学术投稿

46,XX,15p+,22p+异常核型2例

林洁;王立芝;林杰;胡嫦君;段卡利

关键词:遗传病, 表型, 染色体检查, 自然流产, 异常发现, 唐氏筛查, 患儿母亲, 家族, 患者, 早孕期, 流产史, 高风险, 追踪, 诊断, 羊水, 死胎, 畸胎, 父亲
摘要:患者1,女,1岁,表型正常,追踪至今无异常发现.曾于孕23周因唐氏筛查高风险行羊水染色体检查,诊断46,XX,15p+,22p+(图1).患者2系患儿母亲,28岁,46,XX,15p+,22p+(图2).母亲表型正常,先前有3次早孕期人工流产史,无自然流产、畸胎、死胎、死产及家族遗传病史.患儿父亲Y>18,表型正常,无特殊病史,否认家族遗传病史.
实用医学杂志相关文献
  • 婴儿顶骨血管瘤1例

    患儿,3个月,生后发现左侧头顶部肿块,不痛不胀,未予重视,近1个月来进行性增大.入院查体见左侧头部略膨隆,CT扫描见:左顶膨胀性颅骨破坏区,外板变薄,内板略增厚,病灶密度不均匀,呈蜂窝状,边缘欠清晰.术中见左侧颅骨外板局限性菲薄,2.5 cm×2.5 cm大小,局部血液供应丰富,内有包膜和少许液体.内板完整,行广泛的外板切除.切除组织送病理学检查,显微镜下见骨组织间有分叶状毛细血管丛和海绵状扩张的腔隙,诊断为混合型颅骨血管瘤.

    作者:王猛;张博;刘洋;关毅;杨志青;李海松;李毅平 刊期: 2011年第19期

  • 亲属间活体肾移植免疫抑制剂的应用规律

    目的:回顾分析150例亲属间活体肾移植的免疫抑制剂应用方案,以总结亲属间活体肾移植患者的免疫抑制剂的应用规律.方法:回顾在我院进行复查并且肾功能稳定的150例亲属间活体肾移植受者免疫抑制剂应用资料,并按照相同染色体倍数分组,同时与同期无关尸体供肾肾移植患者进行比较,并进行统计分析.结果:亲属间活体肾移植受者免疫抑制荆用量与相同染色体倍数相关,两条染色体相同者<一条染色体相同者<无染色体相同者<无关尸体供肾肾移植受者.结论:亲属阃活体肾移植受者免疫抑制剂应用量较少,相应的免疫抑制剂相关的不良事件也较少,有利于受者的长期存活.

    作者:杜鹏;孙建国;罗永康;黄启福;段斌 刊期: 2011年第19期

  • 感染致病毒相关性噬血细胞综合征18例临床分析

    病毒相关性噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)临床少见,基层医院认识和重视不足.易误诊漏诊而造成严重后果.我院2010年10月12日收治1例发热患者后,医护人员及家属共有34人接触,其后3~10 d内接触人员共有18例发病,其中16例患者咽试培养为流感病毒,符合2004年国际组织细胞协会制定的诊断标准,经对症、支持治疗7~15 d,全部治愈.现将有关临床资料归纳分析如下.

    作者:杨卫华;马义平 刊期: 2011年第19期

  • 心肌肌钙蛋白I在评价非心脏手术术后危重病患者病情和预后中的作用

    目的:探讨心肌肌钙蛋白I(cTnI)在评价非心脏手术术后危重病患者病情和预后中的作用.方法:利用回顾性研究方法分析31例非心脏手术术后危重病例血清cTnI的质量浓度与患者急性生理和慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)分值、SICU住院时间、机械通气时间、并发症(低血压、心衰、心律失常)的发生以及病死率的关系.结果:升高组的APACHEⅡ评分、SICU住院时间、机械通气时间、低血压发生率、升压药使用、心律失常、心力衰竭的发生率均高于(多于)正常组(P<0.01).结论:非心脏术后危重病患者血清cTnI的含量可在一定程度上反映患者的病情,并对患者短期病死率的评估有一定的帮助.除了APAcHEⅡ评分系统之外,cTnI在评价危重病患者的预后中也发挥重要作用.

    作者:陈静雅;黄青青;冯轲 刊期: 2011年第19期

  • 苯海拉明肌肉注射治疗眩晕急性发作的疗效观察

    目的:观察苯海拉明肌肉注射治疗眩晕急性发作的疗效.方法:将我院急诊就诊的病因诊断明确的反复发作眩晕患者分为苯海拉明组(n=471)和常规治疗组(n=445).苯海拉明组除给予苯海拉明20 mg肌肉注射外,其他治疗方法两组相同.观察治疗3 h后患者症状的改善程度,并进行统计分析.结果:苯海拉明组的显效率、有效率、总有效率均显著高于常规治疗组(P<0.05).结论:苯海拉明肌肉注射可明显改善急诊眩晕患者症状,缩短症状持续时间,并且无不良作用.

    作者:王吉文;丘宇茹;陈玉成;黄子通 刊期: 2011年第19期

  • 双眼孤立性脉络膜血管瘤1例

    患者女,48岁.因右眼视力下降20 d,于2011年3月23日来我院就诊.眼科检查:视力右眼0.1,左眼0.5,矫正视力不提,双眼前节无明显异常.眼底:右眼黄斑中心区及颞侧讨论孤立性脉络膜血管瘤多发生于40岁左右中年人,肿瘤发展到影响视力才被发现.属于良性肿瘤性病变,多发生于眼底后极部,不伴有皮肤及神经系统血管性病变.临床表现:自觉症状为视力逐渐减退或视物变形.眼底特点为瘤体呈圆形或椭圆形,与周围的分界较清楚,肿瘤小者1.5 PD,呈橘黄色椭圆形隆起,大小约10 PD.

    作者:孙则红;戴冬姝 刊期: 2011年第19期

  • 结节性甲状腺肿彩色超声诊断及误诊分析

    目的:对结节性甲状腺肿的超声误诊情况进行分析,以提高其诊断率.方法:对98例误诊的结节性甲状腺肿和30例确诊甲状腺腺瘤患者的超声特征进行分析总结.结果:结节性甲状腺肿声像复杂多样,在一侧或双侧甲状腺内可同时出现多种回声样结节;无论大或小均易发生囊性变,结节内无血流信号或周边少量血流信号.结论:误诊原因主要是时结节性甲状腺肿回声的复杂多样性认识不足,误认为结节囊性变和乳头状改变甲状腺腺瘤多见,对结节回声、包膜、血流未做仔细分析也是其误诊原因之一.

    作者:温建平;金有靓 刊期: 2011年第19期

  • 扩张型心肌病患者跨室壁复极离散度与室性心律失常的关系

    目的:通过测定扩张型心脏病(DCM)患者心电图中代表跨室壁复极离散度(TDR)的两个指标:Tp-Te间期和Tp-Te/QT比值,探讨它们与室性心律失常(VA)的关系.方法:将188例DCM患者分为室性心律失常组(VA组)和非室性心律失常组(NVA组),测定V2和V6导联的Tp-Te问期和Tp-Te/QT比值,分析其临床意义.结果:VA组V2和V6导联的Tp-Te间期均比NVA组长,差异有统计学意义,P值分别为0.047和0.038;VA组V2和v6导联的Tp-Te/QT比值均比NVA组大,差异有显著性,P值分别为0.009和0.006.结论:TDR增大是发生VA的重要原因,有望利用Tp-Te间期和Tp-Te/QT比值预测DCM患者发生VA的风险,对DCM患者进行危险分层.

    作者:黄东芬;周艳玲 刊期: 2011年第19期

  • 甲型H1N1流感首次胸部CT表现初步分析

    目的:探讨甲型H1N1流感首次胸部CT影像学特点.方法:回顾性分析临床确诊22例甲型H1N1流感患者的首次胸部CT表现.结果:22例患者中,男10例,女12例,年龄4~63岁,平均46岁.22例患者CT表现共有268个肺段病变,包括磨玻璃密度影218段、斑片状实变影30段、结节影20段.肺部病变分布在中外带17例,弥漫分布3例,内带2例.胸膜增厚15例,其中右侧12例、左侧10例、双侧7例.纵隔淋巴结肿大3例,胸腔积液2例.结论:甲型H1N1流感患者首次胸部CT表现特点为以双侧、多段、外带肺部磨玻璃密度影改变为主.

    作者:丁仁厚;邢志珩;赵新骞;杜钟珍 刊期: 2011年第19期

  • 46,XX,15p+,22p+异常核型2例

    患者1,女,1岁,表型正常,追踪至今无异常发现.曾于孕23周因唐氏筛查高风险行羊水染色体检查,诊断46,XX,15p+,22p+(图1).患者2系患儿母亲,28岁,46,XX,15p+,22p+(图2).母亲表型正常,先前有3次早孕期人工流产史,无自然流产、畸胎、死胎、死产及家族遗传病史.患儿父亲Y>18,表型正常,无特殊病史,否认家族遗传病史.

    作者:林洁;王立芝;林杰;胡嫦君;段卡利 刊期: 2011年第19期

  • 儿童腹盆腔横纹肌肉瘤的CT与MR影像学分析

    目的:探讨儿童腹盆腔横纹肌肉瘤(RMS)的CT与MR影像学特征.方法:对经手术病理证实的10例腹盆腔RMS患儿的CT与MR影像资料进行总结分析.其中行CT平扫10例,增强扫描6例;行MR平扫3例,增强扫描3例.结果:CT平扫均见腹盆腔内较大软组织肿物,密度欠均匀,部分有坏死区,邻近组织受压推移甚至侵犯、淋巴结及远处转移;增强后病灶不均匀轻中度强化,以周边强化明显,动脉期病灶内可见较多增粗、扭曲的供血动脉影,延迟期斑片状持续性强化.MR检查T1WI序列示腹盆腔内等低混杂信号巨大肿物,T2WI序列上以稍高信号为主;增强后呈不均匀持续性强化.结论:儿童腹盆腔RMS是一种少见的间充质源性恶性肿瘤,CT与MR影像学表现能为其诊断及鉴别提供有用的信息.

    作者:冯永明;胡晓华;鲍健;钱斌;吴晶涛 刊期: 2011年第19期

  • 无创正压通气对不同基础肺疾病合并Ⅱ型呼吸衰竭患者的疗效分析

    目的:通过对无创正压通气(NIPPV)治疗非慢性阻塞性肺疾病合并Ⅱ型呼吸衰竭与慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭患者的对比分析,了解NIPPV对非慢性阻塞性肺疾病所致Ⅱ型呼吸衰竭的治疗作用,评价NIPPV在治疗非慢性阻塞性肺疾病所致Ⅱ型呼吸衰竭中的治疗价值.方法:对比分析NIPPV对非慢性阻塞性肺疾病与AECOPD所致Ⅱ型呼吸衰竭的治疗效应.非慢性阻塞性肺疾病组18例,男12例,女6例,年龄(63.8±12.5)岁,其中职业性肺疾病10例(尘肺8例,石棉肺2例),脊柱后凸畸形或严重胸膜肥厚粘连5例,支气管扩张3例;AECOPD组33例,男26例,女7例,年龄(69.0±8.5)岁.结果:与NIPPV治疗前比较,非慢性阻塞性肺疾病组应用NIPPV治疗后第5天和出院前动脉血二氧化碳分压(PaCO2)显著下降(P<0.05);pH值在出院前显著改善(P<0.05);动脉血氧分压(PaO2)在应用NIPPV治疗后及出院时各时间点均显著升高(P<0.05).在AECOPD组同NIPPV治疗前比,应用NIPPV治疗后各时间点和出院前PaCO2均显著下降(P<0.05),pH值显著改善(P<0.05);同NIPPV治疗前比,应用NIPPV治疗第2天、第3天、第5天和出院前PaO2显著升高(P<0.05).结论:NIPPV对非慢性阻塞性肺疾病合并Ⅱ型呼吸衰竭和AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭均有较好的治疗效果.NIPPV治疗AECOPD所致Ⅱ型呼吸衰竭与非慢性阻塞性肺疾病相比,pH值和二氧化碳潴留改善得更快,而氧合在非慢性阻塞性肺疾病组改善得更快.NIPPV可用于非慢性阻塞性肺疾病所致Ⅱ型呼吸衰竭的抢救治疗.

    作者:王金祥;张虹霞;胥振阳;李晓辉;周建群;张淑明;韩芳;林蕊艳;张帅 刊期: 2011年第19期

  • 登革热发病机制的研究进展

    登革病毒(dengue virus,DENV)可引起登革热(dengue fever,DF)、重症的登革出血热(dengue hemorrhagic fever,DHF)和登革休克综合征(dengue shock syndrome,DSS).每年世界上有1亿人受到DENV感染,近年来,随着旅游业的发展和全球温暖化,DF疫情日益严重,已经成为一个世界性的严重公共卫生问题[1].

    作者:黄俊琪 刊期: 2011年第19期

  • 原发性血小板增多症血栓形成的相关因素分析

    目的:研究原发性血小板增多症血栓形成与JAK2-V617F突变及各临床相关因素的关系.方法:纳入原发性血小板增多症患者64例,继发性血小板增多症患者50例,分析其血栓发生率和JAK2-V617F突变率及相关临床因素的关系.结果:原发性血小板增多症患者血栓发生率高于继发性血小板增多症(P<0.01).原发性血小板增多症血栓组JAK2-V617F突变率高于非血栓组(P<0.05);血栓组白细胞数、vWF:Ag、年龄高于非血栓组(P<0.05),AT-Ⅲ、PC活性低于非血栓组(P<0.05);血栓组血红蛋白量、血小板数、PS值与非血栓组无明显差异(P>0.05).结论:原发性血小板增多症患者血栓形成率高,与JAK2-V617F突变、高龄、高白细胞、高vWF:Ag及低AT-Ⅲ、低PC相关.

    作者:刘凌;庞缨;叶絮;周旭红;冯莹 刊期: 2011年第19期

  • 登革热媒介控制技术的应用及研究进展

    登革热是一种由蚊媒传播的急性传染病,主要在热带、亚热带地区流行,其主要传播媒介为埃及伊蚊和白纹伊蚊.全球共有一百多个国家出现过登革热的流行,约有25亿人受到登革热感染的威胁,其发病率呈上升趋势,成为这些地区重要的公共卫生问题.由于至今仍无安全有效的登革疫苗用于临床,登革热流行的控制仍有赖于蚊媒的控制.蚊媒控制技术的研究、应用与发展成为了登革热流行控制的重要组成部分.以下就国内外主要的登革热媒介控制应用技术与研究发展进行探讨.

    作者:严子锵 刊期: 2011年第19期

  • 高效联合抗反转录病毒治疗对艾滋病患者生存质量的影响

    目的:初步探讨高效联合抗反转录病毒治疗对艾滋病患者生存质量的影响.方法:使用WHOQOL-HIV生存质量简表对102例已经开始高效联合抗反转录病毒治疗的艾滋病患者进行6个月的动态追踪,分析抗病毒治疗时间、免疫学变化及药物毒副作用时生存质量的影响.结果:随着高效联合抗病毒时间的延长,艾滋病患者的独立领域得分逐渐升高,心理和环境领域的得分在开始抗病毒治疗7~24个月的患者得分高,抗病毒治疗时间长短不同的组间存在差异(P<0.05);CD4+计数及Th/Ts的差异及变化对生存质量各领域得分未引起有显著性意义的变化,而在抗病毒过程中出现血液毒性及肝损害的患者在生理领域得分偏低,与未出现这两方面毒副作用的患者有不同的变化趋势(P<0.05).结论:高效联合抗反转录病毒治疗对艾滋病患者生存质量的影响主要体现在提高患者独立领域得分,而抗病毒药物的血液毒性和肝损害对艾滋病患者生存质量生理领域得分有一定影响.

    作者:陈谐捷;贾卫东;谭行华;岑玉文;陈新林;董永新;何丽云;蔡卫平 刊期: 2011年第19期

  • 乌司他丁对老年脓毒症患者凝血功能的影响

    目的:探讨乌司他丁对老年脓毒症患者凝血功能的影响.方法:选择60例老年脓毒症患者,随机分为治疗组和对照组.对照组采用常规治疗,治疗组于入选当天开始在常规治疗基础上加用乌司他丁,所有患者均测定治疗前及治疗后第1、3和7天的血小板计数(PLT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)及D二聚体(D-D).结果:两组患者治疗前凝血指标差异无显著性,但对照组治疗后第3和第7天PLT和FIB均明显下降,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.01),而治疗组上述指标的变化差异无统计学意义,且治疗后第7天又恢复至治疗前水平.与对照组同期比较,治疗组PLT和FIB均有增高,PT、TT、APTT均缩短,D-D下降,其中治疗后第7天上述指标的差异均具有统计学意义(P<0.01).结论:乌司他丁可改善老年脓毒症患者的凝血功能,减少血栓形成.

    作者:蔡雪桃;李轶男 刊期: 2011年第19期

  • 老年人十二指肠球后溃疡32例分析

    我院自2005年1月至2011年1月经胃镜、钡餐、手术探查共检出老年人十二指肠球后溃疡32例,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 32例均来自我院内外科病房及门诊患者,其中男23例,女9例,发病年龄62~86岁,平均69.5岁,病程1 d~10年.

    作者:白厚喜;姜志高 刊期: 2011年第19期

  • 创伤合并内毒素诱发弥散性血管内凝血模型的建立

    目的:建立一种创伤后感染继发弥散性血管内凝血(DIC)模型,观察其病理变化,为临床防治DIC提供依据.方法:将家兔随机分为正常对照组(C组)、单纯创伤组(T组)、内毒素组(E组)、创伤合并内毒素组(T+E组).在造模1 h和造模后2、6、12 h取血,检测PT、AFIT、PLT、D-二聚体等指标,观察家兔精神等一般情况变化及取家兔肺、肾脏进行组织病理学观察.结果:T组、E组、T+E组PLT、APTT、PT、D-二聚体在不同时相,与C组比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).与T组相比,T+E组6 h时PT、APTT、D-二聚体均明显延长或升高,PLT明显降低,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).与E组相比,T+E组12 h PT、APTT明显延长,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01);PLT与D-二聚体从6 h起差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01).T组、E组、T+E组肺肾病理均可见微血栓形成,T+E组尤甚.结论:创伤联合内毒素可制备DIC兔模型,反映创伤后继发感染致DIC发生的病理过程,并且该模型各项指标较单纯创伤或感染引起的DIC更有意义.

    作者:林国强;王玮;李楠楠;杜艳 刊期: 2011年第19期

  • 血红素氧合酶-1在肝病中的作用研究进展

    血红素氧合酶-1(heme oxygenas-1,HO-1)是血红素代谢的起始酶和限速酶,可催化血红素产生等摩尔的胆绿素/胆红素、一氧化碳(CO)和游离铁(iron).HO-1在许多生理和病理过程中起调节作用,尤其是对组织器官具有多种保护作用.近年研究发现HO-1在急慢性肝病中具有抗氧化、抗炎、免疫调节等重要作用,可延缓或阻止疾病的进展[1].本文就HO-1在肝病发病与进展中作用及其机制的研究综述如下.

    作者:王荣琦;南月敏;赵素贤;袁丽君;孔令波 刊期: 2011年第19期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所