X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

朱德新；常平；封志纯

关键词：连锁(遗传学), 淋巴细胞增多, 疱疹病毒, 4型, 人

摘要：目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析.结果:两患儿兄 1岁 2个月,弟 1岁 5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示 EB病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有 EB病毒感染.两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病 40 d左右死于多器官功能衰竭.两兄弟均诊断为慢性 EB病毒活动性感染, XLP.结论:两兄弟终死于 EB病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病--XLP.

实用医学杂志相关文献

B超在先天性肛门闭锁术前定位的应用价值

目的:探讨超声检查对先天性肛门闭锁的定位诊断价值.方法:对 30例先天性肛门闭锁患儿术前使用超声及 X线检查,测定直肠盲端与肛门隐窝皮肤之间的距离(P-P间距)及设立耻尾线(PC线).并与手术结果对照.结果: 30例患儿均获得满意的直肠盲端及肛区皮肤声像图, 28例患儿能准确测得 P-P间距, 24例患儿能满意设立 PC线.与手术结果对照,超声定位诊断符合率达 93.3%, X线检查的符合率为 76.6%,二者差异有统计学意义(P< 0.05).结论:与 X线检查相比,超声检查应用于肛门闭锁术前定位诊断,具有准确率高、安全简便、实用等优点,值得临床推广应用.

作者：林腾；赖志鸿；郑宝群；郑邦豪刊期： 2005年第07期
左旋卡尼汀治疗危重病患者并MODS的临床研究

目的:研究国产左旋卡尼汀对危重病患者并多器官功能障碍综合征的临床疗效.方法:选择本院 ICU 2002年 6月至 2004年 8月收治危重患者并多器官功能障碍综合征(MODS)58例,随机分为两组:左旋卡尼汀治疗组(30例)在常规治疗的基础上加用国产左旋卡尼汀静脉滴注, 2～ 3 g/ d, 10～ 14 d为一疗程.对照组(28例)常规治疗.结果:治疗组对 MODS中平均动脉压、心率、 24 h尿量、尿素氮、血肌酐、谷丙转氨酶、白蛋白、总胆红素等反映多个器官功能的参数有改善作用,与对照组比较(P< 0.01)差异有显著性,且临床观察无不良反应出现.结论:在常规治疗下加用国产左旋卡尼汀对 MODS有改善多器官功能的作用,是安全有效方法,降低了 MODS的病死率.

作者：林瑞云；戴建伟刊期： 2005年第07期
痢特灵致过敏反应2例

病例 1, 男, 25岁,因慢性胃炎自服痢特灵 0 1 g, 3次 /d, 阿莫西林 0 5 g, 3次 /d,西咪替丁 0 2 g, 4次 /d,服药 15 d后突然出现散在的皮疹,未予重视,继续服药, 2 d后出现头晕、眼睑水肿,眼裂变小,面目变形.前来我院就诊,急查血、尿常规正常,电解质及肾功能正常,给予抗组胺药物, 地塞米松,效果不佳.追问病史,患者既往一直服用阿莫西林 0 5 g, 3次 /d,西咪替丁 0 2 g, 4次 /d,甲硝唑 0 4 g, 每天 3次,患者无任何不良反应. 17 d前将甲硝唑改为痢特灵,考虑痢特灵所致.立即停药,给予补液、利尿等对症处理. 3 d后恢复正常.

作者：程树军；单文俊；丁玉庆；曾其虎；周道峰刊期： 2005年第07期
血液透析与透析滤过对血管活性物质的影响

目的:观察血液透析(HD)与血液透析滤过(HDF)对血管活性物质的影响.方法: 20例患者每周 HD 10～ 15 h,每周或半个月行一次 HDF,分别于患者行 HD, HDF前后检测一氧化氮(NO)、内皮素(ET-1)、醛固酮(ALD)、肾素(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AT-Ⅱ).结果: HD、 HDF后 NO均下降(P< 0 001),两组降幅比较(P< 0 001); HD后 ET-1略升高, HDF则降低,两组比较 P< 0 001; PRA在 HD后升高 HDF组下降; AT-Ⅱ在 HD及 HDF组均升高(P< 0 001),两组比较 P >0 05; ALD在 HD、 HDF后均下降(P< 0 001),降幅比较以 HDF为著(P< 0 001).结论: HD、 HDF对血管活性物质的影响与透析相关性高血压的作用结论难趋一致,有待进一步研究.

作者：陈悦霞；郭晶刊期： 2005年第07期
缬沙坦对高血压左室肥厚及外周淋巴细胞碱化的影响

目的:探讨缬沙坦对高血压左室肥厚及心肌细胞内碱化的影响.方法:采用缬沙坦与咪哒普利两组治疗,观察两组高血压病人治疗前左室质量指数(LVMI)、细胞内 pH变化并进行了比较.结果:缬沙坦与咪哒普利组皆能减少 LVMI、 pH值,两组间比较 P >0.05,治疗前后比较 P< 0.05.结论:缬沙坦能明显减少高血压左室肥厚的 LVMI及心肌细胞内的 pH值,纠正细胞内碱化,逆转左心室肥厚(LVH).

作者：姚丙南；吉越英；陆凤翔刊期： 2005年第07期
左心房内径与青年脑梗死的关系

目的:探讨青年人的左心房内径变化及其与脑梗死发生的关系.方法:采用超声心动图观察青年脑梗死患者和正常青年的左心房内径.结果:青年脑梗死组与正常青年组比较 ,脑梗死组左心房内径增加,与正常青年组相比, P< 0.05,差异有显著性.结论:推测左心房内径扩大可能为青年脑梗死发生的独立相关因素.

作者：孔慧梅；王小同；王洁；胡蓓蕾；胡雪珍；潘利伟；林巍刊期： 2005年第07期
紫杉醇治疗转移性乳腺癌40例临床分析

紫杉醇是一种新的抗肿瘤药物,具有独特的作用机制和对耐药细胞有效.我科自 2000年 12月至 2004年 10月采用美国百时美施贵宝公司生产的紫杉醇(商品名:泰素)治疗转移性乳腺癌 40例,现将结果报告如下.

作者：赵芝乔；李开河刊期： 2005年第07期
双阻断空肠改良胆管空肠吻合术预防胆道逆行感染

笔者自 2001年 5月至 2004年 5月对 36例胆管结石病人行双阻断空肠改良胆管空肠吻合术 ,预防胆道逆行感染的发生 ,效果良好 ,经术后临床观察研究 ,能够完全预防胆道逆行感染 ,现报告如下.

作者：程忠民刊期： 2005年第07期
碘仿糊剂治疗根尖囊肿疗效分析

根尖囊肿是慢性根尖周炎的一种,由根尖肉芽肿转变而来 [1].根尖囊肿传统的治疗方法是手术治疗如囊肿正、根尖切除术、拔除患牙.手术方法创伤大、易复发,不易为患者接受.保守治疗无创伤,病人无痛苦,操作简单,患者易于接受.我科从 2000年以来采用保守方法治疗 70例大小不等的根尖囊肿,取得了满意效果.

作者：赵英姿刊期： 2005年第07期
不明原因长期发热130例临床分析

不明原因长期发热(FUO)是儿科临床常见的疑难病症.为探讨 FUO的病因及诊断方法,我们对近 10多年收治的 130例 FUO病例进行分析如下.

作者：许天一刊期： 2005年第07期
纤维支气管镜引导经鼻气管插管抢救呼吸衰竭

目的:探讨纤维支气管镜引导下经鼻气管插管抢救呼吸衰竭的临床价值.方法:对 40例急慢性呼吸衰竭患者采用纤维支气管镜引导下经鼻气管插管并进行机械通气,总结分析其临床资料.结果:纤维支气管镜引导下经鼻气管插管 40例,均一次获得成功,插管时间 30 s～ 4 min,呼吸衰竭均明显改善,留管时间 3～ 50 d,平均为 14 d,并发症少.结论:纤维支气管镜引导下经鼻气管插管抢救呼吸衰竭,具有快速、准确、安全、并发症少等优点,值得临床推广.

作者：王映伙；梁维基；蔡绍曦刊期： 2005年第07期
高压氧治愈减压病1例

患者,男, 24岁,因工作需要于 2004年 9月 26日潜入海水深约 18 m处进行作业,工作 1 h后,由于出现紧急情况,患者从水深约 18 m处快速浮出海面,出水后约 2 h患者自觉头晕、恶心、耳鸣等不适,并感双上肢的肩关节和肘关节严重酸痛不适,潜水后第 2天到本科就诊.根据患者是潜水员,平常身体健壮,有潜水 18 m紧急浮出水面史,初步诊断为减压病.

作者：曾伟丽；叶敏；李玉金刊期： 2005年第07期
十二指肠肿瘤24例临床病理特点分析

十二指肠肿瘤是小肠肿瘤的一种 ,临床上较为少见 ,国内文献报道不多 ,因其发病率低 ,早期缺乏特征性表现 ,且因十二指肠的解剖生理特点及临床上对该病的认识不足 ,极易造成漏诊、误诊,从而延误治疗 [1].为此,本文收集 1990-2002年 24例十二指肠肿瘤病例,对其临床病理特点进行回顾性分析,旨在加强临床医生对该病的认识,提高早期诊断率,改善患者的治疗预后,现报告如下.

作者：陈智；蔡涛；曾莉莉刊期： 2005年第07期
输卵管妊娠338例临床分析

异位妊娠是妇产科常见的急腹症之一,其中输卵管妊娠占 95%左右 [1].一旦发生破裂或流产,往往发生腹腔内出血,若抢救不及时,可危及患者的健康甚至生命.我院 1999年 1月至 2002年 12月诊断为异位妊娠 363例,其中 338例经手术及病理证实为输卵管妊娠.现将结果报道如下.

作者：杨朝；可艳敏刊期： 2005年第07期
柳氮磺胺吡啶、替硝唑联合灌肠治疗溃疡性结肠炎疗效观察

溃疡性结肠炎是一种比较常见的消化道疾病.我们自 1998年 11月份开始联合应用柳氮磺胺吡啶、替硝唑灌肠共治疗溃疡性结肠炎 20例,取得良好疗效,现总结报告如下.

作者：李书宝刊期： 2005年第07期
母源HLA单倍型染色体A基因重组1例

患者女,8岁, 诊断:β－地中海贫血,拟做骨髓移植手术.为在直系亲属中寻求 HLA配型相合的供者, 2004年 6月患者父母、哥姐及患者本人的 ACD-B抗凝血 5 mL送本实验室进行 HLA分型.

作者：张志梅；武大林刊期： 2005年第07期
慢性充血性心衰合并低钠血症的临床分析

慢性充血性心衰的发生发展是一个缓慢的病理生理过程,在其不断进展及为对抗其发生发展而进行的各种治疗过程中,饮食失调、胃肠功能紊乱、药物作用等因素均易造成水、电解质和酸碱平衡的紊乱.其中以低钠血症较为常见,使临床治疗心衰颇为棘手.现就我院收治的慢性充血性心衰合并低钠血症的 42例患者的临床资料分析报告如下.

作者：孔海鸿刊期： 2005年第07期
影响社区高血压病治疗率与控制率的因素和干预研究

目的:探讨社区高血压病人治疗率和控制率的影响因素,以及针对性开展个性化干预对高血压治疗和控制的影响.方法:选择顺德新桂社区内已确诊的 619例原发性高血压患者为研究对象,采用上门入户、集中调查等多种形式调查患者的各种影响因素,个性化跟踪干预、监督治疗和定时监测血压.结果:高血压病人防治常识贫乏,年龄、性别、职业、文化程度、经济状况、家族史以及血压升高程度等均与高血压治疗和控制有关.个性化干预后,患者非药物和药物治疗率、控制率均显著提高,运动率从 18.8%上升到 55.5%,服药率从 21.3%上升到 90.0%,血压控制率从 12.0%上升到 55.6%(P< 0.01).结论:社区高血压病患者治疗率和控制率的影响因素复杂多样,都对高血压病人的治疗和控制产生直接影响,高血压防治知识的贫乏也是重要影响因素.采用个性化干预,是提高社区高血压治疗率和控制率的行之有效的办法.

作者：王熙福；王坚平；欧阳荣超；廖玉联；吕仲群；马红宝；严励；罗志萍；罗良福；郑佩刚刊期： 2005年第07期
儿童泌尿系感染的病原学分析

目的:了解近 3年来广州市儿童医院泌尿系统感染患儿的病原菌分布及耐药性,为正确诊断和治疗提供实验室依据.方法:取中段晨尿进行病原菌分离培养,采用 API鉴定系统鉴定细菌 ,并用 Kirby-Bauer纸片扩散法做药敏试验,对大肠埃希氏菌和克雷伯菌进行 ESBLs的检测;分析病原菌的分布及耐药情况.结果: 279株病原菌中,革兰氏阳性球菌 68株,占 24.4%;革兰氏阴性杆菌 211株,占 75.6%,其中大肠埃希氏菌 102株,占 36.6%.葡萄球菌对青霉素、氨苄西林、红霉素的耐药率均高于 75%,耐甲氧西林葡萄球菌(MRS)发生率达 68%,对万古霉素、替考拉宁敏感;肠杆菌科细菌对氨基糖苷类、喹诺酮类及第 3代头孢菌素有不同程度的耐药, ESBLs产生率为 11.5%,对亚胺培南敏感;非发酵菌对头孢菌素耐药率较高(高于 30%)而对氨基糖苷类、喹诺酮类耐药率较低(低于 20%).结论:儿童泌尿系感染以革兰氏阴性杆菌为主,大肠埃希氏菌是首位病原菌;革兰氏阳性球菌的感染有上升的倾向;病原菌对常用抗生素耐药率高且有逐渐加剧的趋势,多重耐药株大量出现.泌尿系感染宜根据不同病原菌参照体外药敏试验结果选用敏感抗生素治疗 ,合理用药是抗感染治疗及控制细菌耐药性产生和蔓延的有力措施.

作者：谢永强；虢艳；邓秋连刊期： 2005年第07期
CD44v6和PTEN基因蛋白在子宫内膜癌中的表达及意义

目的:探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)组织中 CD44v6和 PTEN蛋白表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学方法检测 50例 EC组织 CD44v6和 PTEN蛋白表达.结果:在 EC中 CD44v6和 PTEN表达阳性率分别为 70.0%和 38.0%,均与 EC的组织学分级、临床分期和转移相关 (P< 0.05).结论: CD44v6和 PTEN表达对判断 EC的恶性程度、预测肿瘤侵袭转移和评估预后的参考指标.

作者：谷化平；尚培中；冯骥良刊期： 2005年第07期