学术投稿

缺血性脑卒中亚型GWAS研究的困境和挑战

盛文利

关键词:
摘要:缺血性脑卒中的遗传学研究,从较早期的候选基因研究[1~3](candidate gene association studies)到近期的全组基因关联研究(genome-wide association studies,GWAS) [4~6],带来了海量的遗传信息.在海量的缺血性脑卒中相关的遗传信息中,医务人员片段化、标签化式地“读懂”了部分遗传信息,但是,对于缺血性脑卒中这个遗传异质性很强的多基因复杂疾病,完整准确地“读懂”缺血性脑卒中的遗传信息,尤其是能解读和理解缺血性脑卒中各种血管病变表型的遗传信息与血管病变病理改变的关系及其与环境因素的互相作用,尚需做出巨大的努力[7,8].
微创医学杂志相关文献
  • 3D打印技术辅助治疗高能量Pilon骨折的临床研究

    目的 探讨3D打印技术辅助治疗高能量Pilon骨折的临床效果.方法 62例高能量Pilon骨折患者,根据治疗方案不同分为研究组(n=31)与对照组(n=31).对照组通过常规方法进行切开复位内固定,研究组通过3D打印技术打印出实物模型后实施手术.术后对两组患者随访1年.比较两组临床疗效、不良反应发生率、手术情况及手术前后踝关节功能活动度评分.结果 研究组总有效率为90.32%,对照组为64.52%,两组对比差异有统计学意义(P<0.05);研究组手术指标均优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);术前两组踝关节功能活动度评分对比,差异无统计学意义(P>0.05),治疗后,研究组评分优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组不良反应发生率(6.46%)低于对照组(38.73%),差异有统计学意义(P<0.05).结论 3D打印技术辅助治疗高能量Pilon骨折疗效确切,可有效改善患者踝关节功能,减少手术用时及出血量等,对术后功能恢复具有重要意义,且不良反应发生率较低,具有安全性,值得推广.

    作者:张光雁;彭宇;彭兰林;陈振;贾艳敏;徐可;王庆波 刊期: 2017年第01期

  • 超声乳化、人工晶体植入联合小梁切除术治疗白内障合并青光眼的临床研究

    目的 探讨超声乳化、人工晶体植入联合小梁切除术治疗白内障合并青光眼的优势.方法 将白内障合并青光眼患者92例随机分为观察组和对照组,每组46例.观察组接受超声乳化白内障吸除、人工晶体植入联合小梁切除术治疗;对照组接受传统囊外白内障摘除术、人工晶体植入联合小梁切除术治疗.比较两组视力、眼压、滤过泡、角膜平均散光度等指标.结果 观察组术后1周视力明显优于对照组,3个月时角膜平均散光度明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组其他指标比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 超声乳化白内障吸除、人工晶体植入联合小梁切除术治疗白内障合并青光眼有确切的疗效,术后早期视力恢复较好,且不会影响患者散光度.

    作者:蔡丽英;罗钢;江华 刊期: 2017年第01期

  • 颅脑手术中抗生素预防用药的临床分析

    目的 分析颅脑手术中抗生素预防用药预后不良的相关因素,为临床用药提供依据.方法 回顾性分析100例颅脑手术中抗生素预防用药的治疗方案及患者预后状态相关因素.结果 将单因素分析中具有统计学意义的8项做主成分分析和因子分析,发现住院天数与多重耐药菌的产生、抗生素使用天数显著相关(P<0.05);术后抗生素使用品种与多重耐药菌产生、治疗后状况显著相关(P<0.05);多重耐药菌产生与住院天数、年龄、术后抗生素使用品种、治疗后状况、抗生素使用天数显著相关(P<0.05).18例产生多重耐药菌、颅内感染;61例治愈、好转;39例病情加重、死亡.结论 开颅术后抗生素预防用药预后不良与多种因素相关,针对不同的危险因素作相应的预防措施,正确使用抗生素预防可减少术后感染的发生,减少住院时间,减少病死率.

    作者:成林;潘英;彭旭 刊期: 2017年第01期

  • 老年人ERCP操作失败原因分析及后续治疗的探讨

    目的 总结并分析老年人ERCP操作失败的原因,探讨不同治疗方案的疗效.方法 回顾性分析行ERCP操作的操作记录和临床资料,总结ERCP操作失败的原因,探讨下一步诊治方案,统计其生存情况.结果 行ERCP操作患者422名,共拟行ERCP操作509次,ERCP操作失败共68次;有36名老年患者共计38次操作不成功,操作失败的原因有:十二指肠镜未见乳头占31.6%,十二指肠乳头可见占50.0%,外科术后导致胃肠道结构改变占18.4%;除十二指肠乳头结构异常外,幽门狭窄、十二指肠狭窄、胆管狭窄患者中恶性肿瘤性所致分别占50.0%、88.9%、100%.下一步诊治方案中12例(31.57%)选择外科手术治疗,8例(21.05%)选择PTCD暂时缓解症状,6例(15.80%)选择内科保守治疗,7例(18.42%)再次ERCP,3例(7.89%)放弃治疗,全部患者定期电话随访(随访时间为1个月至18个月,中位随访时间为10个月).目前死亡患者16例(44.44%),除1名患者为胆总管结石所致感染性休克死亡,其余均为恶性肿瘤性疾病.结论 老年人和中青年导致操作失败的原因种类是相同的,除十二指肠乳头结构异常外,恶性肿瘤性疾病是老年ERCP失败的重要原因.

    作者:郭晓艳;姜海行;覃山羽;宁红建;陶霖;罗薇;卢东红;苏思标;覃凤燕 刊期: 2017年第01期

  • Perclose ProGlide血管缝合器系统在股动脉穿刺中的效果分析

    目的 评价Perclose ProGlide血管缝合器系统在经股动脉穿刺治疗主动脉疾病中的安全性及有效性.方法 40例主动脉疾病患者全部接受经右股动脉穿刺行主动脉腔内修复术,于股动脉穿刺处交叉预埋两套Perclose ProGlide血管缝合器系统并行主动脉腔内隔绝术,术后交叉缝合穿刺点,统计缝合成功率及并发症发生率.结果 40例患者均成功缝合股动脉穿刺点,术后止血成功率为100%;术后并发症发生率为7.5% (3/40),其中股动脉狭窄1例,局部血肿2例.无动静脉瘘及假性动脉瘤发生.结论 行经股动脉穿刺腔内修复术时,使用两套Perclose ProGlide血管缝合器系统交叉缝合股动脉穿刺点安全、有效,且创伤小,并发症少,值得临床推广.

    作者:曹莉明;徐树彬;何景良;梁志会;刘晶磊;刘建裕;刘青;崔进国 刊期: 2017年第01期

  • 应用腹腔镜技术对住院医师进行胃癌根治术局部解剖教学的研究

    目的 比较腹腔镜胃癌根治术的局部解剖教学与传统开腹教学法的应用效果.方法 选取48名男性住院医师,其中12人为本院轮转医师,36人为普通外科专业的硕士研究生实习医师;分成传统开腹组、腹腔镜组和混合组3组;在术中对其进行腹腔镜及传统开腹行胃癌根治术的局部解剖教学,根据其掌握胃癌手术局部解剖学进行评分,后对比统计分析.结果 腹腔镜组住院医师的得分比传统开腹组高,差异具有统计学意义(t =4.146,P<0.05);混合组住院医师的得分比传统开腹组高;其中腹腔镜组实习医师胃癌手术的局部解剖教学平均评分比传统开腹组实习医师高,差异具有统计学意义(t =2.577,P=0.015);混合组实习医师胃癌手术的局部解剖教学平均评分比传统开腹组实习医师高;差异具有统计学意义(t=3.026,P=0.005).结论 腹腔镜胃癌手术的局部解剖教学比传统开腹胃癌手术更具优势,学习者能更快速、容易地掌握胃癌手术的局部解剖学.

    作者:罗善山;陈建思;莫显伟;覃宇周 刊期: 2017年第01期

  • 持续脑灌注压监测对重型颅脑损伤患者围手术期的临床疗效

    目的 探讨持续脑灌注压监测对重型颅脑损伤患者围手术期的临床疗效.方法 将76例重型颅脑损伤患者按照随机分组原则分成观察组和对照组各38例;对照组在围手术期采用常规方法治疗,观察组在手术期给予持续脑灌注压监测,采用格拉斯哥预后评分表(GOS)评估两组患者的治疗效果.结果 观察组的预后良好率为71.05%(27/38),明显高于对照组的预后良好率52.63% (20/38),两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 对重型颅脑损伤患者的围手术期进行持续脑灌注压监测,可明显提高患者的预后效果,适合临床应用.

    作者:黄乾亮;李卫;魏文金 刊期: 2017年第01期

  • 踝关节镜探查清理并外侧副韧带重建治疗踝关节慢性不稳的疗效分析

    目的 探讨踝关节镜探查清理并外侧副韧带重建治疗踝关节慢性不稳的疗效.方法 将82例踝关节慢性不稳患者采用随机数表法分为观察组和对照组各41例.对照组采用保守治疗,观察组在保守治疗基础上应用踝关节镜探查清理治疗并外侧副韧带重建的手术方式,比较两组患者治疗前后踝关节评分及疗效.结果 观察组疼痛、活动范围、步行大距离、辅助工具评分分别为(52.35 ±4.12)、(5.31±0.61)、(23.11 ±2.14)、(4.98±0.21),高于对照组及治疗前,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).两组优良率分别为43.9%、73.1%,观察组高于对照组(P<0.05);两组并发症发生率分别为19.5%、2.4%,观察组低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 踝关节镜探查清理并外侧副韧带重建治疗踝关节慢性不稳的疗效显著,手术创伤小,可有效减少并发症,恢复踝关节功能.

    作者:聂涛;张喜大 刊期: 2017年第01期

  • 侧脑室-腹腔分流术对去骨瓣减压术后并发脑积水患者的生存率和神经功能之影响

    目的 观察侧脑室-腹腔分流术对去骨瓣减压术后并发脑积水患者生存率与神经功能的影响.方法 将60例因严重广泛脑挫裂伤并硬膜下血肿行去骨瓣减压术患者按照随机数原则分为观察组和对照组各30例.对照组采用临床传统开放式手术进行治疗,观察组采用侧脑室-腹腔分流术.比较两组术后疗效、神经功能、术后1年生存率及生存质量.结果 观察组显效15例,有效9例,无效6例,治疗有效率为80.0% (24/30),对照组显效16例,有效12例,无效2例,治疗有效率为93.3%(28/30),两组比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组术后3个月观察组GCS评分显著高于对照组(P<0.05).术后随访1年,观察组生存率为93.3%(28/30),对照组为73.3%(22/30),观察组生存率显著高于对照组(P<0.05).观察组术后1年随访的BI评分为(77.10±12.28)分,对照组为(65.20±11.16)分,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 采用侧脑室-腹腔分流术治疗去骨瓣减压术后并发脑积水,手术疗效确切,有效提高患者生存率与生存质量,可作为此类型患者的首选手术治疗方法.

    作者:陈鹏 刊期: 2017年第01期

  • 难愈创面肉芽组织病理变化与封闭式负压引流技术的关系

    目的 探讨封闭式负压引流技术对难愈创面肉芽组织病理变化的影响.方法 选取40例难愈创面患者,随机分为观察组和对照组各20例.观察组给予封闭负压引流治疗,对照组给予碘伏凡士林纱布治疗.取标本时间1、3、9、14 d,活体标本大小5 mm×5 mm.采用光镜、免疫组化等方法,观察创面肉芽组织成分生长情况,新生毛细血管组织CD34、成纤维细胞SMA、淋巴细胞CD38、中性粒细胞MPO的表达水平,以及创面肉芽组织成熟程度及时间.结果 大体标本观察显示,观察组较对照组创面肉芽组织内毛细血管排列整齐,组织生长齐平,肉芽生长速度快,愈合质量好,创面基底平整;病理标本观察显示观察组较对照组明显促进新生毛细血管组织、成纤维细胞的生长,增加淋巴细胞、中性粒细胞等大量炎症细胞浸润.结论 封闭式负压引流技术对难愈创面肉芽组织起到促进新生毛细血管组织、成纤维细胞的生长,增加淋巴细胞、中性粒细胞等炎症细胞大量浸润,诱导肉芽生长从而促进创面愈合;更使创面肉芽组织内毛细血管排列整齐,组织生长齐平,致创面基底平整,提高愈合质量.

    作者:唐海安;周强;钟展芳;雷伟华;冼爱华 刊期: 2017年第01期

  • 水针刀疗法治疗臀肌筋膜炎的疗效观察

    目的 探讨水针刀疗法治疗臀肌筋膜炎的疗效.方法 将108例臀肌筋膜炎患者随机分为两组,对照组54例采用体外冲击波治疗,研究组54例采用水针刀治疗.比较两组临床疗效和预后情况.结果 研究组总有效率为92.59%,对照组总有效率为74.07%,研究组显著高于对照组(P =0.010);研究组治疗前的VDS、NRS、VAS评分分别为(15.26 ±4.79)分、(58.16 ±21.26)分、(3.58±1.09)分;研究组治疗后的PRI、VAS及PPI评分分别为(9.35±3.62)分、(39.76±12.51)分、(2.29±0.61)分;对照组治疗前的PRI、VAS及PPI评分分别为(15.17 ±4.66)分、(56.82 ±20.78)分、(3.36±1.05)分;对照组治疗后的PRI、VAS及PPI评分分别为(11.65 ±3.97)分、(47.59±17.22)分、(2.89±0.76)分;两组治疗后PRI、VAS及PPI评分均显著低于治疗前(P<0.05),研究组降低幅度更大;两组治疗后生活质量评分中日常生活、物质功能、社会功能、心理功能较治疗前提高,研究组提高幅度更显著(P<0.01).结论 水针刀疗法治疗臀肌筋膜炎临床疗效显著,可有效减轻疼痛,提高患者生活质量,值得临床推广应用.

    作者:甘嘉亮;何锦添 刊期: 2017年第01期

  • 姑息性直肠癌术后预后不佳的相关因素分析

    目的 探讨姑息性直肠癌手术患者预后不佳的相关因素.方法 98例接受腹腔镜姑息性直肠癌手术的患者,其中预后不佳的50例患者为研究组,预后较佳的48例患者为对照组.对两组的相关影响因素进行回顾性分析.结果 分析结果显示影响姑息性直肠癌手术患者预后不佳的单因素有肠梗阻、原发病灶切除、远处器官转移、淋巴结转移、术后无辅助治疗、肿瘤分化程度低(P<0.05),姑息性直肠癌手术患者预后不佳与患者性别、年龄无关(P>0.05);多因素分析显示肠梗阻、原发病灶切除、术后无辅助治疗、肿瘤分化程度低都是影响姑息性直肠癌手术患者预后不佳的独立危险因素(P<0.05).结论 影响姑息性直肠癌手术患者预后不佳的独立因素有肠梗阻、原发病灶切除、术后无辅助治疗、肿瘤分化程度低.

    作者:何坚沃;冯安业;罗文杰;梁伟彬 刊期: 2017年第01期

  • 快速康复治疗在胃肠道恶性肿瘤中的应用

    目的 探讨微创技术和快速康复外科治疗在胃肠道恶性肿瘤中的临床效果.方法 将43例胃肠道恶性肿瘤患者分为A组(21例)和B组(22例).A组采用传统常规治疗,B组采用快速康复治疗.比较两组临床效果,对患者进行5年随访观察.结果 B组手术时间、术中出血量、停止输液时间、体重差、肛门排气时间、切口愈合时间均少于A组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).术前两组血清白蛋白、CRP和血清IgA比较,差异无统计学意义(P>0.05),术后上述指标比较,差异均有统计学意义(P<0.05).A组术后并发症发生率为61.9%,明显高于B组27.3%,差异有统计学意义(P<0.05).B组住院时间比A组短,治疗费用比A组少,两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).随访5年,B组生存率明显高于A组,两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 将微创技术和快速康复外科治疗应用在胃肠道恶性肿瘤的临床治疗中有积极的推广意义.

    作者:许国定;孙兴;刘锦新;黄海;冯关荣 刊期: 2017年第01期

  • 动静脉内瘘不同手术方式及护理措施对血液透析患者心功能的影响

    目的 探讨动静脉内瘘不同手术方式及护理措施对血液透析患者心功能的影响.方法 行动静脉内瘘术并实施血液透析患者81例,根据手术方式不同分为对照组40例、观察组41例,对照组行动静脉内瘘端端吻合术,观察组行动静脉内瘘端侧吻合术.观察组41例根据护理方法不同分为观察A组(n=20)和观察B组(n=21),其中观察A组行常规护理,观察B组于常规护理基础上行个性化护理干预措施,观察比较术后血流量、手术前后及护理后患者心指数(CI)、心输出量(CO)及射血分数(EF)等心功能状况,以及护理后并发症发生情况.结果 观察组术后血流量低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组患者术后1年CI、CO均高于术前,EF低于术前,差异具有统计学意义(P<0.05);术后观察组CI、CO均高于对照组,EF低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察B组并发症发生率低于观察A组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 静脉内瘘端侧吻合术及个性化护理措施对患者心功能影响较小,且术后并发症发生率低.

    作者:陶海燕 刊期: 2017年第01期

  • 急性胆源性胰腺炎早期内镜逆行胰胆管造影及介入治疗的疗效分析

    目的 探讨急性胆源性胰腺炎早期内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及介入治疗的临床疗效.方法 将83例胆源性胰腺炎患者根据治疗方式的不同分为内镜治疗组42例和保守治疗组41例.内镜治疗组在保守治疗的基础上早期予以ERCP、EST或EPBD治疗,保守治疗组采用保守治疗,比较两组疗效.结果 与保守治疗组相比,内镜治疗组患者在腹部疼痛症状缓解时间、血淀粉酶、肝功能及C反应蛋白的恢复时间、住院时间方面均有所减少,两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).内镜治疗组并发症发生率低于保守治疗组,两组比较,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 急性胆源性胰腺炎早期内镜治疗安全有效,具有对机体创伤小、恢复快、治愈率高及并发症低等特点,是安全有效的微创治疗方法,值得临床推广.

    作者:苏春;王长友;陈建立;张国志 刊期: 2017年第01期

  • Ahmed FP-7眼压阀植入治疗难治性青光眼的疗效分析

    目的 探讨难治性青光眼经Ahmed FP-7眼压阀植入治疗的临床疗效.方法 根据术式将56例(63眼)难治性青光眼患者分为FP-7组(28例,32眼)和复合式小梁切除术组(28例,31眼),比较两组患者手术前后的眼压变化、视力变化和手术成功率.结果 两组患者的术后眼压明显下降,视力明显提高,和术前比较,差异均有统计学意义(P <0.05);FP-7组上述指标明显优于复合式小梁切除术组,两组比较,差异均具有统计学意义(P<0.05).FP-7组手术成功率为93.75%,明显高于复合式小梁切除术组的77.42%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Ahmed FP-7眼压阀植入治疗难治性青光眼可有效控制眼压,改善患者视力,手术的成功率较高,具有良好的应用价值.

    作者:覃涛;黄经河;罗文玲;梁文章;刘晓辉;王和平 刊期: 2017年第01期

  • 微波消融术联合传统开放手术治疗甲状腺结节的临床研究

    目的 探讨微波消融术联合传统开放手术治疗甲状腺结节的临床效果.方法 选择甲状腺结节患者23例,均接受微波消融术联合传统开放手术治疗.结果 本组病例全部治愈.术中无血管神经损伤,无抽搐、无甲状腺功能低下等并发症.术后随访1个月至2年,微波消融的甲状腺结节体积均有不同程度缩小;开刀手术侧甲状腺术后超声检查未探及结节及包块.无复发及甲状腺功能低下.结论 微波消融术联合传统开放手术治疗甲状腺结节效果确切,值得临床推广应用.

    作者:杨强;尹惠生 刊期: 2017年第01期

  • 冠心病影像检查技术的现状与研究进展

    冠心病是心内科常见疾病,严重威胁患者生活质量及生命健康.开展早期诊断是改善CHD患者临床预后的关键.影像学检查作为重要的诊断技术,在CHD的早期筛查、治疗评价及预后评估等方面均具有重要作用.本文就冠状动脉造影、血管内超声成像、CT、放射性核素显像、核磁共振成像、图像融合及超声心动图等影像学技术在CHD诊断中的应用及进展作一综述,旨在为临床诊断提供帮助.

    作者:黄建宁;周忠学;周昀;何飞 刊期: 2017年第01期

  • 安珂微创旋切术与常规手术治疗乳腺肿块的疗效比较

    目的 比较安珂微创旋切术与常规手术治疗乳腺肿块的临床效果.方法 选取乳腺良性肿块患者80例为研究对象,采用随机数表法分为观察组和对照组各40例,对照组实施常规手术,观察组在超声引导下实施安珂微创旋切术,对比两组手术时间、手术切口长度、住院时间等围术期指标和并发症发生率,同时采用自拟满意度问卷表评价两组满意率.结果 观察组手术时间(18.41 ±1.24)min、住院时间(4.32± 1.35)d,较对照组(30.17±1.89) min、(5.89±1.62)d明显缩短(P均<0.05);观察组手术切口长度(2.40±1.56)cm,小于对照组(4.38±1.66)cm(P <0.05);两组并发症发生率分别为5.00%、12.50%,(P>0.05);观察组满意率95.00%,高于对照组的75.00% (P <0.05).结论 安珂微创旋切术治疗乳腺肿块的疗效较常规手术好,可明显改善围术期指标,降低并发症发生率,且对乳房外形影响小,患者易于接受,值得临床推广应用.

    作者:李一鹏;邱炎平;林文 刊期: 2017年第01期

  • 腹腔镜左半肝切除治疗肝胆管结石合并肝硬化的临床分析

    目的 探讨腹腔镜左半肝切除治疗肝胆管结石合并肝硬化的安全性和可行性.方法 将46例肝胆管结石患者按有无合并肝硬化分组,其中无肝硬化组38例,合并肝硬化组8例,均采用腹腔镜左半肝切除治疗肝胆管结石,比较两组疗效.结果 合并肝硬化组和无肝硬化组的患者术中输血率分别为62.5%(5/8)和18.4% (7/38),术后并发症发生率分别为75.0%(6/8)与26.3%(10/38),术后平均住院时间分别为(12.38 ±3.29)d与(9.08±2.93)d,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);两组手术时间、术中出血量、中转开腹率、胃肠道功能恢复时间方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 腹腔镜左半肝切除治疗左肝胆管结石合并肝硬化安全可行.

    作者:邓国明;张耀明;周臻涛;罗宇峰 刊期: 2017年第01期

微创医学杂志

微创医学杂志

主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:广西壮族自治区医学科学情报研究所