刘俊；杜丹心；刘佳；张明洁
慢性粒单核细胞白血病(CMML)是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病 ,兼具有骨髓病态造血和骨髓增殖双重特征 , 2008年世界卫生组织(W H O )将其归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/M PN ).其发病机制尚不清楚 ,其主要特点是单核细胞增多伴病态造血.符合诊断的患者中具有相似临床表型 ,可以是多个分子事件造成的 ,不同的分子事件可能影响一个共同的分子途径 ,也有可能是不同的致病途径导致相似的临床表型.本文就CM M L的分子遗传学异常研究进展进行综述.
作者：贺望娇 刊期： 2017年第04期
目的 分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值.方法 选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测.结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起.同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%.结论 毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断.
作者：许伟华；刘冬霞；龙辉；汤美芬；欧阳慧 刊期： 2017年第04期
目的 探讨不同临床类型高脂血症人群肝功能指标的变化趋势.方法 选取2014年7月至2015年7月体检健康人员1063例(对照组)及不同临床类型的高脂血症患者2571例,后者又分为高胆固醇血症组258例(高TC组)、高三酰甘油血症组859例(高TG组)、混合型高脂血症组282例(混合组)和低高密度脂蛋白胆固醇血症组1172例(低HDL-c组),分别检测各组患者血清总蛋白(TP)、清蛋白(ALB)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、AST/ALT和球蛋白(GLB)等肝功能指标,进行对比分析.结果 高TG组、混合组、低HDL-c组TP和ALB水平与对照组比较均明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);4组高脂血症患者ALT、AST、AST/ALT、GLB水平较对照组均有不同程度的升高,差异有统计学意义(P<0.05);混合组和低HDL-c组TP和ALB水平明显低于高TG组及高TC组,差异有统计学意义(P<0.05);低HDL-c组ALT水平明显高于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05);混合组AST/ALT水平明显高于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05);高TC组GLB水平明显高于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 血脂升高可诱发肝功能损伤,对高脂血症患者进行肝功能指标检测有助于脂肪肝的早期发现和治疗.
作者：宋云端；石毅；刘一力；吕涛 刊期： 2017年第04期
目的 保证血凝分析仪血凝结果 的准确性.方法 通过对样本质量、试剂质量、仪器质量和检测的质量控制几个环节分别进行控制.结果 样本质量、试剂质量、仪器质量和检测的质量控制几个方面得到保证后,血凝分析仪血凝测定结果 得到保证.结论 对标本的制作、仪器的质量及检测中的质量控制严格把关,就能得到可靠的血凝分析结果 .
作者：赵丽敏 刊期： 2017年第04期
目的 连云港地区骨髓染色体R显带制备技术的影响因素及对策分析.方法 应用骨髓染色体R显带技术对血液病患者进行核型分析.结果 骨髓标本采集的数量和质量是影响制备成功与否的首要因素,收获标本的顺序,地域季节的差异,温度、湿度变化,操作人员的主观失误等都可导致后结果 的成败.结论 骨髓染色体R显带制备技术影响因素众多,其质量的好坏直接决定了核型分析,而染色体的核型分析检查对于恶性血液疾病患者的诊断分型和预后判断都具有相当重要的价值,故其现已成为恶性血液病患者常规检查不可或缺的项目.
作者：史沛芹 刊期： 2017年第04期
目的 对酶比色法检测糖化血红蛋白(HbA1c)的性能进行评价并探讨其临床应用.方法 采用酶比色法检测HbA1c的性能验证与临床应用评价酶法检测HbA1c的准确度、精密度、检出限、正确度、线性.结果 该法检出限为1.5%,线性为2.0%~14.0%,平均回收率为97.7%,平均绝对偏差为0.27%,批内CV为3.24%;参考区间为3.5%~6.5%.95例糖尿病(DM)患者HbA1c与健康体检者HbA1c比较差异有统计学意义(t=17.332,P=0.000).结论 酶比色法的灵敏度、特异度和准确度较高,HbA1c是诊断DM的较好实验指标.
作者：方超；汪隆海；夏芳；周唯；葛震坤 刊期： 2017年第04期
目的 了解尿结石患者碎石标本中L型细菌的感染情况,为临床术后抗感染及预防尿结石复发提供科学依据.方法 收集2015年10-12月该院265例泌尿系结石患者标本,分别进行普通细菌及L型菌培养.结果 在265例结石患者中,细菌L型伴普通细菌感染8例,占3.0%(8/265),单纯L型细菌感染7例,占2.6%(7/265),单纯普通细菌感染80例,占30.0%(80/265).检出L型细菌15株,普通细菌96株.L型细菌的耐药性比普通细菌明显提高.结论 尿结石的L型细菌培养阳性率比国内其他报道结果 低,对临床泌尿系感染患者增加接种高渗培养基进行L型菌的分离培养,能降低假阴性的情况.
作者：李帼宁；黄校樑；刘伟玲；仇杭佳；郑彬 刊期： 2017年第04期
目的 建立手足口病肠道病毒71型(EV71型)逆转录环介导等温扩增(RT-LAMP)快速检测方法 ,并对其进行应用评价.方法 利用软件针对EV71型病毒特异性基因6个区域设计4条LAMP引物,在普通恒温水箱内65℃保温约1200min完成RT-LAMP扩增,扩增结果 通过电泳和肉眼来判断.利用RT-LAMP和逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)方法 同时检测70份EV71型肠道阳性标本;将EV71型的RNA做一系列10倍稀释后用RT-LAMP和RT-PCR方法 进行检测来比较两者敏感度.结果 EV71型出现LAMP特征性梯状条带,肉眼可以判断结果 ;RT-LAMP与RT-PCR方法 检测100份EV71型标本的检出率比较差异无统计学意义(P>0.05);RT-LAMP方法 的敏感度(10.0pg/μL)与RT-PCR方法 相同.结论 建立了一个可以在普通恒温水箱内进行核酸扩增的EV71型RT-LAMP检测方法,初步应用证实该方法有一定的应用前景.
作者：李莎；张如胜；陈静芳 刊期： 2017年第04期
目的 探讨产生物膜的肺炎克雷伯菌体外药敏试验的不同,为临床治疗提供准确的药敏参考.方法 对临床分离筛选的16株产生物膜的肺炎克雷伯菌用K-B纸片扩散法进行药敏试验,记录24、48、72h这几个时间段的结果 .然后将菌株传种数代至其不产生物膜,再行上述操作.后对两次的药敏结果 进行对比分析.结果 产生物膜的肺炎克雷伯菌24h抑菌圈的毫米数与48、72h结果 比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 产生物膜的肺炎克雷伯菌用K-B纸片扩散法进行体外药敏试验时,结果 宜在48h后报告,这对于该菌的预防具有一定参考价值.
作者：石宗盛；薛世聪 刊期： 2017年第04期
短串联重复序列(STR)是一种高度多态性和可遗传性的遗传标记 ,通常由2~6 bp的核心序列串联重复而成 ,广泛存在于人类的基因组中.根据其分布于染色体的不同 ,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座(包括X-STR和Y-STR).常染色体STR基因座是目前亲权鉴定实验室中运用广泛的遗传标记 ,性染色体STR基因座以其独特的遗传特点在亲权鉴定中具有重要的运用价值.本文就STR基因座在亲权鉴定中的运用情况和研究进展进行综述.
作者：宋瑞雅 刊期： 2017年第04期
目的 探讨尿清蛋白(Alb)/肌酐(Cr)比值(ACR)在冠心病患者伴甲状腺功能紊乱诊断中的价值及与甲状腺功能各检测指标的相关性.方法 收集2015年11月至2016年8月在该院确诊的863例冠心病患者尿ACR及甲状腺功能检测结果 .依据美国美国肾脏病基金会和食品和药物管理局诊断标准将863例冠心病患者分为A组(ACR≤10.0mg/g·Cr)、B组(10.0mg/g·Cr300mg/g·Cr);另根据甲状腺功能指标参考值将患者分为甲状腺功能结果 正常组和异常组.结果 863例冠心病患者ACR与游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)呈负相关(r=-0.297,P<0.05),与游离甲状腺素(FT4)呈正相关(r=0.172,P<0.05);各组间甲状腺功能异常率比较差异有统计学意义(χ2=33.533,P<0.05);ACR>10.0mg/g·Cr与ACR≤10.0mg/g·Cr患者甲状腺功能异常率比较差异有统计学意义(P<0.05),其危险度为2.083.结论 ACR可能是冠心病患者伴甲状腺功能紊乱的一个危险因素,当ACR>10.0mg/g·Cr时对冠心病患者监测甲状腺功能是必要的.
作者：薛冰蓉；徐鹏；唐洁；薛莉；杨渝伟 刊期： 2017年第04期
肝硬化是各种慢性肝病均可能发展至的晚期阶段 ,其失代偿期时常出现腹水、自发性腹膜炎和/或肝肾综合征等并发症.急性肾损伤(AKI)是失代偿期肝硬化患者出现的严重并发症之一 ,其发病机制主要是因为患者血流动力学紊乱、肾毒性损伤和炎性反应 ,导致肾小管上皮细胞的损伤 ,并终导致肾小球滤过率(GFR)下降.肝硬化患者发生AKI后 ,多预后不良.据文献报道 ,肝硬化住院患者A K I发生率高达19% ~20% [1 ].常见的AKI疾病包括肾前性氮质血症、肝肾综合征(HRS)和急性肾小管坏死[1-2 ] .研究表明 ,肝硬化患者的病死率与肾功能损伤的严重程度密切相关[3-5] .尽管对肝硬化患者 AKI的研究不断深入 ,诊疗措施也有一定程度的改良和发展 ,但其预后依然较差.缺乏敏感、特异、及时、简便的诊断和(或)鉴别诊断的生物学标记物是主要的原因之一.临床医生不能在肝硬化患者AKI早期或发生、发展过程中及时地发现和评估病情 ,进而实施积极地干预或治疗.
作者：葛斌 刊期： 2017年第04期
目的 探讨疟疾患者体内疟原虫滴度与体温及预后之间的关系,为疟疾漏诊和误诊提供理论依据.方法 收集疟疾检测阳性标本93例,利用胶体金免疫层析法和厚薄血片同时对标本进行疟原虫检测,同时记录他们体温,体温每升高1℃进行1次疟疾检测,直到疟疾检测阳性为止.结果 在受检的93例标本中,中国人感染率为56.98%(53/93),外国人感染率为43.01%(40/93),中国人和外国人疟疾感染组间比较差异无统计学意义(P>0.05),说明疟疾感染与人种无关;在93例标本中,初次感染疟疾的48人,包括47个中国人,1个外国人.45人为2次或多次感染疟疾,其中滴度为1:10的人数为33人,复发率为0.09%(3/33),再燃率为0.27%(9/33),滴度为1:20的人数为28人,复发率为0.04%(1/28),再燃率为0.21%(6/28),滴度为1:30的人数为19人,复发率为0.16%(3/19),再燃率为0.37%(7/19),滴度为1:40的人数为13人,复发率为0.15%(2/13),再燃率为0.38%(5/13),复发人数与再燃人数与滴度之间比较差异无统计学意义(χ2=2.5,P>0.05;χ2=1.96,P>0.05).结论 疟疾和滴度、温度呈正相关,滴度升高,发生复发和再燃的概率增大.
作者：罗慧琴；李玲；刘付芹；赵亚朴 刊期： 2017年第04期
目的 通过对过敏性哮喘和过敏性鼻炎患儿进行血清免疫球蛋白(Ig)G4和IgE检测,为儿童过敏性哮喘和过敏性鼻炎的诊断、治疗和预防提供重要实验室依据.方法 对118例过敏性哮喘、167例过敏性鼻炎儿童患者及150例同期健康体检儿童(对照组)进行血清IgG4和IgE水平的检测.结果 过敏性哮喘组和过敏性鼻炎组患儿的血清IgG4和IgE水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).过敏性哮喘组和过敏性鼻炎组组内比较,血清IgG4的阳性率均比IgE高,差异有统计学意义(P<0.05);血清IgG4和IgE联合检测在过敏性哮喘组和过敏性鼻炎组中的阳性率均比单独指标检测的阳性率高,差异有统计学意义(P<0.05).过敏性哮喘组的血清IgG4阳性率低于过敏性鼻炎组,差异有统计学意义(P<0.05).过敏性哮喘组的血清IgE阳性率低于过敏性鼻炎组,差异无统计学意义(P>0.05).结论 血清IgG4和IgE检测对儿童过敏性哮喘和过敏性鼻炎的诊治和病情监测具有一定的临床意义.
作者：罗星星；陈展泽；许扬扬；区文华；麦智广；李炜煊 刊期： 2017年第04期
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明不良孕产的关系.方法 选取2014年6月至2016年5月在新乡市第一人民医院不孕不育科、妇产科就诊的原因不明不良孕产≥2次320例孕妇作为病例组,388例无流产史健康经产妇作为对照组.采用基因芯片法分析两组人群MTHFR基因C677T位点多态性;比较组间基因型、等位基因频率分布的差异,分析原因不明不良孕产与MTHFR C677T位点多态性的关系.结果 MTHFR C677T基因型C/C频率分布病例组和对照组比较差异有统计学意义(P<0.05、OR=0.284);基因型C/T频率分布两组间比较差异无统计学意义(P=0.400、OR=1.140);基因型T/T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P<0.05、OR=7.672);等位基因C、T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P<0.05、OR=0.304).结论 MTHFR C677T基因型T/T的高表达可能是育龄女性妇女原因不明不良孕产的危险因素.
作者：孙政敏；王华；冯东 刊期： 2017年第04期
目的 探讨结核性脑膜炎(TBM)的影像学特征及实验室检查特点,以达到早诊断、早治疗的目的.方法 选取2013年1月至2015年12月西安交通大学第一附属医院收治的74例TBM患者作为试验组,80例非TBM患者作为对照组,均行脑脊液腺苷脱氨酶(ADA)、结核杆菌DNA(TB-DNA)、抗酸染色,同时联合结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB),并与影像学检查进行对比分析,比较各种检查方法 的应用价值.结果 74例TBM患者中,ADA、TB-DNA、抗酸染色、T-SPOT.TB和影像学检查的灵敏度分别为64.86%(48/74),33.78%(25/74),75.68%(56/74),10.81%(8/74),54.05%(40/74),特异度分别为75.00%(60/80),100.00%(80/80),58.75%(47/80),100.00%(80/80),91.25%(73/80).结论 影像学和实验室检测指标上的差异,对于TBM的临床诊断具有一定的指导意义,临床上除常规检查外,应尽可能完善其他检查,进行综合分析以提高诊断准确性.
作者：马燕粉；李英；武倩；张宁；胡建；王晓琴 刊期： 2017年第04期
目的 对CYP2C19基因多态性与冠心病患者氯吡格雷疗效的相关性进行分析探讨,为今后的临床工作,提供有价值的参考信息.方法 选取2015年1月至2016年1月该院收治的,拟接受经皮冠状动脉介入术(PCI)进行治疗的冠心病患者128例作为研究对象,对其均开展氯吡格雷治疗,负荷剂量为300mg,维持剂量为75mg,将受试者分成氯吡格雷抵抗组与反应组,对比两组患者药物代谢CYP2C19基因型,观察CYP2C19基因型对氯吡格雷反应性的影响.结果 该组受试者中,氯吡格雷抵抗者27例,检出CYP2C19慢代谢基因型携带者共计16例,慢代谢基因型患者VASP-PRI与快代谢基因型、中间代谢基因型患者比较,差异有统计学意义(P<0.05);氯吡格雷抵抗组与氯吡格雷反应组临床不良终点事件发生率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 氯吡格雷抵抗的危险因素中,包括CYP2C19慢代谢基因型,氯吡格雷抵抗会使临床不良终点事件发生风险增加,临床应对其给予足够的重视.
作者：齐林；乔辉；韩静贤；刘时武；袁义强 刊期： 2017年第04期
目的 观察血清同型半胱氨酸(Hcy)、血浆血管性血友病因子(vWF)及全血组织因子促凝活性(TF-PCA)在冠心病(CHD)患者发病48h内的变化.方法 采用相关仪器对300例CHD患者及100例健康体检者的血清Hcy、血浆vWF及全血TF-PCA水平进行检测和统计学分析.300例CHD患者分为稳定型心绞痛组(SAP组,n=96),不稳定型心绞痛组(UAP组,n=100)和急性心肌梗死组(AMI组,n=104).结果 CHD患者Hcy、vWF及TF-PCA水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);Hcy水平AMI组>UAP组>SAP组,差异有统计学意义(P<0.05);AMI组及UAP组vWF及TF-PCA水平较SAP组增高,差异有统计学意义(P<0.05).伴糖尿病、高血压的SAP、UAP及AMI患者较未伴糖尿病、高血压同组患者Hcy水平均有明显增高,差异有统计学意义(P<0.05);UAP组及AMI组vWF及TF-PCA水平比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 常规检测Hcy、vWF及TF-PCA对CHD患者疾病的诊断及疗效的观察均有较为重要的临床价值.
作者：刘俊；杜丹心；刘佳；张明洁 刊期： 2017年第04期
晶体蛋白是脊椎动物眼晶状体上皮细胞的主要成分 ,占晶状体中水溶性蛋白的 90% [1 ] .晶体蛋白根据相对分子质量大小顺序分为α、β和γ3种 ,各自均由许多亚单位构成.其中α晶体蛋白是结构和功能蛋白 ,α 晶体蛋白属小热休克蛋白家族 ,发挥分子伴侣作用 ,可促进βγ-晶体蛋白的正确折叠 ,在应激时可阻止蛋白变性聚集、沉淀及程序性死亡[2 ].γ晶体蛋白占晶状体水溶性蛋白的30% ,其惰性维持晶状体结构.以往研究认为β族晶体蛋白仅仅是一种结构蛋白 ,随着研究深入发现 ,β晶体蛋白也具备功能蛋白的一些特性.
作者：刘鹏 刊期： 2017年第04期
目的 探讨临床输血不良反应原因及类型,以增强医护人员对输血不良反应的认识,建立安全、科学、合理的输血机制及预防措施.方法 通过对该院2009-2015年245例输血不良反应进行调查与分析,比较不良反应发生的类型及各种血液成分发生不良反应的比例.结果 45103例次输血患者中发生输血不良反应245例,发生率0.54%;输注成分以血浆发生率较高;不良反应类型以过敏反应为主;有输血史/妊娠史不良反应发生率明显高于无输血史/妊娠史不良反应发生率.结论 输血存在风险,应严格把握输血指征,严格按照输血程序,积极开展新技术、新方法 ,以减少输血不良反应发生率.
作者：雷静 刊期： 2017年第04期
国际检验医学杂志
主管:重庆市卫生局
主办：重庆市卫生信息中心
