学术投稿

二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究

肖海;张照婧;吕雪;李涛;郭谦楠;侯巧芳;王红丹;刘红彦;霍晓东;廖世秀

关键词:二代测序, 基因突变, 心面皮肤综合征, 一代测序
摘要:目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用.方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证.结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c. 1406G>A杂合突变.患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型.结论 该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用.
重庆医学杂志相关文献
  • 同种异体骨环与钛网修复青少年脊柱结核后凸畸形的临床疗效对比分析

    目的 对比分析同种异体骨环与钛网修复青少年脊柱结核后凸畸形的临床疗效.方法 选取该院2012年1月至2015年1月收治的青少年脊柱结核后凸畸形患者44例为研究对象,根据患者的治疗类型将其分为对照组和观察组,每组22例.对照组患者给予钛网修复,观察组患者给予同种异体骨环融合修复,术后随访2~5年.比较两组患者围术期指标、修复材料与椎骨融合情况、神经功能评分,手术前后Cobb角、血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP),术后并发症发生情况.结果 两组患者围术期指标比较差异无统计学意义(P>0.05).两组患者融合时间、局部疼痛发生率和活动受限发生率比较,差异有统计学意义(P<0.05),材料松动发生率差异无统计学意义(P>0.05).两组患者均未出现A级和B级脊髓损伤,观察组患者D级和E级发生率均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).术后两组患者Cobb角、ESR及CRP比较差异无统计学意义(P>0.05),且均未发生明显不良反应和术后结核复发.结论 同种异体骨环与钛网修复青少年脊柱结核后凸畸形的疗效均满意,同种异体骨环的融合时间较长,早期稳固性较钛网差,早期需要结合支具保护,但患者临床效果更显著,值得在临床治疗中推广应用.

    作者:殷翔;王颖博;刘佰易;刘瑶瑶;刘鹏;赵建华 刊期: 2018年第08期

  • 微创经椎间孔腰椎椎体间融合术两种入路方式治疗单节段退变性腰椎滑脱的疗效比较

    目的 探讨微创经椎间孔腰椎椎体间融合术(MIS-TLIF)Wiltse入路与正中入路治疗单节段退变性腰椎滑脱的疗效.方法 将90例单节段退变性腰椎滑脱患者按照随机数字表法分为对照组与观察组,每组45例.分别采用正中入路与Wilt-se入路MIS-TLIF治疗.比较两组患者手术相关指标水平、手术前后肌酸磷酸激酶(CPK)水平、视觉模拟评分(VAS评分)及奥斯沃斯特里残疾指数评分(ODI评分)、手术前后影像学情况.结果 观察组患者手术时间、术中出血量、术后引流量、下地活动时间及住院时间均少于对照组(P<0.05).两组患者术后CPK水平先升高后降低,差异均有统计学意义(P<0.05).两组患者术后VAS 及ODI评分低于术前,且观察组患者上述评分均显著小于对照组(P<0.05);两组患者术后滑脱角及椎体滑移度显著低于术前(P<0.05),椎间盘高度高于术前(P<0.05),两组患者术后比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 与传统正中入路相比, Wiltse入路MIS-TLIF术式治疗单节段退变性腰椎滑脱的疗效更加显著,且操作便捷、术中出血量少、恢复速度快,可在临床推广.

    作者:秦超;熊健;文文;李志浩;佘远举 刊期: 2018年第08期

  • 心脏外科术后支气管狭窄至呼吸困难1例报道

    气管软化是复发性多软骨炎在呼吸道局部的一种表现,该病合并先天性心脏病较为罕见.对于肺血管缺血型先天性心脏病,矫治术后肺血增加,患者更易出现痰多等症状,从而阻塞通气道造成呼吸困难.本文报道1例右室双出口合并气管软化患者术后出现呼吸困难,经气管支架,症状改善痊愈出院.笔者复习相关文献,探讨心脏外科术后支气管狭窄的临床特征与治疗方法.

    作者:陈彤云;江力;张炜;李景辉;王强 刊期: 2018年第08期

  • 214例患者输血不良反应临床分析

    目的 了解医院输血不良反应的基本情况,为临床更加合理用血、安全用血提供依据.方法 回顾性分析涪陵中心医院2012-2015年输血病例24408例,以临床输血不良反应回报单为准对其进行统计.结果 医院4年间共发生输血不良反应214例,反应率为0.88%.各种血液成分中,以冰冻血浆发生不良反应多,其次为单采血小板和悬浮红细胞,洗涤红细胞低.所有反应中过敏反应多,其次为发热反应.输血不良反应率随时间呈下降趋势,随年龄段的增长呈上升趋势.不同血型、性别输血不良反应率,差异无统计学意义(P>0.05).结论 临床医疗单位应充分认识输血风险,建立规范化的用血制度并严格执行,加强输血知识培训,提倡自体输血及临床科学合理、安全用血.

    作者:胡佳林;周浩锋 刊期: 2018年第08期

  • 乌司他丁联合血必净治疗重症急性胰腺炎的临床疗效观察

    目的 评价乌司他丁联合血必净治疗重症急性胰腺炎(SAP)的临床疗效.方法 将98例SAP患者按照随机数字表法分为观察组和对照组,对照组采用乌司他丁40万U静脉滴注,每8小时1次,7 d为1个疗程,观察组在对照组的基础上用血必净注射液100 mL稀释于100 mL生理盐水,静脉滴注2次/天,7 d为1个疗程.观察两组患者的临床疗效、临床症状、体征及实验室指标的动态变化.结果 观察组总有效率为93.88%,对照组总有效率为79.59%,两组比较差异有统计学意义(χ2 =4.346,P<0.05);两组临床症状、体征相关情况比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组血清IL-6、T NF-α水平较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05).结论 乌司他丁联合血必净治疗SAP患者疗效显著优于单用乌司他丁.

    作者:查岭;谷玉行;赵明 刊期: 2018年第08期

  • 重庆市某三甲医院2012-2014年健康检查情况分析

    目的 分析人群健康检查情况,发现常见的健康问题并制定有效可行的防治策略,促进医院加强健康管理.方法 整群随机抽取在重庆市某三甲医院参加体检的某单位职工,连续3年对同一人群进行相同的体检和分析.结果 2012 -2014年每年体检发现异常者分别为93.5%、95.0% 及95.8%,2014年异常者高于2013、2012年(P<0.05),40岁以上人群的异常检出率高;男性腰围大于女性(P<0.05);3年检查发现常见的健康问题依次是血脂边缘升高、中心性肥胖、高脂血症等,以代谢性疾病为主.男性超重、肥胖、中心性肥胖等高于女性(P<0.05),女性乳腺增生减少(P<0.05);血脂与血尿酸升高呈年轻化趋势,20~29岁人群中升高者分别为31.7%、20.2%.结论 代谢性疾病是人群的主要健康问题,特别是40岁以上人群,且男性高于女性,而女性健康保健依从性较好,医院应加强高危人群健康教育,有效防控各种慢性疾病的发生、发展.

    作者:曾凡玲;何翔 刊期: 2018年第08期

  • 泰州市育龄期女性优生优育相关知识知晓情况和需求分析

    目的 探究泰州市育龄期女性优生优育相关知识的知晓情况及需求.方法 采用随机数表法选取2016年4月至2017年4月参加孕前优生健康检查的育龄期女性1050例进行问卷调查,包括人口学特征、优生优育知识问答、对优生优育知识的需求及对优生优育的态度.分析影响育龄期女性优生优育知识了解程度的相关因素,分析优生优育知识与态度之间的相关性.结果 研究对象各优生优育知识点回答正确率为42.0% ~93.3%,全部回答正确占比22.7%.研究对象对9项预防出生缺陷具体服务项目的全部认同率为89.6%.调查对象认为有必要了解优生优育知识的占比97.3%;在知识获取途径方面,通过医务人员和参加专业培训获取知识的占比较少,分别为25.3% 和15.3%.多因素Logistic回归分析结果显示,年龄大、学历高、居住地城镇、有婚孕史,以及家庭人均月收入高的女性优育知识问答全部正确的比例较高.Spearman相关性分析结果显示,优生优育知识与态度间呈正相关(r=0.231,P<0.05).结论 泰州市育龄期女性对优生优育知识的需求较强,但缺乏专业获取途径,实际知晓率有待提高,可针对不同人群加强知识宣传.

    作者:陈涓;赵如萍;王婷婷 刊期: 2018年第08期

  • 带状疱疹后遗神经痛患者用药依从性及影响因素的横断面调查研究

    目的 了解带状疱疹后遗神经痛(PHN)患者用药依从性现状及其影响因素.方法 采用横断面调查的方法,调查2014年1月至2015年3月就诊于陆军军医大学西南医院疼痛门诊的PHN患者用药依从性现状,采用多因素Logistic回归方法分析用药依从性的影响因素.结果 共纳入396例PHN患者,52.3% 患者用药依从性良好,47.7% 依从性差.单因素分析显示,影响用药依从性的因素为年龄、文化程度、婚姻状况、居住情况、经济状况、疼痛程度、病程、医保报销比例、不良反应及合并其他疾病(P<0.05).多因素Logistic回归分析结果显示:影响用药依从性的因素为年龄、文化程度、婚姻状况、居住情况、经济状况、疼痛程度、病程、医保报销比例、不良反应、合并其他疾病.结论 PHN患者服药依从性不高,影响患者用药依从性的因素较多,建议开展健康教育、加强患者心理干预和建立随访用药依从性制度以提高用药依从性.

    作者:覃万翔;石英;崔剑;汪克建;聂发传 刊期: 2018年第08期

  • 60例甲状腺癌病例的循环miRNA与靶向基因的临床相关性分析

    目的 分析甲状腺癌病例的循环miRNA与靶向基因的临床相关性.方法 选取2016年2月15日至2017年5月1日来唐山市工人医院接受治疗的60例甲状腺癌病例作为试验组,同期接受甲状腺病理检查的患者23例作为对照组.观察两组甲状腺组织和外周血中相关miRNA的表达情况,并进行相关因素分析.结果 试验组5个miRNA指标均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),hsa-mir-222的表达高.一般线性模型分析显示,乳头状瘤、肿瘤浸润、远端转移是hsa-mir-181b-2的独立危险因素;乳头状癌、髓样癌、肿瘤浸润、远端转移及肿瘤直径大于4 cm是hsa-mir-221、hsa-mir-34a、hsa-mir-21表达升高的危险因素;hsa-mir-222在乳头状癌中低表达,髓样癌中高表达,肿瘤浸润、远端转移及肿瘤直径大于4 cm是hsa-mir-222高表达的独立危险因素.结论 hsa-mir-181b-2、hsa-mir-221、hsa-mir-34a、hsa-mir-21、hsa-mir-222均与肿瘤的分化、转移和直径相关.

    作者:裴玉梅;张静;陈春悠;刘雅娟 刊期: 2018年第08期

  • 二代测序技术在Cardio-facio-cutaneous综合征诊断中的应用研究

    目的 探讨二代测序技术在辅助诊断RAS心肌病群的作用.方法 提取1例疑似Noonan综合征患儿及其父母外周血,采用aCGH、二代测序技术检测基因突变,并用Sanger法进行验证.结果 二代测序结果显示,患儿BRAF基因存在c. 1406G>A杂合突变.患儿一代测序结果与二代测序结果一致,父母一代测序结果显示该位点均为G/G野生型.结论 该患儿为CFC患者,二代测序技术在RAS心肌病群的鉴别诊断中可以起到很好的辅助作用.

    作者:肖海;张照婧;吕雪;李涛;郭谦楠;侯巧芳;王红丹;刘红彦;霍晓东;廖世秀 刊期: 2018年第08期

  • 导航辅助神经内镜硬通道技术治疗基底节区高血压脑出血患者的临床疗效

    目的 探讨导航辅助神经内镜硬通道技术治疗基底节区高血压脑出血的疗效.方法 选取桂林医学院附属医院入住的82例基底节区高血压脑出血患者为研究对象,其中37例采用神经内镜硬通道技术治疗,45例采用小骨窗开颅血肿清除术治疗.比较两组患者手术时间、术中出血量、血肿清除率、并发症发生率,以及生存患者术后3个月美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS评分)等方面的差异.结果 与骨窗组相比,内镜组的手术时间更长、血肿清除率更高、颅内再出血的发生率更低、短期预后更佳(P<0.05).在术中出血量和其他术后并发症方面,两组患者差异无统计学意义(P>0.05).结论 导航辅助神经内镜硬通道技术可以提高基底节区高血压脑出血患者的治愈率.

    作者:姚瀚勋;夏学巍;肖晶;王文波 刊期: 2018年第08期

  • ASC与Caspase-1在PBC患者外周血中的表达研究

    目的 探讨ASC与Caspase-1在原发性胆汁性肝硬化(PBC)发病过程中的影响.方法 采用实时荧光定量PCR、Western blot、焦磷酸测序及ELISA等方法分别检测30例 PBC患者及健康对照者外周血单个核细胞(PBMC)中Caspase-1与ASC的mRNA和蛋白的相对表达情况,以及ASC启动子区甲基化状况和血浆中Caspase-1和IL-18的表达水平.结果 PBC组患者PBMC中Caspase-1、ASC mRNA和蛋白表达明显高于对照组(P<0.05).ASC启动子区域Island 1(IS1)各位点甲基化率明显低于对照组(P<0.05),Island 2(IS2)各位点甲基化率小于背景值,未发生甲基化.PBC组血浆中Caspase-1与IL-18的水平明显高于对照组(P<0.05).ASC mRNA与Caspase-1 mRNA的表达呈明显正相关(P<0.05);ASC启动子区域IS1的第1、2、4和5位点的甲基化率与ASC mRNA的表达均呈负相关(P<0.05),第3、6位点甲基化率则与其表达无相关性(P>0.05);血浆中Caspase-1与IL-18水平呈明显正相关(P<0.05).结论 ASC和Caspase-1参与了PBC的免疫炎性反应.

    作者:樊佳;赵二川;叶震璇;李红梅;任智晶;张华 刊期: 2018年第08期

  • 临床合理用药试题库应用与试卷分析

    随着我国现代化教育的发展,教考分离制度逐渐成为高校教学改革的研究方向之一,这种新型的教学制度对科学开展教学工作和高等教育改革都具有重要的促进作用[1].试题库建设作为标准化考试的物质基础,是实现教考分离的关键环节,也是课程体系建设的重要组成部分[2].临床合理用药是五年制临床医学专业(全科医学方向)学生的限选课程,以促进基础与临床结合,指导临床合理用药为目的.其考试以教学大纲为标准属于课程考试,在教育测量中属于学业成就测量.近年来重庆医科大学将试题库列为建设重点和教改项目研究,2016年起第五临床学院临床药学教研室依托考易网络题库与考试系统开展了试题库建设,本研究对近年临床合理用药自命题与试题库考试试卷进行了对比分析,为了解试卷质量和更好地完善试题库建设、提高教学质量提供参考.

    作者:徐中良;沈正泽;向萍;苟娟;金梅 刊期: 2018年第08期

  • 液基细胞学及细胞蜡块联合免疫细胞化学检测在胸腹水细胞病理诊断中的临床价值

    目的 探讨液基细胞学、细胞蜡块联合免疫细胞化学检测在胸腹水细胞病理学诊断中的临床价值.方法 收集114例胸腹水标本,比较液基细胞学和细胞蜡块联合免疫细胞化学两种方法的阳性检出率,对可疑阳性和阳性的病例做免疫细胞化学检测,进一步判断细胞的良恶性及组织来源.结果 114例胸腹水标本中,液基细胞学诊断阳性36例(31.58%),细胞蜡块联合免疫细胞化学诊断阳性55例(48.24%),差异有统计学意义(P<0.01).55例恶性胸腹水,胸水45例,腹水10例;胸水中肺腺癌32例,小细胞肺癌3例,乳腺癌4例,子宫内膜癌1例,淋巴造血系统肿瘤1例,来源不明4例;腹水中卵巢癌2例,消化系统肿瘤1例,子宫内膜癌1例,淋巴造血系统肿瘤1例,来源不明5例.结论 细胞蜡块联合免疫细胞化学可以明显提高胸腹水阳性检出率,并帮助判断组织来源.

    作者:傅春玲;刘定荣;吴彤;卫惠杰;张世琼;李伟;方静;杨艳;刘凤 刊期: 2018年第08期

  • 1例华法林与胺碘酮合用致INR异常升高的病例分析

    华法林作为一线口服抗凝药主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病,临床常用于房颤、心脏瓣膜置换术后、肺栓塞等的抗凝治疗[1].而胺碘酮作为一种高效、安全性较高的抗心律失常药物,在临床上已广泛应用于各种心律失常的治疗,因此在临床应用中常见胺碘酮与华法林合用的案例.两药联用时,胺碘酮可增加华法林的浓度,延长凝血酶原时间(PT)和国际标准化比值(INR),增加出血风险[2-3].本文通过1例华法林和胺碘酮联用INR升高的病例,分析华法林与胺碘酮相互作用机制,以期给临床药师在今后的相关药学监护工作中提供参考.

    作者:杨雪;邓冬梅;马云琪;陈剑鸿 刊期: 2018年第08期

  • A poB基因多态性与冠心病研究进展

    人载脂蛋白B(ApoB)基因呈现高度多态性,其中绝大部分变异位点分布于外显子和内含子区.外显子区的一些多态性位点与冠心病(CHD)显著相关,5′端启动子区和3′端调控区的个别位点也与CHD有显著相关性.ApoB基因多态性与CHD的关联机制,一方面通过升高血浆ApoB、三酰甘油、总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平,另一方面通过降低高密度脂蛋白胆固醇水平而导致CHD.本文就ApoB基因多态性与CHD的相关性及关联机制作一综述.

    作者:陈芸 刊期: 2018年第08期

  • 胰腺癌患者危险因素及其临床意义分析

    目的 探讨胰腺癌(PC)患者危险因素及其临床意义.方法 回顾性分析重庆医科大学附属第一、二医院近10年936例PC患者临床资料,收集同期年龄、性别匹配的未合并肿瘤、消化系统及激素代谢异常类疾病患者832例为对照组,分析两组性别、年龄、糖尿病(DM)发病率及病程、降糖药物类别、BM I,以及胰腺炎病史、PC家族史、DM 家族史的区别及相关性.结果PC组中男性多于女性,且随年龄增加男性比例更高;PC组中合并DM 251例(26.8%),明显高于对照组DM 的发病率13.0%(P<0.01);PC组中新发DM高达14.1%(132/936),明显高于对照组3.4%(P<0.01).PC家族史、胰腺炎病史、DM家族史、超重和肥胖是PC发生的独立危险因素,新发DM患者PC发生风险升高4.9倍,二甲双胍可降低 PC发生风险.二甲双胍组确诊DM至PC发生时间长(18.86 ± 3.46)个月,未用药组时间短(6.44 ± 1.07)个月.结论 伴DM家族史、PC家族史、胰腺炎病史、超重及肥胖的新发DM患者应警惕PC发生,二甲双胍可能具有延缓新发DM患者PC发生、发展的作用.

    作者:黄爱;沈薇 刊期: 2018年第08期

  • 心脏彩超联合血浆脑钠肽对高血压心功能不全患者的诊断价值研究

    目的 探讨心脏彩超联合血浆脑钠肽(BNP)在高血压心功能不全临床诊断中的意义.方法 选取2015年1月至2016年4月在该院进行心脏彩超和BNP检查终确诊为高血压心功能不全的患者120例.根据心功能分级将所有患者分为心功能Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级,每组40例,同时选取40例心功能Ⅰ级患者作为对照组,比较不同心功能组患者心脏彩超观察指标和BNP差异.结果 高血压心功能不全患者BNP随心功能损害程度的加深而升高;高血压心功能不全且左室射血分数(LVEF)>50% 的患者BNP显著低于高血压心功能不全且LVEF<50% 的患者(P<0.05),且高于对照组(P<0.05).结论 心脏彩超联合BNP不仅可确诊高血压心功能不全,还可判断其心脏损害程度.

    作者:李佳;孙海霞;王庆功;曹宁 刊期: 2018年第08期

  • 基于数据挖掘的傅汝梅教授治疗COPD临床经验

    目的 从数据统计结果分析傅汝梅教授对于慢性阻塞性肺疾病(COPD)脏腑辨证及用药规律,为传承名老中医经验提供方法借鉴.方法 收集整理傅汝梅教授临床病案,选择合适的病案导出,建立病案数据库,运用统计软件对数据进行分析.结果 本研究临床跟诊收集傅汝梅教授诊治141例COPD患者,总结出风、热、寒等是COPD发作或加重的主要诱因,痰瘀、痰热、痰浊为主要病理因素,该病以肺脾两虚为主,在治疗上常从肺脾论治,适当配合解表、化痰、祛瘀等药物.结论 本研究应用数据挖掘关联规则方法,从多个层面和多角度挖掘傅汝梅教授治疗COPD临床经验和用药特色,能为当代名老中医经验的传承模式提供一种新的尝试.

    作者:黄少君;傅汝梅 刊期: 2018年第08期

  • 大黄水提物与醇提物对实验性高脂血症小鼠血脂的影响研究

    目的 探讨大黄水提物与醇提物单味应用与1:1伍用对实验性高脂血症小鼠血清中血脂的影响.方法 选取体质量20~25 g昆明种雄性小鼠给予不同方法灌胃,分为对照组、模型组、实验1组(水提取)、实验2组(醇提取)、实验3组(水提取与醇提取1:1配伍),实验28 d后检测各组小鼠血清中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平.结果 实验1组小鼠TG、LDL-C水平低于模型组(P<0.05),HDL-C高于模型组(P<0.05);实验2组小鼠TC、TG、LDL-C水平低于模型组(P<0.05),HDL-C高于模型组(P<0.05);与实验1组比较,实验2组小鼠 TG、LDL-C降低(P<0.05);与实验2组和实验1组比较,实验3组小鼠TC、TG、LDL-C均降低(P<0.05),HDL-C升高(P<0.05).结论 大黄用乙醇提取降血脂效果较好。

    作者:杨耀光;韩刚 刊期: 2018年第08期

重庆医学杂志

重庆医学杂志

主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会