学术投稿

肝豆状核变性的误诊教训

杨传之;高素珍;赵婷婷;王丽丽;苏倩

关键词:肝豆状核变性, 误诊, 早期诊断
摘要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致疾病,主要病理改变是脑基底神经节豆状核变性和肝硬化.临床表现复杂,大多辗转就诊,诊断过程曲折,在疾病早期误诊率较高,晚期治疗困难.根据典型误诊病案56例,就其误诊原因、教训和早期诊断分析讨论如下.
中华国际医学杂志相关文献
  • 离心机转速的写法

    作者: 刊期: 2003年第06期

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    肝硬化是消化系常见的慢性疾病,病理以弥漫肝细胞变性、坏死伴肝细胞再生及广泛纤维组织增生、肝小叶结构破坏、重建,形成假小叶及结节增生为特征.临床早期可无症状,后期以肝功能损害和门静脉高压为主要表现.晚期常出现消化道出血、肝性脑病、腹水等严重并发症.该病治疗困难,预后较差.我们用芪参胶囊辅助治疗肝硬化28例,取得了较好的效果.

    作者:张子昭;刘奋学;张成荣 刊期: 2003年第06期

  • 人卵巢癌耐药细胞株(COC1/DDP)的G显带高分辨染色体分析

    近几年来,卵巢癌的遗传学研究进展迅速,在分子水平上,发现某些癌基因及抑癌基因的作用,在细胞水平上,发现了染色体在数目及结构上的异常.本研究从遗传学角度探讨卵巢癌耐药细胞的染色体改变,为临床诊断及治疗监测提供依据.

    作者:蔡红兵;陈惠祯;刘诗权;杨庆忆 刊期: 2003年第06期

  • 超早期手术结合中药治疗高血压脑出血

    目的观察超早期手术结合中药丹参与醒脑静治疗高血压脑出血的疗效.方法超早期(6~7 h)分别采用脑室穿刺引流术,血肿腔穿刺抽吸引流术,小骨窗血肿清除术,去骨瓣减压血肿清除术;术后常规应用西药脱水、止血、消炎等,比较加用中药丹参、醒脑静注射液的效果.结果加用中药组:显著进步48%,进步32%,无变化38%,死亡12%;常规西药组:显著进步20%,进步28%,无变化8%,死亡44%.结论超早期手术结合中药治疗高血压脑出血可以有效改善患者受损神经功能的恢复,提高生存质量,降低死亡率.

    作者:蔡体平;郎铁成;陈革;穆林森;姜晓东;李吻 刊期: 2003年第06期

  • 化学元素及核素的写法

    作者: 刊期: 2003年第06期

  • 心力衰竭病人早期实施心理干预的效果

    充血性心力衰竭(下简称心衰)是极为常见而严重的临床综合征,是各种病因心血管病的严重阶段,其患病率高,病死率高,对人民健康危害极大[1].心衰是一个公众的健康问题,是导致劳动力丧失、病残、死亡的重要原因,是老年人住院的常见的原因之一.在心衰病人的早期,往往存在病人对疾病信心不足,惧怕药物的不良反应,担心疾病费用过高等因素,而使病人焦虑,遵医行为较差,影响治疗效果.本文从122例住院的心衰病人进行早期心理干预后进行效果观察,结果如下.

    作者:孙秀芳 刊期: 2003年第06期

  • 胃炎样胃癌内镜及临床病理研究

    胃炎样胃癌为胃癌的特殊类型,常缺乏特异性的临床症状和体征,欧林巴斯XQ240电子内镜上表现与糜烂性胃炎相似,因此极易造成误诊漏诊.本文总结了我院1993年~2002年25 887例胃镜检查结果,又经手术和病理证实的胃炎样胃癌14例,现将临床病理及内镜下特点报道如下.

    作者:刘圣活 刊期: 2003年第06期

  • 中医膏方的组成与应用

    文章归纳了适于制备中药膏滋的中医膏方其处方配伍及其制剂的特点,对膏方的组成按中药饮片、细料药、胶类、糖类及辅料加以分类叙述,强调配伍组方应因人而异,制剂加工随方不同;又根据中医临床的用药规律,分析了膏方的临床应用特点,强调膏方辨证施补、疗疾补虚、适时调理的用药特色.

    作者:董志颖 刊期: 2003年第06期

  • 1%的卡因喷喉在插胃管中的应用

    留置胃管是一种常用的治疗措施,无论对腹部外科疾病围手术期治疗,或对长期深昏迷病人的胃肠道营养支持,以及服毒病人的洗胃抢救等来说都是至关重要的.传统方法置胃管病人往往痛苦大,且有时难以一次成功,为了减轻病人的痛苦,提高一次置管成功率,我科自2002年7月~2003年4月对100例需插胃管的清醒病人进行观察,其中50例应用1%的卡因喷喉表麻后置管,结果证明该方法优于传统置管法.

    作者:沈永兰;韦田福;潘色杰 刊期: 2003年第06期

  • Logistic回归与决策树在肝癌术后预测分析中的应用探讨

    目的探讨Logistic回归与决策树方法在肝癌病人术后预测中的应用分析效果,选择适合本研究资料的方法.方法采用数据挖掘技术中Logistic回归和决策树CART、C4.5两种算法对1 457例肝癌临床病人术后复发情况建立预测模型,并比较其性能.结果3种算法经适当训练后结果较理想,C4.5算法建立的模型预测准确率:训练集81.48%,验证集80.78%,测试集79.77%;Logistic回归与CART算法略低.结论决策树C4.5算法建立的模型效果较好,可应用于肝癌术后预测分析.

    作者:徐蕾;贺佳;贺宪民;张智坚 刊期: 2003年第06期

  • 细胞因子与临床急性移植物抗宿主病发病关系的研究

    目的急性移植物抗宿主病(aGVHD)是异基因造血干细胞移植后的主要并发症,为探讨人类aGVHD的发病机制,我们检测了行异基因造血干细胞移植患者的外周血单个核细胞分泌的细胞因子表达.方法46例患者行异基因外周血造血干细胞移植(allo-PBSCT),采用双夹心酶联免疫吸附法(ELISA),移植过程中患者外周血单个核细胞经PHA刺激后分泌的细胞因子IL-2,IL-4,IL -10和IFN-γ浓度.结果所有患者均获得造血细胞重建,17例发生ⅠGVHD,9例发生Ⅱ-Ⅳ度GVHD.IL-2、IFN-γ浓度在aGVHD+组表达明显高于移植前水平,随症状的缓解而下降,IL-4,IL -10在aGVHD+组明显下降.结论细胞因子IL-2,IFN-γ在人类aGVHD的发病中起重要的正向调节作用,IL-4、IL- 10在aGVHD的发生中起负调作用.

    作者:居小萍;徐斌;肖作平;陈莉;吕书晴;黄正霞;章卫平;王健民 刊期: 2003年第06期

  • 腹腔热化疗治疗卵巢癌及其对患者外周血细胞免疫状态的影响

    目的探讨单次穿刺腹腔热化疗治疗卵巢癌的可行性及其对患者外周血细胞免疫状态的影响.方法将29例已完成满意肿瘤细胞减灭术的卵巢上皮性癌患者随机分为腹腔热化疗(15例)和常温化疗(14例)两组,分别施以单次腹腔穿刺热灌注化疗和常温腹腔化疗,观察两组化疗成功率、依从性、近期疗效和毒副反应,并采用流式细胞术分析腹腔热化疗对患者外周血细胞免疫状态的影响.结果单次腹腔穿刺留置45℃DDP溶液1750 ml可维持腹腔内40℃以上的有效加温达30 min以上.62人次腹腔热化疗的成功率达98.39%,依从性为100%,65人次常温腹腔化疗的成功率为100%,依从性为86.7%.随访3~22月,两组病例均无瘤存活,完全缓解率达100%.两组Ⅲ~Ⅳ度化疗毒副反应发生率及各阶段Karnofsky体力状况评分、生活质量评分、外周血细胞免疫状态均无统计学差异(P>0.05).结论单次腹腔穿刺热灌注化疗安全可行,依从性好,近期疗效乐观,但其佳方案、远期疗效有待进一步研究.

    作者:王刚;林铁成;关宝星;谢咏;尚慧玲;靳立功;陈露诗;李光仪 刊期: 2003年第06期

  • 面罩加鼻导管高频通气救治急性肺损伤的临床研究

    机械通气是治疗急性肺损伤(acute lung injury,ALI)关键性治疗措施,如何正确恰当地应用机械通气,直接关系到ALI抢救的成败.然而尽管设备更新和应用了各种现代通气监护技术,包括加用了呼气末正压(PEEP),ALI的病死率仍高达50%~90%,近年有关ALI的发病机制、病理改变和呼吸力学知识的更新,尤其对通气机所致肺损伤(ventilatorinduced lung mjury,VILI)的认识和研究进展促进ALI通气策略的改变和各项通气技术的改进,推动各种辅助通气方法的临床应用和监护技术的进步.本文对ALI患者施行面罩经鼻导管高频喷射通气治疗,探讨在避免通气机所致肺损伤的同时,该通气治疗能以低的吸氧浓度(FiO2)和小的压力或容量代价完成ALI患者有效气体交换的可能.

    作者:徐瑞华;杨忠;曹荣;张天斌 刊期: 2003年第06期

  • S-nitrosoglutathione诱导胸腺细胞凋亡的机制

    目的研究NO供体亚硝酰谷胱甘肽(GSNO)诱导胸腺细胞凋亡与p53表达的相互关系.方法体外培养BALB/C小鼠胸腺细胞,用地塞米松(DXM)作为阳性对照,再分别加不同剂量GSNO及NO抑制剂,孵育3 h.用透射电镜观察胸腺细胞形态;用琼脂糖凝胶电泳检测DNA梯型带纹;采用末端脱氧核酸转移酶(TdT)介导的末端标记在流式细胞仪上检测胸腺细胞凋亡;用RT PCR的方法分析抑癌基因p53的表达在此过程中的变化及作用.结果胸腺细胞在无巯基S-77培养液中孵育可产生自然凋亡,用不同处理后在透射电镜下可见各组早、中、晚期不同阶段的凋亡细胞的形态,琼脂糖电泳显示DXM组出现较多中、晚期凋亡的胸腺细胞,有明显的DNA梯形条纹,加不同剂量的NO和NO抑制剂组则较弱,NO浓度愈高则梯形条纹愈不明显,0.3 mmol/L和0.6 mmol/L GSNO呈早中期凋亡形态学变化,1.2 mmol/LGSNO主要呈早期改变;PCR结果同DNA电泳结果基本一致;流式细胞仪检测各组的凋亡率也有相同的趋势,各组之间差异有显著性.结论胸腺细胞在无巯基培养液内孵育3 h会产生自然凋亡,GSNO诱导胸腺细胞凋亡随浓度增加反而抑制胸腺细胞凋亡,NOS抑制剂可抑制凋亡,NO供体GSNO通过p53的表达来诱导细胞凋亡是NO引起细胞凋亡的可能机制之一.

    作者:苏小游;段绍瑾;陈宇霞;潘健;祁鑫 刊期: 2003年第06期

  • 血压计量单位恢复mmHg表示法

    作者: 刊期: 2003年第06期

  • 放射治疗设备机械和几何参数的检测与校正

    为了确保放射治疗质量,提高放射治疗精度,必须定期对治疗机和模拟机的机械和几何参数进行检测和调整.检测的具体项目、频数和要求必须按相应的国家(或国际)标准执行.

    作者:刘根华;丁生苟;吴金明 刊期: 2003年第06期

  • 世界健康调查-中国调查中的调查数据分析

    目的对世界健康调查中的调查数据进行分析,以获得卫生系统总体绩效的合理评估.方法用抽样权重作为调整值,采用Taylor级数线性化技术和重复技术估计总体参数及相应的方差.结果对于健康状况指标和卫生系统反应性指标的排序,几个抽样点通过普通统计方法和调查数据分析方法所获得的结果间存在明显差异.研究人员采用来自于调查数据分析方法的结果去建立对抽样地区的综合绩效评估.结论多阶段抽样设计使得抽样调查的分析变得复杂,调查数据分析方法可以计算总体参数的点估计和方差估计的近似值,这种方法减少了由于背离独立同分布(independent and identical distribution,IID)假设所产生的偏倚.

    作者:曹阳;陈洁;曹建文;蒋锋;钱军程 刊期: 2003年第06期

  • 急性白血病预后相关因素分析

    目的研究影响急性白血病(AL)预后的相关因素.方法对初发AL患者从年龄、FAB分型、外周血常规、骨髓白血病细胞、白血病细胞免疫表型和核型以及治疗方案等方面进行回顾性分析.结果179例初发患者中46例经2个疗程末达CR,10例半年内复发,总难治率为31.3%.难治组年龄明显大于非难治组,FAB分型提示M4、M5易成为难治性AL,分别为43.3%、41.4%.外周血常规中白细胞和血小板计数及白血病细胞百分率对疗效影响较大,而耐药蛋白P170阳性、异常染色体核型以及髓淋系免疫标记双表达可明显影响疗效和预后.难治组第1疗程后外周血白细胞计数明显高于非难治组.结论高龄、M4、M5型白血病、外周血白细胞和白血病细胞百分率增高、P170阳性、双表型、异常染色体核型是AL预后不良的重要因素.

    作者:侯军;王健民;居小萍;许小平;冯曹波;杨建民;宋献民 刊期: 2003年第06期

  • 连续性数值的表示方法

    作者: 刊期: 2003年第06期

  • 黄褐斑的中药治疗

    黄褐斑(黄斑、褐斑、色素斑、肝斑、妊娠斑、黑斑)是面部常见的一种色素沉着性皮肤病.中医称为肝斑,其基本特征是在面、颊、额、鼻、口周发生浅褐色或黑色不隆起的斑块,无自觉不适.斑的边界清楚,大小不一,起初为点状、小片状,以后逐渐扩大,融合成形状不规则的斑,两侧呈蝶形,故又称蝴蝶斑.自1996年以来运用中药内服外用治疗黄褐斑42例疗效显著,现报道如下.

    作者:郭丽娜 刊期: 2003年第06期

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