学术投稿

贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

陈善昌;胡静云;陈栋;李华;陈强文;赖万强;彭小媚;龙丽娜;蔡奎

关键词:β地中海贫血, 贺州市, 儿童, 基因突变类型
摘要:目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况.方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断.结果:212例地贫初筛阳性者共检出β-地中海贫血儿童72例,检出率为33.96%,共检出10种突变基因,22种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(-TTCT)(38.89%)、CD17(A→T)(11.11%)、-28(A→G)(6.94%)、IVS-Ⅱ-654(c→T)(5.56%),其中,单突变杂合子8种(70.83%),双突变杂合子10种(22.22%),单突变纯合子2种(4.17%),另外,检出少见位点突变CD14-15(+G)和CD41-42(-TTCT)/IVS-Ⅰ-1(G→TG→A)各1例,占2.78%.结论:贺州市是β-地中海贫血高发区,患儿基因突变类型较多,做好地中海贫血初筛普查非常重要.应对地中海贫血初筛阳性者进行地中海贫血基因诊断,同时,建立β-地中海贫血基因网络档案库.
实用医学杂志相关文献
  • 不同标本分离的耐碳青霉烯铜绿假单胞菌的耐药性分析

    目的:了解不同标本分离的耐碳青霉烯铜绿假单胞菌的耐药性,为临床合理应用抗菌药物提供依据.方法:采用美国Microscan Autoscan-4微生物分析仪进行细菌鉴定和药敏试验.62株细菌根据标本来源不同分为3组:呼吸道组(51株)、分泌物组(5株)、其他标本组(6株).结果:耐碳青霉烯铜绿假单胞菌主要分布于ICU(40.3%),主要来源于痰液(48.4%).分泌物组、呼吸道组、其他标本组对左氧氟沙星耐药率分别为100.0%、62.7%、16.7%,差异有统计学意义(P<0.05),对青霉素类、头孢类、氨曲南、β-内酰胺酶抑制剂复合药物、氨基糖苷类、环丙沙星、多黏菌素B耐药率差异无统计学意义(P>0.05).呼吸道组对哌拉西林、头孢吡肟、氨曲南、喹诺酮类耐药率>50%.分泌物组对哌拉西林、头孢吡肟、氨曲南、头孢哌酮/舒巴坦、喹诺酮类耐药率>50%.其他标本组对哌拉西林耐药率>50%.3组均对多黏菌素B、氨基糖甙类、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶耐药率≤50.0%.泛耐药菌株的分离率为3.2%.结论:耐碳青霉烯铜绿假单胞菌主要引起重症患者下呼吸道感染.呼吸道组和分泌物组细菌多重耐药性严重,临床可根据药敏试验选择抗菌药物.建议选用氨基糖甙类、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶.

    作者:韦柳华 刊期: 2013年第01期

  • 原发胰腺淋巴瘤1例

    患者男,50岁,上腹部疼痛20余日,进食后明显,偶伴恶心呕吐,呕吐胃内容物,大小便正常,无发热及盗汗,上腹部CT示:胰头占位.大小约6 cm × 7cm,边界欠清,内部密度均匀,增强扫描延迟期轻中度强化,肠系膜上动脉受包绕,拟为胰头癌(图1),胸盆腔CT扫描未见淋巴结肿大,查体浅表淋巴结无肿大.

    作者:曾纪权;郑智;王晓;周绪堂 刊期: 2013年第01期

  • 氧化苦参碱抑制MKN-45细胞迁移及其机制的研究

    目的:观察氧化苦参碱对MKN-45细胞系体外迁移能力的影响,并探讨其作用机制.方法:取MKN-45细胞为研究对象.随机分为对照组和实验组,实验组按照氧化苦参碱不同浓度(1、2、4 g/L)分为3组.用细胞划痕和Transwell小室法测定对细胞迁移力的影响,Western-Blot法测定对胞内白介素-8(interleukin-8.IL-8)蛋白表达水平的影响.结果:与对照组相比,实验组细胞划痕愈合减缓(P<0.05),Transwell穿膜细胞数明显减少(P<0.05),细胞内IL-8蛋白的表达水平呈药物浓度依赖性降低(P<0.05).结论:氧化苦参碱抑制了MKN-45细胞的迁移能力,其作用与抑制细胞内IL-8蛋白表达水平有关.

    作者:李晓红;张铁民 刊期: 2013年第01期

  • 椎管内注射治疗膝骨性关节炎合并退行性腰椎病变的疗效观察

    目的:观察椎管内注射治疗膝骨性关节炎(KOA)合并退行性腰椎病变(DLSD)的临床疗效.方法:合并DLSD和单纯KOA患者各50例,分为A1、A2和B1、B2组.A1和B1组:先腰部硬膜外注射治疗,再行膝关节治疗;A2和B2组:单纯膝关节治疗.治疗前、治疗后1 d、2个月、6个月进行VAS和Lysholm评分.结果:A1组硬膜外注射治疗效果显著(P<0.001),2个月和6个月后效果仍显著优于A2组(P<0.01).B2组硬膜外注射治疗效果不明显(P>0.05);B1和B2组均对膝关节治疗效果显著(P<0.001).但组间比较差异无显著性(P>0.05).结论:椎管内注射治疗可以显著提高KOA合并DLSD的临床疗效.

    作者:黄乐天;和晓峰;刘兵 刊期: 2013年第01期

  • 脐带血溶血三项检测结果分析

    目的:探讨O型Rh阳性血产妇脐带血溶血三项(包括直接抗人球蛋白试验、血清游离抗体试验、抗体释放试验)在新生儿ABO溶血病早期诊断中的应用价值.方法:选择2010-2012年在我院出生的母为O型,子为A或B型的脐带血进行检测.结果:256例中溶血三项阳性率为17.58%(45/256),阳性率在性别间及不同血型间差异无显著性(P>0.05).结论:脐带血溶血三项检测在新生儿溶血病早期诊断、早期治疗起着重要的作用.

    作者:冯宁;吴海婴;左方财;周光莉;夏敏;任勇;黄春燕 刊期: 2013年第01期

  • Toll样受体4对调节性T细胞功能的影响及其作用机制研究进展

    调节性T细胞(Treg)能有效地抑制免疫应答,与自身免疫性疾病、肿瘤等多种疾病的发生密切相关.Toll样受体4(TLR4)识别细菌的脂多糖(LPS)后诱导产生炎性因子和炎症反应,也能介导疾病的发生发展.新研究发现其在出血性休克和复苏后的多器官功能障碍[1]、动脉粥样硬化[2]及癌症[3]等多种疾病中扮演重要角色.越来越多的研究表明TLR4能调节Treg的抑制功能,因此,有望为疾病的治疗提供新的靶点.目前TLR4、Treg及其相互影响和作用机制已成为研究热点.

    作者:骆春艳 刊期: 2013年第01期

  • 右腋下小切口治疗部分型心内膜垫缺损76例

    目的:总结右腋下小切口治疗部分型心内膜垫缺损的手术疗效,并结合相关文献探讨微创心脏手术相关技术.方法:选取2001年11月至2011年10月在我院行右腋下小切口部分心内膜垫缺损修补术的76例患者作为研究对象,男42例,女34例,年龄5~42岁,平均(19.5±8)岁,体重15~62 kg,平均(40±15)kg.重度二尖瓣关闭不全25例,中度二尖瓣关闭不全51例,合并中度以上三尖瓣关闭不全24例,合并高血压病4例.合并2型糖尿病3例.心功能NYHA Ⅰ级30例,Ⅱ级38例,Ⅲ级8例.左室射血分数39%~68%,平均(44.8±14.2)%.左心室舒张期末内径30~58 mm,平均(47.3±7.2)mm.结果:所有患者手术均顺利完成,同期行三尖瓣成形术24例,二尖瓣成形患者中2例植入二尖瓣成形环,手术切口长约7.4~10.6cm,平均(8.4±3.6)cm,体外循环38~103 min,平均(55.5±27.8)min,主动脉阻断39~98 min,平均(45.5±15.6)min.术后呼吸机辅助时间1.5~11 h.平均(4.8±5.7)h,术后24 h胸腔引流液量85~790 mL,平均(284±61)mL.术后残余轻度二尖瓣关闭不全3例,无二次开胸和切口感染病例.随访时间4个月~7年,患者临床症状消失,活动能力明显改善,无晚期死亡病例,残余二尖瓣关闭不全无再次手术病例.结论:右腋下小切口部分型心内膜垫缺损矫治术能够取得良好的早中期临床疗效.

    作者:王强;徐莉;姚昊;王东进 刊期: 2013年第01期

  • 前臂烧伤并发手骨间肌挛缩综合征1例

    患者男,41岁,因面部及双手、右前臂热炉灰烧伤伴疼痛10余小时于2011年4月9日入院.人院查体:神清语利,自主体位,检查合作;面部、双手及右前臂可见9%烧伤创面,创面肿胀明显,大部创面呈水疱型,去疱见基底红润、渗出明显、对痛觉刺激反应敏感:右前臂近腕关节部位1%创面基底苍白、基底质韧、渗出不明显、对痛觉刺激反应迟钝.诊断:(1)面部烧伤:(2)上肢Ⅱ度烧伤(浅Ⅱ度4%,深Ⅱ度1%).

    作者:李茂清;陈宝元;李晓燕 刊期: 2013年第01期

  • 慢性阻塞性肺疾病患者血栓前状态的研究及临床意义

    目的:探讨血栓前状态(PTS)多种介质在慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的变化及临床意义.方法:随机选取COPD患者及同期健康体检者各80例,检测并比较COPD患者急性加重期、缓解期及健康体检者的血浆Fbg、D-D、CRP、SVCAM-1水平,同时检测并比较患者肺功能及CAT评分,并作直线相关分析.结果:COPD患者血浆Fbg,D-D、CRP、SVCAM-1水平均高于对照组(P<0.05),且在急性加重期各指标水平明显高于缓解期及对照组(P<0.05);肺功能及CAT评分与PTS介质有很好的相关性(P<0.05),与FEVI呈负相关(P<0.05),缓解期为-0.948、-0.852、-0.937,急性加重期为-0.640、-0.660、-0.990,与CAT评分呈正相关(P<0.05).缓解期为0.900、0.822、0.889,急性加重期为0.617、0.657、0.960(P<0.05);CRP与PTS介质、肺功能及CAT评分均有良好相关性(P<0.05),缓解期为-0.962、0.925、0.92、0.865、0.939,急性加重期为-0.984、0.961、0.617、0.655、0.986;COPD血栓前状态各介质之间具有良好的相关性(P<0.05).结论:COPD患者存在全身炎症反应及PTS,全身炎症反应有助于形成PTS,且与病情发展相关.

    作者:刘贤兵;徐小华;陈晓萍;田明庆 刊期: 2013年第01期

  • 稳定过表达人SIRT1基因的HEK293细胞系的建立

    目的:构建人沉默信息调节因子2同源蛋白1(SIRT1)基因的真核表达载体,建立稳定过表达人SIRT1的HEK293细胞系.方法:将含有SIRT1的克隆载体pCRⅡ-TOPO-SIRT1双酶切后,连接至真核表达载体pcDNA3.1(+)中,连接产物经酶切鉴定后进行测序.构建的重组真核表达质粒pcDNA3.1(+)-SIRT1转染HEK293细胞.G418进行筛选.Real-time PCR和Western Blot分别从mRNA和蛋白水平检测SIRTI的表达.结果:酶切分析和测序结果证实,SIRT1基因成功插入真核表达质粒pcDNA3.1(+)中.Real-time PCR和Western Blot结果显示稳定转染pc:DNA3.1(+)-SIRT1的HEK293细胞SIRT1的表达水平明显高于未转染细胞(P<0.01).结论:成功构建了真核表达载体pcDNA3.1(+)-SIRT1,并建立了稳定过表达SIRT1基因的HEK293细胞系.为进-步研究SIRT1基因在心血管疾病中的作用及其机制奠定了基础.

    作者:林蓉;张凯帆;王维蓉;林琴琴;杨莉娜;任峰;张建丰 刊期: 2013年第01期

  • 脑缺血自噬研究进展

    在正常细胞生长、分化和饥饿状态下可诱发自噬(autophagy)来维持细胞内环境的稳态和促进细胞的存活[1].自噬是通过自噬溶酶体系统对自身细胞质内异物、损伤和衰老细胞器进行吞噬降解的过程,它可以使蛋白等能量物质循环再利用.对细胞生长、器官正常发育具有重要的作用.

    作者:苏静缘;赵瑞波 刊期: 2013年第01期

  • 芪参益气滴丸对舒张性心力衰竭患者血浆中脑钠肽和心功能的影响

    目的:观察芪参益气滴丸对舒张性心力衰竭患者血浆中脑钠肽(BNP)水平的影响及对心功能的干预作用.方法:将100例患者随机分为对照组(常规治疗)和干预组(在常规治疗的基础上加用芪参益气滴丸),共治疗6个月.两组治疗前及治疗后分别评估心功能,检查心脏超声,测定BNP水平.结果:两组治疗后血浆BNP水平较治疗前均明显降低(P<0.05),但干预组下降更明显.两组治疗后心功能均得到明显改善.结论:芪参益气滴丸能降低血浆BNP水平,改善心功能,有益于舒张性心力衰竭的治疗.

    作者:张俊岭;李全恩 刊期: 2013年第01期

  • 长期右心室尖起搏致起搏诱导性心肌病临床分析

    目的:评估长期右室心尖部起搏患者发生起搏诱导性心肌病(PiCMP)的临床情况.方法:回顾分析近10年来本院右室心尖部起搏患者的临床资料,纳入标准为持续2年以上右心室尖起搏依赖的患者,起搏器植入时无结构性心脏病.结果:门诊患者中有55例符合纳入标准,诊断为PiCMP的8例.超声心动图显示与正常心功能患者相比.PiCMP患者存在明显的左室重构[LVEF:(41.2 ±4.4)%vs (62.3 ±6.5)%,P<0.05:LVEDD:(55.3±3.2)mm VS(45.2±4.1)mm,P<0.05],两组患者间年龄、性别、右室起搏时间、左右心室间传导延迟、QRS时限以及动脉血压均无显著差异.PiCMP患者运动能力、生活质量评分以及血浆BNP水平明显差于非PiCMP患者.结论:长期右心室尖起搏致PiCMP的发病率不高,但会严重影响患者生活质量,其形成与长期右心室尖起搏引起左室重构有密切关系.

    作者:王秋林;周鹏;蔡国才;蒋利成;李文章;杨震;李璐;蒲静;梁登攀 刊期: 2013年第01期

  • 性激素水平与女性冠心病及同型半胱氨酸、纤维蛋白原的相关性研究

    目的:了解雌激素水平与小于60岁绝经后女性冠心病的相关性,研究其与同型半胱氨酸(HCY)、纤维蛋白原(FIB)的相关性,进一步明确其致病机制.方法:选择小于60岁绝经后冠心病患者63例.非冠心病患者53例,调查入选对象年龄、绝经年龄、高血压病史等冠心病传统危险因素.同时检测入选受试者生化指标.采用统计学方法对数据进行分析处理.结果:(1)相比非冠心病组,冠心病组血清雌二醇(E2)水平明显降低,多元Logistic回归分析结果示,E2降低是绝经后女性冠心病的独立危险因素.(2)相比非冠心病组,冠心病组HCY、FIB水平明显升高,经相关分析显示,与E2水平呈负相关.结论:血清E2降低可能通过参与机体代谢调节,影响血管内皮功能,影响机体促炎、纤溶系统及血脂水平,增加绝经后女性冠心痛发病的危险性.

    作者:贾亚丹;杨帆;赵洛沙 刊期: 2013年第01期

  • Mammotome微创旋切术加置管冲洗引流治疗慢性乳腺炎22例

    目的:探讨应用Mammotome微创旋切术加置管冲洗引流治疗慢性乳腺炎的优化方法和操作技巧.方法:超声引导下应用Mammotome微创真空辅助活检系统切除肿块型与脓肿型慢性乳腺炎的局部病灶,辅以残腔冲洗及置管引流.与同期传统方法治疗者对比,观察其治疗上的优势.结果:Mammotome组22例一次治愈率为95.5%(21/22),仅1例于术后5 d内冲洗换药持续可见脓性分泌物,为术后引流不畅所致,扩大引流口后22 d痊愈:平均治愈时间(9.36±2.22)d;复发率为4.5%(1/22).对比传统组25例一次治愈率68.0%(17/25,x2=4.062,P<0.05)、平均治愈时间[(30.28±11.51)d,t'=-8.899,P<0.01]及局部复发率32.0%(8/25,x2=4.062,P<0.05),差异均具有明显统计学意义.结论:Mammotome微创旋切术可在超声引导下将慢性乳腺炎局部病灶行大范围或完全切除,辅以置管冲洗引流,可明显缩短慢性乳腺炎的治愈时间以及改善治疗效果.

    作者:周颉;罗建国;丘禹洪;郑爱秋;张文夏;王恩礼 刊期: 2013年第01期

  • 术中单极和双极射频消融治疗心房纤颤的疗效与安全性比较

    目的:比较单极与双极射频消融改良迷宫术在心脏手术中治疗心房纤颤(房颤)的疗效与安全性.方法:我院自2007年1月至2011年3月共有81例房颤患者于心脏手术同期进行射频消融改良迷宫术治疗房颤,其中58例采用双极消融(双极组),23例采用单极消融(单极组).收集所有患者的临床资料,比较两组患者术后窦性心律维持率、手术时间、围术期严重并发症的发生率及死亡率等.结果:平均随访(15.1±12.6)个月,两组患者术后窦性心律维持率比较差异无统计学意义(P=0.199);围术期严重并发症的发生率及死亡率均无显著差异,但双极消融所需时间比单极消融明显较短[(28.1±8.5)minvs(19.7±4.6)min,P<0.01].结论:心脏瓣膜手术中,单极和双极射频消融均为治疗房颤有效、安全的方法,但采用双极消融更方便快捷.

    作者:叶红雨;黄伟钊;吴颖猛;唐渲;徐伟;郑俊猛;梁毅;姜海明 刊期: 2013年第01期

  • 经尿道精囊镜技术治疗顽固性血精

    目的:探讨经尿道精囊镜技术对保守治疗无效的顽固性血精患者的诊断及治疗价值.方法:2010年8月至2012年3月,对9例顽固性血精患者行精囊镜检查.年龄32~49岁,平均40.3岁.入院前症状持续12~26个月,经过>1年的保守治疗.术前行经直肠超声和盆腔CT或MRI检查,排除前列腺、精囊肿瘤.采用Storz F6/7.5输尿管硬镜行精囊镜检查,术后静脉使用抗生素治疗.结果:本组手术时间20~62min,平均39 min.术后未出现发热、附睾炎及直肠损伤等严重并发症.5例在精囊镜检查后1个月,4例在检查后3个月内,血精完全消失.结论:采用精囊镜技术对一些久治不愈的血精患者进行检查和治疗,既可以明确诊断,又可以对精囊进行冲洗,并解除射精管梗阻,具有创伤小、效果好、并发症少等优点,是治疗顽固性血精的有效方法之一.

    作者:宣枫;王强;黄兴;周洪益 刊期: 2013年第01期

  • JNK/MAPK信号通路在咖啡酸诱导人白血病K562细胞凋亡中的作用

    目的:探讨c-Jun氨基末端激酶/促分裂原活化蛋白激酶(JNK/MAPK)信号通路在咖啡酸(caffeic acid)诱导人白血病K562细胞凋亡中的作用.方法:体外培养人白血病K562细胞,采用噻唑蓝比色法(MTT)检测细胞的存活率:采用荧光显微镜观察和PI染色流式细胞术检测细胞凋亡率;采用Western blot方法检测磷酸化JNK/MAPK蛋白、JNK/MAPK蛋白的表达.结果:咖啡酸能明显抑制K562细胞的生长,且可诱导K562细胞凋亡.JNK/MAPK磷酸化的激活.在予以SP600125(JNK/MAPK特异性抑制剂)预处理后,咖啡酸抑制K562细胞生长的作用明显减弱,凋亡细胞减少,细胞凋亡率下降,JNK/MAPK活性显著下降.结论:咖啡酸可诱导K562细胞凋亡,其作用机制可能通过激活JNK/MAPK.

    作者:莫清华;殷清华 刊期: 2013年第01期

  • 亚健康评定量表应用于潮州市城镇社区居民的信效度研究

    目的:考量亚健康评定量表(SHMS V1.0)对于测量城镇社区居民亚健康情况的信效度.方法:以潮州市2街道办8镇城镇社区居民为对象,发放量表1 000份进行重测信度、内部一致性信度、分半信度、结构效度、内容效度和效标效度的研究.结果:SHMS V1.0的重测信度为0.967;Cronbach's仅系数0.934;分半信度0.827.各维度与其所属子量表得分也呈较大相关性.因子分析和结构方程结果显示原模型更为科学.SHMS V1.0与SF-36总分相关系数为0.794(P<0.01).结论:SHMS V1.0的信效度较好.

    作者:蔡渊钧;陆艳;许军;聂军 刊期: 2013年第01期

  • 总胆固醇水平对糖尿病人群新发心脑血管事件的影响

    目的:探讨基线总胆固醇(TC)Cg平对糖尿病人群新发心脑血管事件的影响.方法:采用前瞻性队列研究方法,以参加2006年7月至2007年10月健康查体的101 510例开滦集团职工中空腹血糖≥7.0mmol/L或<7.0mmol/L但已确诊为糖尿病,正在使用降糖药物的8 757例糖尿病者作为观察队列.随访1~53(46.97±6.49)个月.结果:多变量Cox比例风险回归分析表明,与TC<4.16 mmoL/L组比较.4.68 mmoI/LTC<5.20 mmol/L组、1≥5.20 mmol/L组人群心脑血管事件发病风险分别增加0.45倍和0.59倍:校正传统因素后,4.68 mmol/L≤TC<5.20 mmol/L组、≥5.20 mmol/L组人群的RR值分别为1.48(P<0.05)和1.66(P

    作者:王剑利;吴寿岭;赵惠荣;刘春红;侯金泓 刊期: 2013年第01期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所