学术投稿

X-连锁淋巴细胞异常增生症2例报告并文献复习

朱德新;常平;封志纯

关键词:连锁(遗传学), 淋巴细胞增多, 疱疹病毒, 4型, 人
摘要:目的:通过报告一家系中 2例 X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)患儿,对 XLP临床表现及诊断等进行初步研究.方法:根据患者的病史、症状、血清学检查、肝脏及肠系膜淋巴结活组织病理检查结果,结合文献进行综合分析.结果:两患儿兄 1岁 2个月,弟 1岁 5个月发病,以发热起病,继而出现淋巴结、肝脾肿大,肝功能受损,肝脏穿刺病理检查提示 EB病毒(±),淋巴结活检为慢性淋巴结炎伴有 EB病毒感染.两患儿入院后均给予抗病毒、抗感染治疗及化学治疗,但病情均无缓解,逐渐出现进行性贫血、肝功能衰竭、肝性脑病,在起病 40 d左右死于多器官功能衰竭.两兄弟均诊断为慢性 EB病毒活动性感染, XLP.结论:两兄弟终死于 EB病毒感染引起的一种少见的通常是致命的遗传性疾病--XLP.
实用医学杂志相关文献
  • Ramsay Hunt综合征2例

    Ramsay Hunt综合征,又称带状疱疹膝状神经节综合征,临床比较少见,极易误诊.我科于今年 4~ 7月收治 2例,疗效满意,现报告如下.

    作者:李卉;周红莉;乔延国;李静 刊期: 2005年第07期

  • 降钙素与骨代谢的研究进展

    降钙素是由甲状腺 C细胞分泌的多肽类激素,它是维持体内钙磷代谢的重要激素,降钙素通过抑制破骨细胞活性和数量,促进成骨细胞的形成而参与骨代谢.现就其结构、功能及临床用途作一综述.

    作者:张永莉;施秉银 刊期: 2005年第07期

  • 游离PSA对筛选前列腺癌价值的探讨

    目的:探讨游离前列腺特异抗原(free postate specific antigen,FPSA)对筛选前列腺癌(prostate cancer,Pca)的价值.方法:用放射免疫法检测 92例 Pca及 21例前列腺增生(benign prostatic hyperplasia,BPH)血清前列腺特异抗原(prostate specific antigen,PSA)和 FPSA.结果: BPH组 PSA平均值为 16.33 μ g/L, FPSA平均值为 1.90 μ g/L,结合前列腺特异抗原(associate postate specific antigen,PSA-ACT)平均值为 13.18 μ g/L. FPSA/TPSA(total postate specific antigen)为 0.112; Pca组 PSA平均值为 116.30 μ g/L, FPSA平均值为 30.13 μ g/L, PSA-ACT平均值为 86.17 μ g/L, FPSA/TPSA为 0.164.结论: FPSA及 FPSA/TPSA检测对筛选前列腺癌意义不大.

    作者:龚玉芳 刊期: 2005年第07期

  • B超在先天性肛门闭锁术前定位的应用价值

    目的:探讨超声检查对先天性肛门闭锁的定位诊断价值.方法:对 30例先天性肛门闭锁患儿术前使用超声及 X线检查,测定直肠盲端与肛门隐窝皮肤之间的距离(P-P间距)及设立耻尾线(PC线).并与手术结果对照.结果: 30例患儿均获得满意的直肠盲端及肛区皮肤声像图, 28例患儿能准确测得 P-P间距, 24例患儿能满意设立 PC线.与手术结果对照,超声定位诊断符合率达 93.3%, X线检查的符合率为 76.6%,二者差异有统计学意义(P< 0.05).结论:与 X线检查相比,超声检查应用于肛门闭锁术前定位诊断,具有准确率高、安全简便、实用等优点,值得临床推广应用.

    作者:林腾;赖志鸿;郑宝群;郑邦豪 刊期: 2005年第07期

  • 慢性肾功能衰竭患者口服别嘌呤醇致剥脱性皮炎4例临床分析

    目的:探讨慢性肾功能衰竭患者应用别嘌呤醇时发生剥脱性皮炎的临床处理方法.方法:回顾性分析 4例慢性肾功能衰竭患者治疗用药(别嘌呤醇)情况.结果: 4例慢性肾功能衰竭患者口服别嘌呤醇出现剥脱性皮炎并伴肾功能恶化,其中 3例死亡.结论:慢性肾功能衰竭口服别嘌呤醇应慎重,服药时要密切观察.

    作者:陆玮;单剑萍;朱汉威 刊期: 2005年第07期

  • 影响社区高血压病治疗率与控制率的因素和干预研究

    目的:探讨社区高血压病人治疗率和控制率的影响因素,以及针对性开展个性化干预对高血压治疗和控制的影响.方法:选择顺德新桂社区内已确诊的 619例原发性高血压患者为研究对象,采用上门入户、集中调查等多种形式调查患者的各种影响因素,个性化跟踪干预、监督治疗和定时监测血压.结果:高血压病人防治常识贫乏,年龄、性别、职业、文化程度、经济状况、家族史以及血压升高程度等均与高血压治疗和控制有关.个性化干预后,患者非药物和药物治疗率、控制率均显著提高,运动率从 18.8%上升到 55.5%,服药率从 21.3%上升到 90.0%,血压控制率从 12.0%上升到 55.6%(P< 0.01).结论:社区高血压病患者治疗率和控制率的影响因素复杂多样,都对高血压病人的治疗和控制产生直接影响,高血压防治知识的贫乏也是重要影响因素.采用个性化干预,是提高社区高血压治疗率和控制率的行之有效的办法.

    作者:王熙福;王坚平;欧阳荣超;廖玉联;吕仲群;马红宝;严励;罗志萍;罗良福;郑佩刚 刊期: 2005年第07期

  • CD44v6和PTEN基因蛋白在子宫内膜癌中的表达及意义

    目的:探讨子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)组织中 CD44v6和 PTEN蛋白表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学方法检测 50例 EC组织 CD44v6和 PTEN蛋白表达.结果:在 EC中 CD44v6和 PTEN表达阳性率分别为 70.0%和 38.0%,均与 EC的组织学分级、临床分期和转移相关 (P< 0.05).结论: CD44v6和 PTEN表达对判断 EC的恶性程度、预测肿瘤侵袭转移和评估预后的参考指标.

    作者:谷化平;尚培中;冯骥良 刊期: 2005年第07期

  • 脑室-腹腔分流术后并发腹腔包裹性积液4例

    脑室-腹腔分流是目前常用的手术方法,随着分流管的材质、结构不断改进和手术操作越来越精细,其并发症越来越少见,尤其脑室-腹腔分流术后并发腹腔包裹性积液的报道国内外均罕见.近几年中我院收治 4例脑室-腹腔分流术后腹腔包裹性积液的患者,均给予手术处理,效果良好,本文就其形成原因及其处理作一讨论.

    作者:袁俊;孙永锋;翟卫东;钟建卫;王涛;尚传强 刊期: 2005年第07期

  • 输卵管妊娠338例临床分析

    异位妊娠是妇产科常见的急腹症之一,其中输卵管妊娠占 95%左右 [1].一旦发生破裂或流产,往往发生腹腔内出血,若抢救不及时,可危及患者的健康甚至生命.我院 1999年 1月至 2002年 12月诊断为异位妊娠 363例,其中 338例经手术及病理证实为输卵管妊娠.现将结果报道如下.

    作者:杨朝;可艳敏 刊期: 2005年第07期

  • 匹维溴铵、复方谷氨酰胺肠溶胶囊和黛安神合用治疗难治性肠易激综合征

    目的:探讨匹维溴铵、复方谷氨酰胺肠溶胶囊和黛安神合用治疗难治性便秘型肠易激综合征(irritable bowel syndrome,IBS)的临床疗效.方法:对 43例 IBS患者予以匹维溴铵 50 mg,每天 3次;复方谷氨酰胺肠溶胶囊 2片,每天 3次和黛安神 1片,每天 2次,共 8周,治疗完成后少随访 12周.结果: 43例中,腹痛、腹胀好转 34例(79.07%);便秘痊愈 13例(30.23%),好转 24例(55.81%),未愈 6例(13.95%),总好转率 86.05% ;全身神经官能症痊愈 16例(37.21%),好转 22例(51.16%),未愈 5例(11.63%),总好转率 88.37%.结论:匹维溴铵、复方谷氨酰胺肠溶胶囊和黛安神合用治疗难治性便秘型 IBS有较好疗效.

    作者:李国锋;李芳芹;胡智华 刊期: 2005年第07期

  • 磷酸肌酸治疗风心病慢性充血性心力衰竭的临床疗效观察

    目的:探讨外源性磷酸肌酸(CP)对风心病(RHD)慢性充血性心力衰竭(CHF)的临床疗效.方法:选择 80例心功能Ⅲ~Ⅳ级,平均左室射血分数(LVEF) 30.2% RHD合并 CHF,准备在体外循环 CPB下行瓣膜置换手术患者,随机分为对照组 40例和实验组 40例.对照组按常规方法治疗和进行术前准备,实验组加用 CP(2 g/d静滴),治疗 2周.分别在治疗前后测定心功能评级、 LVEF和 6 min步行距离.结果:两组治疗后心功能、 LVEF和 6 min步行距离均有提高,实验组优于对照组(P< 0.05).结论:外源性磷酸肌酸对 RHD并 CHF患者有肯定疗效,对术前改善心功能有一定作用.

    作者:关天云;巫国勇;钟佛添;廖新学 刊期: 2005年第07期

  • 肝硬化门脉高压性胃病及肝源性溃疡并出血38例分析

    目的:总结肝硬化门脉高压性胃病(PHG)及肝源性溃疡(HU)出血的内镜特点.方法:回顾性分析 36例患者在发生呕血和(或)黑便后 24~ 28 h内的胃镜检查结果 ,并统计非曲张静脉破裂出血病因及出血方式.结果:食管静脉曲张轻度 5例,中度 12例,重度 21例; PHG轻度 15例,重度 5例; HU多发 12例,单发 6例;出血方式:单纯黑便 23例 ,呕血+黑便 10例 ,单纯呕血 5例.结论:肝硬化门脉高压性胃病及肝源性溃疡在肝硬化并发上消化道出血病因占有重要地位 ,出血方式以黑便为主.

    作者:苏炳合;陈荣庆 刊期: 2005年第07期

  • 小儿慢性肾功能衰竭81例临床分析

    目的:探讨小儿慢性肾功能衰竭(CRF)的临床特点.方法:对 81例 CRF小儿病例进行临床分析.结果:慢性肾小球疾病仍为小儿 CRF的首要病因占 59 3%,遗传性肾脏病和先天畸形次之占 23 5%;遗传性肾脏病和先天畸形小年龄为 3 d,肾小球疾病年龄小为 2岁,部分 CRF患儿症状呈非特异性.结论:慢性肾小球疾病仍为小儿 CRF的首要病因.定期尿筛查,监测早期肾功能有利于 CRF的早期诊断与早期干预.

    作者:邓会英;高岩 刊期: 2005年第07期

  • 心肺复苏犬心肌及血浆内皮素含量变化的实验研究

    目的:研究复苏犬心肌组织及血浆内皮素(endothelin, ET)含量的变化规律及意义.方法:电击致犬室颤、心跳呼吸骤停, 15 min后进行标准复苏,观察心脏停跳 15 min、复苏后 0.5 h、 2 h、 4 h时心肌组织及血 ET含量.结果:复苏后 0.5 h心肌组织及血浆 ET含量较对照组明显升高(P< 0.01),复苏后 2 h血浆 ET含量达高,心肌组织 ET含量持续升高至复苏后 4 h(P< 0.01).结论:复苏后心肌组织及血中 ET含量变化可能是机体在急剧缺血再灌注后出现的一种强烈的自身应激调节机制,与复苏后的心肌损伤及血流动力学不稳定有关.

    作者:王永进;杨兴易;侯云生;许永华;赵良 刊期: 2005年第07期

  • 肝硬化并自发性细菌性腹膜炎42例临床和菌谱耐药分析

    目的:探讨肝硬化并自发性细菌性腹膜炎 (SBP)的临床特点、致病菌的分布和细菌耐药情况.方法:回顾性分析 2000-2003年经腹水培养和临床资料证实的 42例肝硬化并发 SBP患者.结果:(1)SBP的临床表现及实验室检查均呈不典型表现,并发症多,病死率达 35%.(2)致病菌以 G-菌为主,占 73.8%,优势菌为大肠埃希氏菌和肺炎克雷伯氏菌,各占 45.2%和 14.3%; G+菌占 19%,主要为屎肠球菌,占 7.1%;真菌占 7.1%.(3) G-菌对过去常用的抗菌药物如氨苄西林、庆大霉素、阿米卡星、环丙沙星均高度耐药,而对头孢唑啉、头孢他啶、左旋氧氟沙星耐药率约为 50%; G+菌对青霉素 G、氨苄西林、头孢唑啉、复方新诺明等多重耐药,而对万古霉素敏感率为 100%;但β-内酰胺酶抑制剂的应用可以使β-内酰胺类抗菌药物的耐药性明显降低.结论:自发性细菌性腹膜炎致病菌以 G-为主,耐药菌株和真菌感染明显增加,病死率高,应注意早期诊断,合理用药.

    作者:金小亚;陈永平 刊期: 2005年第07期

  • 大豆异黄酮对糖尿病大鼠心肌损伤保护的实验研究

    目的:探讨大豆异黄酮(soy isoflavones, SI)对糖尿病大鼠心肌损伤的保护作用.方法: SD大鼠 48 只,随机分为正常对照组(NC)、糖尿病对照组(DC)、低剂量 SI治疗组(L-SI)、中剂量 SI治疗组(M-SI)、高剂量 SI治疗组(H-SI)、尼尔雌醇治疗组(NT).后 5组腹腔注射链脲佐菌素 55 mg/kg制备 DM模型.第 7周起, NC、 DC组予 0.5% CMC-Na 10 mL/(kg· d), L-SI、 M-SI、 H-SI组分别予大豆异黄酮 30、 60、 120 mg/(kg· d), NT组予尼尔雌醇混悬液 0.1 mg/kg(2次 /周)灌胃.第 12 周末测大鼠心肌组织 Na+-K+-ATPase、 Ca2+-ATPase活性、 NOS活性和 NO含量.电镜观察超微结构变化.结果: DC组心肌组织 Na+-K+-ATPase、 Ca2+-ATPase、 NOS活性和 NO含量明显降低(P< 0.01),肌小节和线粒体形态改变.而 M-SI、 H-SI可抑制上述变化.结论:中、高剂量 SI对糖尿病大鼠心肌损伤具有保护作用.

    作者:马善峰;关宿东;汪思应 刊期: 2005年第07期

  • 广州市2~12岁儿童睡眠时间的流行病学研究

    目的:了解广州市东山区 2~ 12岁儿童的睡眠时间及其相关因素.方法:于 2003年 6-9月间在广州市东山区随机抽取两所小学及两所幼儿园共 1 734名儿童,在严格质量控制的条件下由专人负责对其家长进行儿童家庭社会环境与睡眠健康问卷调查.结果:广州市东山区小于 6岁的儿童睡眠时间明显低于国内报道的同年龄段儿童睡眠基本需求量.影响儿童睡眠时间的主要因素有年龄、睡眠障碍、母亲打鼾、喂养方式和入睡困难等.结论:目前广州市东山区低年龄组儿童睡眠时间偏少,其主要影响因素以社会家庭环境因素为主,应引起家庭及社会的重视.

    作者:钱蔚珍;李莉;胡嘉红;余巍 刊期: 2005年第07期

  • 丙型肝炎病毒IgG抗体阳性患者血清抗HCV IgM、ALT及HCV RNA的对比分析

    目的:探讨丙型肝炎(HCV)IgG阳性患者的血清抗-HCV IgM、丙氨酸转移酶(ALT)水平与 HCV RNA之间的关系.方法:通过第三代 EIA试剂盒检测抗-HCV IgG、抗-HCV IgM,全自动生化分析仪检测丙型肝炎患者 ALT水平,荧光定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测 HCV RNA,并进行比较.结果:在丙型肝炎 IgG阳性患者中,抗-HCV IgM阳性率为 8.3%, HCV RNA阳性率为 41.7%. HCV RNA的检出在 ALT异常情况下较正常明显高(P< 0.05),但 ALT水平与 HCV RNA含量无线性相关性(r=0.346, P >0.05).结论:抗-HCV IgM不能反映病毒复制, ALT异常情况下 HCV RNA检出率高,但 ALT水平与 HCV RNA含量无线性相关性, HCV RNA仍是反映 HCV复制的可靠指标.

    作者:夏勇;唐希才;李德华 刊期: 2005年第07期

  • 碘仿糊剂治疗根尖囊肿疗效分析

    根尖囊肿是慢性根尖周炎的一种,由根尖肉芽肿转变而来 [1].根尖囊肿传统的治疗方法是手术治疗如囊肿正、根尖切除术、拔除患牙.手术方法创伤大、易复发,不易为患者接受.保守治疗无创伤,病人无痛苦,操作简单,患者易于接受.我科从 2000年以来采用保守方法治疗 70例大小不等的根尖囊肿,取得了满意效果.

    作者:赵英姿 刊期: 2005年第07期

  • 紫杉醇治疗转移性乳腺癌40例临床分析

    紫杉醇是一种新的抗肿瘤药物,具有独特的作用机制和对耐药细胞有效.我科自 2000年 12月至 2004年 10月采用美国百时美施贵宝公司生产的紫杉醇(商品名:泰素)治疗转移性乳腺癌 40例,现将结果报告如下.

    作者:赵芝乔;李开河 刊期: 2005年第07期

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