学术投稿

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

赵婷婷

关键词:
摘要:脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia7,SCA7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病,又名橄榄体-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型,主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性[1].我院门诊自2015年,发现白族一家系患者,现报告如下.
云南医药杂志相关文献
  • 关节镜清理术治疗11例踝关节骨关节炎临床分析

    踝关节骨关节炎是一种以软骨退变、软骨下骨质硬化、关节周缘骨赘形成及关节畸形为特征的慢性退行性关节疾病,主要临床表现为踝关节的慢性疼痛、关节畸形,活动受限.随着关节镜发展和技术的成熟,关节镜清理术逐渐成为治疗踝关节骨关节炎的有效方法之一.2013年1月-2015年12月本院采用踝关节镜清理术治疗踝关节骨关节炎患者11例,效果良好,现报告如下.

    作者:刘维统;常敏;杨景帆;董玮 刊期: 2016年第05期

  • 胰腺实性-假乳头状瘤一例

    胰腺实性-假乳头状瘤(solid pseudopapillary tumor of pancreas,SPTP)是一种极为罕见的胰腺肿瘤,发病率占胰腺肿瘤的0.2%~2.7%[1],先被Franz于1959年报道.过去,医学界一致认为SPTP兼具良性和恶性2种生物学特性,直至2010年WHO将其完全归类为恶性肿瘤.由于SPTP缺乏特征性的症状和体征,再加之影像学及病理学特征不被熟悉,容易导致临床医生的误诊、误治.

    作者:夏志超;曾仲 刊期: 2016年第05期

  • 危重病与正常甲状腺功能病态综合征

    正常甲状腺功能病态综合征(euthyroid sick syndrome,ESS)通常又称为低T3综合征(low T3 syndrome,LT3S)或非甲状腺疾病综合征(nonthyroidal illness syndrome,NTIS),是指由非甲状腺疾病引起的甲状腺功能检查结果的异常.典型的改变是血清T3,FT3减少,rT3水平升高,FT4,T4,TSH水平正常或轻度降低,而患者无甲状腺功能低下临床表现.ESS与各种急慢性疾病关系密切,常见有感染性疾病、心脏和肺部疾病、肝肾功能不全、糖尿病、恶性肿瘤、烧伤、精神性疾病、创伤或外科手术甚至麻醉本身;以及应用大剂量糖皮质激素治疗、使用某些碘化X线显影剂等.近的研究显示,高达77.2%的危重病患者可出现ESS[1].

    作者:陈静雅 刊期: 2016年第05期

  • 超声诊断胎儿丹迪综合征一例

    丹迪综合征指小脑蚓完全或部分缺失,第三、第四脑室与后颅窝扩张积液的一组中线结构异常.60%病例伴有胼底体的完全和部分缺损[1],临床预后差.病例资料孕妇,26岁.非近亲结婚,孕期未服用过药物,否认疾病史及家族遗传病史.4年前足月顺产一女孩,健康.

    作者:李素波;赵晓红;张实华 刊期: 2016年第05期

  • 血浆同型半胱氨酸与H型高血压关系分析

    近年来,血浆同型半胱氨酸(homocysine,Hcy)升高是心脑血管疾病发生的危险因素,一直受到人们的关注.Hcy是蛋氨酸循环过程中的中间代谢产物,一旦蛋氨酸循环过程受阻,血液中同型半胱氨酸的水平就会升高.我国学者提出H型高血压的概念,原发性高血压患者其血浆Hcy值大于10μmol/L即被定义为H型高血压[1].本文重点分析血浆同型半胱氨酸水平与H型高血压的关系.

    作者:王秀花;尹明才;苏文锦;高正衡;彭联俊;杨树蘅 刊期: 2016年第05期

  • 经尿道电切术治疗前列腺增生术后并发症的预防及护理

    前列腺增生症(BPH)是老年常见男性疾病病,主要表现为尿频、尿急、排尿困难、血尿、甚至尿潴留等症状.随着社会人口老龄化,前列腺增生症发病率不断提高[1].手术是治疗前列腺增生、解除尿路梗阻的有效办法.经尿道等离子汽化电切术具有损伤小、出血少、术后恢复快,住院时间短和无遗留瘢痕等优点.

    作者:李秀兰 刊期: 2016年第05期

  • 遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

    脊髓小脑共济失调7型(spinocerebellar ataxia7,SCA7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病,又名橄榄体-桥脑-小脑萎缩(OPCA)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调Ⅱ型,主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性[1].我院门诊自2015年,发现白族一家系患者,现报告如下.

    作者:赵婷婷 刊期: 2016年第05期

  • Williams综合症一例

    病例 患儿男性,年龄:7月;因2月前呼吸道感染就医体检时发现有心杂音,考虑有先天性心脏病,为明确心脏畸形情况而来我院检查.查体:患儿面容古怪、营养不良貌,口周、指端无发绀,胸骨左缘二、三肋间可闻及收缩期杂音.

    作者:张鸿;曹辛 刊期: 2016年第05期

  • 椎间孔镜术后护理

    腰椎间盘突出症是临床常见病、多发病,突出的椎间盘压迫神经根,导致患侧臀部、大腿及小腿背则放射性疼痛和神经功能障碍症状,导致患者活动受限.通过椎间孔镜治疗椎间盘突出症,有微创、精度高、出血少、痛苦小、术后恢复快等优点,逐渐取代开放手术并被广大患者接受.

    作者:王璞;金艳 刊期: 2016年第05期

  • 双侧髂内动脉球囊置入及取胎术后盲栓在凶险性中央前置胎盘中的应用

    凶险性前置胎盘:上次剖腹产,本次妊娠为前置胎盘,即剖腹产术后再次妊娠发生的前置胎盘,剖宫产后子宫内膜受损,切口处瘢痕预后不良,子宫内膜缺陷,绒毛及胎盘容易侵入肌层甚至穿透浆膜层,形成前置胎盘及胎盘植入.凶险性前置胎盘在产科为急危重病变,占产妇死亡率中极高比例,在无介入科室的医院仅能通过切除子宫降低产妇死亡率,但仍有出现子宫切除后,出现周围肌层渗血而导致产妇生命危急,拥有介入科室的医院基本采取腹主动脉球囊预置入、髂内动脉总干球囊预置入及髂内动脉前干球囊预置入,本次研究采取髂内动脉前干球囊预置入,此种预置入方式已基本成为现今预防凶险性中央性前置胎盘的主要预置入形式,常规预置入主要放置于髂内动脉前干,而本次研究放置方式采取先至子宫动脉后退至髂内动脉前干远端,该放置形式可保证球囊完全阻断子宫供血,也可保障终盲栓时不至于出现栓塞剂到达非靶血管,导致栓塞效果欠佳及并发症增加.

    作者:秦占雄;秦瑞芬;尹磊;吴丽苑;张茂琴;李阳丽 刊期: 2016年第05期

  • 基层医院冠心病诊断方法的选择研究

    冠心病为心内科临床的常见病,是冠状动脉粥样硬化致冠脉管腔狭窄或堵塞引起缺血、缺氧所致的心脏病;有发病率高,发病急,病死率高等特点.早期的诊断及及时有效的规范化治疗是冠心病防治的要点及关键.目前开展的冠心病诊断方法包括:常规心电图、超声心动图核素心肌显像、冠脉CT、核磁共振、冠脉造影等.

    作者:师宾 刊期: 2016年第05期

  • 硝普钠治疗危重型手足口病47例临床分析

    目前手足口病(hand foot and mouth disease,HFMD)己成为儿科常见的多病原体引起的儿童肠道传染性疾病.近年来该病的发病率及危重病例呈上升趋势.我院为云南省、昆明市收治重症手足口病定点医院.我科2015年6月中收治住院47例危重型手足口病均符合卫生部肠道病毒7 1型(EV71)感染重症病例临床救治专家共识(2011年版)[1]重症病例诊断标准.现将该47例危重型HFMD报道如下.

    作者:刘阳;杜曾庆;杜丽江 刊期: 2016年第05期

  • 经球囊导管置入暂时阻断腹主动脉血流在骶骨肿瘤术中的临床应用

    目的 探讨经球囊导管置入暂时阻断腹主动脉血流在骶骨肿瘤术中的临床应用.方法 以2014年1月-2016年4月本院收治的60例骶骨肿瘤患者为研究对象.将60例患者按照随机数原则分为观察组和对照组各30例.对照组采用传统的术前血管栓塞技术,观察组在经导管置入暂时阻断腹主动脉血流条件下进行手术切除.对比两组的手术基本情况、术后并发症发生率及近2年内的复发率.结果 观察组术中出血量明显少于对照组,手术时间及住院时间均较对照组显著缩短(P<0.05).观察组发生骶神经损伤1例,穿刺部位血肿2例,并发症发生率为10.0%;对照组发生骶神经损伤4例,穿刺部位血肿4例,局部缺血性疼痛2例,性功能障碍1例,并发症发生率为36.7%,组间比较观察组低于对照组(P<0.05).观察组半年、1年、2年内的复发率分别为3.3%、13.3%、20.0%,对照组同期复发率分别为20.0%、40.0%和46.7%,组间比较观察组复发率显著低于对照组(P<0.05).结论 在骶骨肿瘤术中应用经球囊导管置入球囊暂时阻断腹主动脉血流术,有利于减小手术创伤,提高手术安全性,同时可促进术后恢复,降低术后复发,可作为一项具有实用价值的临床技术于此类手术中推广应用.

    作者:杨银山;李林;李玉雯;谭骅;黄明 刊期: 2016年第05期

  • 174例宫颈癌临床分析

    宫颈癌是常见的妇科生殖道恶性肿瘤.年龄小于35岁的宫颈癌被称为年轻妇女宫颈癌(简称年轻宫颈癌),且近年来年轻宫颈癌(≤35岁)的发病率明显上升,本文对云南省宫颈癌患者的发病特点进行了回顾性分析.

    作者:安红梅;邓继红;张雯;刘双玥 刊期: 2016年第05期

  • ICU中短期机械通气患者的镇痛镇静应用探讨

    镇痛与镇静治疗是特指应用药物手段以消除病人疼痛,减轻病人焦虑和躁动,催眠并诱导顺行性遗忘的治疗,使危重病患者维持在一个理想的舒适和安全水平是所有危重病临床医生的普遍追求和目标,使用镇静药保持患者安全和舒适是ICU治疗基本的环节.重症医学工作者应该时刻牢记,我们在抢救生命、治疗疾病的过程中,必须同时注意尽可能减轻病人的痛苦与恐惧感,使病人不感知或者遗忘其在危重阶段的多种痛苦,并不使这些痛苦加重病人的病情或影响其接受治疗.故此,镇痛与镇静应作为ICU内病人的常规治疗[1].

    作者:张敏莉;沈忠明;朱莎;李光宗 刊期: 2016年第05期

  • 视网膜色素变性相关治疗的研究进展

    视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种发病机制尚不完全明确的遗传性疾病,其主要影响视杆细胞和视网膜色素上皮细胞(retinal pigment epithelium,RPE),在西方国家发病率为1/3 500~1/4 000,全世界约有150万以上的患者.

    作者:许娜 刊期: 2016年第05期

  • 腹腔镜下肝癌精准切除术围手术期护理

    肝癌是临床为常见恶性瘤中之一,发生率、死亡率高,严重危害患者健康及生命.手术切除是治疗原发性肝癌理想方法,随着微创理念的推广及腹腔镜技术的成熟,腹腔镜下肝癌精准切除术已成功运用于临床.相比于传统手术方式,精准肝切除术切除范围精确,创伤小,能大限度减轻肝功能损害,具有重要价值[1].有报道指出[2],预见性护理可有效减少术后并发症,使患者平稳度过围术期,减少住院时间.本研究通过对比,探讨了围术期预见性护理的临床价值,报告如下.

    作者:饶素莉;赵益明 刊期: 2016年第05期

  • COOK双球囊及催产素在促宫颈成熟与引产的对比分析

    足月妊娠引产是指孕妇由于发生妊娠期并发症(如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、羊水过少等),于妊娠足月后而自主宫缩出现之前使用药物和(或)机械扩张等方法刺激子宫收缩达到分娩的目的.宫颈成熟程度是足月引产成功与否的关键因素[1].近年来随着围产医学的发展,孕足月引产者逐渐增多.宫颈条件不成熟,引产的失败率较高[2].

    作者:孙宇;杨奕梅;宋英;包蕾;王爱华 刊期: 2016年第05期

  • 2014-2015年我院150例药品不良反应报告分析

    药品具有双重性,是把双刃剑,在治疗疾病的同时,又会产生不良反应.药品不良反应(ADR)是指合格药品在正常用法、用量下出现的与用药目的无关的有害反应[1].资料与方法 收集2014年1月-2015年12月我院临床科室发生并上报的药品不良反应共150例,根据上报的ADR报表,进行引起ADR的怀疑药品、不良反应类型、ADR累及器官系统及主要临床表现、给药途径等方面进行汇总、统计及分析,并根据《药品不良反应报告和监测管理办法》统计一般、新的、严重的ADR发生例数.

    作者:何泽然;杨超;杨冬梅 刊期: 2016年第05期

  • 药物保守治疗后结石未排出68例处置及分析

    盐酸坦索罗辛缓释胶囊(α1-受体阻滞剂)对输尿管中下段结石有明显促进排出作用,推荐为输尿管排石一线用药[1].作为α1-受体阻滞剂,作用于输尿管中下段及尿道(α1-受体分布密集),具有明显扩张输尿管,助结石排出[1].统计2013年1月-2014年12月云南省昆明市延安医院门诊及住院部,口服盐酸坦洛新缓释胶囊药物保守治疗7d后,结石未排出的68例患者,按照患者自主选择,继续药物保守治疗、要求体外冲击波碎石及输尿管镜取石患者分组,资料汇总,具体报告如下.

    作者:张宏景;李健;王英宝;史云强;李婷婷;王春辉;毕晓方;钟一鸣;张鹤云 刊期: 2016年第05期

云南医药杂志

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