收治的15例椎体血管瘤行PKP手术的患者,现报告如下。

    作者:戴志兵;袁绍华;李勇奇;武俊申 刊期: 2014年第20期

  • 乳腺导管造影探针的改良技术应用

    目的:探讨乳腺导管造影探针的改良技术对乳腺导管造影的成功率及其不良反应发生率的影响。方法:利用我院美国Hologic公司生产的Selenia数字乳腺钼靶机对126例患者进行造影检查,对照组63例患者使用5.5号自磨钝的针头,研究组63例患者使用24G密闭式静脉留置针。统计分析两组患者的造影成功率、疼痛感和插管时间。结果:对照组54例患者造影成功,9例患者造影未成功,成功率为85.7%;研究组61例患者造影成功,2例患者造影未成功,成功率为96.8%。对照组患者疼痛平均(3.71±0.37)分,研究组患者疼痛平均(3.33±0.35)分;对照组插管时间(5.90±1.40)min,研究组插管时间(4.88±0.73)min,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:采用24G密闭式静脉留置针在乳腺导管造影中能取得更高的成功率,缩短造影时间,减轻患者的疼痛,故可在临床广泛推广。

    作者:王高燕;董海波;王洁 刊期: 2014年第20期

  • 后循环缺血的临床诊断方法MRA、TCCS和CDFI的对比研究

    目的:分析椎动脉磁共振血管造影(MRA)、TCCS和CDFI对后循环缺血(PCI)的诊断价值和优势。方法:对51例临床怀疑后循环缺血而行MRA、TCCS、CDFI患者,以DSA为标准进行回顾性研究,比较各方法的诊断敏感性和准确率。结果:独立运用MRA、TCCS、CDFI的敏感性、准确率分别为71.88%、75.00%,84.21%、89.47%,76.47%、84.31%,联合运用的敏感性、准确率提高至96.88%,96.08%。结论:椎动脉MRA诊断PCI有较高的敏感性,椎动脉MRA、TCCS和CDFI三种方法联合诊断,能有助于全面客观诊断后循环缺血。

    作者:张艺;谢元亮;孙琳;李晶晶;杨顺实 刊期: 2014年第20期

  • 血管回声跟踪技术在评价不同透析方式对尿毒症患者股动脉弹性功能影响的应用价值

    目的:应用血管回声跟踪技术评价不同透析方式对尿毒症患者股动脉弹性功能的影响。方法:81例尿毒症患者分为腹膜透析组42例,血液透析组39例;另有正常对照组31例,实验对照组(未透析组)30例。应用血管回声跟踪技术检测全部病患股总动脉各项弹性参数,包括内-中膜厚度(IMT)、收缩期内径(Ds)、舒张期内径(Dd)及二者之差(△D)、僵硬度(β)、压力应变弹性系数(Ep)、顺应性(AC)、脉搏波传导速度(PWVβ)、增大指数(AI)。结果:透析组β,Ep, PWVβ明显高于正常对照组(P<0.05),AC明显低于正常对照组(P <0.05);血透组β、Ep高于未透析组,腹透组β、Ep低于未透析组(P <0.05);血透组β、Ep及PWVβ明显高于腹透组(P<0.05),AC明显低于对照组(P<0.05);且血管僵硬度与年龄、透析时间、IMT、脉压差、Dd等影响因素呈正相关性,与△D呈负相关性(P<0.05)。结论:尿毒症患者股动脉内皮功能受损早于形态学改变,血液透析造成血管内膜损伤程度相对更重,血管弹性功能的降低与年龄增长、透析时间延长、脉压差增大等因素相关。血管回声跟踪技术能够对尿毒症患者外周动脉内皮功能障碍提供量化依据,对于协助临床早期干预治疗具有一定意义,但检测中需注意影响其测值偏倚的干扰因素。

    作者:魏炜;尹益民;谭峰 刊期: 2014年第20期

  • 标准剂量干扰素联合利巴韦林治疗脾栓塞术后丙肝肝硬化的疗效及安全性

    目前,我国约有4000万HCV感染者,疾病进展可发展到肝硬化,继而出现肝功能失代偿[1]。失代偿期丙肝肝硬化患者因并发脾功能亢进,导致白细胞,血小板下降,达不到干扰素治疗要求。本研究对18例丙肝肝硬化并发脾功能亢进患者行部分脾栓塞术(PSE),术后给予标准剂量干扰素、利巴韦林治疗,观察治疗的安全性及疗效。

    作者:郝锐;郑雪松 刊期: 2014年第20期

  • 对宫颈不典型鳞状细胞患者临床分流处理的研究

    目的:探讨宫颈细胞学诊断为不典型鳞状细胞(ASCUS)患者的分流处理方法。方法:对130例ASCUS患者均进行高危型HPV检测、改良阴道镜Reid评分及宫颈活检组织病理学检查。结果:130例ASCUS患者中病理结果为正常或炎症31例(23.90%),CINⅠ级29例(22.30%),CINⅡ级14例(10.80%),CINⅢ级或原位癌55例(42.30%),浸润癌1例(0.80%)。改良阴道镜Reid评分,结果显示0分32例(24.60%),1~2分36例(27.70%),3~4分47例(36.10%),5~6分15例(11.60%)。改良阴道镜Reid评分检测ASCUS中CIN及宫颈癌的敏感性为98.99%(98/99),特异性为51.61%(16/31)。 hr-HPV检测ASCUS中CIN及宫颈癌的敏感性为96.97%(96/99),特异性为32.26%(10/31)。结论:改良阴道镜Reid评分与hr-HPV检测均可用于分流ASCUS中的CIN及宫颈癌患者,但改良阴道镜Reid评分在敏感性和特异性方面均优于hr-HPV检测。

    作者:孙玲玲;王美丽;王慧琴;王丽娜 刊期: 2014年第20期

  • 非甾体类抗炎镇痛药在腰椎后路内固定术后镇痛效果的比较

    目的:比较氟比洛芬酯与帕瑞昔布钠在腰椎后路内固定术后手术区域镇痛治疗中的疗效及安全性。方法:接受单节段腰椎后路内固定手术治疗的90例患者随机分为3组,每组30例,A组为术后氟比洛芬酯100 mg镇痛,B组为术后帕瑞昔布钠40 mg镇痛,C组为术后生理盐水对照组。记录术后2、6、12、24、48、72 h的疼痛VAS评分、术后追加盐酸曲马多用量和发生不良反应的例数,并进行统计学分析。结果:A、B组术后各时间点镇痛效果显著优于C组(P<0.05);C组术后追加阿片类镇痛药物用量显著多于A、B组(P<0.05);术后2 h,A组VAS评分显著低于B组;术后6、12、24 h,A组与B组VAS评分比较差异无统计学意义(P>0.05),术后48、72 h A组VAS评分显著高于B组(P<0.05)。C组不良反应例数显著少于A、B组(P>0.05), A、B组发生不良反应例数比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:氟比洛芬酯与帕瑞昔布钠均能减轻术后疼痛且不良反应发生率低,以氟比洛芬酯起效更快,而帕瑞昔布钠长期镇痛效果更优。

    作者:黄帅豪;郑秋坚;王义生;梁昌详;田蒙蒙 刊期: 2014年第20期

  • 2014年《实用医学杂志》协办单位及理事名单

    作者: 刊期: 2014年第20期

  • 关节镜下肩袖完全撕裂手术应用富血小板血浆的Meta 分析

    目的:通过Meta分析评价在关节镜下肩袖完全撕裂手术中应用富血小板血浆的临床疗效。方法:计算机检索数据库PubMed、EMBASE、Springer、Ovid、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库、维普中文科技期刊数据库等医学文献数据库所有关于富血小板血浆治疗关节镜下肩袖完全撕裂的临床前瞻性对照研究,并查阅所有检出文献和相关综述的参考文献作为补充资料,截止2013年12月。采用RevMan 5.1软件进行统计分析。结果:共纳入6篇随机对照研究和1篇前瞻性研究。 Meta分析结果显示,与对照组相比富血小板血浆组的肩关节功能评分差异无统计学意义,且再撕裂的发生率差异无统计学意义。结论:富血小板血浆不能改善关节镜下修复肩袖完全撕裂术后肩关节功能评分,不减少术后再撕裂的发生风险。

    作者:王健;杨伟胤;王可良;颜鹏;李树山 刊期: 2014年第20期

  • 请作者重视参考文献的准确性及正确的著录格式

    有关中文科技期刊参考文献(尤其是外文参考文献)错误存在的严重程度,已引起我国有关专家及编辑人员的高度重视。本刊不少来稿中参考文献著录不仅格式不对,且作者姓名、杂志名、卷、期号均经常出错,为此,本刊编辑人员常需花费大量的人力和时间对参考文献进行核对及修改,但由于编辑人力有限,难以逐条核对全部参考文献。本刊多次要求作者注意参考文献的著录格式,尤其是参考文献的准确性,不要转引作者没有亲自阅读过的参考文献(因为这些参考文献本身可能存在错误),但未完全引起广大作者的重视,个别作者甚至随意编造参考文献的期号。参考文献是作者提供给其他读者的文献来源依据,其出错会误导读者,浪费别人的时间和精力。希望广大作者在投稿前本着对自己对别人负责及严谨认真的科学态度,认真核对并按照本刊规定(参照本刊每年第一期的投稿须知)著录参考文献。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2014年第20期

  • 下肢恶性神经鞘瘤1例

    患者女,71岁。发现左大腿后侧肿物8个月。缘于2012年10月发现左大腿后侧有一约3cm×4cm肿物,未行进一步治疗,现患者发现肿物逐渐长大,为进一步治疗来我院就诊。专科查体:左大腿后侧可触及一15 cm ×10 cm囊性肿物,触痛,质硬、活动度差,皮肤感觉及末梢血运正常。CT检查:左侧股骨中段后方可见软组织肿块影,大小约为9.9 cm ×9.7 cm ×15.4 cm,边界清晰,内密度欠均匀,可见斑片状高密度影及低密度影,肿块与周围组织分界较清晰,推挤邻近肌肉(大收肌、股二头肌、半膜肌及半腱肌),股骨形态密度未见异常(图1)。 CT诊断:左侧股骨中段后方肿块,恶性肿瘤可能性大。住院手术见:见左大腿后侧肌肉及间隙有一大小约15cm×10cm×7cm 囊实性肿物,部分包膜存在,肿物生长侵蚀、破坏周围软组织,肿物实质类鱼肉状,与周围组织粘连严重,内有淡黄色果冻样液体,坐骨神经及后侧血管包裹粘连受压水肿严重。术后病理诊断:(左大腿后侧)梭形细胞恶性肿瘤,结合免疫组化及HE切片考虑为恶性神经鞘瘤。

    作者:王美苓;石冬 刊期: 2014年第20期

  • 不典型结节病1例

    患者女,50岁,因肩关节疼痛入院,入院时关节疼痛,咳嗽,颈部淋巴结肿大,低热。入院后常规检查:(1)胸部CT强化检查:纵隔内及两肺门多发肿大淋巴结,并合并成块,密度不均,局部纵隔血管受压,增强检查后病变呈明显不均匀强化(延迟30、120 s的CT值分别约为49、71 HU)。两肺胸膜下可见多发小结节影,两肺多发小叶中心性小结节影。两肺间质纹理增多,小叶间隔增厚(见图1~4)。(2)腹部CT检查:未见异常。(3)超声检查:双侧颈部,颌下区,锁骨上窝及胸骨上窝可见多个低回声结节,形态不规则,皮髓质分界不清晰,其内可探及少量血流信号,左侧较大的约2.3 cm ×1.1 cm,右侧较大的约2.6 cm ×1.5 cm,胸骨上窝较大的约3.4 cm ×2.2 cm。肝门区、脾门区、腹主动脉及髂动脉周围未见明显肿大淋巴结。(4)病理检查:颈部淋巴结肉芽肿性病变,肉芽肿小,未见干酪样坏死,纤维支气管镜钳夹支气管活组织活检:(右上叶开口活检)黏膜慢性炎症,间质纤维组织增生,(刷片)未见肿瘤细胞(图5~6);(5)实验室检查:PPD阴性,血沉23 mm/h(静脉血)、神经原烯醇化酶28.05μg/L、癌胚抗原1.59 ng/mL、细胞角蛋白19片段2.29 ng/mL、鳞状细胞癌抗原0.10μg/L。

    作者:王欣;贾俐聪;谢丽娜 刊期: 2014年第20期

  • 家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例

    患儿女,12岁,因右眼眼前黑影7d,于2014年5月12日来我院眼科就诊。既往体健,无早产史,无吸氧史,患儿自幼被领养,家族遗传病史不详。眼部检查:矫正视力右眼0.8,左眼1.0。散瞳眼底检查显示双眼颞侧视网膜血管分支繁多,周边血管呈柳树枝状分布,右眼颞下象限大量视网膜前出血(图1)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查显示双眼颞侧视网膜血管呈柳树枝状,越靠近周边分支越多,血管在颞侧赤道部附近突然中止,末端血管动静脉异常吻合,有新生血管形成,荧光素渗漏,其远端大片无灌注区(图2)。临床诊断:双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)、右眼眼底出血。

    作者:孙则红;刘玉青;王志学;赵俊华;张敏;李菁 刊期: 2014年第20期

  • 胎儿胼胝体部分性缺失及发育不良横切面特征声像分析

    目的:总结胼胝体部分性缺失及发育不良胎儿产前二维超声常规横切面特征声像,为产前超声诊断部分性胼胝体缺失提供线索。方法:回顾性分析本院2006年至今经MRI或大体病理确诊的单纯性胼胝体部分性缺失病例产前常规二维横切面声像图中透明隔间腔缺失、侧脑室异常及第三脑室上抬发生率,追踪预后及染色体结果。结果:经MRI或大体病理证实单纯性胼胝体部分性缺失病例10例。9例为部分性胼胝体缺失,1例为胼胝体发育不良。透明隔间腔缺失率20%,侧脑室异常发生率60%,第三脑室上抬发生率80%。8例终止妊娠,2例出生:1例随访至2岁,生长发育无异常;1例3岁,随访至今,生长发育均落后于同龄儿童。6例行染色体检查,结果均正常。结论:以二维超声横切面间接征象作为胼胝体部分性缺失的产前诊断线索是可行的。胼胝体部分性缺失胎儿特征声像发生率与完全性胼胝体缺失胎儿不同,其侧脑室及第三脑室异常发生率较透明隔间腔缺失率高。单纯性胼胝体部分性缺失胎儿染色体结果正常,预后未知。

    作者:蔡丹蕾;李丽娟;汪南;吴丽红;杜柳;谢红宁 刊期: 2014年第20期

  • 低白蛋白血症对脓毒症患者急性呼吸窘迫综合征发生和预后的预测作用

    目的:评价低白蛋白血症对脓毒症患者急性呼吸窘迫综合征(ARDS)发生和预后的预测作用。方法:以302例入住重症监护病房(ICU)并明确诊断脓毒症的患者为观察对象,按血清白蛋白(ALB)水平分为极低蛋白组、低蛋白组和正常蛋白组。收集全部患者诊断脓毒症即刻的血清白蛋白值、一般临床特征、ARDS发病率及28 d预后等相关资料,比较其差异性,用受试者工作曲线(ROC曲线)评价血清白蛋白水平与脓毒症合并ARDS患者预后的关系。结果:极低蛋白组与低蛋白组患者APACHEⅡ评分、血乳酸水平、ARDS发病率均明显高于正常蛋白组(P<0.05),3组间28 d病死率比较,差异无统计学意义;合并ARDS的患者中,极低蛋白组与低蛋白组28d病死率明显高于正常蛋白组(P<0.05);以血清白蛋白水平<25 g/L作为ARDS患者死亡预测的界点,敏感性为63%,特异性为86%。结论:低白蛋白血症与脓毒症患者ARDS的发生有关,并可以预测脓毒症合并ARDS患者的预后。

    作者:刘壮;段美丽 刊期: 2014年第20期

  • miRNAs与细胞衰老相关信号路径的研究进展

    衰老被认为是细胞、组织及机体的老化,其特点是不可逆转的生长停滞,细胞形态、功能和行为发生变化。小分子核糖核酸(microRNAs, miRNAs),是一类研究多的小的非编码RNAs,它可以通过对基因表达的转录后调控,在许多生物过程中发挥重要作用。近的证据表明,miRNA参与细胞衰老的复杂网络,可能对细胞衰老起到一定的作用。在这里,我们将就miRNAs对细胞衰老的生物过程及信号路径的影响予以综述,期望能够通过对miRNAs的干预,起到延缓衰老、治疗衰老相关疾病的作用。

    作者:鄢梦竹;李书国 刊期: 2014年第20期

  • 喷他佐辛在健忘镇痛慢诱导麻醉中对气管插管应激反应的影响

    目的:探讨喷他佐辛对健忘镇痛慢诱导麻醉气管插管应激反应的影响。方法:选择ASAⅠ或Ⅱ级、择期全麻腹部手术患者40例,随机分为对照组芬太尼组(F,n=20)、喷他佐辛组(P,n=20)。两组患者均静注咪达唑仑0.03 mg/kg,随后分别静注芬太尼2μg/kg,喷他佐辛0.8 mg/kg。给药5 min后环甲膜穿刺注入1%丁卡因注射液2 mL行喉部表面麻醉,喉麻3 min时在直视下行气管内插管。记录患者T0、T1、T2、T3、T4、T5、T6各时刻的HR(心率)、SBP(收缩压)、DBP(舒张压)、SpO2(血氧饱和度)、BIS(脑电双频指数);并记录各时刻的镇静程度。结果:两种药物都能有效的抑制穿刺及插管时血压、心率等应激反应,但喷他佐辛组在慢诱导麻醉插管过程中对心血管系统的影响明显优于芬太尼组。结论:0.8 mg/kg喷他佐辛用于健忘镇痛慢诱导麻醉中有效抑制气管插管应激反应且不良反应发生率低。

    作者:李国利;王暐;刘薇;滕金亮;李福龙 刊期: 2014年第20期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所