学术投稿

范科尼综合征的诊断和治疗

吴珮;傅秀兰

关键词:近端肾小管, 小管性蛋白尿, 肾小球, 儿童患者, 代谢性酸中毒, 中毒程度, 损害程度, 临床表现, 骨质疏松, 发育迟缓, 代谢异常, 成人患者, 重吸收, 原发性, 有机酸, 遗传性, 碳酸盐, 缺陷病, 尿酸盐, 磷酸盐
摘要:1 引言范科尼综合征(Fanconi syndrome)是一种遗传性或获得性近端肾小管复合转运缺陷病,于1924年由Lignac首次描述.主要临床表现为近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿、全氨基酸尿、不同程度的磷酸盐尿、碳酸盐尿和尿酸盐尿等有机酸尿,亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有肾小管性蛋白尿和电解质过多丢失,以及由此引起的各种代谢性并发症,如高氯性代谢性酸中毒、低血钾、高尿钙和骨代谢异常等.儿童患者主要表现为佝偻病和生长发育迟缓,成人患者主要表现为骨软化和骨质疏松.本病患者常无原发性肾小球病变,肾小球功能一般正常或损害程度与酸中毒程度不成比例.
新医学杂志相关文献
  • 不同输卵管积水处理方案对体外受精-胚胎移植效果的影响——附83例报告

    目的:观察不同输卵管积水处理方案对有输卵管积水病史的单纯输卵管因素所致不孕症患者行体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)效果的影响.方法:对83例有输卵管积水病史的单纯输卵管因素所致不孕症患者的99个IVF-ET周期的资料进行数理分析,按其输卵管积水的处理方案不同分3组,A组(54个周期),做IVF-ET前行输卵管伞端或壶腹部造口术;B组(30个周期),行IVF-ET前或过程中在B超引导下经阴道行输卵管积水抽吸术;C组(15个周期),对输卵管积水不作处理.另选同期非输卵管积水因素所致不孕症患者行IVF-ET共177个周期作为对照组(D组).结果:A组顺利完成输卵管伞端或壶腹部造口术,B组顺利完成经阴道输卵管积水抽吸术.4组中,C组获卵数[9(4~14)个]少、流产率(40%)高(均为P<0.05),A组的胚胎植入率(38%)和临床妊娠率(60%)高(均为P<0.05),而4组的获胚胎数、移植胚胎数、受精率、异位妊娠率相当.结论:输卵管积水可对IVF-ET的胚胎植入有不良影响,并增加流产率,对输卵管积水进行适当处理,有助于提高胚胎植入率,改善妊娠结局.较之B超引导下的积水抽吸术,输卵管造口术的治疗效果更好.

    作者:李晓虹;李予;于丛一;麦美琪;陈向红;杨冬梓;张清学 刊期: 2007年第09期

  • 腹腔镜诊治盆腔炎性包块23例分析

    目的:探讨腹腔镜在诊治盆腔炎性包块的临床价值.方法:对有盆腔炎、B超检查提示盆腔包块、有腹腔镜检查适应证的23例患者进行腹腔镜检查及治疗,术后随访1年.结果:23例病人均在腹腔镜下顺利完成了诊断和治疗,均无发生脏器损伤、感染等并发症.术中见盆腔脓肿6例,输卵管积脓10例,输卵管及卵巢脓肿7例.对所有患者进行腹腔镜下手术治疗.患者腹痛症状于术后12~24小时缓解,术后第2~3日体温恢复正常.术后第5日血常规恢复正常.保留输卵管的16例中10例术后1个月行输卵管通液术,输卵管通畅,术后1年内妊娠3例.术后随访1年均无复发.结论:腹腔镜手术诊治盆腔炎性包块患者,有效且安全,值得临床推广应用.

    作者:范建辉;许成芳;洪滨 刊期: 2007年第09期

  • 马尔堡出血热诊断和治疗方案(摘登①)临床表现和诊断

    马尔堡出血热是一种以急性发热伴严重出血为主要表现的传染性疾病,经密切接触传播,传染性强,病死率高.1967年秋德国马尔堡、法兰克福和前南斯拉夫贝尔格莱德几家疫苗实验室的工作人员,在实验中接触一批从乌干达运来的非洲绿猴后,同时爆发了一种严重出血热,马尔堡疫苗研究所首次从上述患者的血液和组织细胞中分离出一种新病毒,因而命名为马尔堡病毒,其所致的疾病称为马尔堡出血热.潜伏期一般为3~9日,较长者可超过2周.

    作者: 刊期: 2007年第09期

  • 微波热凝术治疗口腔黏液腺囊肿的疗效观察——附69例报告

    应用MMS型微波综合治疗仪对69例口腔黏液腺囊肿患者行微波热凝术治疗.结果1次治疗显效63例(91%),经2次治疗显效6例(9%),总有效率100%.随访1~2年,均未见复发.微波热凝术治疗口腔黏液腺囊肿疗效好,操作简便,值得临床推广应用.

    作者:陈建洪;王萍;唐倩;刁惠波;文韵笙 刊期: 2007年第09期

  • 消化性溃疡急性穿孔326例临床分析

    目的:总结消化性溃疡急性穿孔的诊治体会.方法:对326例消化性溃疡急性穿孔患者的临床资料进行数理分析.结果与结论:326例患者中,十二指肠溃疡急性穿孔242例(74.2%),胃溃疡急性穿孔84例(25.8%).患者以青年人居多,但呈减少趋势,老年患者则呈增加趋势.服用非甾体消炎药与老年患者(37/41)的发病关系密切(r=0.96,P<0.05).326例中病理诊断为溃疡恶变行根治性胃癌切除术5例、姑息性胃大部分切除术1例;余320例,行保守治疗33例(其中6例中转手术治疗),1例死于中毒性休克,并发症10例;行单纯穿孔缝合术228例,无死亡,并发症为4例;行胃大部切除术48例,死亡1例,并发症为7例;行高选择性迷走神经切除加穿孔缝合术17例,无死亡,并发症为2例.单纯穿孔缝合术的并发症明显较其他两种术式少(分别为P<0.05),其术后1、3、5年的复发率与高选择性迷走神经切除加穿孔缝合术相似(P>0.05).单纯穿孔修补术的创伤轻、麻醉时间短、手术操作简单,术后恢复快,可作为首选方法.

    作者:黄江龙;卫洪波;郑宗珩;魏波;陈图锋;郑峰;邱万寿;胡宝光;陈桂丽;黄群爱 刊期: 2007年第09期

  • 关于医学名词英文缩略语的启事

    作者: 刊期: 2007年第09期

  • 误服大量川乌致顽固性室性心动过速抢救成功1例

    患者女,35岁.因误服含川乌的藏药后出现口唇及全身麻木、恶心、呕吐10小时于2006-04-26急诊入院.患者于12小时前因胃部不适,误服含川乌藏药(每粒含乌头碱0.5 mg)35粒.服药2小时后出现口唇及全身麻木无力,自服50%葡萄糖注射液5支(100 mL)无效,随后出现眼花、恶心、呕吐,家属急送入我院就诊.体格检查:体温35℃,脉搏60次/分,呼吸18次/分,血压80/50 mmHg(10 mmHg=1.33 kPa).精神萎靡,双侧瞳孔等大,直径3 mm,对光反射存在.双肺呼吸音清,未闻及啰音.

    作者:王晓红;刘延伟;赵新卫;尹向辉;邹海湛;郜琨;姜花;李顺琴 刊期: 2007年第09期

  • 腹腔镜诊治开放性腹部损伤16例报告

    目的:总结采用腹腔镜诊治开放性腹部损伤的临床经验.方法:对16例开放性腹部损伤患者的资料进行数理分析.结果:16例患者术前全身情况均稳定,腹腔镜探查结果示,单纯腹壁穿透伤5例、大网膜裂伤并血肿4例、Ⅰ~Ⅱ级肝破裂及脾破裂各2例、小肠破裂1例、降结肠破裂1例、Ⅲ级以上肝脏破裂1例.14例在腹腔镜下手术治疗,2例行中转开腹手术,均无出现并发症,治愈出院,术后随访3个月~2年均无发生肠粘连或血肿等并发症.结论:腹腔镜可用于全身情况稳定的开放性腹部损伤的诊断和治疗.

    作者:黄秋岩;陈启生;马智勇 刊期: 2007年第09期

  • 氨苄西林皮内试验阴性静脉滴注致过敏性休克1例

    患者男,42岁.因头痛、鼻塞、流涕和咽痛4日,加重并发热、咳嗽1日于2006-12-02来我院就诊.患者无青霉素及其它药物过敏史.体格检查:体温38.4℃,咽部充血,双侧扁桃体Ⅱ度肿大,呼吸平稳,心、肺、腹检查未见异常.血常规示白细胞12.6×109/L,中性粒细胞0.80,淋巴细胞0.12,单核细胞0.08.X线胸片示双肺纹理清晰.诊断为上呼吸道感染.氨苄西林(黑龙江产,批号0450430913)皮内试验阴性,遂予2 g加入生理氯化钠溶液250 mL中静脉滴注,每日2次.

    作者:赵霞 刊期: 2007年第09期

  • 药物性肝损害的诊断和治疗现状

    1 引言药物性肝损害是临床上常见的疾病.目前,临床上已发现1 100种以上的药物具有潜在的肝毒性[1].多数患者临床用药复杂,加上药物性肝损害的诊断缺乏特异性指标,也没有特异性治疗方法,因此,药物性肝损害的诊断和治疗一直是临床上较为棘手的问题.但近年来,随着医疗技术的发展、医药制品的更新,药物性肝损害的诊治水平得到一定的提高,现介绍如下.

    作者:刘思纯;马博 刊期: 2007年第09期

  • 诺如病毒感染性腹泻防治方案(试行)摘登

    诺如病毒感染性腹泻是由诺如病毒引起,具有发病急、传播快、范围广等特点,是引起非细菌性腹泻暴发的主要病因.

    作者: 刊期: 2007年第09期

  • 完全性大动脉转位合并心内多处畸形1例

    患儿男,生后3小时.因呻吟伴三角区青紫2.5小时于2006-11-08入院.患儿生后半小时出现面部三角区青紫,伴呻吟,予面罩给氧,2.5小时后青紫稍有改善,但呻吟不止,遂转入我院儿科.患儿为第1胎,胎龄39周,因存在胎儿窘迫(胎心率167次/分)于3小时前剖宫产娩出,出生时羊水清,体重3 100 g,1分钟和10分钟阿普加评分分别为8分和10分.患儿母亲于孕4周时曾患上呼吸道病毒感染,但未服药,10日后自行痊愈.

    作者:王会来 刊期: 2007年第09期

  • 荧光实时定量PCR在检测CML患者BCR-ABL融合基因中的应用

    目的:探讨荧光实时定量PCR检测慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)患者BCR-ABL融合基因的可行性.方法:取10例CML患者(CML组)及3名正常体检者(对照组)的外周血,应用荧光实时定量PCR检测BCR-ABL融合基因,并与巢式PCR结果比较.结果:CML组10例巢式PCR均为(+),其中3例为(++)、7例为(+)/(-),对照组3名均为(--).CML组荧光实时定量PCR呈阳性6例.巢式PCR(++)、(+)/(-)和(--)的3组中用荧光实时定量PCR测定的BCR-ABL融合基因量依次减少.结论:荧光实时定量PCR可简便地检测BCR-ABL融合基因,结果可靠,且较巢式PCR更直观,具有较高临床应用价值.

    作者:陈月燕;席云;肖刚;魏静 刊期: 2007年第09期

  • 后腹腔镜手术治疗单侧无功能蹄铁形肾1例

    1 引言蹄铁形肾又称马蹄肾,是常见的肾脏先天性畸形.临床上可无任何症状,也可因肾脏峡部压迫腹腔神经丛引起腹痛和消化道的症状.目前,临床上一致认为,合并梗阻、结石、肿瘤或感染时应行手术治疗.近年随着微创技术的深入开展,腹腔镜手术也开始运用于蹄铁形肾等先天性疾病的外科治疗.我们于2006年1月采用后腹腔镜治疗蹄铁形肾患者1例,现结合文献复习报告如下.

    作者:朱建国;杨秀书;何坚;王元林;孙兆林;刘军;陈卫红 刊期: 2007年第09期

  • 川崎病67例临床分析

    目的:总结川崎病的临床特征,比较静脉输注免疫球蛋白(intravenous immune globulin,IVIG)联合阿司匹林不同用法治疗川崎病的疗效.方法:对67例川崎病患儿的临床资料进行数理分析.结果:67例患者早期均有发热症状,其次为球结合膜充血、皮疹、淋巴结肿大、草莓舌及口唇充血皲裂等.病程第1周,白细胞计数升高(79%)、血小板计数升高(60%)、ESR增高(94%)、CRP升高(91%).病程第2~3周,部分病例仍有白细胞计数升高(52%)、血小板计数升高(87%).肺炎支原体抗体阳性占57%(24/42).分别使用IVIG 400 mg/(kg·d)用1日、400 mg/(kg·d)连用4~5日、1g/(kg·d)连用2日的给药方法,3组患儿的退热时间及病程第1个月内冠状动脉病变(coronary artery lesion,CAL)的发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).发病7日内开始治疗者的CAL发生率小于发病第7~14日开始治疗者(19%比43%,P<0.05).结论:白细胞和血小板计数、ESR、CRP等指标对诊断川崎病具有重要参考价值.对于川崎病患者,要警惕有否合并肺炎支原体感染.尽早用IVIG和阿司匹林联合治疗有助于减少冠状动脉并发症,而IVIG联合阿司匹林的不同用法疗效无差别.

    作者:李栋方;康颖;陆燕华 刊期: 2007年第09期

  • 肾小管酸中毒的临床表现与治疗

    1 引言肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)是由于近端肾小管对碳酸氢盐离子的重吸收障碍和(或)远端肾小管分泌铵或氢离子的能力受损,造成机体酸碱平衡紊乱致高血氯性代谢性酸中毒的1组常见的临床综合征,是肾小管-间质疾病常见的重要表现之一.

    作者:杨继红 刊期: 2007年第09期

  • 肾上腺皮质激素辅助治疗带状疱疹的现状

    肾上腺皮质激素(激素)用于治疗带状疱疹曾一度引起争议.近年来的临床研究显示早期应用小剂量激素辅助治疗,能减轻带状疱疹的炎症和神经痛,并能预防发生后遗神经痛.该文就激素辅助治疗带状疱疹的作用机制及应用原则作一综述,以供同道参考.

    作者:周静 刊期: 2007年第09期

  • 小儿急性非淋巴细胞白血病的临床特点、诊断和预后——儿科疾病(9)

    1 引言小儿急性非淋巴细胞白血病(急非淋)是指除急性淋巴细胞白血病(急淋)以外的小儿急性白血病,包括急性髓细胞白细胞微分化型(M0)、急性粒细胞白血病未分化型(M1)、急性粒细胞白血病部分分化型(M2,其中又可细分为M2a和M2b)、颗粒增多的早幼粒细胞白血病[M3,其中又可细分为粗颗粒型(M3a)、细颗粒型(M3b)];急性粒-单核细胞白血病(M4,其中又可细分为M4a、M4b、M4c、M4Eo等4型);急性单核细胞白血病(M5),其中又可细分为急性单核细胞白血病未分化型(M5a)、急性单核细胞白血病部分分化型(M5b);红白血病(M6)、急性巨核细胞白血病(M7)等14种急性白血病.其中以M2a、M2b两型常见,而M0、M6型在小儿极罕见.本文简要介绍小儿急非淋的临床特点、诊断、预后概况.

    作者:吴梓梁 刊期: 2007年第09期

  • 肝移植术后的重症监护及处理

    1 引言肝移植手术是目前普通外科中复杂、技术要求高的手术,术后早期的监护和治疗对于肝移植手术的成败至关重要.手术后的患者通常需要在ICU观察治疗24~72小时,这一阶段对于患者来说非常关键.在这时期,维持患者生命体征的平稳,早期及时发现术后各种异常情况并予以积极的处理,能促进患者的顺利恢复,减少各种并发症和不良后果的发生[1].肝移植术后ICU的监护和治疗主要包括下面几个方面.

    作者:蔡常洁 刊期: 2007年第09期

  • 超短波联合无创正压通气辅助治疗COPD伴Ⅱ型呼吸衰竭的疗效——附30例报告

    目的:探讨超短波与无创正压通气联合应用治疗COPD伴呼吸衰竭的疗效.方法:60例COPD并Ⅱ型呼吸衰竭患者分为治疗组和对照组各30例,2组患者均给予一般常规治疗,包括抗感染、保持呼吸道通畅、吸氧、维持酸碱平衡、营养支持、无创正压机械通气等,治疗组在常规治疗基础上加用超短波治疗.10日为1个疗程.结果:治疗组显效18例,有效10例,无效2例,总有效率93%.对照组显效13例,有效9例,无效8例,总有效率73%.治疗组总有效率明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义,(P<0.05).治疗组机械通气时间和住院时间均短于对照组,动脉血气分析改善情况、肺功能改善情况均优于对照组(均为P<0.05).结论:超短波联合无创正压通气治疗COPD伴呼吸衰竭疗效较好,值得临床推广应用.

    作者:张颖;王伟;徐少华;王晖;杨丽 刊期: 2007年第09期

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