常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用

黄锦；刘平

关键词：染色体显性, 遗传性疾病, 多囊肾病, 基因诊断, 方法及, Polycystic kidney Disease, 终末期肾功能衰竭, 颅内动脉瘤, 心脏瓣膜, 透析治疗, 肾脏移植, 肝囊肿, 临床表现, 发病率, 单基因, 系统, 髓质, 器官, 患者

摘要：常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,发病率约为1/1 000[1].ADPKD主要在中年以后发病,临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大,约50%患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭.需要反复透析治疗或肾脏移植.ADPKD可累及多个器官和系统.如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等[2].

实用医学杂志相关文献

中西医结合治疗小儿轮状病毒肠炎76例

目的:观察中西医结合治疗小儿轮状病毒肠炎的临床疗效.方法:将152例患儿分为两组.对照组76例,采用西医常规治疗.治疗组76例,在对照组基础上加用中药陈夏六君子汤加味(处方:茯苓、白术、党参、炙甘草、陈皮、山药、法半夏、鸡内金、山楂)治疗.疗程1周.观察临床疗效以及不良反应.结果:总有效率治疗组为96%.对照组为89%.两组比较,差异有非常显著性意义(P＜O.05).结论:中西医结合治疗小儿轮状病毒肠炎有较好疗效.

作者：黄璧璇刊期： 2007年第07期
从灌洗液中找到卡氏肺孢子虫1例

卡氏肺孢子虫可导致免疫功能严重低下的患者死亡,极度影响人类健康.为引起临床医生高度重视,笔者就临床实验室中肺部针刺吸引灌洗液直接沉淀涂片镜检牛检测到卡氏肺孢子虫的1例报告如下,以期指导临床医生对疾病做出合理的诊断和治疗,使病人的病情得到及时控制.

作者：符玉文；张卫云；孙朝晖；朱爱辛；林德伟；罗剑；杨至宜刊期： 2007年第07期
羟基脲联合吡柔比星+阿糖胞苷方案治疗高白细胞性急性髓性白血病20例

目的:对羟基脲联合吡柔比星+阿糖胞苷(TA)方案治疗高白细胞性急性髓性白血病(HAML)的疗效进行观察.方法:采用该方案治疗患者后观察其疗效、临床症状及体征的变化,并对其进行安全性评价.结果:20例HAML患者接受羟基脲联合TA方案诱导化疗1个疗程,7例完全缓解(35%),7例部分缓解(35%),总有效率70%.血液学毒性主要是骨髓抑制,WBC＜2×109/L平均持续时间为13 d,感染发生率85%,以呼吸道及消化道感染为主.非血液学毒性轻,患者基本能耐受.结论:采用以羟基脲联合TA诱导化疗方案治疗HAML,完全缓解率较高,毒副作用可以耐受,费用相对经济,不失为治疗HAML的优选方案之一.

作者：周淑娟；宋奎；曾辉；陈方平刊期： 2007年第07期
舒利迭与必可酮吸入治疗儿童哮喘疗效比较

目的:评价吸入舒利迭治疗儿童哮喘的疗效.方法:选取使用舒利迭或必可酮的＞5岁的二级哮喘患儿各30例,均在初诊时及治疗第3、6、9、12个月详细记录其哮喘发作次数、吸入短效β2受体激动剂的次数以及呼气峰流速(PEFR)值.结果:初诊时两组惠儿的发作次数及吸入β2受体激动剂的次数无明显差异(P＞0.05),在治疗第3、6、9、12个月时,舒利迭组惠儿发作次数及吸入短效B:受体激动剂次数明显少于必可酮组,差异有显著性意义;在增加PEER值、改善肺功能方面,两组在治疗3、6个月后差异有非常显著性意义(P＜O.01),在治疗第9、12个月后差异有显著性意义(P＜0.05).结论:吸入舒利迭治疗儿童哮喘较吸入必可酮效果更好且安全.

作者：王翠华刊期： 2007年第07期
经人字缝穿刺引流治疗婴儿维生素K缺乏性颅内出血

目的:总结与探讨经人字缝穿刺引流治疗婴儿维生素K缺乏性颅内出血的疗效及机制.方法:对我科1年来收治的5例采用经人字缝穿刺引流加综合治疗的婴儿维生素K缺乏性颅内出血患者进行分析.结果:5例全部治愈,未发现神经系统后遗症.结论:经人字缝穿刺引流加综合治疗对婴儿维生素K缺乏性颅内出血疗效确切.可显著降低其病死率及致残率.

作者：陶少华；常平；陈慧刊期： 2007年第07期
早期连续腰穿治疗婴儿晚发维生素K缺乏性颅内出血的临床疗效

目的:探讨早期连续腰穿治疗婴儿晚发维生素K缺乏性颅内出血的临床疗效及预后.方法:选择我科43例晚发维生素K缺乏性颅内出血的患儿.均经颅脑CT确诊为蛛网膜下腔出血或脑室内出血或兼有二者的混合性出血.病程在3 d内,分为同意连续腰穿治疗的LP组23例和拒绝LP治疗的对照组20例.对照组患儿予以止血、止惊、降低颅内压及维持内环境稳定等综合疗法,LP组在上述综合治疗的基础上予以早期连续腰穿治疗,23例患儿开始腰穿的时间为住院后1～3 d,平均(1.58±1.37)d,腰穿次数6～15次,平均(5.12 4±3.26)次,持续时间6～22 d,平均(6.28±2.22)d,每次放液量8～15 mL.结果:LP组治愈18例,有效5例,总有效率100%,对照组治愈4例,有效13例,无效2例,死亡1例,总有效率85%.两组疗效比较差异存在显著性(P＜0.05).随访6个月,LP组有1例继发性癫痫伴外部性脑积水,1例单侧上肢瘫痪,预后不良的发生率9%,对照组8例肢体瘫痪.10例脑积水伴继发性癫痫3例,智力低下4例.对照组预后差,两组比较差异有非常显著性(P＜0.01).结论:婴儿晚发维生素K缺乏性颅内出血早期进行连续腰穿治疗效果显著并能明显改善预后.

作者：张喜凤；许玉刚；杨敏；庄明凤刊期： 2007年第07期
血清高密度脂蛋白的超速离心、氧化修饰及DiI标志

目的:探讨一种方便快捷地从血浆中分离高密度脂蛋白(HDL)及氧化修饰、荧光标记的方法.方法:采用一次性密度梯度超速离心法,经超速离心分离后获得HDL(10℃,50 000 r/min,5 h),并用Cu2+进行氧化修饰(37℃,50 μmol/L,24 h)及DiI进行荧光标记(37℃,15 mg/mL,15 h).结果:5 h内成功分离出脂蛋白,并氧化、标记了HDL;琼脂糖凝胶电泳、Bradford蛋白质定量及MDA测定证实其为纯度和浓度较高的HDL及氧化HDL(OX-HDL);标记的HDL(DiI-HDL)结合到体外培养的ECV-304细胞,表明DiI-HDL保持了正常脂蛋白的配体功能.结论:本方法缩短了超速离心时间并降低了标记成本,效果理想,可成功应用于脂蛋白受体的研究.

作者：周立尧；陈爱华；宋旭东刊期： 2007年第07期
糖皮质激素性青光眼与进行性近视6例

目的:探讨糖皮质激素性青光眼(GIC)与进行性近视的关系、临床特点、治疗方法和预防措施.方法:对表现为进行性近视的6例(12眼)糖皮质激素性青光眼患者的临床资料进行回顾性分析.结果:均为局部使用糖皮质激素滴眼液后引起,用药1～20个月开始出现近视.用药至出现近视的用药量是5～30支.出现近视至就诊时间3个月～3年.6眼保守治疗,眼压控制良好,6眼眼压控制不良行抗青光眼手术.眼压下降后,近视减轻、视力提高.结论:GIC可以促进近视的发生与发展,应用糖皮质激素后出现近视应高度重视.

作者：温志雄；潘武明；邓秀英刊期： 2007年第07期
严重颅脑外伤患者行机械通气时吸痰深度及气道滴液湿化的探讨

目的:通过对重度颅脑外伤气管切开行机械呼吸病人的护理研究,观察在危重病人的气道管理时,进行合理、有效、安全的吸痰和湿化对呼吸道解剖功能及预后的影响.方法:入住本院ICU的49例重度颅脑外伤气管切开行机械通气病人,分成两组,一组为对照组,吸痰管进入气管套管12 cm.吸痰前向气管内滴入3 mL生理盐水;一组为实验组,吸痰管进入气管套管18 cm,并在吸痰前向气管内注入生理盐水8 mL,观察病人在吸痰前后的心率、心律、血压、经皮血氧饱和度及气道阻力,同时对气道损伤、呼吸机相关性肺炎(VAP)的发生率及撤机时间、上机时间进行比较.结果:两组患者在吸痰前5 min、吸痰后10 min的心率、心律、血压、血氧饱和度变化不明显,两组之间也无明显差异,但两组气道阻力变化明显,吸痰后10 min对照组气道阻力下降值为(12.9±5.3)cmH2O/(s.L),实验组为(20.2±7.8)cmH2O/(s.L),差异有显著性(P＜0.01);发生VAP对照组16例(64%),实验组10例(42%),两组差异有显著性(P＜O.05),两组痰中带血发生例数对照组9例(36%),实验组3例(12%).对照组明显多于实验组.两组患者机械通气时间对照组(13.3±8.2)d,实验组(11.6±4.3)d,两组差异无显著性(P＞O.05),气管切开留置时间对照组(20.2±10.4)d,实验组(13.3±7.5)d,P＜0.01;撤机失败对照组8例(32%),实验组3例(12%),P＜O.05.结论:气道充分湿化并深部吸痰有利于呼吸道内分泌物的清理,缩短吸痰间隔时间,降低气道阻力,改善机体缺氧,减少VAP的发生.

作者：姜东霞刊期： 2007年第07期
检测哮喘儿童杀伤性T淋巴细胞和抑制性T淋巴细胞的临床意义

目的:探讨杀伤性T淋巴细胞和抑制性T淋巴细胞在哮喘儿童诊断中的临床意义.方法:选择符合支气管哮喘诊断的患儿205例为病例组,选择健康体检正常小儿217例为对照组.均空腹抽晨血1 mL进行流式细胞分析CD3+、CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD8+CD28+、CD8+CD28-、CD28+等.结果:病例组与对照组比较.CD3+、CD4+、CD8+CD28-细胞均低于对照组(P＜0.01或P＜0.05),CD8+CD28+细胞较对照组增高(P＜0.05)、CD4+/CD8+、CD28+、CD8+与对照组比较差异均无显著性.结论:哮喘患儿体内存在T淋巴细胞亚群免疫功能失调,而CD8+CD28+、CD8+CD28-T淋巴细胞亚群失衡可能是导致机体免疫功能失调的因素之一.

作者：林茹珠；邓向红；何洁冰刊期： 2007年第07期
骨髓基质细胞培养后与载体复合回植反应观察

目的:探讨培养的骨髓基质细胞与人工载体复合移植后成骨作用和机制,以及两者的相互关系.方法:大鼠骨髓基质细胞体外培养后与人工载体复合自体回植肌肉内,植入后1、2、3、4、6周分别取材观察,HE染色,光镜下观察异位成骨情况.结果:大鼠骨髓基质细胞体外培养后增殖,植入后2周(1只)、3周(2只)、4周(1只)、6周(1只),在石膏和陶瓷人工骨复合移植侧载体周边均见骨生长、骨软骨生长和骨髓生长,各阶段中均见纤维组织增生.结论:培养的骨髓基质细胞分别与石膏、陶瓷人工骨复合移植具有成骨活性,两者具有生物相容性.

作者：骆剑敏；袁中兴刊期： 2007年第07期
泪lipocalin的结构、功能和作用机制

泪液lipocalin蛋白是泪液中主要的脂类结合蛋白,能清除角膜与泪膜界面的脂质,将脂质溶解成水液相将之排出,并能降低泪膜表面的张力.保持泪膜的稳定.

作者：邱翎；方春庭刊期： 2007年第07期
Poncet综合征18例误诊分析

Poncet综合征又称Poncet型关节炎、结核性风湿症,是结核病的一种特殊类型.为结核病灶以外的一组临床综合征.临床上多表现为发热、多关节炎、结节性红斑、红细胞沉降率增快等非特异性症状.

作者：曹绍岐；孟小芹；王惠红；尹惠斐刊期： 2007年第07期
肾上腺素早期联用氨茶碱对心脏骤停的影响

目的:比较早期联合应用氨茶碱与肾上腺素对心脏骤停的影响.方法:选择我院急诊科抢救的非外伤心脏骤停患者90例.进行常规复苏措施后,观察组反复给予肾上腺素及氨茶碱快速静注,对照组反复给予肾上腺素.所有病例均配合胸外按压直至心跳活动恢复或终止后放弃.结果:观察组心电活动的恢复率优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).在自主循环恢复方面,观察组患者12 h内存活率高于对照组,但24 h存活率两组差异无统计学意义.结论:早期联用氨茶碱和肾上腺素对心脏骤停的治疗优于单纯使用肾上腺素.有助于提高心肺复苏的成功率.

作者：杨起鹏；梁俊雄；吕博文；张剑峰刊期： 2007年第07期
高血压脑出血破入脑室手术治疗方法探讨

目的:探讨高血压脑出血破入脑室的手术治疗方法.方法:采取大骨瓣开颅显微镜下血肿清除术和小骨窗开颅显微镜下血肿清除术对38例高血压脑出血破入脑室的患者行手术治疗.结果:术后存活33例(87%),死亡5例(13%),随访存活患者,按日常生活能力量表评分(ADL评分),Ⅱ级10例(26%),Ⅲ级15例(39%),Ⅳ级5例(13%),V级3例(8%).结论:对早期高血压脑出血量＞30 mL并发脑疝患者应尽早行大骨瓣开颅显微镜下血肿清除术,对于出血量＜30mL或形状不规则破入脑室者应在严密观察下行保守治疗,＞24 h后行小骨窗微创手术清除血肿,可降低致死致残率,提高生存质量.

作者：郭伟；王莉莉；向进；吕文刊期： 2007年第07期
弹力纤维瘤8例临床病理分析

目的:探讨弹力纤维瘤的临床病理特征、组织学表现及治疗.方法:报告8例弹力纤维瘤,做HE和免疫组织化学染色,结合文献复习,了解该肿瘤的特点.结果:肿瘤多位于肩胛下区,可单发或双侧发生.镜下由大量胶原纤维及异形弹力纤维组成,弹力纤维呈串珠状、锯齿状排列,或呈球状、碎屑状.免疫组织化学检查8例vimentin均阳性,SMA、desmin、S-100、P53均阴性.结论:弹力纤维瘤是一种少见的软组织良性肿瘤,诊断主要依据病理形态学特点.

作者：吕小梅；杨玉华刊期： 2007年第07期
盐酸氨溴索联合振动排痰机在治疗老年慢性阻塞性肺疾病中的作用

目的:探讨美国G5振动排痰机联合盐酸氨溴索在慢性阻塞性肺疾病(COPD)治疗中的作用.方法:COPD患者166例,分为4个组.A组予盐酸氨溴索注射液30mg静脉注射,2次/d;B组使用G5美国振动排痰机在餐前1-2 h或者餐后2 h进行,每侧肺做10 min,3次/d;C组用盐酸氨溴索联合排痰机治疗:D组给予α-糜蛋白酶400U/mL治疗.结果:(1)A、B两组的临床有效率分别为78%和80%,A、B两组之间疗效无明显差异(P＞O.05).C组的临床有效率为93%,与A、B组比较差异有显著性(P＜O.05).(2)从达到临床控制的时间比较.A、B、D组三者差异无显著性(P＞0.05),但均长于C组,差异均有显著性(P＜0.05).结论:在COPD急性加重期的治疗中,采用G5振动排痰机联合盐酸氨溴索有助于患者病情缓解.

作者：周理；李瑛刊期： 2007年第07期
老年人低血糖症误诊为脑梗死24例临床分析

目的:探讨误诊为脑梗死的老年人低血糖症的临床特点.方法:对24例误诊为脑梗死的老年人低血糖症病人的临床资料进行回顾性分析.结果:24例老年人低血糖症开始均被误诊为脑梗死,经及时诊断、治疗,大部分预后良好.结论:老年人低血糖症有时以酷似脑梗死临床表现为主,易误诊,应提高认识,及时诊断,尽早治疗.

作者：马小董；詹佩娟；徐金华刊期： 2007年第07期
急性冠脉综合征患者血栓前体蛋白水平的变化及药物干预的影响

目的:观察血栓前体蛋白(thrombus precursor protein,TpP)在急性冠脉综合征(ASC)中的早期变化,以及低分子肝素干预的影响.方法:80例ASC忠者分为非ST段抬高的ACS组和ST段抬高心肌梗死(STEMI)组两组,另外选取26例劳力性稳定型心绞痛患者以及30例体检正常者作为对照.采用酶联免疫吸附法检测各组血浆中TpP含量,并对比观察常规抗凝治疗与加用低分子肝素克赛前后TpP含量变化.结果:正常对照组(n=30)TpP均值为(1.72±1.000)mg/L,STEMI组(n=22)TpP均值为(10.58±4.858)mg/L(P＜0.01,与正常对照组相比),非ST段抬高的ACS组(n=58)TpP均值为(4.09±1.597)mg/L(P＞0.05,同上),劳力性稳定型心绞痛组(n=26)TpP均值为(2.87±1.675)mg/L(P＞O.05,同上).克赛组(n=18),用药前后TpP均值分别为为(10.792±3.267)和(3.117±1.900)mg/L(P＜0.01);常规治疗组(n=18),用药前后TpP均值分别为(10.742±3.315)和(5.650±2.160)mg/L(P＜0.01).结论:TpP对ASC具有早期诊断和鉴别诊断价值,常规抗凝治疗加用低分子肝素克赛能更好地降低TpP水平.

作者：何胜虎；张晶；陈述；张薏；严凤娣；徐日新；屠莉莉；赵福全刊期： 2007年第07期
不同检测系统游离甲状腺素测定结果的可比性研究

目的:探讨不同检测系统测定游离甲状腺素(FT4)结果的可比性.方法:取Bayer、德普和自制不同水平的质控物,以及39例不同浓度的患者新鲜血清,在4种不同的化学发光免疫检测系统(拜尔Acs180、拜尔CENTAUR240、强生VITROSECI、德普immulite-1000)上进行FT4检测,并对结果进行比较分析.结果:经配伍组设计资料的方差分析,不同水平的质控物和不同浓度的患者新鲜血清FT4测定结果在各检测系统的组问差异均有显著性(P＜O.01),各检测系统FL4测定结果的可靠性系数α接近1,各检测系统间的相关系数均大于0.975.以强生VITROS ECI作为目标检测系统,对其他检测系统作临床可接受性能评价,拜尔ACS180、拜尔CENTAUR240临床均可接受、德普immulite-1000临床部分可接受.结论:4个检测系统测定FT4结果临床可接受性能评价存在部分不可比性.当同一实验室同一检验项目存在两个以上的检测系统时,应进行方法比对和偏倚评估,以保证检验结果的可比性.

作者：胡珺；黄宪章；徐宁；庄俊华；张秀明；梁伟雄刊期： 2007年第07期