学术投稿

46,XX,15p+,22p+异常核型2例

林洁;王立芝;林杰;胡嫦君;段卡利

关键词:遗传病, 表型, 染色体检查, 自然流产, 异常发现, 唐氏筛查, 患儿母亲, 家族, 患者, 早孕期, 流产史, 高风险, 追踪, 诊断, 羊水, 死胎, 畸胎, 父亲
摘要:患者1,女,1岁,表型正常,追踪至今无异常发现.曾于孕23周因唐氏筛查高风险行羊水染色体检查,诊断46,XX,15p+,22p+(图1).患者2系患儿母亲,28岁,46,XX,15p+,22p+(图2).母亲表型正常,先前有3次早孕期人工流产史,无自然流产、畸胎、死胎、死产及家族遗传病史.患儿父亲Y>18,表型正常,无特殊病史,否认家族遗传病史.
实用医学杂志相关文献
  • 感染致病毒相关性噬血细胞综合征18例临床分析

    病毒相关性噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome,VAHS)临床少见,基层医院认识和重视不足.易误诊漏诊而造成严重后果.我院2010年10月12日收治1例发热患者后,医护人员及家属共有34人接触,其后3~10 d内接触人员共有18例发病,其中16例患者咽试培养为流感病毒,符合2004年国际组织细胞协会制定的诊断标准,经对症、支持治疗7~15 d,全部治愈.现将有关临床资料归纳分析如下.

    作者:杨卫华;马义平 刊期: 2011年第19期

  • 脑型血吸虫病的CT灌注成像研究

    目的:运用多层螺旋CT灌注成像的方法时脑型血吸虫病进行研究,探讨脑型血吸虫病痛灶的灌注参数特性.方法:10例经临床或手术病理证实的脑型血吸虫病患者,在常规CT扫描的基础上行CT灌注成像检查.分析灌注图像,分别测量脑型血吸虫病病灶及对侧正常脑组织的脑血流量(CBV)、脑血容量(CBF)和表面通透性(PS)值.两组问CT灌注参数值的比较采用t检验.结果:10例脑型血吸虫病中,脑炎型1例,单发结节型2例,多发结节型7例.与对侧正常脑组织相比,血吸虫病灶的CBF、CBV和PS值均明显增高.结论:脑型血吸虫病病灶是一种高血流灌注、高表面通透性的病灶.

    作者:黄劲柏;任伯绪;雷红卫;胡新杰;王远梅 刊期: 2011年第19期

  • 全消化道钡餐及钡滞留拍片在肠神经元性疾病诊断中的应用

    目的:探讨全消化道钡餐及钡滞留拍片在便秘、以肠神经元异常为代表的疾病中的应用价值及临床意义.方法:对部分临床表现不典型,钡灌肠、肛门直肠测压、直肠黏膜乙酰胆碱酯酶测定不能明确诊断的先天性巨结肠,或疑合并巨结肠同源病等肠神经元异常便秘性疾病,全消化道钡餐及钡滞留拍片32例进行回顾性分析.结果:26例为手术、手术后病检确诊为先天性巨结肠、巨结肠同源病及先天性巨结肠并巨结肠同源病提供了证据.结论:全消化道钡餐及钡分时段滞留拍片,可为肠神经元异常便秘性疾病提供重要诊断参考,并具有胃肠传输功能与胃肠生理、病理形态兼顾优势.至少是对该类疾病诊断困难的一个补充.

    作者:杜明国;陈志丹;陶正贵;廖晓锋 刊期: 2011年第19期

  • 甲型H1N1流感首次胸部CT表现初步分析

    目的:探讨甲型H1N1流感首次胸部CT影像学特点.方法:回顾性分析临床确诊22例甲型H1N1流感患者的首次胸部CT表现.结果:22例患者中,男10例,女12例,年龄4~63岁,平均46岁.22例患者CT表现共有268个肺段病变,包括磨玻璃密度影218段、斑片状实变影30段、结节影20段.肺部病变分布在中外带17例,弥漫分布3例,内带2例.胸膜增厚15例,其中右侧12例、左侧10例、双侧7例.纵隔淋巴结肿大3例,胸腔积液2例.结论:甲型H1N1流感患者首次胸部CT表现特点为以双侧、多段、外带肺部磨玻璃密度影改变为主.

    作者:丁仁厚;邢志珩;赵新骞;杜钟珍 刊期: 2011年第19期

  • 登革病毒疫苗研究进展

    登革热是由登革病毒(DENV)引起的急性传染病,广泛流行于全球热带和亚热带地区,是世界上发病患者数多、分布广的虫媒病毒病.疫苗是预防登革热有效的途径,然而,迄今仍没有安全有效的疫苗用于登革热的特异性预防.根据抗原性的不同,DENV分为4个血清型(DENV 1、2、3、4).人类感染DENV后可产生型特异性中和抗体,对同型病毒的再感染具有免疫保护作用.

    作者:罗雅艳;江丽芳 刊期: 2011年第19期

  • 沙利度胺联合托烷司琼治疗乳腺癌辅助化疗相关呕吐的疗效观察

    目的:了解沙利度胺联合托烷司琼治疗乳腺癌辅助化疗所致恶心呕吐的疗效及不良反应.方法:将52例术后化疗的乳腺癌患者随机分为A、B两组,每组各26例,A组:静脉用托烷司琼5 mg,第1天+口服地塞米松5 mg,1天2次,第1天;B组:静脉用托烷司琼5 mg,第1天+口服沙利度胺25 mg,1天2次,第1天.评价两组的止吐效果和副作用.结果:46例患者可评价疗效,两组恶心呕吐控制情况完全控制、基本控制、轻度控制、未控制百分率分别为:8.0%vs.33.3%、52.0%vs.57.1%、32.0%vs.9.5%、8.0%vs.0%,治疗有效率为60.0%vs.90.5%(χ2=5.498,P=0.019),差异有统计学意义.两组患者腹泻、困倦、凝血功能异常、骨髓抑制和感觉异常等副作用的发生率差异无统计学意义.结论:联合应用沙利度胺能够有效控制乳腺癌辅助化疗相关性恶心呕吐,副作用容易耐受,是可供选择使用的止吐药物.

    作者:崔瑶;李剑;王文玉;卢创新;周云;刘明月 刊期: 2011年第19期

  • 登革2型病毒非结构蛋白NS1的生物信息学分析

    目的:分析登革2型病毒非结构蛋白NS1的结构和功能特征并预测其优势抗原表位.方法:利用NCBI、CBS等生物信息学网站和DNAStar、Vector NTI等软件包,分析登革2型病毒NS1的理化性质和结构与功能特征,及可能的空间结构和抗原表位.结果:NS1基因编码352个氨基酸,含12个保守的半胱氨酸.脂质含量相对较多,理化性质不稳定.无分泌型信号肽及跨膜结构,但存在多个糖基化、磷酸化、酰胺化位点.空间结构为一紧凑球形,N端和C端暴露于球体表面,线性B细胞抗原表位的区域较为密集.中段包埋于分子内部,但含有一些与血小板、血管内皮或纤维蛋白素原高度同源的B细胞表位序列,可能在登革出血热的病理过程中发挥重要作用.结论:NS1不仅是一个极具潜力的诊断性抗原,其抗原表位的预测将为登革病毒表位多肽疫苗的开发提供依据.

    作者:齐一鸣;黄俊琪 刊期: 2011年第19期

  • 胸膜孤立性纤维瘤的诊断与外科治疗

    目的:探讨胸膜孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor of the pleura,SFTP)的诊断与外科治疗.方法:回顾分析我院心胸外科2001年4月至2010年8月间收治的11例SFTP患者的临床资料.均予以手术切除,并行病理检查及免疫组织化学染色.结果:咳嗽、胸闷、胸痛、发热是SFTP的主要症状,本组6例伴有包裹性胸腔积液,4例术前行经皮穿刺活检确诊.免疫组化检查示CD34、Vim和Bcl-2均阳性表达.术后随访3个月~10年,均存活,无复发转移.结论:手术切除是治疗SFTP的佳方法,诊断依靠免疫组化,术后需长期随访.

    作者:强勇;李忠东;钱建军;董国华;申翼;景华 刊期: 2011年第19期

  • 登革热媒介控制技术的应用及研究进展

    登革热是一种由蚊媒传播的急性传染病,主要在热带、亚热带地区流行,其主要传播媒介为埃及伊蚊和白纹伊蚊.全球共有一百多个国家出现过登革热的流行,约有25亿人受到登革热感染的威胁,其发病率呈上升趋势,成为这些地区重要的公共卫生问题.由于至今仍无安全有效的登革疫苗用于临床,登革热流行的控制仍有赖于蚊媒的控制.蚊媒控制技术的研究、应用与发展成为了登革热流行控制的重要组成部分.以下就国内外主要的登革热媒介控制应用技术与研究发展进行探讨.

    作者:严子锵 刊期: 2011年第19期

  • Notch信号通路在肿瘤治疗中的研究进展

    跨膜受体蛋白Notch信号通路的活性在决定细胞命运(包括增殖、分化以及凋亡)过程中发挥着重要作用,它的功能异常将导致未分化细胞向肿瘤细胞转化.人类许多肿瘤中均可检测到Notch信号通路活性的改变,并且其受体配体的表达水平可以作为判断肿瘤预后的指标.由于肿瘤来源及其微环境的不同,Notch信号通路具有促进或抑制肿瘤发生、发展的双重作用.以Notch信号通路作为肿瘤治疗的靶点.正逐渐引起人们的重视.

    作者:刘尚文 刊期: 2011年第19期

  • 结节性甲状腺肿彩色超声诊断及误诊分析

    目的:对结节性甲状腺肿的超声误诊情况进行分析,以提高其诊断率.方法:对98例误诊的结节性甲状腺肿和30例确诊甲状腺腺瘤患者的超声特征进行分析总结.结果:结节性甲状腺肿声像复杂多样,在一侧或双侧甲状腺内可同时出现多种回声样结节;无论大或小均易发生囊性变,结节内无血流信号或周边少量血流信号.结论:误诊原因主要是时结节性甲状腺肿回声的复杂多样性认识不足,误认为结节囊性变和乳头状改变甲状腺腺瘤多见,对结节回声、包膜、血流未做仔细分析也是其误诊原因之一.

    作者:温建平;金有靓 刊期: 2011年第19期

  • 阴道联合用药治疗重度外阴阴道假丝酵母菌病的疗效

    目的:探讨重度外阴阴道假丝酵母菌病的有效治疗方法.方法:将136例重度外阴阴道假丝酵母菌患者随机分为A、B、C三组,A组给予制霉菌素片阴道用药,每次50万U,每晚1次,共14 d;B组给予咪康唑栓阴道用药,每次400 mg,每晚1次,共6 d;C组给予两种药物同时阴道用药,剂量同A、B组,共6 d,再继续给予单一制霉菌素片阴道用药,共4天.各组均同时口服伊曲康唑,每次200 mg,每日2次,共1 d.分别于停药4~7 d、停药1个月复诊,行临床症状体征评分及真菌学检查,并进行疗效判定及不良反应评估.结果:停药4~7 d后复诊,A、B、C组临床治愈率分别为65.0%、59.6%、88.6%,C组明显高于A、B组,差异均有显著性意义(P<0.05).停药1个月后复诊,A、B、C组临床治愈率分别为70.0%、70.2%、93.2%,C组明显高于A、B组,差异具有显著性意义(P<0.05).两次复诊A、B、C组总有效率均分别为95.0%、93.6%、97.7%,各组间差异无统计学意义(P>0.05).停药4~7 d后,阴道分泌物真菌学镜检治愈率A、B、C组分别为75.0%、74.5%、97.7%,C组明显高于A、B组,差异具有显著性意义(P<0.05).停药1个月后复诊,A、B、C组复发率分别为18.7%、20.0%、2.3%,C组明显低于A、B组,差异具有显著性意义(P<0.05).各组不良反应发生率均低,组间差异无显著性(P>0.05).结论:制霉菌素片加咪康唑栓联合阴道用药治疗重度外阴阴道假丝酵母菌病临床效果优于各药单独用药,是一种安全且更为有效的治疗方法.

    作者:赵安珍;姚亮;李道莲 刊期: 2011年第19期

  • 偏振光照射星状神经节联合乙哌立松治疗颈源性头痛的疗效

    目的:探讨偏振光照射星状神经节联合应用乙哌立松治疗颈源性头痛的疗效.方法:将60例确诊为颈源性头痛的患者随机分为观察组和对照组,观察组采用偏振光照射双侧星状神经节,每次10 min,1次/d,共4周.联合口服乙哌立松50 mg,每日2次,连服2周.对照组单独应用偏振光照射双侧星状神经节.治疗2、3、4周后分别评估两组疼痛严重程度的变化及两组治疗的疗效.结果:治疗4周后两组头痛程度均明显减轻(P<0.01).观察组总有效率96.7%,对照组总有效率73.3%,观察组的总有效率明显高于对照组(P<0.05).治疗2周后观察组疗效明显优于对照组(P<0.01),治疗3周后观察组疗效仍优于对照组(P<0.05).结论:单独应用偏振光照射星状神经节可获得很高的有效率,联合乙哌立能松使有效率明显提高,并可缩短治疗时间.

    作者:王伟;任丽;卢俏丽;薛蓉 刊期: 2011年第19期

  • 广东省2005-2010年登革热流行特征分析

    目的:掌握广东省登革热流行特征,为防控措施的制订提供科学依据.方法:收集国家疾病监测信息报告管理系统2005-2010年登革热基本信息,以及登革热病例个案流行病学调查资料与实验室检测结果,用描述性流行病学方法分析登革热发病的时间、空间、人群分布及血清学、病原学特征.结果:2005-2010年全省共报告登革热病例1 718例,包括1 568例本地感染病例和150例境外输入病例.共报告25起暴发事件,累计1 311例病例,暴露总人数190余万.20~39岁成人发病率高[(4.75~5.67)/100万],20岁以下低年龄组发病率较低.输入病例全年各月均有发生,94.7%的病例分布于广州、深圳等珠三角地区;本地感染病例则主要集中在8~10月,随年份不同分布于珠三角、粤东和粤西部分地区.2005-2010年从138份急性期血标本分离到67株登革热病毒,其中登革1型63株、登革2型2株、登革3型1株、登革4型病毒1株.期间采集监测点流行前、后期正常人血清标本2 327份,检出登革热特异性抗体IgG阳性51份,总抗体阳性率2.19%.结论:广东省2005-2010年登革热输入病例与本地病例均有发生,发病患者群的流行病学与健康人血清抗体水平均没有体现登革热呈地方性的特征.

    作者:郭汝宁;何剑峰;梁文佳;钟豪杰;杨芬 刊期: 2011年第19期

  • 罗哌卡因和左旋布比卡因在阑尾炎麻醉中的应用比较

    阑尾切除手术现在仍首选硬膜外麻醉,在行阑尾切除时存在内脏牵拉反应,由于迷走神经分布广泛较难被阻滞,常会引起疼痛、恶心、呕吐、呃逆等一系列的反应,还因为牵拉阑尾系膜时引起迷走神经兴奋导致心率变慢和血压下降,这些反应严重影响着手术操作并严重影响患者舒适感和生命安全.阑尾炎的硬膜外麻醉常选择在T11~12穿刺,本研究主要比较罗哌卡因和左旋布比卡因在阑尾炎麻醉中的应用效果,现报告如下.

    作者:何仁洪;樊理华 刊期: 2011年第19期

  • 氟比洛芬酯联合舒芬太尼超前镇痛对老年腹腔镜结肠癌根治术术后镇痛的影响

    目的:观察氟比洛芬酯联合舒芬太尼超前镇痛对老年患者腹腔镜结肠癌根治术术后镇痛的影响.方法:选择ASA Ⅰ~Ⅱ级择期行腹腔镜结肠癌根治术患者60例,随机分为:氟比洛芬酯联合舒芬太尼超前镇痛组(A组),氟比洛芬酯联合舒芬太尼术后镇痛组(B组),单用舒芬太尼术后镇痛组(C组).分别记录患者术后0、2、4、8、12、24、48 h视觉模拟评分(VAS).并于麻醉前,手术结束时,术后8、16、24、48 h采血测定P物质的浓度.记录各组追加镇痛药物剂量及术后第一次应用镇痛药的时间.记录生命体征指标变化,观察和记录可能出现的副作用和不良事件.结果:B、C组各时间点VAS与A组相同时间点比较,差异有显著性(P<0.05).B、C组手术结束时及术后各时间点P物质与A组相同时间点比较,差异有显著性(P<0.05).三组患者术后基本生命体征指标波动在正常范围内.三组患者中C组有3例尿潴留.各组术后均没有追加镇痛药物.结论:老年患者腹腔镜结肠癌根治术应用氟比洛芬酯联合舒芬太尼超前镇痛效果确切,不良反应较少.

    作者:杨龙慧;高爱敏;白炳生;王忱;周春燕 刊期: 2011年第19期

  • 电话随访对脑外伤后持续植物状态居家护理依从性的影响

    目的:探讨电话随访对脑外伤后持续植物状态居家护理依从性的影响.方法:将40例脑外伤后持续植物状态患者随机分为观察组和对照组各20例.两组患者在住院期间均接受系统的健康教育和出院指导,观察组在此基础上采取电话跟踪随访.半年后比较两组患者康复护理依从性和并发症的发生率.结果:半年后观察组患者康复护理依从性明显高于对照组,并发症的发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:电话随访可以满足脑外伤后持续植物状态患者的健康需求,提高患者家属康复护理依从性,减少并发症,降低病死率.

    作者:葛东明;丁涟沭;王正梅;王爱凤 刊期: 2011年第19期

  • 登革热发病机制的研究进展

    登革病毒(dengue virus,DENV)可引起登革热(dengue fever,DF)、重症的登革出血热(dengue hemorrhagic fever,DHF)和登革休克综合征(dengue shock syndrome,DSS).每年世界上有1亿人受到DENV感染,近年来,随着旅游业的发展和全球温暖化,DF疫情日益严重,已经成为一个世界性的严重公共卫生问题[1].

    作者:黄俊琪 刊期: 2011年第19期

  • 亲属间活体肾移植免疫抑制剂的应用规律

    目的:回顾分析150例亲属间活体肾移植的免疫抑制剂应用方案,以总结亲属间活体肾移植患者的免疫抑制剂的应用规律.方法:回顾在我院进行复查并且肾功能稳定的150例亲属间活体肾移植受者免疫抑制剂应用资料,并按照相同染色体倍数分组,同时与同期无关尸体供肾肾移植患者进行比较,并进行统计分析.结果:亲属间活体肾移植受者免疫抑制荆用量与相同染色体倍数相关,两条染色体相同者<一条染色体相同者<无染色体相同者<无关尸体供肾肾移植受者.结论:亲属阃活体肾移植受者免疫抑制剂应用量较少,相应的免疫抑制剂相关的不良事件也较少,有利于受者的长期存活.

    作者:杜鹏;孙建国;罗永康;黄启福;段斌 刊期: 2011年第19期

  • 婴儿顶骨血管瘤1例

    患儿,3个月,生后发现左侧头顶部肿块,不痛不胀,未予重视,近1个月来进行性增大.入院查体见左侧头部略膨隆,CT扫描见:左顶膨胀性颅骨破坏区,外板变薄,内板略增厚,病灶密度不均匀,呈蜂窝状,边缘欠清晰.术中见左侧颅骨外板局限性菲薄,2.5 cm×2.5 cm大小,局部血液供应丰富,内有包膜和少许液体.内板完整,行广泛的外板切除.切除组织送病理学检查,显微镜下见骨组织间有分叶状毛细血管丛和海绵状扩张的腔隙,诊断为混合型颅骨血管瘤.

    作者:王猛;张博;刘洋;关毅;杨志青;李海松;李毅平 刊期: 2011年第19期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所