学术投稿

对HNPCC家系中MMR基因突变携带者结肠镜随访监测的临床意义

李晓鸥;李成林;张宏文;刘景欣;崔彦

关键词:遗传性非息肉病性结直肠癌, 结肠镜, 随访监测
摘要:目的:探讨对遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中错配修复(MMR)基因突变携带者进行结肠镜随访监测的临床意义.方法:回顾性分析2002年1月至2008年10月对43个HNPCC家系中的97例突变携带者进行结肠镜的随访监测的结果,并对结果进行统计分析和总结.结果:(1)随访组中健康携带者的结直肠癌的发生率为0%(0/28),明显低于未随访组的35.5%(11/31).(2)随访组中已患癌成员的结直肠癌再发生率为14.5%(10/69),明显低于未随访组的43.8%(7/16).(3)随访组的五年生存率(96.9%)明显高于未随访组(61.7%).结论:进行规律的结肠镜随访监测,对降低HNPCC家系中健康突变携带者结直肠癌的发生率及已患癌携带者再发癌的发生,降低患者的死亡率,提高5年生存率等具有重要的临床意义.
实用医学杂志相关文献
  • 急性胰腺炎138例B超漏诊原因分析

    急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)是临床常见的急腹症之一,具有起病急,症状重,重症患者并发症多且预后不良等特点.B超作为AP常用的辅助诊断方法,尚存在较高的漏诊率[1-2].本文回顾分析了近十年来我院收治的138例B超漏诊的AP患者的临床资料,旨在探讨B超漏诊原因及防范对策.报告如下.1 临床资料1.1 一般资料 本院2002年1月至2012年5月间的住院病例,经临床确诊为AP而首次B超检查诊断胰腺正常或胰腺显示不清晰者,共138例,男58例,女80例,年龄23~88岁,平均(51± 11)岁.主要症状为中上腹疼痛,部分病例伴恶心、呕吐、发热及黄疸.

    作者:曹刚 刊期: 2013年第14期

  • 微创经皮肾取石术治疗鹿角形肾结石对肾内血流动力学影响

    目的:观察微创经皮肾镜取石术治疗鹿角形肾结石对肾血流动力学的影响.方法:应用彩色多普勒血流显像(CDFI)观察分析45例鹿角形肾结石患者行单通道Mini-PCNL术前及术后1d、1周、1个月肾主动脉、段间动脉、叶间动脉、弓形动脉的收缩期间峰值流速(V max)、收缩期峰值(S)与舒张期末流速(D)的比值(S/D)、阻力指数(RI)及肾皮质部位的血流灌注状况.结果:术后1d各级动脉的Vmax、S/D、RI值与术前比较,差异均有统计学意义(P<0.05);术后1周各级动脉的Vmax、S/D、RI值与术前比较差异均无统计学意义(P>0.05);术后1个月各级动脉的RI值与术前比较差异均有统计学意义(P< 0.05).结论:Mini-PCNL治疗鹿角形肾结石对肾脏血流灌注有短暂的影响,在术后1周左右可恢复,术后1个月左右肾血流灌注有所改善,其临床应用安全、可行,值得推广.

    作者:高伟;刘建平;王永忠;王俊;梁胜军;殷振超;蔡泳仪;周红艳 刊期: 2013年第14期

  • 甲基化抑制剂5-杂氮脱氧胞苷和三氧化二砷对白血病细胞株HL60中SHP-1和c-kit基因表达的影响

    目的:探讨甲基化抑制剂As2O3和5-aza-CdR在急性白血病细胞株中对SHP-1及C-kit基因表达的影响.方法:用RT-PCR方法检测HL60细胞株药物组与对照组SHP-1、c-kit基因的表达水平.结果:两种药物联合应用,SHP-1mRNA的表达水平比单独用药时显著升高,c-kit mRNA的表达水平比单独用药时降低,经比较有统计学意义(P< 0.05).结论:白血病HL60细胞株中存在SHP-1、c-kit mRNA表达异常;5-aza-CdR和As2O3两种药物联合应用可加强去甲基化作用.

    作者:孟真;罗建民;李英华;王东梅;陈娜飞 刊期: 2013年第14期

  • FMR1基因敲除雄鼠生殖功能下降的机制探讨

    目的:利用FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB鼠(WT),研究FMR1基因敲除引起雄鼠生殖功能下降的可能机制.方法:随机取10周的KO及WT雄鼠,HE染色观察睾丸形态;免疫组化及Image ProPlus 6.0测定分析下丘脑神经肽Y(NPY)及γ-氨基丁酸(GABA)表达的平均光密度值;ELISA测定血清NPY水平.结果:KO、WT小鼠睾丸形态未见明显不同;KO雄鼠下丘脑NPY的表达弱于WT雄鼠(0.27±0.031,0.31±0.031,P<0.05);KO雄鼠血清NPY的表达弱于WT雄鼠(179.21±50.773,225.24±52.293,P< 0.05);两种基因型小鼠下丘脑GABA的表达差异无统计学意义(0.29±0.017,0.28±0.009,P> 0.05).结论:FMR1基因可能是通过下调NPY的表达来降低雄鼠生殖功能的.

    作者:叶球仙;杨洁;罗虹;陈盛强;黄晓虹;甘婷;陈燕;肖国宏 刊期: 2013年第14期

  • 选择性地对未诊断糖尿病的高血压患者行口服葡萄糖耐量试验

    目的:探讨哪些未诊断糖尿病的原发性高血压患者能够从口服葡萄糖耐量试验(OGTT)中收益.方法:数据分析包括冠心病、血糖、血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白、性别、年龄及体重指数等.结果:未诊断糖尿病的高血压患者中,66.5%糖耐量异常和78.7%新发糖尿病必须经过OGTT检测才能被及时诊断.空腹血糖≥5.6 mmol/L,冠心病以及高血压病程>10年均与新发糖尿病显著相关.高敏C反应蛋白>3 mg/L和载脂蛋白B/载脂蛋白A-1比值升高是负荷后高血糖的独立预测因素.结论:对那些存在预测糖代谢异常因素的患者行OGTT是检测高血压患者普遍存在糖尿病和糖耐量异常的经济有效的方法.

    作者:张新梅;胡允兆;温主治;王景峰 刊期: 2013年第14期

  • 早产与孕妇TORCH感染的相关性研究

    TORCH是一组病原微生物的英文名称缩写,其中T代表弓形虫(TOX),O代表其他病原体,包括梅毒螺旋体等,R代表风疹病毒(RUV),C代表巨细胞病毒(CMV),H代表单纯疱疹病毒(HSV);孕妇感染其中一种或多种病原体后,自身多无明显症状或症状轻微,但病原体可通过胎盘传染给胎儿,导致死胎、流产或胎儿先天缺陷等,病原体亦可通过产道或母乳导致新生儿感染[1].本研究旨在对早产孕妇进行TORCH系列抗体检测,从而探讨早产与TORCH系列病原体感染间的关系.

    作者:王容;凡伟;刘振寰 刊期: 2013年第14期

  • 洛伐他汀联合厄贝沙坦对慢性肾小管间质纤维化大鼠HIF-1α的影响

    目的:探讨HIF-1α与CTGF在慢性肾小管间质纤维化中的表达及药物干预的影响.方法:建立UUO模型,将SD大鼠分4组:假手术组、模型组、ARB组、他汀联合ARB组.观察各组大鼠第2周肾功能、24 h尿蛋白和肾组织病理学改变,检测HIF-1α、CTGF的表达.结果:模型组肾功能及尿蛋白定量均显著增高(P<0.05),应用他汀联合ARB治疗后肾功能较模型组显著降低,肾小管间质病变面积减少,肾小管间质细胞HIF-1α mRNA和CTGFmRNA表达显著减少(P<0.05).模型组肾组织有高水平HIF-1 αmRNA、CTGFmRNA,且两者的表达呈正相关(r=0.697,P< 0.01),结论:低氧上调了HIF-1α及相关因子的表达;他汀联合ARB治疗可能降低HIF-1α和CTGF在肾小管间质中的表达而发挥肾脏保护作用.

    作者:袁静;杨霞;沈燕;胡英;林鑫;何平红;黄戎赛;查艳 刊期: 2013年第14期

  • 宫腔镜下电切术与宫腔镜下刮宫术治疗异常子宫出血的疗效比较

    目的:比较宫腔镜下电切术与宫腔镜下刮宫术诊治异常子宫出血的临床效果.方法:100例异常子宫出血的患者根据入院顺序单双号被随机均分为两组,分别采用宫腔镜下电切术与宫腔镜下刮宫术两种方法进行诊治.比较两组患者手术情况、病因检出率及术后3个月的疗效满意率.结果:电切组患者手术时间比刮宫组患者稍长,两组患者间比较具有统计学差异[电切组(26.7±8.0)min vs刮宫组(21.1±7.9)min,P< 0.05],两组患者间住院时间[电切组(3.2±1.3)d vs刮宫组(3.0±1.2)d]和手术并发症发生率(两组患者均为4.0%)的比较均无统计学差异(P>0.05).患者异常子宫出血的主要原因为子宫内膜单纯型增生、子宫内膜复杂型增生、子宫内膜息肉,也有因不典型增生及癌变引起,两组患者病因及检出率的比较,无统计学差异(电切组90.0%vs刮宫组84.0%,P>0.05).电切组的疗效满意率明显高于刮宫组,两组患者间比较有统计学差异(电切组85.4%vs刮宫组66.0%,P<0.05).结论:采用宫腔镜下电切术的方法诊治异常子宫出血,病因检出率与采用宫腔镜下刮宫术的方法相似,但临床治疗效果更为理想.

    作者:王娟 刊期: 2013年第14期

  • 老年心力衰竭合并高尿酸血症患者尿酸升高相关因素的调查分析

    目的:调查分析影响老年心力衰竭合并高尿酸血症(HUA)患者尿酸升高的相关因素.方法:对173例心衰合并HUA老年患者的住院病例资料进行回顾性分析.结果:单因素分析示尿酸升高程度与冠心病病因、利尿剂及各项心功能临床指标有相关性,与年龄、性别(P=0.099 1)、合并糖尿病、房颤(P=0.097 0)、高血压(P=0.066 7)、痛风无统计学相关.将P<0.10的指标纳入多元线性回归分析显示抗心衰治疗强度、NT-ProBNP、女性和高血压合并症(负相关)的影响有独立性,利尿剂与心功能指标存在共线性.结论:心衰合并HUA的老年患者尿酸异常升高主要与女性和能实时反映心功能对肾血流影响的NT-ProBNP正相关,而不能实时反映血流动力学的心功能指标相关性不大,合并高血压是该人群HUA的保护性因素.

    作者:高照;许晋川;吕静美 刊期: 2013年第14期

  • 双相障碍住院患者的社会支持状况及应对方式调查

    目的:探讨双相障碍住院患者的社会支持状况及应对方式,为制定相应的护理干预措施提供依据.方法:采用社会支持评定量表、简易应对方式问卷对在精神专科医院住院的双相障碍患者随机选取47例进行现况调查,同时随机抽取47名身体健康的医护人员作为正常对照组,采用社会支持评定量表,并分析双相障碍患者的社会支持状况及应对方式与住院次数的相关性.结果:双相研究组40例患者及正常对照组42名医护人员完成有效问卷调查,双相研究组的社会支持总分、客观支持分、主观支持分及对支持的利用度得分均低于正常对照组(P<0.05),双相研究组的积极及消极应对维度平均分分别为1.40±0.56,1.13±0.57,得分均低于样本的参考值,差异有统计学意义(t=-4.29,-5.04,P<0.05).Pearson相关分析结果显示双相研究组社会支持总分及3个维度分、应对方式积极及消极2个维度平均分均与住院次数无直线相关关系.结论:临床医护人员应重视双相障碍患者的社会支持及应对方式状况,采取有针对性的护理干预措施.

    作者:陈红红;李春阳;陈超;刘俊贤;曹淑华;刘青梅;杨光;韦源清;唐立岩 刊期: 2013年第14期

  • 内镜黏膜下剥离术治疗食管固有肌层肿瘤的探讨

    目的:探索内镜黏膜下剥离术治疗食管固有肌层肿瘤的可行性、疗效和安全性.方法:经胃镜和内镜超声、CT证实食管固有肌层肿瘤18例,行内镜黏膜下剥离术.结果:18例病灶全部成功进行内镜黏膜下剥离术,未发生严重并发症.操作时间25 ~ 130 min,平均70.4 min.术后病理诊断食管平滑肌瘤14例,食管间质瘤1例.病灶大直径0.8~ 2.8 cm,平均1.4 cm.术中发生穿孔2例,均用金属夹成功封闭.结论:内镜黏膜下剥离切除术治疗食管固有肌层肿瘤是微创、有效并且安全的治疗方法.

    作者:刘爱斯;黄曼玲;王爱萍;张姮;吴杰;孙圣斌 刊期: 2013年第14期

  • 结核杆菌抗原特异性γ干扰素释放试验在脊柱结核辅助诊断中的应用研究

    目的:探讨结核杆菌抗原特异性γ干扰素释放试验(T-SPOT.TB)在脊柱结核辅助诊断中的应用价值.方法:本研究应用T-SPOT.TB试剂盒检测脊柱结核感染组34例患者和非脊柱结核疾病组31例患者外周血单个核细胞,观察斑点形成细胞的数量.所有患者同时接受PPD皮肤试验、血清抗结核抗体检测,以临床明确诊断为标准,比较分析评价不同检测方法的灵敏度、特异度.结果:脊柱结核组中,T-SPOT.TB试验的阳性率85.3%,PPD试验的阳性率61.8%,血清抗结核抗体的阳性率58.8%;非脊柱结核疾病组中,T-SPOT.TB试验的阳性率22.6%,PPD试验的阳性率41.9%,血清抗结核抗体的阳性率29.0%.脊柱结核组中SFC的数目显著高于非脊柱结核疾病组.结论:T-SPOT.TB试验在脊柱结核的诊断中有着较高的灵敏度,可能成为脊柱结核感染早期诊断的一项重要的筛查工具,并辅助脊柱结核病的诊断.

    作者:袁凯;吴雪琼;张强;郑玉荣;陈建庭 刊期: 2013年第14期

  • Peroxiredoxin Ⅳ mRNA在小鼠卵泡发育和卵巢衰老过程中的表达

    目的:探讨Peroxiredoxin (PRDX)ⅣmRNA在小鼠卵泡发育和卵巢衰老过程中表达.方法:选用C57BL/6j小鼠不同周龄、动情周期以及促性腺激素预处理卵巢,通过实时定量聚合酶链反应检测PRDXⅣmRNA表达.结果:PRDXⅣmRNA在3周龄、6周龄、8月龄卵巢中表达分别为新生3d小鼠的0.76、0.42、0.12 (P< 0.05);在性成熟小鼠各动情周期卵巢中表达无差异;在未成熟小鼠促性腺激素预处理卵巢中,PMSG注射48 h表达为生理盐水注射组(CON组)的1.63倍(P<0.05),于HCG注射后4、8、12、48 h分别为CON组的0.81、0.56、0.78、0.66(P< 0.05).结论:PRDXⅣ可能通过调节卵泡发育与卵巢氧化应激压力而调控卵巢衰老过程.

    作者:沈薇;罗爱月;程静;潘光鑫;杨书红;丁婷;王世宣 刊期: 2013年第14期

  • 乌司他丁对哮喘小鼠BALF中细胞因子及EOS的影响

    目的:观察乌司他丁对哮喘小鼠BALF中细胞因子及嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)的影响.方法:雌性SPF级BALB/c小鼠40只随机分为4组,即对照组、哮喘模型组、乌司他丁治疗组、地塞米松组,每组10只,除对照组外以卵蛋白致敏并吸入激发制备小鼠哮喘模型,治疗组均在每次哮喘激发前30 min腹腔注射给药,激发并给药28 d后处死小鼠.检测BALF中IL-2、IL-4、IL-5、IL-10、IFN-γ水平并计数EOS.结果:与哮喘模型组比较,乌司他丁治疗组小鼠BALF中EOS明显降低;IL-2、IL-10、IFN-γ明显升高(P< 0.01),IL-4、IL-5明显降低(P<0.01).结论:乌司他丁可能通过调节各种细胞因子的分泌及EOS的浸润,抑制哮喘小鼠气道炎症.

    作者:蔡兴俊;黄奕江;付姣;莫濡冰 刊期: 2013年第14期

  • 微创小切口人工半髋关节置换治疗高龄患者股骨颈骨折的护理体会

    股骨颈骨折是老年人常见的创伤疾病,由于疼痛畸形、功能障碍及严重影响患者的生活质量,可威胁老年人的生命健康[1].我科在2010年8月至2012年8月应用微创小切口(切口长度8~ 10 cm,平均8.5 cm)半髋关节置换治疗高龄患者股骨颈骨折,由于该手术有切口小、出血少的特点,配合术前术后护理人员有计划的护理和康复指导,预防了并发症的发生,缩短了患者的住院时间,取得了良好的效果.

    作者:梁晓燕;范丽娟;梁文娟 刊期: 2013年第14期

  • 腹腔清理引流加空肠造口肠内营养支持治疗术后上消化道瘘

    术后消化道瘘是腹腔手术的严重并发症,住院时间长,病情复杂,治疗不当常导致死亡.本院采用再次开腹清理引流加空肠造口肠内营养支持治疗11例术后上消化道瘘伴弥漫性腹膜炎的患者,效果满意,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 我科2006年3月至2012年10月共有11例术后上消化道瘘伴弥漫性腹膜炎、腹腔有大量积液的患者,再次开腹清理引流加空肠造口肠内营养支持治疗,其中,男7例,女4例,年龄18~ 77 (57.6±17.3)岁.

    作者:王芝钧;陈锐锋;钟隆柱;汤骐骜;简永平 刊期: 2013年第14期

  • 水中分娩324例优势探讨

    目的:回顾性研究水中分娩的初产妇,探讨水中分娩的优势.方法:选择2008-2012年单胎、足月、头位,无产科高危因素,自愿行水中分娩的初产妇324例作为水中分娩组,将同期、低危、正常阴道分娩的初产妇324例作为对照组,比较两组产程、会阴裂伤、水中镇痛的情况.结果:水中分娩组第一及第二产程时间较对照组缩短,差异无统计学意义(P>0.05);水中分娩组均未行会阴切开,对照组会阴切开率93.3%,两组比较差异有高度统计学意义(P< 0.01),水中分娩组下水后疼痛明显缓解率80%,差异有高度统计学意义(P<0.01).结论:水中分娩的优势体现在减轻分娩疼痛,降低会阴侧切率.

    作者:彭军;缪士霞;李志彬 刊期: 2013年第14期

  • 重度宫腔粘连分离术后两种辅助治疗方法的效果分析

    目的:评估重度宫腔粘连分离术后宫腔放置Foley尿管和宫内节育器两种方法对预防宫腔再粘连的疗效.方法:回顾性分析2010年1月至2012年3月间郑州大学第二附属医院93例宫腔镜重度宫腔粘连分离术患者的临床资料.术后宫腔再次放置Foley尿管45例为观察组,宫腔放置节育器(IUD)48例为对照组,两组术后均行人工周期及医用几丁糖防粘连.观察术后宫腔恢复情况,月经情况.结果:观察组和对照组术后宫腔再粘连率分别为17.8%和41.7%(P< 0.05),月经好转率分别为84.4%和60.4%(P< 0.05).结论:重度宫腔粘连分离术后宫腔再次放置Foley尿管是一种有效的预防宫腔再粘连的辅助治疗方法.

    作者:陈媛媛;孟跃进;顾晓荔;王茹娜 刊期: 2013年第14期

  • 尿毒症患者颈总动脉弹性与左心室舒张功能关系的超声研究

    目的:应用组织多普勒技术(tissue Doppler imaging,TDI)及超声回声跟踪技术(echo-tracking,ET),探讨尿毒症患者颈总动脉弹性与左心室舒张功能之间的关系.方法:选择48例尿毒症患者作为病例组,年龄、性别匹配的体检者50例为对照组,采用ET技术检测颈总动脉弹性功能参数应用TDI技术,测量左心室舒张功能参数并对参数进行相关分析.结果:尿毒症组的β、Ep、PWVβ、E/Em值均显著高于对照组,AC低于对照组;尿毒症B组较A组的β、Ep、PWVβ、E/Em值均显著增高,AC值降低;尿毒症组的E/Em与β、Ep、PWVβ分别呈显著正相关(r=0.752、0.675、0.74,均P<0.01),与AC呈负相关(r=-0.52,P<0.01),E/A与各弹性参数比较无统计学意义.结论:尿毒症组患者颈动脉弹性与左心室舒张功能具有明显正相关性.

    作者:梁虹;唐姜人的;车国英;苏雁欣 刊期: 2013年第14期

  • 肝内胆管癌92例临床治疗分析

    目的:总结肝内胆管癌(ICC)的诊断及治疗方法.方法:对我院1990年1月到2010年1月共92例ICC患者进行随访汇总,用Kaplan-Meier法行生存率比较.结果:在92例ICC患者中,男性为59例(64.1%),81例(88.0%)患者有不同程度的临床表现,76例患者(82.6%)CA19-9升高,共有58例(63.0%)行手术治疗,手术患者的1、3、5年生存率高于非手术患者(P<0.05),且行RO手术的患者1、3、5年生存率高于行R1、R2手术患者(P<0.02);非手术患者行吉西他滨加顺铂化疗后,生活质量有较明显改善.结论:对ICC患者行R0切除可提高生存率,放化疗可用于无法手术或术后复发者,但总体疗效欠佳,吉西他滨联合顺铂可能成为ICC的一线化疗方案.

    作者:罗汕;蒋小峰;杨学伟 刊期: 2013年第14期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所