学术投稿

壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查

覃莉;潘尚领;刘承武;王黎明;周丹;温明霞;张锋雷

关键词:视网膜色素变性, 常染色体显性遗传, RHO基因, 限制性片段长度多态性
摘要:目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.
右江医学杂志相关文献
  • 超声引导下经皮肺穿刺活检应用体会

    超声引导下经皮穿刺肺活检术逐渐成为诊断肺疾病的主要手段之一,如何提高穿刺的成功率一直是临床所探讨的问题.本研究回顾分析在我院行超声引导下经皮肺穿刺活检的60例病例,对影响穿刺成功率的有关因素进行分析,以达到提高穿刺成功率的目的.

    作者:张炜;张步林;曾德禄 刊期: 2015年第04期

  • 论临床医学专业儿科实践教学模式之建立

    目前,我国医院儿科医生资源紧缺,儿科精英尤其匮乏,对儿科医学发展非常不利.因此,在临床医学儿科专业中,开展实践教学是非常必要的.通过实践教学,能培养学生自我学习能力、接受新事物等多方面的能力,能为未来医院儿科输送合格的人才.笔者在实践经验的基础上,探索临床医学专业儿科实践教学模式建立的途径.

    作者:黄韦芳 刊期: 2015年第04期

  • 住院精神病患者家属感知病耻感及其影响因素研究

    目的 探讨住院精神病患者家属感知病耻感的水平及其影响因素.方法 采用方便抽样的方法对253名住院精神病患者家属进行问卷调查.结果 所有住院精神病患者家属感知的病耻感评分为(2.33±0.38)分,属于轻度水平,其抵抗因子(2.51±0.36)分为中度水平,其他四个因子均为轻度水平;直接照顾者感知病耻感水平评分为(2.36±0.37)分,明显高于非直接照顾者的(2.21±0.42)分(P<0.05),两者间的疏远因子和社会退缩因子差异有统计学意义(P<0.01);家属感知病耻感与年龄呈正相关,与文化程度、有无他人一起照顾患者呈负相关.结论 住院精神病患者家属感知病耻感的水平较高,医护人员应积极探索降低家属病耻感的措施,提高其心理健康水平,为患者的康复提供良好的家庭氛围.

    作者:赵春阳;周英;林建葵 刊期: 2015年第04期

  • 左旋布比卡因腹横肌平面阻滞在剖宫产术后镇痛的应用

    目的 研究左旋布比卡因腹横肌平面阻滞在剖宫产术后镇痛的应用效果.方法 选择ASA Ⅰ ~Ⅱ级,择期在腰硬联合麻醉下行剖宫产手术产妇100例,随机分为A组和B组各50例.两组术后均在超声引导下行双侧腹横肌平面阻滞(TAP),A组注入0.25%左旋布比卡因20 ml,B组注入与A组等量的生理盐水.所有产妇术后均使用静脉自控镇痛泵(PCIA)进行术后镇痛,采用视觉模拟评分法(VAS)评价,比较两组术后4h、8h、12 h、24h的VAS评分及镇痛效果、镇痛泵按压次数.结果 A组术后4h、8h、12 h、24h的VAS评分显著低于B组(P<0.01),A组术后镇痛满意度为84.0% (42/50),B组术后镇痛满意度为58.0% (29/50),A组术后镇痛满意度显著高于B组(P<0.01).A组术后镇痛泵按压次数为(12.3±3.6)次,B组术后镇痛泵按压次数为(35.4±7.8)次,A组术后镇痛泵按压次数显著少于B组(P<0.01).两组患者均未发现与术后镇痛相关的不良反应.结论 超声引导下左旋布比卡因腹横肌平面阻滞用于剖宫产术后镇痛安全、有效,镇痛效果好,能减少静脉镇痛药的使用量.

    作者:周风;李雄;阮卓杰 刊期: 2015年第04期

  • 壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查

    目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.

    作者:覃莉;潘尚领;刘承武;王黎明;周丹;温明霞;张锋雷 刊期: 2015年第04期

  • 动机性访谈在高血压的应用研究进展

    高血压是中老年人常见的慢性病之一,是心脑血管疾病主要的危险因素,全世界约有54%的脑卒中和47%的缺血性心脏病起因于高血压,有学者指出2025年全球会有15亿人口患上高血压病,严重危害人类健康[1-2].我国高血压具有“三高三低”即疾病患病率高、致残率和死亡率高,患者对疾病知识知晓率低、服药依从性低和疾病控制率低的特点,高血压的预防和控制现状在我国不容乐观,如何采取积极有效的措施减缓高血压病进展及降低并发症发生是预防控制的关键环节[3-4].动机性访谈(motivational interviewing,MI)是指通过鼓励患者发现自身问题,提出自己的解决方法,从而引发内在动机来促进行为改变,是一种基于跨理论模型的有效改变患者认知、行为的方法[5].笔者将动机性访谈在高血压的应用研究情况进行综述如下.

    作者:韦秋宇 刊期: 2015年第04期

  • 低分子肝素联合滋肾育胎丸治疗抗心磷脂抗体阳性复发性流产的疗效观察

    目的 探讨低分子肝素联合滋肾育胎丸治疗因抗心磷脂抗体所致复发性流产的疗效.方法 将126例因抗心磷脂抗体所致复发性流产患者分为两组,对照组(63例)采用传统的阿司匹林联合强的松治疗,观察组(63例)采用新型抗凝药物低分子肝素联合滋肾育胎丸治疗,比较两组治疗前后抗体清除率和妊娠结局.结果 观察组的活产率和抗体清除率分别为87.3%(55/63)和79.4%(50/63),明显高于对照组的60.3% (38/63)和36.5%(23/63),差异有统计学意义(P<0.05).结论 低分子肝素联合滋肾育胎丸治疗能有效改善抗心磷脂抗体习惯性流产患者的妊娠结局,且抗体清除效果显著.

    作者:梁荣丽;黄讯 刊期: 2015年第04期

  • 广西百色市隆林县苗族高血压流行特征与防控对策的研究

    目的 研究广西百色市隆林县苗族高血压的流行特征及其危险因素.方法 用分层随机抽样方法,抽取隆林县苗族成年人1000名,调查其性别、年龄、民族、病史、饮食、饮酒及吸烟;检测身高、体重、腰围、臀围、血压、血脂、血糖和尿酸.结果 ①高血压患病率为35.1%,男性为39.1%,女性为29.8%,男性患病率明显高于女性(x2=9.136,P<0.01),18~44岁组、45~ 59岁组及≥60岁组人群的高血压患病率分别为17.1%、36.1%和49.4%,各年龄组之间差异有统计学意义(x2=83.879,P<0.001);高血压患者的高血压知晓率、治疗率、控制率及治疗者控制率分别为20.8%、14.7%、3.1%和21.6%.②高血压组高盐膳食、高脂膳食、高钾膳食、高钙膳食、饮酒及吸烟比例分别为80.3%、81.2%、27.6%、25.1%、66.1%和69.2%,正常血压组分别为70.0%、66.6%、61.9%、60.2%、40.2%和47.5%,两组差异均有统计学意义(P<0.001);高血压组TC、HDL-C、TG、LDL-C、FBG及UA的异常率分别为16.0%、33.4%、18.5%、17.7%、28.2%和41.3%,正常血压组分别为5.9%、27.1%、12.3%、8.8%、22.5%和31.4%,高血压组明显高于正常血压组(P<0.05);高血压组腹型肥胖率、体重指数(BMI)达“超重及肥胖”率分别为32.8%和27.1%,正常血压组分别为18.1%、10.6%,高血压组明显高于正常血压组(P<0.001).③Logistic回归分析结果显示:年龄、高盐及高脂膳食、饮酒、吸烟、腰围、LDL-C、BMI是高血压的危险因素,高钾及高钙膳食、HDL-C是高血压的保护因素.结论 苗族人群高血压患病率高,高血压者的高血压知晓率、治疗率及控制率很低,且膳食不合理,饮酒率、吸烟率、血脂及尿酸异常率高于全国水平,血糖异常率、超重和肥胖率低于全国水平.

    作者:陶国高;陆海平;黄胜立;黄宇;刘桂岚;黄金念;岑绍海 刊期: 2015年第04期

  • 胰腺实性假乳头状瘤的磁共振成像表现

    目的 讨论胰腺实性假乳头状瘤(solid-pseudo papillary tumor of pancreas,SPTP)的磁共振成像(MRI)表现,以提高对本病MRI征象的认识.方法 对2008年1月~2014年6月11例经手术病理证实的SPTP患者的临床及影像学资料进行回顾性分析.结果 11例患者均为女性(平均年龄为28.5岁);6例位于胰头,5例位于胰体/尾部;所有病灶边界清晰,5例呈圆形,3例呈卵圆形,3例呈分叶状;和邻近胰腺相比,在T1WI上5例表现为均质性低信号,4例表现为不均质低信号,2例表现为不均质高信号,在T2WI上均表现为明显不均质高信号;二级分支胰管均未见扩张.结论 MRI表现对SPTP的诊断具有重要意义.

    作者:刘哲;杨来华;王芬;李建瑞;唐春香 刊期: 2015年第04期

  • 多层螺旋CT诊断胃肠道间质瘤的临床应用价值

    目的 探讨多层螺旋CT在胃肠道间质瘤(GIST)中的诊断价值.方法 回顾性分析多层螺旋CT诊断并经病理证实为GIST的21例患者的影像学资料.结果 21例患者中,胃肿瘤12例,小肠肿瘤6例,直肠肿瘤1例,食管肿瘤1例,结肠肿瘤1例.其中,3例为良性的间质瘤,2例为潜在的恶性肿瘤,16例为恶性的间质瘤.GIST主要以软组织的肿块为主要表现形式.其中,肿块位于腔内4例,位于腔外10例,位于腔内和腔外混合7例;CT平扫4例呈均匀等密度,17例呈混杂密度,增强扫描呈中度至明显强化或者呈中心囊变、坏死及周边的强化.CT检查结果和病理结果比较,符合率为100%.结论 GIST的多层螺旋CT影像表现突出,特征明显,非常有助于临床的诊断.

    作者:张建华;钟立坚;农剑波 刊期: 2015年第04期

  • 高血压伴腔隙性脑梗死患者危险因素关联性分析

    目的 了解高血压病(PH)伴腔隙性脑梗死(U)与慢性血管疾病高危因素的相关关系,为提高PH+H的防治效果提供依据.方法 随机抽取PH+H患者472例(PH+H组)和527例高血压病不伴脑梗死患者(PH组),检测身高、体重、空腹血糖(FBG)、血脂和血尿酸(UA),用Logistic分析比较两组资料高危因素的关联性.结果 PH+LI组肥胖、糖尿病、高尿酸血症、胆固醇升高和甘油三酯升高的患病率较PH组高(P<0.01),男性PH+LI患病率较女性高(P<0.01),不同年龄PH+H患病率与PH组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).Logistic分析表明,男性、肥胖、高尿酸血症和甘油三酯升高等是PH+H患病的危险因素,患病风险分别是2.16、10.46、35.16和5.54倍.结论 PH+U与性别、体质、血脂、血尿酸等因素有关,男性、肥胖、高尿酸血症和甘油三酯升高是PH+LI患病的危险因素.

    作者:韦彤雁;蒙兰青;李天资;李清锋;蓝家富;陆高翔;李近都;梁烨 刊期: 2015年第04期

  • 脑侧支循环建立对脑梗死患者近期预后的意义

    目的 探讨脑侧支循环建立对急性脑梗死患者近期预后的意义.方法 前瞻性连续纳入神经内科2009年6月至2009年11月期间住院的急性脑梗死患者193例,根据颅内血管检查(MRA和/或CTA和/或DSA和/或TCD)有无侧支循环建立将患者分为侧支循环组(n=70)和对照组(n=123),在入院当天、发病第28天用MESSS量表进行评定,并在发病第28天、第(90±1)天用巴氏指数评定表进行评定,用单因素和多因素Logistic回归模型对其行相关分析.结果 入院第1天MESSS评分两组间差异无统计学意义(P>0.05),发病第28天MESSS评分侧支循环组神经功能缺损程度轻于对照组(P<0.05).发病第28天时巴氏指数评定侧支循环组生活能力明显好于对照组(P<0.01),发病第(90±1)天巴氏指数评定两组差异无统计学意义(P>0.05).Logistic回归分析结果显示:以侧支循环开放作为因变量,发病第28天BI评分进入回归方程,OR值是1.391,95%可信区间(1.045,1.851),P=0.024.结论 急性缺血性脑梗死有侧支循环建立的患者28天时预后好于无侧支循环建立患者,评估侧支循环建立对判断患者近期预后具有重要意义.

    作者:梁朝莹;沈岳飞;覃祖业;颜循金;黄翠艳;苏丽娜 刊期: 2015年第04期

  • 尿石症的危险因素与预防进展

    尿石症是泌尿系统结石的总称,是常见的泌尿系统疾病,根据结石部位的不同,可分为输尿管结石、膀胱结石、肾结石、尿道结石.临床症状表现为腹腰部痛、血尿、尿频尿急、小便疼痛或者泌尿系统梗阻、尿路感染等.导致尿石症的危险因素多而复杂,其形成机制至今未完全阐述明白.对其危险因素进行分析,进行针对性预防,是降低尿石症发生率的有效方法.笔者将其预防工作进展综述如下.

    作者:汤宗源 刊期: 2015年第04期

  • 米诺地尔溶液联合窄谱中波紫外线治疗头皮毛发区进展型白癜风的临床观察

    目的 探讨5%米诺地尔溶液联合窄谱中波紫外线(Narrow Bound Ultra Violet B Light;NB-UVB)治疗头皮毛发区进展型白癜风的疗效.方法 选择门诊就诊的129例头皮毛发区进展型白癜风患者随机分为两组,实验组65例采用5%米诺地尔溶液联合NB-UVB光疗进行治疗,对照组64例单纯采用NB-UVB光疗,两组患者治疗2个月为一个疗程,共治疗三个疗程,比较两组患者每个疗程结束后的疗效.结果 实验组治疗一个疗程、二个疗程、三个疗程后的疗效均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或0.01).治疗期间两组患者均无明显的不良反应.结论 5%米诺地尔溶液联合NB-UVB治疗头皮毛发区进展型白癜风疗效显著,不良反应少,值得临床推广应用.

    作者:庞漩;陈利生;李立群;包华东 刊期: 2015年第04期

  • 儿童重症手足口病56例临床特征分析

    目的 分析儿童重症手足口病的临床特征、治疗及预后状况,为临床诊断和治疗提供参考.方法 选择2012年6月~2014年6月重症手足口病患儿56例,收集患儿临床资料并进行分析.结果 危重患儿中,患儿年龄<3岁、体温≥38.5℃、发热持续时间≥72 h、病原体为EV71、WBC≥12× 109/L、血糖≥9 mmol/L的构成比较高.重症病例的早期临床特征主要表现为高热持续不退、精神萎靡、肢体震颤、烦躁不安等.采用综合治疗措施进行救治,1例患儿死于神经源性肺水肿,其余患儿均治愈.结论 3岁以下为危重症手足口病患儿高危年龄,以EV71和Cox A16感染为主要病原体,患儿病情进展迅速,早期诊断重症病例、及时进行救治可以减少患儿死亡,改善预后.

    作者:梁传乐;陈斌;周群玲;张廉新;金令霞 刊期: 2015年第04期

  • 孕中期羊水母体血清甲胎蛋白水平与不良妊娠结局分析

    目的 了解孕中期羊水母体血清甲胎蛋白(AFP)水平及其与不良妊娠的关系.方法 对25 038例孕中期孕妇羊水采用酶联免疫吸附法进行AFP检测,随访妊娠结局,建立羊水AFP参考值及2.5中位数倍数(MoM).结果 孕16~23W羊水参考值上限为15 665.6~28 766.9 ng/ml,2.5 MoM为18 712.3~38 694.3 ng/ml,且其值随孕周增加而降低,开放神经管缺陷、颈部淋巴管瘤、死胎和腹部畸形妊娠羊水AFP异常比例较高,其他不良妊娠结局则较低,但其AFP值明显增加.结论 羊水AFP异常升高与神经管缺陷、颈部淋巴管瘤、死胎和腹部畸形等不良妊娠相关,但仍有一定漏诊和误诊,应结合动态超声监测以确诊和排除相关畸形.

    作者:李东明;黄昌园;周晖登 刊期: 2015年第04期

  • 卡塔格内综合征一例

    1病例介绍患者,女,39岁.因反复咳嗽、咳痰20年余,鼻塞、流脓涕3年入院.患者20余年来反复咳嗽、咳痰,多为黄色脓痰,每天10余口,无咯血及痰中带血,3年来反复鼻塞、流脓涕、双耳听力进行性下降,伴有头昏、前额胀痛、耳鸣,无嗅觉减退、耳痛、耳漏,无鼻痒、打喷嚏、鼻衄、抽吸性血痰等,每次肺部感染加重时伴有气紧出现.既往史无特殊,父母非近亲结婚,家族中无类似此病患者.

    作者:陈肖华;刘卫;蒋连强;凌宙贵;明莫瑜;蒋荣芳;陈航 刊期: 2015年第04期

  • 桂林市2008~2012年部分市售食品金属污染检测结果分析

    目的 了解桂林市2008~2012年市售食品金属污染状况、食品安全状况,探讨当地空气、水与土壤的污染状况.方法 对2008~2012年桂林市市售部分食品的铅、镉和汞的含量检测数据做描述性分析.结果 182份食品中铅超标率为17.03% (31/182),镉超标率为9.34%(17/182),汞超标率为17.03%(31/182).在超标的食品中,以根茎类及叶菜类蔬菜铅超标严重,占67.74%(21/31);谷物及其制品镉和汞超标严重,分别占64.70%(11/17)和80.65%(25/31).结论 该市部分食品的金属污染情况较严重,其金属污染的来源可能为本地区的土壤污染.

    作者:王春旭;何柳莹;何艳红;欧超燕 刊期: 2015年第04期

  • 52例凶险型前置胎盘合并胎盘植入的临床分析

    目的 探讨凶险型前置胎盘合并胎盘植入的临床特点,提高对该病的认识和重视.方法 收集2013年1月~2014年12月92例中央性前置胎盘产妇的临床资料进行回顾性分析,其中凶险型中央性前置胎盘52例为观察组,普通中央性前置胎盘40例为对照组,比较两组的产前出血情况、胎盘植入情况、术中出血量、输血量、产后出血率、子宫切除发生率、并发症发生率、分娩孕周、围生儿情况等.结果 凶险型前置胎盘植入率、术中出血量、输血量、产后出血率、子宫切除率、并发症发生率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或0.01).观察组产前出血率、平均分娩孕周、围生儿情况与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 凶险型前置胎盘植入率高、出血量大、子宫切除率高,对孕产妇危害性极大,加强宣教,降低首次分娩剖宫产率非常重要.

    作者:黄金瑞;陈琪瑛 刊期: 2015年第04期

  • 厄贝沙坦联合硝苯地平缓释片治疗高血压疗效观察

    目的 观察厄贝沙坦联合硝苯地平缓释片治疗高血压的临床疗效.方法 按随机数字表将90例高血压2级患者分为两组,每组45例.对照组在常规治疗的基础上给予口服厄贝沙坦治疗,观察组给予口服厄贝沙坦联合硝苯地平缓释片治疗,对比分析两组临床疗效和治疗前后各项临床指标以及用药后的不良反应状况.结果 观察组临床疗效显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).治疗后观察组的肌酐、尿素氮及平均动脉压均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).治疗后两组舒张压和收缩压均显著降低(P<0.01),观察组的降压幅度大于对照组(P<0.01).两组不良反应发生率均为8.89%,差异无统计学意义(P>0.05).结论 厄贝沙坦联合硝苯地平缓释片治疗高血压临床疗效满意,不良反应较少,值得在临床应用推广.

    作者:钟碧;郑桂民;张晓珍;甘树松 刊期: 2015年第04期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院