学术投稿

多重连接探针扩增技术对1个假肥大型中国汉族肌营养不良症家系的遗传学研究

杨佳良;罗怀超;马誓;郝芳;朱世凯;周玉

关键词:假肥大型肌营养不良, 家系, 基因分析, 多重连接探针扩增技术, 抗肌萎缩蛋白基因
摘要:目的 拟通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对1个假肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并对MLPA技术用于DMD临床诊断进行探讨.方法 收集1个DMD患者家系,该家系共12人,男性患者2例.分离外周血并提取DNA,用MLPA的方法对其进行基因诊断.结果 先证者符合DMD诊断.基因检测提示先证者和其弟弟携带抗肌萎缩蛋白基因缺失突变DMD(Exon3-11).先证者母亲为致病基因携带者.结论通过MLPA检查技术明确了一个中国汉族DMD家系的致病基因,MLPA技术能够用于DMD疾病的诊断.
国际检验医学杂志相关文献
  • 胫、股骨良恶性骨肿瘤骨代谢指标及血象分析

    目的 分析胫骨、股骨良恶性骨肿瘤患者各项骨代谢指标及血象与健康体检者之间的差异.方法 选择该院2014年1月至2015年3月,通过病理检查确定为良恶性胫骨、股骨原发性骨肿瘤的患者为研究对象,收集其碱性磷酸酶、钙、磷、镁、白细胞计数、白细胞分类各项百分比的结果.结果 在0~20岁组中,良恶性组的碱性磷酸酶、磷与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).≥21岁组中,良恶性骨肿瘤患者的磷和健康体检者比较,差异有统计学意义(P<0.05),良性骨肿瘤患者的碱性磷酸酶与健康体检者比较,差异无统计学意义(P>0.05),而恶性骨肿瘤患者的ALP水平与健康体检者比较,差异有统计学意义(P<0.05).良恶性组与对照组比较,其单核百分比的差异有统计学意义(P<0.05).良性组与对照组比较,中性粒细胞百分比与淋巴细胞百分比差异有统计学意义(P<0.05).结论 骨肿瘤患者的血磷水平及单核细胞百分比会升高,对骨肿瘤的诊断有一定参考价值,而碱性磷酸酶水平的改变与年龄和肿瘤性质有关,需灵活运用.白细胞计数联合中性粒细胞百分比及淋巴细胞百分比对鉴别良恶性骨肿瘤有一定价值.

    作者:武湘云;杨玲 刊期: 2016年第12期

  • Foxp3基因多态性与广东地区产后抑郁相关性的初步探讨

    目的 探讨中国广东地区女性叉头状螺旋转录因子3(Foxp3)-6054(deletion/ATT,rs5902434)、Foxp3-3279 (A/C,rs376158)、Foxp3-924(A/G,rs2232365)与产后抑郁症(PPD)发病的相关性.方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析法对69例PPD确诊患者(PPD组)和140例健康产后女性(对照组)的外周血提取DNA样本,进行Foxp3-6054、Foxp3-3279、Foxp3-924点突变分析,比较两群体该基因多态性的差异.结果 Foxp3基因Foxp3-6054位点在PPD组AA基因型频率和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),Foxp3-6054位点等位基因频率、Foxp3-3279、Foxp3-924位点单核苷酸多态性基因型频率和等位基因频率在PPD组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05).结论 中国广东地区Foxp3-6054与PPD的发病具有一定的相关性,中国广东地区Foxp3-3279、Foxp3-924与PPD的发病未发现相关性.

    作者:冯桂玲;潘昆贻;邓小燕 刊期: 2016年第12期

  • 脂肪酶试剂携带污染导致钙离子检测假性升高识别与处理

    目的 研究贝克曼AU5400全自动生化分析仪中脂肪酶试剂携带污染对血清钙离子检测的影响和处理措施.方法 通过复检所有的血清钙检测标本,发现不符的检测结果.将脂肪酶试剂(去离子水作对照)按5%体积比混入到血清中,比较钙离子检测值偏倚.将潜在的干扰试剂放置于不同的工作模块或比色杯圈,防止干扰的发生.结果 钙离子原检测系统复检与原始检测结果不符标本12份(3.82%),脂肪酶试剂添加组与对照组钙离子检测值比较,差异有统计学意义(P<0.05);脂肪酶试剂与钙离子检测试剂分入不同的比色杯圈,之后复检血清钙离子标本426份,未发现不符合.结论 脂肪酶检测试剂携带污染可以导致钙离子检测假性升高,将含潜在干扰物的试剂与钙离子检测试剂放入不同的比色杯圈,可以消除干扰.

    作者:谢良才;刘天春;范文;许蓉;杨章元 刊期: 2016年第12期

  • 11~13+6孕周唐氏综合征与正常妊娠孕妇血清胎盘生长因子水平对比分析

    目的 探讨孕妇血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征筛查的潜在价值.方法 选择2011年1月至2013年11月于11~13+6孕周在该院接受孕早期唐氏筛查的600例孕妇作为研究对象,孕育唐氏综合征胎儿孕妇42例纳入病例组,健康孕妇558例纳入对照组.所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-hCG)、PLGF检测及B超测定胎儿头臀径(CRL).结果 病例组孕妇PAPP-A和PLGF水平的中位数比对照组低,free β-hCG水平的中位数比对照组高,差异均有统计学意义(P<0.05).健康孕妇血清PLGF、PAPP-A水平与孕周呈正相关,血清freeβ-hCG水平与孕周呈负相关.血清PLGF水平与PAPP-A水平呈正相关,与free β-hCG水平无相关性.结论 PLGF也可作为孕早期唐氏综合征筛查一项潜在生化标志物,用以筛查该疾病的高风险妊娠.

    作者:许遵鹏;孙茜;韩瑾;李蓓;李东至;廖灿 刊期: 2016年第12期

  • 利用微信平台开创检验服务新格局

    探讨利用微信平台构建“3+1”服务模式对检验服务模式的影响从而更好地服务患者、服务临床.“3+1”模式即第一步构建检验科微信平台,开通患者与检验科之间的沟通渠道,并为患者提供ID报告查询、特殊检验预约等服务;第二步即定期检验常识及医疗知识推送、检验咨询服务;第三步即临床会诊及相关检验医学支持服务;“+1”模式即为检验实习带教模式的转变.通过对检验平台的构建运行,收益颇佳,在提升品牌的同时更为临床检验科的发展提供了一种全新的服务模式.

    作者:韩卫 刊期: 2016年第12期

  • 凝血项目在宫颈癌中的应用价值

    目的 探讨宫颈癌患者血液凝血项目与肿瘤治疗效果、预后的关系.方法 297宫颈癌患者进行治疗后随访60个月,每例患者治疗前分别检测活化部分凝血酶原时间(APTT)、纤维蛋白原(Fbg)、凝血酶原时间(PT)、凝血时间(TT)、鳞状细胞癌抗原(SCC-Ag).结果 单因素和Cox多因素分析显示PT危险比(HR)为1.825、肿瘤临床分期、治疗方式与宫颈癌的预后相关.Kaplan-Meier法生存分析显示低PT组(<10.7 s)的生存期明显长于高PT组(≥10.7 s),差异有统计学意义(P=0.001).结论 术前PT水平是宫颈癌潜在的独立预后指标.

    作者:田丽贞;曹进;张明娟;陈琦 刊期: 2016年第12期

  • 临床免疫检验实验及实习带教模式改革

    临床免疫学检验是医学检验专业的主要课程之一,实习阶段是医学生从学生走向临床工作的必经之路,是学生将理论知识与临床结合进行实践综合能力培训的过程.作为检验医学学生,如何培养学生将理论知识和实践相结合,解决临床问题并学会与临床沟通是一重要内容.该文就该院检验科在该课程的实验教学和实习带教模式改革中的经验作一简单报道.

    作者:朱杰华;董泽令;杜文胜;何应中;闵迅 刊期: 2016年第12期

  • 降钙素原对体外循环术后患者预后评估的价值研究

    目的 通过连续监测体外循环(CPB)心脏术后患者的血清降钙素原(PCT)水平,对PCT的变化规律进行观察和分析,探讨用PCT作为评估CPB患者的预后辅助工具的可行性.方法 收集2013年11月1日至2014年11月30日入住该院心脏重症监护病房(CCU)行CPB心脏手术后121例患者的临床资料,按照纽约心脏病学会(NYHA)分级标准对术后患者出院或病情转归时的心功能进行分级,将患者分为NYHAⅡ级(A组)、NYHAⅢ级(B组)、NYHAⅣ级(C组),分别测定术前(T0)、手术结束(T)、术后4 h(T4 h)、术后24 h(T1 d)、术后48 h(T2 d)、术后72 h(T3 d)及术后7 d(T7 d)7个不同时间点的PCT,对其变化规律及相关性进行分析,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线.结果 PCT于CPB结束后开始升高,48~72 h达到高峰,但3组在24 h之前差异无统计学意义(P>0.05).而C组在3d和7d的PCT水平明显高于A组患者(P<0.05).Pearson相关分析提示第7天的PCT与组别呈正相关,相关程度好.用PCT评估CPB术后患者预后时的ROC曲线以第7天面积大,为0.926,灵敏度及特异度可分别达到91.4%及93.7%.结论 PCT是一种灵敏度和特异度极佳的CPB患者预后参考指标,血浆PCT的检测有助于临床鉴别心脏术后患者有无并发症的发生,可以作为常规临床检测指标来判断CPB患者的预后.

    作者:袁晓阳;李士军;姜晓晓 刊期: 2016年第12期

  • IFCC促甲状腺激素国际溯源和检测一致性系列研究(三)

    目的 采用迈瑞促甲状腺激素(TSH)测定试剂盒,按照国际临床化学和实验室医学联盟(IFCC)甲状腺功能检测标准化委员会(C-STFT)提供的一致性研究方案,测试发放的第二期和第三期健康人体标本和病理标本,验证经过第一期标本重校准后的迈瑞TSH检测结果的一致性;同时尝试将第三期标本作为标准血清盘,建立校准品的计量学溯源性.方法 使用迈瑞标准试剂和工作校准品搭配测试IFCC发放的人体病理标本,与C-STFT提供的所有测量程序修剪均值(APTM)比对,评估一致性;使用第三期标本为迈瑞工作校准品赋值,评估重新赋值后的迈瑞TSH测试结果与APTM的一致性.结果 使用Passing&Bablok回归,迈瑞测试结果与APTM的斜率为1.0,相关系数(r)大于0.975;但如果采用IFCC第三期标本作为溯源链的高等级对工作校准品重新赋值,再行计算标本TSH浓度,则结果与APTM不具有理想的一致性.结论 通过测试C-STFT统一发放的血清盘和提供的APTM值,实现了迈瑞与国际参与厂家TSH检测结果的一致性;但是,使用标准血清盘建立校准品计量学溯源性的方法还有待研究和商榷.

    作者:于翔;陈文霏;余小六;江明;李可;余枝广 刊期: 2016年第12期

  • 阴沟肠杆菌的临床分离及耐药性分析

    目的 了解六安地区阴沟肠杆菌的临床分布及其对常用抗菌药物的药敏情况,为临床抗感染治疗提供依据.方法 采用常规方法分离并收集439株阴沟肠杆菌,Vitek-2全自动微生物分析仪检测其对12种抗菌药物的敏感情况,并进行分析.结果 阴沟肠杆菌的临床分布以呼吸道为主,在分离出的439株细菌中,来源于痰液标本285株(64.9%),分泌物标本99株(22.6%),尿液标本30株(6.8%),其他标本25株(5.7%).在药物敏感试验结果中,敏感率排在前3位的抗菌药物分别为美洛培南(96.3%)、阿米卡星(92.9%)、左氧氟沙星(79.7%);阴沟肠杆菌对抗菌药物的耐药率高的是阿莫西林/克拉维酸,耐药率为94.9%,其次是氨苄西林,耐药率为92.8%.结论 阴沟肠杆菌对多种抗菌药物均有不同程度的耐药,碳青霉烯类抗菌药物对该菌具有极高的抗菌活性,可作为治疗该菌较严重感染的首选药物.

    作者:黄新明;高绪锋;冯忠伟;侯永彬;强雪芹;胡礼仪 刊期: 2016年第12期

  • 4项炎性指标在感染性和非感染性疾病中的表达及其与血培养的相关分析

    目的 探讨降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞(NEUT)等炎性指标在一些感染性和非感染性疾病中的表达及与血培养的相关性.方法 244例患者中感染组184例,其中肺部感染亚组105例和其他感染亚组79例,非感染组60例.检测患者的PCT、hs-CRP、WBC及NEUT,然后将检测结果在各组进行对比.结果 肺部感染亚组和其他感染亚组PCT水平和阳性率明显高于非感染组(P<0.05),而肺部感染亚组又明显高于其他感染亚组(P<0.05).肺部感染亚组和其他感染亚组hs-CRP阳性率均大于90%,WBC及NEUT水平和阳性率明显高于非感染组(P<0.05).血培养阳性率在肺部感染亚组为49.5%,与hs-CRP、WBC和NEUT有较好的相关性(P<0.05);其他感染亚组为51.9%,与WBC和NEUT有很好的相关性(P<0.05);在非感染组为16.7%,与PCT、WBC和NEUT有较好的相关性(P<0.05).结论 PCT、hsCRP及WBC检测可作为多种疾病的辅助诊断指标,可为这些疾病的早期治疗及合理使用抗菌药物提供依据.

    作者:苏群志;唐荣德;梁剑宁;李洁云;陈敏;谭亮庆 刊期: 2016年第12期

  • 5项炎性指标在血流感染性疾病中的表达及其与血培养的相关性

    目的 探讨降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白细胞计数(WBC)和中性粒细胞(NEUT)、单核细胞(MONO)在一些血流感染性疾病中的表达,以及其与血培养的相关性.方法 将88例血培养阳性患者按病种分为布鲁菌病(以下简称布病)、菌血症、败血症和脓毒血症4组,并且检测PCT、hs-CRP、NEUT、MONO和WBC水平,并进行比较.结果 PCT和hs-CRP水平在4组均升高,布病组的升高程度低于其他3组,差异有统计学意义(P<0.05).PCT阳性率在4组均为100.0%,hs-CRP阳性率在布病组和脓毒血症组为100.0%.WBC和NEUT水平及阳性率在其他3组明显高于布病组(P<0.05),MONO水平和阳性率在布病组明显高于其他3组(P<0.05).4组PCT和hs-CRP与血培养均有高度相关(P<0.05),布病组WBC和NEUT与血培养无显著相关,MONO与血培养有高度相关(P<0.05),WBC和NEUT在其他3组与血培养有较好的相关性(P<0.05).结论 PCT、hs-CRP及WBC检测可作为血流感染性疾病早期的拟诊指标,可为此类疾病的早期治疗与合理使用抗菌药物提供依据.

    作者:苏群志;唐荣德;梁剑宁;李洁云;陈敏;谭亮庆 刊期: 2016年第12期

  • 围生期女性甲状腺激素水平的检测与相关性分析

    目的 探讨围生期女性甲状腺激素水平,包括总甲状腺素(TT4)、总三碘甲腺原氨酸(TT3)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、促甲状腺激素(TSH)水平,游离甲状腺素(FT4)、抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)阳性率,并分析健康非妊娠育龄期女性、正常妊娠期孕妇及围生期女性甲状腺水平的区别,为预防和治疗围生期女性甲状腺激素异常,提高围生期保健质量提供依据.方法 选取中山市南朗医院正常妊娠期(孕周小于28周)孕妇60例纳入正常妊娠组,围生期女性60例纳入围生期组,同期来该院体检的健康非孕女性60例纳入对照组.采用全自动化学发光免疫分析仪E601,检测3组的TT4、FT3、TT3、FT4、TSH水平及TGAb、TPOAb阳性率.结果 正常妊娠组孕早期与孕中期女性TT3、TT4、FT3、FT4、TSH与对照组进行比较,差异均有统计学意义(P<0.05);正常妊娠组孕晚期女性TT3、TT4、FT3、FT4、TSH与对照组进行比较,差异无统计学意义(P>0.05).围生期组各项指标与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).正常妊娠组孕中期女性TT3、TT4、FT3、FT4、TSH与围生期组进行比较,差异有统计学意义(P<0.05);正常妊娠组孕晚期女性TT3、TT4、FT3、FT4与围生期组进行比较,差异有统计学意义(P<0.05).围生期组TGAb、TPOAb裣出阳性率明显高于正常妊娠组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 非孕期与不同妊娠期、围生期女性血清甲状腺激素水平密切相关,围生期甲状腺水平检测对临床筛查和干预甲状腺功能减退有至关重要的作用.

    作者:黄冬梅;林敏君 刊期: 2016年第12期

  • 襄阳市2013~2014年无偿献血者血液检测结果分析

    目的 了解该地区无偿献血者血液检测情况,评估血液不合格的主要原因,探讨如何有效降低血液报废率,以减少血液资源浪费,保证临床用血安全.方法 对2013年1月1日至2014年12月31日无偿献血者所献血液检测不合格情况进行分类统计分析,并对2013年度与2014年度的不合格率进行比较.结果 120 783例献血者中总不合格率为2.59%,不合格率由高到低依次为:乙型肝炎表面抗原(H BsAg,0.98%)、丙型肝炎病毒抗体(抗-HCV,0.51%)、梅毒抗体(抗-TP,0.49%)、丙氨酸氨基转移酶(ALT,0.32%)、人类免疫缺陷病毒抗体(抗-HIV,0.25%).两年检测不合格率呈下降趋势,差异有统计学意义(x2=25.46,P<0.01).结论 HBsAg不合格是血液不合格的主要因素,应进一步重视乙型肝炎防控工作;严格按国家献血者体格检查标准筛检献血者;加强无偿献血宣传工作,提高血液检测水平,大限度地降低血液报废率,提高血液安全性.

    作者:郑艳梅 刊期: 2016年第12期

  • 湖南汉族健康老年人群血清肌酐参考区间的建立

    目的 建立湖南汉族健康老年人群血清肌酐(Scr)的参考区间.方法 按照美国临床和实验室标准化协会(CLSI)C28-A3文件《医学实验室参考区间的定义、建立和确认》中参考区间研究模式及参考人群筛选标准的要求,采用肌氨酸氧化酶法测定768例湖南汉族60~<90岁健康老年人Scr水平,其中男392例,女376例.以非参数百分位数法计算湖南汉族健康老年人酶法Scr的参考区间.结果 湖南地区汉族不同性别及年龄健康老年人群(60~<70、70~<80、80~<90岁3个年龄组)的Scr参考区间:男性分别为53.4~95.6、58.2~105.6、60.0~111.3μmol/L;女性分别为43.8~76.2、46.7~87.2、48.1~92.2μmol/L.结论 健康老年人与其他成年人Scr存在差异,湖南健康老年人群应按照性别和年龄分组制订Scr的参考区间.

    作者:李孝鹏;黄猛;王奎;黄飞;杨佳锦;唐爱国;项忠元 刊期: 2016年第12期

  • 贮存式自体输血在外科择期手术中的应用

    目的 探讨贮存式自体输血(PABD)在外科择期手术中的应用,以缓解临床用血紧张的局面.方法 选取2014年10~12月该院收治的符合PABD指征,并进行PABD输血的55例患者作为观察组,同期未实施PABD,并输异体血的106例患者作为对照组,对比2组患者的术前住院天数、术中出血量、术前术后血红蛋白水平、术后住院天数及病种分布情况等资料,并作统计学分析.结果 2组患者的病种分布差异无统计学意义(P>0.05).与对照相比较,观察组患者的术后住院天数明显降低,术中出血量明显减少,术后血红蛋白水平明显较高,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 PABD在外科择期手术中的应用具有良好效果,值得推荐.

    作者:王秀娣;邓辉 刊期: 2016年第12期

  • AFP、CEA、CA199联合检测在原发性肝癌中的诊断价值

    目的 探讨联合甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)及糖类抗原199(CA199)三项指标检测在原发性肝癌诊断中的应用价值.方法 选择就诊于该院的82例疑似原发性肝癌者为研究对象,采用电化学发光法进行AFP、CEA及CA199检测,并进行病理学确诊.以病理学检查结果为标准,对单项和联合检测AFP、CEA及CA199的特异度、准确度、漏诊率等进行分析.结果 82例患者中共有51例经病理检查确诊为原发性肝癌.而联合AFP、CEA与CA199检测对原发性肝癌的特异度及准确度均明显高于其他检测,且漏诊率明显低于其他检测.结论 在原发性肝癌的临床诊断过程中,以AFP、CEA及CA199三项联合检测的诊断价值高.

    作者:马海梅;涂秀 刊期: 2016年第12期

  • 标本放置时间对胰岛素测定的影响

    目的 探讨血清标本在4℃环境下放置不同时间对化学发光检测血清胰岛素水平的影响.方法 用真空分离胶采血管抽取21份血液标本,冷冻离心分离血清,采用全自动化学发光仪即时检测胰岛素浓度,将血清标本于4℃分别放置1、3、24 h后重复检测,并与即时检测结果进行比较.结果 标本采集后即时检测与4℃下放置1、3、24 h后检测胰岛素浓度分别为(6.88士4.38)、(6.87±4.44)、(7.05±4.68)、(7.57±4.60)mIU/L,经配对t检验,血清标本在4℃放置1h和3h所测结果与即时测定结果比较,差异无统计学意义(P=0.773、0.273),而放置24 h后所测结果与即时测定结果比较,差异有统计学意义(P=0.009).结论 标本放置时间对胰岛素测定有影响,血清胰岛素在4℃条件下不能放置24 h以上.

    作者:赵思婷;植瑞东 刊期: 2016年第12期

  • 两种反转录荧光定量聚合酶链反应检测HCV RNA的对比分析

    目的 探讨常规反转录荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)与高精度RT-qPCR检测丙型肝炎病毒(HCV)RNA的差异,为医院开展院内感染监控提供参考.方法 对2014年1月至2015年12月的459例住院受血者,采用两种RT-qPCR检测HCV RNA.比较两种检测方法RNA阳性率的表达差异.结果 高精度RT-qPCR和常规RT-qPCR检测HCV RNA的阳性率分别为3.70%(17例)、1.74%(8例),高精度RT-qPCR检测HCV RNA阳性表达明显高于常规RT-qPCR检测,差异有统计学意义(x2 =11.326,P<0.05).结论 合理应用高精度RT-qPCR对输血前患者进行HCV RNA检测,可以提高对HCV RNA的检出率,减少了医源性感染,提高了对受血患者健康状况的判断能力.

    作者:唐章平 刊期: 2016年第12期

  • 脑脊液细胞学常规检查在颅内感染性疾病中的临床应用

    目的 探讨脑脊液细胞学常规检查在颅内感染性疾病临床诊断中的价值.方法 采用粟氏玻片离心法进行脑脊液细胞制片,经迈-格-吉(MGG)染色和镜检,按候氏分类法进行细胞分类与诊断.结果 病毒性脑炎510例(占39.8%),化脓性脑膜炎460例(占35.9%),结核性脑膜炎250例(占19.6%),隐球菌性脑膜炎30例(占2.3%),脑寄生虫病20例(占1.6%),流行性脑膜炎10例(占0.8%).结论 脑脊液细胞学常规检查是诊治颅内感染性疾病简便易行的方法,它对病毒性脑炎的早期诊断更具优越性,对化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎及其他脑膜炎的诊断和鉴别诊断也具有较高临床价值.

    作者:王光彦;杨思俊;高冬花;温萍;龙双梅;马海珊;李海燕 刊期: 2016年第12期

国际检验医学杂志

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主管:重庆市卫生局

主办:重庆市卫生信息中心