学术投稿

X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

朱德新;常平;封志纯

关键词:连锁(遗传学), 淋巴细胞增多, 疱疹病毒, 4型, 人
摘要:目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析.结果:两患儿兄 1岁 2个月,弟 1岁 5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示 EB病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有 EB病毒感染.两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病 40 d左右死于多器官功能衰竭.两兄弟均诊断为慢性 EB病毒活动性感染, XLP.结论:两兄弟终死于 EB病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病--XLP.
实用医学杂志相关文献
  • 角化棘皮瘤25例临床病理分析

    角化棘皮瘤(keratoacanthoma,KA)是一种比较少见的具有自愈倾向的良性表皮肿瘤,由于其与皮肤鳞癌(SC)的临床表现及病理形态十分相似,不易鉴别.为此,我们对 25例 KA的临床表现、组织形态、鉴别诊断和生物学行为进行分析.

    作者:林挺;徐洁明 刊期: 2005年第07期

  • 心肺复苏犬心肌及血浆内皮素含量变化的实验研究

    目的:研究复苏犬心肌组织及血浆内皮素(endothelin, ET)含量的变化规律及意义.方法:电击致犬室颤、心跳呼吸骤停, 15 min后进行标准复苏,观察心脏停跳 15 min、复苏后 0.5 h、 2 h、 4 h时心肌组织及血 ET含量.结果:复苏后 0.5 h心肌组织及血浆 ET含量较对照组明显升高(P< 0.01),复苏后 2 h血浆 ET含量达高,心肌组织 ET含量持续升高至复苏后 4 h(P< 0.01).结论:复苏后心肌组织及血中 ET含量变化可能是机体在急剧缺血再灌注后出现的一种强烈的自身应激调节机制,与复苏后的心肌损伤及血流动力学不稳定有关.

    作者:王永进;杨兴易;侯云生;许永华;赵良 刊期: 2005年第07期

  • 脑卒中并发抑郁的临床对照研究

    目的:探讨抗抑郁治疗对急性脑卒中患者神经功能缺损的改善和预防脑卒中后抑郁的疗效.方法:采用双盲随机对照,治疗组 33例在脑卒中常规药物治疗的同时给予氟西汀胶囊 20~ 40 mg/d口服,或万拉法新 50~ 75 mg/d,对照组 34例仅进行常规药物治疗, 4周后对照研究.结果:治疗组总有效率为 88%,对照组为 59%,两组比较差异有显著意?(χ 2=7.17, P< 0.01),治疗组 4周后神经功能缺损评分较对照组有明显改善(t=-2.68, P< 0.01),治疗组 4周后汉密顿抑郁量表(HAMD)≥ 17分者 2例,抑郁发生率为 6%,对照组 4周后(HAMD)≥ 17分者 8例,抑郁发生率为 24%,差异有显著意义(χ 2=40.24, P< 0.01).治疗组未发现明显不良反应.结论:早期抗抑郁治疗能改善急性脑卒中患者的神经功能缺损和减少脑卒中后抑郁的发生率.

    作者:周莎白;吴勇飞 刊期: 2005年第07期

  • 不同性状痰标本975份抗酸杆菌检出率的分析

    痰涂片镜检是发现传染源、选择化疗方案、考核评价疗效的重要手段 [1],只有提高收集痰标本的质量,才能有效提高阳性病人的检出率,使其真正成为发现传染源及其考核结核病化疗效果的可靠手段.

    作者:江勇;钱明;陈燕梅 刊期: 2005年第07期

  • 大面积脑梗死急性期机械通气患者的观察与护理

    目的:探讨一套科学、实用、行之有效的大面积脑梗死急性期机械通气患者的护理方法.方法:回顾分析 2002年 4月至 2003年 9月对 28例大面积脑梗死急性期机械通气患者实施保护脑细胞、降低颅内压、加强气道护理、减少呼吸机并发症等针对性护理.结果: 17例病情稳定,停用机械通气, 11例死亡.结论:对大面积脑梗死急性期机械通气患者,必须重视其临床的观察及特殊护理.

    作者:刘丽红;肖柳红 刊期: 2005年第07期

  • 高压氧治愈减压病1例

    患者,男, 24岁,因工作需要于 2004年 9月 26日潜入海水深约 18 m处进行作业,工作 1 h后,由于出现紧急情况,患者从水深约 18 m处快速浮出海面,出水后约 2 h患者自觉头晕、恶心、耳鸣等不适,并感双上肢的肩关节和肘关节严重酸痛不适,潜水后第 2天到本科就诊.根据患者是潜水员,平常身体健壮,有潜水 18 m紧急浮出水面史,初步诊断为减压病.

    作者:曾伟丽;叶敏;李玉金 刊期: 2005年第07期

  • 十二指肠肿瘤24例临床病理特点分析

    十二指肠肿瘤是小肠肿瘤的一种 ,临床上较为少见 ,国内文献报道不多 ,因其发病率低 ,早期缺乏特征性表现 ,且因十二指肠的解剖生理特点及临床上对该病的认识不足 ,极易造成漏诊、误诊,从而延误治疗 [1].为此,本文收集 1990-2002年 24例十二指肠肿瘤病例,对其临床病理特点进行回顾性分析,旨在加强临床医生对该病的认识,提高早期诊断率,改善患者的治疗预后,现报告如下.

    作者:陈智;蔡涛;曾莉莉 刊期: 2005年第07期

  • 广州市2~12岁儿童睡眠时间的流行病学研究

    目的:了解广州市东山区 2~ 12岁儿童的睡眠时间及其相关因素.方法:于 2003年 6-9月间在广州市东山区随机抽取两所小学及两所幼儿园共 1 734名儿童,在严格质量控制的条件下由专人负责对其家长进行儿童家庭社会环境与睡眠健康问卷调查.结果:广州市东山区小于 6岁的儿童睡眠时间明显低于国内报道的同年龄段儿童睡眠基本需求量.影响儿童睡眠时间的主要因素有年龄、睡眠障碍、母亲打鼾、喂养方式和入睡困难等.结论:目前广州市东山区低年龄组儿童睡眠时间偏少,其主要影响因素以社会家庭环境因素为主,应引起家庭及社会的重视.

    作者:钱蔚珍;李莉;胡嘉红;余巍 刊期: 2005年第07期

  • 儿童泌尿系感染的病原学分析

    目的:了解近 3年来广州市儿童医院泌尿系统感染患儿的病原菌分布及耐药性,为正确诊断和治疗提供实验室依据.方法:取中段晨尿进行病原菌分离培养,采用 API鉴定系统鉴定细菌 ,并用 Kirby-Bauer纸片扩散法做药敏试验,对大肠埃希氏菌和克雷伯菌进行 ESBLs的检测;分析病原菌的分布及耐药情况.结果: 279株病原菌中,革兰氏阳性球菌 68株,占 24.4%;革兰氏阴性杆菌 211株,占 75.6%,其中大肠埃希氏菌 102株,占 36.6%.葡萄球菌对青霉素、氨苄西林、红霉素的耐药率均高于 75%,耐甲氧西林葡萄球菌(MRS)发生率达 68%,对万古霉素、替考拉宁敏感;肠杆菌科细菌对氨基糖苷类、喹诺酮类及第 3代头孢菌素有不同程度的耐药, ESBLs产生率为 11.5%,对亚胺培南敏感;非发酵菌对头孢菌素耐药率较高(高于 30%)而对氨基糖苷类、喹诺酮类耐药率较低(低于 20%).结论:儿童泌尿系感染以革兰氏阴性杆菌为主,大肠埃希氏菌是首位病原菌;革兰氏阳性球菌的感染有上升的倾向;病原菌对常用抗生素耐药率高且有逐渐加剧的趋势,多重耐药株大量出现.泌尿系感染宜根据不同病原菌参照体外药敏试验结果选用敏感抗生素治疗 ,合理用药是抗感染治疗及控制细菌耐药性产生和蔓延的有力措施.

    作者:谢永强;虢艳;邓秋连 刊期: 2005年第07期

  • 大豆异黄酮对糖尿病大鼠心肌损伤保护的实验研究

    目的:探讨大豆异黄酮(soy isoflavones, SI)对糖尿病大鼠心肌损伤的保护作用.方法: SD大鼠 48 只,随机分为正常对照组(NC)、糖尿病对照组(DC)、低剂量 SI治疗组(L-SI)、中剂量 SI治疗组(M-SI)、高剂量 SI治疗组(H-SI)、尼尔雌醇治疗组(NT).后 5组腹腔注射链脲佐菌素 55 mg/kg制备 DM模型.第 7周起, NC、 DC组予 0.5% CMC-Na 10 mL/(kg· d), L-SI、 M-SI、 H-SI组分别予大豆异黄酮 30、 60、 120 mg/(kg· d), NT组予尼尔雌醇混悬液 0.1 mg/kg(2次 /周)灌胃.第 12 周末测大鼠心肌组织 Na+-K+-ATPase、 Ca2+-ATPase活性、 NOS活性和 NO含量.电镜观察超微结构变化.结果: DC组心肌组织 Na+-K+-ATPase、 Ca2+-ATPase、 NOS活性和 NO含量明显降低(P< 0.01),肌小节和线粒体形态改变.而 M-SI、 H-SI可抑制上述变化.结论:中、高剂量 SI对糖尿病大鼠心肌损伤具有保护作用.

    作者:马善峰;关宿东;汪思应 刊期: 2005年第07期

  • 丙型肝炎病毒IgG抗体阳性患者血清抗HCV IgM、ALT及HCV RNA的对比分析

    目的:探讨丙型肝炎(HCV)IgG阳性患者的血清抗-HCV IgM、丙氨酸转移酶(ALT)水平与 HCV RNA之间的关系.方法:通过第三代 EIA试剂盒检测抗-HCV IgG、抗-HCV IgM,全自动生化分析仪检测丙型肝炎患者 ALT水平,荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测 HCV RNA,并进行比较.结果:在丙型肝炎 IgG阳性患者中,抗-HCV IgM阳性率为 8.3%, HCV RNA阳性率为 41.7%. HCV RNA的检出在 ALT异常情况下较正常明显高(P< 0.05),但 ALT水平与 HCV RNA含量无线性相关性(r=0.346, P >0.05).结论:抗-HCV IgM不能反映病毒复制, ALT异常情况下 HCV RNA检出率高,但 ALT水平与 HCV RNA含量无线性相关性, HCV RNA仍是反映 HCV复制的可靠指标.

    作者:夏勇;唐希才;李德华 刊期: 2005年第07期

  • CD44v6和PTEN基因蛋白在子宫内膜癌中的表达及意义

    目的:探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)组织中 CD44v6和 PTEN蛋白表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学方法检测 50例 EC组织 CD44v6和 PTEN蛋白表达.结果:在 EC中 CD44v6和 PTEN表达阳性率分别为 70.0%和 38.0%,均与 EC的组织学分级、临床分期和转移相关 (P< 0.05).结论: CD44v6和 PTEN表达对判断 EC的恶性程度、预测肿瘤侵袭转移和评估预后的参考指标.

    作者:谷化平;尚培中;冯骥良 刊期: 2005年第07期

  • 痢特灵致过敏反应2例

    病例 1, 男, 25岁,因慢性胃炎自服痢特灵 0 1 g, 3次 /d, 阿莫西林 0 5 g, 3次 /d,西咪替丁 0 2 g, 4次 /d,服药 15 d后突然出现散在的皮疹,未予重视,继续服药, 2 d后出现头晕、眼睑水肿,眼裂变小,面目变形.前来我院就诊,急查血、尿常规正常,电解质及肾功能正常,给予抗组胺药物, 地塞米松,效果不佳.追问病史,患者既往一直服用阿莫西林 0 5 g, 3次 /d,西咪替丁 0 2 g, 4次 /d,甲硝唑 0 4 g, 每天 3次,患者无任何不良反应. 17 d前将甲硝唑改为痢特灵,考虑痢特灵所致.立即停药,给予补液、利尿等对症处理. 3 d后恢复正常.

    作者:程树军;单文俊;丁玉庆;曾其虎;周道峰 刊期: 2005年第07期

  • 克拉霉素联合加替沙星治疗慢性阻塞性肺疾病急性发作期铜绿假单胞菌感染

    目的:探讨利用克拉霉素抑制细菌生物被膜,增强加替沙星抗铜绿假单胞菌的作用,提高治疗慢性阻塞性肺疾病下呼吸道感染的临床疗效.方法:治疗组 30例,采用克拉霉素、加替沙星治疗;对照组 24例,采用环丙沙星治疗 ,疗程 10 d.治疗前后采用下呼吸道取痰法,做痰细菌培养,观察临床症状、体征,以及治疗后的临床有效率和细菌清除率.结果:治疗组临床有效率 80%,对照组 54.16%,两组间差异有非常显著性(P< 0.01).治疗组细菌清除率 83.33%,对照组 50%,两组间差异有非常显著性(P< 0.01).结论:在临床抗铜绿假单胞菌治疗时,应采取抗细胞生物被膜治疗,不宜完全依赖体外抗生素药敏结果指导用药.

    作者:魏广兴 刊期: 2005年第07期

  • 影响社区高血压病治疗率与控制率的因素和干预研究

    目的:探讨社区高血压病人治疗率和控制率的影响因素,以及针对性开展个性化干预对高血压治疗和控制的影响.方法:选择顺德新桂社区内已确诊的 619例原发性高血压患者为研究对象,采用上门入户、集中调查等多种形式调查患者的各种影响因素,个性化跟踪干预、监督治疗和定时监测血压.结果:高血压病人防治常识贫乏,年龄、性别、职业、文化程度、经济状况、家族史以及血压升高程度等均与高血压治疗和控制有关.个性化干预后,患者非药物和药物治疗率、控制率均显著提高,运动率从 18.8%上升到 55.5%,服药率从 21.3%上升到 90.0%,血压控制率从 12.0%上升到 55.6%(P< 0.01).结论:社区高血压病患者治疗率和控制率的影响因素复杂多样,都对高血压病人的治疗和控制产生直接影响,高血压防治知识的贫乏也是重要影响因素.采用个性化干预,是提高社区高血压治疗率和控制率的行之有效的办法.

    作者:王熙福;王坚平;欧阳荣超;廖玉联;吕仲群;马红宝;严励;罗志萍;罗良福;郑佩刚 刊期: 2005年第07期

  • 胃黏膜脱垂的内镜表现

    目的:研究胃黏膜脱垂的胃镜检查表现.方法:根据图象资料总结 2001年 1月至 2004年 1月本院胃镜诊断胃黏膜脱垂病例 79例.结果:(1)胃黏膜脱垂在 10~ 80岁各年龄段均可见到.(2)表现为 1条黏膜脱垂者 50例,占 63%; 2条黏膜脱垂者 22例,占 27%; 3条黏膜脱垂者 7例,占 8%.(3)脱垂黏膜主要位于胃小弯侧,有 70例(88.6%).(4) 6例患者在 2周至 1年时间内复查胃镜,脱垂黏膜仍存在且位置相同.(5)脱垂黏膜表面有炎症性改变共有 30例(38.0%),伴随胃黏膜炎症、溃疡病变共 45例(56.9%),表现为胃窦部条状黏膜充血 18例.伴有胃黏液池颜色发黄绿色 7人.合并食管下段炎症病变 4例(5.1%).(6) 79例患者中幽门螺杆菌感染率为 11%.结论:胃黏膜脱垂在各年龄阶段均可见到,大多数表现为 1条,主要位于小弯侧,可持续存在,易合并胃慢性炎症改变.

    作者:朱元民;张向东;黄勇;刘玉兰 刊期: 2005年第07期

  • 匹维溴铵、复方谷氨酰胺肠溶胶囊和黛安神合用治疗难治性肠易激综合征

    目的:探讨匹维溴铵、复方谷氨酰胺肠溶胶囊和黛安神合用治疗难治性便秘型肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的临床疗效.方法:对 43例 IBS患者予以匹维溴铵 50 mg,每天 3次;复方谷氨酰胺肠溶胶囊 2片,每天 3次和黛安神 1片,每天 2次,共 8周,治疗完成后少随访 12周.结果: 43例中,腹痛、腹胀好转 34例(79.07%);便秘痊愈 13例(30.23%),好转 24例(55.81%),未愈 6例(13.95%),总好转率 86.05% ;全身神经官能症痊愈 16例(37.21%),好转 22例(51.16%),未愈 5例(11.63%),总好转率 88.37%.结论:匹维溴铵、复方谷氨酰胺肠溶胶囊和黛安神合用治疗难治性便秘型 IBS有较好疗效.

    作者:李国锋;李芳芹;胡智华 刊期: 2005年第07期

  • 肝移植术后的营养治疗

    目的:探讨肝移植术后的营养治疗.方法:对 15例肝移植病人术后的营养治疗方法和营养状况进行回顾性分析.术后 1~ 3 d采用全肠外营养(TPN),辅以人白蛋白、血浆;术后 4~ 5 d肠内营养(EN)结合肠外营养(PN);术后 6~ 10 d逐渐过渡到全肠内营养,术后 10~ 18 d完全经口进食.术后常规使用重组人生长激素 rhGH 4~ 7 d.结果:除 1例死于原发性移植肝无功能, 1例死于术中术后大出血外,余 13例恢复顺利.结论:适当营养治疗对肝移植病人是安全的,有利于术后恢复.

    作者:王金林;莫新发;蒋基令;蔡立华;庞泓;刘绍虔;陈宇辉;蓝光明;吴福全 刊期: 2005年第07期

  • 供应室风险的护理经济学分析

    供应室风险具有客观性,医院规模越大,风险越大.但是供应室由于隶属后勤支持系统,未能凸显显性的经济效益,因此在整体的医疗风险管理体系甚至护理风险管理体系中普遍未能得到应有的重视,这是与供应室蕴藏的重大风险不相称的.本文拟从护理经济学的角度对供应室风险的原因、要素、对策作一论述,以冀对这种局面的改观有所裨益.

    作者:陈鸿;罗珍;周淑英 刊期: 2005年第07期

  • 紫杉醇治疗转移性乳腺癌40例临床分析

    紫杉醇是一种新的抗肿瘤药物,具有独特的作用机制和对耐药细胞有效.我科自 2000年 12月至 2004年 10月采用美国百时美施贵宝公司生产的紫杉醇(商品名:泰素)治疗转移性乳腺癌 40例,现将结果报告如下.

    作者:赵芝乔;李开河 刊期: 2005年第07期

实用医学杂志

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主办:广东省医学情报研究所