学术投稿

梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析

余永雄;黄丽;陈唯

关键词:α地中海贫血, 婚配群体, 基因诊断, 梧州
摘要:目的 了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷.方法 对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析.结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%).结论 梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义.
重庆医学杂志相关文献
  • 关于医药卫生体制改革工作路径和程序的思考

    2009年3月中共中央、国务院印发了<关于深化医药卫生体制改革的意见>、<医药卫生体制改革近期重点实施方案(2009~2011年)>,明确了医药卫生体制改革(医改)的中长期目标、近3年五项改革重点及相关政策框架,并陆续出台了相关配套文件,全国各省市都积极采取措施推进五项重点改革,并取得了初步成效.

    作者:张维斌 刊期: 2012年第10期

  • 比例辅助通气与持续正压通气在幼兔胎粪吸入模型上的应用比较

    目的 比较比例辅助通气(PAV)与持续正压通气(CPAP)在幼兔胎粪吸入模型应用的相关指标.方法 将24只幼兔随机分为PAV组、CPAP组和氧疗组,每组各8只.三组幼兔均予气管插管后注入4 mL/kg的45 mg/mL胎粪混合物,PAV组和CPAP组在胎粪灌入后10 min实施通气;氧疗组给予头罩吸氧治疗,初调吸入氧浓度(FiO2)为0.5,观察治疗3 h后兔的呼吸频率(RR)、心率(HR)、血气等指标的变化.结果 三组间胎粪吸入新生兔的RR、HR、血气分析的数值比较差异有统计学意义;PAV组与CPAP和氧疗组比较差异有统计学意义(P<0.05);CPAP组和氧疗组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 PAV对幼兔胎粪吸入综合征(MAS)模型的治疗效果优于CPAP.

    作者:武荣;李娜;周海燕;刘石 刊期: 2012年第10期

  • 不同浓度川芎嗪的玻璃化保存液对施万细胞凋亡的作用

    目的 探讨不同浓度川芎嗪(TMP)的玻璃化保存液对大鼠施万细胞凋亡及调控基因表达的影响,以便获得川芎嗪的佳浓度.方法 20只SD大鼠,切取双侧坐骨神经(共40条),将其随机分成A、B、C、D、E组,每组8条,分别用含不同浓度川芎嗪的玻璃化保存液在-20 ℃保存3周(A组:0 mg/L、B组:80 mg/L、C组:160 mg/L、D组:320 mg/L、E组:640 mg/L).3周后取神经进行苏木素-伊红(HE)染色光镜检查;免疫组化法检测Bcl-2、Bax;末端标记法(TUNEL)检测细胞凋亡.结果 D组神经施万细胞凋亡数量明显少于其余各组施万细胞凋亡数量,A组神经施万细胞凋亡数量明显多于其余各组施万细胞凋亡数量;D组Bcl-2的阳性表达率高,且明显高于其余各组,A组Bcl-2的阳性表达率低,且明显低于其余各组;D组Bax阳性表达率明显低于其余各组,A组Bax阳性表达率明显高于其余各组.结论 川芎嗪能通过调节Bcl-2和Bax的表达而有效抑制施万细胞的凋亡,在-20 ℃含川芎嗪的玻璃化液保存大鼠坐骨神经,川芎嗪的浓度以320 mg/L佳.

    作者:刘建文;欧云生;蒋电明;赵增辉 刊期: 2012年第10期

  • CT检查脾肝体积比与肝硬化病理改变相关关系

    目的 探讨脾肝体积比与肝硬化病理改变间的关系.方法 通过手术方式获取所选患者标本,计算病理切片中的假小叶数目∶正常肝小叶数目,根据CT片计算脾肝体积比,统计假小叶数目∶正常肝小叶数目和脾肝体积比及患者术后肝功能评分的关系.结果 假小叶数目∶正常肝小叶数目和患者术后肝功能评分直接相关,随着假小叶数目∶正常肝小叶数目的 升高,患者术后改良肝功能评分明显升高(t=5.689,P<0.001),同样假小叶数目∶正常肝小叶数目与脾肝体积比也密切相关(t=2.934,P<0.001).结论 假小叶数目∶正常肝小叶数目可以考虑作为肝硬化的病理指标,脾肝体积比和肝硬化的病理改变程度密切相关.

    作者:刘宇;吴文建;徐强;蒋鸥;吴道全 刊期: 2012年第10期

  • 儿童过敏性紫癜的发病机制

    过敏性紫癜又称亨-舒综合征(Henoch-Schonlein purpura,HSP),是一种较常见的微血管变态反应性出血性疾病,其特征性的临床表现是皮肤出现散在斑丘疹样紫癜,常出现在下肢和臀部,且不伴有血小板减少.年发病率在17岁以下儿童中为(13~200)/100 000[1-2].1/2~2/3的HSP患者可有腹痛等消化道症状.

    作者:郑有宁 刊期: 2012年第10期

  • 偏头痛与抑郁症的共病研究现状

    偏头痛和抑郁症分别是神经科、精神科门诊高患病率、高致残率疾病,均好发于中青年.偏头痛是以反复发作性搏动性头疼为特征,是与心理社会因素相关的常见心身疾病.流行病学调查显示美国女性偏头痛患病率高达18.2%,男性为6.5%,其中约23%的家庭中至少有一位偏头痛患者[1].偏头痛被列为前20位致残性疾病之一[2].抑郁症(Major depressive disorder,MDD)是以显著而持久(大于2周)的心境低落为主要表现的发作性重型精神疾病.其终生患病率达16.2%,女性是男性的2倍,其自杀率高至12%.

    作者:屈远 刊期: 2012年第10期

  • 不同靶向基因siRNA对肝癌细胞作用机制的研究进展

    RNA干扰(RNA interfering,RNAi)是近发展起来的一种抑制特定基因表达的新方法,是指双链RNA(double-strand RNA,dsRNA)诱导与之同源的mRNA降解,阻断相应基因表达,从而导致特异的转录后基因沉默(post-transcriptional gene silencing,PTGS)现象[1].在哺乳动物细胞介导RNAi效应的主要是小干扰RNA(siRNA)分子,其大小约21~23 bp.

    作者:王金涛;郑军;刘伟 刊期: 2012年第10期

  • 亚低温脑保护技术在重型创伤性颅脑损伤患者中的应用

    重型创伤性颅脑损伤(TBI)是神经外科死亡率高的一类疾病,如何防止和减轻继发性TBI是降低重型颅脑损伤(STBI)死残率和提高生存质量的关键.亚低温脑保护技术在STBI中的应用越来越广泛,现将这一技术在STBI中的研究进展综述如下.

    作者:卢剑波 刊期: 2012年第10期

  • 193例宫、腹腔镜诊治女性不孕症临床分析

    目的 探讨不孕症的病因及宫腔镜和腹腔镜联合应用诊治不孕症的临床价值.方法 对2009年4月至2010年3月收治并排除男性不育因素的193例不孕症患者行宫腔镜和腹腔镜联合诊治,在术中视不同情况来选择具体手术方式并评价手术效果,术后观察妊娠率.结果 193例患者全部明确不孕病因.腹腔镜下发现盆腔病变136例,其中输卵管堵塞及盆腔粘连64例,子宫内膜异位症32例,子宫肌瘤15例,多囊卵巢综合征9例,卵巢囊肿13例,盆腔结核3例;宫腔镜下发现宫腔病变57例,子宫发育畸形10例,子宫纵隔7例,宫腔粘连11例,子宫内膜息肉29例;宫、腹腔镜下均发现病变7例.可见盆腔粘连、输卵管堵塞、子宫内膜异位症、子宫内膜息肉是导致不孕症的主要因素.术后跟踪随访发现193例患者中,妊娠147例,术后妊娠率为76.17%.结论 宫、腹腔镜对治疗不孕症具有临床应用价值.

    作者:李红梅 刊期: 2012年第10期

  • 上海某社区卫生院转诊糖尿病患者的调查分析

    目的 通过对社区卫生服务中心转诊到区中心医院住院糖尿病患者的临床状况进行调查,分析转诊患者的临床状况,以改进糖尿病管理中存在的问题.方法 对2009~2010年上海某社区卫生服务中心转诊到区中心医院内分泌科的住院糖尿病患者466例进行问卷调查.结果 466例患者中,直接转诊组138例(29.61%),间接转诊组328例(70.38%).并发急性并发症90例(19.31%)、慢性并发症311例(66.74%),合并感染者101例(21.67%)、其他疾病者93例(19.96%),血糖控制不良需要强化治疗者330例(70.82%).直接转诊组收缩压明显升高、低血糖症显著增多(P<0.05),而间接转诊组血清肌酐升高、周围血管病变、背景型视网膜病变显著多于直接转诊组(P<0.05).结论 某区中心医院内分泌科住院糖尿病患者多数已经出现并发症或合并感染等.提示上海市某区社区卫生院与区中心医院之间糖尿病患者的转诊亟待规范,以减少急慢性并发症以及合并症对糖尿病患者的危害.

    作者:金志萍;于雪梅 刊期: 2012年第10期

  • 辅助生殖技术运用中的伦理问题研究

    辅助生殖技术(ART)是采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术,常见的有人工授精技术、排卵和精子的诱导技术、克隆技术、体外受精、胚胎移植及其衍生技术等[1].ART的新进展为医学辅助生育开辟了新领域.它在满足无数家庭生儿育女的愿望下,确实给其带来了无限的曙光,但同时也影响着人类的自然生育方式,人类完全可以不依赖于人体来完成生殖过程,婚姻、性、伦理问题日益凸显.研究人类ART的伦理问题,为深化社会宏观伦理学、遵循ATR调节规范、促进ATR在全球更深层次上的发展有着至关重要的意义.

    作者:黄馨莹 刊期: 2012年第10期

  • 水药骂广瓦提取液对小鼠止咳祛痰作用的实验研究

    目的 对水药骂广瓦的止咳、祛痰作用进行研究.方法 通过小鼠浓氨水引咳实验、二氧化硫引咳实验、酚红祛痰实验,观察骂广瓦的止咳、祛痰作用.结果 骂广瓦与空白对照组相比可明显延长浓氨水、二氧化硫所致小鼠的咳嗽潜伏期、减少咳嗽次数,增加小鼠酚红排出量,且差异有统计学意义(P<0.05).结论 水药骂广瓦具有良好的止咳祛痰作用.

    作者:夏亚兰;魏学军;林先燕;李雪营;陈明;余跃生 刊期: 2012年第10期

  • MRI对22例肘关节病变的诊断价值

    目的 探讨磁共振成像(MRI)对肘关节病变的诊断价值.方法 对22例肘关节病变患者的MRI图像进行回顾性分析.结果 22例患者中,MRI检查发现骨质形态或信号异常9例,软骨形态或信号异常5例,关节内滑膜增生1例,滑膜囊肿1例,韧带异常2例,肌肉及肌腱形态或信号异常12例,关节囊少量积液11例,肌间筋膜及皮下筋膜肿胀7例,肘部裂伤并血肿形成1例,痛风性囊性包块1例,皮下脂肪瘤1例.结论 MRI可清晰显示骨挫伤、软骨病变、软组织异常等,对肘关节病变的全面评价具有重要的诊断价值.

    作者:梁秀梅 刊期: 2012年第10期

  • 19例恶性血液病对乙肝患者肝功能的影响

    目的 研究合并慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的血液病患者的治疗方案对肝功能和HBV复制的影响.方法 分析并随访19例HBV表面抗原(HBsAg)阳性的血液病患者临床特点和治疗情况.结果 乙型肝炎小三阳患者16例,大三阳3例.I组为11例使用化疗药物治疗组.治疗采用柔红霉素、阿糖胞苷、甲氨蝶呤、环磷酰胺、三氧化二砷、泼尼松、阿霉素、长春新碱中的一种或两种以上.其中2例患者因HBV-DNA>105copy/mL加用了抗-HBV治疗;随访3~28个月,5例出现丙氨酸转氨酶(ALT)升高,无HBV复制加重者.Ⅱ组为8例使用激素和(或)免疫抑制剂组.激素使用量为泼尼松0.6~1.0 mg·kg-1·d-1.4例单用激素,4例合用吗替麦考酚酯(1.0 g/d)或环孢霉素A(300 mg/d),所有患者均加用抗病毒治疗.随访3~28个月,有2例出现ALT升高,无HBV复制加重者.结论 合并HBV感染的血液病患者若HBV-DNA<105copy/mL,使用中小剂量化疗药物较为安全;在需要使用大剂量激素和(或)化疗药物时,建议加用抗病毒治疗并密切监测肝功能和病毒复制指标,其使用是相对安全的.

    作者:陆翔;王小超;吕丽娜 刊期: 2012年第10期

  • 产前瑜伽训练对初产妇分娩方式的影响

    近年来中国的剖宫产率居高不下,主要原因是处在孕期的准妈妈缺乏妊娠分娩的知识[1],大量补充营养,又缺乏锻炼,导致过度肥胖,使巨大儿增多、难产增加.孕妇心理因素的影响是导致剖宫产率上升的另一个原因.经研究表明,动作舒缓的瑜伽练习,有助于增强准妈妈的身体素质,控制身体的线条,降低巨大儿出生率,使孕妇保持良好的心理状态,有助于自然分娩.

    作者:闫素芹;拉见措;张世丽 刊期: 2012年第10期

  • 甘草酸二铵上调急性肺损伤大鼠糖皮质激素受体的表达

    目的 观察甘草酸二铵(DG)对急性肺损伤(ALI)大鼠肺组织糖皮质激素受体(GR)及血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-10(IL-10)表达的影响.方法 将36只雄性SD大鼠随机分为假手术组(S组)、ALI组、DG干预组(HLG组)、地塞米松干预组(HLD组)、ALI受体阻断组(ALIR组)和DG干预受体阻断组(HLGR组).各组动物造成失血性休克,然后给予内毒素(LPS)2 mg/kg腹腔注射;LPS注射前1 h,分别给予DG 20 mg/kg或地塞米松2 mg/kg腹腔注射,ALIR组和HLGR组大鼠肌肉注射受体阻断剂RU486.测定大鼠肺湿干比(W/D)、血氧分压(PaO2),并检测肺组织GR mRNA及GR蛋白的表达,同时测定血清TNF-α、IL-10浓度.结果 (1)ALI组TNF-α明显高于S组、HLGR组和HLG组(P<0.01);ALI组IL-10明显高于S组(P<0.01),但低于HLG组和HLGR组(P<0.05).(2)ALI组GR mRNA和蛋白的表达明显低于S组(P<0.01);HLG组GR mRNA和蛋白的表达则明显高于ALI组(P<0.05,P<0.01).(3)ALI组肺组织出现充血、水肿、中性粒细胞浸润,HLG组肺部炎症较ALI组减轻.结论 DG可能通过上调GR及IL-10的表达,同时抑制TNF-α的过度表达,从而起到减轻ALI的作用.

    作者:张剑锋;李超乾;郑晓文;赵春菱;凌志安;唐春柳 刊期: 2012年第10期

  • CD4+CD25+调节性T细胞及其在肝病的研究进展

    调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)是机体内具有免疫抑制功能的一类T细胞亚群.调节性T细胞在包括感染、肿瘤、自身免疫性疾病等在内的多种疾病有密切关系[1-3].CD4+CD25+Treg是一群专职Treg[4],是多种疾病研究的热点之一.本文主要就CD4+CD25+Treg的来源、分类、功能、免疫表型及其在肝病领域的研究进行综述.

    作者:邓茜 刊期: 2012年第10期

  • 60例无创肢体缺血预处理与后处理对心肌的保护作用

    目的 探讨无创肢体缺血预处理(NILIPC)和无创肢体缺血后处理(NILIPostC)联合应用对体外循环心脏手术中心肌缺血/再灌注损伤的保护作用.方法 60例风湿性心脏病拟行机械瓣膜置换者随机分为1、2、3组和对照组,每组15例.1组在主动脉阻断前10 min右下肢实施NILIPC;2组在主动脉开放前10 min右下肢实施NILIPostC;3组在主动脉阻断前10 min右下肢实施NILIPC,主动脉开放前10 min左下肢实施NILIPostC;对照组不施加肢体缺血处理.全组患者于手术前,阻断时,开放时,开放后3、12、24、72 h检测肌钙蛋白I(cTnI)和心肌酶肌酸酶同工酶(CK-MB)的血清浓度.结果 主动脉开放后四组患者CK-MB和cTnI血清浓度逐步上升,至12h达峰值,之后逐渐下降,其中对照组上升幅度大,3组上升幅度小,并于72 h率先降至术前水平;主动脉开放后3、12、24、72 h,3组与对照组对应时点的CK-MB和cTnI血清浓度比较差异有统计学意义(P<0.05);与1、2组对应时点的CK-MB和cTnI血清浓度比较差异无统计学意义(P>0.05),但4个时点的平均值明显低于1、2组.结论 NILIPC和NILIPostC联合应用可产生加强的心肌保护作用.

    作者:张春曦;黄达德;罗兆榴;谢健将 刊期: 2012年第10期

  • B超联合输尿管镜行经皮肾穿刺造瘘术17例分析

    目的 探讨B超联合输尿管镜行经皮肾穿刺造瘘术(PCN)的临床应用价值.方法 回顾性总结56例不同病因的患者采用B超联合输尿管镜行PCN,分析术后并发症的发生及处理.结果 共70侧肾行PCN,14例为双侧,成功率100%;其中1例肾衰竭合并血尿术中发现肾盂肿瘤,行活检术,1例鹿角形结石合并肾积脓,术中行气压弹道碎石,打通肾盂肾盏,1例肾盂输尿管交界处(UPJ)结石合并肾积脓且肾盏颈狭窄行PCN后引流不畅,持续高热,再次行PCN,上中下盏各置管1枚;术后2例造瘘管脱出,无1例严重出血,1例肾积脓术后发生肾周脓肿,4例术后发生感染性休克,术前均为发热患者,无周围脏器损伤及死亡病例.结论 B超联合输尿管镜行PCN能确保置管成功,有效改善肾功能和控制感染,但术中冲水是否增加肾积脓患者感染性休克的发生率值得进一步探讨.

    作者:张发明;潘奕;郭建桥;李本根;陈宗平;罗旭 刊期: 2012年第10期

  • 湖北某重点综合性大学新生心理压力分析

    目的 了解湖北某重点综合性大学新生的心理压力现状,为大学生心理健康教育提供依据.方法 采用教育部统一编制的中国大学生心理应激量表对4 896名2010级大学新生进行现场调查.结果 该校新生中大学生心理应激量表的5个维度及总分标准分均低于全国常模,差异有统计学意义(P<0.05);理工类新生心理压力各维度及总分明显高于文史类(P<0.01);农村学生社交、家庭压力高于小城镇、中小城市及大城市学生,农村及小城镇学生发展压力低于中小城市及大城市学生,差异有统计学意义(P<0.05);独生子女的社交、家庭压力高于而发展压力低于非独生子女新生,差异有统计学意义(P<0.05).结论 该重点综合性大学新生心理压力低于全国大学生平均水平,总体心理健康状况良好,不同群体间存在一定差异,关注特殊群体,针对性地减轻他们的心理压力,促进其心理健康.

    作者:胡一文;杨静;李荣金 刊期: 2012年第10期

重庆医学杂志

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主管:重庆市卫生和计划生育委员会

主办:重庆市卫生信息中心,重庆市医学会