张军；刘莉
目的 探讨手足口病儿童病情重症化的危险因素.方法 选取2009年10月至2016年10月在该院儿科就诊的手足口病患儿550例.对入选的550例患儿进行分组,将非重症患儿423例分为普通组,重症患儿127例分为重症组,收集两组患儿的一般资料.然后采取回顾性分析,通过利用医院信息管理系统,采用多因素Logistic回归分析的方法,对儿童手足口病重症化的危险因素进行分析.结果 两组患儿呕吐 、口腔溃疡 、肌酸激酶升高所占百分比比较,差异无统计学意义的(P>0.05);两组患儿神经传导异常 、抽搐 、年龄<3岁 、外周血白细胞升高 、颈抵抗 、精神状态差 、意识障碍 、血糖>9 mmol/L所占百分比比较,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析显示,神经传导异常 、年龄<3岁 、外周血白细胞升高 、精神状态差及血糖水平>9 mmol/L,是儿童手足口病重症化的危险因素(P<0.05).结论 神经传导异常 、年龄<3岁 、外周血白细胞升高 、精神状态差以及血糖水平>9 mmol/L,是儿童手足口病重症化的危险因素,对于出现这些症状的患儿要进行早期治疗,防止重症化的进一步恶化.
作者：杜明红；周云 刊期： 2018年第16期
目的 探讨血清样本中拮抗剂 Ⅱ 诱导的蛋白异常凝血酶原(PIVKA-Ⅱ)和甲胎蛋白(AFP)水平在肝癌中的诊断价值.方法 选取该院2015年11月至2017年6月收治的205例肝癌患者(肝癌组)及194例肝硬化患者(良性肝病组)作为研究对象,收集其血清样本,比较两组患者中PIVKA-Ⅱ 、AFP检测水平,分析各单项指标及联合检测对肝癌的诊断价值.结果 肝癌组PIVKA-Ⅱ 、AFP均显著高于良性肝病组,差异均有统计学意义(P<0.05).肝癌组PIVKA-Ⅱ 阳性率为88.78％(182/205),明显高于良性肝病组的19.59％(38/194),差异有统计学意义(χ2=192.9,P<0.05);AFP在肝癌组中阳性率为73.17％(150/205),高于良性肝病组的26.29％(51/194),差异有统计学意义(χ2=145.7,P<0.05).PIVKA-Ⅱ 的受试者工作特征曲线下面积为0.906(95％CI:0.873～0.938,P<0.05),AFP曲线下面积为0.812(95％CI:0.770～0.854,P<0.05),2项指标联合检测的曲线下面积大,为0.921(95％CI:0.891～0.951,P<0.05).结论 PIVKA-Ⅱ 与AFP对肝癌均有较高的诊断阳性率,二者联合检测可提高对肝癌的诊断价值.
作者：王欢；陆惠慧；徐令清；李介华；陈思静；黄茂萍 刊期： 2018年第16期
目的 初步建立同时测定人体血清中15种胆汁酸的超高效液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)的分析方法 .方法通过同位素标记的胆汁酸作为内标,使用乙腈对血清中的胆汁酸进行提取,采用Waters BEH C18色谱柱,对15种胆汁酸进行分离.使用串联质谱进行检测,在负离子模式使用多反应监测模式定量分析血清中胆汁酸的浓度.结果 15种胆汁酸在1.0～6000.0 nmol/L范围内线性关系良好,线性相关系数r2>0.993;目标物的定量限为1.0～10.0 nmol/L;低 、中 、高浓度的平均回收率为97.1％ ～108.3％,日内 、日间平均相对标准偏差小于7.8％.所开发的方法被应用于检测24例健康志愿者的血清标本,健康者的胆汁酸以甘氨酸结合型为主,游离型胆汁酸和牛磺酸结合型胆汁酸浓度相对较低.男性血清中脱氧胆酸浓度显著高于女性,男性血清中甘氨熊脱氧胆酸浓度显著低于女性,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 LC-MS/MS法能有效分离并定量检测人血清中15种胆汁酸的水平,其线性范围广 、灵敏度高 、精密度好,有望作为临床血清15种胆汁酸检测的参考方法.
作者：罗腾飞；胡文胜 刊期： 2018年第16期
Duffy 血型系统是继 ABO 血型之后第 8 个被发现的血型系统 . 该血型系统抗体是通过输血或妊娠免疫产生的 ,多数为免疫球蛋白 G(IgG)抗体 ,天然抗体较少 ,可以引起新生儿溶血病和急性或迟发性溶血性输血反应 ,具有重要的临床意义[1] . 目前 ,国内外有关该病的报道较少 ,本课题组发现 1 例输血后体内产生抗-Fyb 引起交叉配血不合的患者 ,现报道如下 .
作者：张书剑；任伟；姚洁；高岩；陈惠欣；韩杰 刊期： 2018年第16期
目的 探讨血清25-羟维生素D3[25(OH)D3]对中晚期肾病患者心脏瓣膜的影响.方法 选取2015年2月至2017年4月于该院进行治疗的慢性肾脏病(CKD)3～5期患者102例为研究对象.根据是否合并心脏瓣膜钙化(VC),分为VC组(n=28)和非VC组(n=74).检测两组患者血清肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、尿素清除指数(Kt/V)、血清磷 、钙 、全段甲状旁腺激素(iPT H)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、碱性磷酸酶(ALP)、血红蛋白(Hb)、血清总蛋白(Alb)、超敏C-反应蛋白(hs-CRP)和25(OH)D3;分析CKD患者发生VC的危险因素.结果 VC组和非VC组在CKD分期 、继发性甲状旁腺功能亢进症 、腹主动脉钙化 、hs-CRP和25(OH)D3水平比较,差异有统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析结果显示,CKD分期 、继发性甲状旁腺功能亢进症 、腹主动脉钙化 、hs-CRP升高和25(OH)D3缺乏是中晚期CKD患者发生VC的独立影响因素(P<0.05).结论 中晚期CKD患者容易发生VC,其中25(OH)D3水平与其具有一定相关性.
作者：张军；刘莉 刊期： 2018年第16期
目的 通过检测耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌膜孔蛋白基因表达,分析膜孔蛋白基因与耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌耐药相关性.方法 采用菌株分离鉴定与改良Hodge、乙二胺四乙酸纸片协同试验药敏试验筛选33株耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌,利用DNA提取,聚合酶链反应扩增及产物电泳分析其膜孔蛋白基因序列,再利用荧光染料SYBR Green法进行实时定量膜孔蛋白基因表达高低.结果 大部分耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌OM PK35、OMPK36表达有上升的趋势.通过基因序列比对分析35株耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌膜孔蛋白OM PK35、OMPK36序列没有异常.结论 膜孔蛋白OMPK35、OMPK36序列对敏感或多耐药的肺炎克雷伯菌无影响.膜孔蛋白OM PK35、OM PK36表达量水平与产KPC和IM P型碳青霉烯酶肺炎克雷伯菌对亚胺培南 、厄他培南 、美罗培南耐药性无相关性.
作者：许光辉；俞柳敏；陈淑娟；涂海健 刊期： 2018年第16期
目的 探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)在冠心病患者中的变化.方法 采用全自动生化分析仪对79例急性心肌梗死(AMI)患者 、69例不稳定型心绞痛(UA)患者 、52例稳定型心绞痛(SA)患者及60例健康者(对照组)血清中的hs-CRP、TG、TC、HDL-C、LDL-C进行检测和分析.结果 AMI组 、UA组 、SA组血清hs-CRP、TG水平明显增高,HDL-C明显降低,与对照组相比差异均有统计学意义(P<0.05).AMI组hs-CRP、TG水平明显高于UA组,UA组hs-CRP、TG水平明显高于SA组,HDL-C水平明显低于SA组,差异均有统计学意义(P<0.05).冠心病患者血清hs-CRP与HDL-C水平呈负相关(r=-0.317,P<0.01),与TG水平呈正相关(r=0.245,P<0.05).TG与TC呈显著正相关(r=0.623,P<0.01),与HDL-C呈负相关(r=-0.476,P<0.01),与LDL-C呈正相关(r=0.325,P<0.05);TC与LDL-C呈正相关(r=0.794,P<0.01);HDL-C与LDL-C呈负相关(r=-0.136,P<0.05).结论 hs-CRP和血脂指标在冠心病患者中均有不同程度的改变,临床可将hs-CRP、TG、HDL-C之间的关系与水平变化作为持续观测指标,以便更好地掌握疾病的发展和变化,对于临床上正确预防与治疗冠心病有重要作用.
作者：丘创华；钟丽红；李卓成 刊期： 2018年第16期
目的 探讨康柏西普注射辅助全视网膜激光光凝对增生性糖尿病视网膜病变(PDR)患者视功能的影响.方法 选取该院76例PDR患者作为研究对象,根据治疗方式的不同分为观察组 、对照组,每组各38例.对照组采用曲安奈德注射液辅助全视网膜激光光凝治疗,观察组采用康柏西普注射辅助全视网膜激光光凝治疗,对比两组患者治疗前 、治疗后1、3个月佳矫正视力(BCVA)变化,视网膜厚度 、视网膜N1波潜伏期变化及术后不良反应发生情况.结果 观察组治疗后1、3个月BCVA均显著高于对照组,治疗后3个月视力改善情况优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).观察组手术平均次数显著低于对照组,1次视网膜解剖复位成功率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).观察组治疗后1、3个月视网膜厚度均显著低于对照组(P<0.05),观察组治疗后1、3个月视网膜N1潜伏期均显著低于对照组,术后出现出血 、眼高压 、视网膜脱离并发症总发生率显著低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 与曲安奈德注射液辅助全视网膜激光光凝治疗相比,康柏西普注射辅助全视网膜激光光凝能够明显改善患者术后BCVA,降低视网膜厚度,减少术后并发症,安全性较好.
作者：费华 刊期： 2018年第16期
目的 观察瑞芬太尼复合丙泊酚用于无痛碘油输卵管造影(HSG)的临床效果及安全性.方法 选择2014年1月至2016年1月该院妇产科进行HSG的98例不孕患者作为研究对象,采用随机数字表法分为试验组和对照组各49例.试验组患者采用瑞芬太尼复合丙泊酚进行麻醉,对照组患者采用丙泊酚进行麻醉.记录并分析两组患者入室(T1)、给予麻醉药物2 min后(T2)、扩张宫颈(T3)、置入微导管(T4)及检查结束时(T5)5个时间点的平均动脉压(MAP)、心率 、血氧饱和度(SpO2)、术后不良反应发生率 、苏醒后下腹视觉模拟评分(VAS评分)、定向力恢复时间 、Riker镇静躁动评分 、术中知晓情况 、患者满意度及医生满意度.结果 在T2时间点,试验组患者的心率明显低于对照组,MAP、SpO2明显高于对照组患者,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者苏醒后下腹VAS评分及术中知晓情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);试验组患者术中呼吸抑制 、体动反应及术后恶心的发生率明显低于对照组,需麻醉医生干预次数明显少于对照组,术后定向力恢复时间 、Riker镇静躁动评分明显优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 瑞芬太尼复合丙泊酚用于HSG镇静效果满意 、患者血流动力学稳定 、术后恢复时间短 、躁动发生少,安全性可靠,镇静效果与安全性均优于单独使用丙泊酚.
作者：王春生；邹田田；宣燕 刊期： 2018年第16期
目的 探讨绝经后女性血清总I型胶原氨基端延长肽(tP1NP)、β-胶原特殊序列(β-CTx)、骨钙素 、25-羟基维生素D、甲状旁腺素(PT H)、钙 、磷 、镁与绝经年限及骨密度的关系.方法 选取138例(骨量正常组23例,骨量减少组55例,骨质疏松组60例)绝经后女性血清进行外周血骨代谢指标的检测及骨密度的检测,并对结果 进行统计分析.结果骨量减少组血清钙 、磷低于绝经后骨量正常组,β-CTx、PT H高于绝经后骨量正常组,差异均有统计学意义(P<0.05).骨质疏松组血清25-羟维生素D、PT H、钙 、镁低于骨质减少组,差异有统计学意义(P<0.05).骨密度与钙 、镁呈正相关(r=0.60、0.51,P<0.01),与 β-CTx、绝经年限呈负相关(r=-0.39,-0.58,P<0.01).结论 绝经后女性血清骨代谢指标变化明显,采用骨密度检测结合不同的骨代谢指标能更全面 、合理地评价绝经后女性的骨代谢平衡状态,有利于骨质疏松的预防和治疗.
作者：王瑛；沈建雄；王海英；夏丰；李冠武；史晓 刊期： 2018年第16期
目的 探讨耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌临床分离株 Ⅰ 类整合子和插入序列共同区(ISCR1)的分布情况以及所携带耐药基因的种类,分析其结构及其与耐药性关系.方法 收集并鉴定临床分离非重复碳青霉烯耐药肺炎克雷伯菌株44株.采用VITEK2 COM PACT全自动微生物鉴定药敏分析仪和纸片扩散法进行常规药物敏感试验,聚合酶链反应(PCR)检测整合酶 Ⅰ 、ISCR1及二者可变区携带的耐药基因.结果 44株肺炎克雷伯菌32株 Ⅰ 类整合子阳性,未检出 Ⅱ/Ⅲ 类整合子基因,29株 Ⅰ 类整合子可变区阳性,携带耐药基因aa-dA;6株ISCR1阳性,其中1株ISCR1携带的耐药基因sul1;5株同时携带 Ⅰ 类整合子和ISCR1基因的菌株有1株显示两种元件以串联的形式存在于耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌中.药敏试验结果显示,携带 Ⅰ 类整合子菌株比未携带 Ⅰ 类整合子菌株耐药性高.结论 Ⅰ 类整合子广泛存在于耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌中,对菌株耐药性有影响.ISCR1携带较少,其中两种元件以串联形式存在的复合结构影响耐药基因在不同耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌株间的水平传播.
作者：储雯雯；刘周；李昕；管世鹤 刊期： 2018年第16期
目的 探讨持续知信行健康教育在糖尿病并发视网膜病变患者中的应用效果.方法 选取2015年10月至2017年10月该院收治的120例糖尿病并发视网膜病变患者为研究对象,将入组患者随机分组,对照组和观察组各60例.对照组行常规健康教育;观察组予以持续知信行健康教育,即对糖尿病视网膜病变患者在入院 、出院 、出院后3、6、12个月进行知信行模式健康教育.观察两组患者干预后知识 、信念 、行为改善情况;采用视功能损害患者生活质量量表(SQOL-DVI)评价患者生活质量,以及糖尿病视网膜疾病分期进展情况.结果 观察组患者知识 、信念 、行为改善情况 、SQOL-DVI得分均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组非增殖型视网膜病变患者所占比例高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 持续知信行健康教育在糖尿病视网膜病变患者的治疗和恢复中可有效提高患者生活质量,延缓眼底病情进展,值得临床推广应用.
作者：费红敏；张桂丽；沈蓓蓓；杨佳璐；周欢明 刊期： 2018年第16期
目的 探讨应用重组人脑利钠肽治疗对急性心肌梗死(AMI)心力衰竭患者心功能及超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血管紧张素 Ⅱ 受体拮抗剂(AngⅡ)、肾素活性(PRA)、血清醛缩酶(ALD)、N端前脑钠肽(NT-ProBNP)的影响.方法 选取2014年2月至2017年2月该院收治的92例AMI心力衰竭患者作为研究对象,随机分为观察组(46例)和对照组(46例).两组患者入院后均给予常规治疗,对照组在常规治疗基础上给予硝酸甘油静脉注射,首次负荷剂量10μg/min,大剂量 ≤100μg/min,静脉持续泵入24 h.观察组在常规治疗基础上静脉注射重组人脑利钠肽,首次负荷剂量1.5μg/kg,90 s内均速静脉注射,以0.0075μg/(kg·min),持续静脉注射3 h;根据血压及血流动力学变化情况,调整剂量0.015～0.030μg/(kg·min),静脉持续泵入21 h.比较两组患者治疗前后心功能左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)水平,hs-CRP、AngⅡ 、PRA、ALD、NT-proBNP、肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)水平变化情况;观察两组患者不良反应发生情况,并记录不良事件发生情况.结果 治疗后观察组LVEF明显高于对照组,LV-EDV、LVESV明显低于对照组(t=4.179、8.465、5.668,P<0.001);观察组hs-CRP、AngⅡ 、PRA、ALD、NT-proBNP、E、NE水平明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).两组患者治疗过程中发生恶心 、头痛 、腹胀 、低血压不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ2=0.408,P=0.523).随访6个月,观察组再发心力衰竭 、心室纤颤 、心动过速 、心源性死亡不良事件发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 AMI心力衰竭患者应用重组人脑利钠肽治疗有效改善心室功能,促进循环内分泌系统功能恢复,安全性高,值得临床推广应用.
作者：王莉丽；李付强；杜佩珊；张景鑫 刊期： 2018年第16期
目的 探讨尿液中塔-霍粘蛋白(T HP)及骨桥蛋白(OPN)水平与泌尿系结石的相关性.方法 收集2017年1-6月于湖南师范大学第一附属医院确诊为泌尿系结石患者和健康无结石者的清晨空腹尿标本各65例,将其分为结石组和对照组.留取清晨空腹尿10 mL,采用酶联免疫分析试验测定T HP、OPN值,并对结果 进行比较分析.结果结石组患者尿液中T HP水平为(26.01±4.65)mg/L,OPN水平为(170.59±27.32)μg/mL,均显著低于对照组的(29.41±2.42)mg/L、(192.70±16.44)μg/mL,两组差异具有统计学意义(P<0.05);经Pearson相关性分析,T HP与OPN在尿液中的表达呈正相关(r=0.254,P<0.05);Logistic回归分析得出,尿液中T HP、OPN升高为泌尿系结石发生的危险因素(P<0.05).结论 泌尿系结石患者尿液中T HP、OPN与健康人群存在明显差异,二者代谢水平异常与泌尿结石的形成存在相关性.
作者：闫晓煜；黄志红；孟胜兰；肖创清 刊期： 2018年第16期
POEMS 综合征 ,又称为骨硬化性骨髓瘤 、Crow-Fukase 综合征 、PEP 综合征或 Takatsuki 综合征[1-3] ,是继发于单克隆浆细胞病的多系统疾病 . POEMS 是几个主要症状英文单词首字母的缩写 :周围神经病(P) 、脏器肿大(O) 、内分泌疾病(E) 、单克隆浆细胞增殖性疾病(M )和皮肤改变(S)[4] . 主要临床特征是以运动功能障碍为主的进行性多发性神经疾病 . 虽然发病率低 ,但误诊率和漏诊率高 . 本科近期收治 1 例以多浆膜腔积液为表现的患者 ,现报道如下 .
作者：赵敦勇；肖云月；汤旭东；陈磊；陈文生 刊期： 2018年第16期
目的 通过探讨内分泌激素室内质量控制失控原因,制订实验室内标准化室内质量控制失控处理措施.方法 统计和分析2016年1-12月内分泌激素项目(促卵泡成熟激素 、黄体生成激素 、催乳素 、睾酮 、雌二醇 、促甲状腺激素 、黄体酮 、游离三碘甲状腺原氨酸 、游离甲状腺素 、胰岛素 、绒毛膜促性腺激素及 β 亚单位等)室内质量控制失控原因及验证纠正措施.结果 导致实验室内分泌激素室内质量控制失控的原因所占比例如下:人为因素占67.76％,试剂因素占14.95％,环境因素占1.40％,仪器因素占0.47％,其他因素占15.42％.结论 实验室应定时分析查找室内质量控制失控原因,并采取相应的措施,使检测结果更加稳定可靠.
作者：杨伟；于瑞梅；张小涛；高选 刊期： 2018年第16期
目的 分析手术室预见性护理干预在医院感染预防及患者满意度中应用的效果.方法 将2015年6月至2016年6月该院收治的实施常规护理干预的120例手术患者作为对照组,将2016年7月至2017年7月收治的实施预见性护理干预的120例手术患者作为观察组.比较两组检测合格率 、切口感染率 、手术效率 、护理质量及患者满意度.结果 观察组医护人员手部 、空气 、物体表面合格率均明显高于对照组,切口感染率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组消毒管理评分及物品管理评分均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组手术准备时间及接送时间均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组总满意率为93.33％,明显高于对照组的82.50％,差异有统计学意义(P<0.05).结论 预见性护理干预有助于减少手术室医院感染,并提高手术室护理质量 、手术效率和患者满意度.
作者：郝晶；张婷；严文萍 刊期： 2018年第16期
目的 探讨荧光聚合酶链反应(PCR)检测CYP2C19基因分型分析性能验证程序.方法 依据《医学实验室质量和能力认可准则在分子诊断领域的应用说明》对荧光PCR方法检测CYP2C19基因分型进行准确性 、精密度 、灵敏度 、特异度 、临界值和低检测限等的相关性能验证.结果 荧光PCR与测序法检测CYP2C19基因分型结果符合率为100％;荧光PCR检测CYP2C19基因分型精密度用CV表示,2G、2A、3G和3A反应体系FAM和ROX荧光通道结果CV均小于10％;以测序法结果为标准,诊断灵敏度和特异度结果均为100％;验证cut off值2G反应体系 △Ct为0.95,2A反应体系 △Ct为0.84,均小于设定的cut off值5;验证的cut off值3G反应体系 △Ct为1.47,3A反应体系 △Ct为1.43,均小于设定的cut off值7;低检测限为10 ng/μL.结论 荧光PCR检测CYP2C19基因分型各项性能验证指标符合要求,可以在实验室内开展.
作者：葛燕梅；樊苏逸；毛源；袁杭；曹鹏；张厚智 刊期： 2018年第16期
目的 评价输尿管软镜碎石术(URL)一期留置双J管治疗肾结石的疗效及安全性.方法 选择2016年1-12月重庆市开州区人民医院收治的肾结石患者90例作为研究对象,随机分为对照组和观察组,每组45例,两组均行URL治疗,对照组直接进行手术,术前不放置双J管,观察组术前放置双J管.比较两组的治疗效果.结果 两组患者手术时间 、术中出血量 、净石率比较,差异无统计学意义(P>0.05).观察组住院时间 、住院费用显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组和对照组镜鞘置入成功率分别为97.78％(44/45)和82.22％(37/45),软镜置入成功率分别为100.00％(45/45)和84.44％(38/45),两组镜鞘置入成功率和软镜置入成功率比较,差异有统计学意义(P<0.05).观察组术中输尿管扩张术使用率显著低于对照组(0.00％vs.11.11％),差异有统计学意义(P<0.05).两组并发症总发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 URL一期留置双J管可以显著提高肾结石患者置镜成功率,降低术中输尿管扩张术使用率,缩短手术时间和住院时间,减轻患者经济负担.
作者：张立冬；李辉；李娟 刊期： 2018年第16期
目的 分析玉溪市某特殊学校131例青少年非综合性耳聋患者的常见耳聋基因突变位点,为检测和治疗耳聋提供病因学依据.方法 采用基因芯片技术检测玉溪市某聋哑学校131例非综合征性耳聋患者4个基因的9个位点:包括GJB2基因c.35 del G、c.176_191 del 6、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因c.538C>T;SLC26A4基因c.2168A>G、c.IVS7-2A>G;线粒体12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555A>G位点.结果 携带遗传性耳聋相关突变基因的患者27例(28.3％,27/131).其中,GJB2突变者20例,包括c.176_191 del 6突变1例,为汉族;c.235 del C突变17例,其中10例为汉族,2例为彝族,5例为哈尼族;c.299 del AT突变2例,均为汉族.SLC26A4突变者8例,均为汉族,包括c.2168A>G突变4例,c.IVS7-2A>G突变4例;线粒体12SrRNA基因m.1555A>G位点突变2例,均为汉族,其他民族中未发现4个基因9个位点的突变对象.结论 青少年非综合征性耳聋患者以GJB2基因和SLC26A4基因为主要的致病基因,其中c.235 del C突变为常见突变位点,其次为c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变.
作者：白雪晶；冯磊；徐文波；赵阳；罗风；罗旋 刊期： 2018年第16期
检验医学与临床杂志
主管:重庆市卫生局
主办：重庆市卫生信息中心 重庆市临床检验中心
