陈其城；蒋志；曹立幸；陈志强
患者,23岁,社会性别：女,未婚.因进人青春期后无月经来潮,也无乳腺等第二性征发育,常感乏力于2009年5月18日入住我院.患者足月顺产,父母为近亲结婚(姨表兄妹),2姐体健,均已婚生子,家族中无类似情况及遗传病病史.体格检查：身高1.72 m,体重47 kg,体质指数 15.9 kg/m2,血压 150/100 mmHg,双侧乳房Tanner1期,阴、腋毛缺如,外阴呈女性幼稚型,Tanner1期.辅助检查：激素检测结果提示低皮质醇,高ACTH,低肾素,正常醛固酮及高促性腺激素性性腺功能减退(详见表1)；染色体核型分析：46 XY,睾丸决定基因(+)；双手X线片：符合20岁骨龄；盆腔CT示：子宫及双侧附件缺如,未见异常睾丸；肾上腺CT示肾上腺增生；腰椎部、股骨颈部骨密度检查呈重度骨质疏松症(Z值分别为-4.12、-4.73).给予强的松治疗后,血压及血钾恢复正常,腹腔镜下盆腔探查,术中所见：双侧睾丸均位于内环口后方,紧贴腹壁,右侧约1.5 × 1.5 cm,左侧约1.0 × 1.0 cm,切除之,双侧组织病理证实为睾丸组织.诊断为17α羟化酶/17,20裂链酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20 lyase deficiency,17OHD).为探讨其分子机制,提取患者外周血 DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的交界处.并通过测序确定突变位置和性质.结果表明,患者的CYP17A1基因第6号外显子329位密码子TAC同时发生了两种突变,一是T突变为A,二是C缺失,即329位密码子由TAC 纯合突变为AA,造成以后密码子的移码突变(图1).进一步从分子遗传学方面证实了该患者的诊断.此后小剂量雌激素替代治疗并睡前口服0.375mg地塞米松.随访血压、血钾及ACTH正常,CT示肾上腺体积正常.
作者：唐丽；刘艳霞；李晶晶；栗夏莲 刊期： 2013年第12期
目的:探讨妊娠中期血尿酸水平与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性.方法:本研究为回顾性巢式病例对照研究.选取2012年2月至2012年6月在南方医科大学南方医院常规产检并分娩的单胎初产孕妇600例.观察队列中GDM患者40例,选取同期正常孕妇50例作为对照组.比较两组妊娠16 ~ 18周时外周血中的尿酸水平,运用 Logistic回归分析尿酸是否为GDM的独立危险因素,通过受试者工作特性曲线分析其预测GDM的敏感性及特异性.结果:(1)GDM组的尿酸水平明显高于正常对照组(P ＜ 0.05);(2)Logistic回归分析显示,尿酸是GDM发生的独立危险因素;(3)受试者工作特性曲线分析显示,曲线下面积为0.663,(95%CI:0.545 ～ 0.780,P = 0.009),预测的灵敏度和特异度分别是69.2%、64%.结论:妊娠中期高尿酸水平是GDM发生的独立危险因素,但其对GDM发生的预测价值有限.
作者：李宁；尹倩；王艳；王燕；钟梅 刊期： 2013年第12期
酒精性肝病 (alcoholic liver disease,ALD ) 是长期大量饮酒导致的肝脏损伤性疾病,在世界范围内是导致肝脏慢性损伤的主要疾病,ALD包括轻症酒精性肝病( Mild alcoholic injury,MAI)、酒精性脂肪肝(Alcoholic fatty liver,AFL)、酒精性肝炎(Alcoholic hepatitis,AH)、酒精性肝纤维化( Alcoholic hepatic fibrosis,AHF)、酒精性肝硬化( Alcoholic cirrhosis,AC) 5 个阶段.ALD发病机制至今尚未完全清楚,因此ALD发病机制的研究对本病的预防和治疗具有重要意义,本文就近年来国内外对ALD发病机制的研究进展做一综述.
作者：邬升；郑世华；仝巧云 刊期： 2013年第12期
急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)是呼吸内科常见急危重症,该病病因及发病机制复杂,病死率高,目前尚无确切有效的控制病死率的药物[1-2].β2受体激动剂广泛用于治疗支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病,近年来也用于急性肺损伤的治疗.本文就β2受体激动剂治疗急性肺损伤的实验及临床研究进展做一综述.
作者：鲜海英 刊期： 2013年第12期
目的:对本院分离的多重耐药鲍曼不动杆菌(MDRAB)耐药及介导耐药基因进行检测分析,对分离自呼吸重症监护病房(RICU)的菌株基因同源性进行流行病学分析.方法:收集2009年1月至2010年12月期间分离的85株多重耐药鲍曼不动杆菌,用K-B法进行药敏实验,用PCR方法检测OXA-23、OXA-58,qacE△1、IMP,VIM 基因,并利用脉冲场凝胶电泳(PFGE)对分离自呼吸监护病区的14株菌株进行基因同源性分析.结果:85株耐药菌中OXA-23、qacE△1基因的阳性率依次为55.3%、81.2%,未检测到OXA-58,VIM和IMP基因.用PFGE技术将分离自呼吸监护病区的14株MDRAB分为5型,以A和B型为主.结论:本院分离的MDRAB对临床常用的抗生素耐药性比较严重,其中耐碳青霉烯类鲍曼不动杆菌(CRAB)情况更甚;14株RICU菌株中有A型6株(均为CRAB),分离于2010年7～9月,提示CRAB在2010年第三季度于RICU有小范围的暴发流行.
作者：余琳；苏丹虹；江凤茹 刊期： 2013年第12期
妊娠妇女处于生理性血液高凝状态,如果凝血、抗凝及纤溶系统功能紊乱,则出现血栓前状态(pre- thrombotic state,PTS),若胎盘形成血栓,发生局部梗死,可严重影响孕产妇及围生儿预后.产科疾病中子痫前期(preeclampsia,PE)、复发性流产( recurrent spontaneous abortion,RSA)、胎儿生长受限及胎盘早剥等,均与PTS、胎盘缺血梗死和胎盘微血栓形成有关[1].因此,抑制胎盘微血栓形成或许能具有一定的预防及治疗效果,但临床应用抗血栓药物仍有很大争议性.
作者：乔娟；张园；钟梅 刊期： 2013年第12期
目的:观察小剂量芬太尼联合布比卡因行腰麻对剖宫产的麻醉效果及寒颤等情况的影响.方法:ASAⅠ-Ⅱ级择期剖宫产140例,随机分为芬太尼组(F组)与非芬太尼组(N组),每组70例,产妇入室后随机进行保温并行腰硬联合麻醉.F组以重比重布比卡因9 mg与芬太尼20 ug行腰麻,N组以重比重布比卡因9 mg行腰麻,调节产妇痛觉阻滞平面达胸6节段后开始手术.记录两组术中硬外用药量、发生牵拉反应、低血压、恶心呕吐、寒颤、需要静脉辅助芬太尼的例数与术毕按压子宫底部时的疼痛评分;记录新生儿出生时的情况.结果:F组牵拉反应评分、术毕压宫底时产妇的疼痛评分、需静脉辅助芬太尼的例数以及硬外追加药量均低于N组、发生低血压的例数多于N组(P < 0.05),两组其余的观察指标无差别(P > 0.05).结论:芬太尼20 ug联合重比重布比卡因9 mg行腰麻,能提高麻醉质量且不增加恶心呕吐的风险,但不能减少产妇寒颤.
作者：陈郡兴；蓝绮云；靳三庆；陈裕中 刊期： 2013年第12期
目的:探讨内毒素与重症急性胰腺炎(SAP)患者并发急性肾损伤(AKI)的关系.方法:纳入我院2011年1月至2012年7月SAP并发AKI住院患者52例(病理组)与同期SAP无AKI住院患者52例(对照组),收集研究对象临床资料,计算全身炎症反应(SIRS)评分,并采集血液分析两组生化指标、白细胞计数和降钙素原(PCT)水平.结果:病理组SIRS评分为2.66 ± 0.86,对照组为2.30 ± 1.00,两组均存在全身炎症反应,但差异无统计学意义(P > 0.05).病理组PCT为23.24(9.99,70.44)ng/mL,高于对照组的0.23(0.11,0.61)ng/mL(P <0.05).病理组尿素、肌酐、血胱抑素C分别为19.75(13.44,25.75)mmol/L、344.0(281.8,450.8)mmol/L、3.09(2.43,4.11)umol/L,高于对照组4.48(3.45,7.48) mmol/L、49.4(43.8,70.6) mmol/L、0.86(0.69,1.02) umol/L(P <0.05).结论:内毒素可能是SAP患者并发AKI的关键原因.
作者：黄华兰；聂鑫；吴斌；贺勇；宋昊岚；罗通行；高宝秀；李贵星 刊期： 2013年第12期
目的:探讨家居安全评估与护理干预对预防老年脆性骨折发生的影响.方法:300名老年人随机均分为两组.对照组接受传统健康教育,研究组在此基础上接受家居安全评估与护理干预.比较两组对象2年随访期内跌倒、骨折发生情况,评价两组研究对象健康信念的自我效能、遵医行为及对各自干预措施的满意率.结果:研究组戒烟率、户外活动频率增加程度(自我效能)显著高于对照组(33.3% vs 11.1%,2.2 ± 0.8 vs 0.5 ± 0.3,P < 0.05),研究组中骨质疏松患者坚持药物治疗(遵医行为)的为77.7%,高于对照组的50.0% (P < 0.05).研究组两年内扑跌次数及骨折发生率均显著低于对照组(6.3 ± 2.1 vs 12.2 ± 4.8,4.0% vs 12.0%,P < 0.05).研究组对干预措施满意率高于对照组(83.3% vs 40.0%,P = 0.000).结论:家居安全评估与护理干预通过多途径发挥预防老年脆性骨折发生的积极作用.
作者：何雪梅；李志华；叶志鹏 刊期： 2013年第12期
目的:本研究主要是对普通动力髋螺钉(Dynamic hip screw-DHS)的头颈拉力螺钉进行改进,设计一种新型拉力螺钉,其主要特点是前端螺纹部分可以扩张,然后进行生物力学测试,了解其各项性能参数,并与普通DHS进行比较.方法:将具有可扩张翼型拉力螺钉的动力髋螺钉固定(实验组A1、B1、C1),普通动力髋螺钉(对照组A2、B2、C2)在生物力学实验机上进行抗轴向压缩试验、抗扭转试验以及抗拔出试验.结果:在轴向压缩实验结果:t = 6.067,P = 0.02 ＜ 0.05.扭转实验中,t = 2.792,P = 0.038 ＜ 0.05.在大轴向拔出力实验中,t = 7.798,P = 0.01 ＜ 0.05.结论:具有可扩张翼型拉力螺钉的动力髋螺钉固定的转子间骨折模型,在抗轴向压力、抗扭转以及抗拔出三个方面均较普通DHS固定的转子间骨折模型有明显优势.
作者：曹燕明；雷昱；唐程；胡建辉 刊期： 2013年第12期
目的:分析比较两种不同方式在心跳呼吸骤停进行心肺复苏(CPR)时的应用效果.方法:对56例患者在复苏前条件基本相同的情况下,分为两组,机控组运用心肺复苏机对急诊心脏呼吸骤停患者行机械心肺复苏,胸外按压和呼吸支持均使用心肺复苏机;人工组采用标准心肺复苏术,人工胸外按压加呼吸机容量控制通气实施标准心肺复苏,且胸外按压实行2-4人交替进行.两组在使用复苏药物及电击除颤等抢救措施应用基本相同的情况下,比较两组病例心肺复苏术后氧分压、二氧化碳分压、血氧饱和度、收缩压情况以及按压有效率等五项指标.结果:两组的氧分压、二氧化碳分压、血氧饱和度无显著差异(P > 0.05 );机控组的收缩压及按压有效率两项指标明显优于人工组(P < 0.05 ).结论:人工标准心肺复苏方式和采用心肺复苏机心肺复苏的方式比较,后者在循环支持方面具有明显优势,可望有效提高心肺复苏成功率,值得临床推广应用.
作者：唐从耀；黄欣；张晓瑜；文艳华 刊期： 2013年第12期
目的:探讨复合VSD和常规VSD治疗普外科难愈性伤口的效果.方法:选取本院于2012年1月至2012年12月普外科收治的58例难愈性患者为研究对象,随机将患者分为实验组和对照组,其中观察组患者应用复合性VSD进行治疗,对照组患者应用常规性VSD进行治疗,观察两组患者临床总有效率、伤口愈合时间、伤口疼痛程度、住院时间等方面的差异.结果:观察组患者临床总有效率显著高于对照组,差异具有统计学意义(P < 0.05),与对照组相比,观察组患者伤口愈合时间、疼痛程度以及住院时间显著优于观察组,差异具有统计学意义(P < 0.05).结论:与常规性VSD相比,复合性VSD对伤口的治疗效果更加理想,能有效提高患者的治愈率,缩短伤口愈合时间,缓解患者的疼痛程度、缩短患者住院时间.
作者：李盾 刊期： 2013年第12期
身免疫性肝病的病因迄今尚未确定,早期诊断该病较困难,有研究提示麻疹肝炎和EB病毒可能是该病的引发因素[1][2].在临床工作中发现自身免疫性肝病患者血浆中抗巨细胞病毒(CMV)抗体与正常人群相比,检出率显著增高,我们就此现象进行观察分析,现报道如下.
作者：梁尘格；巫贵成 刊期： 2013年第12期
随着我国步入老年社会阶段,接受重大手术的老年患者日益增多,术后谵妄的发生也日趋多见.术后谵妄不仅延长患者的住院时间、加重家庭及社会的经济负担,而且增加了心肺并发症的发病率和病死率[1-2],然而令人遗憾的是目前学界对术后谵妄的发病机制、流行病学状况、诊断、治疗等尚无统一认识.本文复习近年来的相关文献,就老年患者术后谵妄的定义、临床表现、流行病学、发病机制、诊断、治疗等方面进行综述,以期为术后谵妄的预防及治疗提供帮助.
作者：刘超；韩新巍 刊期： 2013年第12期
目的:探讨柳氮磺胺吡啶结合双料喉风散保留灌肠对轻中度溃疡性直乙状结肠炎疗效的影响.方法:将55例溃疡性直乙状结肠炎随机分为治疗组(29例)和对照组(26例),两组在口服柳氮磺胺吡啶的基础上,分别予双料喉风散和地塞米松灌肠,疗程4周.观察两组起效时间、内镜缓解率、临床缓解率与复发率以及不良反应.结果:治疗组起效时间明显快于对照组,两组比较差异有统计学意义(P < 0.05);治疗组肠镜缓解率及临床疗效均明显优于对照组,两组间差异均有统计学意义(P < 0.05),但两组复发率比较差异无统计学意义(P > 0.05).结论:柳氮磺胺吡啶结合双料喉风散保留灌肠治疗轻中度溃疡性直乙状结肠炎具有起效快、临床疗效及内镜缓解率高,且无明显副作用,具有一定临床推广价值.
作者：王丽萍；马俊；宁晓梅 刊期： 2013年第12期
高血压性脑梗死是高血压病一种严重并发症,是高血压病的主要死因之一.既往研究表明,较之收缩压、舒张压,脉压更能预测心脑血管事件的发生和死亡[1-2].随着近年来的研究深入,有学者报道夜间脉压与血管损害的相关性要强于脉压[3].本研究探讨高血压性脑梗死患者急性期夜间脉压水平与短期预后的关系,现报道如下.
作者：周厚仕；黄楚明；朱勇冬；连晓东；周建华 刊期： 2013年第12期
中枢神经系统脱鞘疾病在病理上以中枢神经系统多灶性脱髓鞘、炎症为主,病因上与自身免疫相关的一组临床疾病,临床症状复杂多样,主要以多发性硬化(multiple sclerosis,MS)、视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)多见,其发病原因至今不明.肺炎衣原体感染与中枢神经系统脱鞘疾病的关系众说纷纭,国内外学者研究结论却不一致.有报道认为肺炎衣原体与多发性硬化症患者之间没有关联[1-2],有学者认为肺炎衣原体感染与多发性硬化的关系有待进一步研究[3].肺炎衣原体与视神经脊髓炎的关系鲜有报道.我们采用酶联接免疫吸附法,检测患者脑积液中肺炎衣原体IgG抗体水平,探讨肺炎衣原体感染和中枢神经系统脱髓鞘疾病的关系及其发病机制.
作者：胡瑾；王世平；刘开扬 刊期： 2013年第12期
近年来,我院采用综合优选法处理夫精人工授精的精液,显著提高了夫精人工授精(AIH)的成功率[1].本文分析综合优选法和常规处理方法对处理后活动精子数量的影响,探讨该法提高人工授精成功率的机制.
作者：黄玉梅；孙丛萌；黄烁丹；张红珍；吴美梅 刊期： 2013年第12期
目的:探讨成人峡部裂型腰椎滑脱的手术治疗方法.方法:2007年3月至2010年8月,峡部裂型腰椎滑脱患者36例,实施改良Jaslow技术联合360°椎体间融合术,以JOA下腰痛评分标准、ODI功能障碍指数、Lenke脊柱植骨融合评价标准,Henderson临床疗效评价标准、椎间隙高度指数、Taillard指数、腰骶角综合评定术后疗效.结果:36例患者术后1周和末次随访椎间隙高度指数、Taillard指数、腰骶角与术前相比差异有统计学意义(P ＜ 0.01),植骨融合结果:Lenke A级及30节段,B级6节段;术后6月和末次随访JOA评分、ODI功能障碍指数与术前相比差异有统计学意义(P ＜ 0.01),临床疗效Henderson评价结果优26例,良7例,可3例.[l2]结论:腰后路彻底减压、改良Jaslow技术复位、椎弓根内固定及椎体间融合术治疗成人峡部裂型腰椎滑脱症临床疗效满意.
作者：张伟军；丁亚军；邓斌；蒋允昌；王鹏飞；李舟；张向征；宋通渠；冯虎 刊期： 2013年第12期
目的:探讨脂联素、LOX-1与原发性高血压发生、发展的关系.方法:收集120例原发性高血压患者,根据血压水平分组,高血压1级(37例),2级(40例),3级43例,同时选取健康对照40例.于肘静脉采血,采用ELISA法检测血浆脂联素及sLOX-1浓度,同时检测相关生化指标.结果:1、2、3级组脂联素水平均低于健康对照组,且3级组脂联素水平明显低于1级组,(P < 0.01);相反,1、2、3级组sLOX-1的水平均高于对照组,且3级组LOX-1水平明显高于1级组,(P < 0.01);血浆脂联素和sLOX-1水平呈显著负相关(r = -0.903,P < 0.05).结论:原发性高血压的发病与血浆脂联素及sLOX-1水平有密切关系.
作者：刘凤莲；何凤屏；高凌俊；徐新；马绍椿；马占忠 刊期： 2013年第12期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
