学术投稿

钦州地区地中海贫血罕见基因型检出情况分析

卓永光;颜善活

关键词:地中海贫血, 罕见, 基因型
摘要:目的 了解广西钦州地区地中海贫血罕见基因型的类型及所占比例,以更好地指导基因诊断及产前诊断.方法 选取2011年12月至2014年3月在钦州市及周边辐射地区经地贫筛查并在钦州市妇幼保健院(广西地中海贫血产前诊断分中心)进行基因检测的对象12 374例.在常规地中海贫血基因检测的基础上,采用MLPA、DNA测序、Gap-PCR、深度测序等技术对血液学表型与基因型不符的样本作罕见基因型检测.结果 检出各类罕见基因型占全部检出基因型的0.46%,α-地中海贫血罕见基因型检出22例,其中--THAI 9例,含HKαα基因型3例,合αααanti3.7或αααanti4.2基因型5例,-α4.2-Q Thailand基因型2例,有2例基因型为同一家系,为新发现的-αQINZHOU基因型.β-地中海贫血相关的罕见基因型17例,其中点突变9例,遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症东南亚缺失型(HPFH-SEA)5例,δβ地贫中国型缺失2例,有2例为调铁素调控基因发生的突变.有6例因夫妻双方为同型携带者需要做产前诊断,其中1例胎儿为基因型复杂的中间型地贫.结论 除常见及常规检测的地中海贫血基因型外,出现血液学表型与基因型不符时,应注意进一步做罕见基因型的检测以避免漏诊或误诊.
内科杂志相关文献
  • 冠心病与睡眠呼吸暂停综合征及其严重程度的关系研究

    目的 通过分析冠心痛患者睡眠呼吸暂停综合征的患病率及其严重程度,探讨睡眠呼吸暂停综合征(SAS)及其严重程度与冠状动脉粥样硬化性疾病的关系.方法 对我在院就诊行冠脉造影检查的145例男性患者进行夜间呼吸睡眠监测,按冠脉造影的结果将患者分成冠心痛组(A组)和非冠心病组(B组),对比分析两组人群睡眠呼吸暂停综合征的患病情况及其严重程度.结果 两组对象的年龄、左室射血分数、甘油三酯水平、体重指数、总胆固醇水平比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组对象吸烟情况及高血压病、糖尿病患病率比较,差异无统计学意义(P>0.05).男性冠心病患者SAS的患病率(78.8%)显著高于非冠心病人群(45.9%),差异有统计学意义(P<0.01).男性冠心病患者合并重度呼吸睡眠暂停综合征的比例显著高于非冠心病人群,差异有统计学意义(P<0.01).结论 冠心病与睡眠呼吸暂停综合征及其严重程度密切相关.

    作者:黄灿;曹保卫 刊期: 2014年第04期

  • 高血压患者动态血压变异性与左心室肥厚的关系

    目的 探讨高血压患者动态血压、血压负值及血压变异性与左心室肥厚的关系.方法 选取2011年10月至2013年10月在我院诊治的高血压患者376例,行24h无创性动态血压监测与彩色多普勒超声检查,根据左心室肥厚状况分为两组,以非左心室肥厚患者274例为对照组,左心室肥厚患者102例为观察组,比较两组患者的动态血压、血压负值、血压变异性;分析动态血压、血压负值、血压变异性与左心室肥厚的相关性.结果 观察组患者平均舒张压(24 h、日间、夜间)、平均收缩压(24 h、日间、夜间)、舒张压负值(24h、日间、夜间)、收缩压负值(24h、日间、夜间)、舒张压标准差(24 h、日间、夜间)、收缩压标准差(24h、日间、夜间)均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).患者动态血压、血压负值、血压变异性与左心室肥厚均呈正相关.结论 动态血压、血压负值及血压变异性均是高血压患者左心室肥厚的影响因素.

    作者:黄惠容 刊期: 2014年第04期

  • 沐舒坦雾化吸入治疗80例老年慢性支气管炎临床观察

    目的 观察雾化吸入沐舒坦治疗老年慢性支气管炎的临床效果.方法 选择老年慢性支气管炎患者160例,采用数字表法随机分为对照组和观察组,两组患者均给予抗感染、吸痰、吸氧及止咳化痰类药物常规对症治疗,在此基础上,对照组患者雾化吸入α-糜蛋白酶、庆大霉素、地塞米松;观察组患者雾化吸入沐舒坦,观察两组患者治疗效果.结果 观察组总有效率(91.25%),高于对照组(64.50%),两组比较差异具有统计学意义(P<0.01).结论 雾化吸入沐舒坦治疗老年慢性支气管炎疗效确切、副作用少、安全可靠,可在基层医疗单位中推广使用.

    作者:王炎强 刊期: 2014年第04期

  • 自由度评估护理对急性心肌梗死患者早期康复效果的影响

    目的 探讨自由度评估护理对急性心肌梗死患者早期康复效果的影响.方法 选取急性心肌梗死行介入手术治疗的患者100例,随机分为对照组和观察组,每组50例,两组患者均给予经皮冠状动脉介入治疗,对照组患者采用常规康复方案进行护理,观察组患者运用自由度分级标准首先进行活动度评估,然后进行相应的护理.观察两组患者治疗前后心肌酶、心肌耗氧量及心理状态的变化情况.结果 观察组患者治疗后心功能分级、治疗总有效率、临床疗效均显著优于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05).观察组患者抑郁、人际关系敏感程度轻于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 自由度评估护理可有效改善急性心肌梗死患者早期心功能,减轻患者的不良情绪,显著提高早期康复效果.

    作者:冉梅;熊英 刊期: 2014年第04期

  • 驻邕部队官兵慢性前列腺炎患病情况调查

    目的 探讨影响南方部队官兵慢性前列腺炎的发病因素.方法 到驻邕部队基层连队进行前列腺炎普查,记录调查对象的年龄、服役年限、兵种、嗜好、前列腺液检查情况、患病情况、治疗情况等,统计分析各项数据,研究导致前列腺炎发病的可能病因及病情迁延不愈的影响因素.结果 684名被调查官兵中,确诊慢性前列腺炎97例,占总数14.1%,其中服役时间长者,同时合并盆腔静脉性疾病者,患病率较高;海军、陆军患病率也较高.结论 长期高危险、高强度训练军队环境可能是驻邕部队官兵慢性前列腺炎患病的影响因素.

    作者:周大庆;王坚;何猛 刊期: 2014年第04期

  • 艾滋病合并马红球菌肺炎33例临床分析

    目的 探讨艾滋病合并马红球菌肺炎的临床特征和诊治方法.方法 采用回顾性分析的方法收集2005年1月至2013年1月于本院确诊为艾滋病合并马红球菌肺炎且资料完整的病例33例的临床资料,归纳临床特征、实验室检查、影像学、药物疗效等.结果 33例患者中临床表现为发热者20例(60.6%),咳嗽、咳痰23例(69.7%),气促8例(24.2%),消瘦6例(18.2%);影像学表现为肺部局限性的团块状、斑片状密度增高阴影20例(61.1%),厚壁空洞伴液平8例(24.2%);标本培养结果显示对常用抗生素敏感.治疗6个月后痊愈3例(9.1%),好转24例(72.7%),恶化4例(12.1%),死亡2例(6.0%);基线CD4+T淋巴细胞均值为(20.1±8.4)个/uL,治疗6个月后为(104.3±9.2)个/uL,治疗前后差异有统计学意义(P<0.05).结论 马红球菌肺炎临床特征和影像学特点与其他肺部疾病没有特殊差异,多表现为肺脓肿,容易误诊.宜选用具有良好细胞穿透能力的抗生素并长疗程、联合治疗,HAART可改善预后.

    作者:苏凌松;张勇;邬剑威;黄葵;蒙志好;李勇 刊期: 2014年第04期

  • 抗病毒口服液治疗小儿呼吸道反复感染临床观察

    目的 探讨小儿呼吸道反复感染的临床治疗方法及疗效.方法 选取我院儿科住院治疗的小儿呼吸道反复感染患儿40例,随机分为实验组及对照组,对照组患儿采用常规的抗病毒方法进行治疗,实验组患儿在常规抗病毒治疗的基础上结合使用抗病毒口服液进行治疗,观察对比两组患儿的疗效.结果 实验组患儿治疗总有效率达95.0%,临床疗效优于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05);实验组患儿的咳嗽停止时间、干湿罗音消失时间、气喘消失时间均短于对照组患儿,差异有统计学意义(P<0.05).结论 小儿呼吸道反复感染多以病毒感染为主,采用常规的抗病毒药物结合使用抗病毒口服液进行治疗,患儿症状改善明显,疗效显著,值得在临床上推广使用.

    作者:韦悫 刊期: 2014年第04期

  • 非痴呆型血管认知功能障碍危险因素分析

    目的 探讨慢性脑供血不足(CCCI)致非痴呆型血管认知功能障碍的危险因素.方法 将120例CCCI患者根据临床痴呆评定量表(CDR)分为非痴呆性血管性认知功能障碍组(VCIND组,52例)及非VCIND组(68例),建立logistic 回归模型,分析CCCI患者高血压、糖尿病、高脂血症、脑梗死等各种危险因素与VCIND的关系.结果 单因素分析结果显示糖尿病、脑梗死的多次发作及多部位发生及低教育程度与CCCI致VCIND有关;多因素分析证实糖尿病、脑梗死的多次发作及多部位发生及低教育程度与CCCI致VCIND有关,OR值分别为13.255、12.862、9.051、1.486(P<0.01).结论 糖尿病、脑梗死的多次发作及多部位发生、低教育程度与CCCI致VCIND有关,可能是CCCI致VCIND的独立危险因素.

    作者:潘丽雅;翁保慧;邓珊 刊期: 2014年第04期

  • 阿立哌唑的临床应用进展

    目前非典型抗精神病药物阿立哌唑的应用越来越广泛,不仅应用于精神分裂症、心境障碍、强迫症、躯体形式障碍等治疗,而且在有关女性精神病、青少年及儿童精神病的治疗中亦取得一定的疗效,且不良反应轻微,安全性良好.其在精神科的临床使用日趋广泛,在精神病的治疗中发挥了较好的作用,为临床治疗强迫症、儿童抽动障碍等精神疾病提供了一种新的药物选择.

    作者:伍光辉 刊期: 2014年第04期

  • 高危压疮评估及管理研究进展

    压疮的治疗和护理一直是临床工作中面临的难题.如何有效预防住院患者压疮的发生是也护理研究者长期研究的课题之一.近年来我国临床护理研究者在压疮预测管理方面取得了很大的进展.本文通过对高危压疮的评估、护理干预及管理监控进行综述,旨在指导临床护理人员采取合理措施有效预防压疮的发生.

    作者:秦玉 刊期: 2014年第04期

  • 鼻咽癌放射治疗患者放射性口腔黏膜反应的护理干预

    目的 探讨鼻咽癌放射治疗患者放射性口腔黏膜反应的护理干预措施.方法 对2010年1月至2013年12月我院收治并接受放疗的93例鼻咽癌患者采取积极的护理干预.结果 本组93例患者中出现口腔黏膜炎Ⅰ级54例(占58.1%)、Ⅱ级31例(占33.3%)、Ⅲ级7例(占7.5%)、Ⅳ级1例(占1.1%),经积极处理和综合护理干预,除1例Ⅳ级口腔黏膜患者因影响进食而延期完成治疗外,其他病例均按计划顺利完成放射治疗,无中途退出者.结论 采取积极的综合护理干预有助于减轻口腔黏膜反应、促进口腔黏膜修复,对保证鼻咽癌患者顺利完成放射治疗具有重要意义.

    作者:蒙如闯 刊期: 2014年第04期

  • 无抽搐电休克治疗难治性抑郁症疗效观察与个性化护理

    目的 观察难治性抑郁症患者行无抽搐电休克(MECT)治疗并进行个性化护理的效果.方法 将323例难治性抑郁症患者随机分为MECT治疗组162例(观察组)和对照组161例,观察组患者用MECT治疗并进行个性化护理;对照组患者用抗抑郁药治疗结合予常规护理.采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)分别于治疗前及治疗21 d后对患者进行评分,并在治疗前及治疗后第7天、第21天采用韦氏记忆量表评定记忆功能情况.结果 观察组患者治疗21 d后HAMD评分显著低于对照组患者(P<0.05),观察组患者治疗第7天韦氏记忆量表评分显著低于对照组,第21天与对照组比较无统计学差异.结论 难治性抑郁症患者行MECT治疗结合个性化护理后临床抑郁症状有较好改善且对患者记忆功能无影响.

    作者:黎裕明 刊期: 2014年第04期

  • 脑卒中患者误吸的相关因素及护理进展

    全面掌握脑卒中患者发生误吸的评估方法、相关因素和护理措施,是预防脑卒中患者发生误吸的关键,让患者得到安全有效的护理,不仅可降低误吸和并发症的发生率,同时可改善患者的吞咽功能,在临床护理工作中有一定的指导意义.

    作者:赖若芸 刊期: 2014年第04期

  • 高血压健康管理方案对老年高血压患者治疗依从性的影响

    目的 探讨高血压健康管理方案在老年高血压护理中的应用效果.方法 将在高血压诊室接受治疗的老年高血压患者80例随机分为两组.对照组患者40例,由专业护士采用“一对一”面对面常规方式进行健康宣教;干预组患者40例,由专业护士根据高血压健康管理方案采用“一对一”面对面方式进行指导,实施干预6个月后评价两组患者治疗依从性及血压控制效果.结果 干预组患者治疗依从性量表(TASHP)评分显著高于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.01).干预组患者24h平均收缩压及24h平均舒张压均显著低于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05).结论 应用高血压健康管理方案开展护理干预,对改善高血压患者治疗依从性和降低24h血压总体水平有显著效果.

    作者:庞群;奚翠云;莫薇 刊期: 2014年第04期

  • 中西医结合治疗小儿肺炎支原体肺炎国内文献Meta分析

    目的 系统评价中药联合西药治疗小儿肺炎支原体肺炎的效果.方法 检索2006~ 2013年国内权威数据库资料,纳入中西医结合治疗小儿肺炎支原体肺炎的随机对照试验(RCT),由2名研究者对纳入研究文献进行质量评价.采用Cochrane网提供的RevMan 4.2.10软件进行Meta分析.结果 检出162篇文献,符合纳入标准23篇.23篇均未提及盲法,均为描述随机分配方案及相关的隐藏方案等,属于低级质量的报道.Meta分析结果显示,中药联合西药治疗组与单纯西药对照组总有效率的比值比为8.02,95%可信区间[5.57-11.54],治疗组总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P< 0.000 01).结论 中药联合西药治疗小儿肺炎支原体肺炎较单纯使用西药有效,可以改善患者的临床表现,提高患者的总有效率.但仍有待进一步开展大规模的、方法可靠的、设计严谨的、多中心的、随机对照的临床研究以获得更高强度的临床证据.

    作者:张晓春;吴要伟 刊期: 2014年第04期

  • 全身多发性大面积压疮患者1例护理体会

    压疮长期以来一直是临床护理工作中较为棘手的问题,是护理工作需攻克的顽症.它是由于机体长期受压,引起神经营养紊乱及血液循环障碍,局部组织持续缺血、营养不良而发生的软组织坏死.压疮不仅给患者带来病痛,也因延长住院日而增加医疗费用,给社会及家庭带来沉重的经济负担.我科于2013年8月26日收治一位患者,主因“间断全身浮肿半年,加重伴全身压疮1个月”经我科中西医结合治疗康复出院,现将护理体会介绍如下.

    作者:常丽霞;王菊梅;李苏茜 刊期: 2014年第04期

  • 预见性护理干预对脑卒中患者的效果观察

    目的 探讨脑卒中患者实施预见性护理的临床效果.方法 选择220例脑卒中患者,随机分为对照组和观察组,每组110例,对照组实行常规护理,观察组在此基础上实行预见性护理,观察两组并发症发生情况.结果 观察组患者并发症的发生率明显少于对照组(P<0.05).结论 脑卒中患者实行预见性护理能有效地降低致残率和并发症的发生率,提高治疗和护理效果.

    作者:覃荣凤 刊期: 2014年第04期

  • 螺旋CT在尿路梗阻性疾病诊断中的应用价值

    目的 分析静脉肾盂造影(IVP)与螺旋CT在尿路梗阻性疾病的诊断特点,探讨CT诊断尿路梗阻性疾病的临床价值.方法 回顾性分析32例经IVP与螺旋CT联合诊断的尿路梗阻性疾病患者的影像资料并进行总结.结果 32例尿路梗阻性疾病患者中,IVP结石的诊断符合率均较高;肾输尿管膀胱肿瘤、泌尿系感染及肾输尿管畸形的IVP诊断符合率不高,但能直接或间接发现病灶;联合螺旋CT后32例尿路梗阻性疾病患者都能明确诊断.结论 螺旋CT在尿路梗阻性疾病诊断中的准确率较高,具有重要的临床应用价值,但其设备要求较高,在基层医院不能作为常规的检查.

    作者:林斯文;裴会荣 刊期: 2014年第04期

  • 静脉滴注丹参注射液预防ERCP术后高淀粉酶血症及急性胰腺炎的临床研究

    目的 探讨丹参注射液预防内镜逆行胰胆管造影(ERCP)术后高淀粉酶血症及胰腺炎的临床疗效.方法 将100例胆总管结石需行ERCP术患者,随机分为观察组50例和对照组50例,两组患者ERCP术后给予常规鼻胆引流、抗感染、抑制胰酶分泌等治疗,观察组于ERCP术前及术后1d,给予丹参注射液250 mL,2次/d,静脉滴注.分别于术前、术后3h、24 h检测两组患者的血淀粉酶、脂肪酶水平、术后24 h CRP.统计术后高淀粉酶血症、胰腺炎发生率.结果 两组患者术后3h、24h血淀粉酶明显高于术前,但观察组术后3h、24 h血淀粉酶低于对照组同期水平(P<0.05);观察组患者高淀粉酶血症发生率为42%(21/50),术后胰腺炎发生率为0%(0/50),对照组高淀粉酶血症发生率为80%(40/50),术后胰腺炎发生率为8%(4/50).结论 丹参注射液对ERCP术后高淀粉酶血症、胰腺炎有一定的预防作用.

    作者:陈海东;韦良宏;宁琳;韦良鹏;苏东兴 刊期: 2014年第04期

  • 经桡动脉行冠脉介入治疗并发症的预防和护理

    经皮冠状动脉介入治疗(PCI)已被广泛应用.经桡动脉途径冠脉介入治疗患者术后可立即拔除动脉鞘管,加压固定6h即可.但由于桡动脉细小、易痉挛特有的解剖特点使得器械操作较为困难,不可避免地会发生各种类型并发症,影响临床疗效,甚至危及患者生命.因此,对该类患者进行严密观察和精心护理,正确认识并及时处理各类并发症显得尤为重,通过采取预见性的护理措施,可提高介入诊疗的安全性与疗效.

    作者:陆凤花 刊期: 2014年第04期

内科杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:广西壮族自治区医学科学情报研究所