学术投稿

广西贵港地区2180对夫妇地中海贫血基因分析

张惠清

关键词:地中海贫血, 检出率, 基因同型, 产前诊断
摘要:目的:检测贵港地区2180对地中海贫血初筛阳性夫妇地中海贫血基因情况,为本地区地贫防控工作提供参考。方法通过血常规三分类或五分类、血红蛋白电泳等方法进行初步筛查,血常规:MCV<82fl和/或MCH<27pg为地中海贫血筛查阳性。Hb电泳:HbA2>3.5%,HbA2<2.5%,和/或HbF增高,或出现异常血红蛋白区带为地中海贫血筛查阳性。地贫基因检测α原地贫的3种缺失型突变(裂口PCR法)和3种点突变(PCR-RDB法),β原地贫的17种点突变(PCR-RDB法)。结果2180对夫妇行地贫基因诊断,检出地中海贫血基因同型夫妇1060对(占48.62%),其中双方α地贫基因同型710对(占32.57%),双方β地贫基因同型350对(占16.06%),需要进行产前诊断的基因同型夫妇960对(占44.04%)。结论贵港地区地贫发病率高,在婚检、孕检中做好地贫防治筛查工作,对高危地贫儿的孕妇实施产前诊断是防止重型地贫儿出生,降低出生缺陷,提高人口素质的有效途径。
医学信息杂志相关文献
  • 腹腔镜辅助与开腹远端胃癌根治术治疗进展期胃癌的疗效比较

    目的:分析探讨腹腔镜辅助与开腹远端胃癌根治术治疗进展期胃癌的临床效果。方法选取98例需实施远端胃癌根治术的进展期胃癌患者,分成对照组和观察组,每组49例;对照组采取开腹远端胃癌根治术进行治疗,观察组则在腹腔镜辅助下行远端胃癌根治苏,对两组患者的手术时间、并发症等指标进行观察。结果观察组术中输血量、术后排气时间、住院时间、并发症发生率、以及切口长度等均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组手术时间则明显长于对照组,差异显著性(<0.05)。结论采取腹腔镜辅助远端胃癌根治术治疗进展期胃癌患者具有较好的临床效果,创伤小,恢复时间短,是一种短期治疗较好的手术方式。

    作者:木台力甫·巴拉提;再吐娜·沙吾提;古力斯坦·巴拉提 刊期: 2015年第41期

  • 经皮椎体成形术联合125I粒子植入治疗脊柱转移癌的围手术期护理

    目的:探讨经皮椎体成形术联合125I粒子植入治疗脊柱转移癌的围手术期护理。方法对40例脊柱转移癌的患者采取系统的护理管理,做好术前健康教育,心理营养支持,术中严密监测灌注剂在注射过程中的渗漏现象,密切观察生命体征,血氧饱和度及患者肢体活动,术后严密观察,积极预防并发症,并指导康复训练和防护宣教。结果所有患者在术后12h内疼痛明显缓解,术后无并发症发生。结论经皮椎体成形术联合125I粒子植入在治疗脊柱转移癌具有创伤小,安全有效,易于操作的特点,而规范、合理、有效的护理干预可提高疗效,预防并减少并发症的发生。

    作者:李浴;陈剑;任炳娟 刊期: 2015年第41期

  • 肺动脉血管成像检查中应用64排128层螺旋CT的临床应用价值

    目的:观察和分析64排128层螺旋CT在肺动脉成像检查中的临床价值。方法选取2013年2月~2015年2月我院收治的接受肺动脉血管成像检查的100例患者作为临床研究对象,使用随机数字列表将其随机分为研究组(n=50例)和对照组(n=50例)。对对照组患者使用64层40 mm容积数据采集,z轴方向通过0.625 mm重建间隔获得64层轴位图像;对研究组患者使用128层40 mm容积层数据采集,z轴方向通过0.312 mm重建间隔获得128层轴位图像。观察和对比两组患者获得的肺动脉血管成像检查结果。结果两组患者的图像质量评分、血管噪声值及软组织噪声值对比,<0.05,差异均有统计学意义。两组患者的ED值对比,>0.05,差异均无统计学意义。结论64排128层螺旋CT在肺动脉成像检查中具有良好的临床应用价值,值得在临床上进一步推广。

    作者:梁晓宏 刊期: 2015年第41期

  • 重度颅脑损伤应用标准大骨瓣减压术的临床观察

    目的:对重度颅脑损伤患者应用标准大骨瓣开颅减压术进行治疗的临床效果进行观察。方法64例重度颅脑损伤患者均为我院收治,其中33例患者作为观察组,主要给予标准大骨瓣减压术治疗;其余31例患者作为对照组,实施常规骨瓣减压术治疗。治疗后,对比两组患者的术后恢复情况。结果观察组患者的总恢复良好率显著高于对照组(<0.05);观察组患者的死亡率显著低于对照组(<0.05)。结论治疗重度颅脑损伤患者应用标准大骨瓣减压术,能够有效减压,彻底清除血肿,可将其作为治疗重度颅脑损伤患者的首选术式。

    作者:朱光彩;巢少辉 刊期: 2015年第41期

  • 腹腔镜胆囊切除术对胆结石治疗效果分析

    目的:探讨腹腔镜胆囊切除术对胆结石的效果。方法本次研究选取2012年1月~2015年4月在我院行胆囊切除术的患者作为研究对象,按随机数字表法分为两组,75例腹腔镜组和75例开腹组。对比①腹腔镜组和开腹组手术时间、手术出血量。②腹腔镜组和开腹组肛门排气时间、术后切口疼痛评分、术后住院时间。③腹腔镜组和开腹组术后并发症发生率。结果①腹腔镜组和开腹组手术时间、手术出血量、肛门排气时间、术后切口疼痛评分、术后住院时间有差异(<0.05)。②腹腔镜组无1例发生术后并发症;开腹组术后发生1例胆漏、1例切口疝、1例呼吸道感染。腹腔镜组和开腹组术后并发症发生率分别为0%、6%,结果比较有差异(<0.05)。结论腹腔镜胆囊切除术治疗胆结石时,患者手术时间短、手术切口疼痛感低、患者恢复时间快,术后并发症发生率低。

    作者:巴雷 刊期: 2015年第41期

  • LARS韧带在超体重人群前交叉韧带重建的手术配合

    目的:探讨LARS韧带在超体重人群前交叉韧带重建的手术配合。方法本组选择我院前交叉韧带损伤患者20例,应用LARS韧带的手术,观察术后并发症及恢复情况。结果20例手术均在1h内顺利完成,术后无止血带麻痹、关节感染等并发症,随访12~16个月疗效满意。结论LARS人工韧带是超体重患者理想的前交叉重建移植材料,避免了取自体腘绳肌腱或髌腱-骨的手术环节,减少了感染、出血、术后疼痛、止血带损伤等并发症,大大缩短了手术时间,值得借鉴。

    作者:贾晓燕;陈淑琴 刊期: 2015年第41期

  • 浅谈门诊护患关系的构建

    包括护患关系在内的医患关系是医疗活动乃至医院工作本质的东西。随着新的医学模式的建立及完善,新的健康概念的发展,心理治疗和护理成为重要的医疗手段。建立良好的护患关系,能使患者更快地恢复原有社会角色。影响护患关系的因素是多方面的:社会环境、医院环境、护患个体因素等,树立良好的第一印象是门诊护患关系构建的前提,高水平的护理质量是门诊护患关系构建的关键。

    作者:段亚芬 刊期: 2015年第41期

  • 心理护理对预防产后抑郁的临床效果观察

    目的:总结孕妇生产前后的心理护理方法,观察对预防产后抑郁的改善效果。方法收集68例产妇作为临床研究对象,并随机划分为心理护理组和常规护理组;对常规护理组产妇实施常规护理措施,对心理护理组产妇在常规护理的基础上实施心理护理。结果产后6w常规护理组产妇的EPDS(爱丁堡产后抑郁量表)评分平均为(10.8±1.2)分,8例发生产后抑郁,发生率23.52%,心理护理组产妇的EPDS评分平均为(8.2±0.8)分,2例发生产后抑郁,发生率5.88%,两组产后抑郁发生率对比差异明显且具有统计学意义。结论对产妇实施心理护理干预,可以预防产后抑郁,有效降低产后抑郁发生率。

    作者:付玉芳 刊期: 2015年第41期

  • 产妇产后排尿困难的护理

    目的:产妇产后首次小便和采取更有效的措施来解决的产妇小便困难的问题。方法护理措施,如诱导排尿等帮助产妇小便。结果29例产后就小便,19例产后2h小便,5例产后4h小便,2例产后6h小便,另外2例,7h内诱导小便,无1例发生出血。结论正确的护理方法是促进产妇小便的方法。

    作者:杨安媛 刊期: 2015年第41期

  • 血液透析患者动静脉内瘘闭塞54例临床分析

    目的:讨论研究接受血液透析患者动静脉内瘘闭塞的原因以及解决措施。方法随机选取54例于2013年4月~2014年10月来我院就诊并接受治疗的需要进行血液透析的患者作为研究对象,通过收集这54例患者的实际临床资料,整理讨论后得出接受血液透析患者发生动静脉内瘘闭塞的原因,并根据原因以及患者的具体情况制定相应的治疗及护理措施,从而得出对于发生动静脉内瘘闭塞的血液透析患者的一般经验。结果在这54例患者中,有11例患者(20.4%)通过接受瘘口的按压调节以及溶栓措施的应用其闭塞状况有所缓解,有15例患者(27.8%)因为其血管条件不良而导致的动静脉内瘘闭塞,故改为永久性的动脉置管,有13例患者(24.1%)接受了在原内漏闭塞处的内漏修补术,还有15例患者(27.8%)重新建立了动静脉内漏。结论原动静脉内瘘在发生闭塞后通过一系列措施而恢复畅通的可能性相对较小,大多需要手术措施予以补救或是重建动静脉内瘘,因此医务人员应着眼于有效提高动静脉内瘘的使用性的提高,因此要探究其闭塞原因并总结制定出合理有效的应对措施。

    作者:段书众;胡桂才;赵亚娟;郭风玲;张宝红 刊期: 2015年第41期

  • 498例急性中毒患者血清酶学变化的临床分析

    目的:通过综合医院498例急性中毒患者的回顾性分析,了解其血清酶学变化的临床意义。方法对急诊入院的急性中毒患者,入院后常规检查心肌酶五项(AST、CK、CK-MB、LDH、α-HBDH)、胆碱酯酶、血、尿淀粉酶、转氨酶。并1次/d监测至症状明显好转,观察上述酶学改变及改变程度与中毒的毒物类别、病情、住院时间的关系。结果498例患者心肌酶五项改变的有468例,占93.98%;血尿淀粉酶改变的有146例,占29.32%;转氨酶改变的有266例,占53.41%;胆碱酯酶改变33例,占6.63%。患者酶学改变越明显,病情越重,住院时间越长。结论患者病情危重程度与酶学改变程度相关;患者病情危重程度与酶学改变的种类相关;酶学变化程度与中毒的毒物类别相关;酶学变化程度与患者住院时间及费用相关。

    作者:魏明龙;杜玉华;曲大鹏 刊期: 2015年第41期

  • 加强效期药品的管理确保药品质量

    目的:探讨加强效期药品管理的方法,观察确保药品质量带来的正性效应。方法加强本院门诊药房效期药品的管理,通过明确分工、责任到人、常规检查、动态监控、不定期抽查等方法进行药品效期检查和管理。结果加强效期药品管理后,每月滞销药品报损金额由(572.28±68.26)元降为(241.55±26.27)元,药品质量不良事件发生率、医患纠纷率明显低于管理前(0.0032%vs 0.0076%,0.0024%vs 0.0059%)(<0.05)。结论加强效期药品的管理、确保药品质量能减少药品失效损耗,确保患者用药安全。

    作者:俞玉爽 刊期: 2015年第41期

  • 子宫疤痕妊娠再次剖宫产运用整体护理对预后影响探讨

    目的:分析子宫疤痕妊娠再次剖宫产运用整体护理结果。方法抽选2014年1月~12月,我院接收子宫疤痕妊娠再次剖宫产患者292例,按入院顺序分成两组(常规组、干预组),常规组患者临床基础性护理,干预组患者临床整体护理,比对两组护理结果。结果干预组患者临床并发症总率(0.7%)、护理满意率和常规组(5.5%)相比,存在鲜明性临床差异(<0.05)。结论将整体护理应用于子宫疤痕妊娠再次剖宫产患者中,效果突出,可降低临床并发症,提高护理质量,值得使用。

    作者:杨琥玲 刊期: 2015年第41期

  • 内科护理沟通中存在的问题和措施探讨

    目的:探讨内科护理沟通中存在的问题及措施,以提高内科护理服务水平。方法随机选取我院内科于2014年度收治258例患者作为观察组,实施护理沟通管理。另随机选取我院内科于2013年度收治250例患者作为对照组,未实施护理沟通管理。结果实施护理沟通管理后,患者的护理沟通投诉率为0.78%,显著低于实施前的3.60%;且实施后的护理沟通投诉率为99.22%,显著高于实施前的89.20%,有统计意义(<0.05)。结论对内科护理沟通中的问题,采取有效的护理沟通管理措施,能有效降低患者的护理沟通投诉率,还能提高患者的护理满意度。

    作者:潘小妹 刊期: 2015年第41期

  • 罗哌卡因和利多卡因表面麻醉在清醒气管拔管应用效果比较

    目的:探讨罗哌卡因和利多卡因表面麻醉在清醒气管拔管应用效果差异。方法以颌骨骨折患者50例作为研究对象,采用随机数字表法分为A组(25例)和B组(25例),分别在鼻气管插管前给予1%罗哌卡因和2%利多卡因行环甲膜表面麻醉;比较两组患者不同时间点的血流动力学指标,拔管时呛咳发生率及拔管并发症发生情况等。结果两组患者观察组患者T0(入手术室时)和T1(插管时)血流动力学指标比较差异无统计学意义(>0.05);但A组患者T2(清醒时),T3(拔管时)及T4(拔管后5 min)时血流动力学指标均显著低于对照组,差异有统计学意义(<0.05);A组患者拔管时呛咳发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(<0.05);两组患者拔管并发症发生率比较差异无统计学意义(>0.05)。结论罗哌卡因表面麻醉用于清醒气管拔管可有效稳定血流动力学指标,缓解气管拔管刺激所致呛咳,效果优于利多卡因。

    作者:刘剑锋;马凤亚 刊期: 2015年第41期

  • 骨筋膜室综合征临床分析及护理干预

    目的:分析骨筋膜室综合征的临床特点、注意事项,并探讨对其实施护理干预后的临床效果。方法选取78例就诊于我院的骨筋膜室综合征患者,根据所采用护理措施的差异进行随机的分组:干预组、常规组,每组各39例,对照组采用一般传统护理方法,观察组使用护理干预措施进行护理。观察通过不同的护理后两组患者的治疗情况、住院时间、症状出现至确诊的时间等。结果经不同护理之后,干预组患者的治疗效果要显著优于常规组(<0.05),干预组患者的住院时间、症状出现至确诊的时间均较常规组显著缩短(<0.05)。结论在骨筋膜室综合症患者护理中使用护理干预的措施显著提高了患者的治疗效果,缩短了患者的住院时间,使患者及家属的满意度得到显著提高,在临床治疗过程中应积极的应用。

    作者:刘文银 刊期: 2015年第41期

  • 院前急救中存在的护理风险及应对措施

    文章对院前急救护理工作中潜在的风险进行列举分析。针对存在的问题,通过健全制度;加强护理质量监控;加强护理人员急救知识及急救技能的培训等对策,确保院前急救护理准确、及时、安全、有效,提高院前急救护理质量。

    作者:何利清 刊期: 2015年第41期

  • 中药有效成分提取分离新技术探讨

    随着当前科技的日新月异,中药有效成分的提取和分离技术也取得了极大进步,新技术不断推陈出新,有力的推动了中药行业的发展,然而新技术利弊共存,不可一概而论,文章以下就此进行了研究。

    作者:郭靖 刊期: 2015年第41期

  • 小儿先天性心脏病封堵术后的护理体会

    目的:探讨小儿先天性心脏病封堵术后护理要点。方法回顾性分析我科自2014年1月~2015年5月共50例小儿先天性心脏病封堵术的案例。结果手术成功,术后恢复快,无严重并发症。结论患者年龄小,体重低,护理难度大,规范有效的护理能有效预防并发症的发生,促进术后恢复。

    作者:曾珍;郭文馨 刊期: 2015年第41期

  • 循证护理在普外科中的应用

    目的:探究循证护理在普外科护理中的应用效果。方法选取2013年2月~2014年2月我院收治的80例普外科手术患者作为研究对象,按随机数字表法分为观察组与对照组,各40例;对照组患者给予常规护理方法,观察组患者在常规护理的基础上给予循征护理方法;对两组患者各项指标改善情况以及对护理的满意度进行观察比较。结果观察组患者对相关医学知识的认知及心理情绪的改善明显优于对照组(<0.05);观察组患者并发症发生率明显低于对照组(<0.05)。另外,观察组患者对护理的总满意度(97.50%)明显高于对照组(70.00%),两组数据差异明显(<0.05),有统计学意义。结论对于普外科手术患者,给予循证护理效果显著,提高患者对相关医学知识的认知,改善不良心理状况,同时降低并发症的发生;因此,值得在临床中推广及使用。

    作者:陈月红 刊期: 2015年第41期

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主管:陕西文博生物信息工程研究所

主办:陕西文博生物信息工程研究所