学术投稿

荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

莫耀禧;莫伟英

关键词:荧光原位杂交, 快速产前诊断, 植入前遗传学诊断
摘要:随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.
中国临床新医学杂志相关文献
  • 动脉瘤性蛛网膜下腔出血后慢性脑积水研究进展

    慢性脑积水引起患者智能障碍、步态异常、尿失禁,给社会和家庭带来很大负担,该文对动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)后慢性脑积水产生原因、诊断及治疗进展做一综述.

    作者:陈秀清;张育华 刊期: 2012年第04期

  • 下鼻甲等离子消融术联合骨折外移治疗慢性肥厚性鼻炎的疗效观察

    目的 探讨下鼻甲等离子消融术联合骨折外移治疗慢性肥厚性鼻炎的疗效.方法 选取83例下鼻甲黏膜及骨质均肥厚的慢性鼻炎患者随机分为实验组(43例)和对照组(40例),实验组行下鼻甲等离子消融术联合骨折外移,对照组单纯行下鼻甲等离子消融术,6个月后复查,比较两组疗效.结果 实验组疗效显著优于对照组(P<0.01).结论 下鼻甲等离子消融术联合骨折外移治疗慢性肥厚性鼻炎,疗效满意,具有良好的临床应用价值.

    作者:吕忠;邓立波;温丽慧 刊期: 2012年第04期

  • 结节性硬化症39例CT及MRI影像学特点分析

    目的 探讨结节性硬化症(TS)的CT、MRI影像学特征表现及诊断价值.方法 回顾性分析39例经临床和手术确诊为TS患者的影像学资料,根据脑内病灶所处的位置以及合并脑内或其他脏器病变进行影像学分型.结果 Ⅰ型10例分布在室管膜下,Ⅱ型21例,除分布在室管膜下外,还分布在皮层、白质等部位,Ⅲ型8例合并其它脏器肿瘤.结论 CT、MRI表现是脑内TS确诊的主要依据,二者相互结合对明确诊断有重要意义;对TS进行影像学分型发现结节位置及合并症是TS预后的决定因素.

    作者:解玲 刊期: 2012年第04期

  • 产程中镇痛分娩与无镇痛分娩试产成功率比较及失败原因分析

    目的 探讨产程中镇痛分娩与无镇痛分娩试产的成功率,并分析比较两组试产失败的原因及改行剖宫产术后的相关指标.方法 回顾性分析在产程中行镇痛分娩300例(腰麻-硬膜外联合阻滞麻醉)及无镇痛分娩300例初产妇的临床资料.比较两组产妇试产分娩的成功率,分析比较失败的原因及改行剖宫产术后剖宫产术指征、催产素使用率、术中出血量、产后24 h出血量及新生儿阿氏(Apgar)评分情况.结果 镇痛分娩组300例中试产成功274例,成功率为91.3%,无镇痛分娩组300例中试产成功173例,成功率为57.7%.两组试产失败的主要原因均为胎方位异常、活跃期停滞、胎儿窘迫、产程延长和胎头下降停滞等,其中镇痛分娩组试产失败原因中以胎方位异常、活跃期停滞的发生率显著高于无镇痛分娩组(P<0.05或<0.01),而胎儿窘迫、产程延长和胎头下降停滞的发生率低于无镇痛分娩组(P<0.05),催产素使用率高于无镇痛分娩组(P<0.01),改剖宫产术中及产后24 h出血量均多于无镇痛分娩组(P<0.05或<0.01),新生儿Apgar评分显著高于无镇痛分娩组(P<0.01).结论 镇痛分娩配合体位指导可提高阴道分娩率,降低剖宫产率,降低新生儿窒息的风险,但对试产失败后行剖宫产术者其子宫收缩会有一定的影响,使催产素使用率增加,术中及术后出血量相对较多.

    作者:廖东林;廖玲;蔡玉珍;王小龙;祁明洁 刊期: 2012年第04期

  • 荧光原位杂交技术在快速产前诊断应用的研究进展

    随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术向早期、快速、准确、无创伤发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期诊断出来.荧光原位杂交技术(FISH)是一种为遗传病诊断提供更直观、快速诊断的分子细胞遗传技术,随着DNA技术的发展与染色体特异性探针的出现,FISH技术越来越多应用于生殖医学领域的临床诊断.该文对FISH技术在快速产前诊断中的研究进展作一综述.

    作者:莫耀禧;莫伟英 刊期: 2012年第04期

  • 经胃镜行气囊扩张术治疗贲门失弛缓症18例临床分析

    目的 探讨经胃镜行气囊扩张术治疗贲门失弛缓症的疗效.方法 对18例贲门失弛缓症患者在胃镜直视下应用气囊扩张器行扩张术治疗,术后行胃镜或X线检查以评价疗效.结果 18例患者均获一次性扩张成功,扩张显效18例(100.0%),无效0例.无穿孔、大出血等并发症发生.结论 经胃镜引导下行气囊扩张术是有效治疗贲门失弛缓症的非外科手术方法.

    作者:陆海英;谭凤康;马昭 刊期: 2012年第04期

  • 昏迷患者急诊救治368例临床分析

    目的 探讨昏迷患者急诊的早期诊断及急救处理方法,以期提高抢救成功率.方法 对急诊科2008~2010年接诊的368例昏迷患者的诊断和抢救资料进行回顾性分析.结果 368例昏迷患者中,脑血管意外疾病多,颅脑损伤次之,随其后依次是休克、中毒、心血管疾病、内分泌和代谢性疾病;368例昏迷患者中死亡11例,病死率为2.99%.结论 昏迷患者中脑血管意外占大多数,尽快明确病因诊断、加强急救治疗,有助于提高昏迷患者的抢救成功率,降低病死率.

    作者:杨从和 刊期: 2012年第04期

  • 显微外科手术治疗听神经瘤的效果观察与分析

    目的 探讨显微外科手术治疗听神经瘤的问题,以期提高治疗效果、改善患者生活质量.方法 选取50例听神经瘤患者且给予枕下-乙状窦经内听道入路的显微外科手术方法,同时对该方法 治疗效果进行观察和分析.结果 肿瘤全切率为84.00%,面神经解剖保留率为80.00%,随访半年面神经功能Ⅰ~Ⅱ级者占64.00%,且生活质量较术前明显改善(P<0.01).结论 显微外科手术治疗听神经瘤效果显著,能够明显提高肿瘤全切率、保护面神经,同时可以较好地改善患者生活质量.

    作者:张济源 刊期: 2012年第04期

  • 脑血管疾病吞咽障碍研究进展

    吞咽障碍作为脑血管疾病常见并发症,随着脑血管疾病发病率的逐年升高而日益增多,由此所致的吸入性肺炎、水分营养物质摄人障碍、窒息及心理障碍等并发症,严重影响患者的生存质量,增高了致残率及病死率.该文对近10年来有关脑血管疾病吞咽障碍的发病机理、临床表现、诊断及防治等方面的研究进展进行综述.

    作者:刘诗丹;陈启波;李荣祝;陈秋华 刊期: 2012年第04期

  • 直肠癌术后下肢深静脉血栓形成的护理

    目的 探讨直肠癌术后下肢深静脉血栓形成的护理方法.方法 对14例直肠癌术后下肢深静脉血栓形成病人的护理工作进行分析总结.结果 所有病人经积极治疗和有效护理后治愈出院.结论 提高对下肢深静脉血栓形成的认识,早发现、早处理是护理工作的关键.

    作者:王思暖;于红波 刊期: 2012年第04期

  • siRNA介导的E2F-1基因沉默对胃癌细胞MGC803中Rb蛋白表达水平的影响

    目的 应用RNA干扰技术研究E2F-1基因沉默在人胃癌MGC803细胞中对Rb蛋白表达的影响.方法 将重组质粒E2F-1-siRNA转染MGC803细胞,筛选稳定株,利用RT-PCR检测转染前后细胞E2F-1 mRNA表达水平,并通过蛋白免疫印记法(Western blot)检测各组细胞E2F-1蛋白的表达水平来验证质粒转入胃癌细胞的情况.采用Western blot检测三组细胞中总Rb蛋白和磷酸化Rb蛋白的表达情况,计算出非磷酸化Rb蛋白表达情况,统计各组间的差异.结果 重组质粒E2F-1-siRNA成功转入胃癌细胞中;有效抑制了E2F-1 mRNA的表达,E2F-1蛋白水平显著下降,与阴性对照组及未转染组相比分别降低了83.2%和84.6%,去磷酸化Rb蛋白分别增加了61.22%(P<0.05)和66.60%(P<0.05),差异有统计学意义.结论 沉默表达E2F-1基因后,可以有效降低Rb蛋白的水平,促进其活化形式去磷酸化Rb蛋白的产生.

    作者:孔凡彪;王晓通;韦尉元;罗文;肖强 刊期: 2012年第04期

  • 米索前列醇联合吲哚美辛栓用于人工流产术的效果观察

    目的 观察米索前列醇联合吲哚美辛栓应用于人工流产术的临床效果.方法 选择180例早孕妇女随机分成A、B、C三组,每组各60例,A组术前3 h口服米索前列醇0.6 mg,术前30 min直肠内放置吲哚美辛栓100 mg;B组术前5 min宫颈注射1%利多卡因6 ml;C组不采用任何干预措施,不用任何药物.观察三组的镇痛效果、宫口松弛情况、人工流产综合征发生率、手术时间及术中出血量等指标.结果 米索前列醇联合吲哚美辛栓应用于人工流产术,镇痛效果、宫颈松弛情况明显好于B、C组(P<0.01),手术时间明显少于B、C组(P<0.05),人工流产综合征发生率低于B、C组(P均<0.05),术中出血量三组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 米索前列醇联合吲哚美辛栓应用于人工流产术,具有扩宫和镇痛效果好、副作用小等优点,值得临床推广应用.

    作者:覃春华 刊期: 2012年第04期

  • 脂蛋白(a)与冠心病相关性探讨

    目的 探讨脂蛋白(a)(Lp-a)在冠心病发生和发展中的作用.方法 同期测定34例急性心肌梗死(AMI)、123例非心肌梗死冠心病和163例非冠心病病人血清Lp-a浓度.结果 AMI组、非心肌梗死冠心病组、非冠心病组血清Lp-a浓度分别为(51.17±41.99)mg/dl、(28.90±29.61)mg/dl、(12.54±8.50)mg/dl,三组差异有统计学意义(P<0.01).非心肌梗死冠心病组中,局限性狭窄亚组、弥漫性狭窄亚组血清Lp-a浓度分别为(22.84±3.73)mg/dl、(33.33±3.66)mg/dl,轻度狭窄亚组、中度狭窄以上亚组Lp-a水平分别为(22.04±3.25)mg/dl、(31.74±3.49)mg/dl,每两组间差异均有统计学意义(P<0.05).结论 血清Lp-a浓度升高可能促进冠心病的发生和发展,随冠状动脉病变程度加重而依次升高,是冠心病的危险因素.

    作者:黄显南;蓝景生;刘燕;黄达 刊期: 2012年第04期

  • 中盆腔功能障碍手术治疗进展

    女性盆底功能障碍性疾病是中老年女性常见病,50%经产妇可能会发生盆腔器官脱垂.中盆腔功能障碍,主要表现为子宫或阴道穹窿脱垂以及直肠子宫陷凹疝形成,治疗中盆腔功能障碍的常用手术有阴道骶骨固定术、McCall后穹隆成形及高位骶韧带悬吊、骶棘韧带固定术、经阴道后路悬吊带术、全盆底重建术等,该文对这些手术方式的适应证、手术方法 、并发症及防治进行综述.

    作者:苏庆红 刊期: 2012年第04期

  • 无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病并呼吸衰竭35例护理体会

    目的 探讨无创正压通气治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)并呼吸衰竭患者的护理方法.方法 对35例COPD并呼吸衰竭患者应用无创正压通气辅助治疗,并给予相应的护理措施.结果 全组死亡2例,29例效果满意,顺利脱机,4例因出现病情危重治疗无效转行气管插管,改有创通气.结论 无创正压通气辅助呼吸能迅速纠正COPD并呼吸衰竭患者缺氧和CO2潴留,改善其预后,而有效的护理措施也是提高治疗效果的重要环节.

    作者:黄桂香 刊期: 2012年第04期

  • 通便解郁汤配合多塞平治疗肛周不适为主诉的抑郁性神经症临床效果观察

    目的 观察口服自拟通便解郁汤配合多塞平治疗以肛周不适为主诉的抑郁性神经症的临床效果.方法 对60例以肛周不适为主诉的抑郁性神经症患者随机分为治疗组(32例)和对照组(28例),治疗组口服自拟通便解郁汤(1剂/d)并配合多塞平25 mg,每晚1次.对照组单纯口服多塞平(每晚睡前服,50 mg).两组均治疗1个疗程(3个月),对比观察两组疗效.结果 治疗组痊愈20例(62.5%),显效12例(37.5%);对照组痊愈6例(21.43%),显效6例(21.43%),有效16例(57.14%).两组愈显率比较,差异有统计学意义(Zc=4.5279,P<0.05).结论 通便解郁汤配合多塞平治疗以肛周不适为主诉的抑郁性神经症有良好的临床疗效.

    作者:高佩华;崔凤琢 刊期: 2012年第04期

  • 持续负压引流治疗慢性骨髓炎23例疗效观察

    目的 探讨持续负压引流(VSD)对慢性骨髓炎的治疗效果.方法 收治的慢性骨髓炎合并有慢性溃疡的患者共23例,均采用溃疡清创后,使用VSD治疗,待创面清洁、肉芽组织生长良好后,12例直接缝合,8例植皮封闭创面,3例经邻位皮瓣转移封闭创面.结果 VSD平均吸引15 d,平均更换VSD 2.5次.创面渗液均明显减少,且创面面积均有不同程度的缩小.经二期手术后治愈,随访6~29个月,无复发.结论 VSD治疗对慢性骨髓炎具有引流充分、缩小创面、促进肉芽组织生长、降低复发率等优点,疗效确切.

    作者:陈东;蒙家辉;张文作;高朝友;曾业龙;宁世达 刊期: 2012年第04期

  • 2001~2010年我院医院感染的调查和长期趋势分析

    目的 分析广西壮族自治区人民医院2001~2010年医院感染的发病率、感染部位分布、病原体的长期趋势,为深入开展医院感染监测工作提供依据.方法 采用前瞻性与目标性监测相结合的调查方法 监测该院2001~2010年的所有住院患者,对医院感染确认病例进行统计分析.结果 2001~2010年医院感染的总发生率为3.39%(2007~2008年呈上升趋势,P<0.01).常见感染部位为下呼吸道、泌尿道、胃肠道、上呼吸道及皮肤软组织;呼吸系统的感染率呈下降趋势(P<0.01),但是下呼吸道构成比从2001年的27.9%上升到2010年的43.18%;泌尿系统、血液系统、腹部和消化系统、手术部位的医院感染发生率均呈上升趋势(P<0.01).重症监护病房、神经外科、老年病房、血液内科、肿瘤科的医院感染发生率长期处于前列.常见病原体有不动杆菌属、白色念珠菌、其它真菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌、克雷白菌属、金黄色葡萄球菌.结论 通过长期趋势分析表明,该院医院感染的重点科室为重症监护病房、神经外科等、重点感染部位为呼吸道、泌尿道及胃肠道等,重点病原体为不动杆菌、白色含珠菌等.应有针对性地重点加强这些科室、部位和病原体的目标性监测.

    作者:李元晖;陈解语;茹健;廖秋梅;覃玉秀 刊期: 2012年第04期

  • 血液灌流联合血浆置换抢救低体重儿童蜂蜇伤1例

    1914年Abel首次提出了血浆置换(PE)的概念,直到20世纪70年代因治疗肺出血-肾炎综合征获得成功而在临床得到推广应用.随着血浆净化技术的日益成熟及对疾病认识的不断深入,近年来在危重症的救治中也开始应用这项治疗,其主要治疗的疾病为一些自身免疫性疾病及脓毒血症,在儿科特别是体重较低患儿的治疗存在一些难点,在蜂蜇伤的治疗中报道较少.

    作者:余芳芳;林鑫;何珊;查艳 刊期: 2012年第04期

  • 碱性成纤维细胞生长因子对柯萨奇病毒B3性心肌炎小鼠心肌氧化应激的影响

    目的 研究碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对柯萨奇病毒B3(CVB3)所致病毒性心肌炎(VMC)小鼠心肌氧化应激的影响.方法 雄性Balb/c小鼠通过腹腔接种CVB3复制VMC模型.75只雄性Balb/c小鼠随机分为5组(每组15只):正常对照组、VMC组及bFGF低、中、高剂量干预组(bFGF给药采用肌肉注射,bFGF低、中、高剂量干预组的bFGF剂量分别为1 000.0、2 000.0、4 000.0 IU·kg-1,1次/d,共6次;bFGF的首次给药为腹腔接种CVB3的同时肌肉注射bFGF).于腹腔接种CVB3后第7天处死小鼠.用光镜观察心肌组织的病理变化;用分光光度法测定心肌组织的超氧阴离子(O2.-)、过氧化氢(H2O2)、羟自由基(·OH)、丙二醛(MDA)含量;用酶联免疫吸附法测定心肌组织的金属硫蛋白(MT)含量及血清的心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)含量;用逆转录-实时荧光定量聚合酶链反应方法 检测心肌组织的MT-Ⅰ mRNA、MT-Ⅱ mRNA表达.结果 VMC组心肌组织的O2.-、H2O2、·OH、MDA含量及病理积分、血清cTnI含量明显高于正常对照组(P<0.01),心肌组织MT-Ⅰ mRNA、MT-Ⅱ mRNA表达水平及MT含量明显低于正常对照组(P<0.01);bFGF低、中、高剂量3个干预组心肌组织的O2.-、H2O2、·OH、MDA含量及病理积分、血清cTnI含量明显低于VMC组(P<0.01),心肌组织MT-Ⅰ mRNA、MT-Ⅱ mRNA表达水平及MT含量明显高于VMC组(P<0.01),且与bFGF的剂量呈量效关系.结论 bFGF抑制CVB3导致心肌氧化应激而减轻CVB3对心肌的损伤,与其拮抗CVB3抑制心肌合成MT而增加心肌清除O2.-、H2O2、·OH的能力有关.

    作者:潘光婷;阳冠明 刊期: 2012年第04期

中国临床新医学杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中国医师协会 广西壮族自治区人民医院