学术投稿

壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查

覃莉;潘尚领;刘承武;王黎明;周丹;温明霞;张锋雷

关键词:视网膜色素变性, 常染色体显性遗传, RHO基因, 限制性片段长度多态性
摘要:目的 探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变.方法 采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测.结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变.结论 该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究.
右江医学杂志相关文献
  • 胸段硬膜外阻滞复合全身麻醉对老年高血压病患者围术期心肌损伤的影响

    目的 评价胸段硬膜外阻滞复合全身麻醉对老年高血压病患者围术期的心肌保护作用.方法 择期胸部手术高血压患者60例,ASA分级为Ⅱ级或Ⅲ级,NYHA心功能为Ⅱ级或Ⅲ级,心胸比0.52~0.63,年龄65 ~ 74岁,体重55 ~75 kg,性别不限.采用随机数字表法,分为实验组(E组,n=30)和对照组(C组,n=30).实验组采用胸段硬膜外阻滞复合全身麻醉,对照组采用气管插管全麻,于术前(T1)、切皮后1 h(T2)、术毕(T3)和术后24 h(T4)分别取静脉血标本,测定血清心肌酶及肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)水平,记录患者术后呼吸机治疗时间、ICU停留时间及住院时间.结果 与C组比较,E组血清肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)的活性和cTnⅠ浓度,T1时差异无统计学意义(P>0.05),T2时开始明显升高,与T1时比较,T2、T3、T4时两组以上指标均明显升高(P<0.01),且同一时间点比较差异有统计学意义(P<0.01);术后呼吸机治疗时间、ICU停留时间及住院时间E组较C组明显缩短(P<0.001);而插管后、切皮时、术中、拔管时两组HR、MAP比较差异也有统计学意义(P<0.01).结论 胸段硬膜外阻滞复合全身麻醉可减轻老年高血压病患者围术期的心肌损伤,可产生有效的心肌保护作用.

    作者:刘文伟;陆健君;李中云 刊期: 2015年第04期

  • 儿童嗜麦芽窄食单胞菌感染特点分析

    嗜麦芽窄食单胞菌(SMA)是广泛存在的条件致病菌,多引起医院感染[1].为了解其感染临床及耐药性特点,本研究对临床分离嗜麦芽窄食单胞菌的临床资料、药物敏感试验结果进行分析,报道如下.1 对象与方法1.1 对象2013年8月~2014年12月广西壮族自治区妇幼保健院临床送检呼吸道标本分离的嗜麦芽窄食单胞菌61例.

    作者:黄丽英;黄昌园;李东明;周晖登;吴莉;黄维真 刊期: 2015年第04期

  • 孕中期羊水母体血清甲胎蛋白水平与不良妊娠结局分析

    目的 了解孕中期羊水母体血清甲胎蛋白(AFP)水平及其与不良妊娠的关系.方法 对25 038例孕中期孕妇羊水采用酶联免疫吸附法进行AFP检测,随访妊娠结局,建立羊水AFP参考值及2.5中位数倍数(MoM).结果 孕16~23W羊水参考值上限为15 665.6~28 766.9 ng/ml,2.5 MoM为18 712.3~38 694.3 ng/ml,且其值随孕周增加而降低,开放神经管缺陷、颈部淋巴管瘤、死胎和腹部畸形妊娠羊水AFP异常比例较高,其他不良妊娠结局则较低,但其AFP值明显增加.结论 羊水AFP异常升高与神经管缺陷、颈部淋巴管瘤、死胎和腹部畸形等不良妊娠相关,但仍有一定漏诊和误诊,应结合动态超声监测以确诊和排除相关畸形.

    作者:李东明;黄昌园;周晖登 刊期: 2015年第04期

  • 分时段不同床头高度对ICU患者呼吸机相关性肺炎影响的研究

    目的 研究分时段不同床头高度对ICU患者呼吸机相关性肺炎(VAP)的影响.方法 将2014年1~12月行有创机械通气的364例患者随机分为实验组和对照组各182例.两组患者均按照预防VAP措施进行常规护理,实验组患者床头高度分日夜时段分别为30°~45°和20°~30°,对照组患者床头高度24小时保持在30°~45°.对两组患者的VAP感染率、压疮发生率及舒适度情况进行比较.结果 实验组VAP感染率和压疮发生率显著低于对照组(P<0.05),舒适度优于对照组(P<0.01).结论 分时段抬升床头不同的高度,不仅能有效预防ICU机械通气患者VAP的发生,降低患者压疮风险,而且还能增加患者的舒适度,减轻夜间护理人员的工作量.

    作者:刘芳印;谢素青;陆艳芳 刊期: 2015年第04期

  • 桂林市2008~2012年部分市售食品金属污染检测结果分析

    目的 了解桂林市2008~2012年市售食品金属污染状况、食品安全状况,探讨当地空气、水与土壤的污染状况.方法 对2008~2012年桂林市市售部分食品的铅、镉和汞的含量检测数据做描述性分析.结果 182份食品中铅超标率为17.03% (31/182),镉超标率为9.34%(17/182),汞超标率为17.03%(31/182).在超标的食品中,以根茎类及叶菜类蔬菜铅超标严重,占67.74%(21/31);谷物及其制品镉和汞超标严重,分别占64.70%(11/17)和80.65%(25/31).结论 该市部分食品的金属污染情况较严重,其金属污染的来源可能为本地区的土壤污染.

    作者:王春旭;何柳莹;何艳红;欧超燕 刊期: 2015年第04期

  • 伴颈动脉狭窄的急性脑梗死患者血同型半胱氨酸、纤维蛋白原水平的变化及其意义

    目的 研究血清同型半胱氨酸(Hcy)、纤维蛋白原(FIB)水平变化与急性脑梗死患者颈动脉狭窄程度及斑块稳定性的关系.方法 选取急性脑梗死患者120例作为观察组,并行颈动脉多普勒超声检查,将其分为狭窄组(n=97)与无狭窄组(n=23).将狭窄组按狭窄程度分为轻度狭窄组(n=40)、中度狭窄组(n=33)及重度狭窄组(n=24),并按斑块稳定程度分为稳定斑块组(n=52)和不稳定斑块组(n=45).选取同期健康体检者60例作为对照组.采集各组空腹静脉血,测定血清中Hcy及FIB水平并进行比较.结果 观察组颈动脉狭窄程度比对照组严重(P<o.o1).对照组、轻度狭窄组、中度狭窄组及重度狭窄组的血清Hcy、FIB水平比较差异有统计学意义(P<0.01),且血清Hcy、FIB水平随着颈动脉狭窄程度的升高而升高,差异有统计学意义(P<0.05或0.01).对照组、稳定性斑块组、不稳定性斑块组的血清Hcy、FIB水平比较差异有统计学意义(P<0.01),血清Hcy、FIB水平按对照组、稳定性斑块组、不稳定性斑块组逐级升高(P<0.01).结论 急性脑梗死患者血同型半胱氨酸、纤维蛋白原水平与颈动脉狭窄程度及斑块性质密切相关.

    作者:樊金莲;农媛;肖海 刊期: 2015年第04期

  • 自体动静脉内瘘血栓形成的相关因素分析

    目的 探讨自体动静脉内瘘血栓形成(AVF)的相关影响因素.方法 选择2009年1月~2014年10月在血液净化中心行维持性血液透析治疗的118例患者作为研究对象,根据是否有血栓形成分为血栓组(n=23)和非血栓组(n=95),分析两组各临床与生化指标,分别进行单因素对比分析及多因素Logistic回归分析.结果 血栓组平均年龄、糖尿病比例、总透析时间、低血压以及钙磷乘积(Ca×P)、血红蛋白(Hb)、血糖、C反应蛋白(CRP)水平均明显高于非血栓组(P<0.05或0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平则明显低于非血栓组(P<0.01).Logistic多因素回归分析显示合并糖尿病及高Ca×P和低HDL-C水平是AVF血栓形成的相关影响因素.结论 糖尿病及Ca×P、HDL-C水平是AVF血栓形成的相关影响因素.

    作者:廖羿霖;覃文艺;蓝晓岚;韦燕;兰瑛 刊期: 2015年第04期

  • 米诺地尔溶液联合窄谱中波紫外线治疗头皮毛发区进展型白癜风的临床观察

    目的 探讨5%米诺地尔溶液联合窄谱中波紫外线(Narrow Bound Ultra Violet B Light;NB-UVB)治疗头皮毛发区进展型白癜风的疗效.方法 选择门诊就诊的129例头皮毛发区进展型白癜风患者随机分为两组,实验组65例采用5%米诺地尔溶液联合NB-UVB光疗进行治疗,对照组64例单纯采用NB-UVB光疗,两组患者治疗2个月为一个疗程,共治疗三个疗程,比较两组患者每个疗程结束后的疗效.结果 实验组治疗一个疗程、二个疗程、三个疗程后的疗效均显著优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或0.01).治疗期间两组患者均无明显的不良反应.结论 5%米诺地尔溶液联合NB-UVB治疗头皮毛发区进展型白癜风疗效显著,不良反应少,值得临床推广应用.

    作者:庞漩;陈利生;李立群;包华东 刊期: 2015年第04期

  • 护理干预预防治疗性ERCP术后胆道感染的研究进展

    经内镜逆行胰胆管造影(Endoscopic retrogradepancreatic angiography,ERCP)是临床上介入诊断胆胰疾病的主要方法,随着内镜及其附件的应用和治疗操作技术的创新,治疗性ERCP在诊断的基础上,进一步作乳头括约肌切开、扩张、胆胰管碎石、胆胰管引流等治疗.与传统手术相比,治疗性ERCP具有疗效肯定、创伤小、操作可重复等优点,已成为当前胆胰疾病的重要治疗手段,特别适用于合并其他器官功能障碍,不能或不愿意手术的高龄患者[1].尽管治疗性ERCP有着众多的优点,但总存在侵入性操作的风险,胆道感染是治疗性ERCP术后常见并发症,不仅降低治疗效果,延长患者住院时间,严重时患者可因感染性休克而死亡.有效的预防和护理干预措施对降低治疗性ERCP术后胆道感染,提高治疗效果具有重要意义.笔者将目前预防治疗性ERCP术后胆道感染的护理干预方法综述如下.

    作者:陆晓珍 刊期: 2015年第04期

  • 饮食和运动量化行为干预对慢性乙型肝炎患者的影响

    目的 探讨饮食和运动量化行为干预对慢性乙型肝炎患者的影响.方法 将70例慢性乙型肝炎患者按数字表法随机分为对照组和干预组,每组35例.对照组按照慢性乙型肝炎护理常规实施护理,干预组在对照组的基础上实施饮食和运动量化行为干预.观察比较治疗前后两组患者总胆红素(TBIL)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)等肝功能指标情况.结果 治疗前两组患者TBIL、ALT、AST水平比较差异无统计学意义(P>0.05),治疗后TBIL、ALT、AST均明显下降,干预组下降水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01).结论 饮食和运动量化行为干预对慢性乙型肝炎患者的治疗效果有积极的促进作用.

    作者:吴香莲;黄丽伟;韦丽琴;陆兰菲 刊期: 2015年第04期

  • A型肉毒毒素联合安坦治疗Meige综合征的临床观察

    目的 观察A型肉毒毒素联合安坦治疗Meige综合征的疗效.方法 将2009~ 2013年神经内科门诊确诊为Meige综合征的患者分为两组.2009年3月~2011年7月期间的14例病例为A组,2011年8月~2013年12月期间的17例病例为B组,A组单独使用肉毒毒素治疗,B组则在使用肉毒毒素注射基础上同时使用安坦片口服(2 mg/片)1~2 mg,每日3次.两组患者均采取门诊定期复诊及电话询问的形式进行随访.对比观察两组患者临床疗效、注射剂量、疗效持续时间及副作用等.结果 B组的临床疗效显著优于A组,差异有统计学意义(P<0.05).两组治疗起效时间、注射剂量比较差异无统计学意义(P>0.05),B组的疗效持续时间长于A组,差异有统计学意义(P<0.01).两组患者注射A型肉毒毒素期间副作用均较为轻微,1.5~2周症状可自行缓解、消失.结论 A型肉毒毒素联合安坦治疗Meige综合征可以提高临床疗效,延长疗效持续时间,从而减少A型肉毒毒素的注射次数.

    作者:侯兰芳;陈红 刊期: 2015年第04期

  • 糖尿病专科护理强化培训对提高护士能力的影响

    随着社会经济的发展,人民生活水平逐步提高,全球的糖尿病发病率呈快速增长的趋势.目前我国已成为世界上糖尿病人口多的国家[1].糖尿病及其并发症的预防和治疗是摆在我们面前的一个重大社会卫生问题.为了应对糖尿病带来的重大公共卫生问题,建立一支高素质糖尿病专科护士队伍刻不容缓[2].很多发达国家逐渐形成了糖尿病专科护士队伍[3].为贯彻落实《中国护理事业发展规划纲要<2011-2015年>》及《广西实施〈中国护理事业发展规划纲要<2011-2015>方案》,进一步加强医院临床专业化护理骨干的培养,广西壮族自治区卫生和计划生育委员会于2014年开展糖尿病专科护士培训,并建立相应专业的临床培训基地.对此我院成立糖尿病专科护士临床培训基地领导小组并对基地小组成员进行为期3个月的强化培训,取得满意的效果.

    作者:蒙连新 刊期: 2015年第04期

  • 论临床医学专业儿科实践教学模式之建立

    目前,我国医院儿科医生资源紧缺,儿科精英尤其匮乏,对儿科医学发展非常不利.因此,在临床医学儿科专业中,开展实践教学是非常必要的.通过实践教学,能培养学生自我学习能力、接受新事物等多方面的能力,能为未来医院儿科输送合格的人才.笔者在实践经验的基础上,探索临床医学专业儿科实践教学模式建立的途径.

    作者:黄韦芳 刊期: 2015年第04期

  • 新生儿听力普遍筛查的研究近况

    听力障碍是常见的出生缺陷.国外有数据表明,婴幼儿听力障碍的发生率为0.1%~0.2%,正常分娩的新生儿,双侧听力损失的发生率为1‰~3‰,其中新生儿重症监护病房中重度听力损失的发生率可高达2% ~ 4%[1].而国内数据显示,在每年的2000万新生儿中,新增的听力障碍患儿约2.3万,且约90%为重度感音神经性聋[2].听力障碍如果得不到及时诊断和干预,就可能丧失语言能力,落后于听力正常的同龄人,导致成年后受教育程度低[3].

    作者:冯尚克;郭瑜修 刊期: 2015年第04期

  • 居家腹膜透析患者焦虑、抑郁、应对方式调查分析及干预研究

    目的 了解居家腹膜透析(CAPD)患者焦虑、抑郁和简易应对方式,并探讨干预方法.方法 将焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)和简易应对方式问卷(SCSQ)发放给44例居家腹膜透析患者,根据调查结果实施持续护理干预.结果 干预前CAPD患者SAS总得分为(60.02±4.59)分,与全国常模得分(29.78±0.46)分比较差异有统计学意义(t=176.9473,P=0.0000);抑郁平均得分(65.73±5.63)分,其中轻度抑郁6例(13.64%),中度抑郁24例(54.54%),重度抑郁14例(31.81%).CAPD患者积极应对方式得分低于全国常模,消极应对方式高于全国常模,比较差异均有统计学意义(P<0.01).实施持续护理干预后,CAPD患者焦虑、抑郁明显下降,比较差异均有统计学意义(P<0.01).CAPD患者积极应对方式平均得分高于干预前,消极应对方式平均得分低于干预前,比较差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对居家腹膜透析患者实施持续护理干预后,能减轻患者焦虑与抑郁,提高患者积极应对方式能力,减少消极应对方式,从而改善患者的负性心理,提高患者的生活质量.

    作者:韦丽芳;王洁;陆柳雪;韦梅娟;薛毅;赖珍琼;黄花玉 刊期: 2015年第04期

  • 腔镜手术器械两种清洗消毒模式的效果对比

    目的 对比分析腔镜器械两种清洗消毒模式的清洗消毒效果.方法 将201 1年5月~2012年10月手术室按传统清洗与消毒模式进行腔镜手术器械管理的数据作为对照组;将2013年6月~2014年11月手术室规范化管理后实行一体化清洗消毒的腔镜器械数据作为研究组.比较两组的腔镜手术感染率及腔镜器械的清洗合格率.结果 研究组腔镜器械清洗合格率显著高于对照组,而腔镜手术感染率显著低于对照组,两组对比差异有统计学意义(P<0.01).结论 手术室腔镜器械一体化清洗消毒可以显著提高清洗合格率,降低手术感染率,值得推广.

    作者:区凌冰;李雪斌;周小青;何柳 刊期: 2015年第04期

  • 儿童重症手足口病56例临床特征分析

    目的 分析儿童重症手足口病的临床特征、治疗及预后状况,为临床诊断和治疗提供参考.方法 选择2012年6月~2014年6月重症手足口病患儿56例,收集患儿临床资料并进行分析.结果 危重患儿中,患儿年龄<3岁、体温≥38.5℃、发热持续时间≥72 h、病原体为EV71、WBC≥12× 109/L、血糖≥9 mmol/L的构成比较高.重症病例的早期临床特征主要表现为高热持续不退、精神萎靡、肢体震颤、烦躁不安等.采用综合治疗措施进行救治,1例患儿死于神经源性肺水肿,其余患儿均治愈.结论 3岁以下为危重症手足口病患儿高危年龄,以EV71和Cox A16感染为主要病原体,患儿病情进展迅速,早期诊断重症病例、及时进行救治可以减少患儿死亡,改善预后.

    作者:梁传乐;陈斌;周群玲;张廉新;金令霞 刊期: 2015年第04期

  • 复发性尖锐湿疣患者CD4+、CD8+T细胞及调节性T细胞的表达及其临床意义

    目的 探讨复发性尖锐湿疣患者CD4+ 、CD8+T细胞、CD4+ CD25+ Foxp3+调节性T细胞(Treg细胞)的表达与临床意义.方法 收集22例复发性尖锐湿疣患者(观察组)和24例正常对照者(对照组)的血清,采用流式细胞仪检测外周血CD4+、CD8+、CD4+/CD8+T细胞和Treg细胞的表达水平.结果 观察组CD4+、CD8+、CD4+/CD8+的表达明显低于对照组(P<0.01),而Treg细胞的表达则明显高于对照组(P<0.01).观察组CD4+、CD8+、CD4+/CD8+的表达水平与患者的复发次数无显著相关性(P>0.05);Treg的表达水平与患者的复发次数呈显著正相关(P<0.01).结论 复发性尖锐湿疣患者T细胞免疫功能低下,Treg细胞的表达水平与尖锐湿疣的复发密切相关.

    作者:何晓华;林建华;梁月英;赖卫萍;刘珍 刊期: 2015年第04期

  • 52例凶险型前置胎盘合并胎盘植入的临床分析

    目的 探讨凶险型前置胎盘合并胎盘植入的临床特点,提高对该病的认识和重视.方法 收集2013年1月~2014年12月92例中央性前置胎盘产妇的临床资料进行回顾性分析,其中凶险型中央性前置胎盘52例为观察组,普通中央性前置胎盘40例为对照组,比较两组的产前出血情况、胎盘植入情况、术中出血量、输血量、产后出血率、子宫切除发生率、并发症发生率、分娩孕周、围生儿情况等.结果 凶险型前置胎盘植入率、术中出血量、输血量、产后出血率、子宫切除率、并发症发生率均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或0.01).观察组产前出血率、平均分娩孕周、围生儿情况与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 凶险型前置胎盘植入率高、出血量大、子宫切除率高,对孕产妇危害性极大,加强宣教,降低首次分娩剖宫产率非常重要.

    作者:黄金瑞;陈琪瑛 刊期: 2015年第04期

  • 胰腺实性假乳头状瘤的磁共振成像表现

    目的 讨论胰腺实性假乳头状瘤(solid-pseudo papillary tumor of pancreas,SPTP)的磁共振成像(MRI)表现,以提高对本病MRI征象的认识.方法 对2008年1月~2014年6月11例经手术病理证实的SPTP患者的临床及影像学资料进行回顾性分析.结果 11例患者均为女性(平均年龄为28.5岁);6例位于胰头,5例位于胰体/尾部;所有病灶边界清晰,5例呈圆形,3例呈卵圆形,3例呈分叶状;和邻近胰腺相比,在T1WI上5例表现为均质性低信号,4例表现为不均质低信号,2例表现为不均质高信号,在T2WI上均表现为明显不均质高信号;二级分支胰管均未见扩张.结论 MRI表现对SPTP的诊断具有重要意义.

    作者:刘哲;杨来华;王芬;李建瑞;唐春香 刊期: 2015年第04期

右江医学杂志

右江医学杂志

主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院