梁伟强；喻延；胡国平
目的:对一斑驳病家系进行致病基因KIT编码序列的突变筛查,寻找致病性突变位点.方法:收集一斑驳病家系所有成员临床资料,提取其中12例研究对象的外周血,采用聚合酶链反应扩增KIT基因及DNA直接测序检测致病基因突变位点.同时对家系所有成员进行全身体格检查及血液学实验室检查.在50例正常对照中进行所发现突变位点的测序分析,以排除基因多态性.结果:临床资料分析显示,该家系中,先证者仅双小腿及额前见白斑,临床表型较轻,家系中其余患者躯干、四肢均有大小不等白斑,临床表型较重.基因分析发现家系中患者均存在KIT基因c.1861G ＞ A突变,导致p.Ala621Thr改变.家系中正常成员及50例对照者不存在此位点突变.患者实验室检查未见异常.结论:KIT基因c.1861G ＞ A(p.Ala621Thr)可能是引起该家系临床表型的原因.
作者：李喜英；陈慧敏；马寒；张露霞；胡峥峥；邓伟平 刊期： 2013年第05期
目的:探讨亚低温对窒息大鼠心肺复苏后血清、大脑皮层S100B蛋白及胶质纤维酸性蛋白(GFAP)表达的影响.方法:60只SD大鼠随机分为假手术组(A组)、常温组(B组,常规复苏)、保存性低温组(C组,常规复苏,心跳骤停时给予亚低温治疗)、复苏性低温组[D组,常规复苏,自主循环恢复(ROSC)后30 min给予亚低温治疗],各组于心跳骤停时和ROSC后2、4 h取血,处死大鼠取脑组织,观察各时点血清大脑皮层S100B蛋白、GFAP的动态变化.结果:(1)B、C、D各组血清S100B蛋白从ROSC后2 h起开始升高,并持续上升至4 h,与A组比较,各时点血清S100B蛋白含量及大脑皮层S100B蛋白表达均显著增高(P ＜ 0.05).(2)与B组比较,C组ROSC后2 h血清S100B蛋白含量降低,差异无统计学意义(P ＞ 0.05),ROSC后4 h血清S100B蛋白含量显著降低(P ＜ 0.05),皮层S100B蛋白表达显著减少(P ＜ 0.05).(3)与A组比较,B、C、D各组ROSC后4 h大脑皮层GFAP表达均显著增加(P ＜ 0.05).结论:大鼠血清、大脑皮层组织S100B蛋白和GFAP在ROSC后早期即有表达,可以作为诊断脑损伤及判断预后的敏感标志物;亚低温可减轻窒息大鼠心肺复苏后脑损伤.
作者：黄效模；汤旭；周厚荣；张谦；曾德珍；周霞 刊期： 2013年第05期
目的:探讨microRNA-21在胃癌患者与正常人血清中的表达情况,并分析其表达与临床病理特征的相关性.方法:提取60例胃癌患者和60例正常人血清的总RNA,采用RT-qPCR方法检测microRNA-21的相对表达量.结果:胃癌患者与正常人血清比较,microRNA-21在胃癌患者血清中表达上调.其表达与胃癌患者的淋巴结转移和TNM分期有显著相关性(P ＜ 0.05).结论:胃癌患者血清中microRNA-21的表达上调与病情进展具有一定的相关性,可能作为新的治疗靶点的分子标志物.
作者：张广钰；钟漓；田小林；戴凌；朱袭嘉；蒋志庆 刊期： 2013年第05期
目的:检测健康青年男性口服盐酸坦索罗辛胶囊(哈乐)前后尿流率变化,了解药物浓度对尿流参数的影响.方法:对8例健康青年男性口服哈乐前后进行尿流测定和生命体征监测.服药前测定2次,服药后每2小时测定1次.服药后8 h内每小时和第10、12、16、24、36、48、72 h进行血药浓度测定.结果:尿流加速度在服药后3 ～ 6 h明显增加(P ＜ 0.05),且与血药浓度曲线峰值一致;余与服药前无差异(P ＞ 0.05).结论:哈乐效果与血药浓度密切相关,口服常规剂量(0.4 mg)对青年男性尿流加速度有明显影响,对生命体征无影响.
作者：崔林刚；文建国；任川川；毛淑平；张艳；李金升；张胜军 刊期： 2013年第05期
目的:探讨不同年龄阶段冠心病患者危险因素的差别以及血清氧化低密度脂蛋白(Ox-LDL)在中青年冠心病患者中的相关性是否与老年患者存在差异.方法:入选冠心病患者178例,对照组患者169例,各再分别按照年龄分为A组:≤55岁;B组:56 ～ 70岁;C组:≥71岁.采用ELISA 法测定血清Ox-LDL,分析不同年龄阶段冠心病患者的危险因素及Ox-LDL的差异.结果:在A组患者中,男性、吸烟、高甘油三酯血症、Ox-LDL、超敏C反应蛋白(hs-CRP)是冠心病的独立危险因素(P ＜ 0.05).在B、C组患者中,吸烟、高血压病、糖尿病、总胆固醇、低密度脂蛋白、Ox-LDL、hs-CRP是冠心病的独立危险因素(P ＜ 0.05).在不同年龄阶段患者中,校正了性别、年龄、血脂异常、吸烟、高血压病、糖尿病、hs-CRP等因素后,Ox-LDL均为冠心病的独立危险因素,但在A组患者中相关性更为明显.结论:不同年龄阶段冠心病患者的危险因素存在一定差别.Ox-LDL是冠心病的独立危险因素,但在中青年患者中其相关性更为明显,提示体内氧化应激是早发冠心病的重要危险因素.
作者：胡允兆；黄裕立；吴焱贤；黎文生；杨友；陈盈文；陈玉映 刊期： 2013年第05期
HBV外膜蛋白是HBV颗粒的外膜组成部分,是决定病毒吸附至易感细胞受体的成分,编码包膜蛋白的基因分为前S1、前S2及S三个编码区,分别编码前S1蛋白、前S2蛋白及HBsAg.HBsAg是一种跨膜糖蛋白,在HBV感染时大量释放到患者血清中.自从1965年Blumberg发现HBsAg用于诊断HBV感染并获得了诺贝尔奖,40多年来,HBsAg仍是诊断HBV感染基本的血清学标志物[1].虽然血清HBsAg定量检测已有20余年的历史,但并未得到人们的重视,仍仅作为血液筛查或HBV感染的诊断[2].近年来,随着血清HBsAg定量检测方法和技术的不断进展,抗病毒药物的不断更新和发展,HBsAg作为一个早的乙型肝炎诊断指标,其临床应用价值得到极大拓展,使这个古老的检测指标,焕发出新的生机.本文就近年来血清HBsAg定量检测与HBV复制的相关性研究进展综述如下.
作者：杨阳；杨龙 刊期： 2013年第05期
目的:探讨Wnt10b对体外长期培养的人毛乳头细胞诱导毛囊生成能力的影响作用.方法:将人毛乳头细胞在体外传代培养到第8代后,加入人重组蛋白Wnt10b共培养,通过免疫荧光染色检测人毛乳头细胞的β-catenin表达,Real-time QPCR检测与毛乳头细胞诱导能力相关的特异性标记物碱性磷酸酶(ALP)和胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的表达,以及ALP染色检测Wnt10b对人毛乳头细胞的作用.结果:Wnt10b能够通过经典的Wnt/β-catenin信号通路作用于体外长期培养的人毛乳头细胞,上调人毛乳头细胞特异性标记物ALP和IGF-1的表达,从而维持人毛乳头细胞的诱导能力.结论:Wnt10b能够通过上调特异性标记物ALP和IGF-1的表达来维持体外长期培养的人毛乳头细胞的毛囊诱导能力.
作者：张志丹；胡志奇；李科成；冯传波；肖顺娥；苗勇 刊期： 2013年第05期
目的:探讨喉癌组织中干细胞转录因子SOX2和OCT4的表达及其与临床病理特征和预后的关系.方法:构建69例喉癌组织及20例癌旁正常组织芯片,应用免疫组织化学法检测喉癌组织及癌旁正常组织中SOX2和OCT4蛋白表达.结果:SOX2和OCT4蛋白在喉癌组织中的阳性表达率高于癌旁正常组织(P ＜ 0.05).SOX2蛋白表达与喉癌T分期、临床分期和淋巴结转移有关(P ＜ 0.01);OCT4蛋白表达与喉癌分化程度有关(P ＜ 0.05);Kaplan-Meier生存分析结果显示,SOX2阳性表达患者的生存率明显低于阴性表达患者(P ＜ 0.01);OCT4阳性表达患者的生存率与阴性表达患者比较,差异无统计学意义.COX 回归分析显示,SOX2是危险因子,其表达越高,患者预后越差(P ＜ 0.01).结论:SOX2与喉癌的浸润、转移有关,可能是影响预后的独立危险因素.
作者：汤夏冰；李蕾；沈晓辉；张宜芬；陈国千；周卫东 刊期： 2013年第05期
自体颗粒脂肪移植手术,是将人体脂肪丰富部位采用真空吸出脂肪静化处理后,注射于人体缺陷区,达到改善缺陷区形态的一种方法[1-2].驼峰鼻畸形多与先天性鼻骨过度发育有关,少数与外伤后鼻骨错位愈合或后期骨痂增生有关[3],驼峰鼻往往需要综合鼻整形来矫正[4-5].临床上治疗轻、中度驼峰鼻的方法较多.然则采用自体脂肪进行驼峰鼻矫治的方法目前临床未见报道,我科自2009年9月至2012年8月,采用自体颗粒脂肪组织对25例患者行驼峰鼻鼻塑形取得较好的效果,现报告如下.
作者：姚翠英；严玲玲；李芸；钟文慧；勾庆芬；陈芳；杨喆；付冰川 刊期： 2013年第05期
目的:探讨重建感觉的近节指背动脉岛状皮瓣修复手指缺损的临床应用效果.方法:回顾性分析2009年8月至2011年8月期间在我院接受治疗的138例手指中末节缺损患者的临床资料.于近节指背切取包含指背动脉的筋膜组织为蒂,翻转修复时找到受区神经断端与皮瓣指背神经相吻合,缝合受区,供区中厚皮片植皮.结果:本组138例皮瓣全部成活,其中5例术后皮瓣静脉回流欠佳,经换药后均愈合,余133例皮瓣成活良好,外形饱满而不显臃肿,质地色泽好,耐磨,术后6 ～ 12个月随访两点感觉3 ～ 5 mm,功能满意.结论:重建感觉的近节指背动脉岛状皮瓣是修复手指缺损的良好方法.
作者：卢晖；王文刚；吴慧玲；罗壬满；韦伟；陈伟练；王旭东；李宏辉 刊期： 2013年第05期
大量的文献资料表明男性比女性尤其绝经前女性更易发生尿路结石,有资料显示肾结石发病率在男性为6% ～ 9%,而在女性为3% ～ 4%,男性发病率比女性高[1].Waston等[2]的一项研究显示男性尿路结石的发病率是女性的2 ～ 3倍.日本2005年的一项关于尿路结石的流行病学研究[3]显示,男性尿路结石的发病率为女性的2.4倍,且在这些结石中,草酸钙结石的发病率在男性为74.9%,而在女性为63.1%.尿路结石发病率在性别上的差异可能是由于性激素在其中起着关键性的作用.本文旨在阐述性激素与尿路结石的关系,探讨男性比女性尤其是绝经前女性更易发生尿路结石的原因,从而为进一步治疗结石提供更有效的措施.
作者：周健 刊期： 2013年第05期
目的:探讨珠海市社区65岁以上老年人代谢综合征流行病学及其与心电图P波间期离散度(Pwd)、QT间期离散度(QTd)的关系.方法:选择珠海市湾仔社区65岁以上的本地居民为研究对象,登记居民的健康资料、体格检查以及生化项目实验室检查数据.同时记录标准12导联心电图,测量P波间期、Pwd、QT间期(QT)、QTd,计算校正的QT间期(QTc)、校正的QT间期离散度(QTcd),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR).结果:完成筛查的65岁以上老年居民385例,代谢综合征的患病率为30.13%.排除75例可能对心电图有影响的情况后,共310例纳入本研究.其中69例诊断为代谢综合征,纳入代谢综合征组(MS组),余下241例纳入非代谢综合征组(NMS组).MS组在性别、高血压患病率、腹型肥胖比例、体质指数、血糖、空腹胰岛素、血脂、尿酸、超敏C反应蛋白、胰岛素抵抗、收缩压方面与NMS组相比有显著差异,两组在年龄、舒张压方面比较差异无统计学意义(P ＞ 0.05).在心电图方面,MS组的心率、Pwd、QTc、QTd、QTcd明显高于NMS组(P ＜ 0.05或＜ 0.001),而两组QT间期的比较无统计学差异(P ＞ 0.05).结论:患代谢综合征的老年居民可表现出心电图Pwd、QTc、QTd、QTcd明显延长,需重视对这部分人群心电图的检测及心律失常的预防.
作者：梁燕；刘新宇；陈佑明；邵小飞；黄敬；陈珊莹；李永强；李宾；邹和群 刊期： 2013年第05期
目的:比较脑电双频谱指数(BIS)监测与听觉诱发电位指数(AAI)监测在神经外科手术术中唤醒的应用.方法:30例择期行脑功能区手术的患者,随机分为AAI监测组(A组)和BIS监测组(B组),在全凭静脉麻醉下行术中唤醒.观察各组麻醉前(T0)、唤醒前即刻(T1)、对指令有反应(T2)和加深麻醉后(T3)各时间点MBP、HR、BIS、AAI值和唤醒时间以及唤醒评分.结果:两组患者均成功施行术中唤醒,两组MBP和HR在T2时显著升高(P ＜ 0.01),但仍在正常范围,两组间差异无显著性.两组间唤醒时间、唤醒评分比较差异无显著性,唤醒期间A组AAI值和B组BIS值在T2时高.结论:两组患者成功施行术中唤醒,组间唤醒时间、唤醒评分比较差异无显著性,说明BIS可安全应用于神经外科术中唤醒,可以有效预测患者能否按照指令反应,对唤醒起重要指导作用.
作者：罗国万；胡礼宏；韩新生 刊期： 2013年第05期
目的:研究失同步化缺血性心力衰竭心肌内向整流钾电流(IK1)的变化及其心脏再同步化治疗(CRT)的作用.方法:取西北犬行左束支射频消融术和冠状动脉前降支结扎术建立失同步化缺血性心力衰竭模型(n ＝ 14).行CRT治疗(n ＝ 7)后分离左室侧壁和室间隔心肌细胞,用全细胞膜片钳法检测IK1,同期测定血流动力学和超声心动图学指标.结果:失同步化组的IK1密度较对照组降低[室间隔:(0.70 ± 0.31)pA/pF vs (1.60 ± 0.28)pA/pF,P ＜ 0.05;左室侧壁:(1.20 ± 0.34) pA/pF vs (1.75 ± 0.31)pA/pF,P ＜ 0.05],且室间隔心肌细胞的IK1低于侧壁[(0.70 ± 0.31)pA/pF vs (1.20 ± 0.34)pA/pF,P ＜ 0.05],CRT升高了失同步化心力衰竭犬的室间隔和左室侧壁心肌的IK1 [(1.50 ± 0.30)pA/pF vs (0.70 ± 0.31)pA/pF,P ＜ 0.05;(1.65 ± 0.39)pA/pF vs (1.20 ± 0.34)pA/pF,P ＜ 0.05),减小了室间隔和左室侧壁心肌IK1的差别[(1.50 ± 0.30)pA/pF vs (1.65 ± 0.39)pA/pF,P ＞ 0.05].结论:CRT部分地逆转失同步化缺血性心力衰竭的IK1重构,减低IK1的各向异性.
作者：杨震；于欣；贾绍斌；于美玲；纳丽莎；徐方芳；吕剑锋；刘郎；陈乾；王竟靖；王学忠；沙勇 刊期： 2013年第05期
目的:比较靶控输注依托咪酯与丙泊酚应用于颅内支架成形术的麻醉效果和不良反应.方法:择期行颅内支架成形术患者40例,随机分为依托咪酯组(E组)和丙泊酚组(P组),每组20例.E组靶控输注依托咪酯麻醉诱导并维持,P组靶控输注丙泊酚诱导并维持.记录入室时(T0),放置喉罩前(T1)、放置喉罩即刻(T2)、放置喉罩后5 min(T3)、股动脉穿刺置管时(T4)、介入支架植入时(T5)、拔除喉罩后1 min(T6)的SBP、DBP、HR、PETCO2及术毕自主呼吸恢复时间(T7)、苏醒时间(T8)、拔除喉罩时间(T9).观察两组患者不良反应情况.结果:P组患者诱导后SBP、DBP、HR明显下降,尤其是SBP、DBP在T1、T3、T5 3个时间点均显著低于基础值且两组差异有统计学意义(P ＜ 0.05).循环抑制、注射痛发生率P组多于E组,而肌颤、恶心呕吐发生率E组多于P组.E组苏醒时间显著长于P组(P ＜ 0.05).结论:靶控输注依托咪酯应用于颅内支架成形术血流动力学稳定,麻醉效果满意,不良反应少,为一种安全的麻醉方法.
作者：张庆国；刘中杰；范凤飞；徐世元 刊期： 2013年第05期
目的:通过免疫组化方法探讨支架蛋白IQGAP1在乳腺癌中的表达及意义.方法:(1)选取乳腺癌、癌旁组织及良性病变组织的存档蜡块,制成组织芯片;(2)通过免疫组织化学EnVision二步法检测IQGAP1蛋白的表达情况,运用SPSS 13.0进行统计学分析.结果:(1)82例导管癌组织标本中69例为阳性表达,81例癌旁组织标本中63例为阳性表达,两者差异无统计学意义(P ＞ 0.05);28例良性病变中9例为胞浆阳性表达,与癌组织比较差异有显著统计学意义(P ＜ 0.001).(2)导管癌82例阳性表达标本中组织学分级为3级者膜阳性表达为12例(12/14),差异有统计学意义(P ＜ 0.05),2级为29例(29/47),差异无统计学意义(P ＞ 0.05),1级为0例(0/8),差异有显著统计学意义(P ＜ 0.001).(3)肿瘤组织呈条索样生长的标本阳性表达有27例,其中膜表达23例;非条索样生长的标本阳性表达42例,膜表达18例,两者差异有显著统计学意义(P ＜ 0.001).结论:(1)IQGAP1蛋白表达部位与肿瘤分化程度有关,并可能参与肿瘤局部浸润的微环境变化;(2)IQGAP1蛋白与肿瘤细胞的迁徙运动密切相关.
作者：金宇飚；陈嘉薇；周季兰；胡宏慧 刊期： 2013年第05期
目的:探讨2型糖尿病患者血清骨钙素(BGP)与胰岛素抵抗及胰岛功能的关系.方法:测定110例糖尿病患者及60例年龄相匹配的健康对照组的BGP及糖脂代谢指标,计算体质指数(BMI)、稳态模式C肽抵抗指数(HOMA-CR)、C肽分泌指数(HOMA-β)、C肽曲线下面积CAUC.结果:糖尿病组的BGP显著低于对照组(P ＜ 0.05);BGP与HOMA-CR、空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)、BMI呈负相关(P ＜ 0.05),与HOMA-β、CAUC呈正相关(P ＜ 0.05),与血清甘油三酯(TG)、血清胆固醇(TC)无相关性(P ＞ 0.05);多重线性回归分析表明,HOMA-β、HOMA-CR、HbA1c是BGP的独立影响因子,反过来BGP也是胰岛素抵抗及胰岛功能的独立影响因子.结论:糖尿病患者BGP分泌减少;反过来,BGP也能促进胰岛素分泌,减轻胰岛素抵抗,降低血糖,与糖尿病的发展相互关联.
作者：高慧祯；张会娟；任欣会 刊期： 2013年第05期
目的:通过对鼓膜表面记录耳蜗电图的结果进行分析,规范耳蜗电图鼓膜电极记录方法的操作步骤,减少因操作引起的误差.方法:对230例患者双耳进行鼓膜表面(TM)记录耳蜗电图进行对比分析,其中传导性聋右耳2例,左耳3例;感音神经性聋右耳132例,左耳118例;混合型聋右耳11例,左耳7例;正常听力右耳98例,左耳89例.结果:不同刺激强度分级间,左、右耳潜伏期复合动作电位(AP)、总和电位(SP)水平随着刺激强度加大,SP、AP水平下降,不同刺激强度间比较,差异有统计学意义(P ＜ 0.001).证明本研究过程中所得结果可信度高,操作技术稳定,讨论具有一定的意义.结论:电极放置的位置、刺激强度的选择和基点的选取均会对耳蜗电图的记录、SP和AP潜伏期水平造成一定误差,需要规范操作技术,排除操作误差.
作者：王涂路；阮玉珊；李松键；谭梦佳；冯娟；郭恩钦 刊期： 2013年第05期
目的:总结分析异基因骨髓移植治疗恶性血液病的长期疗效及相关影响因素.方法:采用HLA全相合同胞间异基因骨髓移植治疗19例恶性血液病患者,移植后采用环孢素A联合短程甲氨蝶呤预防移植物抗宿主病(GVHD).总结分析其临床资料,统计方法采用寿命表法生存分析.结果:19例均获得造血功能重建.随访时间2 ～ 97个月,尚有14例患者健康存活,预期术后5年生存率为73%.结论:异基因骨髓移植是目前治愈恶性血液病的有效方法.移植后疾病复发及GVHD仍是影响长期存活的重要因素.
作者：薛连国；赵利东；王莹；蔡志梅；贾韬；毛建平；陈泽；刘惠杰 刊期： 2013年第05期
目的:通过对先天性食管闭锁(CEA)患儿术前食管造影护理进行分析,探讨预防造影药返流入气管的方法.方法:回顾性分析我院2009年9月至2012年7月收治的35例CEA患儿术前食管造影的护理,经口插入胃管,侧孔在食管内,Ⅲ型和Ⅰ型胃管头端刚巧触及盲端,连接引流瓶引流,Ⅴ型胃管头端距门齿12 cm.结果:经胃管注入食管内造影药用量Ⅲ型和Ⅰ型为胃管容量+1.5 mL,Ⅴ型为胃管容量+5 mL能获得满意造影效果,患儿造影过程顺利,无发生造影药返流入气管.结论:经口插入胃管,侧孔在食管内,Ⅲ型和Ⅰ型胃管头端刚巧触及盲端,连接引流瓶引流,注入胃管容量+1.5 mL造影药,Ⅴ型胃管头端距门齿12 cm,注入胃管容量+5 mL造影药时能获得满意造影效果,并且能有效预防造影药返流入气管.
作者：李瑞琼；罗丽红；叶丽彦；梁伟强 刊期： 2013年第05期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
