学术投稿

基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫相关性的研究

钱哲;陈海燕;黄清;黄灵;刘国军;唐雄林;黄建敏

关键词:SCN1A基因, 基因多态性, 难治性癫痫, 桂西地区
摘要:目的 研究基因SCN1A rs3812718多态性与桂西地区难治性癫痫(RE)的关系.方法 收集诊断明确并且规范化治疗的桂西地区癫痫患者109例,根据RE的诊断标准将其分为RE组(38例)和非RE组(71例).利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测患者外周血基因SCN1A rs3812718 的多态性,评估两组患者不同基因型和等位基因与难治性癫痫患病风险的关联性.结果 RE组AA、GA、GG基因型分别占5.3%、52.6%、42.1%,非RE组分别占9.9%、38.0%、52.1%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).RE组患者rs3812718等位基因A、G频率分别占31.6%、68.4%,非RE组A、G频率分别占28.9%、71.1%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05),两组患者不同基因模型比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 未发现基因SCN1A rs3812718 多态性与桂西地区RE易感性有关.
右江医学杂志相关文献
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    胆道结石病是肝胆外科常见疾病之一.在欧美地区成人的发病率为10%~15%.我国胆石症的类型和发病率随着人民生活方式的转变也呈现出了较大的变化.国内胆囊结石的发病率在10%左右,其中3%~33%的胆囊结石患者伴有胆总管结石[1].当前胆总管结石的处理方法主要以手术为主,传统的手术方法为胆总管切开探查取石术+T管引流术,此术式因其确切的治疗效果,目前仍在临床上普遍应用.术后放置T管引流,不仅能够预防胆漏、胆总管狭窄等术后并发症,而且术后2周可以通过T管造影观察是否有结石残余或有无胆总管梗阻,术后6周纤维窦道形成后可行胆道镜检查和取出残余结石.

    作者:李浩航;汪建初;罗宗将 刊期: 2017年第02期

  • 铁皮石斛调控机体免疫功能的研究进展

    铁皮石斛(Dendrobium officinale Kimura et Migo)为兰科石斛属,其新鲜或干燥茎[1],干品称为铁皮枫斗,是铁皮石斛主要药用成分,其性味甘,微寒.中医理论认为,铁皮石斛具有益胃生津、滋阴清热等功效,主要用于热病津伤、口干烦渴、胃阴不足、食少干呕、病后虚热不退、目暗不明[2].现代药理和临床研究证明,铁皮石斛具有调节免疫、调节胃肠功能、降血糖、抗白内障、抗肿瘤、抗肝损伤、促进干燥症病人唾液分泌等作用[3].目前铁皮石斛广泛应用于恶性肿瘤的辅助治疗、慢性咽炎、慢性胃炎及久病体虚免疫功能低下等诸多疾病,特别是在免疫功能失调疾病中的研究成为热点.本文就铁皮石斛对机体免疫调节作用研究的进展作一综述.

    作者:梁柳丹;杨发奋 刊期: 2017年第02期

  • 知信行模式健康教育对更年期妇女健康行为的影响

    目的 探讨知信行模式健康教育对更年期妇女健康行为的影响.方法 将200例妇女按随机数字表法分为对照组和干预组各100例,对照组根据更年期护理常规实施护理,干预组在对照组基础上实施知信行模式健康教育,观察比较干预前和干预6个月后两组妇女知信行水平和健康行为改变情况.结果 干预6个月后,干预组更年期态度、信念和行为得分显著高于对照组,保持健康行为的人数多于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).结论 知信行模式健康教育能有效提高更年期妇女的知信行水平,促进其保持健康行为.

    作者:刘振华;韦丽华;零凤莲;罗秋萍 刊期: 2017年第02期

  • 保乳手术和改良根治术治疗早期乳腺癌患者的疗效对比

    目的 探讨保乳手术与改良根治术治疗早期乳腺癌患者的临床疗效.方法 将2013年1月~2015年5月间68例早期乳腺癌患者分为保乳组(n=35)和根治组(n=33),对比分析两组临床疗效.结果 保乳组手术时间、住院时间和术中失血量明显少于根治组(P<0.01).两组术后并发症发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).两组生存情况比较差异无统计学意义(P>0.05).保乳组乳房美容效果和FACT-B评分均明显优于根治组(P<0.01).结论 保乳手术具有创伤小、恢复快、外观美容的优点,能显著提高早期乳腺癌患者生活质量.

    作者:黄译;郭智;简文红;韦少波 刊期: 2017年第02期

  • 高压氧联合依达拉奉治疗一氧化碳中毒迟发性脑病的疗效观察

    目的 观察高压氧联合依达拉奉治疗一氧化碳(CO)中毒迟发性脑病(DEACMP)的临床效果.方法 选取80例CO中毒迟发性脑病患者,随机分成两组,对照组40例给予常规治疗和高压氧治疗,实验组40例在常规治疗和高压氧治疗基础上加用依达拉奉治疗,经过2个疗程后,比较两组患者的临床疗效、智力水平测试分(HDS)、脑电图(EEG)等指标变化.结果 治疗后,实验组的疗效优于对照组 (P<0.001);两组智力水平量表评分均显著升高(P<0.01),实验组比对照组升高更明显(P<0.001);实验组脑电图恢复正常10例(25.0%),对照组脑电图恢复正常3例(7.5%),两组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 高压氧与依达拉奉联合应用可有效改善一氧化碳中毒迟发性脑病症状,是一组安全有效的辅助治疗药物,值得临床推广应用.

    作者:农善华;王英杰;韦文林 刊期: 2017年第02期

  • 流程再造对提高高压氧治疗患者满意度的作用

    目的 探讨流程再造对提高高压氧治疗患者满意度的应用效果.方法 选择2013年6月~2014年6月在高压氧治疗中心进行常规流程高压氧治疗的290例患者作为对照组(流程再造前),高压氧治疗流程再造后,选择2014年7月~2015年6月在高压氧治疗中心进行高压氧治疗的295例患者作为观察组(流程再造后),治疗一个疗程之后,向患者或家属发放满意度问卷调查,调查表包括12项内容,由患者或家属填写问卷,对照组发放问卷290份,回收有效问卷290份,观察组发放问卷295份,回收有效问卷295份.比较两组患者对高压氧治疗工作的满意度.结果 两组患者12个调查项目的满意度比较差异均有统计学意义(P<0.05),观察组的满意度更高,提示流程再造后患者对高压氧治疗工作的满意度较再造前显著提高.结论 流程再造能够显著提高高压氧治疗患者的满意度,值得推广.

    作者:黄丽伟;孙慧娟;刘芳印;覃美兰;曾洁华;杨伟江 刊期: 2017年第02期

  • 痉挛肌治疗仪结合家庭康复治疗痉挛型脑瘫儿童的疗效观察

    目的 探讨痉挛肌治疗仪结合家庭康复在痉挛型脑瘫儿童康复中的疗效,为降低患儿致残率提供参考.方法 选择2015年1~ 10月在儿童保健康复科治疗的118例痉挛型脑瘫患儿,进行临床随机对照研究,分观察组和对照组各59例,对照组采用药物治疗+运动疗法+引导式教育,观察组在对照组治疗基础上同时采用痉挛肌治疗仪治疗结合家庭康复.采用改良Ashworth量表法(MAS)、GMFM88项粗大运动功能评定表和Peabody精细运动发育量表在治疗9个月后进行评估,比较两组各项指标情况.结果 观察组在治疗9个月后肌张力的等级评分总有效率为61.0%,比对照组33.9%明显提高,治疗后两组GMFM各功能区得分均较治疗前明显提高,观察组各项指标均显著优于对照组(P<0.001),治疗后两组精细运动发育商及抓握指数评分、视觉-运动整合指数粗分均较治疗前明显提高,观察组各项指标均显著优于对照组(P<0.001).结论 以综合康复治疗为基础的痉挛肌治疗仪结合家庭康复治疗痉挛型脑瘫儿童,临床疗效更快、更明显,预后更好,降低了致残率,减轻家庭和社会的负担,值得临床推广应用.

    作者:梁秋叶;覃花桃;凌赛泳;黄境旺 刊期: 2017年第02期

  • 放射性碘联合小剂量甲巯咪唑治疗甲亢性心脏病的疗效及安全性研究

    目的 探讨放射性碘联合小剂量甲巯咪唑治疗甲亢性心脏病的临床疗效及其安全性.方法 选取2013年1月~2015年1月收治的甲亢性心脏病患者102例为研究对象,按照治疗方法不同将其随机分为观察组和对照组各51例,对照组患者给予常规治疗并联合小剂量甲巯咪唑治疗,观察组患者在对照组基础上加用放射性碘治疗,比较两组患者的临床疗效,并分析药物不良反应情况.结果 治疗3、6、12个月时,两组患者的FT3、FT4水平均明显降低,与治疗前比较差异有统计学意义(P<0.01);且观察组的FT3、FT4水平下降更明显,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01);观察组治疗总有效率为94.12%,明显高于对照组的70.59%,组间比较差异有统计学意义(P<0.01);两组患者治疗期间未发现严重不良反应.结论 放射性碘联合小剂量甲巯咪唑治疗甲亢性心脏病临床疗效好,安全性高,值得临床推广应用.

    作者:唐盛发;莫剑峰;陈植涛 刊期: 2017年第02期

  • 小肠疾病影像及内镜检查方法的研究概况

    小肠是人体中长的消化管道,远离口腔及肛门,相互重叠且蠕动,为小肠疾病的检查及诊断带来一定的困难.另外小肠疾病在临床上不少见,主要包括炎症性肠病,肿瘤性病变以及血管性病变等,很多小肠疾病不仅侵及肠壁向腔内生长,还可穿透肠壁向腔外浸润.虽然,随着内镜及影像技术的飞速发展,小肠检查的方法也很多,包括传统的X线钡剂小肠造影、CT小肠造影、MRI小肠造影、胶囊内镜及双气囊小肠镜检查,但各有优缺点,综合运用各种检查方法有望提高小肠疾病的诊断及显示能力,为此笔者就这几种检查方法作一综述,旨在为临床及影像医师提供参考,提高小肠疾病的诊断能力.

    作者:颜俏燕 刊期: 2017年第02期

  • 缺血性股骨头坏死患者血清骨形态形成拮抗蛋白1的水平及其临床意义

    目的 检测缺血性股骨头坏死患者骨形态形成拮抗蛋白1(GREM1)的表达水平,以研究其临床意义.方法 选择2016年4~10月收治的58例缺血性股骨头坏死患者作为观察组,同期选择在体检中心进行健康体检的76名健康者作为观察组,应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清GREM1的表达含量,同时应用常规方法对C-反应蛋白(CRP)进行检测,比较两组间GREM1、CRP水平的表达差异,分析观察组GREM1水平与CRP水平之间的相关性.结果 观察组血清GREM1、CRP的表达水平均较对照组显著增高(P<0.01);在观察组中,临床Ficat Ⅲ/Ⅳ期患者血清GREM1的水平较Ficat Ⅰ/Ⅱ期患者升高(P<0.001);经Pearson线性相关性分析发现,观察组患者血清GREM1水平与CRP水平之间的相关性不显著(r=-0.118,P>0.05).结论 缺血性股骨头坏死患者血清GREM1的水平显著升高,提示其可能参与缺血性股骨头坏死的发生与发展.

    作者:廖林波;梁俊卿;农峰;吴昭元;唐毓金;谢克恭;卢贤哲;蓝常贡 刊期: 2017年第02期

  • 白细胞介素-13基因多态性的研究进展

    1993年,Minty和Mckenzie等克隆出人类白细胞介素-13(IL-13)的cDNA,并在同年举行的Keystone细胞因子专题会议上正式命名为IL-13.人类的IL-13主要是由T细胞活化所产生的一种重要的炎性细胞因子,部分还可由CD8+T细胞、活化的单核细胞及B细胞等分泌.其主要作用是通过影响T、B淋巴细胞的发育,促进B细胞表面CD23、MHCⅡ的表达及IgE的合成,增加嗜酸性粒细胞的生存时间,在Ⅰ型和Ⅱ型免疫反应中均发挥着重要的作用[1].

    作者:王荣;覃海媚;黄华佗;陆玉兰;王俊利;韦叶生 刊期: 2017年第02期

  • 维生素D与女性毒性弥漫性甲状腺肿病情控制的关系

    目的 探讨毒性弥漫性甲状腺肿女性患者血清25羟维生素D3水平与促甲状腺激素受体抗体及甲状腺激素的关系.方法 检测50例毒性弥漫性甲状腺肿患者及48例同期体检健康者血清25羟维生素D3、促甲状腺激素受体抗体、甲功水平,分析毒性弥漫性甲状腺肿患者血清25羟维生素D3水平与促甲状腺激素受体抗体及甲功相关性.结果 与对照组比较,毒性弥漫性甲状腺肿患者血清25羟维生素D3降低(P<0.001),毒性弥漫性甲状腺肿组患者25羟维生素D3与促甲状腺激素受体抗体及三碘甲状腺激素、四碘甲状腺激素呈负相关(P<0.001);25羟维生素D3与促甲状腺激素呈正相关(P=0.002).结论 毒性弥漫性甲状腺肿患者25羟维生素D3水平降低,维生素D水平与毒性弥漫性甲状腺肿病情控制相关.

    作者:赵萍;张红 刊期: 2017年第02期

  • 关节镜下后内侧双入路关节囊单向活瓣切除术治疗儿童腘窝囊肿

    目的 探讨关节镜下经后内侧双入路治疗儿童腘窝囊肿的方法及临床疗效.方法 2014年6月至2016年2月,采用关节镜下经后内侧双入路治疗儿童腘窝囊肿18例.男15例,女3例;年龄6~11岁,平均8.5岁.腘窝囊肿均为单侧且均不伴关节内损伤的单纯性腘窝囊肿,其中左膝14例,右膝4例,术前均行MRI检查,了解有无关节内损伤及腘窝囊肿是否与膝关节腔相通.术中多数患者仅行膝关节后内侧双入路,单纯切除关节后方关节通向腘窝囊肿的单向活瓣结构,并根据Rauschning和Lindgren评价方法评定手术效果.结果 术中未出现重要血管和神经损伤,术后无伤口感染及下肢深静脉血栓形成等并发症,术后随访未发现隐神经、大隐静脉或假性囊肿形成等并发症.随访时间8~24个月,平均12.5个月, Rauschning和Lindgren评分明显低于术前水平(P=0.015<0.05).术后未出现复发病例.结论 单纯关节镜下经后内侧双入路关节囊活瓣切除术治疗儿童腘窝囊肿,具有微创、恢复快、复发率低、并发症发生率低等优点.

    作者:韦积华;罗群强;陈戟霞;班华登 刊期: 2017年第02期

  • 噻托溴铵联合沙美特罗替卡松气雾剂治疗老年慢性阻塞性肺疾病的效果分析

    目的 分析噻托溴铵联合沙美特罗替卡松气雾剂治疗老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)的应用效果.方法 以2015年4月至2016年3月间收治的70例老年COPD患者为研究对象,随机分为观察组与对照组各35例,两组患者皆给予常规基础治疗,对照组患者予50 μg沙美特罗与250 μg替卡松气雾剂进行吸入治疗,每天2次;观察组患者在此基础上给予18 μg噻托溴铵干粉吸入治疗,每天1次.两组患者治疗疗程均为3个月,随访观察6个月.结果 观察组患者FEV1、FEV1/FVC、FEV1占预计值百分比等肺功能指标明显优于对照组,治疗6个月后急性加重发作次数和产生医疗费用皆明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001).观察组与对照组总并发症发生率分别为11.43%与17.14%,差异无统计学意义(P>0.05).结论 采用噻托溴铵联合沙美特罗替卡松气雾剂治疗老年慢性阻塞性肺疾病,能明显改善肺功能指标,降低急性发作风险,减轻医疗负担,安全性高,值得应用与推广.

    作者:吴河凤;陈文海;刘春妮 刊期: 2017年第02期

  • 脑立体定向血肿穿刺抽吸术与开颅血肿清除治疗高血压脑出血临床疗效的对比研究

    目的 对比分析脑立体定向血肿穿刺抽吸术与开颅血肿清除术治疗高血压脑出血(HICH)的临床疗效.方法 选择2012年5月至2016年9月采用立体定向血肿穿刺抽吸术治疗的60例HICH患者作为立体定向组,另选同期开颅血肿清除术治疗的60例HICH患者作为开颅手术组,比较两组患者手术耗时、术中失血量、住院时间、并发症发生情况、GCS评分及ADL分级.结果 立体定向组患者手术耗时、住院时间、术中失血量均较开颅手术组明显减少,术后3 d、术后1周时GCS评分明显高于开颅手术组,术后6个月时ADL分级明显优于开颅手术组,差异有统计学意义(P<0.05).立体定向组并发症发生率为8.33%,明显低于开颅手术组的23.33%(P<0.05).结论 脑立体定向血肿穿刺抽吸术治疗高血压脑出血疗效确切、创伤小、并发症少.

    作者:周元鼓;黄光否;黄启稳;廖国俏 刊期: 2017年第02期

  • 青年乳腺癌患者术后化疗期抑郁的影响因素分析

    目的 了解青年乳腺癌患者术后化疗期抑郁的发生状况,探讨治疗过程中抑郁的影响因素.方法 采用自行设计的一般资料问卷、M.D.Anderson症状调查量表(MDASI)和抑郁自评量表(SDS)对150例患者在术后化疗期间进行问卷调查.结果 有66%的患者在术后化疗期存在不同程度的抑郁障碍,其抑郁水平高于国内常模(P<0.001).多因素分析结果显示,家庭关系、对病情的主观感受、疾病造成的经济负担是青年乳腺癌患者术后化疗期抑郁的主要影响因素(P<0.001).在化疗导致的不良反应中,恶心、疲劳、呕吐、睡眠不安是导致患者抑郁的主要影响因素(P<0.001).结论 术后化疗期是青年乳腺癌患者发生抑郁的易感时期,医护人员可根据主要影响因素制定相应的预防护理措施,以降低患者的抑郁水平.

    作者:卓雪飘;陈丽君;何英煜;谭虹虹;高建学 刊期: 2017年第02期

  • 不同剂量奥美拉唑防治应激性消化道黏膜损伤的对比研究

    目的 对比分析不同剂量奥美拉唑防治应激性消化道黏膜损伤的效果.方法 选择2014年1月~2016年1月重症监护室(ICU)收治的180例患者,随机分为对照组和观察组(各90例).两组患者均给予奥美拉唑以预防和治疗应激性消化道黏膜损伤,其中对照组给予常规剂量,观察组则给予大剂量.治疗3 d后,对比两组患者治疗前后胃酸酸碱度变化水平、血液指标变化、胃液潜血试验、止血效果及不良反应的发生率.结果 治疗后两组患者胃液酸碱度均明显升高,且观察组上升更为显著;观察组患者抑酸率(以胃酸pH≥6为有效)、血液各项指标、胃液潜血试验阴性率、治疗总有效率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01);两组接受治疗后均未出现严重的不良反应.结论 大剂量奥美拉唑能有效预防和治疗应激性消化道黏膜损伤及其导致的出血症状,且无显著的安全问题,值得临床应用推广.

    作者:潘素华;张丽;何建生;毛可珍 刊期: 2017年第02期

  • 血管重建术治疗血栓闭塞性脉管炎患者的疗效观察

    目的 探讨血管重建术治疗血栓闭塞性脉管炎(TAO)患者临床治疗效果.方法 选取有介入治疗指征的下肢TAO患者18例为治疗组,用血管重建术加西药治疗;选取同期单纯用西药治疗的TAO患者31例为对照组,两组疗程均为3 个月.比较两组患者治疗效果,观察治疗前后两组患者血清白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化情况.结果 两组治疗效果比较差异无统计学意义(P>0.05).治疗前两组血清IL-6、IL-8和TNF-α水平比较差异无统计学意义(P>0.05).治疗后,治疗组血清IL-6、IL-8和TNF-α显著降低(P<0.01);对照组血清IL-8和TNF-α水平显著降低(P<0.01),IL-6水平变化不大(P>0.05);治疗组IL-6、IL-8和TNF-α均显著低于对照组(P<0.01).提示治疗组对患者免疫损伤的改善作用优于对照组.结论 血管重建术治疗TAO对改善患者的临床症状和炎症细胞因子功能紊乱的效果优于单纯西药治疗,为提高临床疗效奠定基础.

    作者:曾德创;邹才华;李近都;陈宏明;罗世官;李天资;唐习强;梁烨 刊期: 2017年第02期

  • 经尿道前列腺汽化电切术治疗高龄高危前列腺增生症的临床分析

    目的 观察经尿道前列腺汽化电切术治疗高龄高危前列腺增生症的临床疗效.方法 选择2014年6月至2015年9月间行手术治疗的86例高龄高危前列腺增生患者,随机分为观察组和对照组,每组43例.观察组采用经尿道前列腺汽化电切术治疗,对照组采用经尿道前列腺电切术治疗.对两组患者的手术指标及临床疗效进行比较.结果 观察组患者术中出血量、手术时间及术后冲洗时间明显少于对照组(P<0.001);治疗后观察组患者残余尿量、生活质量评分、国际前列腺症状评分均显著低于对照组(P<0.001);观察组患者术后并发症发生率为4.65%,对照组为18.60%,两组差异有统计学意义(P<0.05).结论 经尿道前列腺汽化电切术治疗高龄高危前列腺增生症,可以显著改善患者预后,减少并发症发生,值得临床推广应用.

    作者:杨英杰;邓滨;刘加庆 刊期: 2017年第02期

  • 食盐敷脐联合热疗法解除外科术后尿潴留的临床观察

    目的 观察食盐敷脐联合热疗法解除外科术后尿潴留的效果,降低再次置管率.方法 将80例手术后发生尿潴留的病人按发生尿潴留的先后顺序编号,其中编号为单数的设为观察组,编号为双数的设为对照组,两组均为40例.对照组采用诱导排尿法,观察组采用食盐敷脐联合热疗法,对比观察两组疗效.结果 观察组疗效显著优于对照组,比较差异有统计学意义(P<0.001).两组患者未发现明显毒副作用.结论 食盐敷脐联合热疗法解除外科术后尿潴留疗效显著优于传统的诱导排尿法,并且病人易接受、无痛苦、无不良反应,值得临床推广应用.

    作者:周芳;韦秀表;曾柳燕;韦晓红 刊期: 2017年第02期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院